Es una ONG formada por Pacientes y Familiares con HME/OMC, de ámbito Nacional, cuyo nº de Registro de Asociaciones es: 588.166; Con NIF:G-84915974. Contacta a través de: e-mail: aeomcspain@gmail.com ó teixoro@yahoo.es Teléfono: +34 649 11 62 41.
lunes, 14 de mayo de 2007
Tratamiento del Cubito en HME/OMC
Acta Ortop Mexicana 2005; 19(2) : 61-66
Resumen .
Objetivo principal: Valorar los resultados de la cirugía en antebrazo con deformidad secundaria a osteocondromatosis.
Material y métodos: Se revisaron expedientes de pacientes operados por deformidades de cúbito secundario a osteocondromatosis de 1990 al 2002.
Se evaluó: la edad a la que se realizó la cirugía, grado de corrección, el ángulo articular del radio de Foget pre–postquirúrgico, discrepancia de longitud del cúbito y pronosupinación.
Resultados:
Diecinueve, 4 bilaterales, 11 (58%) varones y 8 (42%) mujeres.
Trece antebrazos fueron manejados con resección del osteocondroma (Grupo 1), 10 pacientes con alargamiento de cúbito (Grupo 2).
La edad de cirugía del grupo 1 fue de 10 años y 12 años del grupo 2.
Se analizó la discrepancia de longitud de cúbito el cual fue de –6 mm la media en el grupo 1 y de –10 mm en el grupo 2 esto en el prequirúrgico y de –4 mm en el postquirúrgico en el grupo 1 y 2 mm en el grupo 2.
El ángulo articular del radio de Foget de 40° la media del prequirúrgico y en postquirúrgico mejoró a 31° esto en el grupo 2.
Conclusiones:
El tratamiento quirúrgico en forma temprana y oportuna como es la resección de osteocondromas, evita la aparición de deformidades.
Recomendamos el alargamiento de cúbito cuando:
a) el ángulo articular del radio de Foget sea mayor a 30°;
b) se observe traslación cubital del carpo;
c) que presente una discrepancia de longitud de cúbito ± 10 mm;
d) se observe luxación o subluxación de la cabeza del radio;
e) limitación funcional de la pronosupinación.
Deficiencia Motora: Caracteristicas
I. LA DEFICIENCIA MOTÓRICA: SUS CARACTERÍSTICAS.
La persona con deficiencias motóricas es aquella que sufre de una manera duradera y frecuentemente crónica de una afección más o menos grave del aparato locomotor que supone una limitación de sus actividades en relación con el promedio de la población.
Las deficiencias motóricas pueden producirse como consecuencia de alteraciones en el mecanismo efector (músculos, huesos y articulaciones) o como consecuencia de alteraciones en el sistema nervioso.
1- Las principales alteraciones del mecanismo efector pueden agruparse en :
· Malformaciones congénitas:
–Luxación congénita de cadera: Malformación de la articulación coxofemoral. Si no se
trata precozmente mediante reducción o inmovilización, el niño presentará una
marcha anómala con basculación de la cadera denominada “marcha de
Trendelemburg”.
–Malformaciones congénitas de los miembros (incluyendo las ausencias congénitas
totales o parciales de los miembros superiores o inferiores).
–Malformaciones congénitas de la columna vertebral: En este grupo podrían incluirse las
tortícolis, las graves escoliosis o cifosis que si son muy acusadas pueden producir
deficiencia motórica.
-Artrogriposis: Que produce rigidices múltiples y simétricas de las articulaciones de los
miembros.
· Afecciones sistémicas o generalizadas del esqueleto:
Entre las congénitas se pueden citar:
· La osteogénesis imperfecta.
· Aconcroplasia.
· Discondroplasia.
· Exóstosis múltiples.
· Osteocondrodistrofias .
Entre las adquiridas por alteraciones del metabolismo o la dieta, se encuentran:
· Osteoporosis
· Raquitismo
· Hiperparatiroidismo .
· Osteocondrosis: Grupo de afecciones debidas a una falta de riego sanguíneo en los huesos que conduce a una necrosis y destrucción de zonas de éstos.
d-Afecciones inflamatorias de los huesos y articulaciones: Suelen ser de origen infecciosos y las más conocidas son:
-Ostiomielitis piógena.
-Artritis piógena.
-Tuberculosis osteoarticular.
e-Fracturas: En particular si son múltiples, complicadas y no ha podido ser convenientemente reducidas.
2- Las afecciones del Sistema Nerviosos producen graves deficiencias motrices por su condición de mecanismo control del movimiento. Las mas importantes en los niños son:
a) Parálisis cerebral
b) Espina bífida
c) Neuritis
d) Poliomielitis anterior aguda
e) Distrofias musculares progresivas.
Trataremos con mas detenimiento de este segundo grupo de deficiencias.
a) Parálisis Cerebral:
Término popularizado por Phelps (1937) para describir un síndrome caracterizado por trastornos motores y otros problemas asociados como resultado de una encefalopatía estática. Constituye la minusvalía física más frecuente en los niños desde que se instauró la vacunación de la poliomielitis.
La Parálisis Cerebral es un trastorno del movimiento y de la postura, motivado por un defecto o lesión permanente y no progresivo, en el cerebro no maduro.
Además de las dificultades motrices pueden verse afectadas la visión, el oído, el lenguaje, la inteligencia (solo el 45% de los paralíticos cerebrales tiene un CI normal o superior).
La gran mayoría de los casos tiene antecedentes de traumatismo de parto, así com anoxia, hipoxia y cambios bruscos de presión.
Se han hecho muchas clasificaciones de la parálisis cerebral. Las más importantes están basadas en la topografía (paraplejia, diaplejía, hemiplejia, tetraplejia, doble hemiplejia, etc.) y en las características del tono muscular (espásticas, atetósicas, coreicas, hipotónicas, temblorosas, rígidas, mixtas). Es muy difícil que un paralítico cerebral pueda encuadrarse de forma clara y exclusiva en un tipo clasificatorio. Es mejor describir sus síntomas que darle una etiqueta clasificatoria.
b) Espina Bífida:
Es un defecto del normal cierre del canal óseo de la columna vertebral, que puede acompañarse eventualmente de anomalías en las estructuras nerviosas subyacentes.
Producido en la época embrionaria, puede localizarse en cualquier nivel del neuroeje pero mas habitualmente en la región lumbosacra.
Cuando el defecto se limita la cierre incompleto de uno o más arcos vertebrales se denomina Espina Bífida Oculta, no teniendo habitualmente expresividad clínica, pero podrían presentarse alteraciones en la marcha, infecciones urinarias, enuresis nocturna, etc. Se habla de Espina Bífida Quística cuando al anormal cierre del canal vertebral se asocia la herniación por el mismo de un saco constituido por cubiertas meníngeas, sin estructuras nerviosas en su interior (espina bífida quística meningocele, asintomática en el 60% de los casos) o con estructuras nerviosas en su interior (espina bífida quística mielomenigocele, con una mortalidad estimada en el 50%).
Los síntomas y signos que se presentan dependientes de la espina bífida son: parálisis motoras por debajo del nivel de la lesión, severas alteraciones sensitivas, falta de control de esfínteres, malformaciones de las extremidades inferiores consecutivas a la parálisis y atrofias musculares (luxación de cadera, genu recurvatum, pie zambo, etc.). El 80% de los niños con mielomenigocele presentan hidrocefalia.
c) Neuritis:
Inflamación de un nervio por variada etiología: procesos carenciales, tóxicos, infecciosos, metabólicos, degenerativos y físicos, apreciándose alteraciones sensitivas, motoras y mixtas.
d) Poliomielitis anterior aguda:
Es una enfermedad infecciosa producida por un virus, produciendo una inflamación de las neuronas de las astas anteriores de la médula espinal, que trae como consecuencia una parálisis puramente motora, sin trastornos de las sensaciones y de las funciones vegetativas. Estas parálisis alcanzan al principio mucha mayor extensión de la que va a permanecer finalmente, ya que, después de esta primera fase aguda, se inicia un periodo de regresión.
e) Distrofias musculares progresivas:
Grupo de enfermedades de origen genético (aunque pueden aparecer bastante tarde) que producen una alteración enzimática que impide mantener una estructura diferenciada de las fibras musculares a lo largo de su existencia, perdiendo efectividad en su fuerza contráctil o siendo sustituidas por otro tejido no contráctil (adiposidad). Su distribución es más bien proximal, bilateral y simétrica.
En cuanto a las características psicológicas de los niños con deficiencias motóricas, señalamos:
-Desarrollo intelectual: Es importante resaltar en un gran número de casos la aceptable conservación, en forma potencial, de las funciones intelectuales. Esto, sin embargo, no quiere decir que no puedan presentar notables dificultades cognitivas. En este sentido, también hay que tener en cuenta la falta de experiencias y estimulaciones relacionadas con las dificultades de desplazamiento o de manipulación.
-Desarrollo afectivo: Depende del grado de afectación, de si se trata de una deficiencia natal o postnatal y de la actitud que para él hayan tenido sus padres, compañeros, educadores, etc.
La frustración que puede llegar a sentir la persona con deficiencias motóricas suele dar lugar a dos tipos de comportamiento: por un lado a conductas pasivas, inhibidas o de resignación y, por otro, a conductas agresivas.
Parece que, en general, la naturaleza y el grado de la discapacidad son mucho menos decisivas en el ajuste de la persona con deficiencias que sus propias actitudes psicológicas y la percepción que tiene de sí misma.
II- TÉCNICAS DE INTERVENCIÓN:
1- Prevención:
Las principales medidas para la prevención de las deficiencias motóricas son las siguientes: (se agrupan según el período en que son aplicadas):
a)Prevención de las deficiencias en el útero:
-Exámenes practicados al feto (amniocentesis, test de aceleración del corazón fetal, ultrasonidos).
-Prevención de las enfermedades infecciosas (rubéola, toxoplasmosis, sífilis).
-Atención a otras patologías de la madre (diabetes, alteraciones de la glándula tiroides).
-Fármacos y drogas durante el embarazo.
b)Prevención en el parto y del recién nacido:
-Factor Rh
-Atención obstétrica.
c)Prevención en la primera infancia:
-Prevención de las enfermedades por carencias nutricionales.
-Prevención de las enfermedades infecciosas.
d)Prevención de accidentes.
2-Estimulación precoz:
Dicha estimulación debe basarse en un diagnóstico precoz.
La estimulación precoz se fundamenta en la facultad múltiple de compensación del Sistema Nervioso Central en el estadio de la maduración (plasticidad).
3-Técnicas médicas:
a)Fisioterapia:
También llamada terapéutica física, constituye una técnica terapéutica que utiliza como arsenal diversos medios físicos, no cruentos, entre ellos los siguientes: electroterapia, helioterapia, climatoterapia, talasoterapia, hidroterapia, termoterapia, crioterapia, fototerapia, ondas ultrasónicas, cinesiterapia, mecanoterapia.
En relación con la parálisis cerebral, los fisioterapeutas han desarrollado los siguientes métodos:
-Método Bobath: Sus etapas son:
-Suprimir patrones anormales de postura y favorecer una mayor normalización del tono.
-Desarrollar los reflejos de enderezamiento y equilibrio.
-Introducir movimientos voluntarios mediante facilitación.
-Método Deaver: Basado en el uso en forma precoz de grandes órtesis para restringir el movimiento y cuando se aprende el patrón se eliminan las restricciones para permitir movilidad a nivel de otras articulaciones.
-Método Doman-Delacato: La base de este tratamiento es un aumento de la frecuencia, intensidad y duración de los estímulos sensoriales. Posteriormente se demandan las respuestas motoras.
-Método Rabat: Actualmente denominado Estimulación Neuromuscular Propioceptiva.
-Método Peto: Su filosofía se basa en los principios generales del aprendizaje.
-Método Phelps: Estructurado de una manera ecléctica, incluye casi todos los tipos de tratamiento conocidos.
La edad clave para el tratamiento fisioterápico es la preescolar; alcanzada la edad escolar lo mejor es mantener los logros mediante actividades deportivas adaptadas. La fisioterapia pasará a segundo lugar y estará justificada si se hacen intervenciones quirúrgicas y se han adaptado nuevas órtesis.
b)Cirugía general, plástica o reconstructiva, cuando esté indicada.
Así, por ejemplo, el enfoque de la espina bífida mielomenigocele conlleva un tratamiento multidisciplinar que puede incluir la operación del hidrocéfalo.
c)Órtesis y Prótesis.
En el primer caso se trata del aparato aplicado a una parte del cuerpo para soportar, inmovilizar, corregir o prevenir una deformidad o para ayudar o restaurar una función. La prótesis está referida al aparato cuya función es reemplazar una parte anatómica ausente.
4-Técnicas psicopedagógicas:
Un porcentaje no despreciable de niños con deficiencias motóricas presentan al mismo tiempo deficiencias en el lenguaje, sociales, emocionales o sensoriales. Es esta la razón por la que la terapia de un niño con deficiencias motóricas debe ser un tratamiento multidimensional. Los esfuerzo de la fisioterapia deben ser coordinados con los de la logopedia, psicología y pedagogía.
Otro importante instrumento de intervención educativa lo constituye la integración. La integración escolar aporta al niño con deficiencias motóricas lo más importante que la sociedad le debe como miembro participante: el respeto como persona y el reconocimiento de derechos educativos al mismo nivel que los demás miembros que no presentan deficiencias.
La integración escolar es un paso, una etapa, y a la vez una preparación a la integración social. En la medida en que la integración social exige interacción individuo-.medio, es necesario no solo producir cambios en la respuesta del sujeto, sino también en las condiciones ambientales en las que se va a dar esa respuesta.
Por ello, otra intervención a este nivel es la eliminación de barreras arquitectónicas, consideradas como aquellos obstáculos ambientales de carácter físico que impiden o dificultan los desplazamientos a las personas con dificultades en su movilidad.
Desde la perspectiva del análisis conductual, la rehabilitación del niño con deficiencias debe basarse en:
a)Un diagnóstico conductual que permita evaluar los repertorios con los que cuenta el sujeto y sus características, así como las condiciones de su medio familiar y social; con base en tales datos se podrán programar conductas funcionales e importantes para el desarrollo del sujeto.
b)El diseño de objetivos conductuales que permitan el avance continuo y sistemático del sujeto a lo largo del tratamiento.
c)El arreglo de condiciones físicas y sociales que permitan la consecución de los objetivos conductuales planteados.
d)La implantación de mediciones objetivas y directas, así como de todas las condiciones técnicas que el programa requiera, en función de las características del problema que ha de tratarse y de la necesidad de evaluar el avance diario del programa (una tabla para medir las respuestas motoras del espástico sería un ejemplo de esto último).
Citemos, finalmente, cómo con el advenimiento de la biorretroalimentación se han abierto nuevos horizontes para establecer repertorios motores, que de otra forma se consideraban imposibles de obtener.
La biorretroalimentación se interesa ante todo por el control ejercido sobre la conducta por la retroalimentación proveniente de dicha conducta; es decir, se refiere a la estimulación surgida directamente de la conducta del sujeto mismo, estimulación que no se genera en el ambiente externo.
Algunas de la muchas aplicaciones prácticas de la biorretroalimentación en el área de la deficiencia motórica:
-Rehabilitación de las funciones físicas: Jacobs y Felton estudiaron los efectos que ejercía la retroalimentación visual del producto bioeléctrico proveniente del grupo de músculos del trapecio en pacientes que sufrían lesiones en el cuello.
-Mejora del control de movimientos motores sutiles en niños con Parálisis Cerebral, así como mejora en el control de espasmos y en el dominio de una ejecución motora de persecución (Sachs y otros).
-Control de la postura, empleando un estímulo vibrotáctil como indicador de una mala postura (O’Brien y Azrin).
http://www.psicologoescolar.com/MONOGRAFIAS/EDUCACION_ESPECIAL/deficiencia_motorica_caracteristicas_y_tecnicas_de_intervencion.htm
sábado, 12 de mayo de 2007
Analisis de ADN en Sistemas Genómicos. Biomedica
Responsable de Unidad de Genética Médica
Sistemas Genómicos S.L.
Ronda G. Marconi, 6
Paterna (Valencia) 46980
España
Tel: 902 364 669
Fax: 902 364 670
javier.garcia@sistemasgenomicos.com
Diagnóstico del "Osteocondroma Múltiple Congénito u Exosotosis Múltiples Hereditarias"
Nosotros realizamos el estudio de los genes EXT (8q24.1) y EXT2 (11p11-p12) mediante secuenciación completa de ambos genes.
Desde que pusimos a punto el diagnóstico genético de la Exostosis Múltiple hemos recibido muy pocas peticiones, motivo por el cual nos resultaría muy interesante contactar con los miembros de esta sociedad para proporcionarles la posibilidad de este diagnóstico.
Del mismo modo, no nos supondría un gran esfuerzo desarrollar el estudio genético del gen EXT3 si fuera necesario.
Quizás también pueda resultar interesante para los pacientes conocer que ofrecemos también el diagnóstico genético prenatal y el preimplantacional (DGP), así como cualquier tipo de aproximación genética como por ejemplo estudios de ligamiento genético.
Todos estos estudios son realizados en nuestras instalaciones y por profesionales pertenecientes a Sistemas Genómicos, en ningún caso son derivadas muestras a otros laboratorios nacionales o internacionales.
Puedes proporcionarles mi contacto a los miembros de la asociación que lo deseen, o bien darme una dirección de contacto o un teléfono para yo contactar directamente con ellos.
También pueden informarse a través de nuestra página web: www.sistemasgenomicos.com/biomedica/
Al margen de este tipo de estudios, Sistemas Genómicos dedica un gran esfuerzo a la Investigación y al desarrollo de protocolos diagnóstico para un gran número de patologías, por este motivo si en algún momento alguna asociación de pacientes necesitara algún tipo de diagnóstico que no tuviéramos desarrollado, podemos evaluar su viabilidad y realizarlo en un período de tiempo reducido (en torno a 3 meses).
Muchas gracias por contar con nosotros
Un saludo
viernes, 11 de mayo de 2007
Origen de los Tumores: Genético
HASTA UNO DE CADA DIEZ TUMORES DIAGNOSTICADOS EN ESPAÑA SON HEREDITARIOS
Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
Salamanca 23/04/2007
Bajo el título "Cáncer familiar y Consejo Genético: de las bases moleculares al manejo clínico", oncólogos, investigadores, psicólogos, juristas y periodistas han discutido sobre los últimos avances en genética del cáncer hereditario y el impacto psicológico y sanitario del Consejo Genético, sus beneficios y sus repercusiones legales.
Aunque todos los tumores son genéticos (se asocian con la alteración de genes), sólo unos pocos son hereditarios. El cáncer hereditario supone casi un 10% de los tumores diagnosticados anualmente en España. En estos casos, identificar precozmente a los pacientes con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer, y establecer un protocolo de prevención y diagnóstico precoz, así como de seguimiento adecuado en aquellos en los que se haya detectado una mutación, resulta especialmente beneficioso.
Así se ha puesto de manifiesto en un encuentro celebrado este fin de semana en Salamanca, organizado por el Instituto Roche y con la participación y colaboración de la Sociedad Española de Oncología Médica.
Impacto psicológico
Como explica la Dra. Helena Olivera Pérez- Frade, de la Unidad de Consejo Genético del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), "el Consejo Genético no es una sola consulta médica, sino un proceso que consta de varias fases y en el que es preciso contar con un equipo multidisciplinar".
Según añade la Dra. Olivera, "las reacciones de los participantes en cada una de estas fases van a ser muy variables" sin embargo, "a pesar de estas diferentes reacciones a nivel psicológico de los participantes en Consejo Genético, el nivel de satisfacción de los mismos es muy alto, cerca del 95% se encuentran muy satisfechos con el hecho de haberlo llevado a cabo", destaca la Dra. Helena Olivera. Según los resultados obtenidos, la reacción psicológica variará.
Repercusiones médicas y legales
A juicio del Dr. Ignacio Blanco, de la Unidad de Consejo Genético del Servicio de Prevención y Control del Cáncer del Instituto Catalán de Oncología, "son muchos los beneficios que se derivan del estudio genético pero también existen limitaciones.
Como apunta el Dr. Blanco, "no todas las mutaciones son detectables, algunas mutaciones tienen un significado incierto y los resultados normalmente indican probabilidad, no certeza, de desarrollar cáncer".
La aparición de trastornos psicológicos, la pérdida de privacidad, la posible discriminación por parte de empresarios o compañías aseguradoras son algunos de los riesgos potenciales que se deben evitar cuando se ofrece Consejo Genético en cáncer.
Pero el Consejo Genético también puede plantear problemas legales. En cualquier caso, como indica la Dra. Pilar Nicolás, de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto (Bilbao), "es prioritario prestar la debida atención al carácter sensible de los datos genéticos humanos e instituir un nivel de protección adecuado de esos datos y de las muestras biológicas".
En el artículo 12 del Convenio de Biomedicina y en el proyecto de Ley de Investigación Biomédica se apunta que "sólo podrán llevarse a cabo pruebas predictivas de enfermedades genéticas o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético apropiado".
La Ley también protege frente al riesgo de que exista discriminación por el riesgo a padecer un tumor hereditario o de que los datos genéticos sean utilizados por parte de las compañías aseguradoras, subraya la Dra. en Derecho Pilar Nicolás.
Avances en España
Tal y como recuerda Dr. Pedro Pérez Segura, coordinador de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM y secretario científico de la sociedad, "antes de 2001 sólo 5 centros en España contaban con unidades de Consejo Genético, que tenían una formación autodidacta y que no despertaban el interés de la Administración. Sin embargo, ahora son ya más de 15 los centros españoles que disponen de estas unidades y que tienen una formación orientada desde la SEOM".
Para el Director General del Instituto Roche, Dr. Jaime del Barrio, "ahora disponemos de los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos adecuados para detectar de forma temprana a personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y para iniciar un abordaje médico eficaz".
Se ponen de esta manera las bases para el desarrollo de una Medicina Individualizada, que "permite dar al paciente el tratamiento más adecuado según su perfil genético, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo los efectos secundarios".
Selección Genetica de Embriones
Mi hermano me puede curar.
Tres madres empiezan el proceso para engendrar un embrión que al nacer sanará la vida de su hermano de acuerdo con la nueva ley de Reproducción Asistida.
María Benito
02/02/07
En los laboratorios del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) todo está a punto para que tres madres autorizadas por la Comisión inicien estos días el tratamiento de estimulación ovárica con el que, previo diagnóstico preimplantacional, podrán engendrar un embrión que al nacer donará las células sanguíneas de su cordón umbilical o, en caso de que éstas fallen, su médula ósea.
Inicialmente desembolsarán unos 9.000 euros, a los que habrá que ir sumando 7.000 más por cada uno de los ciclos a los que tenga que someterse posteriormente, según el doctor Julio Martín, director del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del IVI.
Desde octubre, este centro ha recibido ya casi 50 solicitudes.
Veinticuatro ya fueron remitidas a la Comisión Nacional, aunque sólo se aprobaron tres. La causa mayoritaria de rechazo fue la falta de documentación requerida.
Sólo ocho cumplían este requisito. De esos ocho, una paciente murió antes de que el informe llegara a sus manos y otro recibió trasplante de un donante no emparentado compatible.
En otros dos casos, el comité de sabios desaconsejó este proceso por el estado de gravedad de los pacientes y se estudió la opción de donantes no emparentados, aun sin reunir las condiciones completas de compatibilidad.
El último caso se descartó porque faltó el requisito de la búsqueda previa al diagnóstico preimplantacional de un donante no emparentado compatible.
Los estudios preliminares han confirmado que las tres madres, de 29, 34 y 44 años de edad, presentan niveles hormonales basales normales, por lo que es probable que a finales de año asistamos a los primeros nacimientos.
“La probabilidad de éxito mengua aún más si el recién nacido es prematuro, circunstancia muy habitual en la reproducción asistida”, advierte el doctor Julio Martín.
Estimulación ovárica
Los primeros diez o quince días serán de estimulación ovárica. En su tercer día de desarrollo, al embrión se le extraen una o dos células y se comprueba que es sano y genéticamente compatible, una circunstancia que suele darse en tres de cada 16 embriones. O sea, la probabilidad no alcanza al 20%.
El análisis genético de cada embrión servirá para descartar aquéllos que padezcan la enfermedad o porten anomalías genéticas y también los que no sean compatibles con el hermano. Si por fin se consigue, el quinto día de vida se transfiere al útero materno. Aún habrá que esperar ocho o nueve días para comprobar si el embarazo sigue su curso.
El equipo médico hará un exhaustivo seguimiento de la gestación. Unos días después del nacimiento, el recién nacido donará las células de su cordón umbilical. Pero si la operación fracasa, se intentará posteriormente con la médula ósea. En uno u otro caso, las células hematopoyéticas regenerarán el sistema hematológico del hermano enfermo.
Al menos en su fase inicial, las enfermedades hematológicas son consideradas como las más idóneas para ser tratadas con esta técnica. Quince embriones por cicloLos médicos calculan que se necesitarán por término medio entre 10 y 15 embriones por ciclo para que el embrión no padezca la enfermedad monogénica recesiva (como la anemia de Fanconi) y sea HLA compatible con su hermano enfermo.
Esto iría contra la legislación si no fuera porque la nueva normativa ha eliminado el número máximo que de tres ovocitos fecundados que establecía la Ley 45/2003.
La posibilidad de overbooking no es más que una quimera, similar a la de clonación humana. “Gracias a la ley, no sobra ningún embrión. Éstos tendrán siempre un fin claro que es positivo.
La pareja podrá utilizarlos ante un nuevo deseo de embarazo u optar por la donación, bien a otras parejas con fines reproductivos o a la investigación. Esto permitirá desarrollar líneas de estudio tanto para mejora de las técnicas de reproducción asistida como en el ámbito de las células madre”, apunta el doctor Buenaventura Coroleu, presidente de la Sociedad Española de Fertilidad y jefe del Servicio de Medicina de la Reproducción en el Instituto Universitario Dexeus, de Barcelona.
En España, el asunto ha dividido a la propia comunidad científica. Unos exponen reparos morales y otros advierten del peligro de las posibilidades científicas que, según en manos de quién caigan, pueden quedar fuera de todo criterio ético, jurídico y de sentido común.
La selección genética de embriones para salvar a un hermano enfermo es tan compleja como costosa. Y el riesgo de que fracase existe.
Está claro. Sin embargo, como advierte Coroleu, “es una alternativa magnífica”.
Ley de Dependencia, 2007
http://www.tiempodehoy.com/default.asp?idpublicacio_PK=50&idioma=CAS&idnoticia_PK=39697&idseccion_PK=612&h
EL ESTRENO DE UNO DE LOS PROYECTOS ESTRELLA DEL GOBIERNO
Cómo aprovechar la Ley de Dependencia
Sin el PP
El primer paso para la aplicación de la Ley de Dependencia, la reunión del Consejo Territorial, se tropezó con el desacuerdo de las comunidades autónomas gobernadas por el PP. Éstas no están de acuerdo con la manera de organizar este órgano, donde están representadas las autonomías y el Gobierno central, y que ha acordado el baremo para valorar el grado de dependencia de las personas a las que va destinada la ley.
El PP estudia la posibilidad de impugnar incluso la constitución de este Consejo. Detrás se encuentra una batalla para ver quién se apunta el tanto. La Ley es presentada por los socialistas como un logro del mismo calado que lo fueron el acceso universal a la Educación o la Sanidad. El PP se queja de que se aplica con demasiadas prisas y sin financiación adecuada.
Los “populares” prefieren presumir de los servicios sociales que gestionan ya en las comunidades donde gobiernan, sin que el Gobierno central pueda alardear de ello. Paradójicamente, el PSOE, que ha sacado la ley, sólo la gestionará directamente en tres comunidades (Extremadura, Andalucía y Castilla-La Mancha). En el resto, excluidas las del PP, el departamento de Asuntos Sociales está en manos de IU, BNG, ERC y PAR.
Comienza a rodar el nuevo sistema de servicios para personas dependientes y surgen las primeras preguntas sobre su funcionamiento.
Javier Otero
02/02/07
La ley de Dependencia, que el Gobierno considera un logro histórico en la mejora del Estado del Bienestar, da sus primeros pasos.
Este año comienza a aplicarse, pero aún faltan por desarrollar los servicios y prestaciones económicas que se van a reconocer.
Queda aún mucha letra pequeña por aprobar: reglamentos de la Administración central y las comunidades autónomas, pero ya se conocen algunos datos para ofrecer una guía por los vericuetos de la nueva norma.
1 ¿Quién se va a beneficiar durante 2007?Las personas que presenten una dependencia de grado III o “gran dependencia”.
Esto significa personas con pérdida total de la autonomía física, mental, intelectual o sensorial y que necesiten ayuda continuada para realizar las actividades básicas. Se calcula que aproximadamente 200.000 ciudadanos se encuentran en esta situación. El resto de dependientes se verán beneficiados gradualmente en los siguientes años, hasta 2015.
2 ¿En función de qué se decidirán los servicios y ayudas?
El Gobierno central y las comunidades autónomas han acordado en el Consejo Territorial un baremo para la valoración del grado de dependencia. Este instrumento tiene que pasar ahora por los órganos consultivos y volver al Consejo Territorial para ser aprobado definitivamente antes de su publicación en el Boletín Oficial del Estado.
El baremo establece el grado de dependencia de cada caso según la ayuda necesaria para las actividades diarias, desde el aseo a la comida o los desplazamientos. A partir de la publicación en el BOE comenzarán a conocerse los dispositivos que ponen en marcha las comunidades para realizar estas valoraciones.
Los servicios y las prestaciones de la Ley de Dependencia tienen que aprobarse antes del 22 de abril. Aún no hay una decisión sobre si el baremo se publicará antes o se publicarán todos los reglamentos a la vez.
3 ¿Cuándo podrán comenzar las vacaciones?
A partir de la publicación en el Boletín Oficial del Estado. Algunas comunidades autónomas, como Galicia, ya han anunciado que éstas no comenzarán hasta el mes de mayo, en Cataluña será en abril, y Asturias pretende comenzar en febrero. En el teléfono de información para toda España (900 406 080) podrían dar cita para acudir a este trámite.
4 ¿Dónde acudir para iniciar el procedimiento?
Los servicios sociales de cada comunidad son la referencia para iniciar el procedimiento, que debe comenzar con la valoración del caso a través del baremo. En muchas autonomías los servicios sociales municipales serán los encargados de los trámites, ya que es la red más amplia que existe actualmente de estos servicios, financiada a menudo por sus respectivas autonomías.
De todas formas, la mayoría de las comunidades estudian todavía qué red atenderá las peticiones. En Cataluña los equipos técnicos que valoren este año a los grandes dependientes realizarán el trámite a domicilio. En Castilla-La Mancha, el Gobierno regional ha contratado a 255 nuevos trabajadores para acometer las valoraciones.
5 ¿Es igual el baremo de dependencia que los grados de minusvalía?
No es lo mismo, aunque para las valoraciones quizás sirvan. En ciudades como Granada se han disparado las solicitudes para evaluar las minusvalías, hasta incrementarse un 40%, lo que ha provocado una lista de espera para este trámite que ya alcanza los tres meses y medio. Esto es debido a que muchas personas mayores no se habían preocupado hasta ahora de que se les reconociera su grado de minusvalía. Pero la valoración para los servicios de la Ley de Dependencia (oferta de plazas en residencias, cuidadores, teleasistencia, ayuda a domicilio) son de servicios sociales y criterios diferentes a las minusvalías.
6 ¿Qué viene tras la valoración del baremo?
El ciudadano recibirá una acreditación con su grado y nivel de dependencia que tendrá validez para toda España. Los servicios sociales establecerán un Programa Individual de Atención para cada solicitante con los servicios y prestaciones económicas que va a recibir y que será consultado con la persona declarada en situación de dependencia o con su familia.
Los servicios y prestaciones aún no están desarrollados en un reglamento. Entre los servicios se encuentran los de ayuda a domicilio, residencias, centros de día, teleasistencia y las prestaciones económicas, que dependerán del grado de dependencia y de la capacidad económica del beneficiario.
7 ¿Es obligatorio aceptar los servicios del plan individual?
No es obligatorio. Por ejemplo, si los servicios sociales consideran que lo adecuado para algún caso es una plaza en una residencia, no se obliga a ingresar en ella. El interesado puede declinar. También puede ocurrir, en sentido contrario, que los servicios sociales no autoricen ayudas que se soliciten. Así, puede pasar que muchos dependientes pidan una prestación por el cuidado que les dispensa un familiar.
Pero los servicios sociales pueden considerar que no es la solución adecuada y proponer en su lugar la ayuda a domicilio en lugar de la prestación económica al familiar. En todo caso, siempre se valorará la petición del benefi ciario.
8 ¿Qué red existe para absorber la nueva demanda?
La mayoría de las comunidades autónomas confían en que la red actual absorba la demanda de servicios, y la irán incrementando en función de las necesidades. Las versiones son diferentes según las autonomías.
Si en Cataluña (Gobierno tripartito con socialistas) informan que llevan dos años preparándose para la aplicación de la nueva ley, en la Comunidad de Madrid (Gobierno del PP) destacan que ya tenían una amplia red de asistencia independientemente del desarrollo de la Ley estatal.
En cualquier caso, la nueva norma prevé que los ciudadanos puedan obtener los servicios que se les hayan reconocido en el Plan Individual en el mercado privado si no lo encuentran entre los recursos públicos. El Gobierno espera que al final de la implantación de la Ley predominen los servicios sobre las prestaciones económicas. Mientras, si no existen recursos públicos cuando han sido reconocidos en el Plan Individual, el beneficiario tiene derecho a uno de los tipos de ayuda económica.
9 ¿Cómo se recibirán las prestaciones económicas?
No hay nada decidido sobre la forma en que se recibirán. No se sabe si la Administración central realizará descuentos en el pago del servicio, pagos a cuenta a los beneficiados o tendrán que solicitarse ayudas a posteriori, adelantando el gasto por parte de los ciudadanos. En el Plan Individual se valorará la capacidad económica para decidir hasta qué nivel recibirá una ayuda monetaria. Es muy probable que el pago a los cuidadores se realice a través de la Seguridad Social.
10 ¿Qué papel desempeñan las empresas privadas?
Las empresas privadas que ofrecen ya servicios de asistencia social se han preparado para la entrada en vigor de la nueva ley.
Ésta establece que una vez que la Administración reconoce el derecho a los ciudadanos dependientes, éstos deben tener garantizada su prestación. Si las personas afectadas no encuentran los recursos entre la oferta pública, podrán buscarlos en el sector privado.
Así por ejemplo, Mapfre Quavitae asegura que cuenta ya “con capacidad operativa plena y consolidada para atender las prestaciones que recoge el Proyecto en todo el territorio nacional”. Según explican en esta empresa, “la atención consistirá en la prestación de servicios (ayuda a domicilio, estancias en centros de día y noche y residencias) o en el reconocimiento de ayudas económicas periódicas para cuando no sea posible la atención a través de la oferta pública”.
viernes, 4 de mayo de 2007
Guias de la Clinica de Navarra,2007
La Clínica Universitaria ha puesto recientemente al servicio de sus pacientes las nuevas ediciones de:
la Guía de Consultas,
la Guía de Hospitalización y
el Cuadro Médico.
Lo podeis encontrar en:
http://www.cun.es/general/boletines/ebpac-27
Clínica Universitaria.
Avda. Pío XII, 36.
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España.
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