¿En que consiste la Técnica MLPA?

Hola, a la hora de solicitar el Análisis de ADN de los pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC) sobre los cromosomas 8 y 11 (el 19 pasó a la historia por su escasa incidencia) y los Genes EXT1 y EXT2, los genétistas aplican la Técnica denominada MLPA: Multiplex Ligation-dependent probe Amplification -(amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) es un método de PCR múltiple que permite la detección de variación de nº de copia (CV) de hasta 60 secuencias de ADN en una sola reacción y utilizan un Kit: el P215-EXT  Vamos a ver en que consisten:
Información sobre el Kit: P215-Ext
Nombre del Producto: P215-Ext
Solicitud: Multiples Osteocondromas
Región: EXT1 8q24 y EXT2 11p11

¿En que consiste la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)?

MLPA: Estudio de regiones de ADN por MLPA para cribado de enfermedades hereditarias
Es una técnica de biología molecular, (Multiplex PCR), que permite que en una misma reacción se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. La técnica de MLPA se basa en una 1ª reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés; sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR. Mediante un análisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas, se podrán identificar aberraciones en el nº de copias genómicas.
La técnica MLPA posee muchas aplicaciones, incluyendo la detección de mutaciones, el análisis de perfiles de metilación, la cuantificación relativa de ARNm, la caracterización cromosómica de líneas celulares y muestras de tejido, la detección de variaciones en el número de copias del genoma, la detección de duplicaciones y deleciones en genes relacionados con la predisposición al cáncer humano y determinación de aneuploidias.

Asimismo, MLPA posee un gran potencial para el diagnóstico prenatal.