Las Exótosis Multiples Hereditarias dependen del Genotipo y el género.

Exóstosis múltiples hereditarias: la distribución anatómica y la carga de exostosis dependen del genotipo y el género.
ND Clement 

Volumen 59 , Nº 1, https://doi.org/10.1177/0036933013518150

Antecedentes y objetivos
Describimos la novedosa distribución anatómica de las exostosis en pacientes con exostosis múltiples hereditarias según su género y genotipo.
Métodos y resultados
Se compiló una base de datos prospectiva de 143 pacientes de 65 familias con exostosis múltiple hereditaria. Se registraron los datos demográficos, el genotipo y el número de exostosis de los pacientes según el sitio anatómico. La mano se vio afectada por la mayor proporción de exostosis para los genotipos EXT1 (19%) y EXT2 (14%) y fue el sitio más prevalente de exostosis en pacientes con genotipo EXT1 (92%). 

Los pacientes con genotipo EXT1 tuvieron un número significativamente mayor de exostosis en comparación con aquellos con genotipo EXT2 (2680 vs. 1828, p  = 0,006); sin embargo, esto solo fue significativamente diferente para 10 de las 19 regiones anatómicas examinadas. 

Los pacientes masculinos con un genotipo EXT1 tuvieron una significativamente ( p < 0,05) mayor número de exostosis que afectan a manos, radio distal, húmero proximal, escápula y costillas en comparación con pacientes del sexo femenino con el mismo genotipo y hombres con genotipo EXT2.
Conclusión
La distribución anatómica de las exostosis varía según el genotipo y el género; sin embargo, la razón de esta diferencia no está clara y puede relacionarse con diferentes vías bioquímicas.(......)

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