¿Que son los Osteocondromas hereditarios múltiples?

Otros nombres:
HMO; Exostosis hereditarias múltiples; Exostosis hereditaria múltiple; rarediseases.info.nih.go, 4/9/2018 

Resumen
Los osteocondromas hereditarios múltiples (HMO), también llamados exostosis hereditarias múltiples, es un trastorno genético que causa el desarrollo de múltiples cartílagos cubiertos, tumores en las superficies externas de los huesos ( osteocondromas ). Los osteocondromas generalmente se hacen evidentes durante la infancia o la adolescencia, y el número, el tamaño y la ubicación de los osteocondromas varían de persona a persona. Los signos y síntomas pueden incluir dolor, disminución del rango de movimiento, choque nervioso, deformidad, diferencias en la longitud de las extremidades, baja estatura y fracturas. 

Los osteocondromas de las costillas pueden causar complicaciones como un colapso pulmonar ( neumotórax ), hemotórax o derrame pericárdico . [1] [2] [3]

Los osteocondromas generalmente crecen durante la infancia y dejan de crecer cuando se cierran las placas de crecimiento. [1] 

Sin embargo, se repiten más tarde en algunas personas. [1] 

Si bien la gran mayoría de los osteocondromas son benignos (no cancerosos), pueden volverse malignos (cancerosos) en la edad adulta en 2% a 5% de las personas con HMO. [1] [2]
La mayoría de los casos de HMO son causados ​​por una mutación en EXT1 o EXT2 gene con dominante autosómico-herencia. [1] [3] 

Alrededor del 96% de las mujeres con una mutación responsable de HMO desarrollarán osteocondromas (un fenómeno conocido como penetrancia reducida), y el 100% de los hombres desarrollarán osteocondromas. [1] [3]

El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de los osteocondromas y la gravedad de los síntomas que causan. Los ejemplos de opciones de tratamiento incluyen un enfoque de "observar y esperar" (cuando no hay síntomas presentes), extirpación quirúrgica del tumor, osteotomía correctiva y detención de la placa de crecimiento o procedimientos para alargar las extremidades. [1] [3] 

Si bien los osteocondromas benignos generalmente no afectan la esperanza de vida, aún pueden causar una variedad de problemas de salud y síntomas debilitantes que pueden afectar la calidad de vida. [2] [4]

Los osteocondromas que se vuelven malignos (convirtiéndose en condrosarcomas u osteosarcomas) pueden ser potencialmente mortales, pero el pronóstico en estos casos puede depender del grado del tumor . [2] [4]

base de datos de mutaciones de osteocondromas múltiples (MODB).

Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB).
metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org, 29/09/2011
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares. La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT. Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).
Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos. EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11. 

Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados. 

Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM. 

La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM. 

Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM (http://medgen.ua.ac.be/LOVD).
Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multipleosteochondromas mutation database (MOdb). Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, Mordenti M, Balkassmi S, Asteggiano CG, Casey B, Bakker B, Sangiorgi L, Wuyts W. 

Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. Hum Mutat 2009;30(12):1620-7.

Osteocondromas Múltiples y la aplicación del Palovaroteno

https://mopedtrial.com/ Dic 2019

Sobre MO (Osteocondromas Múltiples).
MO es una enfermedad ósea genética poco frecuente que resulta en el desarrollo y crecimiento de osteocondromas (OC) en la mayoría de los pacientes. Los CO son tumores óseos benignos con cubierta de cartílago.

El curso y la gravedad de MO varía ampliamente:
Algunos pacientes tienen algunos OC pequeños, mientras que otros pueden tener múltiples OC grandes.
Las capacidades de los pacientes para realizar actividades de la vida diaria varían y pueden cambiar a lo largo de su vida, desde pequeñas reducciones en el rango de movimiento hasta deformidades óseas que resultan en discapacidades severas.
Muchos pacientes con MO tienen deformidades óseas con baja estatura y antebrazos acortados.
La mayoría de los pacientes con MO experimentan dolor crónico y agudo en la vida diaria, comenzando en la infancia y continuando, a menudo aumentando con la edad.
Muchos pacientes con MO se someten a múltiples cirugías para eliminar los AO dolorosos y corregir las deformidades de las extremidades que comienzan en la infancia y continúan en la edad adulta.
La transformación maligna ocurre en aproximadamente el 1-5% de los pacientes, generalmente durante la edad adulta, con 29 años como edad promedio de transformación. La transformación maligna es muy rara en la adolescencia.
MO también se conoce como exostosis hereditarias múltiples (HME) o exostosis hereditarias múltiples (MHE).
Diagnóstico
El diagnóstico de MO se basa en hallazgos clínicos y / o radiográficos de exostosis múltiples en 1 ó más miembros de una familia. 

Los 2 genes en los que se sabe que las variantes patogénicas causan MO son EXT1 y EXT2. Una combinación de análisis de secuencia y análisis de deleción de todas las regiones de codificación de EXT1 y EXT2 detecta variantes patogénicas en 70% -95% de los individuos afectados.

Tratamiento actual
Actualmente, no existe un tratamiento aprobado para pacientes con MO. Las únicas opciones disponibles incluyen fisioterapia, manejo del dolor y cirugía. Si bien estos pueden proporcionar algún alivio, ninguno retrasará o detendrá el avance de la enfermedad. Además, se alienta a los médicos tratantes a controlar a los pacientes adultos con MO para el desarrollo de condrosarcoma como parte de la atención estándar.
Al menos 20 de cada millón de personas tienen MO; 70-90% tienen enfermedad hereditaria, mientras que otros tienen enfermedad espontánea. Leer más....

IPSEN: LA FDA SUSPENDE DOS ESTUDIOS SOBRE PALOVAROTENO POR RAZONES DE SEGURIDAD

www.capital.fr, 06/12/2019
(AOF) - Luego de discusiones con la FDA, Ipsen decidió que se había emitido una suspensión clínica parcial, con efecto inmediato, para niños menores de 14 años para los estudios IND120181 e IND135403 que evaluaban al candidato a fármaco candidato palovarotene en el tratamiento crónico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) y osteocondromas múltiples (MO), respectivamente. 

Las autoridades reguladoras de EE. UU. Permiten continuar los estudios en el tratamiento de pacientes de 14 años o más.
La suspensión clínica parcial se decidió sobre la base de informes de seguridad recientes emitidos por Ipsen a las autoridades reguladoras de EE. UU. Con respecto a los casos de cierre temprano del cartílago de crecimiento en niños con FOP tratados con palovaroteno.
La FDA ha colocado los estudios en suspensión clínica parcial a la espera de una revisión adicional de estos eventos y planea solicitar información adicional dentro de los próximos 30 días.
Aunque hasta el momento no se han informado eventos adversos graves asociados con el cierre temprano del cartílago de crecimiento en el estudio MO, también se ve afectado por la suspensión debido a eventos en el programa FOP. con dosificación crónica
Dado que el estudio MO es un estudio predominantemente pediátrico en el que participan pacientes de hasta 14 años de edad, todos los pacientes que participan actualmente en este estudio deberán interrumpir su tratamiento hasta nuevo aviso; no se reclutarán nuevos pacientes mientras la suspensión clínica parcial permanezca vigente.
Ipsen se compromete a trabajar en estrecha colaboración con las autoridades reguladoras de los EE. UU. Para proporcionar toda la información solicitada con el fin de levantar la suspensión clínica parcial. Ipsen continúa preparando la presentación del expediente de registro de palovaroteno para el tratamiento agudo / episódico ante la FDA.
GLOSARIO
Ensayos clínicos (fases I, II, III)
Fase I: prueba de la molécula a pequeña escala en humanos para evaluar su seguridad, tolerancia, propiedades metabólicas y farmacológicas. 

Fase II: evaluación de tolerancia y eficacia en varios cientos de pacientes para identificar efectos secundarios. 

Fase III: evaluación de la relación beneficio / riesgo general para varios miles de pacientes.
FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos)
Entre los deberes de la Administración de Alimentos y Medicamentos (las autoridades sanitarias de los Estados Unidos) se incluye la emisión de autorizaciones de comercialización para todos los medicamentos destinados a este país, que representa el mayor mercado mundial de medicamentos. 'industria farmaceutica. Leer más ......

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Pruebas genéticas caseras: que no te la cuelen

Más Información:

ESTOS SON LOS MOTIVOS PARA NO HACER UN TEST GENÉTICO CASERO.

CONOCE LAS 10 DIFERENCIAS ENTRE UN TGDC Y UN TEST CLÍNICO

www.ocu.org, 03 diciembre 2019

En el ámbito de la salud está aumentando la oferta de análisis genéticos que cualquiera puede comprar directamente y hacerse en casa. 

La moda de los test genéticos directos al consumidor
Pero cuando hay un interés comercial de por medio, la publicidad suele exagerar los beneficios y esconder o poner en letra pequeña los riesgos. OCU, desde luego, hasta que no se regulen y haya un control sobre su calidad, sobre la publicidad e información que dan al consumidor, no los recomienda.
Un poco de genética
Los test genéticos son un tipo de análisis que permite identificar cambios en el ADN, ya sea en los genes o cromosomas. A veces se estudian también ciertas proteínas, que es una forma indirecta de comprobar si hay alteraciones en el funcionamiento de los genes. 

Se realizan a partir de una muestra de tejido o fluido corporal.
Para que no te pierdas con esos términos:

ADN son las iniciales de ácido desoxirribonucleico. Es la molécula que da las instrucciones para el desarrollo y funcionamiento del organismo. Se encuentra dentro de cada célula del cuerpo humano. Y cada ser vivo tiene un ADN que le identifica y le hace único.
Genes son unos trozos del ADN que contienen las distintas órdenes. Entre otras cosas influyen en tus rasgos y características personales como el color de tu pelo, ojos o estatura. Tenemos más de 20.000 genes. Con quienes compartimos más genes es con nuestra familia biológica.
Cromosomas son las estructuras en forma de hilo que adopta el ADN. Tenemos 23 pares: 23 de cada progenitor.

Si te interesa la genética y quieres aprender más sobre ella, puedes visitar EuroGenTest, una página web del Consejo de Europa con información para pacientes. Entre otros folletos tienen uno titulado Análisis genéticos por motivos de salud, que explica muy bien en qué consisten estas pruebas y qué implicaciones pueden tener sus resultados.
Qué es un test genético directo al consumidor
Los test genéticos domésticos o directos al consumidor (TGDC) son pruebas genéticas que cualquiera puede comprar directamente y hacerse en casa, sin necesidad de contar con un médico ni de desplazarse a una clínica u hospital. Generalmente se venden a través de Internet y con enviar una muestra de saliva permiten obtener directamente información sobre muchos aspectos condicionados por nuestros genes.
Para qué sirven y cuánto cuestan los TGDC
La oferta de TGDC es bastante amplia y se puede elegir entre paquetes o kits con distintos fines:
En el ámbito de la salud: para orientarnos sobre los nutrientes, dietas, deportes, etc., que mejor nos van; para informarnos sobre nuestros riesgos de salud presentes y futuros.
No relacionados con la salud: para informarnos de nuestros orígenes y ancestros, o sobre nuestros rasgos (sabores a los que somos más sensibles, riesgo de pérdida temprana del cabello, aversión al cilantro, temor a las alturas, color y textura de nuestro cabello, color de piel y ojos, temor a hablar en público...).
Generalmente, cuanto más completa sea la lectura del ADN, más alto será su precio. Una análisis completo puede rondar los mil ó 2 mil euros. Pero es posible encontrar TGDC desde 100 o 200 € o incluso más baratos.
Ahora mismo hay muchas empresas ofreciendo TGDC a través de Internet, tanto nacionales (TellmeGen, 24Genetics, entre otras), como extranjeras. La compañía de fuera de nuestras fronteras que más suena es 23andME, porque fue una de las pioneras en EE. UU. y oferta sus productos a muchos países, pero hay muchas más.
Si sientes curiosidad, puedes consultar la lista de empresas de Andelka M. Philips, una profesora de derecho especializada en TGDC y uno de los referentes en esta materia. 

La lista es fruto de la investigación que llevó a cabo entre 2011 y 2018.
Cómo se hacen los TGDC: la prueba del algodón
El método es bastante sencillo, aunque hay que seguir las instrucciones al pie de la letra. En caso contrario puedes invalidar la prueba y haber tirado el dinero.
El consumidor, al comprar uno de estos test caseros, recibe una caja con instrucciones y todo lo necesario para tomar una muestra de su propia saliva y enviarla a un laboratorio. Esa muestra se coge frotando la parte interna de la mejilla con un bastoncillo de algodón. Luego solo queda esperar los resultados.
Aunque el test en sí sea sencillo e indoloro, el mundo de la genética en realidad es bastante complejo. Si no se es médico ni experto en la materia, realmente es muy difícil entender e interpretar los resultados de estas pruebas, o imaginar las consecuencias de dejar en manos ajenas unos datos tan personales como los que contienen nuestros genes.
Pedimos un marco legal adecuado y más control
Nos parece inaceptable que se permita una oferta creciente de pruebas genéticas directas al consumidor que no cumplan la Ley de Investigación Biomédica, a pesar de ofrecer resultados relacionados con la salud. Que no se escuden en que los TGDC no tienen caracter diagnóstico o se realizan fuera del entorno clínico, sin la prescripción de un médico.
Para que no haya dudas, debería actualizarse esa Ley o regularse de forma expresa este tipo de test incluyendo la publicidad e información que ofrecen a los consumidores. Y no estaría de más que hubiera leyes o acuerdos internacionales, puesto que el comercio por internet no sabe de fronteras.
Solicitamos también un mayor control sobre estos productos y servicios:
Las autoridades debieran evaluar los test genéticos directos al consumidor antes de permitir su comercialización.
Si no hay pruebas sobre su validez, utilidad y seguridad, debieran de retirarse del mercado.
También debiera haber un control sobre las acreditaciones de los laboratorios que hacen estos análisis.
Por último, debiera vigilarse de forma especial si se está cumpliendo el Reglamento General de Protección de Datos. Aunque es de ámbito europeo, todas las empresas que oferten productos o servicios dentro de la UE, aunque sean de otros países, también debieran acatarlo.
Y todo esto sin olvidar que el consumidor necesita información para elegir y decidir con plena autonomía. Así que agradeceríamos que las autoridades sanitarias realizasen campañas divulgativas sobre los riesgos de los análisis genéticos directos al consumidor, para evitar que la industria se aproveche de nuestra curiosidad, de nuestro deseo de estar sanos o de nuestro miedo a enfermar.

Vivir y superar las limitaciones de los Osteocondromas múltiples.

A pesar de tumores y posible cáncer, bogotana sorprende con oro en lucha. Video
Se trata de Alisson Cardozo, quien se quedó con la medalla dorada en la categoría de los 50 kilogramos en los Juegos Nacionales que se disputan en Cartagena.
www.pulzo.com, 23/11/2019
Luego de superar a rivales de Antioquia y Valle, Cardozo, que no era favorita para la prueba, atendió a Pulzo para contar su historia de vida y superación.
“Tengo una enfermedad en los huesos que se llama osteocondromas múltiple; consiste en tumores en todas las articulaciones y atrofia en el movimiento de las mismas”, explicó.
Y añadió que a pesar de que le prohibieron este deporte, lo practica sin atender a esas precauciones: “Llevó 8 años en lucha; mi doctor me dijo que me saliera, pero soy terca”.
Dijo que su objetivo es ir a unos Juegos Olímpicos y que por eso toma tantos riesgos: “Hay algo que lo mueve a uno y es el sueño de llegar a una Olimpiada; gracias a Dios, la enfermedad ha ido disminuyendo y me ha permitido hacer muchas cosas”.
Sin embargo, advirtió que todo podría terminar en un mal mayor:
“Los golpes hacen que los tumores se vuelvan malignos y como en lucha se reciben muchos, lo peor que puede pasar es un cáncer; pero estoy en consultas para ver si avanza o no la enfermedad”.
Por último, apuntó que antes hubo quienes no querían que practicara lucha, pero que ahora cuenta con el respaldo de sus seres queridos debido a que la esta es una vía de superación.
“Siento algo inexplicable cada que gano; sé que puedo hacer muchas cosas y enorgullecer a mi familia, que no me quería ver luchando, pero hoy su apoyo es incondicional”, contó.
Por último, dejó un mensaje para quienes la tienen como un ejemplo a seguir: “Siempre hay que pedirle a Dios que nada pase a mayores; quien quiere algo y se lo propone con el corazón, lo puede lograr”.

Exostosis Múltiple Hereditaria (OMC/HME) y el Embarazo

Caso Clínico: Exostosis múltiple hereditaria y embarazo (Hereditary multiple exostosis and pregnancy) 2009.
A. Juárez, H. Peláez, O. Piña, R. Buitrón. Centro de Esterilidad y Ginecología Integral de México, México
Resumen:
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por una alteración cromosómica de los genes EXT1 (8q24.1), EXT2(11p11-p13) y EXT3 (cromosoma 19), se manifiesta predominantemente por desarrollar desde temprana edad lesiones óseas (osteocondromas) con tendencia a la malignización, con un gran horizonte clínico, dependiendo del número, tamaño y localización.
Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 27 años de edad, que cursa con embarazo a término y el antecedente de exostosis múltiple hereditaria. Primer caso documentado de esta asociación a nivel mundial. Leer más ...

Con antecedentes familiares.....

Mexico: Osteocondromatosis múltiple hereditaria en una familia

Hospital Infantil de México, March–April 2016,
Caso clínico: Osteocondromatosis múltiple hereditaria en una familia (Multiple hereditary osteochondromatosis in a family)
Author links open overlay panel Jesús Santos-Guzmán,Consuelo Cantú-Reyna, Ignacio Cano-Muñoz, Ana Karen Pulido-Ayala, Adrián García.
Resumen
Introducción
La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMC) se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores benignos, cartilaginosos, que crecen en forma de exostosis predominantemente en las metáfisis de los huesos largos. Se ha descrito una prevalencia de 1/50,000 individuos.

Leer más .....

Referencias
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300 millones de pacientes con enfermedades raras

AFECTAN AL 3,5-5,9% DE LA POBLACIÓN MUNDIAL.
SOMOS PACIENTES, 10 Noviembre 2019
En el mundo conviven en torno a 300 millones de personas afectadas por una enfermedad rara. 
Así lo muestra un estudio publicado en la revista European Journal of Human Genetics y llevado a cabo por el portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y Orphanet Irlanda bajo la coordinación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm).
En palabras de Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS y co-autor de la investigación, “colectivamente, las enfermedades raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan años de esfuerzos para conseguir que éstas sean una prioridad de salud pública. Ya nadie puede negar la importancia de la población mundial de enfermedades raras, un grupo de personas que hasta ahora han sido huérfanos de la salud, con necesidades agudas de atención médica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalda su derecho a alcanzar su máximo potencial de bienestar”.
Más de 6.000 enfermedades
De acuerdo con los resultados del estudio, las enfermedades raras afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial, lo que sobre una base de 7.500 millones de habitantes en el planeta arrojaría una cifra de 263 a 446 millones de pacientes.
Como explica Ana Rath, directora de Orphanet y co-autora del estudio, “incluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener a día de hoy, probablemente subestimen el número de pacientes que aún no son visibles en los sistemas de atención médica y asistencia social. Tener un sistema de codificación específico para ello en los sistemas nacionales ayudará a obtener cifras definitivas y, lo que es más importante, a producir los datos necesarios para adaptar los sistemas de salud”.
El estudio también muestra que el 72% de las enfermedades raras son genéticas y que, de éstas, el 70% comienzan en la infancia. 
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los resultados de esta investigación derivan de los datos del 67,6% de las enfermedades raras prevalentes. En consecuencia, y dado que no tiene en cuenta los cánceres raros ni las enfermedades raras causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras, es probable que el número de personas afectadas sea considerablemente mayor.
Sea como fuere, y entre otros resultados, el estudio concluye que hay más de 6.000 enfermedades raras clínicamente definidas y que 149 de las analizadas en la investigación aglutinan a hasta un 80% de los pacientes afectados por estas patologías, estableciéndose su prevalencia en 100-500 casos por millón de habitantes.
– ¿Quieres consultar (en inglés) el estudio publicado en la revista ‘European Journal of Human Genetics’?

Enfermedades genéticas: cuando el ADN no funciona

Las enfermedades genéticas pueden deberse a anomalías en los cromosomas, defectos en un único gen, problemas de factores múltiples o problemas teratogénicos.
Laura Andrés Tallardá, 31/10/2019
La genética, la ciencia que estudia la forma del ADN y cómo los genes se transmiten entre generaciones, es una de las disciplinas científicas que ha experimentado mayores avances en el siglo XX.
El diagnóstico genético de una persona no solo tiene efectos sobre ella, sino también sobre todos sus familiares. Es interesante aprender sobre la salud y las enfermedades que podríamos heredar de nuestros familiares para poder prevenirlas en algunos casos.
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos y contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas y mantener el organismo en funcionamiento.
A veces se produce una mutación: un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las células falten o no funcionen correctamente. Esto puede causar una enfermedad genética.
Los científicos trabajan para desarrollar nuevas técnicas de edición genética que permitan corregir estos fallos genéticos. 

Hasta ahora, se han descrito 4 tipos de enfermedades genéticas que afectan las células humanas.
Anomalías en los cromosomas
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen 3 copias del cromosoma 21.
En las personas con Síndrome de Turner, 1 de los cromosomas sexuales no se transfiere y deja 1 de los 23 pares de cromosomas sin pareja (es decir, que la célula sólo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales).
Esta enfermedad genética afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas. Las pacientes afectadas suelen tener una estatura menor a la media y son estériles por la pérdida de la función ovárica.
Defectos de un gen único
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. En estos casos, el trastorno puede deberse a un gen dominante o un gen recesivo.
Las enfermedades genéticas provocadas por un gen dominante se producen cuando solo 1 de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.
La acondroplasia, el desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo, es una enfermedad causada por un gen dominante.
En cambio, las enfermedades provocadas por genes recesivos se producen cuando ambos padres tienen genes anormales. 

Si ambos padres son portadores de una alteración genética, el bebé tiene un 25% de posibilidades de tener el trastorno.
Un ejemplo sería la fibrosis quística, un trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
“Que el trastorno se exprese depende del cromosoma paterno y materno, de si son genes dominantes o recesivos”, explica Xavier Calvó, doctor en Historia de la Ciencia y profesor de ciencias en el Colegio Sagrada Familia Horta.
Problemas de factores múltiples
En algunos casos, las enfermedades pueden deberse a varias anomalías genéticas o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Cuando los trastornos se deben a factores múltiples es muy difícil predecir la herencia de enfermedades.
Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).
Problemas teratogénicos
Los teratógenos son substancias que pueden provocar anomalías durante el 1º trimestre del embarazo, cuando los órganos del feto se están formando.
En consecuencia, ciertas substancias pueden producir anomalías en los bebés, como el alcohol, algunos medicamentos o exposición a altos niveles de radiación o plomo.
Por eso es importante tener mucho cuidado durante el embarazo y evitar que el feto sea expuesto a estas substancias.

Historia del descubrimiento del ADN

El desarrollo de la genética en los últimos 2 siglos ha supuesto uno de los hallazgos más importantes de la ciencia.
El descubrimiento de la estructura del ADN en forma de doble hélice fue uno de los más importantes de la historia de la genética.
Miriam Barchilón, 29/10/2019
El descubrimiento del ácido desoxiribonucleico (ADN) cambió para siempre la comprensión de la genética, el estudio sobre cómo se transmite la herencia física y fisiológica de generación en generación.
La molécula de ADN se identificó por 1ª vez en la IIª mitad del siglo XIX. Un siglo después, a mitad del s.XX, empezó la edad dorada de los descubrimientos en genética, cuando se definió la estructura y funcionamiento del código genético.
Hoy en día, los científicos se centran en investigar cómo editar el ADN para corregir errores y curar enfermedades de origen genético.
Los inicios de la genética en el s. XIX
El ADN fue aislado por 1ª vez en 1869 por el biólogo suizo Johan Friedrich Miescher. Mientras estudiaba la composición química de los glóbulos blancos, observó que dentro de las células había una sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a las proteasas, algo que no se correspondía a la estructura típica de los lípidos o proteínas.
Miescher bautizó esa nueva molécula como nucleína, ya que se encontraba en el núcleo de todas las células estudiadas.
Johan Friedrich Miescher, realizó investigaciones y descubrimientos preliminares sobre el ADN aislando moléculas ricas en fosfato a partir de núcleos de glóbulos blancos. 

Posteriormente fueron denominadas “Acidos Nucleicos”.
Entre 1885 y 1901, la composición química del ADN empezó a definirse. En 1889 Richard Altmann, patólogo alemán que había sido discípulo de Miescher, redefinió esta sustancia con el término “ácido nucleico”.
Por su parte, el médico alemán Albert Kossel descubrió la existencia de hidratos de carbono y de unos compuestos o bases nitrogenadas a las que llamó “adenina”, “guanina”, “citosina” y “timina” dentro de la molécula de ADN. 

Este descubrimiento le valió el Premio Nobel de Medicina en 1910.
La revolución del ADN
El siglo XX empezó con grandes avances en la investigación del ADN. Durante la década de 1920, el bioquímico ruso-estadounidense Phoebus Levene determinó la existencia del ARN, otro ácido nucleico necesario para la transmisión de información genética.
Levene también detectó la presencia de grupo fosfato y de un tipo de azúcar llamado ribosa, 2 componentes imprescindibles en la formación del ADN. Más tarde, el bioquímico descubrió que el grupo fosfato, el azúcar y las bases nitrogenadas se unían para formar nucleótidos.
ESTRUCTURA DEL ADN. Cada nucleótido está formado por 3 unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de 4 posibles compuestos nitrogenados llamados bases: Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina(C).
Durante los años siguientes se llevaron a cabo varios experimentos que concluyeron que el ADN era la molécula responsable de la herencia: los estudios del microbiólogo Frederick Griffith, los hallazgos de Oswald Avery en 1944 y los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase en 1952.
El avance más importante en este campo se produjo en 1953, cuando el físico Francis Crick y el biólogo James Watson demostraron la estructura de doble hélice del ADN. Recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 junto al físico Maurice Wilkins.
Sin embargo, su hallazgo no hubiera sido posible sin la labor de la química Rosalind Franklin, responsable de la famosa Fotografía 51 que revelaba la forma helicoidal de la molécula de ADN. Wilkins, que compartía laboratorio con ella, tomó la fotografía sin su permiso y gracias a eso hicieron el gran descubrimiento.
Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, atribuido a Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson, hay un episodio tan fascinante como triste: La omisión del papel clave de Raymond Gosling y Rosalind
Franklin.
Una vez descubierta la forma y composición del ADN, los estudios más recientes se centran en su funcionamiento: ver qué reacciones químicas se producen dentro de la célula para intentar reproducirlas en el laboratorio.
De esta forma, las técnicas de edición genética tienen como objetivo modificar el código genético de algunas células cuyo ADN es incorrecto o está dañado, lo que puede provocar trastornos y enfermedades.

¿Que es la Edición Genética: La CRISPR?

La CRISPR más precisa hasta la fecha convierte la tijera genética en una navaja suiza.
Lluís Montoliu, investigador en Biología Molecular y Celular, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC), 23 octubre 2019.
Esta semana una nueva variante de la herramienta de edición genética CRISPR ha saltado a las primeras páginas de los periódicos, algo poco frecuente en noticias de ciencia. ¿Qué tiene de especial para haber despertado el interés de miles de investigadores?
Para responder a esta pregunta tengo que explicar un par de nociones básicas de genética molecular.
El ejemplo más acertado para ilustrar las capacidades de las herramientas CRISPR es una navaja suiza multiusos. Estas permiten desde pelar manzanas y atornillar hasta descorchar botellas.
En su versión más sencilla, una herramienta CRISPR está constituida por 2 moléculas:
Una proteína (Cas9), una nucleasa que corta el ADN en sus 2 cadenas.
Una pequeña molécula de ARN, el acido nucléico que actúa de intermediario entre el material genético que hay en el núcleo de la célula (ADN) y la producción de proteínas que ocurre fuera del núcleo, en el citoplasma de la célula.
Veamos qué hace cada componente.
El sentido de la vida
Lo normal es que la información genética progrese unidireccionalmente, desde el núcleo al citoplasma de la célula.
1 de las 2 cadenas de ADN se copia en forma de ARN mediante un proceso que se llama transcripción. Este ARN sale al citoplasma y allí dirige la síntesis de una proteína determinada mediante un proceso que recibe el nombre de traducción.
Este flujo ADN -> ARN -> proteína es la base del funcionamiento de todas nuestras células.
Pero hace ya bastantes años se descubrió que existían unos virus, los retrovirus, que eran capaces de cambiar la dirección de ese flujo de información genética. Eran capaces de fabricar ADN a partir de ARN gracias a una nueva proteína que invertía el sentido de la ecuación. Dado que realizaba un proceso de transcripción al revés, se la bautizó como transcriptasa inversa. Proceso de transcripción y traducción.
Cortar y pegar
En la versión más sencilla de CRISPR, la nucleasa Cas9 usa una pequeña molécula de ARN como guía para situarse en una posición concreta del genoma, sobre un gen determinado. Allí, tras realizar una última verificación, corta las 2 cadenas de ADN.
Esto despierta los sistemas de reparación que se encargan de restaurar la continuidad del cromosoma. Por el camino obtenemos la edición o inactivación del gen deseado, según le aportemos o no un ADN molde que las proteínas reparadoras puedan usar para restaurar la secuencia.
Esto es la edición genética tradicional.
La tijera se convierte en lanzadera
¿Qué sucede si inhabilitamos la capacidad de corte de la Cas9 en 1 de las 2 cadenas de ADN? Pues que solo cortará una de ellas. 

Esta Cas9 así modificada se llama nickasa y puede ser muy útil.
Si ahora inhabilitamos el corte de la otra cadena de ADN, la nickasa se convierte en una Cas9 muerta, incapaz de cortar el ADN. Pero seguirá localizándose en el lugar del genoma que la guía de ARN le indique: eso abre un mundo de oportunidades. Hemos convertido una tijera en una especie de lanzadera o módulo multiusos capaz de llevar la actividad que queramos a esa posición exacta del genoma. Bastará asociar esa nueva actividad a la nickasa o a la Cas9. El símil de la navaja multiusos cobra todo su esplendor.
El equipo de David Liu asoció, 1º a una Cas9 inactiva y luego a una nickasa, una actividad denominada deaminasa, capaz de convertir una letra de la cadena de ADN en otra.
Con ello inventó en 2016 las variantes CRISPR llamadas “editores de bases”, capaces de cambiar determinadas bases del genoma de forma precisa. Con estos editores de bases se pensaba que podríamos tratar muchas enfermedades congénitas, al corregir las letras erróneas y substituirlas por las correctas, como si se tratara de un corrector molecular, como el famoso típex.
Sin embargo, su potencial quedó trastocado al descubrirse que se saltan el proceso de verificación de la secuencia sobre la cual se sitúan. Pueden ubicarse en muchos otros sitios del genoma, lo que produce numerosos cambios en genes que no deberíamos haber corregido y que darán resultados inesperados o no deseados.
2 por el precio de 1
Esta semana Liu y sus colaboradores nos han vuelto a sorprender con su último trabajo publicado en la revista Nature. Esta vez han asociado una actividad transcriptasa reversa a una nickasa. En otras palabras, tenemos una proteína capaz de copiar ADN a partir de ARN en un sitio determinado del genoma.
¿Para qué podría servir? Pues para dirigir la copia de ADN que queremos producir según la información que contiene el ARN que actúa como molde.
¿Cómo hace para que el ARN actúe como molde? Muy sencillo. Se les ocurrió extender la pequeña molécula de ARN guía, que sirve para posicionar la nickasa en un sitio del genoma, y convertirla en una molécula bastante más larga. Ahora ese nuevo extremo puede usarse como molde para la otra cadena del ADN.
Eso es una propuesta muy inteligente que usa una misma molécula de ARN para 2 cosas:
Un extremo sirve para aparearse con una de las 2 cadenas de ADN y así posicionar la Cas9 en el lugar deseado del genoma.
El otro extremo sirve de molde para dirigir la síntesis de la otra cadena de ADN, la que hemos cortado. Podemos dirigir la síntesis a partir de la secuencia que le pongamos en ese nuevo extremo del ARN.
Así se pueden incorporar las letras correctas para corregir una mutación. O, al revés, generarla si se trata de saber qué pasa cuando ese gen está mutado.
Edición de calidad
A esta nueva capacidad de las herramientas CRISPR la han denominado “prime editing” (PE), que en inglés juega con el doble significado de “edición de calidad” y “guiada por un molde”.
Según sus autores, en teoría, se podrían corregir hasta un 89 % de los más de 75 000 errores genéticos que causan enfermedades en seres humanos. Estoy seguro de que ahora entienden mejor el grado de excitación que tenemos los investigadores con este nuevo “juguete”.
Lo que sabemos por ahora de las variantes PE es que funcionan en células humanas en cultivo, aunque no igual de bien con todos los tipos celulares. Se logran los cambios deseados con una buena eficiencia y, lo que es mejor, se reduce muchísimo la variabilidad de los resultados y la generación de mutaciones no deseadas en otras partes del genoma.
Pero todavía no sabemos si funcionará en animales y en personas. 

Tras la euforia inicial toca arremangarse. Muchos laboratorios de todo el mundo intentarán confirmar las buenas expectativas y con los nuevos experimentos iremos ampliando su potencial y descubriendo sus limitaciones.
Hay que celebrar esta nueva herramienta y felicitar a Liu y a sus colaboradores por su talento para combinar 2 actividades (nickasa y transcriptasa inversa) que ni la evolución había asociado anteriormente. También ser prudentes: todavía no hemos curado ninguna enfermedad y puede que tardemos en hacerlo.

Edición Genética: técnica modifica el ADN humano

El método podría corregir el 89% de las 75.000 variantes genéticas asociadas a enfermedades, según sus autores.
MANUEL ANSEDE, 22 OCT 2019
Al químico californiano David Liu le prohibieron la entrada en el casino del hotel MGM Grand, en Las Vegas, cuando tenía 29 años. Ganaba demasiado dinero apostando en la mesa del blackjack, el juego de cartas en el que hay que sumar una puntuación lo más cercana a 21, pero sin pasarse. Triunfaba utilizando “matemáticas simples”, según aseguró por entonces en una entrevista con la revista de su universidad, la de Harvard, en EE UU. Hoy, Liu es uno de los mejores científicos del planeta. Y acaba de descubrir una nueva técnica para modificar con una precisión sin precedentes la información genética de los seres vivos.
Las células humanas tienen su manual de instrucciones escrito con cuatro letras (ATTGCTGAA…) en 2 metros de ADN plegados de manera asombrosa. 

Las herramientas de edición genética, como la técnica CRISPR que ha revolucionado los laboratorios desde 2012, son capaces de buscar una secuencia concreta de letras y cortarla de manera específica con una especie de tijeras moleculares, insertando nueva información como si fuera un procesador de textos. El problema es que, a menudo, la operación falla y se generan mutaciones no deseadas. Como resultado, la mayor parte de las 75.000 variantes genéticas humanas asociadas a enfermedades no se pueden corregir actualmente en el laboratorio, según los cálculos del equipo de Liu. Su método, afirman, puede reparar el 89%.
"Es una propuesta disruptiva que obligará a revisar las posibilidades terapéuticas de la edición genética", opina el genetista Lluís Montoliu.
La técnica, bautizada prime editing (“edición de calidad”), es “elegante y fascinante”, en palabras del genetista Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid. “Estamos ante una propuesta disruptiva, algo nuevo, que no existía y que obligará a revisar las posibilidades terapéuticas derivadas de la edición genética”, celebra. 

El equipo de Liu publica hoy en la revista Nature los resultados de 175 experimentos en células humanas en el laboratorio, incluyendo la corrección de las causas genéticas de trastornos como la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.
En una célula, las instrucciones contenidas en el ADN se traducen a otro lenguaje, el ARN, como paso intermedio para dirigir la fabricación de proteínas, por ejemplo la hemoglobina que transporta el oxígeno en la sangre o los anticuerpos que defienden al organismo del ataque de virus y bacterias. 

En la técnica CRISPR habitual, los científicos diseñan una molécula de ARN complementaria a la secuencia de ADN que quieren editar y añaden una proteína Cas9, que actúa como unas tijeras. Esta máquina molecular es capaz de encontrar el tramo de ADN deseado y cortarlo, añadiendo si es preciso otro fragmento de ADN con nueva información sintetizada por los científicos.
La estrategia de David Liu es diferente. El californiano, según explica Montoliu, ha inventado “una nueva proteína quimérica”, que utiliza una variante de las tijeras Cas9 capaz de cortar una sola de las 2 cadenas que forman la característica doble hélice del ADN, evitando así mutaciones indeseadas.
Para dirigir su máquina molecular a un lugar concreto del genoma, Liu utiliza una guía de ARN y “nada menos que una transcriptasa reversa, una proteína que usan fundamentalmente los virus para copiar su ARN en ADN, invirtiendo el flujo canónico de la información genética, que parte del ADN y se copia a ARN, para acabar convirtiéndose en una proteína”, detalla Montoliu. 

“La guía de ARN en este caso se extiende y tiene un extremo nuevo, más largo, que es usado como molde por la transcriptasa reversa para copiar nuevo ADN con la secuencia correcta, con la mutación corregida”, añade el investigador. El prime editing escribe nueva información genética directamente en el genoma.
“Se necesita mucha más investigación en una amplia variedad de tipos celulares y organismos para entender mejor el prime editing y perfeccionarlo”, reconoce el equipo de Liu en su publicación en la revista Nature. Montoliu también es cauto, a la espera de que otros laboratorios del mundo ensayen la nueva herramienta. “Esa será la prueba del 9 que nos dirá si este procedimiento innovador para editar genomas va a tener posibilidades y recorrido terapéutico o si se va a quedar como una más de las decenas de propuestas con variantes alternativas de CRISPR que conocemos cada semana”, zanja.
“Un avance fascinante”
El año pasado nacieron en China los 2 primeros bebés cuyo genoma fue modificado para que fuesen inmunes al virus del sida. Este avance logrado por el polémico científico He Jiankui fue recibido con alarma por la comunidad científica porque la técnica de edición genética CRISPR aún no es perfecta y puede generar mutaciones no deseadas en otras partes del genoma. El equipo de Liu ha demostrado en líneas celulares de laboratorio que el prime editing genera menos errores de edición en los lugares a los que va dirigido, aunque no ha analizado si hay errores fuera de sitio, advierte Hilary Sheppard, bióloga molecular de la Universidad de Auckland (Australia) en opiniones recogidas por Science Media Centre. “Este es un avance fascinante que podría solucionar algunos de los problemas actuales de la edición genética, aunque aún queda tiempo hasta demostrar que puede corregir errores en el tipo de células esperado y en contextos clínicos”, explica la investigadora.
Video sobre el proceso Aqui....

Ventajas e inconvenientes del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

www.institutobernabeu.com,Dra. Belén Lledó, directora científica de IBBIOTECH, 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre. 

Sus objetivos son asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.
Podemos diferenciar 2 tipos de DGP: 

1.- El DGP dirigido a seleccionar embriones libres de una enfermedad 

     genética que afecta a un solo gen (DGP) y 

2.- El DGP que analiza las enfermedades genéticas que afectan a uno o 

     más cromosomas (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (En ocasiones la nomenclatura que los define origina confusión, en el post DGP, SGP y CCS ¿son lo mismo?, se esclarecen las diferencias)
En 1º lugar, el DGP aplicado al estudio de enfermedades genéticas que afectan a un gen, presenta un claro beneficio que no plantea debate al respecto de su utilidad. Es la única manera de evitar la transmisión de una enfermedad genética sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad del embarazo de un bebe afecto y por tanto a la decisión de interrumpir el embarazo.
Por otro lado, el DGP destinado al estudio de enfermedades cromosómicas (SGP), presenta cierto debate en cuanto a la bondad que su aplicación pudiera tener sobre la mejora de las tasas de éxito de las técnicas de reproducción asistida. A continuación, vamos a exponer los principales pros y contras de ambas posturas. Leer más ......

Primer embarazo con Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Hospital de Navarra

UNA TÉCNICA QUE EVITA LA TRANSMISIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS.
acta sanitaria, PAMPLONA, 24 SEP 2019
El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) ha confirmado el 1º embarazo con el Diagnóstico Genético Preimplantacional en el Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea (SNS-O), una técnica que evita la transmisión de enfermedades genéticas de los progenitores a los recién nacidos.
El SNS-O comenzó poco antes del verano a aplicar esta técnica, que permite diagnosticar enfermedades genéticas en los embriones y que consigue, por tanto, el nacimiento de bebés sanos libres de estas patologías. El doctor Jesús Zabaleta, quien es responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O, explica que «la probabilidad de que las personas portadoras de una condición genética tengan un hijo o hija con una enfermedad, sin dicha técnica, suele ser del 25 al 50 %».
«Tras el procedimiento, las probabilidades de que el bebé nazca libre de las enfermedades hereditarias no es del 100 %, pero se reducen de forma muy importante a valores residuales», continúa Jesús Zabaleta, que añade que «el proceso es bastante largo porque es necesario realizar estudios genéticos profundos de cada caso. El embarazo, en esta ocasión, se ha conseguido en el primer intento, así que estamos muy satisfechos».
«Se trata del 1º caso conseguido en la Unidad de Reproducción Asistida del SNS-O y un avance en la Sanidad Pública, dado que se trata de un servicio que históricamente ha estado concertado con clínicas privadas», destaca la Consejería de Sanidad del Gobierno de Navarra.
Requisitos
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se incluye en la cartera básica de servicios del SNS-O desde el año 2014. Sin embargo, estos casos fueron derivados a otras entidades mientras se implementaba la técnica en el SNS-O. Para ello, a lo largo de la pasada legislatura se realizaron distintas obras, con el incremento del personal y adquisición del equipamiento necesario.
El SNS-O atenderá en la Unidad de Reproducción Asistida a entre 15 y 20 parejas cada año. «Las parejas han de cumplir una serie de requisitos, como ser padres o madres portadores de una condición genética, que saben que tienen riesgo en la descendencia, y que son la causa de enfermedades graves, precoces y que no tienen tratamiento», indica Zabaleta. 

También se tiene en cuenta la edad de los padres, la madre no puede tener más de 40 años y el padre no puede superar los 55 años.