..... debate en la red. Con objeto de revisar tanto los
progresos registrados en la especialidad Genética Clínica, así como
profundizar en las nuevas dificultades que se plantean, el Instituto
Roche ha llevado a cabo un "Debate en la Red", bajo el título "El
diagnóstico genético ante un triple reto: confidencialidad, calidad y
utilidad sociosanitaria", que reunió a 4 expertos en distintos
ámbitos del diagnóstico genético.
El
moderador del acto, que siguieron en directo cerca de 200 personas, fue
Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad
Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III
(Madrid).
Como ponentes, participaron Carmen Ayuso, Directora Científica
del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz
(Madrid), Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del
Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona), y Pilar Nicolás,
doctora investigadora de la Universidad de País Vasco y miembro de la
Cátedra de Derecho y Genoma Humano.
Principales puntos debatidos
Entre los principales puntos
debatidos en la mesa, los expertos destacaron que son muchos los retos
pendientes en diagnóstico genético: desde la salvaguarda de los derechos
de los pacientes y el cumplimiento de los principios bioéticos y de
confidencialidad hasta el mantenimiento de la calidad o la revisión de
los verdaderos beneficios asistenciales y sociosanitarios de estos
avances diagnósticos.
Carmen Ayuso, destacó que
"necesitamos que los sistemas de salud se transformen para adecuarse a
una nueva forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades".
En
su opinión, "los progresos en el diagnóstico genético suponen una
verdadera revolución". A pesar de algunas dudas que plantea la incesante
evolución del diagnóstico genético, la visión de los expertos fue
relativamente optimista, especialmente con el reconocimiento de la
especialidad de Genética Clínica.
La especialidad de Genética Clínica
Resaltaron que, con el esperado
reconocimiento definitivo y oficial de la especialidad de Genética
Clínica en nuestro país, se apuntan importantes ventajas prácticas.
A
modo de ejemplo, Montserrat Baiget indicó que "la existencia de la
especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología
diagnóstica y permitirá proporcionar una información completa, uniforme y
coordinada a los nuevos profesionales que vayan formándose".
Pero la formación sobre diagnóstico
genético, según lo expresó Pilar Nicolás, también debe extenderse a
toda la sociedad.
"Los progresos en el diagnóstico genético están
generalizándose a un paso acelerado y, sin embargo, subsiste un gran
desconocimiento social sobre qué aportan y qué significan exactamente
muchos de los resultados que se obtienen de los distintos tests
genéticos disponibles actualmente".
En este sentido, Agustín Zapata
manifestó que "los recursos de secuenciación genómica y de
bioinformática han ido mucho más rápidos que nuestra capacidad para
formar a los profesionales sanitarios sobre estos conocimientos e,
incluso, para poder interpretar los resultados obtenidos".
A su juicio,
"este desfase tiene importantes riesgos que, en gran parte, esperamos
solventar con la disponibilidad de una especialidad de Genética
Clínica".
Y es que, como apostilló Montserrat Baiget, "existe el riesgo
de disponer de demasiada información mal interpretada".
Implicaciones legales
En este foro de expertos también se
discutió sobre las repercusiones jurídicas y legales de los avances en
el diagnóstico genético.
Uno de los aspectos más controvertidos, según
expuso el catedrático Agustín Zapata, "es la generalización de
laboratorios concertados que practican técnicas de diagnóstico genético y
que, incluso, aseguran que pueden hacer análisis directos a pacientes.
Esta situación es anómala, sobre todo porque no existe regulación alguna
al respecto".
En cualquier caso, se ha recordado
en este foro que se está ultimando una Directiva Europea para e regular
la comercialización de los kits de diagnóstico genético.
Aunque la
reciente Ley de Investigación Biomédica (LIB) ha arrojado luz sobre
algunos de estos aspectos controvertidos, ha dejado otros incompletos,
como la regulación exhaustiva del proceso de consejo genético.
En cualquier caso, se recomienda
que el consejo genético sea entendido como un proceso que no acaba en el
momento de informar a los pacientes sobre los resultados de un estudio
genético concreto, sino que debería haber una cierta continuidad en la
relación entre paciente y genetista.
El
objetivo de este sistema, que desarrollará en coordinación con el
Instituto Carlos III, es conocer con más exactitud la incidencia y
prevalencia de estas enfermedades en Cantabria para, a partir de ahí,
analizar los factores asociados, planificar recursos y orientar
estrategias de actuación. El sistema contará también con un Comité de
Seguimiento y Control que se encargará de velar por el buen
funcionamiento del sistema.
MOVES
es un ensayo clínico en fase IV, multicéntrico, aleatorizado, de no
inferioridad y grupos paralelos, doble ciego y controlado, de 6 meses
de duración.