¿ Que es el Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio ó DGP O PGD ?

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO, DGP O PGD.
El Diagnóstico genético preimplantatorio, (DGP) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante los estudios genéticos del embarazo como la biopsia de vellosidades coriales, que se realizan alrededor de la semana 12 de embarazo o la punción de líquido amniótico -amniocentesis- en la semana 16 aproximadamente.

La diferencia es que el DGP no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues la pesquisa se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI.

El DGP ofrece a las familias con alto de riesgo de descendencia afectada por enfermedades genéticas una opción diagnóstica temprana que permite evitar la interrupción electiva del embarazo debida a la presencia de afectación fetal.

Asimismo incrementa la probabilidad de éxito en la implantación y el logro del embarazo, al transferirse al útero los embriones no afectados por la enfermedad genética para la que se encuentra en riesgo la pareja consultante.

¿CÓMO ES LA TÉCNICA?

El DGP se puede realizar en tres estadios tempranos, según cada caso en particular:
Biopsia del corpúsculo polar del ovocito: Durante el proceso de formación de los óvulos, se generan células pequeñas que no intervienen en la formación del embrión. Estas tienen información complementaria a la del óvulo que va a ser fecundado. El estudio de estas células nos permite conocer el estatus genético del óvulo, evitando técnicas invasivas para el mismo o para el embrión.

Una vez realizada la aspiración de ovocitos durante un procedimiento de ICSI, se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que no portan enfermedades genéticas.

En el sector superior se observan los dos pequeños cuerpos polares de un ovocito recientemente fecundado, en estadio de pronúcleo, uno de los cuales ha sido aspirado a través de la cánula del micromanipulador.

Biopsia de Blastómera: Otra opción es analizar una célula de cada embrión. Durante un procedimiento ICSI, una vez fertilizados los ovocitos aspirados a la paciente, los embriones obtenidos se mantienen en cultivo y observación. Cuando alcanzan un desarrollo de alrededor de tres días, contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión.

Del mismo modo que en la técnica anterior, se realiza el diagnóstico genético de cada blastómera, y se esperan los resultados. Finalmente se transfieren al útero los embriones cuyo resultado indica que no portan enfermedades genéticas.

Biopsia de Blastocisto: Similar a la biopsia de blastómera, pero en este caso se realiza extrayendo una pequeña porción de trofoectodermo del embrión que alcanzó el quinto día de desarrollo, llamado blastocisto.Embrión de cinco días de desarrollo que ha alcanzado el estadio de blastocisto.El trofoectodermo se encuentra en la periferia del blastocisto.

¿A QUIENES ESTÁ DESTINADO EL DGP?

Cualquier pareja puede realizar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o búsqueda espontánea del embarazo. Sin embargo, el asesoramiento con el Departamento de Genética Preimplatacional se aconseja especialmente en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada.
• Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.
• Hijo previo con enfermedad genética.
• Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética.
• Cariotipo patológico de alguno de los padres.
• Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.

La búsqueda apunta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de defectos congénitos.
Se entiende por defecto congénito a aquella anomalía morfológica, estructural, funcional o molecular del desarrollo, que está presente al nacer o que puede tener una aparición tardía.

Estás pueden ser de origen familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

Se indica la realización de un DGP cuando existe:

• Riesgo aumentado para descendencia afectada por anomalías cromosómicas.
• Riesgo aumentado para descendencia afectada por enfermedades monogénicas.
• Fracaso sin causa aparente en más de cuatro intentos de transferencias embrionarias.

¿CUALES SON LOS RIESGOS PARA ANOMALIAS CROMOSÓMICAS?.

• Edad Materna Avanzada.
• Padre con aneusomias espermáticas.
• Padres portadores de rearreglos estructurales balanceados.
• Padres portadores de mosaicismos.
• Hijo previo con anomalía cromosómica.
• Para la detección de anomalías cromosómicas -aneuploidías,
• translocaciones, microdeleciones- se utiliza la técnica de FISH .

ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES MONOGÉNICAS QUE PUEDEN SER DETECTADAS.

Fibrosis Quística
Alpha y Beta thalassemia
Hemofilia A y B
Anemia de Células Falciformes
Anemia de Fanconi
Retinoblastoma
Neurofibromatosis
Alzheimers
Enfer. de Huntington
Tipificación de HLA
Mutaciones del oncogen P 53
Acondroplasia
Hidrocefalia ligada al X
Epidermolisis Bullosa
Distrofia Miotónica
Fenilcetonuria
Retinitis Pigmentaria

Estudio sobre Evaluacion y Tratamiento de Enfermedades Oseas

Evaluation and Treatment of Skeletal Diseases (Evaluación y Tratamiento de Enfermedades Esqueléticas)
http://www.clinicaltrials.gov/ct/show/NCT00024804?order=1

1)PROPÓSITO:

Este estudio tiene 4 objetivos:
1) proporcionar a los investigadores la oportunidad de estudiar muestras de huesos de pacientes con diversas enfermedades óseas;
2) tratar pacientes con enfermedades óseas en los NIH (Institutos Nacionales de la Salud);
3) mostrar algunas enfermedades óseas al personal en prácticas de los NIH; y
4) obtener más conocimientos sobre las enfermedades óseas y promover más estudios sobre biología ósea.

Es adecuada para este estudio cualquier persona con una enfermedad que afecte a su esqueleto.

Todas las evaluaciones, pruebas, procedimientos y tratamientos ofrecidos a los participantes del estudio se usan en los cuidados normales de las enfermedades óseas. No se ofrecen evaluaciones o tratamientos experimentales. Las evaluaciones del paciente incluyen
1.- una historia médica,
2.- revisión de los registros médicos y
3.- examen físico rutinario.

Se pueden recomendar otros procedimientos, basados en las investigaciones, incluyendo análisis de sangre, análisis de orina, y pruebas de obtención de imágenes por medio de la tecnología, como los rayos X, la densiometría ósea, el escáner óseo, la tomografía computarizada (CT) y las imágenes por resonancia magnética (MRI).

Las muestras óseas de los participantes serán recogidas para su uso en la investigación. Las muestras se obtendrán del hueso extirpado durante el proceso quirúrgico del paciente previamente planificado y llevado a cabo para su cuidado médico, o se les puede solicitar a los pacientes una biopsia del hueso -extracción de un pequeño trozo del tejido del hueso- como parte del procedimiento de evaluación.

Título oficial: Evaluación y Tratamiento de las Enfermedades Esqueléticas

Se proporcionan más detalles del estudio en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de la Salud (CC):

Comienzo del estudio: Septiembre 2001
Último estudio de seguimiento: Agosto 2006; Anotación de los datos de cierre: Agosto 2006

Las enfermedades humanas se manifiestan generalmente en el sistema esquelético.
El esqueleto puede ser el objetivo primordial o secundario de la enfermedad y la enfermedad puede ser congénita o adquirida. Aunque la comprensión de la biología molecular y celular del hueso ha florecido en los últimos años, todavía queda mucho por comprender sobre la subyacente biología del esqueleto. Las lagunas en el conocimiento de la biología esquelética son evidentes en la escasez de terapias de tejidos específicos para las enfermedades esqueléticas.

Los objetivos de este protocolo son los cuatro siguientes:
1) que nos permita recibir muestras óseas de investigadores ajenos a los NIH,
2) proporcionar un protocolo mediante el cual los pacientes de enfermedades óseas puedan ser evaluados y tratados aquí en los NIH,
3) proporcionar un protocolo en el que se base el personal en prácticas para que puedan evaluar a los pacientes con enfermedades óseas y
4) proporcionar un fondo de pacientes con enfermedades óseas, cuyas preguntas sobre los mecanismos básicos patogenéticos puedan servir como base para futuros estudios.

Con este estudio, la formación del hueso se valorará usando estudios biológicos celulares y moleculares cuando las muestras se envían desde fuera de los NIH, y cuando son admitidos en los NIH, los pacientes se someterán a pruebas clínicamente indicadas y posiblemente recibirán tratamiento, que estará limitado a la medicación aprobada.

2)ELEGIBILIDAD:
Géneros que reúnen los requisitos para el estudio: Ambos.
Criterios.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Las muestras a enviar se considerarán o bien “desecho quirúrgico” o bien la recogida de una muestra, que será autorizada por un IRB-o protocolo autorizado- en la institución emisora de la muestra. La muestra será enviada con una copia del consentimiento firmado.

Los pacientes de cualquier edad, género o raza con enfermedades óseas que no están inscritos en otros protocolos que tengan en cuenta de forma distinta la evaluación y tratamiento de estas enfermedades.

A las mujeres en edad de parir o de lactancia se les descartará el embarazo con un suero de prueba de embarazo y / o no se someterán a pruebas que conlleven radiación o no recibirán medicación sin seguridad demostrada para el embarazo.

Los pacientes deberán tener la referencia de un profesional que continuará con sus cuidados / evaluaciones hasta dar el alta, o conjuntamente con este protocolo.

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN:

Los pacientes con deficiencia cognitiva significativa que son incapaces de dar el consentimiento informado. Los pacientes con acondroplasias a menudo tienen su desarrollo mental comprometido.

Los pacientes con una seria disfunción metabólica incontrolada del sistema orgánico (paro cardiaco descompensado, diabetes, etc.).

3) LOCALIZACIÓN E INFORMACIÓN DE CONTACTO

Por favor, haga referencia a este estudio de ClinicalTrials.gov identificador NCT00024804
Admisión de pacientes y Oficina de Relaciones Públicas
(800)411-1222 prpl@mail.cc.nih.gov
TTY 1-866-411-1010

Maryland
Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR),
Bethesda,
Maryland, 20892,
United States;
Admisión.

4) MÁS INFORMACIÓN

La página web detallada del Centro Clínico NIH

Números del estudio ID: 010184; 01-D-0184
Última actualización: 6 de septiembre de 2006
Primer registro recibido: 19 de junio de 2006
Identificador en ClinicalTrials.gov: NCT00024804
Autoridad de la Salud: Estados Unidos: Gobierno Federal
ClinicalTrials.gov procesó este registro el 22 de septiembre de 2006

ESTUDIO CLINICO SOBRE HME/OMC POR ORPHANET

Se está llevando a cabo un ensayo clínico nuevo que recluta voluntarios, y está relacionado con: Exostosis múltiples, enfermedad de.
Para participar en el ensayo clínico "The role of activities on fatigue and quality of life in patients with benign and malignant bone tumours before, during and after treatment", su doctor debería contactar con el investigador principal con el fin de enviar su solicitud.

El email lo manda: Valérie Thibaudeau vthibaud@orpha.net

Los datos de contacto del investigador principal son los siguientes:
Pr R.P.H. VETH
UMC St. Radboud
Postbus 9101
6500 HB
NIJMEGEN NL
Atentamente,
El equipo de Orphanetwww.orpha.net

Posturas ante el Embarazo con HME/OMC

Hasta lo que yo he podido informarme, las opciones son las siguientes:

1- Tener hijos de forma natural, con un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad sin que se pueda determinar con qué gravedad se pueden heredar las exóstosis.

2- Concepción de forma natural, y a los 3 meses de embarazo, la prueba de la amiocentesis. Si sale que tiene exóstosis, a abortar. Para eso, hay que tener los resultados del análisis genético, para que se pueda buscar el gen defectuoso en el feto, si no hay ese análisis, no es posible.

3-Análisis genético, después diagnóstico genético preimplantacional y fecundación in vitro. En clínicas privadas, hay un porcentaje de éxito (de conseguir embarazo) entre un 40 y un 50%.

Después, la técnica del DGP tiene un éxito de un 40%.
Pero siempre habrá un 2% de posibilidades de que el niño desarrolle las exóstosis a lo largo de su infancia, es decir, no te aseguran al 100% que no vaya a tener exóstosis.

(... ) Desde luego es recomendable que el Consejo Genetico lo tenga toda la familia, pero para eso, ¿cuántos años van a tardar?
Seguiremos investigando,
un saludo
ALICIA

Información Genética I

Aqui teneis un email de Elsa:
.... informe acerca de nuestra predisposicion a formar parte de algun estudio referente al MHE. Me informo que actualmente en España no hay abierto estudio alguno en genetica sobre el MHE, Y me indico que el procedimiento normal a seguir es el siguiente:

Un especialista X se interesa por el trastorno, plantea el estudio a la universidad u otros organismo y se buscan a las personas que sufran este transtorno para formar parte del estudio.Por lo que habria de conseguir alguien interesado en ello.

De todas maneras, hay 2 paginas webs donde nos podemos informar de los estudios Geneticos que se realizan actualmente
WEB ASOCIACION ESPAÑOLA EN GENETICA HUMANA AEGHhttp://www.aegh. org/
WEB ASOCIACION NORTEAMERICANA EN GENETICA HUMANA NIH
http://www.geneclin ics.org/

Por otra parte, en junio se celebrara en NIZA, el Congreso europeo de GENETICA, y se informara acerca de los estudios que se esten realizando en la actualidad sobre MHE. Ademas, mi DR mando realizar mi estudio genetico en el LABORATORIO VOOR DNA DIAGNOSTIEK DEL LEIDS UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM, en Belgica que realiza muchos estudios referentes al MHE,

El Apoyo Psicológico al Paciente con Cáncer

La Clinica Universitaria de Navarra ha publicado este Documento, dirigidoa pacientes con Cancer. En Nuestro caso, dirigido a las personas con Condrosarcoma.
http://www.cun.es/actualidad/e-boletin/al-dia/el-apoyo-psicologico-al-paciente-con-cancer/

Introducción
El cáncer es una enfermedad que afecta a toda la persona, por sus implicaciones médicas y psicosociales. Aunque la Medicina avanza y gracias especialmente a una mejoría en los tratamiento y a una actitud de prevención cada vez más extendida, la curación ha dejado de ser algo infrecuente. A pesar de poder mirar esta enfermedad con un mayor optimismo, suele tratarse de una enfermedad crónica que además sólo nombrarla produce una gran inquietud. Por todo ello es fundamental no sólo abordar este problema desde una perspectiva estrictamente médica sino también valorando los aspectos psicológicos, no sólo del propio paciente sino también del entorno familiar

La primera noticia.
Dar la primera noticia supone todo un reto para el médico y el propio paciente. Es habitual que se tienda a no emplear la palabra “cáncer” directamente, recurriendo a otro tipo de expresiones. Aunque parece una forma de dar la noticia sin una excesiva agresividad, puede ayudar a generar cierta confusión. Ahora bien, siempre se debe actuar con prudencia valorando quien y como es la persona que va a recibir esa noticia. Conviene actuar con delicadeza dando una información correcta pero que pueda ser asumida por el paciente. Para ello la información abarca además de cómo se ha producido el diagnóstico, que tratamientos están disponibles y cual puede ser el pronóstico.

El objetivo puede ser ayudar al paciente a asimilar la noticia pero a la vez ofreciendo alguna salida o planteamiento de futuro. En este sentido, no se deben dar falsas esperanzas pero tampoco dejar la paciente sin ningún agarradero. Esta noticia implica habitualmente al entorno más cercano donde la información debe corresponderse con la dada al propio paciente. Con frecuencia se tiende a ser más “exacto” con ese entorno pero no se ha de desencadenar un problema de conciencia u “ocultamiento” de la información.

Una vez se ha dado la noticia, es fundamental conseguir que el paciente la asimile. Esta asimilación puede resultar difícil sobre todo cuando se produce una primera negación o rechazo. Esta actitud no resulta infrecuente aunque dificulta enormemente la comunicación con el paciente. Este rechazo lleva a no tomar una actitud diagnóstica y terapéutica más activa. Tras esa etapa de rechazo o negación sigue habitualmente otra de “hundimiento”. El paciente abandona toda actitud de lucha y simplemente se deja llevar por los acontecimientos. Ante esta actitud es importante no cejar en el empeño de ayudar al paciente a superar este “bache”. Este hundimiento suele ser seguido por una actitud final de aceptación.

Esta aceptación consigue equilibrar la actitud del paciente y establecer un cauce de comunicación que ayuda a plantear la lucha a seguir contra la enfermedad.A la hora de conseguir esa aceptación siempre surge las dudas sobre el futuro y los proyectos personales. Surgen una gran cantidad de preguntas. Esas preguntas implican una mirada excesivamente centrada en el futuro a largo plazo. Cuando se produce esa actitud quizás conviene en ese caso ayudar al paciente a centrarse en el presente. Hay que procurar disipar los fantasmas que aparecen en el día a día para ganar en confianza Responder a esas preguntas sobre un futuro todavía incierto no resulta fácil.

La importancia de una comunicación adecuada:Una actitud excesivamente fría y distante no resulta de utilidad especialmente cuando aparece ese rechazo a admitir la enfermedad. Este rechazo imposibilita conseguir un flujo de comunicación adecuado y necesario. No es conveniente una excesiva implicación emocional, pero es útil mantener una actitud “humana” que ayude a conseguir comprender las formas de reaccionar del paciente y su entorno.¿Cómo debe ser la información?La información no debe ser nunca falsa aunque siempre tiene que adaptarse a la capacidad del paciente y su entorno para aceptarla. Esa capacidad resulta con frecuencia limitada al principio y sin en este caso esa información supera con creces dicha capacidad, los efectos pueden resultar excesivamente negativos.

Ante la primera noticia es importante una actitud de comprensión, adaptándose a la capacidad del paciente y su entorno para asimilar esa enfermedad. Conviene mantener un flujo de comunicación abierto especialmente si se produce un rechazo inicial. Ayudar a superar ese miedo y esa actitud negativa exige plantear al menos unos planes de futuro y unos objetivos a corto plazo. Nunca el aislamiento es una buena opción, así como cerrarse en sí mismo dejando de lado a las personas que realmente se preocupan. Las asociaciones de pacientes suponen un entorno donde se puede encontrar ayuda siempre y cuando se haya aceptado la enfermedad.

Acompañar a la enfermedad
El cáncer puede ser curado, especialmente cuando el diagnóstico es temprano. Sin embargo, con frecuencia se está ante una enfermedad crónica. La Medicina intenta en estos casos siempre controlar la enfermedad. Para ello es preciso emplear una serie de tratamientos quirúrgicos, farmacológicos y radioterápicos. Esos tratamientos presentan unos efectos secundarios que con frecuencia resultan difíciles de soportar. En estos casos siempre es fundamental controlar esos síntomas molestos.

Cuando se controlan las náuseas, los vómitos y especialmente el cansancio y el dolor es más fácil conseguir una adecuada estabilidad psicológica. Esa estabilidad exige por lo tanto una actitud médica dirigida a eliminar o minimizar todos esos efectos.Sin embargo, es preciso un apoyo psicológico continuo que ayude a mantener esa actitud de lucha y aceptación. Conviene en todo momento ayudar a que el paciente exteriorice todos sus temores y angustias. Exteriorizar esos sentimientos ayuda a enfrentarse a ellos con tranquilidad. Se plantea la vida entonces como una sucesión de días donde los objetivos vitales se plantean a corto plazo.

No se plantean objetivos irreales sino que se ayuda al paciente a tomar control sobre su vida mediante pequeñas “luchas”. Esa lucha puede ir encaminada a conseguir adaptarse a las limitaciones que van surgiendo. En esta lucha, el entorno cercano resulta fundamental aportando una mayor estabilidad emocional. El contacto con el médico permite mantener también un flujo de comunicación abierto en el que la información fluye de forma en ambas direcciones.
Ayudar a comprender la enfermedad.La información debe ir dirigida especialmente a que el paciente no sólo acepte la enfermedad sino que también la comprenda. Para ello, debe estar informado de los síntomas que vayan surgiendo y en que medida se explican por la enfermedad y el tratamiento.

La compresión de la enfermedad puede ayudar a disipar miedos o temores. Asistir a un deterioro progresivo físico:Con frecuencia ese deterioro genera una gran inquietud en el propio paciente y la familia. No se puede negar la evidencia pero hay que ayudar a que el paciente asuma ese progresivo desgaste. Además de poner los medios necesarios para controlar todos aquellos factores que influyen ese este desgaste, conviene adaptar los objetivos vitales a esa progresiva limitación. El ritmo de vida se debe ir adecuando con realismo, pero manteniendo un afán de superación en lo cotidiano y fácilmente accesible.

La importancia de una actitud positiva:Aunque puede resultar difícil, mantener una actitud positiva supone una gran ayuda. Para ello conviene centrarse en las posibilidades de enriquecimiento personal y no en los cambios sobre un futuro que más o menos todas las personas se concretan. Esa actitud positiva es compatible con cambios temporales en el estado de ánimo. Exteriorizar los sentimientos ayuda así como buscar el apoyo de las personas más cercanas. Siempre se recomienda aprender a disfrutar de lo cotidiano incluso favoreciendo el desarrollo de labores de ocio, la inactividad especialmente intelectual favorece el desánimo.

El miedo a lo desconocido:Quizás sea el principal motivo de preocupación. Ese miedo a lo desconocido genera una gran inquietud y temor. Esta angustia puede ser minimizada con una información correcta y adaptada siempre al paciente y al momento de la enfermedad que está viviendo.Acompañar al paciente a través de la enfermedad, permite ayudar a establecer pequeños objetivos de lucha diarios y fácilmente asumibles. La información permite al paciente comprender la enfermedad y adaptarse a las limitaciones que vayan surgiendo.

Llegar al final
El cáncer puede ser una enfermedad con un final que llega a pesar de todos los esfuerzos planteados. Este final aparece ante la progresión de la enfermedad o por las complicaciones que vayan surgiendo. Esta etapa puede resultar extremadamente difícil para el propio paciente y su entorno. Las perspectivas de futuro dan lugar al deseo de tener todo arreglado.

En este sentido la ayuda debe ir dirigida a conseguir establecer unas relaciones emocionales en las que todo lo que se tenía que decir se dice.Se debe ayudar a superar discrepancias y desencuentros que únicamente llevan al paciente a plantearse sentimientos de culpabilidad y remordimiento. Es importante siempre estar al tanto de esos posibles aspectos que hayan quedado abiertos o no resueltos.

En este sentido conviene conseguir un cauce de comunicación también con el entorno cercano. Labor más difícil resulta enseñar al paciente a asumir el final que se acerca. El apoyo psicológico resulta esencial aunque será siempre el paciente quien tenga la última palabra.Ante ese final, hay que intentar dar un mayor valor a la vida que ha tenido el paciente. Esa vida tiene un valor procedente en gran parte de la actitud asumida a lo largo de la enfermedad. Ese valor no debe ser menospreciado. La muerte pasa a ser un final asumido pero que pone fin e una existencia que ha transcurrido valiosa y muy enriquecedora. Ese ejemplo se perpetúa entre los familiares actuando a modo de consuelo.

La soledad, el principal peligro:
El principal peligro en estos momentos, es vivir una soledad que hace extremadamente difícil asumir esta situación. Es fundamental ayudar a superar esa soledad fruto a veces de unas relaciones mal llevadas o antiguos enfrentamientos. Retomar esas relaciones y conseguir un adecuado acompañamiento ayudan a superar el día a día en esta fase. A pesar de esos esfuerzos es cierto que es el paciente el que se enfrenta, pero siempre será más fácil.

En las últimas fases de la enfermedad, es preciso acompañar al paciente y ayudarle a entender el valor que ha tenido su vida. Hay que ayudarle también a superar rencores o desencuentros de tal forma que tenga el objetivo de dejar todo bien acabado.

El ejemplo será la mejor forma de consolar a los familiares y personas más cercanas.Conviene estar siempre en contacto con especialistas habituados a enfrentarse a estas situaciones. Los especialistas en Medicina Paliativa junto a psicólogos especializados en el tratamiento y manejo de estos pacientes suponen una gran ayuda.

Informe sobre Osteocondromatosis Sinovial

No confundir con HME/OMC, son alteraciones diferentes.

OSTEOCONDROMATOSIS SINOVIAL DE HOMBRO.
Autores:
Dres:
· Alejandro Sola Cordón
· Angel Calvo Díaz
· Mª Jesús Caballero Burbano
· Javier Domingo Cebollada
· Fernando Martínez Delgado
Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza

Anamnesis:
Paciente de 25 años con molestias en hombro derecho de dos años de evolución sin antecedente traumático recordable. Dolor al dormir sobre ese lado. No episodios de bloqueo ni de luxaciones.
Exploración clínica:Hombro derecho de morfolgía y relieves similares a los del hombro contralateral. No aumento de temperatura ni enrojecimiento cutáneo. No signos inflamatorios locales.

Movilidad pasiva completa salvo limitación de rotación externa de unos 30º. Arco doloroso en últimos grados de movimiento. Manguito rotador funcionante. Signo de Jobe negativo. No signos de inestabilidad: sulcus test negativo, test de hiperabducción de Gagey negativo, maniobras de aprehensión negativas a 0º, 45º y 90º de abducción, cajones negativos.

Ausencia de déficits sensitivo-motores y vasculares en extremidad superior derecha.
Movilidad cervical conservada tanto activa como pasiva. No dolor en ninguno de los grados de los arcos de movimiento. Ausencia de radiculalgia en los test de provocación.

Radiología:
Tras la anamnesis y la exploración clínica se procedió al estudio radiológico simple en tres proyecciones (AP, axial y escapular) FIGURAS 01, 02, 03 del hombro derecho, apreciándose la existencia de múltiples cuerpos libres radiopacos a nivel de la articulación glenohumeral y áreas adyacentes.
Con objeto de precisar con mayor exactitud la localizaión de los cuerpos libres se le realizó una RM que confirmó el diagnóstico de sospecha. RM: condromatosis sinovial en receso axilar, bursa subcoracoidea y subescapular. FIGURAS 04, 05, 06, 07.

Tratamiento:
Tras los hallazgos de las exploraciones radiológicas se le propuso al paciente la extracción de los cuerpos libres mediante una cirugía artroscópica con opción a pasar a una cirugía abierta caso de que la exéresis no pudiera llevarse a cabo. Tal y como estaba previsto se realizó una extracción artroscópica de múltiples fragmentos osteocondrales libres articulares, más de 40 (FIGURA 08). Se encontraron cuerpos libres en el receso anteroinferior que eran fácilmente extraíbles con una pinza de agarre FIGURAS 10, 11, 12 ; la mayoría de ellos se encontraban en un receso subcoracoideo formando la imagen de "nido repleto de huevos" FIGURAS 13, 14. Asímismo se asoció una sinovectomía y toma de biopsia sinovial. Durante la intervención se evidenció la existencia de signos degenerativos glenohumerales moderados (FIGURA 15).

Diagnóstico final: Osteocondromatosis sinovial hombro derecho.

Seguimiento postoperatorio:
El drene de redón fue retirado al día siguiente de la intervención, día en que también fue dado de alta hospitalaria. La RX postoperatoria mostró que se había logrado la extracción de casi todos los cuerpos libres (FIGURA 09). Actualmente tras varios meses de seguimiento el paciente presenta un balance articular normal, estando libre de toda molestia.

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Discusión: La osteocondromatosis sinovial es una enfermedad rara, de etiología todavía desconocida,que ocurre fundamentalmente durante la tercera, cuarta y quinta década de la vida, con predilección por la rodilla, la cual se ve afectada en el 66% de los casos, seguida del codo, tobillo, cadera y hombro. La localización extrarticular es extraordinaria. Es excepcional en la infancia. Generalmente se presenta con dolor, inflamación, episodios de bloqueo, limitación de la movilidad y, en ocasiones, palpación de los cuerpos libres.

Se trata de una metaplasia condral de la membrana sinovial cuya patogenia todavía queda por esclarecer. En los últimos años ha surgido una teoría genética en la que se verían afectadas las proteínas G. Esta afirmación es avalada por el hecho de que algunas enfermedades como el pseudohipoparatiroidismo y la displasia fibrosa se asocian a otros desórdenes como la fibrodisplasia osificante progresiva y la propia osteocondromatosis sinovial.

El diagnóstico suele ser tardío y el tratamiento controvertido. La existencia de un cuerpo libre articular puede explicarse por la existencia de: osteocondritis disecante, fracturas osteocondrales, condromatosis sinovial y fracturas de osteofitos en una articulación artrósica. La RM es el método diagnóstico de elección, habiendo demostrado su utilidad especialmente en las fases iniciales. Permite diferenciar no sólo los diferentes estadíos de la enfermedad sino también las formas idiopáticas de las secundarias. Debido al creciente uso de la ultrasonografía en la evaluación de la patología musculoesquelética como la artropatía por patología del manguito rotador, ha aumentado la posibilidad de diagnosticar casualmente una osteocondromatosis sinovial durante una exploración ecográfica del hombro.

La artroscopia es una medio elegante para la extracción de los cuerpos libres y la realización de una sinovectomía. Sin embargo puede resultar insuficiente en el caso de afectar la vaina de la porción larga del biceps y otros recesos de la articulación glenohumeral. La localización a nivel de la bursa subacromial se ha relacionado con el desarrollo de una clínica de impingement. El primero que hizo mención sobre la utilización del artroscopio para la exéresis de los cuerpos libres seguido de sinovectomía fueron Richman y Rose en 1990. Algunos autores han conseguido resultados satisfactorios mediante tratamiento conservador a expensas de modificación de la actividad, AINEs y crioterapia.

Una complicación, que aunque rara es de evolución fatal, es la malignización haica un condrosarcoma. Bertoni cree que todos los casos de transformación maligna son inicialmente condrosarcomas de bajo grado. Se debe sospechar ante un empeoramiento rápido del estado general del paciente, una invasión ósea evidenciable por radiografía simple y una invasión del canal medular manifestado en una RM.

De acuerdo con el grupo oncológico de Hospital Cochin de París, los tres criterios indispensables para diagnosticar una malignización son: diagnóstico histológico de osteocondromatosis sinovial establecido antes que el de condrosarcoma, diagnóstico histológico de condrosarcoma en el mismo sitio anatómico que la osteocondromatosis, diagnóstico histológico de condrosarcoma y osteocondromatosis en la lisma pieza de biopsia. Caso de confirmarse la malignización, el tratamiento será una resección en bloque o una amputación.

Dado lo radical del mismo, el diagnósico debe recaer en estos tres pilares: anamnesis y exploración clínica, radilogía y anatomopatología.

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15. Bynum CK, Tasto J. Arthroscopic treatment of synovial disorders in the shoulder, elbow and ankle. Am J Knee Surg 2002 Winter; 15(1); 57-9.

Informe sobre HME/OMC en ARGENTINA

Aqui teneis un Informe de la Sociedad Argentina de Pediatria es del año 2000.
En Formato esta en PDF
Exostosis cartilaginosa múltiple.:
" Multiple Cartilaginous Exosteoses ". Dres. E. Sabadotto y A.O. Mansur Texto completo (formato .pdf -99 kb)

Aqui el enlace.
http://www.sap.org.ar/index.php?option=com_content&task=view&id=220&Itemid=256

Información Internacional sobre HME/OMC

Un interesante Informe sobre el Estado de Investigación y los efectos del HME/OMC.
Se recomienda ver la Sinopsis Clinica.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133700

Información en SIERE (España) sobre HME/OMC

La denominada Exostosis Múltiple ó tambien definida como:

Sinónimos:
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria. Aclasia Diafisaria. Osteocondromatosis Familiar. Condrodisplasia Deformante Hereditaria. Exostosis Múltiple Cartilaginosa. Exostosis Múltiple Hereditaria.

Código CIE-9-MC: 756.4

La exostosis múltiple es una "enfermedad muy rara " hereditaria osteoarticular, que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por:

1.- Acortamiento y deformación de los miembros. 2.- masas óseas palpables desde el segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera década de la vida. 3.-Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. 4.-Afecta fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1. 5.-Presenta una gran variabilidad clínica, desde casos prácticamente asintomáticos, hasta los que presentan un alto grado de discapacidad.

Se caracteriza por el desarrollo de osteocondromas óseos, crecimiento benigno del hueso con una arquitectura ósea anormal, de tamaño, localización y número variable dependiendo del paciente. Presenta brotes de crecimiento coincidentes con los estirones del crecimiento general y se detiene con el cierre de las metáfisis, pudiendo incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal (más alejado de un centro tronco o línea media) y proximal (más cerca de un centro tronco o línea media) de fémur, tibia y peroné y el extremo proximal del húmero.

Provocan deformaciones y masas palpables que producen con frecuencia compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o simplemente deformaciones estéticas.

Las deformaciones más frecuentes son: coxa valga (deformidad de la cadera) bilateral, ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur, acortamiento del cúbito con deformación del radio y subluxación (dislocación incompleta de una articulación) radio humeral, valgo (desviación exagerada hacia dentro) de rodillas y tobillos; todas estas deformaciones y angulaciones originan disminución de la estatura.

Un osteocondroma puede afectar, limitar o incluso bloquear totalmente un movimiento; estos niños presentan gran dificultad ante movimientos normales tales como abrochar botones, caminar, correr, levantarse, arrodillarse, o rotar brazos y piernas.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se confirma mediante estudios de imagen y biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) ósea.

La exploración radiográfica pone de manifiesto una zona metafisaria ensanchada y la lesión presenta una continuidad anormal con disminución de su densidad; la resonancia nuclear magnética es el estudio de imagen con mayor sensibilidad. El diagnóstico diferencial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria hemimélica, osteoma y condroma de periostio.

La complicación más grave, presente según los diferentes autores entre un 3% y un 7% de los casos, es la malignización de los osteocondromas en condrosarcomas.

La exostosis múltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible malignización y las deformaciones progresivas precisa controles clínicos y radiológicos periódicos.

Debe sospecharse malignización ante:

1.- la aparición de dolor. 2.- el crecimiento del osteocondroma después del cierre del cartílago. 3.- hallazgos compatibles con osteosarcomas en estudios radiológicos.Parece existir una relación entre la localización y la transformación en sarcomas.

No existe un tratamiento curativo específico para la exostosis múltiple; se tratan solamente las que provocan deformidades antiestéticas, trastornos funcionales o dolor.

El tratamiento quirúrgico abarca desde la resección de la exostosis hasta, en algunos casos, la resección del miembro. La intervención por lo general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si ésta se lleva a cabo demasiado pronto, los osteocondromas pueden crecer nuevamente.

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden mejorar la presencia de dolores habituales y la aplicación de calor seco resulta útil para aliviar el dolor. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Aunque también se han descrito casos esporádicos (ocurren de novo, de forma aleatoria y sin causa evidente).

Se han identificado diferentes genes implicados en la enfermedad: 1.- el gen EXT1 que se encuentra localizado en el brazo largo cromosoma 8 (8q24.1). 2.- el gen EXT2 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11-p13) . 3.- el gen EXT3 situado en el brazo corto del cromosoma 19.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

CONSEJO GENETICO EN ESPAÑA

Enlace desde ORPHANET sobre consejo genetico en España:
El enlace en:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/form.php?PHPSESSID=9f1a2205e4b8ef68655ad3baac364907&Form=Cns&PatId=3247.0&PatLbl=Exostosis+m%FAltiples%2C+enfermedad+de&SelCns=Genetic+counselling+clinic&FldLoc=&RbtLoc=Cnt&Country=ES&Submit=Buscar&IsSubmitted=yes

Foro de Artroscopia

Una Aclaracion: No podemos confundir El Osteocondroma Sinovial con los Osteocondromas Múltiples Congénitos, ya que son cosas distintas. No obstante, aqui teneis el enlace al Foro:
http://www.aeartros copia.com/ Foros/foro. asp?caso= 9

¿ Preguntas sobre HME/OMC ?

PREGUNTAS SOBRE HME/OMC

¿ A QUE SE DENOMINA " ENFERMEDAD RARA " ?
La UE la define como aquella " Enfermedad "con una prevalencia menor al 5/10.000.
En España afectaria a menos de 20.000 personas.
Según la OMS existen más de 5.000 tipos de " Enfermedades raras ", de las que un 80 % son congénitas. HME/OMC es una Alteración Metabólica Osea, y podemos hablar que es una " Enfermedar Poco Frecuente ".

¿ Que es HME/OMC (Exostosis Múltiples Hereditaria )? Es un desorden esquelético caracterizado por la formación de crecimientos oseos anormales que se localizan en los centros de crecimiento de los huesos largos( Fémur, Humero,...) y Planos.

¿ QUE TIPO DE PATOLOGIA ES HME/OMC ?¿ ES PELIGROSA ?
Es una " Enfermedad " o Alteración Metabólica Osea poco frecuente y no es contagiosa.
Afecta tanto a Hombres como a Mujeres en una proporción aproximada de 7 a 3 .
Esta Patologia tiene una frecuencia que oscila entre 1/50.000 a 100.000 Habitantes y es de naturaleza benigna, aunque el Riesgo de Cáncer, al transformarse el Osteocondroma en Condrosarcoma ,está aumentando, pero no es mayor del 10% de los afectados, según estudios.

¿ CUÁL ES SU ORIGEN ?
La Causa es el cambio que se produce en un Gen y es Inherente a un Patrón Dominante Autosomal.
Los Genes son los responsables del crecimiento del cuerpo humano.
También se les llama Cromosomas (son estructuras continuas).
Un individuo tiene aproximadamente 100.000 genes continuos, es decir, 46 cromosomas que vienen en 23 pares (1 par por cada progenitor). Hay 2 copias de cada gen. Los afectados por HME tienen 1 copia del gen que trabaja correctamente y 1 copia que no.

¿ CÓMO SE CONTRAE ESTA PATOLOGIA ?
Mediante Mutación del Gen en su concepto.(30 % de los Casos)
Mediante Herencia: Leyes de Mendel:50 % Posibilidades. ( 70 % de los casos ).

¿ QUIÉNES SON LOS RESPONSABLES DE LA ALTERACION METABOLICA ?
Las exostosis son heterogéneas. Están Localizados:
EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de Posibilidad)
EXT 2 Brazo corto del cromosoma 11p11-11p12 (20-30 % de posibilidades)
EXT 3 Brazo corto del Cromosoma 19

Hay más de 70 mutaciones distintas de estos genes, debido a las Proteínas, aunque no se sabe el mecanismo que conduce al crecimiento anormal del Hueso.

¿ CUÁL ES EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD ?

Es difícil diagnosticar esta enfermedad al nacimiento, ya que aparece clínicamente con cada brote de crecimiento. Es irregular. Fue descrito por 1ª vez en 1786 y los 1º conocidos datan de 1876. No es una enfermedad humana exclusivamente. Se han dado casos en Perros, gatos, Ovejas, Caballos, Leones, Lagartos,... hasta en Dinosaurios ?.

Hay personas que tiene múltiples a lo largo de su cuerpo y otras solamente 1 ó 2. Predominan esta ultimas.
Alrededor de la edad de 12 años, todos los afectados han sido diagnosticados.
Se desconoce por qué diferentes personas son afectadas de forma diferente en diferentes partes del cuerpo y por que afecta más a Hombres que a Mujeres.

El Osteocondroma se produce por el Cambio de polaridad del crecimiento oposicional del Cartílago conyugal, con habilidad para formar su propio centro de crecimiento. Es en sentido figurado, un hueso gemelo o supernumerario.

Es una enfermedad autolimitada y se detiene al final del crecimiento. Aunque puede incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se diagnostican mediante:

• Exploración visual y manual: La Observación.
• Estudios de Imagen y Biopsias Óseas.
• Exploración Radiológica.
• Resonancia Nuclear Magnética (TAC).

Los Análisis genéticos son muy efectivos pero costosos y laboriosos.

¿ QUE EFECTOS PRESENTA EN UN INDIVIDUO ?
Se observa en los pacientes con HME/OMC :

• Alteración del Crecimiento de los huesos largos: Se arquean o se acortan.
• Aumento de Volumen del hueso.
• Afecta a los Nervios y tendones : los Comprime y se produce el Dolor.
• Crea limitaciones de Movilidad del sujeto.
• Ciertos Complejos sobre el aspecto estético de la Persona.

¿ SÍNDROMES ASOCIADOS A HME/OMC ?

• Langer-Giedian (LGS).
• Potocki-Shaffer ó P11Pds .
• La Leucemia Mieloide aguda.
• La Espondilitis Anquilosante.
• Caso aislado de Síndrome de Down.

¿ QUE MEDIDAS SE EMPLEAN ANTE EL HME/OMC ?

No existe un tratamiento específico, depende de cada caso.

• Ortesis: Se aplica un equipo Ortopédico: Soportes, tablillas, yesos, muletas,.... Se limita la movilidad del sujeto.
• Cirugía: Hospitalización del enfermo. Efecto Traumático: Angustia, Dolor Incomodidad, Cicatrices,... Se puede producir Infecciones y hematomas. Es posible la necesidad de ayuda Psicológica.
• Si se realiza antes de que las Placas de Crecimiento del Hueso se fusionen, estos se pueden volver a reproducir. Hay poca intervención medica que se pueda hacer al respecto, para cambiar el curso de las Exostosis (OsteoCondromas).
  
  Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
  · Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad
  · Por la Compresión de algún nervio periférico: Dolor.
  · Degenerativos (Transformación en Cáncer)
  · Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

¿ CUALES SON LAS ZONAS DEL CUERPO MÁS AFECTADAS ?
¿ CUALES CREAN MAS DIFICULTADES AL PACIENTE CON HME/OMC ?

Las Manos: Los dedos, Manipular objetos, vestirse,....
Los Brazos: Desarrollo del Cubito, se arquea y limitación en el movimiento de la Muñeca.
Las Piernas: Crecimiento Irregular.
Los pies: formados por muchos huesos, la mayoría largos. Se produce un crecimiento irregular de los Dedos y de las Uñas.
Las Rodillas: Flexibilidad limitada e inhabilidad para doblarlas, flexionarlas.
En Cadera y Pelvis: Dificultades de movilidad: Sentarse, subir escaleras, Inclinarse,....
El Cráneo, Cuello y Columna Vertebral: Son zonas inusuales pero pueden ser afectadas.

¿ CÓMO AFECTA EL HME/OMC A LOS NIÑOS ?
De forma Irregular. Algunos tendrán pocos o ningún síntoma, mientras que otros serán afectados severamente (Diferentes grados de Discapacidad ).
Al crecer cerca de las articulaciones, existen limitaciones en la Movilidad del niño: caminar, correr, doblar las rodillas,...
Dichas limitaciones de Movilidad varían de un día para otro.

¿ QUE CUIDADOS HAY QUE SEGUIR CON UN NIÑO QUE PADECE HME ?

Hay que:

• Supervisar el Crecimiento a Medio Plazo.
• Supervisar la Localización de las Exostosis.
• Controlar las Funciones de los miembros afectados

¿ QUE HACER EN LA ESCUELA CON EL HME/OMC?

El HME/OMC no afecta a la capacidad del niño de Pensar y aprender. Hay que Informar a la Escuela de la situación:

• Grado de la incapacidad del niño.
• Limitaciones de Movilidad existentes.
• Problemas de Dolor que ocasiona.

¿ EL NIÑO & LA EDUCACIÓN FÍSICA ?
Los niños pueden estar afectados en infinidad de formas y en partes muy diferentes de su cuerpo: Unos pueden participar otros no. Hay que respetar su actitud ante la materia.
No alentarlos a probar nada, si no quieren. No obligarles.
No discriminarlos en clase por sus limitaciones físicas.

¿ EL EFECTO DE LA FATIGA y EL DOLOR CON HME/OMC ?
Los niños afectados por HME/OMC, pueden cansarse fácilmente por la presión de los Osteocondromas.

El Dolor es el verdadero problema, pero se puede controlar y aliviar. Este se incrementa significativamente en las estaciones húmedas y frías.
El Dolor Nocturno interfiere en el Sueño, y por lo tanto, afecta al desempeño de las tareas escolares.

Los Tipos de Dolor pueden ser:

• Incomodidad: De suave a Severa.
• Agudo: Al golpearse o pegarse en una zona de crecimiento óseo.

Las Fuentes de Calor alivian los dolores eventuales: Bolsas de Agua, con gel,...
Podemos emplear analgésicos simples, antiinflamatorios no esteroides para paliar el Dolor:
Acetominofen (tylenol). Tiene un potencial Tóxico. Mediante Control Medico
IBuprofen (Motrin, advil,....) en periodos cortos de tiempo.
El Celebrex posee efectos colaterales.
Bajas dosis de antidepresivos.

¿ CUÁL ES LA FUNCION DE LA ESCUELA FRENTE AL HME/OMC ?
Desarrollar la apreciación y el Respeto hacia los otros. Reconocer la diversidad en los niños.

¿ CÓMO HACER LA VIDA FACIL A UN NIÑO CON HME/OMC ?
Hay que reconocer las dificultades a las que los niños se exponen. Que sea amado y valorado tal como son. Hay que entender sus limitaciones.
Conversar con él, de una manera abierta y realista.
Los niños afectados con HME/OMC saben que son diferentes en la edad escolar.
Hay que ayudarles a identificar y expresar sus sentimientos a cerca de ser diferentes.

¿ HME/OMC Y LOS ADOLESCENTES ?
Se intensifican los desafíos frente a la Alteración Metabolica o Desorden del Crecimiento. Es la época de las Cirugías en las placas de crecimiento óseo, unido a los desafíos normales de la edad .

¿ CÓMO AFECTA HME/OMC A LA AUTOESTIMA DEL ADOLESCENTE ?
Los afectados por HME/OMC crecen pensando que son los únicos en el mundo que presentan este desorden y es un enorme error.
Aparición de Bultos de sus huesos.
Extremidades arqueadas ó más cortas.
Inhabilidad para Caminar, Correr,.....

Según van creciendo, los niños se dan cuenta que son diferentes en algunos aspectos e intentan esconder los síntomas del Desorden del Crecimiento del Hueso.
Hay que explicar a los niños a través de un esqueleto lo que es la HME/OMC.

Si Pueden necesitar ayuda Psicológica referente a:

• Controlar sus sentimientos de Inseguridad.
• Controlar su Bajo nivel de Autoestima.
• Controlar su Ansiedad ante la Cirugía.

Espero que tus dudas se hayan diluido despues de todo, y sobre todo, si eres una Mutación, piensa que no estas Solo. Hay muchas personas como tu y no te hagas preguntas como ¿ Por que a mi ? Es una cuestión de la Evolución Genética del Hombre, de la que nosotros somos incapaces de modificar. Intenta tener una calidad de Vida Aceptable y se Positivo en tu quehacer diario.

De nada nos sirve lamentarnos de nuestra situación. No hay ninguna persona identica a otra, ni los gemelos. Todos somos Unicos y diferentes.

¿ Que es AEOMC ?

AEOMC es el Grupo de Apoyo a Familias Afectadas por Exostosis Múltiples (HME/OMC) en España.
Nuestros objetivos son:
· Sensibilizar, Difundir e Informar sobre la Enfermedad HME/OMC en el Entorno Médico-Sanitario y en la Sociedad.
· Proporcionar un Lugar de Encuentro entre los Afectados para compartir experiencias, y para evitar la sensación de aislamiento que sufre por HME/OMC.
· Equiparar los derechos de los afectados a los del resto de ciudadanos.
· Mejorar la Calidad de Vida de los afectados por HME/OMC, y de sus familias a través de su integración social, estimulando la normalidad, la igualdad de oportunidades y la corresponsabilidad.
· Colaborar e Intercambiar Información entre pacientes, con otras asociaciones de pacientes nacionales e Internacionales, para mejorar el conocimiento de la enfermedad y seguir líneas específicas de actuación e intervención.
· Colaborar con otras asociaciones de enfermedades afines.
· Crear un Lugar para la Difusión de Información sobre dicha Enfermedad.
· Fomentar y Apoyar las Iniciativas que impulsen la investigación genética, epidemiológica, clínica y terapéutica sobre HME/OMC y Síndromes asociados.
· Organizar reuniones de estudio e investigación con los profesionales sanitarios,
sobre el estado y evolución de estaenfermedad en la sociedad actual y sus consecuencias.
· Crear un Servicio de Apoyo Psicosocial para las Familias afectadas.

Para más información sobre esta Alteración Metabólica Osea o el Grupo de apoyo se pueden poner en contacto en el teléfono 649 116 241 y en la dirección de e-mail

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de las Personas afectadas por HME

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BIBLIOGRAFIA BASICA SOBRE HME/OMC

Referencias Bibliográficas:

1. Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP.“ Hereditary multiple exostoses: One center's experience and review of etiology “.Clin Orthop Relat Res. 2002;(401):49-59.

2. Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. “ The natural history of hereditary multiple exostoses “. J Bone Joint Surg (Am). 1994;76:986-92. [Medline]

3. http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf = 957

4. Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. “ Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses”. Clin Genet. 1997;52:12-6. [Medline]

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6. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-López F, Simpson AH. “ Clinical and radiographic analysis of Osteochondromas and growth disturbance in hereditary multiple exostoses “.J Pediatr Orthop. 2000;20:246-50. [Medline]

7. Noonan KJ, Feinberg JR, Levenda A, Snead J, Wurtz LD. “ Natural history of multiple hereditary Osteochondromatosis of the lower extremity and ankle”. J. Pediatr Orthop. 2002;22:120-4. [Medline]

8. Silber JS, Mathur S, Ecker M. “A solitary Osteochondroma of the pediatric thoracic spine: a case report and review of the literature”. Am J Orthop. 2000;29:711-4. [Medline]

¿ Que son los Osteocondromas Múltiples Congénitos?

Las Exostosis Múltiples Hereditarias(HME), también denominada Osteocondromatosis Hereditaria (OMC), es una Enfermedad poco Frecuente, de herencia autosómica dominante.

Se caracteriza por el crecimiento anómalo de Osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida.
Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos, debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.
La Prevalencia de las Exostosis Múltiples oscila entre 1/20.000-100.000 habitantes en la raza caucásica. En España, habrá entre 500 - 800 familias.
Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones que en mujeres.
Presenta una herencia autosómica dominante del (50 % ) con penetrancia variable aunque se han descrito casos esporádicos.

Las Exostosis son heterogéneas.
Los Genes implicados están Localizados:
· EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % ).
· EXT 2 Brazo Corto del Cromosoma 11p11-11p12 (20-30 %).
· EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19.

Las manifestaciones clínicas del Desorden del Crecimiento del Hueso son muy variadas, desde
casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad, o procesos de Malignización, a partir de la edad de 30 años (Cancer de Hueso, Condrosarcoma).

No existe un tratamiento ni medicamentos específicos: Todo depende de cada caso en
particular.
Los Osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis óseas; Aunque pueden regresar en la edad adulta.

Los Osteocondromas se localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal de radio. Es decir, en los Huesos Largos y Planos del Cuerpo

Pueden provocar:
1. Deformidades (valgus de rodilla y cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables.
2. Producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o acortamiento de algún miembro.
3. La compresión de la médula espinal es una complicación bien documentada pero poco frecuente .

Pueden malignizar a Condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes autores. Se sospecha la malignización cuando existe crecimiento de un Osteocondroma después del cierre metafisario. Hacia los 30 años de edad.

Se emplea la cirugía en los siguientes casos:

• Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad.
• Por la Compresión de algún nervio periférico: Que produce Dolor.
• Degenerativos (Transformación en Cáncer).
• Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

Una vez acabado el crecimiento, para evitar que vuelvan a aparecer.

El Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio, actualmente, su aplicación es posible. Pero en España, en muy pocos centros lo realizan y a un Precio desorbitado y con unos resultados nada definitivos.

Informe Sobre Alargamiento del Cubito/Radio

Tratamiento quirúrgico de las deformidades del cúbito en osteocondromatosis múltiple

Acta Ortop Mexicana 2005; 19(2) : 61-66
Resumen
Objetivo principal: Valorar los resultados de la cirugía en antebrazo con deformidad secundaria a osteocondromatosis.
Material y métodos: Se revisaron expedientes de pacientes operados por deformidades de cúbito secundario a osteocondromatosis de 1990 al 2002.
Se evaluó:
la edad a la que se realizó la cirugía,
Grado de corrección,
el ángulo articular del radio de Foget pre–postquirúrgico,
discrepancia de longitud del cúbito y pronosupinación.

Resultados: Diecinueve, 4 bilaterales, 11 (58%) varones y 8 (42%) mujeres.
Trece antebrazos fueron manejados con resección del osteocondroma (Grupo 1),
10 pacientes con alargamiento de cúbito (Grupo 2).
La edad de cirugía del grupo 1 fue de 10 años y 12 años del grupo 2.
Se analizó la discrepancia de longitud de cúbito el cual fue :

• de –6 mm la media en el grupo 1 y
• de –10 mm en el grupo 2 esto en el prequirúrgico y
• de –4 mm en el postquirúrgico en el grupo 1 y
• de 2 mm en el grupo 2.

El ángulo articular del radio de Foget de 40° la media del prequirúrgico y en postquirúrgico mejoró a 31° esto en el grupo 2.

Conclusiones:
El tratamiento quirúrgico en forma temprana y oportuna como es la resección de osteocondromas, evita la aparición de deformidades.
Recomendamos el alargamiento de cúbito cuando:
a) el ángulo articular del radio de Foget sea mayor a 30°;
b) se observe traslación cubital del carpo;
c) que presente una discrepancia de longitud de cúbito ± 10 mm;
d) se observe luxación o subluxación de la cabeza del radio;
e) limitación funcional de la pronosupinación.