domingo, 22 de julio de 2012

los retos de los avances en el diagnóstico genético

..... debate en la red. Con objeto de revisar tanto los progresos registrados en la especialidad Genética Clínica, así como profundizar en las nuevas dificultades que se plantean, el Instituto Roche ha llevado a cabo un "Debate en la Red", bajo el título "El diagnóstico genético ante un triple reto: confidencialidad, calidad y utilidad sociosanitaria", que reunió a 4 expertos en distintos ámbitos del diagnóstico genético.

 
acta sanitaria.com/Madrid 11/07/2012
Un debate en la red revisa los retos de los avances en el diagnóstico genéticoEl moderador del acto, que siguieron en directo cerca de 200 personas, fue Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III (Madrid). 
Como ponentes, participaron Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (Madrid), Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona), y Pilar Nicolás, doctora investigadora de la Universidad de País Vasco y miembro de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano.

Principales puntos debatidos

Entre los principales puntos debatidos en la mesa, los expertos destacaron que son muchos los retos pendientes en diagnóstico genético: desde la salvaguarda de los derechos de los pacientes y el cumplimiento de los principios bioéticos y de confidencialidad hasta el mantenimiento de la calidad o la revisión de los verdaderos beneficios asistenciales y sociosanitarios de estos avances diagnósticos.

Carmen Ayuso, destacó que "necesitamos que los sistemas de salud se transformen para adecuarse a una nueva forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades". 
En su opinión, "los progresos en el diagnóstico genético suponen una verdadera revolución". A pesar de algunas dudas que plantea la incesante evolución del diagnóstico genético, la visión de los expertos fue relativamente optimista, especialmente con el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica.

La especialidad de Genética Clínica

Resaltaron que, con el esperado reconocimiento definitivo y oficial de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país, se apuntan importantes ventajas prácticas. 
A modo de ejemplo, Montserrat Baiget indicó que "la existencia de la especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología diagnóstica y permitirá proporcionar una información completa, uniforme y coordinada a los nuevos profesionales que vayan formándose".

Pero la formación sobre diagnóstico genético, según lo expresó Pilar Nicolás, también debe extenderse a toda la sociedad. 
"Los progresos en el diagnóstico genético están generalizándose a un paso acelerado y, sin embargo, subsiste un gran desconocimiento social sobre qué aportan y qué significan exactamente muchos de los resultados que se obtienen de los distintos tests genéticos disponibles actualmente".

En este sentido, Agustín Zapata manifestó que "los recursos de secuenciación genómica y de bioinformática han ido mucho más rápidos que nuestra capacidad para formar a los profesionales sanitarios sobre estos conocimientos e, incluso, para poder interpretar los resultados obtenidos". 
A su juicio, "este desfase tiene importantes riesgos que, en gran parte, esperamos solventar con la disponibilidad de una especialidad de Genética Clínica". 
Y es que, como apostilló Montserrat Baiget, "existe el riesgo de disponer de demasiada información mal interpretada".

Implicaciones legales

En este foro de expertos también se discutió sobre las repercusiones jurídicas y legales de los avances en el diagnóstico genético. 
Uno de los aspectos más controvertidos, según expuso el catedrático Agustín Zapata, "es la generalización de laboratorios concertados que practican técnicas de diagnóstico genético y que, incluso, aseguran que pueden hacer análisis directos a pacientes. Esta situación es anómala, sobre todo porque no existe regulación alguna al respecto".

En cualquier caso, se ha recordado en este foro que se está ultimando una Directiva Europea para e regular la comercialización de los kits de diagnóstico genético
Aunque la reciente Ley de Investigación Biomédica (LIB) ha arrojado luz sobre algunos de estos aspectos controvertidos, ha dejado otros incompletos, como la regulación exhaustiva del proceso de consejo genético.

En cualquier caso, se recomienda que el consejo genético sea entendido como un proceso que no acaba en el momento de informar a los pacientes sobre los resultados de un estudio genético concreto, sino que debería haber una cierta continuidad en la relación entre paciente y genetista.