viernes, 30 de diciembre de 2011

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-plataforma-de-medicos-y-pacientes-para-investigar-enfermedades-raras.html

Plataforma de médicos y pacientes para investigar enfermedades raras.

Potenciar la investigación, la formación y la aplicación "lo más rápido posible" de nuevas soluciones y productos diagnósticos y terapéuticos en enfermedades raras es la finalidad de esta plataforma colaborativa que, según el presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para, nace con el propósito de integrar y relacionar tanto a científicos e investigadores, como a clínicos, gestores y pacientes.

Burgos, 20/12/2011.

La presentación de esta Plataforma Colaborativa entre pacientes y médicos para la Investigación Biomédica y de Enfermedades Raras, tuvo lugar durante la reciente celebración, en Burgos, del "II Café Científico", organizado por la asociación de pacientes AEPPEVA.

A la presentación de la misma acudieron, entre otras personalidades, Mercedes Pastor, directora de la Fundación Teleton-Feder, el ex ministro Juan Carlos Aparicio Pérez, diputado por Burgos, Berta Tricio, subdelegada del Gobierno en Burgos, Mª Soledad Carrillo, concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos, Ignacio Diez Azcarraga, gerente de Servicios Sociales de Burgos, Teófilo Lozano, gerente de Salud de Área y Pilar Gomariz, secretaria de la Federación Española de Enfermedades Raras, así como representantes del Instituto de Salud Carlos III, médicos expertos en enfermedades raras y pacientes.

A decir de Ignacio Para, es necesario proveer de herramientas o protocolos a los médicos de familia para ayudarles a detectar una enfermedad rara y derivarla hacia el especialista o especialistas competentes. Una de dichas herramientas es mejorar la comunicación entre estos con el fin de acortar al máximo el tiempo promedio de diagnóstico, que ahora es "escandalosamente alto".

Protocolo nacional. La propuesta de Para es que el Ministerio de Sanidad, con la ayuda de las sociedades científicas y profesionales, desarrolle un protocolo a nivel nacional para la detección rápida de enfermedades raras. También se contempla integrar a otros investigadores y clínicos trabajan en enfermedades no calificadas como raras, pero que coinciden en su génesis y características generales.

Para la Fundación Bamberg, la integración de los pacientes con los investigadores y médicos asistenciales en las redes de investigación en soporte electrónico está siendo, y será, una de los elementos de dinamización del conocimiento y de interacción de ideas, problemas y soluciones más importante.

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER

http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=785&Itemid=62

La Jornada "Investigar es Avanzar" del CIBERER enmarcada en el Día de las ER será el 28 de febrero

30/11/2011
El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada en la que los investigadores de nuestra Institución y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación social, enmarcado en los actos de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el martes 28 de febrero por la mañana en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid.

Más información

sábado, 17 de diciembre de 2011

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica

La Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Universitario de Puerto Real, a través de su director, Juan José Ballester, ha impulsado la publicación de este libro sobre biomateriales y sustitutos óseos, fruto de unas jornadas nacionales que sobre esta cuestión celebradas en El Puerto. 
 
 
Madrid 14/12/2011
El libro, editado en el Servicio de Publicaciones de la Universidad de Cádiz (UCA) por Ballester y José Sueiro, recoge en 30 capítulos el estado actual de las investigaciones sobre estos productos y sus indicaciones correctas en las distintas patologías, así como las expectativas reales que deben transmitirse a los ciudadanos en cuanto a los resultados actuales.

El germen del libro son las jornadas organizadas por el Hospital de Puerto Real, en las que se profundizó sobre la aplicación de sustitutos óseos en situaciones clínicas complejas, en las que la capacidad de regeneración ósea se ve afectada: estos son el tratamiento de grandes defectos óseos prostraumáticos de huesos largos tras resección por infecciones o tumores, en pseudoartrosis atróficas, y en aflojamientos de prótesis de cadera.

Según el responsable de Cirugía Ortopédica y Traumatología del centro portorrealeño, es necesario conocer las propiedades de estas sustancias en cuanto a su capacidad de osteoconducción, osteoinducción, y de favorecer la osteogénesis. 
Asimismo, destaca la importancia de cuidar la zona de aplicación de estos productos, ya que necesitan un lecho limpio, biológicamente activo, adecuada vascularización, y una estabilidad mecánica suficiente, para favorecer la reparación ósea; además hay que tener en cuenta las condiciones generales de cada paciente respecto a edad, calidad ósea, medicación y enfermedades asociadas.

A su juicio, el futuro en este campo de la especialidad "gira en torno al desarrollo de la ingeniería tisular, la terapia celular y génica", así como en la aplicación de la nanotecnología "para conseguir sustitutos óseos con unas características biomecánicas y biológicas similares al hueso".

Título: Biomateriales y sustitutos óseos en Traumatología y Cirugía Ortopédica
Coordinadores: Juan José Ballester Alfaro y José Sueiro Fernández
Edita: Universidad de Cádiz
Nº Páginas: 300
ISBN: 9788498283532

viernes, 16 de diciembre de 2011

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

http://www.elfarodigital.es/melilla/sanidad/68259-el-registro-nacional-de-enfermedades-raras-facilita-la-investigacion.html

El registro nacional de enfermedades raras facilita la investigación

Miércoles, 12 de Octubre de 2011. Dori Nuñez

Otra de las funciones de este banco de datos es que se lleguen a conclusiones concretas de las necesidades de estos pacientes para establecer los recursos que precisen.

El jefe del área del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras perteneciente al Instituto Carlos III, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ la importancia de crear un registro nacional con todos los casos sobre estas patologías poco frecuentes, ya que facilitaría la información sobre ellas y permitiría extraer mejores conclusiones de las investigaciones que se lleven a cabo sobre ellas.

Este experto participó en las primeras Jornadas sobre Enfermedades Poco Frecuentes que la asociación ‘Cuenta con nosotros’ organizó la pasada semana.
“La importancia de hacer este registro es en este momento fundamental, pues nos hemos dado cuenta no sólo a nivel nacional, sino internacional, que si queremos poder decir algo con sentido en cuanto a nº de personas que sufren una enfermedad rara precisamos de esta base de datos.

Damos cifras globales como que España hay unos 3.000.000 de casos, según el criterio por el cual, el 6 por ciento de la población padece estas patologías, sin embargo, son cifras estimadas y sin posibilidad de concretar”, apuntó Abitua Borda.
Uno de los objetivos del registro es conocer más a fondo la realidad, no sólo del conjunto de las enfermedades raras, sino de cada una de ellas, de manera que se pueda saber, por ejemplo, el número de personas que sufren de fibrosis quística.


Una vez que se conoce el número de personas que hay en España con estas enfermedades, se da pie a conseguir otros objetivos. El primero es aumentar el conocimiento sobre la patología y que sirva de apoyo para la investigación de todas las enfermedades raras. Se facilita que todos los investigadores que puedan estar interesados en una determinada enfermedad puedan recoger suficientes datos como para que les interese plantearse esa investigación.

Conclusiones válidas.
“En determinadas enfermedades el número de casos es pequeño, con lo cual, si no se conocen todos, no se podrán obtener conclusiones válidas para las investigaciones”, destacó Abaitua Borda. Al reunir toda la información en un mismo registro se facilita el planteamiento de una investigación científica, que además puede llegar a recoger datos a nivel europeo, si el número de enfermos es muy bajo, tal y como indicó este experto, se trata de las patologías ultrarraras.

El segundo objetivo de este registro es poder plantear una planificación tanto a nivel sanitario como social o educativo, pues muchas de estas enfermedades raras afectan a niños. “De esta manera, se consigue un conocimiento real de las enfermedades raras, lo que permitirá que los recursos que se destinen estén relacionados con la realidad”, explicó este experto.
El registro también pretende aportar información a los propios pacientes. Si un enfermo hace el esfuerzo de apuntarse se le facilita la información disponible sobre su enfermedad. Por ejemplo, se le proporciona dentro de la aplicación todos los enlaces que pueden ser interesantes, las asociaciones a las que pueden acudir porque se especializan en su caso, y la distribución de otras personas con esta misma enfermedad en España, aunque ahora esta información no es muy extensa debido al poco tiempo que lleva en funcionamiento el registro.

Cómo acceder al registro.
Hay varias vías para que el paciente entre a formar parte del registro. Una de ellas es que el propio enfermos voluntariamente se apunte al registro, a través de la web o por medio de carta. Una vez que el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras acepta su solicitud y confirma que es un paciente con este tipo de patologías, se le facilita una serie de claves para entrar en el registro y así, obtenga información sobre su enfermedad.

La segunda vía para entrar a formar parte de este registro es a través de investigadores que ya estén trabajando sobre una enfermedad concreta. Al científico se le ofrece un intercambio de información, es decir, una puesta en común.
Por último, están las administraciones. El registro necesita conseguir la colaboración de las Comunidades Autónomas para que realicen un registro autonómico que esté integrado en el nacional y finalmente favorecer el intercambio de información.

El protocolo DICE-APER para Atención Primaria.

El jefe del área del Instituto de Enfermedades Raras, Ignacio Abaitua Borda, destacó a ‘El Faro’ el protocolo DICE-APER, que está dirigido al personal de Atención Primaria. Este sistema tiene una doble función: Primero que el médico sospeche de que su paciente padece una enfermedad rara, y precise la ayuda de un especialista para realizar un diagnóstico correcto de la patologías. En segundo lugar, y la que es más habitual, es que una vez que el profesional sanitario de Atención Primaria recibe a un paciente con patologías poco frecuentes que ya está diagnosticado, pueda hacer un seguimiento especial según precise este caso.


Abaitua destacó que aunque se vea en un hospital a esta persona enferma, también pasa por Atención Primaria y por muchos de sus profesionales, desde las enfermeras a los psicólogos, por lo que es importante que se le pueda dar información para que ayuden a este enfermo. Además, un punto importante de este protocolo es que permite estar en contacto más directo al médico de cabecera con el especialista. Esta comunicación fluida permite al paciente no estar atendido en 2 islas independientes, sino bajo un mismo criterio profesional.

Otro concepto clave de este protocolo es que el médico de Atención Primaria facilite al enfermo apuntarse al registro nacional, e incluso, que el paciente aporte una muestra al Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras para el biobanco nacional, con el objetivo de facilitar a los investigadores su labor científica a través de esta recogida de datos y material que puede ser examinado.

Registro Andaluz de Enfermedades Raras

http://www.europapress.es/andalucia/sevilla-00357/noticia-montero-anuncia-plan-enfermedades-raras-actualizando-registro-pacientes-futuros-estudios-20111125131202.html

Andalucia: Con medio millón de enfermos censados.

Montero anuncia que el Plan de Enfermedades Raras está actualizando el registro de pacientes que para futuros estudios.

SEVILLA, 25 Nov.2011 (EUROPA PRESS) -

La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha anunciado este viernes que el Plan andaluz de Enfermedades Raras les está permitiendo ya "disponer de un registro actualizado de las personas que se encuentran en esta situación", un hecho "muy importante de cara a desarrollar futuros proyectos de investigación".

Montero, quien ha inaugurado en Sevilla las 'I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader Willi', una patología también considerada rara, ha explicado en declaraciones a los periodistas que en la "viabilidad de determinados tratamientos y estudios es fundamental tener un número mínimo de personas (pacientes reclutados en ensayos) que nos permita comprobar como abordar este colectivo a través de la investigación". De hecho, ha avanzado que en Andalucía existen ya censados "medio millón de personas que padecen alguna de enfermedad rara", un colectivo, ha subrayado, "que para nosotros siempre ha sido una prioridad, ya que al ser minoritario existe un menor conocimiento sobre como aparecen estas enfermedades o los tratamientos a poner en marcha".

"El registro nos va a permitir, al ser Andalucía una comunidad grande, agrupar casos y tener localizadas a las personas que la padecen en la comunidad, al objeto de avanzar en el conocimiento y en los proyectos de investigación en definitiva", ha ahondado Montero. En cuanto al sector privado, ha lamentado que la industria privada "no desarrolla muchas investigaciones" en este campo, "ya que al ser pocos los enfermos que padecen cada una de esas patologías, la rentabilidad económica de las técnicas y los medicamentos que puedan aparecer no es tan elevada como en otras enfermedades".

Este hecho, ha reconocido, "nos obliga a los sistema públicos a tener una mirada especial sobre estos colectivos y a desarrollar proyectos de investigación con financiación específica y garantizar que por ser menos (estos colectivos) no van a ver mermado el acceso al diagnostico y los tratamientos". Del mismo modo, ha enfatizado que este plan de enfermedades raras también está permitiendo avanzar al movimiento asociativo, "ya que la autoayuda en este tipo de colectivo es muy importante".

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

Deusto impulsa un foro para conectar a afectados por enfermedades raras

El objetivo es mejorar la calidad de vida de unos pacientes que apenas conocen a personas con su misma patología.

15.11.11 - M. JOSÉ CARRERO | BILBAO.
Una enfermedad se considera rara cuando su tasa de incidencia es menor de 5 casos por 10.000 habitantes, presenta dificultades diagnósticas, tiene un origen desconocido, conlleva múltiples problemas -sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales-, plantea dificultades en la investigación debido a los pocos casos y, en consecuencia, carece de tratamiento efectivo.
A la luz de esta prolija definición, cualquiera puede hacerse cargo de la soledad con que viven su enfermedad las personas afectadas por este tipo de dolencias.

Para tratar de romper ese aislamiento, la Universidad de Deusto ha puesto en marcha un proyecto de teleasistencia, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de este colectivo. ¿Cómo? Mediante una plataforma - www.neuromusculares.deusto.es -, que contará con la participación de diversas instituciones públicas y privadas, asociaciones de afectados y expertos nacionales e internacionales.
En la presentación de la iniciativa participaron ayer el director y la psicóloga del equipo de investigación de Enfermedades Neuromusculares y del Neurodesarrollo de la Universidad de Deusto, Imanol Amayra y Amaia Jometon, así como la delegada en Euskadi de la asociación de Miastenia Gravis de España, Begoña Gallego.

Todos ellos expresaron su confianza en que esta iniciativa, subvencionada por el Departamento vasco de Sanidad, sirva como medio de intercambio de experiencias entre las personas afectadas, a fin de ayudar a reducir la sensación de abandono.
«A un enfermo neuromuscular le cuesta salir a la calle y buscar a alguien con sus mismas patologías. Este foro puede ser una gran ayuda para recibir apoyo psicológico porque la unión hace la fuerza», resaltó Begoña Gallego.
Y es que la página on line permitirá «romper las barreras geográficas» que dificultan o impiden la relación de personas de lugares muy distantes.

A través de la página de internet, los enfermos podrán expresar sus dudas, hacer sus comentarios, chatear e, incluso, participar en videoconferencias.
«Se organizarán sesiones grupales semanales para que los enfermos cuenten como les ha ido. En definitiva, permitirá crear vínculos entre pacientes y profesionales sanitarios y psicólogos, con el único fin de hacer más fácil la vida», resumió Imanol Amayra.

sábado, 3 de diciembre de 2011

Tratamiento del Osteosarcoma Infantil

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/investigacion-aumenta-posibilidades-personalizar-tratamiento-osteosarcoma-infantil

13.02.2009 Pediatría
Una investigación aumenta las posibilidades de personalizar el tratamiento del osteosarcoma infantil

Según los resultados de un estudio elaborado por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Navarra, que se publicará próximamente en la revista científica especializada “The Journal of Pediatrics”.


Información sobre los OsteoSarcomas en la Clínica de Navarra

http://www.cun.es/recursos-multimedia/video/osteosarcoma
04.06.2011 Pediatría.Osteosarcoma

Los tumores óseos son más frecuentes en niños y adolescentes, las posibilidades de curación disminuyen drásticamente cuando el tratamiento no se realiza en centros con experiencia

Ver video sobre Osteosarcoma.

martes, 22 de noviembre de 2011

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia.

http://www.actasanitaria.com/referencias/documentos/enlace-las-50-principales-consultas-en-medicina-de-familia.html

Las 50 principales consultas en Medicina de Familia. 

Hace unos días, se presentó en el Colegio de Médicos de Madrid el libro 'Las 50 principales consultas en medicina de familia. Un abordaje práctico basado en la evidencia', editado en colaboración por la Agencia Laín Entralgo para la Formación, Investigación y Estudios Sanitarios de la Comunidad de Madrid y Pfizer.

 http://www.icomem.es/verDocumento.ashx?Id=906

 


lunes, 14 de noviembre de 2011

Los becados por CIBERER/Bancaja investigarán en enfermedades raras

http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-los-becados-por-cibererbancaja-investigaran-en-enfermedades-raras-causantes-de-malformaciones-congenitas-y-otros-trastornos.html

Los beneficiarios de las Becas Lanzadera otorgadas por la Fundación Bancaja y CIBERER, se han incorporado a los grupos de investigación de esta última entidad para desarrollar herramientas diagnósticas y terapéuticas en diversas enfermedades raras causantes de malformaciones congénitas, trastornos metabólicos, discapacidad intelectual y trastornos neurosensoriales.
 
Valencia / Madrid 08/11/2011
Imagen listado
El objetivo de dichas becas es captar a los mejores estudiantes para la investigación, e incorporarlos a proyectos de investigación en enfermedades raras.
En esta oportunidad se estudiarán, entre otras patologías, enfermedades del sistema visual, enfermedades cutáneas degenerativas, patologías mitocondriales, el síndrome de Williams-Beuren, la epilepsia de Lafora, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las leucodistrofias.

Incentivos. 
Las Becas Lanzadera son un incentivo para captar a los mejores estudiantes, con la garantía de una compensación económica para su actividad desde el mismo momento de su incorporación al grupo de investigación.
El principal criterio de selección lo constituye la excelencia académica del candidato.
Están dotadas por la Obra Social de Bancaja con 60.000 euros, pero la dotación total de 4,32 millones de euros de las becas ha permitido el acceso de más de 260 jóvenes a contratos de investigación.

El programa de becas funciona desde 2007 y su quinta convocatoria se ha realizado en 2011. Los beneficiarios de la edición 2010 han participado en investigaciones sobre síndrome de Werner, cáncer de mama y ovario hereditario, deficiencia de coenzima Q, enfermedades raras de la piel o síndrome de Cushing, entre otras

domingo, 23 de octubre de 2011

Enfermedades raras y su tratamiento

http://www.elfarmaceutico.es/el-farmaceutico-revista/pocos-y-olvidados/item/919-enfermedades-raras-y-su-tratamiento.html
Enfermedades raras y su tratamiento: Pocos y olvidados

M.ª Teresa Díaz Carmona; M.ª Luisa Hermosa Sánchez de Ibargüen; Manuel Pérez Fernández del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población.
Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.
Para que una enfermedad rara sea considerada como tal solo puede afectar a un número limitado de personas; la determinación de esta incidencia es distinta según las diferentes leyes, países y/o instituciones1:

• La Unión Europea considera enfermedad rara aquella con una incidencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes.
• En Estados Unidos una patología se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 200.000 personas, es decir, un caso por cada 1.200 personas.
• Japón lo limita algo más, y concreta esta incidencia en 4 de cada 10.000 habitantes.

Expresado de otra forma, 500 pacientes padecen una enfermedad rara en una población de 1.000.000 de habitantes en la Unión Europea.
No obstante, una estimación de la incidencia global de las patologías poco frecuentes nos dice que afectan a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
En total, se calcula que en la Unión Europea hay unos 30 millones de afectados por alguna enfermedad rara; en España existen más de 3 millones de personas afectadas.
El papel de la genética

El 80% de las enfermedades raras conocidas tienen un origen genético, es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa.
Teniendo en cuenta que todos poseemos alrededor de 5 genes defectuosos, a priori la baja incidencia de estas patologías puede extrañar, sin embargo, si nos basamos en las leyes de la genética podemos comprobar esta baja probabilidad de expresar, en forma de enfermedad rara, este defecto genético: poseemos 2 copias de la mayoría de los genes, de ahí que en muchos casos no se manifiesten los efectos nocivos de los genes defectuosos, ya que si el gen peligroso tiene carácter recesivo, la pareja asumirá las funciones biológicas del par de genes. Solo se expresa la enfermedad cuando los 2 son defectuosos; por ejemplo, si 2 individuos portadores de la misma anomalía genética tienen hijos, estos pueden verse afectados con mayor probabilidad.

Si la enfermedad rara tiene su origen en el cromosoma X, la probabilidad de expresarla será mayor en hombres que en mujeres, ya que los hombres no tendrían la copia no defectuosa del gen defectuoso. Es el caso, por ejemplo, de la distrofia muscular de Duchenne.
Además del origen genético, las enfermedades raras pueden ser enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes.
Todavía hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas patologías.
Continua en la web original:........

martes, 4 de octubre de 2011

¿Que son las Exostosis múltiples ?

Osteocondromas multiples (Multiple osteochondromas).
Bovée JV.Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. j.v.m.g.bovee@lumc.nl 
Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.

30/09/2011 La exostosis múltiple (EM) se caracteriza por el desarrollo de 2 o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000, y parece ser mayor en los hombres (varón-mujer relación 1,5:1).
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan su tamaño en la primera década de vida, dejando de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran en la pubertad.
Son pedunculados o sésiles (base ancha) y pueden variar mucho en tamaño.
El número de osteocondromas puede variar considerablemente dentro y entre las familias, siendo la media del número entre 15-18.

La mayoría son asintomáticos y ubicados en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente los huesos largos de las extremidades, sobre todo alrededor de la rodilla.
Los huesos de la cara no se ven afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformidades, especialmente en el antebrazo, por lo que pueden ser motivo de la extirpación quirúrgica.
La complicación más importante es la malignización de un osteocondroma hacia un condrosarcoma periférico secundaria, que se estima que ocurre en el 0,5-5%.

La EM es un rasgo autosómico dominante y es genéticamente heterogénea.
En casi el 90% de los pacientes se hallan mutaciones germinales en los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2.
Los genes EXT codifican glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización de heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiológica, complementados con la evaluación histológica de los osteocondromas, si es posible.
Si se conoce la mutación el diagnóstico prenatal es técnicamente posible.

La EM debe distinguirse de la metacondromatosis, displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier.
Los osteocondromas son lesiones benignas y no afectan a la esperanza de vida.
El tratamiento incluye la eliminación de los osteocondromas cuando causan molestias.
Los osteocondromas retirado deben ser examinados para controlar la posible malignización hacia condrosarcoma periférico secundario.
Los pacientes deben ser bien informados y parece justificado un seguimiento regular para la detección precoz de la malignidad.

Para el condrosarcoma periférico secundario, se debe realizar la resección en bloque de la lesión y su pseudocápsula con márgenes libres de tumor, de centro de referencia de tumores óseos.

La Exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante

http://medgen.ua.ac.be/LOVD.                                                                      Osteocondromas múltiples: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de mutaciones de osteochondromas multiples (MODB).     Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multipleosteochondromas mutation database (MOdb).Jennes I, Pedrini E, Zuntini M, Mordenti M, Balkassmi S, Asteggiano CG, Casey B, Bakker B, Sangiorgi L, Wuyts W.
Department of Medical Genetics, University and University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium. Hum Mutat 2009;30(12):1620-7.

30/09/2011
La exostosis múltiple (EM) es una enfermedad autosómica dominante del esqueleto, que se caracteriza por la formación de múltiples tumores óseos cubiertos de cartílago que crecen hacia el exterior de las metáfisis de los huesos largos tubulares.
La EM es genéticamente heterogénea, y se asocia con mutaciones en Exostosin-1 (EXT1) o Exostosin-2 (EXT2), ambos genes supresores de tumores de la familia del gen EXT.
Todos los miembros de esta familia multigénica codifican glicosiltransferasas implicadas en la adhesión y / o polimerización de las cadenas de sulfato de heparina (HS) en proteoglicanos (HSPGs).

Los HSPGs se ha demostrado que juegan un papel en la difusión de Ihh, con lo que regulan la proliferación y la diferenciación de condrocitos.
EXT1 se localiza en 8q24.11-q24.13, y consta de 11 exones, mientras que
EXT2, de 16 exones, se encuentra en 11p12-p11.
Hasta la fecha, una mutación EXT1 o EXT2 se detecta en el 70-95% de los individuos afectados.
Se detectaron mutaciones en EXT1 en + / -65% de los casos, frente a mutaciones en EXT2 en + / -35% en cohortes de pacientes con EM.

La mayoría de mutaciones que causan EM (75-80%) son inactivantes (nonsense, frame shift, y splice-site).
En este artículo, se revisan los aspectos clínicos y de genética molecular de EXT1 y EXT2 junto con 895 variantes en pacientes con EM.
Se proporciona una visión general de las variantes descritas por Base de datos de mutaciones de EM .

viernes, 16 de septiembre de 2011

La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Ja

http://www.europapress.es/andalucia/noticia-nueva-consulta-pediatrica-enfermedades-raras-hospital-jaen-atiende-mas-45-pacientes-mayo-20110826191614.html

La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Jaén atiende a más de 45 pacientes desde mayo
Hospital Jaén
Pediatría Hospital Materno Infantil Jaén
Unidad Enfermedades Raras Hospital Octubre Madrid

JAÉN, 26 Ago. 11(EUROPA PRESS) -
La nueva consulta infantil de enfermedades raras y metabólicas del Hospital de Jaén ha atendido a más de 45 menores desde su puesta en marcha el pasado mes de mayo de este año.
Este nuevo servicio pediátrico nace con el objetivo de dar respuesta a la necesidad de homogeneizar y facilitar la atención a menores que padezcan este tipo de patologías a través de una única consulta, que se encarga de atender a pacientes nuevos, realizar revisiones, pruebas diagnósticas o tratamientos que sean necesarios.

"Con anterioridad estos enfermos se atendían en Neuropediatría junto con los demás pacientes de la especialidad. La apertura de una consulta específica permite una atención multidisciplinar y coordinada en la Unidad de Pediatría para estos pacientes", ha destacado en un comunicado el director de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Jesús de la Cruz.
La nueva consulta está disponible los martes por la tarde en el área de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Jaén, y se encuentra a cargo de la neuropediatra Concha Sierra, especializada en este tipo de enfermedades y que ha implementado su formación en la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Las patologías que han podido diagnosticarse en menores gracias a este nuevo servicio se encuentran la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Canavan, Adenoleucodistrofia ligada a X, Aciduria Glutásica tipo I, Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.
Estas Enfermedades Raras (ER) son poco frecuentes.
De hecho, la Unión Europea considera enfermedades raras a aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, si bien se están manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000.

Se estima que existen alrededor de 8.000 de estas enfermedades y que el 75 % de ellas son de origen genético.
Si se consideran en su conjunto pueden afectar aproximadamente entre un 6-8 % de la población, con alrededor de 3 millones de afectados en España y unos 20 millones en la Unión Europea.

HETEROGÉNEAS
Se estima que dos terceras partes del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando:
a.- el 35 % de los fallecimientos ocurridos durante el 1º año de vida,
b.- el 10 % de entre 1 y 5 años, y
c.- el 12 % de entre 5 y 15 años.
Estas patologías son muy heterogéneas y diversas, con algunas características que las diferencian del resto, como un diagnóstico habitualmente complejo que requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad.
Además requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas y son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) constituyen un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades raras y son más de 500 perfectamente definidas.
Este tipo de patologías son muy raras pero en su conjunto se estima pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos vivos.
"Este último es un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al test de cribado neonatal ampliado, se pueden diagnosticar y tratar precozmente y realizar diagnóstico prenatal y consejo genético", ha señalado De la Cruz

El gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras.

El Gobierno de Canarias crea el registro de enfermedades raras

(Canarias).18-08-2011.EFE
Así, con el registro se pretende conocer la dimensión de este tipo de enfermedades en la población de las islas por medio del conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas.
La orden publicada hoy en el BOC señala que el registro se encargará del seguimiento, análisis y estudio del número de pacientes afectados de un defecto congénito o una enfermedad rara.

El registro recabará los datos personales de los pacientes a través de la tarjeta sanitaria y los datos de salud serán facilitados por los propios enfermos a sus médicos y por medio de pruebas diagnósticas.

¿Como afectan las enfermedades raras a los niños que nacen con ellas?

http://www.bebesychupetes.com/enfermedades-raras-en-ninos.html
Enfermedades raras en niños
¿Cómo afectan a los niños que nacen con ellas y sus familias?

Montse Lorenzo.Lunes, 08 de agosto de 2011
Cuando un bebé nace con una enfermedad que se cataloga dentro del grupo de enfermedades raras, es porque esta enfermedad solo se da en 1 caso en menos de 2.000 personas en Europa. Esto afecta tanto al niño como a la familia, ya que socialmente hay un aislamiento, y los padres tienen problemas laborales, económicos y psicológicos para aceptar este nuevo reto de la vida. Pero aún así, una vez asumido, lo llevan lo mejor posible, al menos la mayoría, intentando ayudar a su hijo en la medida de lo posible.

Las enfermedades raras necesitan ser investigadas y la familia necesita mucho apoyo.
Con todo, determinar cuántas enfermedades raras hay es difícil.
Se puede estimar que existen entre 5 y 7 mil enfermedades que provocan en términos generales:
a.- un déficit en las capacidades físicas del paciente,
b.- afectan a su desarrollo intelectual, sensorial y de comportamiento.
c.- Además, tienen un denominador común, y es que dentro de la misma enfermedad considerada rara se pueden encontrar diversos síntomas que pueden variar.
d.- También hay una gran variedad de desórdenes en cada paciente.

Todas estas enfermedades raras tienen un denominador común:
1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde)
2.- todas ellas son degenerativas y además crónicas,
3.- suelen ir acompañadas de dolores crónicos,
4.- riesgo de muerte elevado (35% de muertes atribuidas a casos de enfermedades raras) y
5.- una discapacidad que impide a los niños ser autónomos y les hace depender siempre de alguien para sobrevivir.

Sólo en España tenemos alrededor de unas 50 enfermedades raras que afectan a miles de personas.
Algunos casos son: anemias atípicas (unas 10 mil personas), Fibrosis Quística (entre 4 y 5 mil), Esclerosis Lateral Amiotrófica (unas 6 mil), Miopatía de Duchenne (unos 3 mil), Síndrome de Tourette (unos 2 mil 500), Osteogénesis Imperfecta (unos 2 mil), leucodistrofias (entre 250-300), Anemia de Fanconi (unos 150), Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).

Uno de los problemas cuando un paciente sufre una enfermedad rara es que entre que ésta se le diagnostica adecuadamente y recibe un tratamiento acorde con la enfermedad, pasa un tiempo demasiado prolongado, con tratamientos y diagnósticos equivocados hasta llegar a determinar qué enfermedad rara se le atribuye.
Esto hace que para las familias sea todavía más complicado asumirla. De ahí que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ponga su empeño en la importancia de llevar un Plan de Acción que le permita a las familias obtener una información y que el paciente reciba el tratamiento, apoyo y cuidados que requiere su enfermedad.

Considero que la acción de FEDER es muy importante, ya que pretende concienciar a la sociedad de este problema del cual nadie está exento y con un claro objetivo: promover el estudio, el diagnostico, el tratamiento, el conocimiento y la creación de grupos de profesionales que investiguen estas enfermedades.
Es necesario que la salud pública ayude y dé el apoyo que necesitan estas familias.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras

El MEPACT eficaz para el tratamiento del Osteosarcoma

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=7&idContenido=28781
EL NICE REEVALÚA DE FORMA POSITIVA LA FINANCIACIÓN DE MEPACT (MIFAMURTIDA) EN OSTEOSARCOMA

Madrid 08/09/2011
La agencia británica NICE ha reevaluado de forma positiva la financiación de mifamurtida por parte del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido para el tratamiento del osteosarcoma en pacientes ingleses y galeses.
Mepact (mifamurtida) supone el primer avance terapéutico en osteosarcoma en 20 años y esta nueva evaluación establece que mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, está recomendada como una opción terapéutica para el tratamiento del osteosarcoma de alto grado resecable no metastásico tras un resección quirúrgica en niños, adolescentes y adultos jóvenes.

La financiación de este medicamento, considerados los beneficios que aporta a la calidad de vida de los pacientes, supone un coste reducido para el sistema de financiación del Sistema Nacional de Salud británico.
Según ha reconocido el Comité Científico de evaluación del NICE, mifamurtida, añadido a quimioterapia post-operatoria combinada, representa una terapia clínicamente efectiva.
Los datos clínicos muestran que la adición de mifamurtida a los tratamientos con quimioterapia mejora de forma estadísticamente significativa:
1.- la supervivencia global, a 6 años, del 70% con solo quimioterapia al 78% (mifamurtida añadida a quimioterapia) y
2.- reduce el riesgo de muerte en casi un tercio.

Asimismo, el Comité afirmó que Mifamurtida, en combinación con quimioterapia post-operatoria combinada, supone un beneficio costo-efectivo para el tratamiento del osteosarcoma, ya que los expertos afirman que el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad suponen un impacto significativo en la vida de los pacientes, sus familiares y amigos.

Sobre osteosarcoma
El osteosarcoma es el tipo más común de cáncer de hueso y constituye el 4% de todos los cánceres pediátricos.
Se define como un tumor mesenquimal maligno en el que las células cancerosas producen matriz ósea y suele afectar a huesos largos, apareciendo con mucha frecuencia junto a la rodilla y frecuentemente se extiende (ocasiona metástasis) a otras partes como los pulmones u otros huesos.

Es una forma rara y frecuentemente mortal de cáncer de hueso de la que cada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos en Europa y otros tantos en EEUU.
Afecta sobre todo a niños, jóvenes y adultos jóvenes, situándose la edad media de estos pacientes en los 15 años.
Se trata de una enfermedad ultra huérfana de la que sólo hay unos 75 casos nuevos al año en España de los cuales el 75% de los casos se producen en menores de 20 años.
El osteosarcoma es frecuentemente mortal, y de hecho, la tasa de supervivencia a 5 años, utilizando las estrategias terapéuticas actuales se sitúa entre el 50 y el 70%.
Estos datos se agravan debido a que aproximadamente el 20% de los pacientes de nuevo diagnóstico presentan ya metástasis y, como resultado, la tasa de recaída puede alcanzar el 30%.

Tratamiento del osteosarcoma
El tratamiento estándar del osteosarcoma consiste en la extirpación quirúrgica del tumor en combinación con quimioterapia antes y después de la cirugía.
La quimioterapia antes de la cirugía se realiza para reducir el tumor y conservar todo el hueso posible, esterilizar la zona reactiva y reducir la probabilidad de metástasis.
El objetivo de la quimioterapia posquirúrgica consiste básicamente en reducir la probabilidad de metástasis.
La supervivencia a los cinco años con esta estrategia es del 50-60% para los pacientes con enfermedad localizada, por lo que mejorar su supervivencia representa una importante necesidad médica aún no cubierta.

viernes, 19 de agosto de 2011

Nueva esperanza para los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE)...

Nueva esperanza para una enfermedad rara.
Los niños con múltiples exostosis hereditarias (HME)

Los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE), una rara enfermedad hereditaria, sufren de múltiples tumores en sus huesos que causan dolor, deformidad y retraso del crecimiento.
Por el momento, el único tratamiento es la cirugía para extirpar los tumores, que a veces se cuentan por cientos.
"MHE general no es mortal, pero se está debilitando", dijo el doctor Yu Yamaguchi, profesor en el Centro Infantil de Sanford de Investigación en Salud de Sanford-Burnham.
"Y si no se elimina mediante cirugía, existe la posibilidad de estos crecimientos del hueso se conviertan en cancerosas."

MHE investigación ha sido obstaculizada por la falta de un buen modelo que responder a preguntas sobre la causa subyacente y permite a los científicos para probar nuevos tratamientos.
Hoy en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, Dr. Yamaguchi y sus colaboradores, dio a conocer un modelo de ratón que hace precisamente eso.

"Esta investigación es sumamente importante", dijo Sarah Ziegler, vicepresidente de la Fundación de Investigación MHE, que ha proporcionado la financiación inicial para la investigación del Dr. Yamaguchi.
"Mi hijo tiene más de 100 de estos tumores y ha pasado por 15 cirugías. Cuando su hijo tiene una condición debilitante, y usted sabe que no hay nada que usted puede hacer, es petrificante. Con este modelo, los investigadores pueden comenzar a buscar una cura. "

Los anteriores intentos de crear un modelo de ratón de MHE reproducido con éxito la enfermedad humana a nivel genético, pero no para reproducir los síntomas.
En este nuevo estudio, el Dr. Yamaguchi y colegas, entre ellos Sanford-Burnham científicos Dr. Kazu Matsumoto y el Dr. Fumitoshi Irie, tomó un enfoque diferente.
En lugar de eliminar el gen en el ratón entero, apuntaron al gen en las células óseas solamente. Lo que es más, le quitaron el gen en sólo una pequeña fracción de estas células.

Sorprendentemente, este enfoque dio lugar a un ratón con todos los síntomas de MHE, incluyendo protuberancias óseas, baja estatura y otras deformidades del esqueleto.
Nuevas investigaciones sobre la composición celular de los tumores óseos respondió a algunas preguntas de larga data acerca de cómo se desarrollan.
"Este sistema nuevo ratón también proporciona una plataforma para la detección de posibles fármacos que inhiben crecimientos óseos en MHE", explicó el Dr. Yamaguchi.
"Actualmente estamos desarrollando inhibidores químicos para bloquear su formación."

lunes, 1 de agosto de 2011

El Zaribah Shrine's Hospital

http://el-zaribah.org/?option=com_content&view=article&id=12&Itemid=8
El Zaribah Shrine's Hospital

The Shrine's official philanthropy is Shriner's Hospitals for Children.
This network of 22 pediatric orthopaedic and burn hospitals provides state of the art medical services at no cost to children or their families.
We currently support over 1900 children.

Special News BulletinTo Clinic Staff:
We have received notification of two changes to the existing Hospital Clinic Schedule.
The LA Hospital has added a scaled down Clinic (30 to 40 patients) for April 29, 2011.
It will start at 10:00 AM which means we should be in place around 8:30 AM.
Dave Scrimager and I will be out of town at the Salt Lake City Hospital, but both Tom Sheldon and Doc Hayes will be there.

The Salt Lake City Hospital Clinic will be on May 6, 2011 at the normal time.
This Clinic was moved up a week from May 13, 2011. Please adjust your calendars.
Thank you for your flexibility on these two changes.
If you have any questions, please contact me or Barb at the Hospital Office (602-231-0188) or Jane Sheldon (602-231-0300).

Jim Miller, PP
Hospital Chairman
El Zaribah Shriners

Documento interesante sobre OMC:
http://www.mheresearchfoundation.org/files/MHE_2005_abstractbook_MHERF.org.pdf

The TAMPA General Hospital (Florida)

http://www.tgh.org/
Welcome to the Tampa General Hospital Web Site

In a diverse city known for its rich culture and beautiful beaches, Tampa General Hospital offers yet another incentive – world-class health care.
Tampa General is a private not-for-profit hospital and one of the most comprehensive medical facilities in West Central Florida serving a dozen counties with a population in excess of 4 million.

As one of the largest hospitals in Florida, Tampa General is licensed for 1,018 beds, and with approximately 6,700 employees, is one of the region's largest employers.
Tampa General Hospital has been affiliated with the University of South Florida College of Medicine since the school was created in the early 1970s.
Tampa General is the primary teaching affiliate of the University of South Florida College of Medicine and over 300 residents are assigned to Tampa General Hospital for specialty training in areas ranging from general internal medicine to neurosurgery.

In addition, USF medical students, nurses and physical therapy students all receive part of their training at Tampa General.
Faculty of the University of South Florida College of Medicine admit and care for patients at Tampa General as do community physicians, many of whom also serve as adjunct clinical faculty. TGH is the area’s only level I trauma center and one of just four burn centers in Florida.
With five medical helicopters we are able to transport critically injured or ill patients from 23 surrounding counties to receive the advanced care they need.

The hospital is home to one of the leading organ transplant centers in the country, having performed more than 6,000 adult solid organ transplants, including the state’s first successful heart transplant in 1985.
TGH is a state-certified comprehensive stroke center, and its 32-bed Neuroscience Intensive Care Unit is the largest on the west coast of Florida.
Other outstanding centers include cardiovascular, orthopedics, high risk and normal obstetrics, urology, ENT, endocrinology, and the Children's Medical Center, which features a nine-bed pediatric intensive care unit and one of just three outpatient pediatric dialysis units in the state.

As the region's leading safety net hospital, Tampa General is committed to providing area residents with excellent and compassionate health care ranging from the simplest to the most complex medical services.

Más Información sobre Osteocondromas:
http://tampaambulatory.com/your-health/index.dot?id=96746&lang=Spanish&db=hls&ebscoType=healthindex&widgetTitle=EBSCO%20Health%20Library%20Index

Hospital de TAMPA (Florida) Traumatologia

http://articulosinformativos.com/Una_Compensacion_Traumatologica_Tampa_FL-r1157889-Tampa_FL.html
Una Compensación Traumatológica Tampa FL
La traumatología está referida a aquella rama de la medicina, dedicada a la preservación y restauración del sistema músculo-esquelético.
Este tipo de médicos especialistas, realizan tratamientos específicos relacionados sobre fracturas, huesos, articulaciones y músculos...

En la pag. web viene una lista de especialistas en la materia.

martes, 19 de julio de 2011

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

http://www.cincodias.com/articulo/economia/farmaceuticos-amplian-formacion-enfermedades-raras/20110719cdscdieco_10/

Los farmacéuticos amplían su formación en enfermedades raras

Cinco Días - Madrid - 19/07/2011

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmacéuticos Sin Fronteras han firmado un convenio de colaboración para formar a boticarios en problemas de salud poco frecuentes.
Según informaron ayer las 2 entidades, la iniciativa pretende acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras con asesoramiento especializado, para que el profesional, a su vez, mejore la atención directa a las personas que viven con un problema de salud poco frecuente (3 millones en España).

La formación será online y comenzará en 2012, a través de la web de Farmacéuticos Sin Fronteras, donde el boticario podrá conocer mediante distintos módulos qué son las enfermedades raras, sus tipos, su contexto a nivel nacional e internacional, la importancia del movimiento asociativo, legislación, campañas, proyectos y actividades de ayuda a los pacientes.
Una vez adquiridos estos contenidos, habrá una serie de módulos específicos para cada enfermedad o grupo de enfermedades, donde el boticario tendrá la oportunidad de formarse específicamente en ellas.

El presidente de Farmacéuticos Sin Fronteras de España, Rafael Martínez, aseguró que "debe fomentarse la formación de los farmacéuticos en enfermedades raras, al menos en su básica sintomatología, para que colaboren junto con el resto de los profesionales sanitarios en la mejora de la calidad de vida de los pacientes".

"Los afectados por patologías poco frecuentes deben soportar una enorme carga, no solo en cuanto a la atención y a los cuidados que deben dispensar a los pacientes, sino al coste económico que una enfermedad rara supone por su carácter crónico, degenerativo e invalidante. Todo ello está agravado aún más por la dificultad existente en el acceso a ciertos medicamentos, y a otros productos y material sanitario excluidos de la Seguridad Social", explicó la psicóloga de Feder Isabel Montero.