Nueva esperanza para una enfermedad rara.
Los niños con múltiples exostosis hereditarias (HME)
Los niños con múltiples exostosis hereditaria (MHE), una rara enfermedad hereditaria, sufren de múltiples tumores en sus huesos que causan dolor, deformidad y retraso del crecimiento.
Por el momento, el único tratamiento es la cirugía para extirpar los tumores, que a veces se cuentan por cientos.
"MHE general no es mortal, pero se está debilitando", dijo el doctor Yu Yamaguchi, profesor en el Centro Infantil de Sanford de Investigación en Salud de Sanford-Burnham.
"Y si no se elimina mediante cirugía, existe la posibilidad de estos crecimientos del hueso se conviertan en cancerosas."
MHE investigación ha sido obstaculizada por la falta de un buen modelo que responder a preguntas sobre la causa subyacente y permite a los científicos para probar nuevos tratamientos.
Hoy en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, Dr. Yamaguchi y sus colaboradores, dio a conocer un modelo de ratón que hace precisamente eso.
"Esta investigación es sumamente importante", dijo Sarah Ziegler, vicepresidente de la Fundación de Investigación MHE, que ha proporcionado la financiación inicial para la investigación del Dr. Yamaguchi.
"Mi hijo tiene más de 100 de estos tumores y ha pasado por 15 cirugías. Cuando su hijo tiene una condición debilitante, y usted sabe que no hay nada que usted puede hacer, es petrificante. Con este modelo, los investigadores pueden comenzar a buscar una cura. "
Los anteriores intentos de crear un modelo de ratón de MHE reproducido con éxito la enfermedad humana a nivel genético, pero no para reproducir los síntomas.
En este nuevo estudio, el Dr. Yamaguchi y colegas, entre ellos Sanford-Burnham científicos Dr. Kazu Matsumoto y el Dr. Fumitoshi Irie, tomó un enfoque diferente.
En lugar de eliminar el gen en el ratón entero, apuntaron al gen en las células óseas solamente. Lo que es más, le quitaron el gen en sólo una pequeña fracción de estas células.
Sorprendentemente, este enfoque dio lugar a un ratón con todos los síntomas de MHE, incluyendo protuberancias óseas, baja estatura y otras deformidades del esqueleto.
Nuevas investigaciones sobre la composición celular de los tumores óseos respondió a algunas preguntas de larga data acerca de cómo se desarrollan.
"Este sistema nuevo ratón también proporciona una plataforma para la detección de posibles fármacos que inhiben crecimientos óseos en MHE", explicó el Dr. Yamaguchi.
"Actualmente estamos desarrollando inhibidores químicos para bloquear su formación."
1 comentario:
Hola buenas tardes estoy interesada en saber que puedo hacer con mi hijo de 13años que padece estos tumores el que mas le molesta y le causa deformidad es uno a nivel del codo y la muñeca izquierda que estan enormes. Urge informacion sobre algun centro especializado en este tipo de cirugia y que quede lo mejor posible.
Estoy desesperada no me gusta verlo sufrir.
Gracias
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