¿Como afectan las enfermedades raras a los niños que nacen con ellas?

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Enfermedades raras en niños
¿Cómo afectan a los niños que nacen con ellas y sus familias?

Montse Lorenzo.Lunes, 08 de agosto de 2011
Cuando un bebé nace con una enfermedad que se cataloga dentro del grupo de enfermedades raras, es porque esta enfermedad solo se da en 1 caso en menos de 2.000 personas en Europa. Esto afecta tanto al niño como a la familia, ya que socialmente hay un aislamiento, y los padres tienen problemas laborales, económicos y psicológicos para aceptar este nuevo reto de la vida. Pero aún así, una vez asumido, lo llevan lo mejor posible, al menos la mayoría, intentando ayudar a su hijo en la medida de lo posible.

Las enfermedades raras necesitan ser investigadas y la familia necesita mucho apoyo.
Con todo, determinar cuántas enfermedades raras hay es difícil.
Se puede estimar que existen entre 5 y 7 mil enfermedades que provocan en términos generales:
a.- un déficit en las capacidades físicas del paciente,
b.- afectan a su desarrollo intelectual, sensorial y de comportamiento.
c.- Además, tienen un denominador común, y es que dentro de la misma enfermedad considerada rara se pueden encontrar diversos síntomas que pueden variar.
d.- También hay una gran variedad de desórdenes en cada paciente.

Todas estas enfermedades raras tienen un denominador común:
1.- suelen darse en la primera infancia (algunas como el Síndrome de Angelman puede que más tarde)
2.- todas ellas son degenerativas y además crónicas,
3.- suelen ir acompañadas de dolores crónicos,
4.- riesgo de muerte elevado (35% de muertes atribuidas a casos de enfermedades raras) y
5.- una discapacidad que impide a los niños ser autónomos y les hace depender siempre de alguien para sobrevivir.

Sólo en España tenemos alrededor de unas 50 enfermedades raras que afectan a miles de personas.
Algunos casos son: anemias atípicas (unas 10 mil personas), Fibrosis Quística (entre 4 y 5 mil), Esclerosis Lateral Amiotrófica (unas 6 mil), Miopatía de Duchenne (unos 3 mil), Síndrome de Tourette (unos 2 mil 500), Osteogénesis Imperfecta (unos 2 mil), leucodistrofias (entre 250-300), Anemia de Fanconi (unos 150), Síndrome de Apert (unos 80 casos) o Síndrome de Joubert (unos 6 casos).

Uno de los problemas cuando un paciente sufre una enfermedad rara es que entre que ésta se le diagnostica adecuadamente y recibe un tratamiento acorde con la enfermedad, pasa un tiempo demasiado prolongado, con tratamientos y diagnósticos equivocados hasta llegar a determinar qué enfermedad rara se le atribuye.
Esto hace que para las familias sea todavía más complicado asumirla. De ahí que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ponga su empeño en la importancia de llevar un Plan de Acción que le permita a las familias obtener una información y que el paciente reciba el tratamiento, apoyo y cuidados que requiere su enfermedad.

Considero que la acción de FEDER es muy importante, ya que pretende concienciar a la sociedad de este problema del cual nadie está exento y con un claro objetivo: promover el estudio, el diagnostico, el tratamiento, el conocimiento y la creación de grupos de profesionales que investiguen estas enfermedades.
Es necesario que la salud pública ayude y dé el apoyo que necesitan estas familias.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras