acta sanitaria.com/ Madrid 21 feb, 2014
Con el objetivo de conseguir mejoras en la protección de los derechos
sociales y sanitarios de los pacientes con alguna enfermedad rara, se
ha celebrado el IIº Encuentro de Expertos “Unidos nuestros derechos
avanzan”, en el que se ha elaborado una hoja de ruta y guía de trabajo
para 2014, en la que se han fijado 14 prioridades básicas.
El encuentro, organizado por la Federación Española de Enfermedades
Raras, FEDER, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire,
se ha celebrado en Madrid, en el Ministerio de Sanidad, ha propugnado,
además, luchar por una equidad en el acceso a los tratamientos y la
creación de protocolos y programas específicos que, a su vez, acorten el
peregrinaje médico de estos afectados.
Entre los participante cabe citar a Bernat Soria, ex ministro de
Sanidad, como moderador; Mercedes Vinuesa, directora general de Salud
Pública, Calidad e Innovación, que participó en la inauguración y dio
inicio al acto; Juan Carrión, presidente de FEDER, Sonia García de San
José, subdirectora general de Calidad y Cohesión; Belén Crespo,
directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios,
y Margarita Blázquez Herranz, subdirectora general de redes y centros
de investigación cooperativa.
Inclusión en el entorno educativo.
Este año, se ha hecho especial hincapié en la importancia de
conseguir el desarrollo integral de los alumnos con alguna enfermedad
rara, y lograr una auténtica inclusión en el entorno educativo, además
de ampliar las oportunidades laborales de estos afectados mediante la
flexibilización de los horarios y la adaptación de las condiciones
laborales. Por ello, durante esta jornada se ha presentado el Informe
Especial de Educación sobre la situación actual de los niños con ER en
el ámbito nacional.
En España se calcula que hay 3 millones de afectados por alguna de
las 7.000 enfermedades raras. El 80% de ellas se considera de origen
genético y presentan una elevada tasa de mortalidad. Además, son
patologías que no solo influyen a las personas afectadas, ya que la
discapacidad está presente en el 85% de estos pacientes; el 60% es
dependiente, por lo que el entorno familiar también se ve muy implicado.
En la actualidad, según estudios de FEDER, mayoritariamente este
apoyo suele ser prestado por familiares que conviven en el hogar, de los
que el 91% son mujeres. A esto se suma que son enfermedades crónicas y
que, en el 85% de los casos, necesitan de un tratamiento de por vida, lo
que, habitualmente, supone el 20% de los ingresos anuales de una
familia, dividido por: adquisición de medicamentos y otros productos
sanitarios (51%), ayudas técnicas y de ortopedia (30 %), transporte
adaptado (27%), asistencia personal (23%) y adaptación de la vivienda
(9%).
Demora diagnóstico de 5 años.
Por otro lado, este tipo de afectados suele sufrir una demora en el
diagnóstico de casi 5 años, lo que ha supuesto que un 43% de los
pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento, o que este haya
sido inadecuado en el 27% de los casos, además del agravamiento de la
enfermedad en un 28%.
Por todo ello, en palabras de Justo Herranz, de la Junta Directiva de
FEDER, esta Federación demanda de la Administración Pública una
Estrategia Nacional que proteja y contemple los derechos sociales y
sanitarios de los afectados por alguna enfermedad minoritaria, que se
tenga en cuenta y se apliquen los criterios establecidos en la Unión
Europea. De ahí la creación de estas 14 propuestas.
Durante este Encuentro se hizo especial referencia en la importancia
de la IIº Conferencia EUROPLAN, que se celebrará en España los días 6 y 7
de junio, con el objetivo de analizar la situación nacional y
establecer mejoras en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en
función de las directrices europeas.
Principales propuestas para 2014:
- Creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados.
- Reconocimiento de la cronicidad, discapacidad y dependencia de estas patologías.
- Asegurar una equidad en cuanto a atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier Comunidad Autónoma.
- Eliminar el copago.
- Contar con un Registro Nacional de enfermedades raras.
- Creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras.
- Creación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
- Creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en Atención Primaria.
cun.es/
El Dr. Gonzalo Mora habla sobre las investigaciones que se están desarrollando para el tratamiento de la artrosis.
La
osteoartritis o artrosis es una enfermedad degenerativa articular
caracterizada por la destrucción del cartílago hialino que recubre las
superficies óseas.
Se introducen células madre en el interior de
la articulación con la finalidad de prevenir cambios articulares y
mejorar la sintomatología.
La Fundación Sistemas Genómicos y la Asociación de
Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D’Genes,
han acordado establecer nuevas líneas de colaboración entre ambas
entidades para contribuir al avance de la prevención, el diagnóstico
genético y el tratamiento de las enfermedades raras.
El convenio ha sido
suscrito por Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de la
Asociación D’Genes, y el Dr. Félix Prieto García, presidente de la
Fundación Sistemas Genómicos. El acuerdo garantiza una serie ventajas
para los socios de D´Genes en los estudios genéticos que implementa la
empresa valenciana Sistemas Genómicos, enfocados en la prevención y
diagnóstico de enfermedades genéticas (con un significativo descuento en
las pruebas).
Es más, se ha fijado una consulta de asesoramiento
genético para atender por un bajo coste a todos los socios interesados
de D´Genes y a sus familiares.
En el acuerdo también se contempla la posibilidad de establecer
colaboraciones con otras asociaciones de pacientes de enfermedades
raras, tanto españolas como extranjeras. Igualmente, se fomentará la
divulgación de los avances científicos en enfermedades raras mediante el
desarrollo de reuniones con expertos, la colaboración científica en el
Congreso Nacional de Enfermedades Raras y la comunicación con socios de
D´Genes a través de la web de la Fundación Sistemas Genómicos.
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Estimado/a Sr./Sra.
Mi nombre es Antonio González (Tony) y trabajo en un telemaratón solidario que estamos preparando para el día 2 de marzo en TVE y que se llama “Todos somos raros”. El objetivo del programa es recaudar fondos para destinarlos a la investigación de enfermedades poco frecuentes o raras.
Estamos contactando con asociaciones porque queremos invitar al programa a afectados, y a sus familiares, por este tipo de enfermedades con el fin de dar a conocer a la sociedad española las dificultades/problemas que se encuentran los afectados con el fin de sensibilizar a los españoles. Además, queremos tratar en el mismo el máximo número posible de enfermedades para darlas a conocer y sensibilizar a la gente.
El programa trata con total naturalidad los casos y en todo momento huimos del sensacionalismo o amarillismo. De hecho, pueden ver en la web www.todossomosraros.es todos los programas que emitimos los sábados por la mañana en La 2 de Tve y que presenta Isabel Gemio.
Me gustaría hablar si es posible con Ustedes por teléfono para ampliarles la información y ver la posibilidad de que colaboren con nosotros para ayudar en la causa.
Esperando sus noticias, les mando un afectuoso saludo,
Antonio González (Tony)
Redactor “Todos somos raros” – Tve
tony.gonzalez@todossomosraros.es
imfarmaciaclinica.es/30 de Enero de 2014
Expertos de Reino Unido, Estados Unidos, Francia y Alemania, entre
otros, se darán cita en Málaga en un evento organizado por el centro de
genómica e investigación oncológica, Genyo.
Andalucía será, por 2ª vez, punto de encuentro de expertos a nivel internacional en el estudio de las enfermedades genéticas. El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, organiza la II edición de la conferencia europea ‘Genómica de las enfermedades complejas: nuevos retos’, que tendrá lugar los días 31 de marzo y 1 de abril en Málaga, en la sede del Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología, Bionand.
Se hablará de la genética del lupus, de la esclerodermia y de la artritis reumatoide; de modelos de enfermedades autoinmunes; de la variabilidad epigenómica de las enfermedades inflamatorias; y de la genética en la enfermedad de Crohn, entre otros temas.
Esta conferencia se enmarca en el proyecto internacional de investigación en red denominado ‘Identificación de nuevos genes y biomarcadores biológicos para el Lupus’, una iniciativa de la European Science Foundation
(Fundación Europea de la Ciencia) liderada por la investigadora del
Sistema Sanitario Público de Andalucía en el centro granadino Genyo, Marta Alarcón Riquelme,
cuya línea de investigación se centra en esta enfermedad. De hecho, en
el marco de este trabajo internacional – que comenzó en 2009 y terminará
este año-, ya se celebró en 2011 la 1ª edición de esta conferencia
en Granada, donde se expusieron los primeros resultados de las
investigaciones realizadas hasta el momento. Con esta nueva cita, se
prevé ahondar más en el desarrollo del proyecto y avanzar en algunas
conclusiones, aunque paralelamente se aborden otros temas de interés
vinculados con las enfermedades complejas.
Este encuentro europeo es una muestra de la presencia de la sanidad
andaluza en el Espacio Europeo de Investigación, en el que participa
activamente. De hecho, la investigación pública andaluza ha estado
presente en diversos proyectos del VII Programa Marco de Investigación y Desarrollo,
que ahora tiene su continuidad en el Horizonte 2020, el nuevo programa
para la investigación y la innovación de la Unión Europea, en el que se
contempla una línea específica para los trabajos de Salud, concebido
este campo como uno de los retos sociales estratégicos que se deben
abordar hasta el próximo año 2020. La inscripción a la conferencia se
puede realizar hasta el próximo viernes día 31 a través de la página web
de la European Science Foundation.
'Todos somos raros, todos somos únicos' ofrece información sobre la comunidad.
Somos Pacientes /13 de enero de 2014
El pasado sábado, 11 de enero, La 2 de RTVE estrenó el programa ‘Todos somos raros, todos somos únicos’
que, presentado por la periodista Isabel Gemio, está dirigido a
concienciar e informar a la población sobre las enfermedades raras y la
situación de los más de 3 millones de afectados por este tipo de
patologías en nuestro país.
El espacio, que se enmarca en las actividades del Año Español de las Enfermedades Raras, incluye una sección semanal dedicada a Somos Pacientes,
en la que se irán explicando las principales características, servicios
y posibilidades que ofrece la Comunidad de Asociaciones de Pacientes
impulsada por Farmaindustria.
Aquí puedes ver la 1ª entrega del programa.
El programa explica brevemente que, ante el diagnóstico de cualquier
enfermedad, y más si se trata de una enfermedad rara, habitualmente el
paciente y los familiares se encuentran desorientados, inseguros y necesitados de información y servicios
específicos. Una de las mejores formas de enfrentarse a todos los
problemas derivados de esta situación es que los afectados y su entorno
conozcan a personas que hayan pasado por esa misma situación y puedan
recibir su apoyo y orientación para afrontar lo que puede ser el mayor
reto de sus vidas.
Más de 1.300 organizaciones
En España existen centenares de asociaciones de pacientes y
familiares, tal y como señala el espacio presentado por Gemio. En el Mapa de Asociaciones de Somos Pacientes
se pueden encontrar los datos de más de 1.300 de estas organizaciones,
con su dirección, su teléfono y su correo electrónico para poder
contactar con ellas desde el primer instante.
En las asociaciones siempre hay gente que ha pasado por la misma situación.
Las asociaciones, federaciones y fundaciones
suelen estar creadas o promovidas por los propios pacientes o por sus
familiares y aportan, entre otras cosas, apoyo sociosanitario,
información de todo tipo y ayuda psicológica. Además, por lo general
organizan un gran número de actividades socioculturales, formativas e
informativas.
Las más de 1.300 entidades registradas en el Mapa de Asociaciones están clasificadas por patología y por ubicación,
con lo que a cualquier interesado le será muy sencillo encontrar la
organización adecuada más cercana a su domicilio para pedir información y
consejo y encontrar consuelo, comprensión y asesoramiento.
Para el equipo investigador supuso una sorpresa que los biomateriales se conectaran a las vías metabólicas.
Con la ayuda de matrices biomiméticas, un equipo de investigación dirigido por bioingenieros de la Universidad de California (UC), en San Diego (Estados Unidos),
ha descubierto cómo el fosfato de calcio puede convencer a las células
madre para convertirse en células que forman huesos.
El trabajo ha sido
publicado por Proceedings of the National Academy of Science. En este
sentido, la profesora de la Escuela de Ingeniería Jacobs de la Universidad de California, Shyni Varghese, y sus colegas han rastreado una vía de estos biomateriales para la formación de hueso. Sus hallazgos ayudarán a refinar el diseño de biomateriales que fomentan las células madre para dar lugar a nuevos huesos. Por otro lado, este estudio también puede señalar nuevos objetivos para el tratamiento de defectos óseos y enfermedades metabólicas óseas, tales como fracturas mayores y osteoporosis.
“Sabíamos desde hace años que los materiales a base de fosfato de
calcio promueven la diferenciación osteogénica de las células madre,
pero ninguno sabíamos por qué. Como ingenieros queremos construir algo
que sea reproducible y consistente, por lo que necesitamos saber cómo
contribuyen a ello los factores de construcción”, concluyó
Varghese.
En este sentido, los investigadores encontraron que cuando los
iones de fosfato se disuelven gradualmente a partir de estos materiales
son absorbidos por las células madre y se utilizan para la producción
de ATP, una molécula metabólica clave. Entonces, un producto metabólico de ATP llamado adenosina
incita a las células madre a que se comprometan a convertirse en
células formadoras de hueso. Aunque estos hallazgos sólo se aplican a la
construcción del hueso, Varghese y su equipo están trabajando en una
variedad de proyectos para entender cómo las células madre crecen y se
diferencian en una variedad de tipos de células. Con esta información,
esperan diseñar biomateriales que pueden ser usados para ayudar a
transformar las células madre en tejidos que pueden reemplazar algún día
a un hueso enfermo o degenerado, a músculos o a vasos sanguíneos.
