Informes científicos volumen 3 , Número de artículo: 1346 ( 2013 )
Los osteocondromas múltiples son un trastorno esquelético autosómico dominante caracterizado por la formación de múltiples tumores cubiertos de cartílago. Se han identificado 2 genes causales, EXT1 y EXT2, que representan el 65% y el 30% de los casos, respectivamente. Hemos realizado un análisis de mutaciones de los genes EXT1 y EXT2 en 39 pacientes españoles no emparentados, la mayoría de ellos con fenotipo moderado y buscamos correlaciones genotipo-fenotipo.
Encontramos el alelo mutante en 37 pacientes, 29 en EXT1 y 8 en EXT2 . Cinco de la EXT1las mutaciones fueron deleciones identificadas por MLPA. Se documentaron 2 casos de mosaicismo. Detectamos un menor número de exostosis en pacientes con mutación sin sentido frente a otro tipo de mutaciones.
En conclusión, encontramos una mutación en EXT1 o en EXT2 en el 95% de los pacientes españoles. 18 de las mutaciones eran nuevas.
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