La Dirección General de Sanidad Pública de la Comisión Europea ha lanzado una consulta pública con el objetivo de recabar opiniones e información adicional sobre la “Seguridad del paciente y la calidad de la atención sanitaria”. 
La consulta, dirigida a todos los ciudadanos que quieran participar, trata de recabar información y conocer la opinión de la sociedad civil respecto a si las medidas adoptadas en virtud de la Recomendación de 2009 sobre seguridad de los pacientes se están aplicando y si contribuyen a mejorar la confianza de los usuarios en el sistema sanitario. 
Asimismo, pretende determinar qué medidas debe adoptar la Unión Europea más allá de la citada Recomendación para lograr alcanzar, en el futuro, una mejor asistencia sanitaria. 
El plazo para la presentación de contribuciones finaliza el día 28.02.2014.
Es una ONG formada por Pacientes y Familiares con HME/OMC, de ámbito Nacional, cuyo nº de Registro de Asociaciones es: 588.166; Con NIF:G-84915974. Contacta a través de: e-mail: aeomcspain@gmail.com ó teixoro@yahoo.es Teléfono: +34 649 11 62 41.
martes, 17 de diciembre de 2013
viernes, 22 de noviembre de 2013
El implante de condrocitos puede retrasar la aparición de artrosis
acta sanitaria.com/Madrid 21/11/2013La ingeniería tisular y las terapias celulares con condrocitos para 
tratar lesiones del cartílago pueden retrasar la aparición de artrosis y
 la necesidad de prótesis, o incluso evitarlas, según han señalado los 
organizadores del XII Simposio Internacional Clínica CEMTRO Avances y 
Actualizaciones en Traumatología y Ortopedia, que se celebra en el 
hospital madrileño.
La técnica ICC de implante de condrocitos autólogos, desarrollada en la Clínica CEMTRO, permite recuperar y reparar el tejido dañado tras una lesión pequeña para que no evolucione a artrosis, ya que en el 90% de los casos conduce a una regeneración total de la superficie articular", explica la doctora Isabel Guillén, del Servicio de Traumatología del hospital madrileño. En esta técnica se combinan la ingeniería tisular para la producción de tejidos y la terapia celular para la reparación de los mismos. Está indicada para lesiones focales de cartílago, secundarias a un traumatismo y de pequeño tamaño (<1x1cm), en pacientes de hasta 55 años. CEMTRO cuenta con la única sala blanca en España que puede cultivar células para fines terapéuticos.
     
La técnica ICC de implante de condrocitos autólogos, desarrollada en la Clínica CEMTRO, permite recuperar y reparar el tejido dañado tras una lesión pequeña para que no evolucione a artrosis, ya que en el 90% de los casos conduce a una regeneración total de la superficie articular", explica la doctora Isabel Guillén, del Servicio de Traumatología del hospital madrileño. En esta técnica se combinan la ingeniería tisular para la producción de tejidos y la terapia celular para la reparación de los mismos. Está indicada para lesiones focales de cartílago, secundarias a un traumatismo y de pequeño tamaño (<1x1cm), en pacientes de hasta 55 años. CEMTRO cuenta con la única sala blanca en España que puede cultivar células para fines terapéuticos.
En una 1ª intervención se 
extrae una pequeña muestra del tejido cartilaginoso sano a través de la 
biopsia. Las células extraídas se cultivan en el laboratorio hasta que 
su proliferación alcanza varios millones de unidades. 
En una 2ª 
operación, y a través de artroscopia, se implantan en la zona dañada, 
esto posibilita no tener que abrir la articulación y facilitar un 
postoperatorio menos doloroso al paciente.
Hasta el momento se ha utilizado 
para el tratamiento de lesiones de rodilla y tobillo y, el pasado mes de
 septiembre, se puso en práctica en cadera. Así, se permite reducir el 
dolor y la inflamación y una mejora en el movimiento de la articulación.
 "En el futuro se pretende contar con un banco de células del cartílago 
donde se puedan conservar hasta que el paciente pueda necesitarlas, como
 ocurre con el cordón umbilical. Si un paciente joven se somete a una 
operación para reparar su rodilla, por ejemplo, puede aprovecharse para 
extraer una muestra, almacenarla y años más tarde realizarle el implante
 y retrasar la aparición de la artrosis", expone la doctora Guillén. En 
cualquier caso, como apunta esta traumatóloga, la Clínica CEMTRO 
continúa investigando en el uso de terapias celulares para el 
tratamiento de las patologías musculoesqueléticas y "quizás en unos años
 podamos utilizarla para pacientes más mayores".
La gran dificultad de esta técnica 
es que precisa de un gran equipamiento técnico y de personal altamente 
especializado para realizar el cultivo de los condrocitos, que se 
realizan en una sala blanca en condiciones de máxima asepsia.
jueves, 14 de noviembre de 2013
tres millones de españoles padecen enfermedades óseas
acta sanitaria.com/13.11.2013
En la XVIII Reunión Anual de la 
Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral que se 
celebra estos días en Tarragona, el presidente de la SEIOMM, jefe de 
Servicio Reumatología del H.U. de Salamanca y profesor titular de 
Reumatología de la U. de Salamanca, doctor Javier del Pino, ha recordado
 que 3 millones de españoles padecen enfermedades óseas, de los que 
más de 2 millones son mujeres. La más frecuente es la osteoporosis 
postmenopáusica. 
Del Pino refirió que los retos que afrontan los 
especialistas se centran hoy en la educación de la población sobre los 
riesgos de estas patologías para limitar al máximo su desarrollo, así 
como la prevención de fracturas en pacientes de riesgo elevado. 
Una vez 
detectados dichos pacientes, el reto es conseguir la adherencia a los 
tratamientos.
miércoles, 13 de noviembre de 2013
Diagnóstico temprano y seguimiento específico para las enfermedades raras,
acta sanitaria.com/Madrid 12/11/2013
La Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) ha dado apoyo a MedicalESP en la creación de una nueva sección específica para enfermedades raras, la cual, con el patrocinio de la compañía biotecnológica Genzyme (de Sanofi), impulsará la formación en este ámbito y favorecerá la comunicación entre especialistas para resolver dudas.Pese a su disparidad, hay 2 características fundamentales que unen a las llamadas enfermedades raras: el largo tiempo que se tarda en diagnosticarlas y la angustia que produce esta incertidumbre en quienes las padecen y en sus familiares, quienes tardan mucho tiempo en poder concretar cuál es su enfermedad y tienen que convivir con el no saber exactamente qué pasará. Y esas son precisamente las 2 cuestiones que marcan la creación de una sección específica sobre enfermedades raras que el portal MedicalESP puso en marcha con el aval de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), con los objetivos, explican sus promotores, de "desarrollar una formación específica y fomentar así conocimientos y sensibilidad que propicien en los médicos la sospecha fundada ante la posibilidad de una enfermedad rara, intentando así reducir el tiempo de diagnóstico y facilitando una atención más completa y cercana a pacientes y familias".
La herramienta
MedicalESP nació en abril del año 
pasado con el objetivo "de ser una herramienta útil para la práctica 
diaria", explica Alberto Peña, su director general, quien destaca que 
los pilares en los que se erige esta iniciativa son "la formación médica
 continuada y la comunicación entre médicos de diferentes 
especialidades, respetando en todo momento la independencia tanto de los
 asesores y tutores de la plataforma como de los usuarios". 
Tras la 
puesta en funcionamiento con la sección inicial de Cardiología, cuenta 
ya con cerca de 2 mil usuarios y el reconocimiento de web de interés 
sanitario (WIS). La dedicada a Enfermedades Raras, puesta en marcha 
gracias al patrocinio no condicionado de Genzyme, es la 2ª sección 
que activa esta plataforma de formación online, cuya gran baza es su 
'DoCComunicator', "una aplicación desde la que cualquier usuario puede 
realizar consultas privadas a nuestro equipo multidisciplinar de 
asesores/tutores y de la que activaremos próximamente la versión móvil, 
adaptada para los sistemas Ios y Android".
Y esa es una de las características
 que comparte también el Grupo de Enfermedades Raras de la SEMG, que 
trabaja desde su creación en esos dos ámbitos de formación y difusión: 
"la formación continuada y el contacto entre especialistas es primordial
 siempre, pero mucho más para sensibilizar sobre estas patologías", 
explica su responsable, el doctor Prior, "disponer de la posibilidad 
directa ya no de compartir tus dudas, sino de poderlas solucionar, es 
obviamente un valor añadido". 
     
Los servicios de esta web son 
gratuitos, tan solo es necesario un registro previo para poder disponer 
del nombre de usuario y contraseña que facilitan el acceso.
sábado, 9 de noviembre de 2013
el perfil genético mitocondrial determina la evolución de la artrosis
    Un español elaborado por el 
equipo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, INIBIC, y 
presentado en el Congreso del American College of Rheumatology, ACR, 
celebrado recientemente en San Diego, EE.UU., revela que los haplogrupos
 mitocondriales influyen en la progresión de la artrosis; el hallazgo 
puede abrir la puerta al desarrollo de nuevos fármacos para esta 
patología reumática.
acta sanitaria.com| Madrid 05/11/2013
El perfil genético mitocondrial determinaría la progresión de la artrosis, ya que los haplogrupos mitocondriales influyen en la evolución de esta enfermedad en el sentido de que los pacientes portadores de la variante mitocondrial T presentan, de forma significativa, un menor incremento no sólo del grado radiológico, sino también del desarrollo de osteofitos -formaciones óseas benignas en la superficie del cuerpo vertebral-, de la esclerosis subcondral y del estrechamiento del espacio intraarticular, según detalla el citado estudio español.
acta sanitaria.com| Madrid 05/11/2013
El perfil genético mitocondrial determinaría la progresión de la artrosis, ya que los haplogrupos mitocondriales influyen en la evolución de esta enfermedad en el sentido de que los pacientes portadores de la variante mitocondrial T presentan, de forma significativa, un menor incremento no sólo del grado radiológico, sino también del desarrollo de osteofitos -formaciones óseas benignas en la superficie del cuerpo vertebral-, de la esclerosis subcondral y del estrechamiento del espacio intraarticular, según detalla el citado estudio español.
Asimismo, en el estudio del equipo del Instituto de
 Investigación Biomédica de A Coruña, INIBIC, se ha visto que, "los 
portadores de este haplogrupo muestran una menor pérdida de integridad 
del cartílago, a nivel de volumen y grosor en la zona medial", según 
asegura el investigador principal, el Dr. Francisco Blanco, reumatólogo 
del H.U. A Coruña y patrono de la Fundación Española de Reumatología.
Para el experto, "el hecho de que una persona de 
una determinada localización geográfica porte esta variante mitocondrial
 va a predisponer a que, si desarrolla artrosis, tenga una progresión 
menos severa de la enfermedad. Esto -reconoce- puede ser de gran ayuda 
para los clínicos, ya que se podrían marcar una serie de pautas 
preventivas para los pacientes con artrosis en función de su perfil 
genético mitocondrial".
Seguimiento más personalizado
Además, si se considerara el haplogrupo 
mitocondrial como un aspecto más a tener en cuenta a la hora de 
monitorizar la evolución de la enfermedad, "se podría realizar un 
seguimiento más personalizado y, asimismo, podría abrir la puerta hacia 
un futuro desarrollo de fármacos que tengan a la mitocondria -orgánulo 
celular encargado de suministrar la energía necesaria para la actividad 
celular- como diana terapéutica en la artrosis", ha asegurado el Dr. 
Blanco.
Estudios previos de este grupo de investigación en 
la población gallega mostraban cómo la variante mitocondrial J -o 
haplogrupo J- se asociaba con una menor predisposición a desarrollar 
artrosis de rodilla y de cadera. 
"Esto no quiere decir que los 
resultados de este trabajo no estén en la línea de los descritos 
previamente; las variantes mitocondriales T y J comparten, no sólo una 
serie de polimorfismos genéticos comunes, sino también un origen 
filogenético común por el cual no es descabellado pensar que las 
condiciones ambientales puedan jugar un papel clave en que sea una 
variante (T) u otra (J) la que sea determinante en cada caso", añade el 
investigador.
Volumen y grosor del cartílago
La artrosis -que actualmente se estima que afecta a
 un 10% de la población en España según el estudio EPISER de la Sociedad
 Española de Reumatología- es un proceso que lleva asociado la 
destrucción del cartílago articular, de modo que el control del volumen y
 el grosor del cartílago son dos aspectos fundamentales en el transcurso
 de la enfermedad. 
La disminución de estos 2 parámetros se asocia 
indefectiblemente con el inicio y avance de la patología. "Por lo tanto,
 la monitorización de estos 2 parámetros se antoja fundamental para 
controlar el avance de la enfermedad, sobre todo cuando se realicen 
ensayos clínicos", explica el reumatólogo.
Para esta monitorización "la resonancia magnética 
es una herramienta muy útil -aunque cara- porque nos facilita el control
 del desarrollo y el inicio de la enfermedad ya que permite detectar 
cambios mínimos, muy prematuros, en la articulación que se asocian ya 
con el inicio del proceso artrósico. Estos cambios no son apreciables en
 las radiografías convencionales", asegura el especialista quien explica
 que, de hecho, para su estudio "se realizó un seguimiento durante un 
período de 2 años en los cuales se sometió a los pacientes a 3 
resonancias magnéticas, a tiempo 0, a 1 año y a 2 años".
jueves, 31 de octubre de 2013
Un examen genético permitirá a los malagueños identificar hasta 180 enfermedades
acta sanitaria.com/Málaga 30/10/2013
La Unidad de Reproducción Centro Gutenberg (URE) ofrece, por 1ª vez en Málaga, detectar hasta 180 enfermedades genéticas, aunque no haya antecedentes en la familia o no sea evidente mediante síntomas en el bebé.
Gracias a este examen genético de 
alta sensibilidad, los pacientes que se sometan a él podrán saber la 
probabilidad de portar hasta alrededor de 180 enfermedades de 
transmisión genética y 900 mutaciones. Patologías como distrofias 
musculares, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, hiperinsulinismo
 familiar o síndrome de Usher, son algunos de los ejemplos de 
enfermedades que se pueden detectar mediante el análisis.
Con los resultados de estas pruebas
 la paciente puede conocer la posibilidad de tener un bebé portador de 
alguna de estas enfermedades graves. 
Mediante una muestra de saliva o 
sangre, se obtiene el diagnóstico genético, que se complementa en URE 
Centro Gutenberg con la interpretación y la explicación de su equipo 
médico, y se aporta información más precisa sobre las opciones 
reproductivas.
Los resultados tardan aproximadamente 1 mes.
martes, 29 de octubre de 2013
Sanidad evaluará 67 nuevas incorporaciones al catálogo de Enfermedades Raras
Entre el 6 y el 8% de la población de la UE sufre enfermedades raras, que en España afectan a 3 millones de pacientes.Las Enfermedades Raras son aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes (1/20.000) y se calcula que existen 7.000, es decir, entre un 6 y un 8% de la población de la Unión Europea.
En España, 3 millones de personas las padecen.
Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”.
Así lo aseguró la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, durante la inauguración de la jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”.
Enmarcada dentro de las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, en ella se dieron cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo fue avanzar en la traslación clínica de la investigación.
También en el ámbito de la investigación, la secretaria general destacó la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.
Asimismo, Farjas anunció que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras.
En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”. En concreto, el Mapa de Unidades de Experiencia “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes.
Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hojade Ruta de derivación asistencial.
miércoles, 23 de octubre de 2013
El Ministerio de Sanidad lanza una página web sobre el Año Español de las Enfermedades Raras
acta sanitaria.com/Madrid 22/10/2013
www.2013aeer.msssi.gob.es
 es la dirección de la página web puesta en marcha por el Ministerio de 
Sanidad, con información sobre las actividades de las asociaciones de 
pacientes con enfermedades raras en toda España, y documentos como la 
Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. La web incluirá más de 5 
millones de impresiones en sitios web de diarios digitales y de 
televisión.
 
    
     
    
    
     
La nueva página se va a dar a conocer con una 
campaña publicitaria sobre el Año Español de las Enfermedades Raras. 
Se 
trata de 1 de las acciones programadas para este año 2013, con el 
objetivo de dar a conocer estas patologías y sensibilizar sobre la 
situación de los pacientes y de sus familias.
5 millones de impresiones
La campaña ha comenzado esta semana y se prolongará
 hasta el próximo día 3 de noviembre. Incluirá más de 5 millones de 
impresiones, que aparecerán en los principales sitios web de diarios y 
televisiones. El presupuesto total es de 20.000 euros.  
Al pinchar en los
 banners se accede a la web del Año Español de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto de
 más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y 
que en España padecen alrededor de 3 millones de personas. La 
declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del 
año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades 
Raras, son 2 de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar 
el reto que suponen estas patologías.
lunes, 14 de octubre de 2013
Sistemas Genómicos y el Diagnóstico Genético Preimplantación
acta sanitaria.com/Valencia 13/10/2013
La Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos ha obtenido la primera acreditación de ENAC para los ensayos de Informatividad Genética y de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) de cualquier enfermedad monogénica, frente a los requisitos de la norma UNE-EN ISO 15189:2007 (acreditación nº 313/LE1957). De esta forma, la Unidad de Genética Reproductiva de esta compañía valenciana es el único laboratorio de España acreditado para la realización del DGP de cualquier enfermedad monogénica dentro del marco regulatorio que establece la legislación española.
El anexo técnico que describe en detalle el alcance de la acreditación es público y está accesible tanto en la web de Sistemas Genómicos (www.sistemasgenomicos.com) como en la web de ENAC (www.enac.es).
El valor de la marca ENAC
La Entidad Nacional de Acreditación 
(ENAC) tiene como misión generar confianza en el mercado y en la 
sociedad en general en relación con la competencia técnica de los 
evaluadores de la conformidad acreditados, contribuyendo así a la
 seguridad y el bienestar de las personas, la calidad de los productos y
 servicios y la protección del medioambiente, y con ello al aumento de 
la competitividad de los productos y servicios españoles y a una 
disminución de los costes para la sociedad debidos a estas actividades.
La marca de ENAC o referencia a la condición de acreditado en los informes es el medio
 por el cual las organizaciones acreditadas declaran públicamente el 
cumplimiento de los requisitos de acreditación. Su presencia en informes
 es la garantía de contar con las ventajas aportadas por la 
acreditación, incluida su aceptación internacional.
La mayor empresa dedicada a la investigación genética y molecular Sistemas Genómicos es una empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética.
Además, colabora en distintos proyectos a medida de I+D,
 con el objetivo de ofrecer esa nueva investigación a la industria y a 
la sociedad. El compromiso de la compañía con la investigación le ha 
llevado a convertirse en la mayor organización privada que 
proporciona análisis de ADN y ARN en España y la única que ha 
participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas. Un compromiso que comparten el total de 60 profesionales de reconocida experiencia en el campo de la Biología Molecular y la Genética.
sábado, 5 de octubre de 2013
La Clínica CEMTRO realiza el primer implante de condrocitos de cadera en España
La Clínica CEMTRO ha realizado el
 primer implante de condrocitos de cadera en España, una técnica 
indicada para pacientes jóvenes que permite retrasar varios años la 
necesidad de prótesis.
acta sanitaria.com/Madrid 01/10/2013
El paciente intervenido es un varón
 de 34 años que sufría dos lesiones en el cartílago de la cadera, "una 
en la cabeza femoral y otra en el techo del cótilo o acetábulo, la 
cavidad articular que une la pelvis con el fémur", explica el doctor 
Guillén. A su juicio "es una cirugía difícil ya que primero hay que 
luxar la articulación para abordar la lesión". 
La operación duró 2 
horas y media y se realizó mediante técnica combinada, con cirugía 
convencional y artroscopia, después de haber realizado hace unas semanas
 la extracción de una muestra de cartílago para su cultivo. Éste se 
realizó en la propia sala blanca de cultivo celular de la Clínica 
CEMTRO, la única en España.
El implante de condrocitos 
autólogos ICC es una técnica desarrollada en la clínica CEMTRO que 
asegura la máxima cantidad de condrocitos por milímetro cuadrado de 
lesión, lo que mejora los resultados. Hasta el momento solo se había 
aplicado en el tratamiento de lesiones de rodilla y tobillo, pero nunca 
en cadera. "En el caso del paciente del pasado jueves se implantaron 
membranas con condrocitos en las 2 lesiones de cartílago (la de la 
cabeza femoral y la del acetábulo)", indica el doctor Torres. 
El hecho 
de haber realizado la operación en parte por artroscopia es beneficioso 
también para el enfermo "ya que al tratarse de una cirugía mínimamente 
invasiva el postoperatorio es menos doloroso", añade. 
En cualquier caso,
 el resultado de ambas técnicas está relacionado con la experiencia del 
cirujano, ya que "son muy complicadas y requieren de un aprendizaje 
profundo".
Los estudios realizados hasta el 
momento alojan resultados esperanzadores de esta técnica aplicada a la 
articulación de la cadera, sobre todo para pacientes jóvenes con el 
resto del cartílago sano.
sábado, 13 de julio de 2013
técnica de reconstrucción en huesos largos
El Hospital General de Valencia logra la consolidación de huesos largos con la combinación de varias técnicas de cirugía reconstructiva, al emplear injerto de peroné del propio paciente y hueso procedente del banco de tejidos del centro; técnica que ya se ha aplicado a 2 pacientes con éxito.
acta sanitaria.com/Valencia 10/07/2013
En los 2 pacientes intervenidos en el General, ambos habían sido sometidos a una gran resección ósea, en un caso para extirpar un tumor maligno en la tibia de un niño y en el otro para eliminar una pseudoartrosis en el húmero de un adulto. "Con la utilización de hueso donado para unir los 2 extremos de la fractura conseguimos aportar resistencia estructural desde el principio para, a continuación, introducir el injerto de peroné del propio paciente y conectarlo a los vasos sanguíneos más próximos", explica Serveriano Marín, jefe de Cirugía Plástica del Hospital General de Valencia. "Logramos revitalizar el hueso seccionado mediante técnicas de microcirugía vascular", añade.
La técnica consiste en utilizar el 
propio peroné del paciente para recubrirlo de hueso procedente del banco
 de tejidos, lo que se denominan aloinjertos o huesos de cadáver. Este 
hueso de cadáver soporta los dispositivos de anclaje, placas, tornillos,
 clavos -osteosíntesis- que estabilizan el defecto óseo del paciente. La
 incorporación del injerto libre vascularizado de peroné en el interior 
del hueso de banco permite a las propias células del paciente repoblar 
el aloinjerto y con ello se logra un "hueso vivo", más resistente y 
estable.
El éxito de las 2 intervenciones 
llevadas a cabo en el Hospital General fue posible por el trabajo en 
equipo de los servicios de Cirugía Plástica y Cirugía Ortopédica y 
Traumatología. Se trata de intervenciones de gran complejidad y 
precisión en las que se invertieron más de 10 horas para su 
realización. 
Este tipo de reconstrucción se emplea fundamentalmente para
 pacientes con tumores malignos de hueso y reconstrucciones 
postraumáticas provocadas por accidentes.
Banco de tejidos
El banco de tejidos es una entidad 
que se encarga de obtener, clasificar y conservar huesos, tendones, 
ligamentos, cartílagos, etcétera, para suministrarlos en procedimientos 
de reconstrucción que requieran este tipo de implantes. 
Los bancos 
garantizan todas las normas internacionales de seguridad y calidad de 
sus tejidos, además de contribuir a la investigación y a fomentar la 
cultura de la donación, sin la que sería imposible avanzar en cirugía 
reconstructiva.
lunes, 8 de julio de 2013
Un panel genético desarrollado en España, capaz de evaluar hasta 80 genes
.....de susceptibilidad a los principales cánceres hereditarios.
Un nuevo panel genético, desarrollado por la empresa española Sistemas Genómicos, analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad oncológica hereditaria.
acta sanitaria.com/ |Valencia 08/07/2013"La identificación de una persona portadora de un gen de susceptibilidad al cáncer implica que en la familia se van a encontrar más miembros portadores de la misma alteración y que, por lo tanto, van a tener una alta probabilidad de desarrollar cáncer", afirma el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid).
Esto obliga a un seguimiento clínico "familiar", no solo de los afectados, sino de los portadores asintomáticos, para evitar cuando sea posible el desarrollo del tumor o detectarlo precozmente.
"Poder disponer de una plataforma de genes que 
incluye un abanico considerable de la varianza genética que subyace en 
distintos tipos de cánceres es muy útil en la práctica clínica, siendo 
mucho más fácil para el clínico abordar muchos de los casos que puedan 
presentarse", asegura el Dr. Antonio Cano, Jefe del Servicio de 
Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Dr. Peset 
(Valencia).
Continua el artículo aquí 
lunes, 1 de julio de 2013
generan 'huesos artificiales' a partir de células madre
Científicos de la Universidades de Granada (UGR) y Jaén y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han patentado un nuevo biomaterial que permite generar tejido óseo, esto es, huesos artificiales, a partir de células madre procedentes de cordón umbilical. Este material consiste en una tela de carbón activado sobre la que se soportan y se diferencian las células, dando origen a un producto capaz de promover el crecimiento del hueso.
acta sanitaria.com/Granada 01/07/2013
Aunque este método aún no se ha aplicado en modelos de investigación 'in vivo', los resultados obtenidos en el laboratorio son altamente prometedores, y en un futuro podrían servir para fabricar medicamentos destinados a la reparación de lesiones óseas u osteocondrales, tumorales o traumáticas y a la sustitución del cartílago en aquellas extremidades óseas que lo hayan perdido. Tras la obtención de hueso artificial en el laboratorio, el siguiente paso que los investigadores tienen previsto dar es implantar este biomaterial en modelos de experimentación animal, como ratas o conejos, para comprobar si es capaz de regenerar el hueso en ellos.
Los investigadores, pertenecientes al Centro de 
Investigación Biomédica y a las facultades de Ciencias de las 
Universidades de Granada y Jaén y al Instituto de Parasitología y 
Biomedicina López Neyra (CSIC), han logrado este importante avance 
científico tras años de investigación en el ámbito de la biología 
celular, la radiobiología y el estudio de los materiales.
Un avance pionero en el mundo
 
Como han explicado los científicos autores de esta 
patente, actualmente no existen productos alternativos en el mercado, ni
 tampoco descritos en la bibliografía científica. 
Sí existen 
antecedentes de desarrollo de materiales que cumplen la función básica 
de estimular la diferenciación celular, pero nunca antes se había 
logrado producir 'ex vivo' un material biológicamente complejo y 
semejante al tejido óseo. 
Además, la metodología de diferenciación de 
células madre desarrollada en Granada utiliza un soporte tridimensional,
 y permite obtener tipos celulares implicados en regeneración ósea en 
condiciones de cultivo celular que no requieren factores de 
diferenciación adicionales o distintos a los presentes en el suero del 
cultivo celular. Es decir, gracias a esta invención, es posible 
conseguir un biomaterial que comprende células madre sobre el soporte de
 tela carbón activado, que es capaz de generar un producto en el que 
existen células de linaje osteocondral y matriz orgánica extracelular 
mineralizada.
La patente desarrollada en Granada podría tener 
numerosas aplicaciones en el ámbito del uso de las células madre en la 
medicina regenerativa, así como en el tratamiento de los problemas del 
tejido óseo y las lesiones cartilaginosas.
jueves, 20 de junio de 2013
Identifican marcadores genéticos asociados a uno de los principales tumores óseos malignos infantiles
Un equipo de especialistas en Genética, Oncología y Pediatría de la 
Clínica Universidad de Navarra ha participado en una investigación 
internacional en la que se ha conseguido identificar determinados 
marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma (tumor 
óseo maligno).
El grupo de la Clínica, liderado por la doctora Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma. Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante.
En total, el nº de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291.
La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (EE.UU.), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.
El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre 1 y 3s personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años. Según apunta la especialista de la Clínica, el principal interés que despierta este estudio radica en "que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo", afirma la especialista.
 
acta sanitaria.com/Pamplona 20/06/2013
Las conclusiones del trabajo, así como los resultados obtenidos y la metodología empleada han sido publicados recientemente en "Nature Genetics", una de las revistas científicas de mayor impacto de la especialidad.El grupo de la Clínica, liderado por la doctora Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma. Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante.
En total, el nº de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291.
La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (EE.UU.), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.
El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre 1 y 3s personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años. Según apunta la especialista de la Clínica, el principal interés que despierta este estudio radica en "que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo", afirma la especialista.
Estudio del genoma: halladas 2 localizaciones
Según describe la doctora Patiño, el trabajo se ha 
centrado en el estudio de variantes genéticas presentes a lo largo de 
todo el genoma del paciente. "Hemos reclutado pacientes con osteosarcoma
 y hemos estudiado su genoma. Después se ha comparado con el de 
individuos control. El objetivo era identificar marcadores genéticos 
cuya frecuencia o presentación difiriera significativamente entre el 
genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos, 
de forma que, en el futuro, podamos encontrar marcadores que permitan 
predecir si una persona sana concreta presenta una elevada probabilidad 
de desarrollar esta enfermedad", apunta la especialista.
En concreto, en el trabajo de investigación se han 
localizado varios marcadores. 
"El hallazgo principal es la 
identificación de 2 localizaciones genéticas: el brazo corto del 
cromosoma 6 y en el brazo corto del cromosoma 2. Hemos descubierto 2 
asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el 
cromosoma 2 no hemos identificado todavía el gen que pudiera estar 
relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos 
identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado 
con la causa del osteosarcoma", explica la directora del Laboratorio de 
Pediatría.
Validación y posibilidades prácticas
 
Estadísticamente, las conclusiones obtenidas son 
muy relevantes dado el elevado nº de casos analizados y comparados. 
"Desde el punto de vista epidemiológico, conseguir estudiar más de 900 
casos distintos de pacientes con osteosarcoma requiere un esfuerzo 
colaborativo internacional muy grande, dada la escasa prevalencia de 
este tumor", subraya la especialista.
 No obstante, una vez identificados los citados 
marcadores, este tipo de estudios exigen un importante esfuerzo añadido,
 el de la validación de los resultados en una muestra todavía más amplia
 de pacientes. 
Y es en esta 2ª fase en la que se encuentra 
actualmente el grupo investigador internacional.
En caso de que este 2º estudio corroborase la 
validez de las dianas genéticas localizadas para el osteosarcoma, la 
traducción práctica de estos resultados "se centraría en efectuar un 
seguimiento muy estrecho de las personas con estos marcadores 
predictivos, teniendo en cuenta además ciertas características que 
modificarían la susceptibilidad. Si el valor predictivo de los 
marcadores fuese estadísticamente muy importante y el nº de ellos 
muy bajo, resultaría rentable realizar su estudio de forma habitual en 
toda la población pediátrica para poder determinar las personas con 
riesgo de padecer el tumor".
Enlace on line a la publicación:www.nature.com/
lunes, 17 de junio de 2013
Cinco TAC ('scanner') equivalen a la bomba atómica de Hirosima
A juicio del comentarista existe un abuso de los TAC sin que, con la 
frecuencia e intensidad convenientes, se haga referencia a sus efectos 
negativos. Y las consecuencias son manifiestas.
acta sanitaria.com/ Juan Gérvas.(jgervasc@meditex.es) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org), mpf1945@gmail.com @JuanGrvas |17/06/2013
Los titulares determinan la lectura de una noticia. El título de un artículo científico es clave para motivar al posible lector. El título de un libro puede determinar la compra de un libro. Por todo ello "titular" es un arte. Como tal, en muchos casos se emplea mal. Hay titulares que incluso contradicen el contenido de la noticia, artículo o libro. Es frecuente el uso de titulares de forma interrogativa, que habitualmente provocan rechazo en el posible lector.
  
acta sanitaria.com/ Juan Gérvas.(jgervasc@meditex.es) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org), mpf1945@gmail.com @JuanGrvas |17/06/2013
Los titulares determinan la lectura de una noticia. El título de un artículo científico es clave para motivar al posible lector. El título de un libro puede determinar la compra de un libro. Por todo ello "titular" es un arte. Como tal, en muchos casos se emplea mal. Hay titulares que incluso contradicen el contenido de la noticia, artículo o libro. Es frecuente el uso de titulares de forma interrogativa, que habitualmente provocan rechazo en el posible lector.
Lo mismo consiguen los titulares farragosos.(.....)
Naturalmente,
 no hay un titular "ideal" pues intervienen múltiples variables. Por 
ejemplo, la formación académica de los posibles lectores, el objetivo de
 quien escribe el texto, lo "conocido" que sea el contenido y muchas 
otras características. Por eso titular es un arte.
(....)  
El daño del diagnóstico por imagen radiológica
Dicen
 los chinos aquello de que una imagen vale por mil palabras. En medicina
 es cierto muchas veces. Por ejemplo, no hay como ver las típicas placas
 de psoriasis para identificarlas posteriormente casi sin error. Lo 
mismo sucede con los "clavos sifilíticos" en las palmas de la mano. Idem
 un melanoma "típico", con su negro rabioso y sus bordes informes.
Es
 lógico el interés de los médicos por ver el interior del cuerpo vivo, 
del enfermo. Primero se logró con los avances de la cirugía, tras el 
conocimiento aportado por la anatomía. 
El descubrimiento de los rayos X 
significó un cambio sustancial, que asombró a la sociedad. Bien se 
refleja en los "rayos" de los cuadros de muchos artistas del momento. 
Fue casi mágico el poder ver el interior del cuerpo humano sin 
"abrirlo". El atractivo mágico no ha desaparecido sino que se ha 
incrementado (en parte por su uso racional, pero en gran parte por el 
puro negocio). Pero la radiología conlleva un daño que se acumula a lo 
largo de los años. Como todas las actividades médicas, el diagnóstico 
radiológico tiene grandes beneficios, y al tiempo, si se emplea 
innecesariamente, causa enormes daños sin beneficio alguno.
El
 desarrollo de la TAC (tomografía axial computarizada, "scanner") de 64 
cortes ha llevado a su límite el diagnóstico por imagen. (....)
Gran
 "descuido" es emplear la TAC como método diagnóstico en la apendicitis 
infanto-juvenil. Lo preferible es la ecografía, pero a veces distintas 
cuestiones organizativas y económicas imponen el uso de la TAC, con sus 
consecuencias. 
Es un procedimiento a evitar; uno de las muchas 
intervenciones diagnósticas radiológicas a evitar, como la típica 
radiografía torácica "pre-operatoria"
En
 este trabajo se compararon los resultados de la irradiación diagnóstica
 con los efectos de la bomba atómica sobre los sobrevivientes japoneses 
(los hibakusha). El daño es mayor cuando se irradia a niños y se ha 
calculado que en ellos 50 mSv elevan a 2,5 el riesgo relativo de cáncer 
(el doble que la bomba atómica sobre los sobrevivientes). En las niñas 
con escoliosis, sometidas a múltiples estudios diagnósticos 
radiológicos, se produjeron el doble de cánceres de mama al cabo de los 
años
http://journals.lww.com/spinejournal/Abstract/2000/08150/BreastCancerMortalityAfterDiagnostic.9.aspx
Cinco TAC torácicas equivalen 2.000 radiografías de tórax. Cinco TAC abdominales equivalen a 2.500 radiografías de tórax
Cinco
 TAC ("scanner") equivalen en pacientes jóvenes a la radiación recibida 
por los supervivientes a la bomba atómica en Hiroshima
Pero
 es cierto el titular de este texto "Cinco TAC ("scanner") equivalen a 
la bomba atómica en Hiroshima". Es bien cierto que tal frase puede sonar
 alarmante, pero lo verdaderamente alarmante es la "ignorancia alegre" 
con la que se utiliza la TAC, cuyo resultado final es doblar la 
incidencia de tumores como leucemia, cánceres de cerebro y otros
Como
 se titulaba el editorial de "The Lancet": "Beyond the bombs: cancer 
risks of low-dose medical radiation", por el mismo daño de tales 
radiaciones y por el abuso en su utilización (entre el 20 y el 50% sin 
justificación).
Vale
 la pena "agitar" la acertada comparación con las bombas atómicas de 
Hisoshima y Nagasaki para frenar el bombardeo ionizante del uso 
innecesario de la radiología diagnóstica.
viernes, 14 de junio de 2013
La manipulación genética permite "limpiar" las proteínas defectuosas de las células
La investigadora Ana Mª Cuervo, del Instituto de Estudios en Envejecimiento del Albert Einstein de Nueva York, expone en el Congreso de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología su estudio en ratones por el cual, mediante manipulación genética, ha conseguido activar el sistema de "limpieza celular" en el hígado, logrando rejuvenecer el órgano de estos ratones.
acta sanitaria.com/Valencia 14/06/2013.
La investigadora, que ahora está desarrollando fármacos para intentar lo mismo en el cerebro, ha comprobado que, con la edad, los niveles de esta proteína se reducen en un 50% y desciende la capacidad de limpieza, propiciando que los desechos se acumulen y que finalmente la célula deje de funcionar correctamente. Su grupo ha demostrado que esta disminución de limpieza celular contribuye a acelerar el curso de enfermedades del envejecimiento como la enfermedad de Parkinson o Alzheimer.
Conseguir
 frenar el envejecimiento e incluso rejuvenecer el organismo es lo que 
ha conseguido hacer con ratones el grupo de trabajo que dirige la 
científica española Ana María Cuervo. A través de la manipulación 
genética y mediante una técnica que limpia las proteínas defectuosas de 
las células, ha conseguido que ratones ancianos tengan el hígado de la 
edad de una adolescente. "Si lo comparamos con humanos, es como si un 
hígado de 80 años funcionara como si tuviese tan sólo 20", explica 
Cuervo.
Según
 la investigadora, desde hace tiempo se sabe que con la edad las 
proteínas dañadas se acumulan en las células. Pero no se sabía si eso 
era causa o consecuencia del envejecimiento. Ahora, mediante la 
manipulación genética en ratones se ha conseguido mantener los niveles 
de una proteína implicada en limpieza celular constantes durante toda la
 vida del ejemplar.
Continua el artículo aquí 
jueves, 13 de junio de 2013
La Genómica como solución al origen de las enfermedades poco frecuentes
Gracias a las nuevas tecnologías en Genómica, en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él. Este extremo quedó puesto de manifiesto en la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti", organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia.
acta sanitaria.com/Valencia 13/06/2013. Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de 1 en 1 pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.
El
 diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la
 Medicina, por lo que han centrado la IVª jornada del ciclo "Tu 
hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación
 Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, 
profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar 
la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano 
del mismo nombre. 
Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación 
Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de 
Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.
Se
 calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren 
alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª 
Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de 
Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha 
señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en 7 años 
se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 
enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con 
él.
Un paso importante
Se
 trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran 
los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil 
detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo
 hasta que se diagnostica la enfermedad -entre 5 y 7 años de 
promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.
Con
 el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del
 consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del 
que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación 
de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de 
Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los 
grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para 
al menos unas 200 de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 
68 tienen tratamiento.
Medicina personalizada
El
 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán,
 quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son 
crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además 
una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la 
infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el 
mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas 
afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.
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