martes, 17 de diciembre de 2013

CONSULTA PÚBLICA SOBRE LA SEGURIDAD DEL PACIENTE Y LA CALIDAD DE LA ATENCIÓN SANITARIA

La Dirección General de Sanidad Pública de la Comisión Europea ha lanzado una consulta pública con el objetivo de recabar opiniones e información adicional sobre la “Seguridad del paciente y la calidad de la atención sanitaria”. 
La consulta, dirigida a todos los ciudadanos que quieran participar, trata de recabar información y conocer la opinión de la sociedad civil respecto a si las medidas adoptadas en virtud de la Recomendación de 2009 sobre seguridad de los pacientes se están aplicando y si contribuyen a mejorar la confianza de los usuarios en el sistema sanitario. 
Asimismo, pretende determinar qué medidas debe adoptar la Unión Europea más allá de la citada Recomendación para lograr alcanzar, en el futuro, una mejor asistencia sanitaria. 
El plazo para la presentación de contribuciones finaliza el día 28.02.2014.

viernes, 22 de noviembre de 2013

El implante de condrocitos puede retrasar la aparición de artrosis

acta sanitaria.com/Madrid 21/11/2013La ingeniería tisular y las terapias celulares con condrocitos para tratar lesiones del cartílago pueden retrasar la aparición de artrosis y la necesidad de prótesis, o incluso evitarlas, según han señalado los organizadores del XII Simposio Internacional Clínica CEMTRO Avances y Actualizaciones en Traumatología y Ortopedia, que se celebra en el hospital madrileño.
La técnica ICC de implante de condrocitos autólogos, desarrollada en la Clínica CEMTRO, permite recuperar y reparar el tejido dañado tras una lesión pequeña para que no evolucione a artrosis, ya que en el 90% de los casos conduce a una regeneración total de la superficie articular", explica la doctora Isabel Guillén, del Servicio de Traumatología del hospital madrileño. En esta técnica se combinan la ingeniería tisular para la producción de tejidos y la terapia celular para la reparación de los mismos. Está indicada para lesiones focales de cartílago, secundarias a un traumatismo y de pequeño tamaño (<1x1cm), en pacientes de hasta 55 años. CEMTRO cuenta con la única sala blanca en España que puede cultivar células para fines terapéuticos.

En una 1ª intervención se extrae una pequeña muestra del tejido cartilaginoso sano a través de la biopsia. Las células extraídas se cultivan en el laboratorio hasta que su proliferación alcanza varios millones de unidades. 
En una 2ª operación, y a través de artroscopia, se implantan en la zona dañada, esto posibilita no tener que abrir la articulación y facilitar un postoperatorio menos doloroso al paciente.

Hasta el momento se ha utilizado para el tratamiento de lesiones de rodilla y tobillo y, el pasado mes de septiembre, se puso en práctica en cadera. Así, se permite reducir el dolor y la inflamación y una mejora en el movimiento de la articulación. "En el futuro se pretende contar con un banco de células del cartílago donde se puedan conservar hasta que el paciente pueda necesitarlas, como ocurre con el cordón umbilical. Si un paciente joven se somete a una operación para reparar su rodilla, por ejemplo, puede aprovecharse para extraer una muestra, almacenarla y años más tarde realizarle el implante y retrasar la aparición de la artrosis", expone la doctora Guillén. En cualquier caso, como apunta esta traumatóloga, la Clínica CEMTRO continúa investigando en el uso de terapias celulares para el tratamiento de las patologías musculoesqueléticas y "quizás en unos años podamos utilizarla para pacientes más mayores".


La gran dificultad de esta técnica es que precisa de un gran equipamiento técnico y de personal altamente especializado para realizar el cultivo de los condrocitos, que se realizan en una sala blanca en condiciones de máxima asepsia.

jueves, 14 de noviembre de 2013

tres millones de españoles padecen enfermedades óseas

Foto

En la XVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral que se celebra estos días en Tarragona, el presidente de la SEIOMM, jefe de Servicio Reumatología del H.U. de Salamanca y profesor titular de Reumatología de la U. de Salamanca, doctor Javier del Pino, ha recordado que 3 millones de españoles padecen enfermedades óseas, de los que más de 2 millones son mujeres. La más frecuente es la osteoporosis postmenopáusica
Del Pino refirió que los retos que afrontan los especialistas se centran hoy en la educación de la población sobre los riesgos de estas patologías para limitar al máximo su desarrollo, así como la prevención de fracturas en pacientes de riesgo elevado. 
Una vez detectados dichos pacientes, el reto es conseguir la adherencia a los tratamientos.

miércoles, 13 de noviembre de 2013

Diagnóstico temprano y seguimiento específico para las enfermedades raras,

acta sanitaria.com/Madrid 12/11/2013 

La Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG) ha dado apoyo a MedicalESP en la creación de una nueva sección específica para enfermedades raras, la cual, con el patrocinio de la compañía biotecnológica Genzyme (de Sanofi), impulsará la formación en este ámbito y favorecerá la comunicación entre especialistas para resolver dudas.Pese a su disparidad, hay 2 características fundamentales que unen a las llamadas enfermedades raras: el largo tiempo que se tarda en diagnosticarlas y la angustia que produce esta incertidumbre en quienes las padecen y en sus familiares, quienes tardan mucho tiempo en poder concretar cuál es su enfermedad y tienen que convivir con el no saber exactamente qué pasará. Y esas son precisamente las 2 cuestiones que marcan la creación de una sección específica sobre enfermedades raras que el portal MedicalESP puso en marcha con el aval de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), con los objetivos, explican sus promotores, de "desarrollar una formación específica y fomentar así conocimientos y sensibilidad que propicien en los médicos la sospecha fundada ante la posibilidad de una enfermedad rara, intentando así reducir el tiempo de diagnóstico y facilitando una atención más completa y cercana a pacientes y familias".

La herramienta
MedicalESP nació en abril del año pasado con el objetivo "de ser una herramienta útil para la práctica diaria", explica Alberto Peña, su director general, quien destaca que los pilares en los que se erige esta iniciativa son "la formación médica continuada y la comunicación entre médicos de diferentes especialidades, respetando en todo momento la independencia tanto de los asesores y tutores de la plataforma como de los usuarios". 
Tras la puesta en funcionamiento con la sección inicial de Cardiología, cuenta ya con cerca de 2 mil usuarios y el reconocimiento de web de interés sanitario (WIS). La dedicada a Enfermedades Raras, puesta en marcha gracias al patrocinio no condicionado de Genzyme, es la 2ª sección que activa esta plataforma de formación online, cuya gran baza es su 'DoCComunicator', "una aplicación desde la que cualquier usuario puede realizar consultas privadas a nuestro equipo multidisciplinar de asesores/tutores y de la que activaremos próximamente la versión móvil, adaptada para los sistemas Ios y Android".

Y esa es una de las características que comparte también el Grupo de Enfermedades Raras de la SEMG, que trabaja desde su creación en esos dos ámbitos de formación y difusión: "la formación continuada y el contacto entre especialistas es primordial siempre, pero mucho más para sensibilizar sobre estas patologías", explica su responsable, el doctor Prior, "disponer de la posibilidad directa ya no de compartir tus dudas, sino de poderlas solucionar, es obviamente un valor añadido".

Los servicios de esta web son gratuitos, tan solo es necesario un registro previo para poder disponer del nombre de usuario y contraseña que facilitan el acceso.

sábado, 9 de noviembre de 2013

el perfil genético mitocondrial determina la evolución de la artrosis

Un español elaborado por el equipo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, INIBIC, y presentado en el Congreso del American College of Rheumatology, ACR, celebrado recientemente en San Diego, EE.UU., revela que los haplogrupos mitocondriales influyen en la progresión de la artrosis; el hallazgo puede abrir la puerta al desarrollo de nuevos fármacos para esta patología reumática.

acta sanitaria.com| Madrid 05/11/2013
El perfil genético mitocondrial determinaría la progresión de la artrosis, ya que los haplogrupos mitocondriales influyen en la evolución de esta enfermedad en el sentido de que los pacientes portadores de la variante mitocondrial T presentan, de forma significativa, un menor incremento no sólo del grado radiológico, sino también del desarrollo de osteofitos -formaciones óseas benignas en la superficie del cuerpo vertebral-, de la esclerosis subcondral y del estrechamiento del espacio intraarticular, según detalla el citado estudio español.
Asimismo, en el estudio del equipo del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, INIBIC, se ha visto que, "los portadores de este haplogrupo muestran una menor pérdida de integridad del cartílago, a nivel de volumen y grosor en la zona medial", según asegura el investigador principal, el Dr. Francisco Blanco, reumatólogo del H.U. A Coruña y patrono de la Fundación Española de Reumatología.
Para el experto, "el hecho de que una persona de una determinada localización geográfica porte esta variante mitocondrial va a predisponer a que, si desarrolla artrosis, tenga una progresión menos severa de la enfermedad. Esto -reconoce- puede ser de gran ayuda para los clínicos, ya que se podrían marcar una serie de pautas preventivas para los pacientes con artrosis en función de su perfil genético mitocondrial".

Seguimiento más personalizado
Además, si se considerara el haplogrupo mitocondrial como un aspecto más a tener en cuenta a la hora de monitorizar la evolución de la enfermedad, "se podría realizar un seguimiento más personalizado y, asimismo, podría abrir la puerta hacia un futuro desarrollo de fármacos que tengan a la mitocondria -orgánulo celular encargado de suministrar la energía necesaria para la actividad celular- como diana terapéutica en la artrosis", ha asegurado el Dr. Blanco.
Estudios previos de este grupo de investigación en la población gallega mostraban cómo la variante mitocondrial J -o haplogrupo J- se asociaba con una menor predisposición a desarrollar artrosis de rodilla y de cadera. 
"Esto no quiere decir que los resultados de este trabajo no estén en la línea de los descritos previamente; las variantes mitocondriales T y J comparten, no sólo una serie de polimorfismos genéticos comunes, sino también un origen filogenético común por el cual no es descabellado pensar que las condiciones ambientales puedan jugar un papel clave en que sea una variante (T) u otra (J) la que sea determinante en cada caso", añade el investigador.

Volumen y grosor del cartílago
La artrosis -que actualmente se estima que afecta a un 10% de la población en España según el estudio EPISER de la Sociedad Española de Reumatología- es un proceso que lleva asociado la destrucción del cartílago articular, de modo que el control del volumen y el grosor del cartílago son dos aspectos fundamentales en el transcurso de la enfermedad. 
La disminución de estos 2 parámetros se asocia indefectiblemente con el inicio y avance de la patología. "Por lo tanto, la monitorización de estos 2 parámetros se antoja fundamental para controlar el avance de la enfermedad, sobre todo cuando se realicen ensayos clínicos", explica el reumatólogo.
Para esta monitorización "la resonancia magnética es una herramienta muy útil -aunque cara- porque nos facilita el control del desarrollo y el inicio de la enfermedad ya que permite detectar cambios mínimos, muy prematuros, en la articulación que se asocian ya con el inicio del proceso artrósico. Estos cambios no son apreciables en las radiografías convencionales", asegura el especialista quien explica que, de hecho, para su estudio "se realizó un seguimiento durante un período de 2 años en los cuales se sometió a los pacientes a 3 resonancias magnéticas, a tiempo 0, a 1 año y a 2 años".

jueves, 31 de octubre de 2013

Un examen genético permitirá a los malagueños identificar hasta 180 enfermedades

acta sanitaria.com/Málaga 30/10/2013

La Unidad de Reproducción Centro Gutenberg (URE) ofrece, por 1ª vez en Málaga, detectar hasta 180 enfermedades genéticas, aunque no haya antecedentes en la familia o no sea evidente mediante síntomas en el bebé.
Gracias a este examen genético de alta sensibilidad, los pacientes que se sometan a él podrán saber la probabilidad de portar hasta alrededor de 180 enfermedades de transmisión genética y 900 mutaciones. Patologías como distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, hiperinsulinismo familiar o síndrome de Usher, son algunos de los ejemplos de enfermedades que se pueden detectar mediante el análisis.
Con los resultados de estas pruebas la paciente puede conocer la posibilidad de tener un bebé portador de alguna de estas enfermedades graves
Mediante una muestra de saliva o sangre, se obtiene el diagnóstico genético, que se complementa en URE Centro Gutenberg con la interpretación y la explicación de su equipo médico, y se aporta información más precisa sobre las opciones reproductivas.
Los resultados tardan aproximadamente 1 mes.

martes, 29 de octubre de 2013

Sanidad evaluará 67 nuevas incorporaciones al catálogo de Enfermedades Raras

sanidad evaluara nueimfarmacia clinica.es/29 de Octubre de 2013
Entre el 6 y el 8% de la población de la UE sufre enfermedades raras, que en España afectan a 3 millones de pacientes.
Las Enfermedades Raras son aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes (1/20.000) y se calcula que existen 7.000, es decir, entre un 6 y un 8% de la población de la Unión Europea
En España, 3 millones de personas las padecen. 
Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”. 
Así lo aseguró la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, durante la inauguración de la jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”.
Enmarcada dentro de las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, en ella se dieron cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo fue avanzar en la traslación clínica de la investigación. 
También en el ámbito de la investigación, la secretaria general destacó la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.
Asimismo, Farjas anunció que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras. 
En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”. En concreto, el Mapa de Unidades de Experiencia “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes. 
Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hojade Ruta de derivación asistencial.

miércoles, 23 de octubre de 2013

El Ministerio de Sanidad lanza una página web sobre el Año Español de las Enfermedades Raras

acta sanitaria.com/Madrid 22/10/2013

www.2013aeer.msssi.gob.es es la dirección de la página web puesta en marcha por el Ministerio de Sanidad, con información sobre las actividades de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras en toda España, y documentos como la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. La web incluirá más de 5 millones de impresiones en sitios web de diarios digitales y de televisión.
 
El Ministerio de Sanidad lanza una página web sobre el Año Español de las Enfermedades RarasLa web permite obtener información sobre las actividades de las federaciones de pacientes más representativas en toda España. También se puede consultar el Calendario del Año de las Enfermedades Raras y documentos como la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, SNS, y su informe de seguimiento.

La nueva página se va a dar a conocer con una campaña publicitaria sobre el Año Español de las Enfermedades Raras. 
Se trata de 1 de las acciones programadas para este año 2013, con el objetivo de dar a conocer estas patologías y sensibilizar sobre la situación de los pacientes y de sus familias.

5 millones de impresiones
La campaña ha comenzado esta semana y se prolongará hasta el próximo día 3 de noviembre. Incluirá más de 5 millones de impresiones, que aparecerán en los principales sitios web de diarios y televisiones. El presupuesto total es de 20.000 euros.  
Al pinchar en los banners se accede a la web del Año Español de las Enfermedades Raras.


Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de 3 millones de personas. La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son 2 de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el reto que suponen estas patologías.

lunes, 14 de octubre de 2013

Sistemas Genómicos y el Diagnóstico Genético Preimplantación

acta sanitaria.com/Valencia 13/10/2013
La Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos ha obtenido la primera acreditación de ENAC para los ensayos de Informatividad Genética y de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) de cualquier enfermedad monogénica, frente a los requisitos de la norma UNE-EN ISO 15189:2007 (acreditación nº 313/LE1957). De esta forma, la Unidad de Genética Reproductiva de esta compañía valenciana es el único laboratorio de España acreditado para la realización del DGP de cualquier enfermedad monogénica dentro del marco regulatorio que establece la legislación española.
 El anexo técnico que describe en detalle el alcance de la acreditación es público y está accesible tanto en la web de Sistemas Genómicos (www.sistemasgenomicos.com) como en la web de ENAC (www.enac.es).

El valor de la marca ENAC
La Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) tiene como misión generar confianza en el mercado y en la sociedad en general en relación con la competencia técnica de los evaluadores de la conformidad acreditados, contribuyendo así a la seguridad y el bienestar de las personas, la calidad de los productos y servicios y la protección del medioambiente, y con ello al aumento de la competitividad de los productos y servicios españoles y a una disminución de los costes para la sociedad debidos a estas actividades.

La marca de ENAC o referencia a la condición de acreditado en los informes es el medio por el cual las organizaciones acreditadas declaran públicamente el cumplimiento de los requisitos de acreditación. Su presencia en informes es la garantía de contar con las ventajas aportadas por la acreditación, incluida su aceptación internacional.
La mayor empresa dedicada a la investigación genética y molecular Sistemas Genómicos es una empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética.


Además, colabora en distintos proyectos a medida de I+D, con el objetivo de ofrecer esa nueva investigación a la industria y a la sociedad. El compromiso de la compañía con la investigación le ha llevado a convertirse en la mayor organización privada que proporciona análisis de ADN y ARN en España y la única que ha participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas. Un compromiso que comparten el total de 60 profesionales de reconocida experiencia en el campo de la Biología Molecular y la Genética.

sábado, 5 de octubre de 2013

La Clínica CEMTRO realiza el primer implante de condrocitos de cadera en España

La Clínica CEMTRO ha realizado el primer implante de condrocitos de cadera en España, una técnica indicada para pacientes jóvenes que permite retrasar varios años la necesidad de prótesis.
 
 
acta sanitaria.com/Madrid 01/10/2013
La Clínica CEMTRO realiza el primer implante de condrocitos de cadera en EspañaLa intervención tuvo lugar el pasado jueves y el paciente ya se recupera con normalidad. La intervención fue posible gracias a un equipo formado por el doctor Raúl Torres, jefe de la Unidad de Cadera de la Clínica CEMTRO; el profesor Pedro Guillén, jefe del Servicio de Traumatología de la misma; y doctor Luis Betancourt, de la Unidad de Cadera.

El paciente intervenido es un varón de 34 años que sufría dos lesiones en el cartílago de la cadera, "una en la cabeza femoral y otra en el techo del cótilo o acetábulo, la cavidad articular que une la pelvis con el fémur", explica el doctor Guillén. A su juicio "es una cirugía difícil ya que primero hay que luxar la articulación para abordar la lesión". 
La operación duró 2 horas y media y se realizó mediante técnica combinada, con cirugía convencional y artroscopia, después de haber realizado hace unas semanas la extracción de una muestra de cartílago para su cultivo. Éste se realizó en la propia sala blanca de cultivo celular de la Clínica CEMTRO, la única en España.

El implante de condrocitos autólogos ICC es una técnica desarrollada en la clínica CEMTRO que asegura la máxima cantidad de condrocitos por milímetro cuadrado de lesión, lo que mejora los resultados. Hasta el momento solo se había aplicado en el tratamiento de lesiones de rodilla y tobillo, pero nunca en cadera. "En el caso del paciente del pasado jueves se implantaron membranas con condrocitos en las 2 lesiones de cartílago (la de la cabeza femoral y la del acetábulo)", indica el doctor Torres. 
El hecho de haber realizado la operación en parte por artroscopia es beneficioso también para el enfermo "ya que al tratarse de una cirugía mínimamente invasiva el postoperatorio es menos doloroso", añade. 
En cualquier caso, el resultado de ambas técnicas está relacionado con la experiencia del cirujano, ya que "son muy complicadas y requieren de un aprendizaje profundo".

Los estudios realizados hasta el momento alojan resultados esperanzadores de esta técnica aplicada a la articulación de la cadera, sobre todo para pacientes jóvenes con el resto del cartílago sano.

sábado, 13 de julio de 2013

técnica de reconstrucción en huesos largos

El Hospital General de Valencia logra la consolidación de huesos largos con la combinación de varias técnicas de cirugía reconstructiva, al emplear injerto de peroné del propio paciente y hueso procedente del banco de tejidos del centro; técnica que ya se ha aplicado a 2 pacientes con éxito.

acta sanitaria.com/Valencia 10/07/2013

En los 2 pacientes intervenidos en el General, ambos habían sido sometidos a una gran resección ósea, en un caso para extirpar un tumor maligno en la tibia de un niño y en el otro para eliminar una pseudoartrosis en el húmero de un adulto. "Con la utilización de hueso donado para unir los 2 extremos de la fractura conseguimos aportar resistencia estructural desde el principio para, a continuación, introducir el injerto de peroné del propio paciente y conectarlo a los vasos sanguíneos más próximos", explica Serveriano Marín, jefe de Cirugía Plástica del Hospital General de Valencia. "Logramos revitalizar el hueso seccionado mediante técnicas de microcirugía vascular", añade.

La técnica consiste en utilizar el propio peroné del paciente para recubrirlo de hueso procedente del banco de tejidos, lo que se denominan aloinjertos o huesos de cadáver. Este hueso de cadáver soporta los dispositivos de anclaje, placas, tornillos, clavos -osteosíntesis- que estabilizan el defecto óseo del paciente. La incorporación del injerto libre vascularizado de peroné en el interior del hueso de banco permite a las propias células del paciente repoblar el aloinjerto y con ello se logra un "hueso vivo", más resistente y estable.
El éxito de las 2 intervenciones llevadas a cabo en el Hospital General fue posible por el trabajo en equipo de los servicios de Cirugía Plástica y Cirugía Ortopédica y Traumatología. Se trata de intervenciones de gran complejidad y precisión en las que se invertieron más de 10 horas para su realización. 
Este tipo de reconstrucción se emplea fundamentalmente para pacientes con tumores malignos de hueso y reconstrucciones postraumáticas provocadas por accidentes.

Banco de tejidos
El banco de tejidos es una entidad que se encarga de obtener, clasificar y conservar huesos, tendones, ligamentos, cartílagos, etcétera, para suministrarlos en procedimientos de reconstrucción que requieran este tipo de implantes. 
Los bancos garantizan todas las normas internacionales de seguridad y calidad de sus tejidos, además de contribuir a la investigación y a fomentar la cultura de la donación, sin la que sería imposible avanzar en cirugía reconstructiva.

lunes, 8 de julio de 2013

Un panel genético desarrollado en España, capaz de evaluar hasta 80 genes

.....de susceptibilidad a los principales cánceres hereditarios.

Un nuevo panel genético, desarrollado por la empresa española Sistemas Genómicos, analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad oncológica hereditaria.

acta sanitaria.com/ |Valencia 08/07/2013
 "La identificación de una persona portadora de un gen de susceptibilidad al cáncer implica que en la familia se van a encontrar más miembros portadores de la misma alteración y que, por lo tanto, van a tener una alta probabilidad de desarrollar cáncer", afirma el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid). 
Esto obliga a un seguimiento clínico "familiar", no solo de los afectados, sino de los portadores asintomáticos, para evitar cuando sea posible el desarrollo del tumor o detectarlo precozmente.

"Poder disponer de una plataforma de genes que incluye un abanico considerable de la varianza genética que subyace en distintos tipos de cánceres es muy útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar muchos de los casos que puedan presentarse", asegura el Dr. Antonio Cano, Jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Dr. Peset (Valencia).

Continua el artículo aquí 
 

lunes, 1 de julio de 2013

generan 'huesos artificiales' a partir de células madre

Científicos de la Universidades de Granada (UGR) y Jaén y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han patentado un nuevo biomaterial que permite generar tejido óseo, esto es, huesos artificiales, a partir de células madre procedentes de cordón umbilical. Este material consiste en una tela de carbón activado sobre la que se soportan y se diferencian las células, dando origen a un producto capaz de promover el crecimiento del hueso.

acta sanitaria.com/Granada 01/07/2013

Aunque este método aún no se ha aplicado en modelos de investigación 'in vivo', los resultados obtenidos en el laboratorio son altamente prometedores, y en un futuro podrían servir para fabricar medicamentos destinados a la reparación de lesiones óseas u osteocondrales, tumorales o traumáticas y a la sustitución del cartílago en aquellas extremidades óseas que lo hayan perdido. Tras la obtención de hueso artificial en el laboratorio, el siguiente paso que los investigadores tienen previsto dar es implantar este biomaterial en modelos de experimentación animal, como ratas o conejos, para comprobar si es capaz de regenerar el hueso en ellos.

Los investigadores, pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica y a las facultades de Ciencias de las Universidades de Granada y Jaén y al Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (CSIC), han logrado este importante avance científico tras años de investigación en el ámbito de la biología celular, la radiobiología y el estudio de los materiales.

Un avance pionero en el mundo

Como han explicado los científicos autores de esta patente, actualmente no existen productos alternativos en el mercado, ni tampoco descritos en la bibliografía científica. 
Sí existen antecedentes de desarrollo de materiales que cumplen la función básica de estimular la diferenciación celular, pero nunca antes se había logrado producir 'ex vivo' un material biológicamente complejo y semejante al tejido óseo. 
Además, la metodología de diferenciación de células madre desarrollada en Granada utiliza un soporte tridimensional, y permite obtener tipos celulares implicados en regeneración ósea en condiciones de cultivo celular que no requieren factores de diferenciación adicionales o distintos a los presentes en el suero del cultivo celular. Es decir, gracias a esta invención, es posible conseguir un biomaterial que comprende células madre sobre el soporte de tela carbón activado, que es capaz de generar un producto en el que existen células de linaje osteocondral y matriz orgánica extracelular mineralizada.

La patente desarrollada en Granada podría tener numerosas aplicaciones en el ámbito del uso de las células madre en la medicina regenerativa, así como en el tratamiento de los problemas del tejido óseo y las lesiones cartilaginosas.

jueves, 20 de junio de 2013

Identifican marcadores genéticos asociados a uno de los principales tumores óseos malignos infantiles

Un equipo de especialistas en Genética, Oncología y Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra ha participado en una investigación internacional en la que se ha conseguido identificar determinados marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma (tumor óseo maligno).

acta sanitaria.com/Pamplona 20/06/2013

Las conclusiones del trabajo, así como los resultados obtenidos y la metodología empleada han sido publicados recientemente en "Nature Genetics", una de las revistas científicas de mayor impacto de la especialidad. 
El grupo de la Clínica, liderado por la doctora Ana Patiño García, directora del Laboratorio de Pediatría del centro hospitalario, e integrado por los doctores Luis Sierrasesúmaga Ariznavarreta (director de Pediatría) y Fernando Lecanda Cordero (Oncología del CIMA de la Universidad de Navarra), ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma. Se trata de una de las instituciones que, de forma particular, más casos ha incorporado al trabajo y el único hospital español participante. 
En total, el nº de sujetos estudiados asciende a 941 y los controles (individuos sanos) con los que se ha efectuado la comparación se cifran en 3.291. 
La investigación internacional está impulsada y dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute, del National Institute of Health de Bethesda (EE.UU.), y en ella han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo.

El osteosarcoma es el tumor óseo primario más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre 1 y 3s personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años. Según apunta la especialista de la Clínica, el principal interés que despierta este estudio radica en "que permitiría identificar, en personas libres de tumor, la existencia de factores de susceptibilidad. Se trata de personas que no han desarrollado el osteosarcoma pero que tienen elevadas posibilidades de desarrollarlo porque presentan esa predisposición genética. Conseguiríamos así adelantarnos a la enfermedad, estar atentos a los síntomas en las personas de alto riesgo", afirma la especialista.


Estudio del genoma: halladas 2 localizaciones
Según describe la doctora Patiño, el trabajo se ha centrado en el estudio de variantes genéticas presentes a lo largo de todo el genoma del paciente. "Hemos reclutado pacientes con osteosarcoma y hemos estudiado su genoma. Después se ha comparado con el de individuos control. El objetivo era identificar marcadores genéticos cuya frecuencia o presentación difiriera significativamente entre el genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos, de forma que, en el futuro, podamos encontrar marcadores que permitan predecir si una persona sana concreta presenta una elevada probabilidad de desarrollar esta enfermedad", apunta la especialista.
En concreto, en el trabajo de investigación se han localizado varios marcadores. 
"El hallazgo principal es la identificación de 2 localizaciones genéticas: el brazo corto del cromosoma 6 y en el brazo corto del cromosoma 2. Hemos descubierto 2 asociaciones con el osteosarcoma muy significativas. Si bien en el cromosoma 2 no hemos identificado todavía el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí hemos identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado con la causa del osteosarcoma", explica la directora del Laboratorio de Pediatría.

Validación y posibilidades prácticas

Estadísticamente, las conclusiones obtenidas son muy relevantes dado el elevado nº de casos analizados y comparados. "Desde el punto de vista epidemiológico, conseguir estudiar más de 900 casos distintos de pacientes con osteosarcoma requiere un esfuerzo colaborativo internacional muy grande, dada la escasa prevalencia de este tumor", subraya la especialista.
 No obstante, una vez identificados los citados marcadores, este tipo de estudios exigen un importante esfuerzo añadido, el de la validación de los resultados en una muestra todavía más amplia de pacientes. 
Y es en esta 2ª fase en la que se encuentra actualmente el grupo investigador internacional.

En caso de que este 2º estudio corroborase la validez de las dianas genéticas localizadas para el osteosarcoma, la traducción práctica de estos resultados "se centraría en efectuar un seguimiento muy estrecho de las personas con estos marcadores predictivos, teniendo en cuenta además ciertas características que modificarían la susceptibilidad. Si el valor predictivo de los marcadores fuese estadísticamente muy importante y el nº de ellos muy bajo, resultaría rentable realizar su estudio de forma habitual en toda la población pediátrica para poder determinar las personas con riesgo de padecer el tumor".

Enlace on line a la publicación:www.nature.com/

 


lunes, 17 de junio de 2013

Cinco TAC ('scanner') equivalen a la bomba atómica de Hirosima

A juicio del comentarista existe un abuso de los TAC sin que, con la frecuencia e intensidad convenientes, se haga referencia a sus efectos negativos. Y las consecuencias son manifiestas.

acta sanitaria.com/ Juan Gérvas.(jgervasc@meditex.es) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org), mpf1945@gmail.com @JuanGrvas |17/06/2013

Los titulares determinan la lectura de una noticia. El título de un artículo científico es clave para motivar al posible lector. El título de un libro puede determinar la compra de un libro. Por todo ello "titular" es un arte. Como tal, en muchos casos se emplea mal. Hay titulares que incluso contradicen el contenido de la noticia, artículo o libro. Es frecuente el uso de titulares de forma interrogativa, que habitualmente provocan rechazo en el posible lector.
Lo mismo consiguen los titulares farragosos.(.....)
 
Naturalmente, no hay un titular "ideal" pues intervienen múltiples variables. Por ejemplo, la formación académica de los posibles lectores, el objetivo de quien escribe el texto, lo "conocido" que sea el contenido y muchas otras características. Por eso titular es un arte.
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El daño del diagnóstico por imagen radiológica
Dicen los chinos aquello de que una imagen vale por mil palabras. En medicina es cierto muchas veces. Por ejemplo, no hay como ver las típicas placas de psoriasis para identificarlas posteriormente casi sin error. Lo mismo sucede con los "clavos sifilíticos" en las palmas de la mano. Idem un melanoma "típico", con su negro rabioso y sus bordes informes.

Es lógico el interés de los médicos por ver el interior del cuerpo vivo, del enfermo. Primero se logró con los avances de la cirugía, tras el conocimiento aportado por la anatomía. 
El descubrimiento de los rayos X significó un cambio sustancial, que asombró a la sociedad. Bien se refleja en los "rayos" de los cuadros de muchos artistas del momento. Fue casi mágico el poder ver el interior del cuerpo humano sin "abrirlo". El atractivo mágico no ha desaparecido sino que se ha incrementado (en parte por su uso racional, pero en gran parte por el puro negocio). Pero la radiología conlleva un daño que se acumula a lo largo de los años. Como todas las actividades médicas, el diagnóstico radiológico tiene grandes beneficios, y al tiempo, si se emplea innecesariamente, causa enormes daños sin beneficio alguno.

El desarrollo de la TAC (tomografía axial computarizada, "scanner") de 64 cortes ha llevado a su límite el diagnóstico por imagen. (....)
Gran "descuido" es emplear la TAC como método diagnóstico en la apendicitis infanto-juvenil. Lo preferible es la ecografía, pero a veces distintas cuestiones organizativas y económicas imponen el uso de la TAC, con sus consecuencias. 
Es un procedimiento a evitar; uno de las muchas intervenciones diagnósticas radiológicas a evitar, como la típica radiografía torácica "pre-operatoria"

En este trabajo se compararon los resultados de la irradiación diagnóstica con los efectos de la bomba atómica sobre los sobrevivientes japoneses (los hibakusha). El daño es mayor cuando se irradia a niños y se ha calculado que en ellos 50 mSv elevan a 2,5 el riesgo relativo de cáncer (el doble que la bomba atómica sobre los sobrevivientes). En las niñas con escoliosis, sometidas a múltiples estudios diagnósticos radiológicos, se produjeron el doble de cánceres de mama al cabo de los años

Cinco TAC torácicas equivalen 2.000 radiografías de tórax. Cinco TAC abdominales equivalen a 2.500 radiografías de tórax

Cinco TAC ("scanner") equivalen en pacientes jóvenes a la radiación recibida por los supervivientes a la bomba atómica en Hiroshima

Juan Gérvas

Pero es cierto el titular de este texto "Cinco TAC ("scanner") equivalen a la bomba atómica en Hiroshima". Es bien cierto que tal frase puede sonar alarmante, pero lo verdaderamente alarmante es la "ignorancia alegre" con la que se utiliza la TAC, cuyo resultado final es doblar la incidencia de tumores como leucemia, cánceres de cerebro y otros


Como se titulaba el editorial de "The Lancet": "Beyond the bombs: cancer risks of low-dose medical radiation", por el mismo daño de tales radiaciones y por el abuso en su utilización (entre el 20 y el 50% sin justificación).

Vale la pena "agitar" la acertada comparación con las bombas atómicas de Hisoshima y Nagasaki para frenar el bombardeo ionizante del uso innecesario de la radiología diagnóstica.


viernes, 14 de junio de 2013

La manipulación genética permite "limpiar" las proteínas defectuosas de las células

La investigadora Ana Mª Cuervo, del Instituto de Estudios en Envejecimiento del Albert Einstein de Nueva York, expone en el Congreso de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología su estudio en ratones por el cual, mediante manipulación genética, ha conseguido activar el sistema de "limpieza celular" en el hígado, logrando rejuvenecer el órgano de estos ratones.

acta sanitaria.com/Valencia 14/06/2013

La investigadora, que ahora está desarrollando fármacos para intentar lo mismo en el cerebro, ha comprobado que, con la edad, los niveles de esta proteína se reducen en un 50% y desciende la capacidad de limpieza, propiciando que los desechos se acumulen y que finalmente la célula deje de funcionar correctamente. Su grupo ha demostrado que esta disminución de limpieza celular contribuye a acelerar el curso de enfermedades del envejecimiento como la enfermedad de Parkinson o Alzheimer.

Conseguir frenar el envejecimiento e incluso rejuvenecer el organismo es lo que ha conseguido hacer con ratones el grupo de trabajo que dirige la científica española Ana María Cuervo. A través de la manipulación genética y mediante una técnica que limpia las proteínas defectuosas de las células, ha conseguido que ratones ancianos tengan el hígado de la edad de una adolescente. "Si lo comparamos con humanos, es como si un hígado de 80 años funcionara como si tuviese tan sólo 20", explica Cuervo.
Según la investigadora, desde hace tiempo se sabe que con la edad las proteínas dañadas se acumulan en las células. Pero no se sabía si eso era causa o consecuencia del envejecimiento. Ahora, mediante la manipulación genética en ratones se ha conseguido mantener los niveles de una proteína implicada en limpieza celular constantes durante toda la vida del ejemplar.

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jueves, 13 de junio de 2013

La Genómica como solución al origen de las enfermedades poco frecuentes

Gracias a las nuevas tecnologías en Genómica, en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él. Este extremo quedó puesto de manifiesto en la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti", organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia.

 acta sanitaria.com/Valencia 13/06/2013.  Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de 1 en 1 pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la Medicina, por lo que han centrado la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano del mismo nombre. 
Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él.

Un paso importante
Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad -entre 5 y 7 años de promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.
Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas 200 de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.


Medicina personalizada
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.

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