Hospital Príncipe de Asturias y su Unidad Genética

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EL HOSPITAL PRÍNCIPE DE ASTURIAS CONSOLIDA SU UNIDAD DE GENÉTICA

Madrid 29/06/2010
Desde su inauguración hace dos años, la Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético del Hospital Príncipe de Asturias (Madrid) ha atendido a más de 1.200 pacientes, lo que refleja su consolidación.
Dicha Unidad se encarga del tratamiento de pacientes con:
a- problemas genéticos,
b.-sospecha de predisposición genética al cáncer,
c.- enfermedades neurológicas hereditarias y
d.-trastornos del metabolismo lipídico.

Un porcentaje destacado de su actividad, unos 360 pacientes nuevos, corresponde a pacientes con problemas genéticos.
La mitad de ellos presentaba una sospecha de predisposición genética al cáncer, ya fueran ellos mismos afectados por esta enfermedad o sus familiares en primer grado.

También reciben tratamiento en esta unidad, dependiente del Servicio de Medicina Interna del centro sanitario, los pacientes:
a.- con enfermedades neurológicas hereditarias (un 20 % de los pacientes atendidos)
b.- con trastornos dermatológicos de origen genético (cerca del 9 % de la actividad global de la consulta) o
c.- con problemas genéticos y hereditarios muy variados, que se clasifican entre las llamadas enfermedades raras.

Realización de estudios moleculares del ADN Juan de Dios García Díaz, responsable de Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético, explicó que, en estos casos es esencial alcanzar un diagnóstico correcto y, para ello, además de un exhaustivo análisis del cuadro clínico del consultante o sus familiares, las herramientas más útiles son una elaboración cuidadosa del árbol genealógico y la realización de estudios moleculares del ADN.

"Todavía no existe un tratamiento definitivo para la mayoría de estas enfermedades, pero su diagnóstico permite evitar otros estudios inútiles o molestos y facilita el consejo o asesoramiento genético", añadió el doctor, quien indicó que este asesoramiento es imprescindible para que los pacientes y sus familias puedan comprender la naturaleza de su problema y les ayude a tomar decisiones. "Además, se pueden establecer pautas específicas de prevención", matizó.

Otra actividad de la Unidad de Genética Clínica es el estudio y tratamiento de los trastornos del metabolismo lipídico, la mayoría de origen genético.
Su experiencia en este sentido es muy amplia, ya que ha atendido a más de 850 pacientes.