Cromosomas implicados en Exostosis Multiples Hereditarias

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MAPA GENÉTICO HUMANO
Martes 08 de Diciembre de 2009
Este LISTADO pertenece al Grupo de Ciencias Naturales

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Mapa citogenético - Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.
Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico.
Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

Conocido también como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la región cromosómica que los contiene.
Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes.

Un mapa genético, conocido también como un mapa de vínculos, describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN.
Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos.
Los marcadores genéticos se conocen también como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias más inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo.
Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genéticos detallados del genoma.
Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.

LOCUS - Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma.
El ADN se organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen en el conjunto de cromosomas de un individuo.
Para un gen dado, un individuo diploide tiene dos loci (plural de locus) en los 2 cromosomas homólogos, punto de un cromosoma ocupado por un gen.

Cromosoma 8 - pTEL-D8S518 - contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas.
Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13

Cromosoma 11 - pTEL-D11S1318 - contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11

Cromosoma 19 - pTEL-D19S413 - contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:EXT3( en proceso de investigación )