viernes, 1 de abril de 2011

Las Unidades especializadas en Enfermedades Poco Frecuentes

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LAS UNIDADES ESPECIALIZADAS REDUCEN EL TIEMPO DE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Madrid 28/02/2011
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la importancia de las Unidades Especializadas y ha hecho un llamamiento para que se incremente su número abarcando todo el territorio nacional.
Así, en palabras del doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares "este es el camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial".

Precisamente el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que 1 de cada 5 personas afectadas por ER tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Rapida actuación de las Unidades Es por ello que las Unidades Especializadas cuentan con un papel fundamental ya que ante una posible sospecha se remite al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del proceso.
Entre las dolencias neurológicas que se consideran ER encontramos:
a.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como
b.- otras enfermedades neuromusculares,
c.- enfermedades por trastornos metabólicos,
d.- enfermedades mitocondriales,
e.- paraparesia espástica familiar,
f.- las malformaciones óseas y del cerebro,
g.- las epilepsias malignas de la infancia, etc.

Así, los pacientes afectados de ELA (4.000 personas a nivel nacional) cuentan con Unidades Especializadas propias que mejoran la calidad de vida y evitan muertes precoces; además, el año pasado se ha realizado por primera vez un ensayo clínico a nivel nacional promovido por los propios investigadores.
Otra de las reivindicaciones de la SEN fue la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos y disponer de más información a nivel clínico como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el 6-8 % de la población mundial y más de 3 millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias.