sábado, 2 de abril de 2011

Asistencia gratuita a pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes

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INICIATIVA DEL COLEGIO DE FARMACÉUTICOS DE MADRID, DE ASISTENCIA GRATUITA A PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS

Alberto García Romero. Sevilla 19/02/2011
Durante el Vº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid (COFM), Alberto García Romero, pidió a las Administraciones Públicas competentes "la necesidad de financiar los tratamientos que alivien los síntomas ocasionados por las enfermedades raras", al tiempo que explicó las claves de la iniciativa liderada por los farmacéuticos madrileños ("En enfermedades raras sumamos todos"), para prestar asistencia gratuita en productos sanitarios a un colectivo de pacientes de enfermedades minoritarias
De momento, se beneficiarán 35 pacientes del proyecto seleccionados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pertenecientes a las siguientes enfermedades:
1.-Sjögren (afectación de glándulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas),
2.-Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia), 3.- Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmológicas)
4.- Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra),
5.- Síndrome de Joubert (enfermedad neurológica que afecta a la coordinación de movimientos musculares),
6.- y Enfermedad de Behçet (vasculitis con implicaciones oculares, neurológicas y arteriales).

Los pacientes seleccionados por FEDER justificarán fehacientemente su necesidad de productos sanitarios para el control o alivio de su enfermedad. La limitación es de un máximo de 4 productos por paciente y mes.
El objetivo del COFM es extender la iniciativa, si es posible, a las demás Comunidades Autónomas para ayudar a las familias a no tener que afrontar el alto porcentaje del presupuesto familiar destinado a sufragar el precio de sus tratamientos.
Además, el proyecto busca sensibilizar a la sociedad de las necesidades de los afectados por enfermedades raras y aportar a la sociedad un modelo colaborativo de compromiso entre organizaciones y entidades de diferente naturaleza.

En el proyecto han colaborado además la distribuidora farmacéutica Cofares, la ONG Farmacéuticos sin Fronteras de España, FEDER y cuenta con el apoyo de 11 laboratorios (L'Oreal, BDF, Dermoestética del Sur, Dentaid, OTC Ibérica, Pierre Fabré-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutrición Médica.

viernes, 1 de abril de 2011

Pruebas Genéticas contra las Enfermedades Poco Frecuentes

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AFECTADOS POR ENFERMEDADES RARAS EXIGEN PRUEBAS GENÉTICAS PARA TENER HIJOS LIBRES DE ESTAS PATOLOGÍAS

Sevilla 21/02/2011
Durante el Vº Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, donde se leyó la Declaración por la Igualdad de Oportunidades de las personas afectadas por Enfermedades Raras y el Decálogo de Derechos de las personas con estas enfermedades, los afectados por estas patologías exigieron a las Administraciones el acceso a pruebas genéticas que garanticen que sus hijos estén libres de estas enfermedades.

Los afectados por Enfermedades Raras (ER) reclamaron que, tanto las Administraciones como la sociedad en general, adopten las medidas necesarias para garantizar la igualdad de trato y oportunidades, la equidad, el acceso y el derecho a la inclusión social, poniendo fin a las discriminaciones sociales, sanitarias, educativas y laborales que sufren en las distintas comunidades autónomas.
En este sentido, exigieron una mayor coordinación y coherencia de las iniciativas autonómicas en materia de enfermedades raras, así como una mayor cooperación entre todas las partes implicadas.

Tratamiento igualitario de los enfermos Los pacientes afectados por ER pidieron a la Administración Central un Sistema Nacional de Salud cohesionado y de calidad, que garantice un tratamiento igualitario de los enfermos. Por ello, exigieron que se garantice a las personas con enfermedades poco frecuentes :
1.- el mismo acceso a una información precisa,
2.- un diagnóstico apropiado y a tiempo y
3.- una asistencia sanitaria que permita mejorar su esperanza y calidad de vida.

En esta Declaración, los afectados por ER reivindicaron una mayor difusión e información de enfermedades poco frecuentes, que ponga fin a los continuos casos de vulneración de los derechos, sobre todo en la valoración de la invalidez, discapacidad y dependencia.
En el aspecto laboral, exigieron una atención directa a las necesidades personales de estos enfermos dentro de los planes regionales de promoción de empleo.

Carga socioeconómica y calidad de vida Dentro del Vº Congreso Internacional, que se ha celebrado en Sevilla hasta este fin de semana bajo el lema 'Uniendo esfuerzos frente a las enfermedades raras', se desarrolló una mesa redonda titulada, 'Afectados por enfermedades raras: cómo enfrentarse a la enfermedad'.
Ésta se abrió con la presentación del Proyecto BURQOL-RD: sobre la carga socioeconómica y la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes con Enfermedades Raras por parte del investigador del proyecto, Julio López Bastida.

El Diagnóstico de las Patologias Genéticas

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=25&idContenido=24682 NUEVAS TECNOLOGÍAS GENÓMICAS, NECESARIAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE PATOLOGÍAS GENÉTICAS Madrid 24/02/2011 El Instituto Roche ha promovido la creación de CIAGEN (Consenso para la implementación de los CGH y SNP-arrays en la Genética Clínica), un nuevo grupo multidisciplinar de expertos cuyo objetivo es generar un consenso en el ámbito de la regulación de las recomendaciones de aplicación de tecnologías microarrays, claves en el diagnóstico de patologías de base genética. Los CGH-arrays (Comparative Genomic Hybridization Arrays) y los SNPs-arrays (Single Nucleotide Polymorphism Arrays), son tecnologías con un potencial tal que los expertos consideran que es inevitable que se constituya en una herramienta clave en el diagnóstico de patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental. Sin embargo, como reconoció el Dr. Pablo Daniel Lapunzina, co-coordinador de CIAGEN y que trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid), "existe un vacío científico y legal en la regulación de las recomendaciones actuales de la aplicación de estas tecnologías de microarrays en España". Por su parte, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, co-coordinador de CIAGEN y Jefe del Laboratorio de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), indicó que "el objetivo general de este proyecto es confeccionar un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en Medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados". A su juicio, "esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes lo que, sin duda, contribuirá a mejorar la situación de las familias". Análisis en profundidad El trabajo del grupo CIAGEN en esta línea, y el documento que se está elaborando, abordarán distintos aspectos de crucial importancia: a.- Análisis de la tecnología en los distintos ámbitos de aplicación; b.- Análisis de la utilización actual en la práctica clínica, c.- recomendaciones para su uso en las diferentes situaciones e indicaciones, d.- propuesta de circuito paciente y protocolos, consejo genético; e.- Epidemiología y perspectiva social: análisis desde el punto de vista de salud pública, pacientes y familiares; f.- Marco legal y ético; g.- Evaluación económica de la tecnología e impacto de su introducción en el ámbito hospitalario. Junto a los doctores Juan Cruz Cigudosa y Pablo Lapunzina, forman parte de este Grupo, entre otros: ** Feliciano Ramos, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana; ** Guillermo Antiñolo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla; ** Francisco Palalu, del Instituto de Biomedicina CSIC (Valencia); ** Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz; ** Pilar Nicolás, de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto; ** Pedro Serrano, del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud; y ** Manuel Lapuente, Subdirector de Servicios Centrales del Hospital Universitario La Paz (Madrid)

El Senado y las Enfermedades Poco Frecuentes

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APROBADA EN EL SENADO LA MOCIÓN SOBRE TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES RARAS

Madrid 24/02/2011
El Pleno del Senado ha aprobado por asentimiento una moción sobre el tratamiento de las enfermedades raras, moción que fue presentada por los grupos Popular, Socialista, Entesa Catalana de Progrés, Catalán en el Senado de Convergència i Unió, de Senadores Nacionalistas y Mixto.
En la moción se insta al Gobierno a fortalecer la colaboración estratégica entre los ámbitos asistencial e investigador para el tratamiento de las enfermedades raras.
Al mismo tiempo propugna que se avance en acciones que garanticen:
1.- la igualdad del trato,
2.- la prevención de la enfermedad y
3.- la equidad en la asistencia social y sanitaria,
4.- en sus derechos sociales básicos (educación, empleo y vivienda) y
5.- en sus tratamientos respectivos.

Igualdad de trato
Entre otras consideraciones, en la moción los grupos parlamentarios ponen de relieve que la concienciación y la sensibilización hacia este tipo de enfermedades, así como la puesta en marcha de mecanismos destinados a garantizar la igualdad de trato y no discriminación de estos pacientes, debe ser compromiso permanente de las Administraciones públicas, tal como se reconoce en la Constitución.
Añaden que resultan insuficientes las ayudas destinadas en los últimos años la investigación y a sectores como los medicamentos huérfanos, que van dirigidos a unos pocos pacientes, o la agilización de trámites para la autorización de medicamentos.

Según la definición de la Unión Europea, se entiende por Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, aquellas que conllevan peligro de muerte o de invalidez crónica, y además presentan una baja prevalencia: menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en una Comunidad, lo que para España supone albergar en la actualidad más de 3 millones de afectados.

Las Enfermedades Poco Frecuentes y la especialidad de Genética

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PUNTO DE VISTA: ENFERMEDADES RARAS Y LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA: ¡YA ES LA HORA!

Ismael Ejarque, especialista en genética. Madrid 25/02/2011
Con motivo de la celebración del día internacional de las Enfermedades Raras, Ismael Ejarque Doménech que, entre otras especialidades, lo es en Genética Clínica a través del MIR en Italia, insiste en reclamar la especialidad en España, con lo que se mejoraría la asistencia a las personas que padecen tales enfermedades.
El próximo lunes, 28 de febrero, se conmemorará el día internacional de las Enfermedades Raras.

Por lo tanto también en España.
Entre el 80-90 % de las enfermedades raras son de causa genética.
Todas estas enfermedades tienen en común su baja frecuencia poblacional y la falta de interés que ha habido habitualmente en ellas. Pero las cosas están cambiando.
Me consta que el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad está realizando grandes esfuerzos en mejorar la asistencia para las Enfermedades Raras.
Además, la ley de dependencia también está incidiendo en este tema.

Ajenos a la realidad
Pero la mejor medida, sin duda, para mejorar la asistencia en enfermedades raras en España es la de crear oficialmente la especialidad de Genética porque, a día de hoy, no existe en nuestro país.
Y esto debe ser tanto en su aproximación clínica como en la de laboratorio (genética molecular, citogenética y genética bioquímica), como ocurre en toda Europa.
Existen cientos de profesionales en España que trabajan en el ámbito de la Genética Humana con gran grado de precariedad por la falta de la especialidad de Genética.
Se debe corregir esta situación. No podemos permanecer ajenos a la realidad europea.
De los 27 países de la Unión Europea, esta especialidad biomédica existe en 25 países; no existe en Grecia ni en España.
Existe incluso en Rumanía y Bulgaria, los socios UE más jóvenes.

Servicios hospitalarios de Genética
Asimismo se deben potenciar los servicios hospitalarios de Genética, pues allí es donde los enfermos con enfermedades raras recibirán su primera atención y, a la vez, la más especializada. Porque los genetistas son los mayores conocedores en enfermedades genéticas y raras.
Se deben crear para que los ciudadanos de nuestro país, España, tengan la mejor asistencia posible en enfermedades raras y todo tipo de enfermedades genéticas.
El interés de los enfermos con enfermedades raras debe ponerse a la altura del interés general, poniéndonos en la situación de un colectivo que siempre ha estado en franca desventaja.

Avance continuo
Hablamos de una ciencia, la Genética Humana, que avanza a toda velocidad por lo que, si no nos incorporamos rápidamente a su desarrollo, estamos perdiendo la ocasión de llegar a ser un país puntero, desaprovechando así una magnífica oportunidad.
En mayo tendremos elecciones autonómicas y municipales.
Daré mi voto al partido político que se comprometa a crear definitivamente la especialidad de Genética en España.
Considero que todos los partidos políticos deberían incluir este tema en su programa electoral. En el Boletín Oficial del Senado del 23 de febrero de 2007 (página 19, artículo 2.1.e), se habla de que para una correcta atención a las enfermedades raras se debe crear la especialidad de Genética y que eso debía ser, "a más tardar, en el año 2009".
Todavía estamos esperando a que el Ministerio ejecute las órdenes del Senado.

Las Unidades especializadas en Enfermedades Poco Frecuentes

http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=24748
LAS UNIDADES ESPECIALIZADAS REDUCEN EL TIEMPO DE DIAGNÓSTICO EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Madrid 28/02/2011
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la importancia de las Unidades Especializadas y ha hecho un llamamiento para que se incremente su número abarcando todo el territorio nacional.
Así, en palabras del doctor Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares "este es el camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial".

Precisamente el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que 1 de cada 5 personas afectadas por ER tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.
Rapida actuación de las Unidades Es por ello que las Unidades Especializadas cuentan con un papel fundamental ya que ante una posible sospecha se remite al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del proceso.
Entre las dolencias neurológicas que se consideran ER encontramos:
a.- la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) así como
b.- otras enfermedades neuromusculares,
c.- enfermedades por trastornos metabólicos,
d.- enfermedades mitocondriales,
e.- paraparesia espástica familiar,
f.- las malformaciones óseas y del cerebro,
g.- las epilepsias malignas de la infancia, etc.

Así, los pacientes afectados de ELA (4.000 personas a nivel nacional) cuentan con Unidades Especializadas propias que mejoran la calidad de vida y evitan muertes precoces; además, el año pasado se ha realizado por primera vez un ensayo clínico a nivel nacional promovido por los propios investigadores.
Otra de las reivindicaciones de la SEN fue la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos y disponer de más información a nivel clínico como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el 6-8 % de la población mundial y más de 3 millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias.

Estrategias Comunicativas de las Enfermedades Poco Frecuentes

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LIBRO. DESAFÍOS Y ESTRATEGIAS COMUNICATIVAS DE LAS ENFERMEDADES RARAS: LA INVESTIGACIÓN MÉDICA COMO REFERENTE

Inmaculada Rius, Juan Manuel Corpa y José María Millán . Valencia 02/03/2011
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Universidad CEU Cardenal Herrera y el CIBERER presentaron el libro:"Desafíos y estrategias comunicativas de las Enfermedades Raras: la investigación médica como referente", editado por el CIBERER.

En el acto de presentación del libro, coordinado por los profesores de la Cardenal Herrera y miembros del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC), Josep Antoni Solves e Inmaculada Rius, y los profesores de la Universidad de Almería y miembros del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos de Comunicación), Antonio Miguel Bañón y Javier Fornieles, el vicerrector de Investigación de la Universidad CEU Cardenal Herrera, Juan Manuel Corpa, destacó la relevancia de esta publicación, que propone un "decálogo con el que facilitar la labor de tanto de los periodistas, como de los emisores originales de los mensajes, los implicados en la información: pacientes, familiares y asociaciones, médicos, etc".

Asimismo, Corpa destacó que la investigación que se recoge en el libro es el "primer estudio sistemático, exhaustivo, y en profundidad del tratamiento que los medios españoles han dado a las Enfermedades Raras durante un año (junio de 2009 a mayo de 2010)".
Otra de las aportaciones que el vicerrector de la Cardenal Herrera subrayó fue "la amplitud de la muestra estudiada: 2.445 piezas informativas: la más grande hecha hasta el momento".

Comunicación de enfermedades raras
Por su parte el subdirector científico del CIBERER e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia, José María Millán, señaló que la comunicación de las enfermedades raras era trascendental, porque el grado de información sobre estas patologías que se transmite a través de los medios de comunicación social parece estar relacionado con la cantidad de recursos que se destinan a la investigación en enfermedades raras en un país.
En este sentido Millán comentó que el estudio constataba que las enfermedades raras cada vez tenían más presencia en los medios de comunicación.

"Entre junio de 2009 y mayo de 2010, aparecieron publicadas 5,8 noticias de media por día en medios escritos digitales y en papel en España".
Los resultados de la investigaciónDurante la presentación, la coordinadora de este libro y miembro del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC) de la CEU-UCH, Inmaculada Rius, explicó que la motivación de este análisis se había centrado en conocer el concepto que los medios escritos españoles estaban construyendo y difundiendo de las Enfermedades Raras hoy día.
Y afirmó que la aspiración de esta publicación es que "se convierta en un manual de consulta tanto para estudiantes, como para profesionales en activo de uno y otro campo.
Pero, sobre todo, que sirva para incidir en la importancia social de no desatender a quienes viven en la esfera de las Enfermedades Raras".

En su intervención la profesora Inmaculada Rius también detalló algunos de los resultados de esta investigación.
El protagonismo que cobra la prensa digital que, "se configura como la protagonista indiscutible en esta temática, superando con largueza a los periódicos impresos", la escasez de la opinión en torno a esta temática y la importancia que cobran las fuentes de carácter institucional y políticas, que ocupan el primer puesto de relevancia en el apartado de fuentes noticieras son algunas de las cuestiones que se reflejan en este estudio.

Registro de Ensayos Clínicos de la Unión Europea

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EL REGISTRO DE ENSAYOS CLÍNICOS DE LA UNIÓN EUROPEA, A DISPOSICIÓN DE LOS CIUDADANOS

John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de los Consumidores Madrid 23/03/2011
A partir de este martes, todos los ciudadanos de la UE tienen acceso a la información sobre la multitud de ensayos clínicos farmacéuticos autorizados que están en marcha en la Unión.
El objetivo de este registro público es hacer las investigaciones clínicas más transparentes y evitar duplicaciones innecesarias.
Según la Comisión Europea, cada año se autorizan en Europa aproximadamente 4.000 estudios clínicos. La mayoría de ellos duran entre 2 y 3 años, lo que significa que alrededor de 10.000 ensayos están en curso en un momento determinado.

Para John Dalli, comisario europeo de Salud y Política de Consumo, "el registro lanzado hoy es una buena noticia para los pacientes, pues les permitirá obtener información sobre los ensayos clínicos europeos en curso más fácilmente, que posteriormente podrán dar lugar a nuevos e importantes tratamientos".
Esta novedad, "también es ventajosa para los profesionales sanitarios, los investigadores y la industria farmacéutica", añadió.

Mayor transparencia
El citado registro contiene información sobre los ensayos clínicos autorizados en la UE, tanto como si tienen lugar en un Estado miembro o en varios.
Además, se incluyen los ensayos clínicos llevados a cabo tanto por instituciones como por la industria.
La información se publica una vez el estudio clínico haya sido autorizado.
El registro incluye también los ensayos clínicos establecidos en el 'Plan de Investigación Pediátrica' los cuales se publican incluso si se realizan fuera de la EU.

Según la CE, es la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la responsable "del día a día" del registro online. Por otra parte, el promotor del ensayo clínico (la parte responsable) proporciona y actualiza la información en el registro a través de la autoridad nacional competente del país o países en los que se lleva a cabo el estudio.
El registro online forma parte de la base de datos europea 'EudraPharm', que centraliza la información sobre los medicamentos autorizados en la Unión Europea, así como los prospectos.

Buena práctica clínica
Los ensayos clínicos realizados en la UE deben llevarse a cabo con conformidad a la Directiva Comunitaria sobre ensayos clínicos (2001/20/CE) y su legislación de ejecución que establece los principios y las directrices detalladas de buena práctica clínica para la investigación de medicamentos de uso humano.
Esta legislación tiene por objeto garantizar un nivel elevado de protección de la seguridad del paciente, así como la fiabilidad de los datos obtenidos en un ensayo.
Con este fin, la legislación y la orientación de desarrollo precisan diversos aspectos de los ensayos clínicos, que incluyen:
a.- información que debe ser suministrada a las autoridades competentes y los organismos deontológicos;
b.- aspectos sobre el consentimiento informado de los participantes en los ensayos;
c.- requisitos sobre seguridad y efectos adversos;
d.- requisitos sobre buena práctica clínica;
e.- aspectos sobre las características de los productos;
f.- las inspecciones de las autoridades competentes y sus procedimientos.
(V. INFORMACIÓN DE LA AEMPS)

Tecnologia española para detectar 150 Síndromes Genéticos

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UNA NUEVA TECNOLOGÍA ESPAÑOLA PUEDE DETECTAR 150 SÍNDROMES GENÉTICOS A PARTIR DE AMNIOCENTESIS

Murcia 31/03/2011
En el marco del XXVIº Congreso Nacional de Genética Humana organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y celebrado en Murcia, Genetadi Biotech ha presentado un dispositivo de diagnóstico prenatal ampliado que, basado en la tecnología de microarrays, es capaz de detectar 150 síndromes genéticos distintos a partir de una amniocentesis
La amniocentesis continúa siendo una prueba rutinaria en el seguimiento ginecológico.
Sin embargo, "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados eran 3 aspectos que precisaban de una mejora inmediata", comentó el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, durante su participación en congreso.

Cultivo celular no necesario
La también co-directora de Genetadi, doctora Silvia Ávila, presentó el nuevo dispositivo denominado Amniochip.
La doctora indicó que "únicamente son analizados síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional".
Los científicos señalaron que una de las ventajas de esta técnica es que "no es necesario un cultivo celular".
Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados baja hasta las 48 horas, en contraste con las 3 semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional".

Sin embargo, desde un punto de vista clínico, el procedimiento para el diagnóstico no varía, y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo especialista.
"La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", explicó la doctora Ávila.
"Con el Amniochip sólo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales".

Necesaria prescripción del especialista
La aplicación de esta nueva tecnología está especialmente indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en ginecología y obstetricia, en "todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional.
Es decir, aquellas con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años.
Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos".
El nuevo dispositivo está basado en la tecnología de microarrays de Hibridación Genómica Comparativa.
Mediante esta técnica, "la muestra a estudiar y una referencia son marcados.
Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano.

Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos.
Después, un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste", explicó la experta.