¿Tiene tratamiento la exostosis múltiple?

Más Información: ¿Cómo se diagnostica un paciente con exostosis múltiple?.

sjdhospitalbarcelona.org, 7 Octubre 2014 

Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las intervenciones quirúrgicas cuando:

1.- los osteocondromas son dolorosos, 

2.- si interfieren en la función articular o muscular, 

3.- si presionan nervios o vasos sanguíneos o 

4.- si causan deformidades.

Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos.

Glicobiología y placa de crecimiento: conceptos actuales en exostosis múltiple u Osteocondromatosis hereditaria

Más Información: sjdhospitalbarcelona.org,

sjdhospitalbarcelona.org, 29/09/2011
Antecedentes: La exostosis múltiple hereditaria, también se llama osteocondromas múltiples, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, con manifestaciones clínicas principalmente ortopédicas. 

La comprensión de sus base biológica ha avanzado en una variedad de aspectos en los últimos años.
Métodos: Revisión de la literatura sobre la génesis de osteocondroma y los retos clínicos en pacientes con osteocondromas múltiples.
Resultados: Se obtiene un modelo unificado del examen de los avances recientes en biología molecular, bioquímica y modelos animales de la patogénesis de osteocondroma.
Conclusiones: Los detalles mecánicos y dianas terapéuticas aún no se han dilucidado, pero la biología general de la formación de osteocondroma está cada vez más clara, así como sus implicaciones en la clínica ortopédica.
Biografia:

Glycobiology and the growth plate: current concepts in multiple hereditary exostoses. Jones KB. Department of Orthopaedic Surgery, Center for Children's Cancer Research, Huntsman Cancer Institute, Primary Children's Medical Center, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA. J Pediatr Orthop. 2011 Jul-Aug;31(5):577-86.

¿ por qué algunas personas son más altas que otras?

José de Toledo, 1 de octubre de 2021 
¿Por qué hay gente más alta que otra? 

Pues la respuesta está en los genes, pero tal vez no de la manera en que lo pensamos. El que una persona sea más alta que otra depende, en parte, del tamaño de sus proteínas, que está determinado por sus genes. Pero no por un gen distinto.
La clave de este asunto está en unos componentes de nuestro genoma que se llaman VNTR o minisatélites. Son genes que se encuentran duplicados, pero no de una manera clara y simple. Están repetidos en número variable de repeticiones en tándem, que es de donde vienen las siglas en inglés VNTR.
Llamamos repeticiones en tándem a los casos en los que una secuencia de ADN se repite con las mismas bases y en el mismo orden, justo a continuación. Como repetir una palabra palabra.
Bien, pero esto ¿qué significa? Yendo a lo concreto, que hay personas con regiones VNTR más largas y otras con regiones más cortas. Y las personas con regiones VNTR más largas producen proteínas más largas, ya que las proteínas dependen del código genético.
Y esta diferencia en el tamaño de las proteínas explica casos como la altura, por ejemplo. Uno de los genes implicados en determinar la altura se conoce como gen ACAN, y produce la proteína aggrecan. Bien, pues en este gen ACAN pueden aparecer repeticiones en tándem, y las diferencias en estas repeticiones explican hasta 3,2 centímetros de diferencia en la altura.
No parece mucho, pero es algo. Y si a este gen ACAN se le suman otros, que también tengan regiones VNTRs, la diferencia puede llegar a ser significativa.
La altura no es el único caso. En el estudio que ha dado origen a esta noticia, se han detectado 19 características influidas por este hecho, entre las que se encuentran factores de enfermedad cardiaca o renal, problemas de gota, lipoproteínas aumentadas y otras relacionadas con la salud.
Cabe preguntarse por qué no se sabía hasta ahora. Y la respuesta es sencilla: porque precisamente el hecho de que existan VNTRs dificulta que se puedan estudiar. Cuando analizamos un genoma, las técnicas que usamos “rompen”, “cortan” el genoma por puntos concretos y luego lo vuelven a unir. El hecho de que haya secuencias que se repitan, y que encima estén en el mismo orden una detrás de otra, complica este proceso.
Por eso los investigadores han tenido que crear sus propias herramientas estadísticas de análisis para poder determinar la presencia de VNTRs y su influencia en ciertas características. Porque de otra manera, sería imposible.
Y han creado una herramienta que puede ayudarnos a responder algunas de las dudas más antiguas de la genética.

Nota:¿Se le ha olvidado la Hormona del Crecimiento (GH)? y su desarrollo en el ser humano.

Osteocondroma: Crecimiento anormal de hueso y cartílago

LUIS  A. BAHAMONDE MUÑOZ, 28/01/2003
En ocasiones ni siquiera se percibe, otras veces es posible notar una pequeña protuberancia dura y que molesta un poco. Sin embargo, hay casos en que el problema se hace más evidente, y se puede observar un acortamiento o deformación de algunos miembros.
Se trata del osteocondroma o exostosis cartilaginosa, un desarrollo anormal de cartílago y hueso, que suele afectar a los huesos largos de la pierna, la pelvis o el omóplato.
Esta enfermedad, desconocida para la mayoría de la gente, es el crecimiento óseo benigno más común, supone el 44% de los tumores benignos y el 20% de todos los tumores primarios del hueso, según un artículo publicado por el Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Instituto Valenciano de Oncología, en España.
De acuerdo con el doctor Luis Bahamonde, traumatólogo encargado del equipo de tumores óseos de Clínica Alemana, 'el osteocondroma está catalogado en general como un tumor benigno del hueso, pero no corresponde propiamente a un tumor, sino a una formación de hueso y cartílago que nace a partir de un crecimiento anómalo en ciertas áreas de un esqueleto en desarrollo'.
Esta enfermedad, tiene componentes genéticos, por lo tanto suele ser hereditaria. Se manifiesta durante el período de crecimiento esquelético, es decir, en niños y adolescentes, sin embargo, hay personas que sólo lo perciben en la etapa adulta y recién ahí consultan a un especialista.
El traumatólogo sostiene que 'durante el año se recibe entre 10 y 12 pacientes con este problema, depende del grado de preocupación que le preste cada persona, porque muchos lo pueden tener, pero son pequeños y como no les molesta mucho, no consultan'.
Generalmente la enfermedad se presenta con sólo un osteocondroma, pero también es posible que haya múltiples masas óseas y en estos casos se habla de osteocondroma múltiple.
Cuando se transforma en maligno
'Los osteocondromas casi siempre son benignos, muy rara vez se transforman en malignos, cuando esto ocurre reciben el nombre de condrosarcoma', explica el doctor Bahamonde. 

En estos casos, a diferencia de un osteocondroma común, la protuberancia sigue desarrollándose después que terminó el crecimiento del esqueleto (18 años), además hay dolor constante y agudo, sobre todo en la noche, el cual es muy difícil de aliviar.
Estos síntomas ya son motivo suficiente para preocuparse. 

Luego a través de diversos exámenes, como radiografía, escáner y/o resonancia magnética, es posible precisar más el diagnóstico. 

Los osteocondromas benignos tienen una cubierta pequeña de cartílago, mientras que en los malignos se observa un capuchón de cartílago que está creciendo más de la cuenta, porque es aquí donde aumentan las células cancerígenas (Ver imágen de escáner).
De acuerdo con el doctor Bahamonde, 'en general, son condrosarcomas de bajo grado, no son tan agresivos, pero si no se tratan a tiempo se comportan como cualquier tumor maligno y existe la posibilidad de que se produzca metástasis y finalmente maten al paciente'.
Cuando se trata de un solo osteocondroma habitualmente es benigno, por el contrario, si hay múltiples osteocondromas la probabilidad de ser maligno es mucho más alta.
Los malignos aparecen principalmente en la pelvis, porque la cavidad pelviana cuenta con más espacio para que se desarrollen sin que se note, entonces tienen más tiempo para crecer y diseminarse. 'En ocasiones pueden llegar a crecer bastante, hemos visto casos en que tienen un tamaño de hasta 20 centímetros, los que son más habituales en la pelvis'.
Cuando se trata de un osteocondroma benigno único, la conducta a seguir es mantener al paciente en observación, a través de un control médico periódico. En cambio, en caso de tratarse de un tumor maligno, debe necesariamente extirparse con cirugía.

DPI: Iº embarazo del mundo en el que se logra sortear la exostosis múltiple

Otros Medios: El país, 

ABC, BARCELONA. 21/06/2007 

El Instituto Dexeus y la división biomédica de la empresa Sistemas Genómicos han logrado la 1ª gestación del mundo libre de la enfermedad de la exostosis múltiple, una patología hereditaria y muy rara que acorta y deforma los huesos, de la cual era portadora el padre.

La gestación ha sido posible gracias a la técnica de diagnóstico genético preimplantacional, y para el próximo mes de octubre se espera el nacimientos de 2 niñas libres de esta patología, según informó ayer la clínica.
Las mismas fuentes señalaron que 1º se hizo una fecundación in vitro y que luego todos los embriones que se lograron se sometieron a un análisis genético para transferir al útero materno sólo los que se diagnosticaron como sanos.
La exostosis múltiples es una enfermedad hereditaria osteoarticular rara, que afecta a uno de cada 50.000-100.000 recién nacidos, con mayor incidencia en los varones.
Afecta principalmente a las articulaciones y está caracterizada por el acortamiento y deformación de los huesos desde los 1º años de vida, lo que comporta numerosas intervenciones quirúrgicas.
La herencia de la enfermedad es autosómica dominante,es decir, que el riesgo de tener un hijo con la patología, estando afectado uno de los progenitores, es del 50 %.

¿ Qué son los Osteocondromas múltiples congénitos (OMC)?

www.somospacientes.com

El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. 

Los genes codifican proteínas. 

Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. 

El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. 

Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.
El programa de radio "Enfermedades Raras" del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.
Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; 

Compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio) Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. 

También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).

¿Que es el Sulfato de Heparán?

wikipedia.org/

El heparán sulfato (HS) o sulfato de heparáno es un polisacárido lineal que se encuentra en todos los tejidos animales. Aparece como un proteoglicano en el cual 2 ó 3 cadenas de heparán sulfato se encuentran adosadas en cercana proximidad a las proteínas de la superficie celular o a las de la matriz extracelular.[1]​[2]​ 

Es en esta forma que los heparán sulfatos se unen a una gran variedad de proteínas y regulan una amplia variedad de actividades biológicas, incluyendo procesos de desarrollo, angiogénesis, coagulación de la sangre, abolición de la actividad de desplazamiento mediado por la GrB (Granzima B),[3]​ y en la metástasis tumoral. 

Los HS han mostrado fungir como receptores celulares para numerosos virus, incluyendo al virus respiratorio sincicial (Hallak et al. 2000).

Continua Aquí .......