http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=10585
CATALUÑA ACOGERÁ LA SEDE DEL LABORATORIO DE SECUENCIACIÓN GENÓMICA
Barcelona 21/11/2008
La ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, ha participado junto al Presidente de la Generalidad, José Montilla, en el acto de constitución del Consorcio BIOPOL, donde se anunció que Cataluña, gracias al acuerdo alcanzado entre el MICINN y la Generalidad, acogerá la sede del Laboratorio de Secuenciación Genómica.
Este Laboratorio, que será cofinanciado por ambas administraciones, forma parte del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en el que la participación española fue posible gracias al MICINN.
Por su parte, Garmendia subrayó que se trata de "la primera plataforma de cooperación internacional que responde a una filosofía de unir recursos y esfuerzos a gran escala para afrontar el reto de unir a los mejores grupos de investigación del mundo en torno a la Medicin sobre el cáncer y la genómica funcional".
La participación española en este Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, se centra en la investigación de la secuencia genómica de la leucemia de gran relevancia por su incidencia, así como por las limitaciones de las terapias disponibles.
Según Garmendia, "ésta es una magnífica oportunidad para todos nuestros investigadores, y en particular, para los responsables de su ejecución a través de la Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer (RTICC) y que reúne a unos 1.600 investigadores de 23 centros y más de 100 hospitales asociados".Nuevos incentivos y ayudas para empresas jóvenes.
La ministra también aprovechó la ocasión para anunciar la aprobación de un paquete de incentivos específicos para las empresas dentro del programa NEOTEC.
En primer lugar, el MICINN, a través del CDTI, aumentará la cuantía de la ayuda para las empresas menores de 2 años incrementando el límite de la financiación por proyecto de 400.000 a 600.000 euros.
Además, se ha establecido una nueva tipología de ayuda que permitirá apoyar proyectos de consolidación de empresas biotec con una antigüedad de entre 2 y 6 años. Así, el CDTI podrá financiar hasta un 70 % del presupuesto con un límite acumulado de 1 millón de euros, en el supuesto de que la empresa haya recibido financiación de un Proyecto Neotec.
Pero este no fue el único acto al que asistió la titular de Ciencia e Innovación durante su visita a Barcelona, ya que luego se dirigió al Círculo de Economía de Cataluña, donde pronunció la 'Conferencia Innovación y Salud', en la que señaló que, "la consideración del paciente como individuo singular ha alcanzado nuevas dimensiones gracias a los nuevos desarrollos en la investigación biomédica", en este sentido, "es imprescindible que el conocimiento se traslade a la práctica clínica".
Garmendia quiso comenzar su intervención enumerando algunos de los 'cuellos de botella' existentes en las innovaciones destinadas a mejorar los elementos básicos que conforman el sistema de salud, entre los que quiso destacar, la necesidad de una mejora en el uso eficiente de los recursos.
Garmendia señaló la propia complejidad de la materia sanitaria y biomédica, y que requiere de la combinación de nuevos conocimientos científicos generados en diferentes ámbitos expandiéndose a las tecnologías sanitarias así como a las tecnologías de la información y las comunicaciones (TICS).
Subprogramas para el correcto desarrollo de la investigación biomédica.
Por otra parte, la titular de Ciencia e Innovación señaló que, "es nuestra responsabilidad como autoridades sanitarias, investigadores y gestores el luchar por la traslación de los resultados de investigación", para ello, Garmendia presentó algunas medidas concretas como son los mencionados subprogramas en relación a los recursos humanos que facilitarán el correcto desarrollo de la carrera investigadora biomédica, así como los 3 subprogramas en materia de articulación del sistema (CIBER, RETICS y CAIBER).
Asimismo, durante su intervención, Garmendia incidió en la importancia de la internacionalización donde mencionó el subprograma EUROSALUD, así como las iniciativas impulsadas por el MICINN y el Instituto de Salud Carlos III, entre las que destacan la Ambient Asisting Living y el European Development Clinical Trial Partnership.
La ministra de Ciencia e Innovación, finalizó su intervención, destacando la importancia de la 'i' de innovación en la investigación biosanitaria, donde señaló que "la mayor parte de la investigación que se desarrolla en nuestros hospitales y centros públicos de investigación se traduce únicamente en publicaciones académicas, pasando desapercibidas para la práctica clínica y para el mercado".
En este sentido, desde el MCIINN, se quiere contribuir a la definición de un marco que potencie la transferencia de conocimientos y el desarrollo de iniciativas conjuntas entre instituciones públicas, privadas y empresariales, para ello, "es necesario rediseñar las funciones de transferencia de conocimientos".
miércoles, 26 de noviembre de 2008
jueves, 13 de noviembre de 2008
sábado, 8 de noviembre de 2008
Tecnologia aplicada a la Traumatologia y Cirugia Ortopédica
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=1&idContenido=10323
EN 10 AÑOS LA TECNOLOGÍA SANITARIA TRANSFORMARÁ LA PRÁCTICA CLÍNICA EN TRAUMATOLOGÍA.
Madrid 07/11/2008
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) y la Fundación Tecnología y Salud (FENIN) han celebrado la I Conferencia del Ciclo 'La aportación de la Tecnología', en este caso, en el área de traumatología y cirugía ortopédica, en la que los expertos han apuntado un cambio sustancial en la práctica clínica.
Bajo el título "Innovación en cirugía ortopédica y traumatología", el Presidente en funciones de la RANM, Manuel Díaz Rubio, el Vicepresidente de FENIN, Julio Vega, el Jefe de Servicio de Traumatología del Hospital la Paz de Madrid, Luís Munuera, el Presidente de la Sociedad Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Enric Cáceres, y el Patrono de FENIN, Rafael Martínez, analizaron los avances de la tecnología sanitaria en materia de cirugía ortopédica y traumatología.
Díaz Rubio introdujo a los ponentes y dejó claro que este convenio de colaboración entre ambas entidades trata de difundir las aportaciones de la tecnología sanitaria a las distintas especialidades médicas, en este caso a la traumatología, porque, "el objetivo común de FENIN y de la RANM es la calidad de vida del paciente".
Tejidos biológicamente cultivados fuera del organismo.
El catedrático Luis Munuera, quien es también Académico Honorario de la RANM, presidió este I Ciclo y apuntó: "en la actualidad empieza a presenciarse una innovación en cirugía ortopédica y traumatológica no incremental, sino radical", aunque desde su punto de vista, "transcurrirán de 10 a 15 años hasta que se transforme realmente y en un volumen suficiente para cambiar la práctica clínica".
Además, para Munuera, "esta innovación radical está basada en la tecnología y viene de la mano de la estimulación de los procesos naturales de reparación y regeneración y la introducción de los tejidos biológicamente cultivados fuera del organismo" y añadió: "ya existen algunas pruebas de que está funcionando, a través, por ejemplo del trasplante de condrocitos o de las próteínas óseas BMP7 y BMP2, utilizadas para tratar los defectos óseos graves y las fracturas que no se pueden curan por los medios habituales".
Coincidiendo con Munuera, Luis Cáceres matizó que "El cultivo de microorganismos fuera del organismo humano, para ser transplantados, es el avance más importante de la cirugía ortopédica y la traumatologia".
Para Cáceres, en el caso de la cirugía de la escoliosis, gracias a las nuevas tecnologías aplicadas a este campo "se ha permitido que los pacientes que requerían meses de reposo con yeso, lo que conlleva una importante incapacidad, hayan reducido su estancia hospitalaria a 6 o 7 días, al mismo tiempo que se consigue un resultado mucho mejor desde el punto de vista clínico".
En este sentido, Cáceres hablo del "SRS22", como avance importante en esta práctica clínica, pues, "se trata de un instrumento de medida que valora los efectos de una intervención en cirugía de la escoliosis, analizando lo que supondría para el paciente".
Reducción de costes, intervenciones y estancia hospitalaria.
Respecto a la eficiencia de estos avances, Rafael Martínez, advirtió que "en el abordaje de patologías de la columna vertebral altamente discapacitantes, la tecnología tiene un enorme impacto y en los últimos 7 u 8 años se ha reducido a 1/3 parte los tiempos de reincorporación laboral", siguiendo esta en esta línea, "en una cirugía protésica de rodilla, el producto cuesta menos de la mitad que hace 10 o 15 años, el tiempo de intervención quirúrgica se ha reducido a la mitad, y el periodo de estancia hospitalaria se ha rebajado a 1/3 parte", apuntó Martínez.
Diagnóstico.
Los expertos reunidos en esta conferencia, destacaron los procedimientos de diagnóstico de las patologías más prevalentes en la población en esta especialidad, como son: artritis, artrosis, osteoporosis, dolor de espalda y traumatismos de alta energía.
Para ellos, estas patologías se solucionan en gran medida con la aplicación de estas innovaciones.
En este sentido, Julio Vega, apuntó que "la aportación de la Tecnología Sanitaria, sirve de marco de excepción para difundir el valor y la trascendencia social de la tecnología sanitaria, los beneficios derivados de su aplicación y de su incorporación al Sistema Sanitario".
De hecho, aseguró que la industria de tecnología sanitaria "está comprometida en encontrar soluciones a problemas clínicos no resueltos, orientar la innovación hacia tecnologías más eficientes y facilitar al paciente el acceso a la innovación en el cuidado de su salud".
Para finalizar, Munuera quisó aportar los datos de un estudio sobre las publicaciones referentes a trasplantes en esta especialidad, con el fin de dejar claro que "no hay que fiarse de todo lo que se publica, porque muchos estudios hablan de fases experimentales, cuya aplicabilidad queda lejos de ser efectiva".
Según los datos aportados por el Jefe de Servicio de Traumatología de la Paz, "de 2022 artículos publicados que han cumplido los criterios de inclusión, sólo 97 cumplen los de exclusión, es decir, incluyen que los resultados se han probado en la práctica clínica, y de estos 97 sólo 27 serían fiables en cuanto a metodología y rigor".
EN 10 AÑOS LA TECNOLOGÍA SANITARIA TRANSFORMARÁ LA PRÁCTICA CLÍNICA EN TRAUMATOLOGÍA.
Madrid 07/11/2008
La Real Academia Nacional de Medicina (RANM) y la Fundación Tecnología y Salud (FENIN) han celebrado la I Conferencia del Ciclo 'La aportación de la Tecnología', en este caso, en el área de traumatología y cirugía ortopédica, en la que los expertos han apuntado un cambio sustancial en la práctica clínica.
Bajo el título "Innovación en cirugía ortopédica y traumatología", el Presidente en funciones de la RANM, Manuel Díaz Rubio, el Vicepresidente de FENIN, Julio Vega, el Jefe de Servicio de Traumatología del Hospital la Paz de Madrid, Luís Munuera, el Presidente de la Sociedad Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Enric Cáceres, y el Patrono de FENIN, Rafael Martínez, analizaron los avances de la tecnología sanitaria en materia de cirugía ortopédica y traumatología.
Díaz Rubio introdujo a los ponentes y dejó claro que este convenio de colaboración entre ambas entidades trata de difundir las aportaciones de la tecnología sanitaria a las distintas especialidades médicas, en este caso a la traumatología, porque, "el objetivo común de FENIN y de la RANM es la calidad de vida del paciente".
Tejidos biológicamente cultivados fuera del organismo.
El catedrático Luis Munuera, quien es también Académico Honorario de la RANM, presidió este I Ciclo y apuntó: "en la actualidad empieza a presenciarse una innovación en cirugía ortopédica y traumatológica no incremental, sino radical", aunque desde su punto de vista, "transcurrirán de 10 a 15 años hasta que se transforme realmente y en un volumen suficiente para cambiar la práctica clínica".
Además, para Munuera, "esta innovación radical está basada en la tecnología y viene de la mano de la estimulación de los procesos naturales de reparación y regeneración y la introducción de los tejidos biológicamente cultivados fuera del organismo" y añadió: "ya existen algunas pruebas de que está funcionando, a través, por ejemplo del trasplante de condrocitos o de las próteínas óseas BMP7 y BMP2, utilizadas para tratar los defectos óseos graves y las fracturas que no se pueden curan por los medios habituales".
Coincidiendo con Munuera, Luis Cáceres matizó que "El cultivo de microorganismos fuera del organismo humano, para ser transplantados, es el avance más importante de la cirugía ortopédica y la traumatologia".
Para Cáceres, en el caso de la cirugía de la escoliosis, gracias a las nuevas tecnologías aplicadas a este campo "se ha permitido que los pacientes que requerían meses de reposo con yeso, lo que conlleva una importante incapacidad, hayan reducido su estancia hospitalaria a 6 o 7 días, al mismo tiempo que se consigue un resultado mucho mejor desde el punto de vista clínico".
En este sentido, Cáceres hablo del "SRS22", como avance importante en esta práctica clínica, pues, "se trata de un instrumento de medida que valora los efectos de una intervención en cirugía de la escoliosis, analizando lo que supondría para el paciente".
Reducción de costes, intervenciones y estancia hospitalaria.
Respecto a la eficiencia de estos avances, Rafael Martínez, advirtió que "en el abordaje de patologías de la columna vertebral altamente discapacitantes, la tecnología tiene un enorme impacto y en los últimos 7 u 8 años se ha reducido a 1/3 parte los tiempos de reincorporación laboral", siguiendo esta en esta línea, "en una cirugía protésica de rodilla, el producto cuesta menos de la mitad que hace 10 o 15 años, el tiempo de intervención quirúrgica se ha reducido a la mitad, y el periodo de estancia hospitalaria se ha rebajado a 1/3 parte", apuntó Martínez.
Diagnóstico.
Los expertos reunidos en esta conferencia, destacaron los procedimientos de diagnóstico de las patologías más prevalentes en la población en esta especialidad, como son: artritis, artrosis, osteoporosis, dolor de espalda y traumatismos de alta energía.
Para ellos, estas patologías se solucionan en gran medida con la aplicación de estas innovaciones.
En este sentido, Julio Vega, apuntó que "la aportación de la Tecnología Sanitaria, sirve de marco de excepción para difundir el valor y la trascendencia social de la tecnología sanitaria, los beneficios derivados de su aplicación y de su incorporación al Sistema Sanitario".
De hecho, aseguró que la industria de tecnología sanitaria "está comprometida en encontrar soluciones a problemas clínicos no resueltos, orientar la innovación hacia tecnologías más eficientes y facilitar al paciente el acceso a la innovación en el cuidado de su salud".
Para finalizar, Munuera quisó aportar los datos de un estudio sobre las publicaciones referentes a trasplantes en esta especialidad, con el fin de dejar claro que "no hay que fiarse de todo lo que se publica, porque muchos estudios hablan de fases experimentales, cuya aplicabilidad queda lejos de ser efectiva".
Según los datos aportados por el Jefe de Servicio de Traumatología de la Paz, "de 2022 artículos publicados que han cumplido los criterios de inclusión, sólo 97 cumplen los de exclusión, es decir, incluyen que los resultados se han probado en la práctica clínica, y de estos 97 sólo 27 serían fiables en cuanto a metodología y rigor".
jueves, 6 de noviembre de 2008
Consejo Genético del Cancer Familiar
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=10258
CASTILLA-LA MANCHA ABRE UNA CONSULTA DE CONSEJO GENÉTICO DEL CÁNCER FAMILIAR
El genetista del Complejo Hospitalario de Toledo, Carles de Diego.
Toledo 03/11/2008
El Complejo Hospitalario de Toledo ha puesto en marcha la consulta de Consejo Genético del Cáncer Familiar con el fin de conseguir una detección precoz en aquellos pacientes con riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores que presentan una agregación familiar, a diferencia de los tumores esporádicos que son mayoritarios en cáncer.
El Consejo Genético de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, síndrome del Cromosoma X Frágil u otras enfermedades hereditarias, se viene realizando desde hace quince años en el servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Toledo y en la actualidad se ha ampliado al cáncer familiar.
Según explicó el genetista del Complejo Hospitalario de Toledo, Carles de Diego, que dirige esta iniciativa junto a la oncóloga María Blanco, el objetivo de esta consulta es el proceso de información y comunicación a las personas o familias en situación de riesgo de cáncer, en lo que se refiere a la probabilidad de presentar o transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a desarrollar una neoplasia, sobre sus implicaciones, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular y sobre cuáles son las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz.
Así pues, a los pacientes del servicio de Oncología que cumplen unos criterios previamente establecidos se les ofrece la posibilidad de ser derivados a esta consulta para ser evaluados. Los facultativos realizan un árbol genealógico con los antecedentes clínicos y familiares.
Una vez analizada la situación y comprobado el tipo de neoplasia, la edad temprana de su aparición o el carácter hereditario del mismo, se realiza el estudio genético a través de una extracción de sangre para obtener una muestra de ADN.
Mayor presencia de tres tipos de cáncer.
Tal y como comentó el experto, los estudios genéticos, que en su mayoría se refieren al cáncer de mama, de ovarios y de colon, pueden permitir mejorar el manejo del riesgo de cáncer y reducir la incertidumbre y la ansiedad de desarrollarlo tanto en la persona afectada como el resto de la familia.
"Existe una gran diferencia entre el cáncer familiar y el esporádico, ya que en el primer caso es más agresivo, se desarrolla precozmente y existen antecedentes familiares", señaló De Diego, quien además aseguró que lo que se hereda son mutaciones en genes de predisposición genética.
En este sentido, el doctor aclaró que el estudio genético en pacientes con estos tumores sólo debe ofrecerse en personas que cumplen una serie de criterios clínicos y/o familiares y no en cualquier otro paciente, puesto que los genes descritos como asociados a estos tipos de tumores sólo aparecen mutados en casos de cáncer familiar y no en tumores esporádicos.
A modo de ejemplo, expuso que, cuando en una familia se ha detectado que un mismo tipo de cáncer ha afectado a la abuela y a la madre a una edad temprana, es posible que las hijas sean portadoras de mutaciones en genes de predisposición.
Mediante el Consejo Genético se realizará un estudio genético y en caso de presentar alguna mutación en los genes relacionados se realizarán revisiones periódicas para, en caso que aparezca, llegar a detectar la enfermedad de manera precoz.
CASTILLA-LA MANCHA ABRE UNA CONSULTA DE CONSEJO GENÉTICO DEL CÁNCER FAMILIAR
El genetista del Complejo Hospitalario de Toledo, Carles de Diego.
Toledo 03/11/2008
El Complejo Hospitalario de Toledo ha puesto en marcha la consulta de Consejo Genético del Cáncer Familiar con el fin de conseguir una detección precoz en aquellos pacientes con riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores que presentan una agregación familiar, a diferencia de los tumores esporádicos que son mayoritarios en cáncer.
El Consejo Genético de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, síndrome del Cromosoma X Frágil u otras enfermedades hereditarias, se viene realizando desde hace quince años en el servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Toledo y en la actualidad se ha ampliado al cáncer familiar.
Según explicó el genetista del Complejo Hospitalario de Toledo, Carles de Diego, que dirige esta iniciativa junto a la oncóloga María Blanco, el objetivo de esta consulta es el proceso de información y comunicación a las personas o familias en situación de riesgo de cáncer, en lo que se refiere a la probabilidad de presentar o transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a desarrollar una neoplasia, sobre sus implicaciones, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular y sobre cuáles son las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz.
Así pues, a los pacientes del servicio de Oncología que cumplen unos criterios previamente establecidos se les ofrece la posibilidad de ser derivados a esta consulta para ser evaluados. Los facultativos realizan un árbol genealógico con los antecedentes clínicos y familiares.
Una vez analizada la situación y comprobado el tipo de neoplasia, la edad temprana de su aparición o el carácter hereditario del mismo, se realiza el estudio genético a través de una extracción de sangre para obtener una muestra de ADN.
Mayor presencia de tres tipos de cáncer.
Tal y como comentó el experto, los estudios genéticos, que en su mayoría se refieren al cáncer de mama, de ovarios y de colon, pueden permitir mejorar el manejo del riesgo de cáncer y reducir la incertidumbre y la ansiedad de desarrollarlo tanto en la persona afectada como el resto de la familia.
"Existe una gran diferencia entre el cáncer familiar y el esporádico, ya que en el primer caso es más agresivo, se desarrolla precozmente y existen antecedentes familiares", señaló De Diego, quien además aseguró que lo que se hereda son mutaciones en genes de predisposición genética.
En este sentido, el doctor aclaró que el estudio genético en pacientes con estos tumores sólo debe ofrecerse en personas que cumplen una serie de criterios clínicos y/o familiares y no en cualquier otro paciente, puesto que los genes descritos como asociados a estos tipos de tumores sólo aparecen mutados en casos de cáncer familiar y no en tumores esporádicos.
A modo de ejemplo, expuso que, cuando en una familia se ha detectado que un mismo tipo de cáncer ha afectado a la abuela y a la madre a una edad temprana, es posible que las hijas sean portadoras de mutaciones en genes de predisposición.
Mediante el Consejo Genético se realizará un estudio genético y en caso de presentar alguna mutación en los genes relacionados se realizarán revisiones periódicas para, en caso que aparezca, llegar a detectar la enfermedad de manera precoz.
Un analisis en tiempo real abre la via a la genómica personalizada
http://www.elperiodico.com/default.asp?idpublicacio_PK=46&idioma=CAS&idnoticia_PK=559386&idseccio_PK=1021&h=081106
Un análisis en tiempo récord abre la vía a la genómica personalizada.
• Presentada la primera secuenciación de los genomas de un asiático y un africano
• Un nuevo sistema ha logrado el proceso en ocho semanas por 385.000 dólares
ANTONIO MADRIDEJOS.BARCELONA
6/11/2008 CIENCIA
Un equipo del Reino Unido y otro de China presentaron ayer la secuencia completa del genoma de sendos individuos de origen africano y asiático, concretamente un nigeriano de etnia yoruba y un chino de etnia han, lo que supone el primer análisis individual de dos personas de origen no caucasiano.
Hasta ahora solo se había hecho algo parecido con los genomas del empresario biotecnológico Craig Venter y del científico James Watson, ambos norteamericanos de origen europeo, por lo que los autores del trabajo confían en que el nuevo hito permitirá, entre otros aspectos, analizar la propensión a ciertas dolencias o la reacción ante los fármacos en función de la raza.
De hecho, ya están en marcha nuevos análisis con 4 personas cuyo objetivo es justamente comparar esas diferencias.
Sin embargo, más allá de las divergencias genéticas entre razas, cuantificadas en menos del 1% del genoma según varios análisis, el aspecto más destacado de las nuevas investigaciones es posiblemente de índole tecnológica.
Los trabajos, cuyos resultados publica la revista especializada Nature, confirman que secuenciar el genoma de una persona puede ser rápido y hasta barato.
El Iº mapa del genoma humano, formado por unos 3.000 millones de pares de bases, fue presentado en el 2003 por un consorcio internacional formado por una treintena de centros de investigación.
No era, sin embargo, una secuencia individual, sino un puzle formado por muestras de media docena de donantes anónimos.
Su coste fue estimado en 230 millones de euros.
Con posterioridad, en el 2007, los genomas de Venter y Watson fueron desencriptados por un coste aproximado de 7,6 millones de euros.
Los dos trabajos publicados en Nature --más un t3º consagrado a la secuenciación de una leucemia-- fueron realizados con unas máquinas desarrolladas por Illumina, de San Diego (EEUU), una de las principales empresas de biotecnología que están revolucionando los costes de este tipo de investigaciones.
La técnica empleada, llamada secuenciación masiva en paralelo, permite distinguir hasta 4 millones de variaciones individuales simples que afectan a una sola base, los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en siglas inglesas), y centenares de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño.
Con el nuevo sistema de secuenciación es posible completar la lectura del genoma de un individuo en un plazo de 8 semanas y por unos 385.000 euros.
Un análisis en tiempo récord abre la vía a la genómica personalizada.
• Presentada la primera secuenciación de los genomas de un asiático y un africano
• Un nuevo sistema ha logrado el proceso en ocho semanas por 385.000 dólares
ANTONIO MADRIDEJOS.BARCELONA
6/11/2008 CIENCIA
Un equipo del Reino Unido y otro de China presentaron ayer la secuencia completa del genoma de sendos individuos de origen africano y asiático, concretamente un nigeriano de etnia yoruba y un chino de etnia han, lo que supone el primer análisis individual de dos personas de origen no caucasiano.
Hasta ahora solo se había hecho algo parecido con los genomas del empresario biotecnológico Craig Venter y del científico James Watson, ambos norteamericanos de origen europeo, por lo que los autores del trabajo confían en que el nuevo hito permitirá, entre otros aspectos, analizar la propensión a ciertas dolencias o la reacción ante los fármacos en función de la raza.
De hecho, ya están en marcha nuevos análisis con 4 personas cuyo objetivo es justamente comparar esas diferencias.
Sin embargo, más allá de las divergencias genéticas entre razas, cuantificadas en menos del 1% del genoma según varios análisis, el aspecto más destacado de las nuevas investigaciones es posiblemente de índole tecnológica.
Los trabajos, cuyos resultados publica la revista especializada Nature, confirman que secuenciar el genoma de una persona puede ser rápido y hasta barato.
El Iº mapa del genoma humano, formado por unos 3.000 millones de pares de bases, fue presentado en el 2003 por un consorcio internacional formado por una treintena de centros de investigación.
No era, sin embargo, una secuencia individual, sino un puzle formado por muestras de media docena de donantes anónimos.
Su coste fue estimado en 230 millones de euros.
Con posterioridad, en el 2007, los genomas de Venter y Watson fueron desencriptados por un coste aproximado de 7,6 millones de euros.
Los dos trabajos publicados en Nature --más un t3º consagrado a la secuenciación de una leucemia-- fueron realizados con unas máquinas desarrolladas por Illumina, de San Diego (EEUU), una de las principales empresas de biotecnología que están revolucionando los costes de este tipo de investigaciones.
La técnica empleada, llamada secuenciación masiva en paralelo, permite distinguir hasta 4 millones de variaciones individuales simples que afectan a una sola base, los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en siglas inglesas), y centenares de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño.
Con el nuevo sistema de secuenciación es posible completar la lectura del genoma de un individuo en un plazo de 8 semanas y por unos 385.000 euros.
miércoles, 29 de octubre de 2008
Vivir dia a dia con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC)
Hola Ramon, soy una persona q vive cada dia con Osteocondromas.
Y desde mi experiencia, te dire, que siempre, casi todos los traumatologos q he visto, y son bastantes. Han pasado de querer quitarme los osteocondromas. SI no molestan, decian, para que. Incluso cuando molestaban, habia muchisimos q eran reaccion a extirparlos, pq en el fondo, tenian miedo a que se al extirparlos se volvieran a reproducir, pero esta vez de una manera mas exagerada.
Asi q, a mi, si te soy sincera, nunca me han imporatado esos bultones q se me veian. Yo de pitu, me ponia camisetas de manga corta y pantalones a doquier. Era mi cuerpo y estaba agusto con el. Lo q si llevaba mal era el dolor de mi tobillo derecho, y sobre todo, el no poder hacer ciertas actividades al igual q el resto de los demas. Y quizas lo que mas me afectaba, era el no poder andar y correr como los demas. A mi los bultos no me molestaban, a mi lo q me empezo a molestar era ver como mi pie derecho se torcia poco a poco hacia fuera.
Era como una senal de mi cuerpo, recordandome dia a dia q algo andaba mal. Mas luego los dolores. Todo eso solamente lo podia evitar renunciando a musas cosas, pq los medicos cada vez q hablaba lo unico q hacian era meterme miedo.
Pero cuando me hice mayor, ocurrio algo divertido. Los traumatologos me siguieron metiendo miedo con los q me dolian, pero me empezaron a decir q a ver cuando narices me quitaba esos bultos de las rodillas. Pq realmente se veian. A esos no les tenian ya ningun miedo. Creian saber q eran bultos externos, sin ningun peligro.
Asi que,,, cuando hace 5 anos consegui al fin q a cambio de una operacion loca, se atrevieran a tocarme el dichoso tobillo derecho. El cual el pobrecito sigue malito. Por ahorita parece q no hay mas ciencia pa el.
Cogieron y aprovecharon gustosos a quitarme toos los bultos externos de mis piernas.
Creo q el dia de la operacion se lo pasaron bomba, porque al cabo de un ano de estar escayolada, descubri q tenia muxas bellas cicatrices, bellas, pq hay q admitir q si los traumatologos quieren, dejan una linea minuscula hoy en dia, q si se deja cicatrizar tranquilamente y no se mueve la zona, ni se ve.
Y como no sabia que eran toas esas lineas, pregunte, a ver,,, y me contestaron q ahi habian abierto pa limpiarme. Y me habian dejado los huesos de las piernas bonitos.
Con lo q no contaban, es q al cabo de 2 anos, uno de esos bultitos a pesar de q ya he dejado de crecer, etc. Uno de esos bultitos apareciera de nuevo. Y esta vez, el muy capullito, fuera mas activo y me tocara ciertos musculos de la rotula.
Divertido eh!!!
Lo mas divertido, es q desde ese descubrimiento ya han pasado 3 anos, y ahora , los traumatologos, mejor dicho mi traumatologo, empieza a aceptar al fin de q con 29 anos me esta creciendo una nueva exostosis o osteocondroma en el lugar donde anos antes me quito una q estaba quieta. Y q sigue creciendo.
Si preguntas a la mayoria de los traumatologos, te diran q eso es imposible. Te dire desde q la senti de nuevo y consegui el suficiente valor para aceptarla e hablar de ella con el medico. He llorado bastante, muxas veces de rabia e impotencia, pq los traumatologos me buscaban miles de escusas para esa inflamacion de la rotula.
Lo cierto, q eso es lo q mas duele.
Pero dejando pelillos a la mar. La posibilidad de q esto te suceda es una entre no se cuantos millones.
Aunq supuestamente tienes esa misma posibilidad pa q te toque una exostosis hereditaria sin heredarla
jejejejej
que contradicion eh!!!
Las operaciones son algo q en mi opinion me parece q se deberia de hacer solo cuando es realmente necesario, molesto acompanado de dolor, o de falta de movimiento o.... sino ser muy consciente de todos los riesgos.
porque las consecuencias estan ahi, y si de repente suceden, si no son por una razon asi, uno se puede pasar el resto de su vida machacandose. Y no merece la pena.
Mi ultima operacion de la pierna, me ha supuesto laperdida de sensibilidad, no siento ni frio, ni calor y lo mas divertido, me la puedo pellizcar e incluso meter una ahuja, q no siento na
Y aunq pueda sonar fuerte, estoy contenta, pq mi pierna funciona, pa andar y otras miles de cosas mas.
Y por muxo q quiera aparentar, a veces me pregunto si no hubiera sido mejor aguantar un pokito mas los dolores a cambio de seguir teniendo la pierna q conocia. NO voy a decir una pierna normal, pq no lo era, pero era y es mi pierna, y ahora es diferente y me tengo q hacer a ella, otra vez a recorrer caminos
Un saludete
ELSA SALVADOR RODRIGUEZ
EMAIL:esalvas2004@ yahoo....
MSN: esalvas@hotmail.......
SKYPE esalvas2004
CARPE DIEM
BIZI POZIK
Y desde mi experiencia, te dire, que siempre, casi todos los traumatologos q he visto, y son bastantes. Han pasado de querer quitarme los osteocondromas. SI no molestan, decian, para que. Incluso cuando molestaban, habia muchisimos q eran reaccion a extirparlos, pq en el fondo, tenian miedo a que se al extirparlos se volvieran a reproducir, pero esta vez de una manera mas exagerada.
Asi q, a mi, si te soy sincera, nunca me han imporatado esos bultones q se me veian. Yo de pitu, me ponia camisetas de manga corta y pantalones a doquier. Era mi cuerpo y estaba agusto con el. Lo q si llevaba mal era el dolor de mi tobillo derecho, y sobre todo, el no poder hacer ciertas actividades al igual q el resto de los demas. Y quizas lo que mas me afectaba, era el no poder andar y correr como los demas. A mi los bultos no me molestaban, a mi lo q me empezo a molestar era ver como mi pie derecho se torcia poco a poco hacia fuera.
Era como una senal de mi cuerpo, recordandome dia a dia q algo andaba mal. Mas luego los dolores. Todo eso solamente lo podia evitar renunciando a musas cosas, pq los medicos cada vez q hablaba lo unico q hacian era meterme miedo.
Pero cuando me hice mayor, ocurrio algo divertido. Los traumatologos me siguieron metiendo miedo con los q me dolian, pero me empezaron a decir q a ver cuando narices me quitaba esos bultos de las rodillas. Pq realmente se veian. A esos no les tenian ya ningun miedo. Creian saber q eran bultos externos, sin ningun peligro.
Asi que,,, cuando hace 5 anos consegui al fin q a cambio de una operacion loca, se atrevieran a tocarme el dichoso tobillo derecho. El cual el pobrecito sigue malito. Por ahorita parece q no hay mas ciencia pa el.
Cogieron y aprovecharon gustosos a quitarme toos los bultos externos de mis piernas.
Creo q el dia de la operacion se lo pasaron bomba, porque al cabo de un ano de estar escayolada, descubri q tenia muxas bellas cicatrices, bellas, pq hay q admitir q si los traumatologos quieren, dejan una linea minuscula hoy en dia, q si se deja cicatrizar tranquilamente y no se mueve la zona, ni se ve.
Y como no sabia que eran toas esas lineas, pregunte, a ver,,, y me contestaron q ahi habian abierto pa limpiarme. Y me habian dejado los huesos de las piernas bonitos.
Con lo q no contaban, es q al cabo de 2 anos, uno de esos bultitos a pesar de q ya he dejado de crecer, etc. Uno de esos bultitos apareciera de nuevo. Y esta vez, el muy capullito, fuera mas activo y me tocara ciertos musculos de la rotula.
Divertido eh!!!
Lo mas divertido, es q desde ese descubrimiento ya han pasado 3 anos, y ahora , los traumatologos, mejor dicho mi traumatologo, empieza a aceptar al fin de q con 29 anos me esta creciendo una nueva exostosis o osteocondroma en el lugar donde anos antes me quito una q estaba quieta. Y q sigue creciendo.
Si preguntas a la mayoria de los traumatologos, te diran q eso es imposible. Te dire desde q la senti de nuevo y consegui el suficiente valor para aceptarla e hablar de ella con el medico. He llorado bastante, muxas veces de rabia e impotencia, pq los traumatologos me buscaban miles de escusas para esa inflamacion de la rotula.
Lo cierto, q eso es lo q mas duele.
Pero dejando pelillos a la mar. La posibilidad de q esto te suceda es una entre no se cuantos millones.
Aunq supuestamente tienes esa misma posibilidad pa q te toque una exostosis hereditaria sin heredarla
jejejejej
que contradicion eh!!!
Las operaciones son algo q en mi opinion me parece q se deberia de hacer solo cuando es realmente necesario, molesto acompanado de dolor, o de falta de movimiento o.... sino ser muy consciente de todos los riesgos.
porque las consecuencias estan ahi, y si de repente suceden, si no son por una razon asi, uno se puede pasar el resto de su vida machacandose. Y no merece la pena.
Mi ultima operacion de la pierna, me ha supuesto laperdida de sensibilidad, no siento ni frio, ni calor y lo mas divertido, me la puedo pellizcar e incluso meter una ahuja, q no siento na
Y aunq pueda sonar fuerte, estoy contenta, pq mi pierna funciona, pa andar y otras miles de cosas mas.
Y por muxo q quiera aparentar, a veces me pregunto si no hubiera sido mejor aguantar un pokito mas los dolores a cambio de seguir teniendo la pierna q conocia. NO voy a decir una pierna normal, pq no lo era, pero era y es mi pierna, y ahora es diferente y me tengo q hacer a ella, otra vez a recorrer caminos
Un saludete
ELSA SALVADOR RODRIGUEZ
EMAIL:esalvas2004@ yahoo....
MSN: esalvas@hotmail.......
SKYPE esalvas2004
CARPE DIEM
BIZI POZIK
martes, 28 de octubre de 2008
El Diagnóstico Genético Pre-Implantacional
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=10141
EL CONSEJO GENÉTICO SE REÚNE PARA REVISAR LOS PROS Y CONTRAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL.
Madrid 27/10/2008.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche han celebrado en Madrid una jornada científica dirigida a los profesionales que trabajan en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar.
Joan Brunet, coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, y Luis Robles, miembro de la misma sección y del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, fueron los coordinadores del encuentro.
Alternativa al Diagnóstico prenatal.
Según Brunet, la posibilidad de analizar los (pre)embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) o por medio de la inyección del espermatozoide dentro del óvulo mediante un proceso de micromanipulación (ICSI) en busca de alguna anomalía cromosómica o genética antes de proceder a su transferencia al útero de una mujer que quiere desarrollar una gestación puede plantear algunas controversias y dudas.
"El objetivo de la reunión ha sido dar respuesta a cuestiones técnicas y también en relación al procedimiento de solicitud de aprobación por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida", señaló.
Por su parte, Ana Polo, doctora del Programa de Reproducción Asistida del Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert de Barcelona, añadió: "se ha comprobado como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal (DP)".
Según estos expertos, la realización de un DGP en cáncer hereditario debería estar sujeta a una serie de requisitos, que pasan por:
1.- la consulta de consejo genético,
2.- la intervención de un equipo multidisciplinar,
3.- la estricta valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario,
4.- la implementación de un estudio genético y
5.- el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles en el momento actual, analizando su eficacia y limitaciones.
Situación legal y controversias éticas.
Actualmente, el uso del DGP depende:
1.- del centro y de la disponibilidad de los métodos diagnósticos de los centros colaboradores,
2.- de los posibles problemas a nivel legal,
3.- de las dificultades técnicas,
4.- de los propios "conflictos" personales y de problemas relacionados con el tratamiento de FIV.
No plantea problemas legales la realización de esta técnica en tumores hereditarios de alta probabilidad de que se desarrollen en edades precoces y que comportan una elevada mortalidad por la falta de tratamientos eficaces y de medidas de prevención.
Mientras que sí se existen controversias legales respecto al cáncer de mama/ovario hereditario dado que su aparición se da en la edad adulta y que no siempre se manifiesta.
EL CONSEJO GENÉTICO SE REÚNE PARA REVISAR LOS PROS Y CONTRAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL.
Madrid 27/10/2008.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche han celebrado en Madrid una jornada científica dirigida a los profesionales que trabajan en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar.
Joan Brunet, coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, y Luis Robles, miembro de la misma sección y del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, fueron los coordinadores del encuentro.
Alternativa al Diagnóstico prenatal.
Según Brunet, la posibilidad de analizar los (pre)embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) o por medio de la inyección del espermatozoide dentro del óvulo mediante un proceso de micromanipulación (ICSI) en busca de alguna anomalía cromosómica o genética antes de proceder a su transferencia al útero de una mujer que quiere desarrollar una gestación puede plantear algunas controversias y dudas.
"El objetivo de la reunión ha sido dar respuesta a cuestiones técnicas y también en relación al procedimiento de solicitud de aprobación por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida", señaló.
Por su parte, Ana Polo, doctora del Programa de Reproducción Asistida del Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert de Barcelona, añadió: "se ha comprobado como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal (DP)".
Según estos expertos, la realización de un DGP en cáncer hereditario debería estar sujeta a una serie de requisitos, que pasan por:
1.- la consulta de consejo genético,
2.- la intervención de un equipo multidisciplinar,
3.- la estricta valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario,
4.- la implementación de un estudio genético y
5.- el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles en el momento actual, analizando su eficacia y limitaciones.
Situación legal y controversias éticas.
Actualmente, el uso del DGP depende:
1.- del centro y de la disponibilidad de los métodos diagnósticos de los centros colaboradores,
2.- de los posibles problemas a nivel legal,
3.- de las dificultades técnicas,
4.- de los propios "conflictos" personales y de problemas relacionados con el tratamiento de FIV.
No plantea problemas legales la realización de esta técnica en tumores hereditarios de alta probabilidad de que se desarrollen en edades precoces y que comportan una elevada mortalidad por la falta de tratamientos eficaces y de medidas de prevención.
Mientras que sí se existen controversias legales respecto al cáncer de mama/ovario hereditario dado que su aparición se da en la edad adulta y que no siempre se manifiesta.
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