Un analisis en tiempo real abre la via a la genómica personalizada

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Un análisis en tiempo récord abre la vía a la genómica personalizada.

• Presentada la primera secuenciación de los genomas de un asiático y un africano
• Un nuevo sistema ha logrado el proceso en ocho semanas por 385.000 dólares
ANTONIO MADRIDEJOS.BARCELONA
6/11/2008 CIENCIA

Un equipo del Reino Unido y otro de China presentaron ayer la secuencia completa del genoma de sendos individuos de origen africano y asiático, concretamente un nigeriano de etnia yoruba y un chino de etnia han, lo que supone el primer análisis individual de dos personas de origen no caucasiano.

Hasta ahora solo se había hecho algo parecido con los genomas del empresario biotecnológico Craig Venter y del científico James Watson, ambos norteamericanos de origen europeo, por lo que los autores del trabajo confían en que el nuevo hito permitirá, entre otros aspectos, analizar la propensión a ciertas dolencias o la reacción ante los fármacos en función de la raza.

De hecho, ya están en marcha nuevos análisis con 4 personas cuyo objetivo es justamente comparar esas diferencias.
Sin embargo, más allá de las divergencias genéticas entre razas, cuantificadas en menos del 1% del genoma según varios análisis, el aspecto más destacado de las nuevas investigaciones es posiblemente de índole tecnológica.

Los trabajos, cuyos resultados publica la revista especializada Nature, confirman que secuenciar el genoma de una persona puede ser rápido y hasta barato.
El Iº mapa del genoma humano, formado por unos 3.000 millones de pares de bases, fue presentado en el 2003 por un consorcio internacional formado por una treintena de centros de investigación.
No era, sin embargo, una secuencia individual, sino un puzle formado por muestras de media docena de donantes anónimos.
Su coste fue estimado en 230 millones de euros.
Con posterioridad, en el 2007, los genomas de Venter y Watson fueron desencriptados por un coste aproximado de 7,6 millones de euros.

Los dos trabajos publicados en Nature --más un t3º consagrado a la secuenciación de una leucemia-- fueron realizados con unas máquinas desarrolladas por Illumina, de San Diego (EEUU), una de las principales empresas de biotecnología que están revolucionando los costes de este tipo de investigaciones.

La técnica empleada, llamada secuenciación masiva en paralelo, permite distinguir hasta 4 millones de variaciones individuales simples que afectan a una sola base, los polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en siglas inglesas), y centenares de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño.

Con el nuevo sistema de secuenciación es posible completar la lectura del genoma de un individuo en un plazo de 8 semanas y por unos 385.000 euros.