http://www.healthonnet.org/HONselect/RareDiseases/SP/C05.116.099.708.582.html
Síndrome de Langer-Giedion
Definición: Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses.
Mental retardation and abnormalities of chromosome 8 are often present.
The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).
Sinónimos:
Acrodisplasia V
Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II
Síndrome de Giedion-Langer
Vea relacionado:
Exostosis Múltiple Hereditaria
www.childsdoc.org The Child's Doctor [Children's Memorial Hospital, Chicago]
Brachydactyly in an affected adult woman and her three-year-old child; note widening of the proximal interphalangeal joints.
Copyright © JOEL M. CHARROW, MD
wimp.nsm.uh.edu
Copyright © The University of Houston Langer Giedion Syndrome Home Page
This is a G-banded ideogram of human chromosome 8. It shows the general location of LGS in relationship to the entire chromosome
martes, 5 de febrero de 2008
Tipos de Cancer de Hueso
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/bonecancer.html
Cáncer de hueso
Es raro que un cáncer empiece su desarrollo en el hueso.
Es más común que el cáncer se haya diseminado al hueso desde otras partes del cuerpo.
Existen tres tipos de cáncer óseo:
Osteosarcoma: se desarrolla en los huesos en crecimiento, generalmente entre los 10 y los 25
años de edad
Condrosarcoma: comienza en el cartílago, por lo general después de los 50 años de edad
Sarcoma de Ewing: comienza en el tejido nervioso de la médula ósea de las personas jóvenes, con frecuencia después de un tratamiento por otra afección con radiación o quimioterapia.
El síntoma más común del cáncer de hueso es el dolor.
Otros síntomas pueden variar dependiendo de la localización y el tamaño del cáncer.
La cirugía suele ser el tratamiento principal.
Otros tratamientos pueden incluir la amputación, quimioterapia y radiación.
Instituto Nacional del Cáncer
Comience aquí
Cáncer de hueso: Preguntas y respuestas(Instituto Nacional del Cáncer)
También está disponible en inglés
Cáncer de hueso
Es raro que un cáncer empiece su desarrollo en el hueso.
Es más común que el cáncer se haya diseminado al hueso desde otras partes del cuerpo.
Existen tres tipos de cáncer óseo:
Osteosarcoma: se desarrolla en los huesos en crecimiento, generalmente entre los 10 y los 25
años de edad
Condrosarcoma: comienza en el cartílago, por lo general después de los 50 años de edad
Sarcoma de Ewing: comienza en el tejido nervioso de la médula ósea de las personas jóvenes, con frecuencia después de un tratamiento por otra afección con radiación o quimioterapia.
El síntoma más común del cáncer de hueso es el dolor.
Otros síntomas pueden variar dependiendo de la localización y el tamaño del cáncer.
La cirugía suele ser el tratamiento principal.
Otros tratamientos pueden incluir la amputación, quimioterapia y radiación.
Instituto Nacional del Cáncer
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Cáncer de hueso: Preguntas y respuestas(Instituto Nacional del Cáncer)
También está disponible en inglés
Sindrome de Langer-Giedion: Información Basica
http://www.webmedicaargentina.com.ar/MATERIAS/sindromes1.htm
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
Se cararteriza por:
1.- Dismorfologia Craneo Facial.
2.- Escaso Pelo
3.- Piel Laxa
4.- Nariz en Forma de Pera
5.- AnomaliasEsqueléticas
Se debe a Delección que Afecta a 8q24.1 .
Su Presentacion es esporádica, pero cuando se detectan casos familiares, la Delección sigue un Patrón de Herencia Dominante.
http://www.iqb.es/diccio/s/sindromel.htm
Síndrome de LANGER-GIEDION:
un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña.
Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
También es conocido como síndrome de Klingsmuller.
Síndrome De Langer-Giedion(Acrodisplasia V; Síndrome de Giedion-Langer; Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II)
Trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar epífisis en forma cónica en las manos y en las exostosis cartilaginosas múltiples.
A menudo están presentes un retraso mental y anomalías del cromosoma 8.
Las exostosis en este síndrome tiene una apariencia idéntica a las de la exostosis hereditaria múltiple ( exostosis , HEREDITARIA MÚLTIPLE).
Diagnóstico y tratamientos
Puedes consultar la biblioteca de medicina MedlinePlus
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
Se cararteriza por:
1.- Dismorfologia Craneo Facial.
2.- Escaso Pelo
3.- Piel Laxa
4.- Nariz en Forma de Pera
5.- AnomaliasEsqueléticas
Se debe a Delección que Afecta a 8q24.1 .
Su Presentacion es esporádica, pero cuando se detectan casos familiares, la Delección sigue un Patrón de Herencia Dominante.
http://www.iqb.es/diccio/s/sindromel.htm
Síndrome de LANGER-GIEDION:
un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña.
Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
También es conocido como síndrome de Klingsmuller.
Síndrome De Langer-Giedion(Acrodisplasia V; Síndrome de Giedion-Langer; Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II)
Trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar epífisis en forma cónica en las manos y en las exostosis cartilaginosas múltiples.
A menudo están presentes un retraso mental y anomalías del cromosoma 8.
Las exostosis en este síndrome tiene una apariencia idéntica a las de la exostosis hereditaria múltiple ( exostosis , HEREDITARIA MÚLTIPLE).
Diagnóstico y tratamientos
Puedes consultar la biblioteca de medicina MedlinePlus
Sindrome de Ollier: Presentacion Bilateral
Enfermedad de Ollier de presentación bilateral.
Reporte de un caso y revisión de la literatura
Ricardo César Pacheco López,*
Bertha Torres Gómez,*
Juan Antonio Ugalde Vitelly,*
Carlos del Vecchyo Calcaneo,*
Nicolás Sastré Ortiz*
RESUMEN
Los endocondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos tubulares de la mano, y son lesiones primarias solitarias o múltiples.
Cuando los encondromas aparecen en la infancia, en forma múltiple y sin un patrón hereditario conocido, se denomina enfermedad de Ollier.
En esta enfermedad, la afección tiene un predominio unilateral, que compromete principalmente manos y pies.
El presente caso es de un paciente de 18 años con enfermedad de Ollier desde los 2 años de edad con afección de manos y pies, el cual acude a nuestro servicio con una severa deformidad y disfuncionalidad de antebrazo y mano derecha.
El paciente se manejó con una amputación estético funcional de los dedos 4º y 5º, así como resección de los encondromas de los dedos 2º y 3º de la mano derecha.
A diferencia de los pocos casos reportados en la literatura de enfermedad de Ollier con afección de manos, este paciente, evolucionó con recidivas sin regresión ni autolimitación, afectando, finalmente a las 4 extremidades.
lunes, 4 de febrero de 2008
Sindrome de Mafucci
Pag.14 del Informe: http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_05.pdf
Síndrome de Maffucci
Se caracteriza por la afectación de la piel y del sistema esquelético presentando múltiples angiomas y encondromas. Se produce una migración anormal de los condorcitos del cartílago de crecimiento hacia el hueso, causando fracturas patológicas de difícil consolidación y que pueden acabar produciendo acortamientos de las partes afectadas.
Los encondromas pueden aparecer en casi cualquier localización, pero suelen encontrarse asimétricamente en falanges de las manos (89%) y en los huesos largos. Hasta un 40% de estos encondromas se malignizan convirtiéndose en condrosarcomas.
Los hemangiomas aparecen como nódulos subcutáneos azulados que se vacían a la presión y se localizan sobretodo en las extremidades inferiores.
También pueden malignizarse en hemangio-sarcomas. El riesgo global de que exista un tumor maligno es de alrededor de un 23%, correspondiendo el 15% a los condrosarcomas. El pronóstico es bueno si no aparecen malignizaciones. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele realizarse hacia los 5 años de edad, momento en el que se detectan más fácilmente los hemangiomas y las asimetrías en extremidades producidas por las alteraciones óseas. Sin
embargo, hasta en un 25% de los casos diagnosticados a esta edad, los signos de esta enfermedad estaban ya presentes al nacimiento o se habían manifestado de forma menos evidente durante el primer año de vida.
Se ha propuesto un gen candidato responsable para este síndrome, el PTHR, que codificaría para un tipo de receptor de la hormona paratiroidea, aunque hay estudios recientes que descartan esta hipótesis.
El diagnóstico diferenciarse hace principalmente con el Sarcoma de Kaposi, el Síndrome de Proteus, el Síndrome de Klippel Trenaunay y la enfermedad de Ollier.
Síndrome de Maffuci
Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS,
Juppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA. (2002). A mutant
PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nat Genet.
Mar;30(3):30610.
Rozeman LB, Sangiorgi L, Briairede Bruijn IH, MainilVarlet P, Ber
toni F, CletonJansen AM, Hogendoorn PC, Bovee JV. (2004).
Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not
caused by the PTHR1 mutation p.R150C. Hum Mutat.
Dec;24(6):46673.
Síndrome de Maffucci
Se caracteriza por la afectación de la piel y del sistema esquelético presentando múltiples angiomas y encondromas. Se produce una migración anormal de los condorcitos del cartílago de crecimiento hacia el hueso, causando fracturas patológicas de difícil consolidación y que pueden acabar produciendo acortamientos de las partes afectadas.
Los encondromas pueden aparecer en casi cualquier localización, pero suelen encontrarse asimétricamente en falanges de las manos (89%) y en los huesos largos. Hasta un 40% de estos encondromas se malignizan convirtiéndose en condrosarcomas.
Los hemangiomas aparecen como nódulos subcutáneos azulados que se vacían a la presión y se localizan sobretodo en las extremidades inferiores.
También pueden malignizarse en hemangio-sarcomas. El riesgo global de que exista un tumor maligno es de alrededor de un 23%, correspondiendo el 15% a los condrosarcomas. El pronóstico es bueno si no aparecen malignizaciones. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele realizarse hacia los 5 años de edad, momento en el que se detectan más fácilmente los hemangiomas y las asimetrías en extremidades producidas por las alteraciones óseas. Sin
embargo, hasta en un 25% de los casos diagnosticados a esta edad, los signos de esta enfermedad estaban ya presentes al nacimiento o se habían manifestado de forma menos evidente durante el primer año de vida.
Se ha propuesto un gen candidato responsable para este síndrome, el PTHR, que codificaría para un tipo de receptor de la hormona paratiroidea, aunque hay estudios recientes que descartan esta hipótesis.
El diagnóstico diferenciarse hace principalmente con el Sarcoma de Kaposi, el Síndrome de Proteus, el Síndrome de Klippel Trenaunay y la enfermedad de Ollier.
Síndrome de Maffuci
Hopyan S, Gokgoz N, Poon R, Gensure RC, Yu C, Cole WG, Bell RS,
Juppner H, Andrulis IL, Wunder JS, Alman BA. (2002). A mutant
PTH/PTHrP type I receptor in enchondromatosis. Nat Genet.
Mar;30(3):30610.
Rozeman LB, Sangiorgi L, Briairede Bruijn IH, MainilVarlet P, Ber
toni F, CletonJansen AM, Hogendoorn PC, Bovee JV. (2004).
Enchondromatosis (Ollier disease, Maffucci syndrome) is not
caused by the PTHR1 mutation p.R150C. Hum Mutat.
Dec;24(6):46673.
Boletin del ECEMC
BOLETÍN DEL ECEMC:
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobatel resto de la comunidad científica, se elabora el informe ...... Motril. Salazar Quero, J.C.. Jaén. Tapia Barrios, J.M. de. Puerto Real. Toro Codes, M. de ...bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_05.pdf -
Páginas similares
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobatel resto de la comunidad científica, se elabora el informe ...... Motril. Salazar Quero, J.C.. Jaén. Tapia Barrios, J.M. de. Puerto Real. Toro Codes, M. de ...bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_05.pdf -
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viernes, 1 de febrero de 2008
Estudio sobre la Inseminación Artificial en España, 2004
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=6544
EN ESPAÑA, TRES DE CADA 200 NIÑOS NACEN A TRAVÉS DE LA INSEMINACIÓN IN VITRO
Dr. Javier Marqueta, coordinador del Registro SEF;
Dr. Buenaventura Coroleu, presidente de la SEF;
Dra. Juana Hernández, vocal del Registro SEF;
Dr. José Antonio Castilla, vocal del Registro SEF.
Madrid 31/01/2008
La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) presentó ayer la última edición del Registro SEF, un trabajo único en España dentro de este ámbito, que se viene realizando desde el año 1993 para hacer un seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida (TRA) y que, en esta ocasión, aporta datos como los que señalan que, en 2004 (año en el que se basa el estudio), se realizaron en el país 38.8886 ciclos de reproducción asistida.
Según los expertos de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), el embarazo múltiple, uno de los efectos secundarios más temidos por las parejas que deciden recurrir a las técnicas de reproducción asistida, está desapareciendo, dado que, como muestra el Registro SEF-2004, en el año 2004 el 70 % de los 7.866 embarazos de fertilización in vitro (FIV) documentados en el país, fue de un solo feto.
En este sentido, Buenaventura Coloreu, presidente de la SEF, explicó que desde 1999 se viene registrando un aumento progresivo de los embarazos y partos de un único feto y una disminución de paralela de los partos múltiples, lo cual considera un dato importante y una tendencia que equipara a España con el resto de Europa, donde hasta hace poco siempre se ha ido un paso por delante en este sentido.
Este registro, en el que han participado un total de 116 centros de forma voluntaria, acreditados en España para tratamientos de reproducción asistida, refleja también que la edad de las pacientes va en aumento, dato que se constata con un porcentaje que supera el 54 % de mujeres mayores de 35 años (cifra superior al 51 % del año anterior) y que, según Javier Marqueta, coordinador del trabajo, es un reflejo de los cambios sociales y tiene importantes repercusiones, como un descenso de los embarazos, un aumento de los riesgos para mujeres y fetos y un incremento de los costes.
Incidencia de los cambios sociales.
La tasa de gestación es otro de los aspectos que ha mejorado ya que, mientras que en 1993 sólo el 15,2 % de los ciclos iniciados acabaron en embarazo, en 2002 esta cifra llegó al 30,7 % y, en 2004, esta tasa alcanzó en los ciclos de FIV+ICSI el 32,2 %, resultados muy superiores a la media europea de ese año, lo que sitúa a nuestro país, según José Antonio Castilla, vocal del Registro, en los puestos de cabeza.
Castilla apuntó además que, dentro de las causas de esterilidad destaca un nuevo dato, y es que en un 36,2 % de los casos éstas fueron masculinas.
Así, en referencia al aumento del factor masculino como indicación de TRA, el vocal afirmó que la disminución de la calidad seminal o de la fertilidad masculina es un tema a debate, dado que "parece un hecho cierto la disminución del número de espermatozoides, al menos en ciertas áreas geográficas".
Otra de las vocales del Registro, Juana Hernández, comentó que la inseminación artificial es una técnica muy sencilla que se define como el depósito de espermatozoides de forma no natural en el útero en el momento próximo a la ovulación con el fin de conseguir un embarazo, ya sea con esperma de la pareja (inseminación artificial conyugal o IAC) o de donante (inseminación artificial de donante o IAD), y que, en España se realizaron 24.329 ciclos de inseminación artificial en el año 2004, el 80 % de IAC y el restante 20 % de IAD.
Buenaventura Coloreu manifestó que, a pesar de la mejora de España dentro de este ámbito, todavía queda mucho por alcanzar y, a esto, ayudaría el que la Administración Pública contribuyera mediante la elaboración de su propio registro a escala nacional, de estudios acerca de la reproducción asistida o a través de la subvención de medicamentos destinados a este fin, facilidades que afectarían a cerca de 600.000 parejas y posicionarían a nuestro país a la altura de estados como Dinamarca, donde un 4 por ciento de los niños nacidos fueron mediante estas técnicas.
Arantxa Mirón Millán
VER: Registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF)
EN ESPAÑA, TRES DE CADA 200 NIÑOS NACEN A TRAVÉS DE LA INSEMINACIÓN IN VITRO
Dr. Javier Marqueta, coordinador del Registro SEF;
Dr. Buenaventura Coroleu, presidente de la SEF;
Dra. Juana Hernández, vocal del Registro SEF;
Dr. José Antonio Castilla, vocal del Registro SEF.
Madrid 31/01/2008
La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) presentó ayer la última edición del Registro SEF, un trabajo único en España dentro de este ámbito, que se viene realizando desde el año 1993 para hacer un seguimiento de los tratamientos de reproducción asistida (TRA) y que, en esta ocasión, aporta datos como los que señalan que, en 2004 (año en el que se basa el estudio), se realizaron en el país 38.8886 ciclos de reproducción asistida.
Según los expertos de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), el embarazo múltiple, uno de los efectos secundarios más temidos por las parejas que deciden recurrir a las técnicas de reproducción asistida, está desapareciendo, dado que, como muestra el Registro SEF-2004, en el año 2004 el 70 % de los 7.866 embarazos de fertilización in vitro (FIV) documentados en el país, fue de un solo feto.
En este sentido, Buenaventura Coloreu, presidente de la SEF, explicó que desde 1999 se viene registrando un aumento progresivo de los embarazos y partos de un único feto y una disminución de paralela de los partos múltiples, lo cual considera un dato importante y una tendencia que equipara a España con el resto de Europa, donde hasta hace poco siempre se ha ido un paso por delante en este sentido.
Este registro, en el que han participado un total de 116 centros de forma voluntaria, acreditados en España para tratamientos de reproducción asistida, refleja también que la edad de las pacientes va en aumento, dato que se constata con un porcentaje que supera el 54 % de mujeres mayores de 35 años (cifra superior al 51 % del año anterior) y que, según Javier Marqueta, coordinador del trabajo, es un reflejo de los cambios sociales y tiene importantes repercusiones, como un descenso de los embarazos, un aumento de los riesgos para mujeres y fetos y un incremento de los costes.
Incidencia de los cambios sociales.
La tasa de gestación es otro de los aspectos que ha mejorado ya que, mientras que en 1993 sólo el 15,2 % de los ciclos iniciados acabaron en embarazo, en 2002 esta cifra llegó al 30,7 % y, en 2004, esta tasa alcanzó en los ciclos de FIV+ICSI el 32,2 %, resultados muy superiores a la media europea de ese año, lo que sitúa a nuestro país, según José Antonio Castilla, vocal del Registro, en los puestos de cabeza.
Castilla apuntó además que, dentro de las causas de esterilidad destaca un nuevo dato, y es que en un 36,2 % de los casos éstas fueron masculinas.
Así, en referencia al aumento del factor masculino como indicación de TRA, el vocal afirmó que la disminución de la calidad seminal o de la fertilidad masculina es un tema a debate, dado que "parece un hecho cierto la disminución del número de espermatozoides, al menos en ciertas áreas geográficas".
Otra de las vocales del Registro, Juana Hernández, comentó que la inseminación artificial es una técnica muy sencilla que se define como el depósito de espermatozoides de forma no natural en el útero en el momento próximo a la ovulación con el fin de conseguir un embarazo, ya sea con esperma de la pareja (inseminación artificial conyugal o IAC) o de donante (inseminación artificial de donante o IAD), y que, en España se realizaron 24.329 ciclos de inseminación artificial en el año 2004, el 80 % de IAC y el restante 20 % de IAD.
Buenaventura Coloreu manifestó que, a pesar de la mejora de España dentro de este ámbito, todavía queda mucho por alcanzar y, a esto, ayudaría el que la Administración Pública contribuyera mediante la elaboración de su propio registro a escala nacional, de estudios acerca de la reproducción asistida o a través de la subvención de medicamentos destinados a este fin, facilidades que afectarían a cerca de 600.000 parejas y posicionarían a nuestro país a la altura de estados como Dinamarca, donde un 4 por ciento de los niños nacidos fueron mediante estas técnicas.
Arantxa Mirón Millán
VER: Registro de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF)
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