http://www.webmedicaargentina.com.ar/MATERIAS/sindromes1.htm
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
Se cararteriza por:
1.- Dismorfologia Craneo Facial.
2.- Escaso Pelo
3.- Piel Laxa
4.- Nariz en Forma de Pera
5.- AnomaliasEsqueléticas
Se debe a Delección que Afecta a 8q24.1 .
Su Presentacion es esporádica, pero cuando se detectan casos familiares, la Delección sigue un Patrón de Herencia Dominante.
http://www.iqb.es/diccio/s/sindromel.htm
Síndrome de LANGER-GIEDION:
un síndrome caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña.
Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
También es conocido como síndrome de Klingsmuller.
Síndrome De Langer-Giedion(Acrodisplasia V; Síndrome de Giedion-Langer; Síndrome Tricorrinofalangiano Tipo II)
Trastorno autosómico dominante caracterizado por presentar epífisis en forma cónica en las manos y en las exostosis cartilaginosas múltiples.
A menudo están presentes un retraso mental y anomalías del cromosoma 8.
Las exostosis en este síndrome tiene una apariencia idéntica a las de la exostosis hereditaria múltiple ( exostosis , HEREDITARIA MÚLTIPLE).
Diagnóstico y tratamientos
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