La terapia génica cambiará el pronóstico y abordaje de patologías raras

actasanitaria, MADRID,  26 NOV 2020 
El seminario formativo para periodistas, de la compañía biofarmacéutica Pfizer y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), ha llegado a su Vª edición con una sesión online sobre ‘Terapia Génica‘, que abordó la innovación y desafíos en el tratamiento de las enfermedades raras que supone esta alternativa terapéutica que tiene el potencial de cambiar la historia natural de las patologías y sobre la que se afirmó que “cambiará drásticamente el pronóstico y abordaje”.
En este encuentro se puso sobre la mesa la visión de los investigadores, los clínicos y los pacientes sobre la terapia génica, gracias a la participación del vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, el doctor Juan Bueren; el jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, el doctor Víctor Jiménez Yuste; el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Andrés Nascimento; y el presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), Daniel-Aníbal García Diego.
Juan Bueren confía en que “la terapia génica será una nueva herramienta para el tratamiento de enfermedades de mal pronóstico”, ya que aunque “en un principio estuvo casi exclusivamente dirigida al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, se está extendiendo su investigación y mostrando eficacia incuestionable en numerosas enfermedades monogénicas, como pueden ser las inmunodeficiencias congénitas, las hemoglobinopatías y, más recientemente, la hemofilia y enfermedades neurodegenerativas”.
Para Victor Jiménez Yuste, “los retos fundamentales que afronta la terapia génica en su futura práctica clínica están en relación con su eficacia, toxicidad y acceso a los tratamientos”. Sin embargo, matizó que “la terapia génica supone un cambio radical de concepto terapéutico” dentro de su especialidad.
En fases preclínicas
“De un modelo basado en la administración repetida en forma de tratamiento profiláctico de fármacos, que trata de prevenir el sangrado; a un modelo en el cual se pueda restaurar mediante la inserción de un gen la producción adecuada y mantenida en tiempo del factor de coagulación deficiente”, explicó este especialista.
Además, Jimenez Yuste destacó, por su parte, que “existen otras enfermedades hematológicas de base genética en las cuales se está trabajando activamente en ensayos clínicos, fundamentalmente en el campo de las anemias congénitas”.
Aunque la terapia génica, para la mayoría de enfermedades, está en fases de investigación preclínica, ya hay muchas en fase de clínica y media docena en Europa y Estados Unidos, entre otros países. 

Por eso, Andrés Nascimento aseguró, en este encuentro de Pfizer-ANIS, que “la introducción de la terapia génica en la práctica clínica real ha cambiado y está cambiando la historia natural de las enfermedades y, en forma drástica, el abordaje diagnóstico, pronóstico y terapéutico”.
Daniel-Aníbal García Diego recalcó que la terapia génica supone “la materialización de algo de lo que se llevaba años hablando y esperando, que parecía nunca llegaría, y que las personas con diferentes enfermedades ven con ilusión y esperanza por tratarse de una alternativa totalmente innovadora y con un gran potencial curativo o transformador de la enfermedad”.

Nota: La solución definitiva para eliminar los Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC/MO) cuyo origen es el proceso de la herencia humana.

Navarra impulsa un centro referente para investigar enfermedades genéticas

UBICADO EN NASERTIC, SERÁ EL 2º EQUIPAMIENTO DE ESTE TIPO EN EL ESTADO. LA SECUENCIACIÓN MASIVA AYUDA A CONOCER DOLENCIAS HEREDITARIAS O CÁNCER.
noticiasdenavarra, PAMPLONA, 20.11.2020
El Gobierno de Navarra inauguró ayer el 1º Centro de Secuenciación Masiva y Supercomputación de la Comunidad Foral, una infraestructura de referencia para la investigación de enfermedades hereditarias y genéticas. A través del estudio del genoma humano y sus posibles mutaciones, la llamada medicina personalizada permite conocer más a fondo los problemas y las necesidades del paciente de forma individualizada, conociendo más a fondo su afectación y evitando suministrarle tratamientos que no le vayan a servir por sus características propias.
Ubicado en las instalaciones de la empresa pública Nasertic, este Centro ha sido impulsado por la Comisión Interdepartamental de Medicina Personalizada, formada por los departamentos de Universidad, Innovación y Transformación Digital; Desarrollo Económico y Empresarial, y Salud, y será el 2º centro público de estas capacidades del Estado.
Asimismo, las principales novedades son la equipación del secuenciador Illumina NovaSeq 6000, un clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de Nasertic del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios.
La inauguración de este Centro, que se desarrolló de forma online con diversos agentes desde las instalaciones de Nasertic, corrió a cargo de los consejeros de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa; de Salud, Santos Induráin; y de Desarrollo Económico y Empresarial, Manu Ayerdi, acompañados por el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de Nasertic, Gonzalo Rodríguez, que realizó una visita guiada por las instalaciones de manera virtual.
Tras esta apertura, en el evento se desarrollaron posteriormente 2 mesas redondas y 3 ponencias, tratando temas como el papel de la genómica en la investigación, la integración de esta práctica en el ámbito sanitario o el papel que juegan en este área los hospitales, centros de investigación y universidades.
"FORTALECIMIENTO" Con este Centro, el Ejecutivo foral espera convertir Navarra "en un referente en el ámbito de la genómica y de la medicina personalizada", algo repercute en una contribución en diversos sectores, como "un fortalecimiento del sector industrial navarro, la promoción de la investigación en este campo y a mejorar la salud y bienestar de la sociedad".
Así lo afirmaron tanto los consejeros asistentes al acto como la presidenta de Navarra, María Chivite, encargada del cierre del mismo.
En esta clausura, Chivite recalcó que la medicina personalizada "es uno de los vectores sobre los que se apoyan diferentes proyectos de reactivación social y económica" de Navarra. 

En este caso, el Centro continúa un camino ya cogido por el Gobierno, que inició diversos proyectos piloto en esta área que tratan sobre enfermedades raras, hipercolesterolemia o tumores hematológicos.
La presidenta indicó que en esta "medicina de vanguardia bajo liderazgo público", "las instituciones deben comprometerse para procurar el mayor bien al mayor número posible de personas". Asimismo, subrayó la implicación de los equipos que hacen posible este proyecto y recordó la fortaleza y excelencia del sistema sanitario de Navarra, que "ha sido tensionado durante la pandemia pero ha demostrado que cuenta con profesionales de excepción". Chivite finalizó subrayando que Navarra es una tierra de excelencia sanitaria, "y gracias a proyectos como seguirá estando a la vanguardia de la medicina en el futuro".
EL COSTE: UNA INVERSIÓN DE 2 MILLONES
Un equipo de última generación. El Centro de Secuenciación Masiva está integrado por el secuenciador Illumina NovaSeq6000, que tiene un coste de 2 millones de euros, una cantidad que se autorizó a través una ampliación de capital de la empresa pública Nasertic (Navarra de Servicios y Tecnologías) hace ya 1 año. Se trata de un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar hasta 60 proyectos de secuenciación genómica por día, lo que hace de forma rápida, escalable y económica. 

La inversión está financiada por el departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, que ha permitido la puesta en marcha de este Centro de Secuenciación Masiva, cuya infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de Nasertic (HPC) y la incorporación a la plantilla de Nasertic del doctor Gonzalo Rodríguez como director de Medicina Personalizada y Laboratorios.
JUAN CRUZ CIGUDOSA, Consejero de Universidad e Innovación: "Ésta es una apuesta del Gobierno por el talento, nos acerca a una medicina mejor"
SANTOS INDURÁIN, Consejera de Salud: "Este centro es un hito más en un camino iniciado por gente que vio más allá del presente".

MANU AYERDI, Consejero de Desarrollo Económico: "El convencimiento pleno nos lleva a financiar estos proyectos, que son uno de nuestros retos clave"

¿Todas las mutaciones genéticas son hereditarias?

Estos cambios en el ADN son desencadenantes de las enfermedades, que pueden llegar a heredarse generación tras generación. Pero esto no siempre ocurre así. Te contamos por qué.....
Verónica Palomo, 19 octubre de 2020
Un total de 46 cromosomas, que contienen alrededor de 25.000 genes, configuran el genoma humano. 

Los test genómicos lo estudian al completo, mientras que los estudios genéticos dirigidos investigan solamente aquellos genes vinculados a una determinada enfermedad que pesa sobre la familia. En cualquier caso, en estas pruebas se analiza nuestro ADN y se determina si existe alguna alteración, alguna mutación en nuestros genes que podría provocar una enfermedad hereditaria. Pero todas las mutaciones se heredan, ni todas las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos de la misma manera. Te lo explicamos a continuación.
Tipos de mutaciones genéticas
Una mutación es un cambio que se produce en nuestros genes y que afecta al funcionamiento de una proteína que desempeña una función de gran importancia para las células. Este cambio en el ADN es el desencadenante de una enfermedad, que puede llegar a heredarse generación tras generación. Estos errores o fallos en la cadena de nuestro ADN pueden ser de dos clases:

➡️ Mutaciones adquiridas. Son, por ejemplo, la causa más frecuente de cáncer. Se producen al haber un daño en los genes de una célula. Un daño que se produce a lo largo de nuestra vida (por la edad, el tabaco, el estilo de vida, el abuso del sol o por azar, pero no porque nuestros padres nos la hayan transmitido). Este tipo de mutación solo afecta a las células que se derivan de la célula mutada, no a todas las del cuerpo de la persona; al contrario de las heredadas, que se encuentran en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos.
➡️ Mutaciones heredadas. En este caso, en cambio, la mutación se encuentra en cada una de las células del cuerpo, hasta en las sanas, y por ello se transmiten de padres a hijos. El daño ya estaba presente en las células del óvulo o en el espermatozoide en el momento de la concepción. Tener esta mutación no significa que esa persona vaya a desarrollar en un futuro la enfermedad.
Cómo se transmiten las enfermedades hereditarias
Todos nuestros genes están duplicados (recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre), por lo que las enfermedades heredadas pueden transmitirse de diferentes formas.
1. A través de un patrón dominante. Son patologías que, para desarrollarse, necesitan tan solo haber recibido por parte de uno de nuestros progenitores una de las copias de ese gen mutado (o alterado) para desarrollar la enfermedad. Estas enfermedades normalmente se dan en todas las generaciones de una familia; ya que, por lo general, cada persona afectada tiene un progenitor afectado. Ejemplos: la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis, la acondroplasia (enanismo) o la hipercolesterolemia familiar. Pero también pueden darse en una persona por 1ª vez, es decir, sin antecedentes familiares de dicha mutación.

2. A través de un patrón recesivo. Son enfermedades que necesitan las 2 copias de ese gen mutado o alterado (aunque sean de diferente mutación). Es mucho más complicado que esto suceda, y no suele producirse en todas las generaciones. 

Siguen este patrón la fibrosis quística o la anemia falciforme.

vídeos de apoyo psicológico ante problemas emocionales

El Hospital La Fe lanza una serie de vídeos de apoyo psicológico ante problemas emocionales.
Actasanitaria, VALENCIA, 2 SEPT 2020 .

El Servicio de Psiquiatría y Psicología Clínica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, junto a su Unidad de Comunicación, ha elaborado un total de 20 vídeos de apoyo psicológico para pacientes y profesionales en los que se abordan temas como “el mindfulness, el ejercicio físico, la higiene del sueño y el control de pensamiento y de la emociones”.
Estas reproducciones, disponibles en el canal de Youtube de este centro, están organizadas en 4 grandes bloques, con 5 vídeos cada uno, que buscan ofrecer herramientas para abordar posibles problemas emocionales surgidos de situaciones que pueden generar angustia, estrés o ansiedad, tanto en ámbito profesional como social y familiar.
“En el 1º bloque se proponen ejercicios variados de tonificación, resistencia y flexibilidad de intensidad variable. 

En el 2º se tutorizan sesiones de introducción a la meditación. 

En el 3º se proporcionan instrucciones sobre rutinas saludables para mejorar los ritmos circadianos del sueño, facilitando la conciliación, y se explica la influencia del consumo de tóxicos y sustancias excitantes”, detallan desde el Hospital Universitario y Politécnico La Fe.

También, se ofrecen “herramientas para relajarse antes de acostarse y para manejar pensamientos negativos que pueden generar ansiedad y, por tanto, interferir negativamente en el descanso”. 

El último bloque de vídeos “está orientado a tratar la importancia de los pensamientos y sus efectos en las emociones y conductas. En esta serie se muestra cómo las reacciones ante determinados acontecimientos depende en gran parte de la percepción, valoración e interpretación que cada persona hace subjetivamente”, concluyen desde el Servicio de Psiquiatría y Psicología Clínica de este hospital.

Los tratamientos disponibles para enfermedades raras pasan de 8 a 169, en 20 años

acta sanitaria, MADRID , 25 FEB 2020
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este domingo, 29 de febrero, Farmaindustria ha destacado que «los frutos empezaron a llegar», ya que «si en año 2000 apenas existían 8 tratamientos para el conjunto de las enfermedades raras, hoy los tratamientos disponibles se han multiplicado por 20 y ya son 169, lo que permite tratar cerca de 90 patologías».
La investigación en enfermedades poco frecuentes o raras –aquellas que afectan solo a una de cada 2.000 personas- vivió un punto de inflexión en el año 2000. En esa fecha, la Unión Europea (UE) adoptó el Reglamento sobre medicamentos huérfanos, que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos para estas patologías que en Europa padecen 30 millones de personas. Esta norma, producto del diálogo entre autoridades e industria farmacéutica y que fomenta la colaboración público-privada, estimuló el trabajo de las compañías farmacéuticas en este campo.
Antes de la entrada en vigor de esta normativa, «la investigación en esta área era limitada y con escaso éxito», lamenta la patronal de la industria farmacéutica, que asegura que, «ahora, el ritmo de aprobaciones es de 9 medicamentos al año, alrededor del 25 % de los nuevos fármacos que aprueba cada año la Agencia Europea del Medicamento (EMA)».
En este contexto, Farmaindustria resalta que «la I+D de nuevos medicamentos implica un alto riesgo y grandes inversiones, y en el caso de las enfermedades poco frecuentes se suma el escaso número de pacientes afectados por cada patología, lo que hace aún más complicada la labor de investigación y la obtención de un retorno a esa cuantiosa inversión».
Medidas de estímulo
Este Reglamento europeo prevé, entre otras medidas de estímulo, mayor agilidad en el proceso de aprobación, un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la Agencia comunitaria y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad en el mercado tras la aprobación del nuevo medicamento (10 años; 12 si el fármaco se autoriza para uso pediátrico).
«Europa se ha beneficiado enormemente de la adopción de este marco regulatorio para fármacos huérfanos y los incentivos específicos que estableció. Esto se refleja cuando vemos, por ejemplo, el número de profesionales que los laboratorios dedican a investigar y desarrollar estos medicamentos, que pasó de 2.000 a 5.000 en menos de una década tras la aprobación del citado Reglamento», resalta la directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, Iciar Sanz de Madrid.
Según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), 1 de cada 5 ensayos en marcha (el 18,6%) corresponde a medicamentos para patologías poco frecuentes. A pesar de los avances conseguidos en estos últimos 20 años, el 95 % del total de las enfermedades poco frecuentes conocidas -más de 5.000 patologías- no dispone aún de tratamiento.
Por eso, desde la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), a la que pertenece Farmaindustria, se realiza un llamamiento a las autoridades europeas para que se disponga un marco regulatorio «estable y predecible con unos incentivos sólidos» para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos y dar así esperanza a los pacientes que viven con estas patologías.

Primera edición genética de embriones humanos en España

Arranca un estudio para comprender qué ocurre justo después de la fecundación.
JOSEP CORBELLA, BARCELONA, 10/02/2020
Cómo se desarrolla un embrión humano? 

Es la pregunta fundamental a la que intenta dar respuesta la 1ª investigación en que se editará el ADN de embriones humanos en España.
No nacerá ningún bebé a partir de los embriones utilizados en esta investigación, aclara la bióloga Anna Veiga , que lidera el proyecto. Pero los resultados podrían aclarar por qué algunas parejas son infértiles sin que haya ninguna razón aparente que lo explique.
“Conocemos con detalle el desarrollo embrionario de algunas especies como los ratones. Sin embargo, conocemos mucho peor cómo se desarrollan los embriones humanos”, declara Veiga, directora del Banco de Líneas Celulares en el instituto Idibell en Bellvitge y directora científica del servicio de medicina de la reproducción Dexeus Mujer. 

Una mejor comprensión de lo que ocurre en las 1ªs horas y días después de la fecundación, añade, ayudará a mejorar en un futuro los tratamientos de reproducción asistida.
No nacerán bebés
Las células no se implantarán en ninguna mujer para conseguir un embarazo. “No todos los embriones que se fecundan in vitro se desarrollan”, informa Montserrat Boada, directora el Laboratorio de Reproducción Asistida de Dexeus Mujer, que colabora en el proyecto. 

En la actualidad, aproximadamente el 40% de las parejas que acuden a un centro de reproducción asistida suelen conseguir un embarazo al 1º intento. Tras varios intentos, la tasa de embarazo llega a más del 80%. Pero “hay cerca de un 15% de parejas en que no podemos conseguir un embarazo y no sabemos por qué”, señala Boada. “Hay aún factores importantes en el desarrollo embrionario que no comprendemos”.
El proyecto de edición genética de embriones humanos tiene una vertiente de ciencia básica y otra de desarrollo tecnológico, informa Ángel Raya, director del programa de medicina regenerativa del Idibell, también involucrado en la iniciativa. La vertiente de ciencia básica consiste en averiguar cuáles son los genes que dirigen el crecimiento inicial del embrión en la especie humana.

Relevancia médica
Los resultados pueden aclarar por qué hay parejas que no consiguen tener embriones viables.
El trabajo se focalizará en 4 genes concretos que, a tenor de los resultados de investigaciones anteriores, tienen probablemente un papel relevante. Se utilizarán embriones donados para investigación por parejas que se han sometido a tratamientos de reproducción asistida.
Partiendo de embriones formados aún por una sola célula, se inactivará uno u otro de estos genes. Se dejará que los embriones se desarrollen durante 6 días, hasta que tengan unas 200 células.
Comparando los embriones genéticamente modificados con embriones sanos, se podrán deducir las funciones de cada 1 de los 4 genes durante los 1ºs días de desarrollo.
Inicio inminente
Está previsto iniciar los experimentos en el instituto Idibell de Bellvitge este mismo mes
Los experimentos se iniciarán con el gen de la proteína OCT4, muy conocido en biología del desarrollo porque da a las células madre el don de la pluripotencia (es decir, la capacidad de convertirse en cualquier tejido del organismo, como ocurre en fases tempranas del desarrollo embrionario). Después se ampliarán a otros 3 genes que se activan poco después de la concepción: 

el ZSCAN4 (necesario para que los embriones de ratón pasen de 2 a 4 células); 

el H2AFZ (implicado en las células madre embrionarias); y 

el RBBP6 (cuya ausencia es letal en embriones de ratón).
“Que nos centremos en 4 genes no significa que sean los únicos importantes”, advierte Ángel Raya. “Empezamos por estos 4 para poner a punto la tecnología que nos permitirá avanzar más en el futuro”.
La vertiente de desarrollo tecnológico del proyecto consiste precisamente en aplicar la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 a embriones humanos. Aunque esta técnica permite modificar el ADN de manera rápida, sencilla y barata, aún no es lo bastante precisa para utilizarla con fines médicos en medicina de la reproducción.
“En ningún caso nos planteamos transferir los embriones a una mujer para conseguir un embarazo”, señala Ángel Raya. “Es ilegal y en estos momentos la técnica no es suficientemente segura”.
El precedente del investigador chino He Jiankui, que utilizó la misma técnica CRISPR-Cas9 para editar el genoma de 2 niñas nacidas en 2018 y que ha sido condenado a 3 años de cárcel, es “totalmente reprobable”, denuncia Anna Veiga. “Hizo un uso no ético de la técnica de edición genética. Pero esta misma técnica se puede aplicar de manera ética en embriones humanos para resolver problemas científicos relevantes”.
Crítica a He Jiankui
Modificar el ADN de 2 niñas nacidas en China fue “totalmente reprobable”, según la bióloga Anna Veiga
Como ejemplo de uso ético de la edición genética en embriones humanos, Veiga cita una investigación del Instituto Francis Crick de Londres publicada en 2017 en que se inactivó el gen de la proteína OCT4. “Pero hay muy pocos precedentes”, declara Veiga. “Este es un campo en que aún tenemos mucho que aprender”.
Obtener la autorización para realizar la investigación ha costado más de 1 año. Anna Veiga y Montse Boada presentaron el proyecto al departament de Salut en noviembre de 2018. Previamente habían recibido luz verde de los comités de ética del instituto Idibell y de Dexeus Mujer. Salut remitió la propuesta al ministerio de Sanidad, pues debía ser autorizado por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Tras recibir la respuesta del ministerio, Salut comunicó a Veiga y Boada el 12 de diciembre que el proyecto había sido aprobado. Con la técnica CRISPR-Cas9
Se inactivarán 4 genes en los embriones para ver qué función tienen en el desarrollo
“Ya hemos empezado a contactar con las familias que donaron sus embriones para investigación, pues deben autorizar su uso para este proyecto concreto”, informa Boada. En la mayoría de casos se trata de parejas que se sometieron a tratamientos de reproducción asistida hace más de una década, cuando era común congelar embriones inmediatamente después de la fecundación, en un momento en que tenían aún una sola célula. Hoy en día se suelen vitrificar los embriones cuando tienen unas 200 células, 5 ó 6 días después de la fecundación, por lo que no serían útiles para este proyecto de investigación.
El plan de trabajo prevé empezar a editar el ADN de los 1ºs embriones este mismo mes en un laboratorio del Idibell. El proyecto, de 2 años y medio de duración, tiene un presupuesto de 200.000 € que será sufragado en un principio con fondos propios del Idibell y de Dexeus Mujer. “Pero ahora que hemos recibido la autorización podemos presentarnos a convocatorias para buscar financiación externa”, señala Raya.
Otros Medios:el pais.

Cancer de Hueso I

El cáncer de hueso es un tumor óseo maligno (canceroso) que destruye el tejido normal del hueso.Los tipos comunes de cáncer óseo primario incluyen: Osteosarcoma, Condrosarcoma. 
Video 0, Video 1 , Video 2, Video 3, Video 4,

Reproducción asistida: ¿tendrá un problema genético mi hijo?

Mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es posible detectar y prevenir la transmisión de enfermedades graves y aumentar la probabilidad de tener un hijo sano.
El Comercio, 15 enero 2020,
Las mujeres que buscan ser madres a partir de los 38-40 años presentan un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en los embriones. De ahí que uno de los dilemas a los que se enfrentan muchas parejas que se someten a un tratamiento de fertilidad es si darán a luz un bebé libre de cualquier enfermedad genética.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica complementaria a la fecundación in vitro a la que cada vez más recurren las parejas en tratamiento, y que consiste en realizar una biopsia a los embriones para conocer su genética antes de la transferencia al útero materno.
«Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, descartando los embriones anómalos que nunca darán lugar a un niño sano», explican desde el Centro de Fertilización in Vitro de Asturias (CEFIVA) donde desarrollan con éxito esta técnica desde el año 2002.
Como especialistas en genética y fertilidad, en CEFIVA aconsejan someterse a este diagnóstico cuando existen antecedentes personales o familiares de enfermedades como fibrosis quística, hemofilia, atrofia muscular espinal, distrofia muscular; o cuando se padece o tiene algún familiar con malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas, si buscan el embarazo a partir de los 38 años, tras varios fallos de implantación embrionaria o cuando existen abortos de repetición.
«Hay que tener en cuenta que algunas alteraciones cromosómicas permiten que el embrión implante, pero después de varias semanas de desarrollo acaban en un aborto espontáneo», apunta Pedro de la Fuente, ginecólogo y coordinador de la clínica, quien desde 1989 ayuda a miles de parejas con problemas de esterilidad a cumplir su sueño de ser padres, gracias a las técnicas más avanzadas en el campo de la Reproducción Humana.
Desde la clínica constatan que «el análisis genético de los embriones ha conseguido aumentar considerablemente la tasa de embarazo por transferencia», lo cual supone una ventaja tanto psicológica como económica para las parejas que buscan ser padres.
A la vanguardia en los tratamientos de reproducción que se aplican en el mundo, CEFIVA cuenta en su equipo con profesionales médicos de experiencia y prestigio, lo que les ha llevado a ser uno de los centros pioneros en España en realizar las siguientes técnicas: Inseminación Artificial Conyugal y de donante, Fecundación in Vitro (FIV), Congelación de embriones, Banco de semen, Programa de Donación de Ovocitos, Microinyección Espermática (ICSI), Diagnóstico Genético Preimplantacional, Programa para pacientes serodiscordantes HIV, HVC, Programa de vitrificación de ovocitos con sistema automatizado y cultivo de embriones con Tecnologia TIME LAPSE( Embryoscope) entre otras. (....)