La terapia génica cambiará el pronóstico y abordaje de patologías raras

actasanitaria, MADRID,  26 NOV 2020 
El seminario formativo para periodistas, de la compañía biofarmacéutica Pfizer y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), ha llegado a su Vª edición con una sesión online sobre ‘Terapia Génica‘, que abordó la innovación y desafíos en el tratamiento de las enfermedades raras que supone esta alternativa terapéutica que tiene el potencial de cambiar la historia natural de las patologías y sobre la que se afirmó que “cambiará drásticamente el pronóstico y abordaje”.
En este encuentro se puso sobre la mesa la visión de los investigadores, los clínicos y los pacientes sobre la terapia génica, gracias a la participación del vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, el doctor Juan Bueren; el jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, el doctor Víctor Jiménez Yuste; el coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Andrés Nascimento; y el presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), Daniel-Aníbal García Diego.
Juan Bueren confía en que “la terapia génica será una nueva herramienta para el tratamiento de enfermedades de mal pronóstico”, ya que aunque “en un principio estuvo casi exclusivamente dirigida al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, se está extendiendo su investigación y mostrando eficacia incuestionable en numerosas enfermedades monogénicas, como pueden ser las inmunodeficiencias congénitas, las hemoglobinopatías y, más recientemente, la hemofilia y enfermedades neurodegenerativas”.
Para Victor Jiménez Yuste, “los retos fundamentales que afronta la terapia génica en su futura práctica clínica están en relación con su eficacia, toxicidad y acceso a los tratamientos”. Sin embargo, matizó que “la terapia génica supone un cambio radical de concepto terapéutico” dentro de su especialidad.
En fases preclínicas
“De un modelo basado en la administración repetida en forma de tratamiento profiláctico de fármacos, que trata de prevenir el sangrado; a un modelo en el cual se pueda restaurar mediante la inserción de un gen la producción adecuada y mantenida en tiempo del factor de coagulación deficiente”, explicó este especialista.
Además, Jimenez Yuste destacó, por su parte, que “existen otras enfermedades hematológicas de base genética en las cuales se está trabajando activamente en ensayos clínicos, fundamentalmente en el campo de las anemias congénitas”.
Aunque la terapia génica, para la mayoría de enfermedades, está en fases de investigación preclínica, ya hay muchas en fase de clínica y media docena en Europa y Estados Unidos, entre otros países. 

Por eso, Andrés Nascimento aseguró, en este encuentro de Pfizer-ANIS, que “la introducción de la terapia génica en la práctica clínica real ha cambiado y está cambiando la historia natural de las enfermedades y, en forma drástica, el abordaje diagnóstico, pronóstico y terapéutico”.
Daniel-Aníbal García Diego recalcó que la terapia génica supone “la materialización de algo de lo que se llevaba años hablando y esperando, que parecía nunca llegaría, y que las personas con diferentes enfermedades ven con ilusión y esperanza por tratarse de una alternativa totalmente innovadora y con un gran potencial curativo o transformador de la enfermedad”.

Nota: La solución definitiva para eliminar los Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC/MO) cuyo origen es el proceso de la herencia humana.