El libro Connection Corner Guide

Fundación de Investigación MHE. 

Dedicación: El libro Connection Corner Guide está dedicado a todas las personas afectadas por MHE / MO / HME en todo el mundo. 

Ninguna familia debería tener que enfrentar esta enfermedad y todos los desafíos que la acompañan solos. 

Ningún médico debe tener que estar cara a cara con una familia y no tener la oportunidad de proporcionar a la familia la información de apoyo que necesita. La Fundación de Investigación MHE desea agradecer a todos los profesionales que contribuyeron con su tiempo, esfuerzo y energía que hicieron posible que se escribiera esta guía. 

Atentamente
El libro de guía de Connection Corner MHE / MO / HME es una recopilación de información de la guía que se encuentra en el sitio web de MHE Research Foundations. Las guías individuales están contenidas en este libro guía y están ubicadas en la barra de herramientas. 

Los términos que se encuentran en las guías del sitio web están hipervinculados a información adicional. Hay información adicional dentro de cada sección del sitio web de fundaciones. También hay una videoteca . 

El Libro guía de Connection Corner es un excelente recurso que puede imprimir copias para leer, y entregar una copia a sus médicos, maestros y escuelas.
Si no puede imprimir esta guía, envíe un correo electrónico con su nombre, dirección y número de teléfono, y se le enviará una copia de forma gratuita: mherf_guidebook@mheresearchfoundation.org
Nuestra fundación agradecería que pueda imprimir esta guía, ya que nuestra fundación tiene un presupuesto limitado.
La guía de la esquina de conexión a MHE / MO / HME Enlace al archivo PDF

¿Que es el Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditaria?

www.mheresearchfoundation.org/

Síndrome de exostosis múltiple hereditaria ( "EHM"). También se refiere a menudo como hereditarias exostosis múltiple ( "HME"),osteocondroma múltiple ( "MES") ,( '' MO ") es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud.
MHE / MO / HME es un trastorno genético óseo en el que se desarrollan placas de crecimiento de los huesos largos o desde la superficie de los huesos planos de todo el cuerpo.
Estos tumores óseos cubiertos de cartílago se denominan exostosis / osteocondroma y pueden ser sésiles o pedunculados y varían amplia-mente en tamaño y forma.
Exostosis / Osteocondroma pedunculada es cuando un tallo está presente, la estructura se llama pedunculada. Estos tienen una apariencia similar al brócoli con tallo y crecimiento hacia el final del tallo.
Las exostosis / osteocondroma sésiles tienen una unión de base amplia al hueso externo, llamada "corteza". Estos tienen una apariencia grumosa / desigual.(Cuando no hay un tallo presente, estos se llaman sésiles).
Estas exostosis / osteocondromas pueden causar numerosos problemas, entre ellos: 

a.- compresión de los nervios periféricos o vasos sanguíneos; 

b.- irritación de los tendones y músculos que provoca dolor y pérdida de

      movimiento; 

c.- deformidad esquelética;
d.- estatura baja; 

e.- discrepancia en la longitud de la extremidad; 

f.- dolor crónico y fatiga;
g.- problemas de movilidad ; 

h.- artritis de inicio temprano; y 

I.- un mayor riesgo de desarrollar condro-sarcoma (riesgo de por vida del 2% al 5% reportado).
Más Información: mhe research foundation.org,

the 18th Gathering of MHE Coalition

https://www.facebook.com/mhecoalition/
Hi I share this video. It is about the 18th Gathering of MHE Coalition and it was published on FB by US Group.
I would like you to listen to what Dr. Fei Shih, from Clementia, has said about the importance, in order to preserve the trial from failing, of not sharing in socials media personals expiriences about
the drug. I belive this video would clear some aspects and makes simple to understand why would be advisable that family members of patients participating to the trial should avoid making comments on social media about personal experiences in taking Palovarotene during the study.
I hope it helps
Best regards
Hola comparto este video. Se trata de la 18ª Reunión de la Coalición MHE y fue publicado en FB por el Grupo de los EE.UU.
Me gustaría que escuchara lo que el Dr. Fei Shih, de Clementia, ha dicho sobre la importancia, a fin de evitar que el juicio falle, de no compartir las experiencias personales en los medios sociales sobre la droga. Creo que este video aclarará algunos aspectos y hace que sea fácil de entender por qué sería aconsejable que los familiares de los pacientes que participan en el ensayo eviten hacer comentarios en las redes sociales sobre experiencias personales al tomar Palovarotene durante el estudio.
Espero que ayude
Atentamente

El video AQUI
Fei Shih, MD and Sare Largay of Clementia Pharmaceuticals presented information on their current drug trial for Multiple Osteochondroma (MO),/ Multiple Hereditary Exostoses (MHE) to those at our 17th Annual MHE Coalition Gathering in NY on July 15, 2018
Fei Shih, MD y Sare Largay de Clementia Pharmaceuticals presentaron información sobre su ensayo de medicamentos actual para Osteocondroma múltiple (MO), / Exostosis hereditaria múltiple (MHE) a los participantes en nuestra 17ª Reunión Anual de la Coalición MHE en Nueva York el 15 de julio de 2018.

Bases moleculares de las exostosis múltiples: mutaciones en los genes EXT1 y EXT2.

Hum Mutat. 2000;
Resumen del estudio:
La exostosis múltiple hereditaria (EXT, por sus siglas en inglés) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de exostosis, que son protuberancias óseas cubiertas de cartílago que se encuentran principalmente en huesos largos. 

Se sabe que 2 genes, EXT1 y EXT2, y al menos otro gen no identificado, están involucrados en la formación de exostosis. 

Hasta la fecha, se han encontrado 49 EXT1 diferentes y 25 mutaciones EXT2 diferentes en pacientes EXT, y existe evidencia de que las mutaciones en estos 2 genes son responsables de más del 70% de los casos (OMC/HME). 

Entre las 49 mutaciones EXT1 hay 9 mutaciones sin sentido, 21 de desplazamiento de marco y 5 de empalme; 2 deleciones en marco de 1 y 5 aminoácidos respectivamente; y 12 mutaciones sin sentido. 

Para EXT2, se describen 8 sin sentido, 11 cambio de marco, 3 sitio de empalme y 3 mutaciones sin sentido. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones que causan pérdida de función,
Wuyts W , Van Hul W .Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc.

Nota: EXT se refiere al gen afectado por la proteina Sulfato de Heparán, no a las siglas de la mutación metabólica osea)

España: Ensayo clínico sobre el Palovaroteno

Información y estado del Ensayo Clinico, en España, sobre la aplicación del Palovaroteno en pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC/HME) Aqui
Se realiza en el Hospital de La Paz de Madrid, para pacientes entre 4 a 14 años. 
Más Información Aqui.