Bases moleculares de las exostosis múltiples: mutaciones en los genes EXT1 y EXT2.

Hum Mutat. 2000;
Resumen del estudio:
La exostosis múltiple hereditaria (EXT, por sus siglas en inglés) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de exostosis, que son protuberancias óseas cubiertas de cartílago que se encuentran principalmente en huesos largos. 

Se sabe que 2 genes, EXT1 y EXT2, y al menos otro gen no identificado, están involucrados en la formación de exostosis. 

Hasta la fecha, se han encontrado 49 EXT1 diferentes y 25 mutaciones EXT2 diferentes en pacientes EXT, y existe evidencia de que las mutaciones en estos 2 genes son responsables de más del 70% de los casos (OMC/HME). 

Entre las 49 mutaciones EXT1 hay 9 mutaciones sin sentido, 21 de desplazamiento de marco y 5 de empalme; 2 deleciones en marco de 1 y 5 aminoácidos respectivamente; y 12 mutaciones sin sentido. 

Para EXT2, se describen 8 sin sentido, 11 cambio de marco, 3 sitio de empalme y 3 mutaciones sin sentido. La mayoría de estas mutaciones son mutaciones que causan pérdida de función,
Wuyts W , Van Hul W .Copyright 2000 Wiley-Liss, Inc.

Nota: EXT se refiere al gen afectado por la proteina Sulfato de Heparán, no a las siglas de la mutación metabólica osea)