Se ha desarrollado un mapa del ADN que comprende las 3 estructuras dimensionales (3D) del genoma humano y que contribuye en la regulación genética de las células madre embrionarias. Así, se han establecido relaciones entre mutaciones y desarrollo de enfermedades.“Este mapa nos permite predecir cómo están regulado los genes en las células normales y cómo puede haber un trastorno en su regulación en una enfermedad con mucha más exactitud que hasta el día de hoy”, afirma Richard Young.
Con el fin de regular la expresión genética, debe haber un elemento regulatorio que contacte con su gen diana. Mediante enlaces, parejas de genes/elementos de 2 posiciones lejanas en el ADN lineal pueden juntarse. La mayoría de mutaciones se dan en los elementos regulatorios, pero si la unión entre un gen y su elemento regulatorio es desconocida, los datos acerca de la mutación no tienen mucho uso.
Este mapa ayuda a que los científicos puedan predecir las relaciones entre elementos con mutaciones y sus genes objetivo.
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