técnica de edición genética que abre nuevas vías para las enfermedades hereditarias

immedicohospitalario.es/23 de abril de 2015

Diferentes grupos de investigadores han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.

Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón. El estudio lo publica hoy la revista Cell y está liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica en el Salk Institute.
Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo, y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.
Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales. "En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales", señala el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte. 
"Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad."
"La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades", apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. "En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario”.
En este estudio, los científicos, utilizando ratones que contienen 2 tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Además, este método permitió a los investigadores reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de 2 enfermedades mitocondriales en humanos. 
El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.