Redacción
| Madrid |14.01.2015
Se considera enfermedad rara aquella patología que tiene una baja incidencia
en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según
la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas
en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara y otros tantos pudieran
estar sufriéndola sin saberlo.
Entre un 6% y un 8% de la población se ve afectada por enfermedades raras, es
decir, más de 3 millones de españoles y 27 millones de europeos
tienen una de estas patologías más o menos manifiesta.
Estos datos los
publica el profesor titular de Pediatría en la Universidad de Cantabria y
perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario M. Valdecilla
de Santander, el doctor González-Lamuño Leguina. El artículo esta publicado
en el último nº de la Revista Pediatría Integral de la Sociedad Española
de Pediatría Extrahospitalaria de Atención Primaria (SEPEAP), dedicado a la
Genética y la dismorfología.
Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la
mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o
degenerativas. Aunque existe una gran variedad de enfermedades raras, la
mayoría comparten elementos comunes, como son el diagnóstico tardío o la
falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante;
la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o
información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en
general. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades
raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Es
frecuente que estas patologías tengan un carácter progresivo y condicionen
una mortalidad precoz.
No existen registros completos de estas enfermedades, únicamente desde
algunas sociedades científicas o a partir de determinados registros de
tratamientos se puede conocer el número exacto de afectados. La complejidad
en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema
sanitario, hace necesario un modelo de atención integral, similar al
"modelo de atención pediátrico". La atención que necesitan estos
pacientes debe permitirles desarrollar un "proyecto de vida",
considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su
entorno familiar y social más cercanos
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