domingo, 23 de marzo de 2014

estudio genético del cáncer

www.cun.es/ 
Un aspecto especialmente novedoso e interesante del estudio genético del cáncer es la identificación de marcadores genéticos que permitan predecir qué pacientes van a responder a qué tratamientos antitumorales antes de administrarlos. 
Es la ciencia conocida como “Farmacogenética”, que tiene como finalidad administrar el fármaco adecuado, al paciente adecuado a la dosis adecuada; lo que permite rentabilizar al máximo el tratamiento, disminuyendo los efectos adversos de los mismos.
Dadas las tasas de curación que se consiguen en numerosos tumores, existe una gran preocupación no sólo por curar, sino por curar “bien”. 
En la actualidad, medios de difusión científicos y no científicos nos bombardean con todo tipo de “medicina personalizada”, esto es una realidad para el tratamiento de muchos tipos de tumores en que, con estudios genéticos específicos, podemos predecir si los pacientes van a responder y en qué grado a moléculas diseñadas para interferir con determinados genes (anticuerpos) o a citostáticos, agentes de quimioterapia convencionales (fluoropirimidinas, iriotecan, mercaptopurinas, etc).
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lunes, 17 de marzo de 2014

Nuevo programa radiofónico sobre enfermedades raras

nuevo programa radio
imfarmacia clinica.es/ 17 de Marzo de 2014
Cada semana, desde el pasado 25 de febrero,los martes de 19 a 20 horas, el programa de Antonio G. Armas, nos acercará a una enfermedad rara concreta.  
La emisora Libertad FM ha puesto en marcha un nuevo programa de radio para poner voz a las enfermedades raras. Así, el formato abarcará distintos ámbitos de actuación, donde unas secciones serán permanentes y otras variarán según las necesidades específicas del programa. Las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, denominadas “Apoyo Informal”, según el Sistema Público de Equiparación de Oportunidades para las Personas con Discapacidad, abrieron el programa radiofónico y desgranaron cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades, aspectos que han revertido en una mejora del bienestar de sus asociados. 
De igual manera, la investigación científico-médica obtendrá un papel predominante en el programa, ya que un especialista de cada enfermedad que se aborde será el encargado de ilustrar explicando la enfermedad con un lenguaje comprensible y cercano, dirigido a todos los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.
Asimismo, coparticiparán representantes cualificados de organismos y entes públicos o privados que desarrollen su actividad en el ámbito de las enfermedades raras. 
El programa, multidisciplinar y con numerosos agentes implicados, pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades raras. 
El martes, 4 de marzo, se trató la anirídia, una falta congénita de iris total o parcial, siempre en ambos ojos. Para tratar este asunto se contó con la presencia de Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Anirídia, el especialista del Centro Oftalmológico Barraquer, el doctor Álvarez de Toledo, y con Elena Güemes, terapeuta ocupacional de CREER, de Burgos.

sábado, 15 de marzo de 2014

ISCIII: Registro Nacional de Enfermedades Raras

Estimadas Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades Raras, este año 2014 les volvemos a recordar la importancia del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII).
El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad que proporciona dicho Registro.
Necesitamos que todas las Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes nos ayuden a la difusión y al conocimiento del Registro de Enfermedades Raras entre todas las personas afectadas por alguna enfermedad rara y especialmente entre todos aquellos que están integrados en su Asociación. Necesitamos que estimulen la importancia de que cada paciente se registre personalmente.
También les animamos para que incluyan el enlace de la página Web del Registro de manera visible en sus páginas Web y entre sus enlaces recomendados o bien incluirlo en sus revistas online en caso de que se dispongan de ellas.
El enlace de la página Web del Registro:  https://registroraras.isciii.es .
Estamos a disposición de ustedes y a la de los pacientes a través del correo electrónico del Registro registro.raras@isciii.es  y  aalmansa@isciii.es  y también, a través de los teléfonos 918 222 050-918 222 032.
Les damos las gracias por toda la ayuda y colaboración que nos prestan.

Un afectuoso saludo, 
Angela Almansa
Registro de EE.RR
Institruto de Investigación de EE.RR