www.cun.es/ 
Un aspecto especialmente
 novedoso e interesante del estudio genético del cáncer es la 
identificación de marcadores genéticos que permitan predecir qué 
pacientes van a responder a qué tratamientos antitumorales antes de 
administrarlos. 
Es la ciencia conocida como “Farmacogenética”, que tiene
 como finalidad administrar el fármaco adecuado, al paciente adecuado a 
la dosis adecuada; lo que permite rentabilizar al máximo el tratamiento,
 disminuyendo los efectos adversos de los mismos.
 Dadas las tasas
 de curación que se consiguen en numerosos tumores, existe una gran 
preocupación no sólo por curar, sino por curar “bien”. 
En la actualidad,
 medios de difusión científicos y no científicos nos bombardean con todo
 tipo de “medicina personalizada”, esto es una realidad para el 
tratamiento de muchos tipos de tumores en que, con estudios genéticos 
específicos, podemos predecir si los pacientes van a responder y en qué 
grado a moléculas diseñadas para interferir con determinados genes 
(anticuerpos) o a citostáticos, agentes de quimioterapia convencionales 
(fluoropirimidinas, iriotecan, mercaptopurinas, etc).
Continua el artículo aquí 
Es una ONG formada por Pacientes y Familiares con HME/OMC, de ámbito Nacional, cuyo nº de Registro de Asociaciones es: 588.166; Con NIF:G-84915974. Contacta a través de: e-mail: aeomcspain@gmail.com ó teixoro@yahoo.es Teléfono: +34 649 11 62 41.
domingo, 23 de marzo de 2014
lunes, 17 de marzo de 2014
Nuevo programa radiofónico sobre enfermedades raras
imfarmacia clinica.es/ 17 de Marzo de 2014
Cada semana, desde el pasado 25 de febrero,los martes de 19 a 20 horas, el programa de Antonio G. Armas, nos acercará a una enfermedad rara concreta.La emisora Libertad FM ha puesto en marcha un nuevo programa de radio para poner voz a las enfermedades raras. Así, el formato abarcará distintos ámbitos de actuación, donde unas secciones serán permanentes y otras variarán según las necesidades específicas del programa. Las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, denominadas “Apoyo Informal”, según el Sistema Público de Equiparación de Oportunidades para las Personas con Discapacidad, abrieron el programa radiofónico y desgranaron cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades, aspectos que han revertido en una mejora del bienestar de sus asociados.
De igual manera, la investigación científico-médica obtendrá un papel predominante en el programa, ya que un especialista de cada enfermedad que se aborde será el encargado de ilustrar explicando la enfermedad con un lenguaje comprensible y cercano, dirigido a todos los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.
Asimismo, coparticiparán representantes cualificados de organismos y entes públicos o privados que desarrollen su actividad en el ámbito de las enfermedades raras.
El programa, multidisciplinar y con numerosos agentes implicados, pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades raras.
El martes, 4 de marzo, se trató la anirídia, una falta congénita de iris total o parcial, siempre en ambos ojos. Para tratar este asunto se contó con la presencia de Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Anirídia, el especialista del Centro Oftalmológico Barraquer, el doctor Álvarez de Toledo, y con Elena Güemes, terapeuta ocupacional de CREER, de Burgos.
sábado, 15 de marzo de 2014
ISCIII: Registro Nacional de Enfermedades Raras
Estimadas Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades Raras,
este año 2014 les volvemos a recordar la importancia del
Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
(ISCIII).
 
El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para
fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el
propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el 
tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, 
utilizando la información de alta calidad que proporciona dicho 
Registro.
 
Necesitamos que
todas las Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes
nos ayuden 
a la difusión y al conocimiento del Registro de Enfermedades Raras
 entre todas las personas afectadas por alguna enfermedad rara y 
especialmente entre todos aquellos que están integrados en su 
Asociación. Necesitamos que estimulen la importancia
 de que cada paciente se registre personalmente. 
 
También
les animamos para que
incluyan el enlace
de la
página Web del Registro de manera visible en sus
páginas Web y entre sus
enlaces recomendados o bien incluirlo en sus revistas online en caso de que se dispongan de ellas.
 
El enlace de la página Web del Registro:
  https://registroraras.isciii.es
.
 
Estamos a disposición
de ustedes 
y a la de los pacientes a través del correo electrónico del Registro
registro.raras@isciii.es 
 y  aalmansa@isciii.es
 y también,
 a través de los teléfonos 918 222 050-918 222 032.
 
Les damos las gracias por
toda 
la ayuda y colaboración que nos prestan.
 
Un afectuoso saludo, 
Angela Almansa
Registro de EE.RR
Institruto de Investigación de EE.RR
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