acta sanitaria.com/ Madrid 26 feb, 2014
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, SEMFYC, ha triplicado en 2013 el uso del protocolo http://dice-aper.semfyc.es
que, en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades
Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, puso en marcha
en 2010. La utilización de esta herramienta contribuye a un mejor
control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor
coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la
atención de estos pacientes.
Según explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y
Enfermedades Raras de SEMFYC, Miguel García Ribes, “durante 2013, Año
Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el
conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos
de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha
realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o
seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de
Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control
de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos
están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el
registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que “los médicos
de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años
los registros de las CCAA, con los datos personales de cada paciente y
de su patología”, apunta este experto.
El médico de Familia y las ER.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las
Enfermedades Raras, ER. Al decir de García Ribes, “entre 10 y 15
de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia
están afectados por una ER, y en muchos casos el diagnóstico de sospecha
puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto, el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las
necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia,
acompañarlo durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como
coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden”.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el
paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia
clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación
y asesoría del paciente, para que éste entienda que tiene un importante
papel en el avance de la investigación en este campo.
Biobanco de muestras de tejido.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un
biobanco de muestras de tejido -normalmente sangre- de pacientes con ER,
y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y
en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias.
Por ello, es importante concienciarles de la importancia que tiene donar
una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción
analítica de rutina”.
En nuestro país las ER afectan a cerca de 3 millones de personas,
por lo que este experto asegura que “el papel de los médicos de familia
al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante
para que el paciente encuentre apoyo y consuelo”.
Necesidades especiales.
Del mismo modo, García Ribes, apunta que “el manejo de estos
afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero
que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco
frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo
asociada a un alto grado de discapacidad”.
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los
diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un
diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje
multidisciplinar del paciente. En esta línea, “el protocolo DICE-APER ha
mejorado la colaboración asistencial, al poner a disposición del médico
de familia herramientas para establecer lazos con los distintos
servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente,
manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su
evolución clínica”.
Aportaciones del protocolo DICER-APER
- Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.
- Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.
- Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.
- Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes
relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de
Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.
- Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.
- Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER,
desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el
paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de
sangre.
- Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.
La Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana, a
través de la Dirección general de Asistencia Sanitaria, está
proporcionando a todos los profesionales médicos y de enfermería de
Atención Primaria y de las Unidades de Hospital a Domicilio una
herramienta básica para medir el dolor, como es la Escala Analógica
Visual, EVA, o Escala del Dolor. Esta Escala servirá para facilitar la
labor con los pacientes mediante el uso de esta herramienta.
La Escala
del Dolor es fruto de un convenio de colaboración entre la Consejería de
Sanidad y la Fundación Grünenthal. Esta Fundación tiene como objetivo
la innovación, formación e investigación, y contribuye así tanto a la
formación de los profesionales sanitarios, como a la mejora de la
calidad de vida de las personas con dolor.
Desde Sanidad de Valencia se ha considerado muy positivo el uso de la
Escala del Dolor porque permitirá, además de realizar una adecuada
exploración, que se pueda valorar de forma rápida y sencilla el grado de
dolor a través de su “cuantificación” por el propio paciente y
registrar el resultado en Abucasis, lo que facilitará la toma de
decisiones sobre el tratamiento y el posterior seguimiento.
Evaluacion y registro del dolor.
En próximas fechas, un médico y una enfermera de cada Centro de Salud
asistirán a una sesión sobre evaluación y registro del dolor, para la
que se les convocará próximamente en un centro -hospital o centro de
salud- a determinar, con sistema de videoconferencia más cercano, que
permitirá homogeneizar el uso de las herramientas de valoración del
dolor y su registro en las historias clínicas de Atención Primaria, con
la idea de que luego puedan a su vez transmitir estos procesos a través
de una breve sesión clínica en cada centro.
El dolor tiene una elevada prevalencia -17% de la población española
adulta- y constituye la 1ª causa de consulta en Atención Primaria.
Una adecuada evaluación y el registro en la historia clínica electrónica
del paciente resultan claves para un tratamiento eficiente.
acta sanitaria.com/ Oviedo 24 feb, 2014
El director general de Salud Pública del Principado de Asturias,
Julio Bruno, ha anunciado que la Consejería de Sanidad pondrá en marcha a
lo largo del 2014 cuatro nuevos cribados poblacionales para detectar de
forma temprana algunas enfermedades poco frecuentes.
Los nuevos cribados serán los de fibrosis quística (FQ), acidemia
glutárica (GA-I), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos
grasos de cadena media (MCADD) y deficiencia de la 3-hidroxiacil CoA
deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD). Total se
cribarán 6 enfermedades neonatales, además de la fenilcetonuria un
trastorno genético por el cual el organismo no puede procesar parte de
una proteína llamada fenilalanina y sobre el que si no se actúa de una
forma rápida puede producir retraso mental, y el hipotiroidismo
congénito (HT). En estas 2 enfermedades ya se está actuando.
Julio Bruno participó este lunes en Oviedo en un acto lúdico
organizado por COCEMFE Asturias con motivo de la celebración, el próximo
28 de febrero, del Día Internacional de las Enfermedades Raras y con el
objetivo de llamar la atención y sensibilizar a la población sobre las
dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades y
sus familias. “Asturias está apostando decididamente por la mejor
atención a estas patologías poco frecuentes, con la detección temprana y
con una clara incorporación de nuevas tecnologías para el diagnóstico”,
explicó Bruno.
La nueva realidad.
El Sistema de Información sobre enfermedades raras que Sanidad se
había comprometido a poner en marcha, es ya una realidad. En junio
pasado se ha incorporado al Decreto de Vigilancia Epidemiológica la
declaración de enfermedades poco frecuentes. El Principado de Asturias
se convierte así en una comunidad autónoma pionera en la información
epidemiológica sobre estas patologías. La sanidad asturiana aplica ya
nuevos tratamientos farmacológicos sustitutivos a más de 20 enfermos de
fibrosis quística.
Los nuevos cribados permitirán una terapéutica más
precoz de algunos de estos afectados.
El director general de Salud Pública explicó que el importante
esfuerzo del Gobierno de Asturias precisa además que se adopten medidas
en el conjunto del Estado, sobre 4 aspectos que resultan básicos
para estos enfermos:
- La identificación clara y las relaciones funcionales de las unidades de referencia nacionales para muchos de estos trastornos.
- La búsqueda de un sistema que permita abordar la compra centralizada
de medicamentos huérfanos –para estas patologías poco frecuentes que
suelen conllevar tratamientos muy costosos del mismo modo que se ha
hecho para las vacunas como ejemplo.
- La exención de copagos a estos enfermos en base a la penosidad económica que conllevan estas patologías de larga duración.
- La ordenación de servicios de dependencia específicos para estos
enfermos, como pueda ser la rehabilitación de mantenimiento a domicilio o
en centro de día y los centros específicos.
“Los esfuerzos que estamos llevando a cabo en Asturias para mejorar
los problemas de salud y la situación vital de las personas con
enfermedades poco habituales obtendrían mejores resultados si el
Gobierno central adoptara medidas en el conjunto del Estado para dar una
respuesta equitativa y solidaria a estos enfermos”, aseguró Julio
Bruno.
imfarmaciaclinica.es/ 24 de Febrero de 2014
Cerca del 90% de las asociaciones de FEDER denuncian que el actual
modelo educativo no responde a las necesidades de los niños con
enfermedades poco frecuentes
Mañana 25 de febrero, a las 10.30 horas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta ante los medios de comunicación el “Estudio: Inclusión Educativa de los Alumnos con ER en el Aula.
Este estudio supone el informe central de la Campaña del Día Mundial de
las Enfermedades Raras que FEDER llevará a cabo durante el mes de
febrero y que tiene como embajador principal al jugador de fútbol David
Villa.
El 76% de las asociaciones aboga por escolarizar a los alumnos en
centros ordinarios con apoyos, frente al 10% que aboga por Centros de
Educación Especial.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras
presentará este estudio y por 1ª vez mostrará a los medios de
comunicación “14 propuestas prioritarias para 2014”, donde trasladará
las principales necesidades de las familias con enfermedades raras y la
propuesta de solución que se propone desde las asociaciones.
acta sanitaria.com/ Madrid 21 feb, 2014
Con el objetivo de conseguir mejoras en la protección de los derechos
sociales y sanitarios de los pacientes con alguna enfermedad rara, se
ha celebrado el IIº Encuentro de Expertos “Unidos nuestros derechos
avanzan”, en el que se ha elaborado una hoja de ruta y guía de trabajo
para 2014, en la que se han fijado 14 prioridades básicas.
El encuentro, organizado por la Federación Española de Enfermedades
Raras, FEDER, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire,
se ha celebrado en Madrid, en el Ministerio de Sanidad, ha propugnado,
además, luchar por una equidad en el acceso a los tratamientos y la
creación de protocolos y programas específicos que, a su vez, acorten el
peregrinaje médico de estos afectados.
Entre los participante cabe citar a Bernat Soria, ex ministro de
Sanidad, como moderador; Mercedes Vinuesa, directora general de Salud
Pública, Calidad e Innovación, que participó en la inauguración y dio
inicio al acto; Juan Carrión, presidente de FEDER, Sonia García de San
José, subdirectora general de Calidad y Cohesión; Belén Crespo,
directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios,
y Margarita Blázquez Herranz, subdirectora general de redes y centros
de investigación cooperativa.
Inclusión en el entorno educativo.
Este año, se ha hecho especial hincapié en la importancia de
conseguir el desarrollo integral de los alumnos con alguna enfermedad
rara, y lograr una auténtica inclusión en el entorno educativo, además
de ampliar las oportunidades laborales de estos afectados mediante la
flexibilización de los horarios y la adaptación de las condiciones
laborales. Por ello, durante esta jornada se ha presentado el Informe
Especial de Educación sobre la situación actual de los niños con ER en
el ámbito nacional.
En España se calcula que hay 3 millones de afectados por alguna de
las 7.000 enfermedades raras. El 80% de ellas se considera de origen
genético y presentan una elevada tasa de mortalidad. Además, son
patologías que no solo influyen a las personas afectadas, ya que la
discapacidad está presente en el 85% de estos pacientes; el 60% es
dependiente, por lo que el entorno familiar también se ve muy implicado.
En la actualidad, según estudios de FEDER, mayoritariamente este
apoyo suele ser prestado por familiares que conviven en el hogar, de los
que el 91% son mujeres. A esto se suma que son enfermedades crónicas y
que, en el 85% de los casos, necesitan de un tratamiento de por vida, lo
que, habitualmente, supone el 20% de los ingresos anuales de una
familia, dividido por: adquisición de medicamentos y otros productos
sanitarios (51%), ayudas técnicas y de ortopedia (30 %), transporte
adaptado (27%), asistencia personal (23%) y adaptación de la vivienda
(9%).
Demora diagnóstico de 5 años.
Por otro lado, este tipo de afectados suele sufrir una demora en el
diagnóstico de casi 5 años, lo que ha supuesto que un 43% de los
pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento, o que este haya
sido inadecuado en el 27% de los casos, además del agravamiento de la
enfermedad en un 28%.
Por todo ello, en palabras de Justo Herranz, de la Junta Directiva de
FEDER, esta Federación demanda de la Administración Pública una
Estrategia Nacional que proteja y contemple los derechos sociales y
sanitarios de los afectados por alguna enfermedad minoritaria, que se
tenga en cuenta y se apliquen los criterios establecidos en la Unión
Europea. De ahí la creación de estas 14 propuestas.
Durante este Encuentro se hizo especial referencia en la importancia
de la IIº Conferencia EUROPLAN, que se celebrará en España los días 6 y 7
de junio, con el objetivo de analizar la situación nacional y
establecer mejoras en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en
función de las directrices europeas.
Principales propuestas para 2014:
- Creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados.
- Reconocimiento de la cronicidad, discapacidad y dependencia de estas patologías.
- Asegurar una equidad en cuanto a atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier Comunidad Autónoma.
- Eliminar el copago.
- Contar con un Registro Nacional de enfermedades raras.
- Creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras.
- Creación de nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
- Creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en Atención Primaria.
cun.es/
El Dr. Gonzalo Mora habla sobre las investigaciones que se están desarrollando para el tratamiento de la artrosis.
La
osteoartritis o artrosis es una enfermedad degenerativa articular
caracterizada por la destrucción del cartílago hialino que recubre las
superficies óseas.
Se introducen células madre en el interior de
la articulación con la finalidad de prevenir cambios articulares y
mejorar la sintomatología.
La Fundación Sistemas Genómicos y la Asociación de
Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, D’Genes,
han acordado establecer nuevas líneas de colaboración entre ambas
entidades para contribuir al avance de la prevención, el diagnóstico
genético y el tratamiento de las enfermedades raras.
El convenio ha sido
suscrito por Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de la
Asociación D’Genes, y el Dr. Félix Prieto García, presidente de la
Fundación Sistemas Genómicos. El acuerdo garantiza una serie ventajas
para los socios de D´Genes en los estudios genéticos que implementa la
empresa valenciana Sistemas Genómicos, enfocados en la prevención y
diagnóstico de enfermedades genéticas (con un significativo descuento en
las pruebas).
Es más, se ha fijado una consulta de asesoramiento
genético para atender por un bajo coste a todos los socios interesados
de D´Genes y a sus familiares.
En el acuerdo también se contempla la posibilidad de establecer
colaboraciones con otras asociaciones de pacientes de enfermedades
raras, tanto españolas como extranjeras. Igualmente, se fomentará la
divulgación de los avances científicos en enfermedades raras mediante el
desarrollo de reuniones con expertos, la colaboración científica en el
Congreso Nacional de Enfermedades Raras y la comunicación con socios de
D´Genes a través de la web de la Fundación Sistemas Genómicos.
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Estimado/a Sr./Sra.
Mi nombre es Antonio González (Tony) y trabajo en un telemaratón solidario que estamos preparando para el día 2 de marzo en TVE y que se llama “Todos somos raros”. El objetivo del programa es recaudar fondos para destinarlos a la investigación de enfermedades poco frecuentes o raras.
Estamos contactando con asociaciones porque queremos invitar al programa a afectados, y a sus familiares, por este tipo de enfermedades con el fin de dar a conocer a la sociedad española las dificultades/problemas que se encuentran los afectados con el fin de sensibilizar a los españoles. Además, queremos tratar en el mismo el máximo número posible de enfermedades para darlas a conocer y sensibilizar a la gente.
El programa trata con total naturalidad los casos y en todo momento huimos del sensacionalismo o amarillismo. De hecho, pueden ver en la web www.todossomosraros.es todos los programas que emitimos los sábados por la mañana en La 2 de Tve y que presenta Isabel Gemio.
Me gustaría hablar si es posible con Ustedes por teléfono para ampliarles la información y ver la posibilidad de que colaboren con nosotros para ayudar en la causa.
Esperando sus noticias, les mando un afectuoso saludo,
Antonio González (Tony)
Redactor “Todos somos raros” – Tve
tony.gonzalez@todossomosraros.es
