Fomentar la investigación y el diagnóstico precoz en EE.RR.

 acta sanitaria.com Fomentar la investigación y el diagnóstico precoz, claves para mejorar la calidad de vida en pacientes con enfermedades raras.

Con motivo de la conmemoración, este miércoles, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la SEN revindica la necesidad de adoptar medidas urgentes para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. 

Entre dichas medidas estaría mejorar en el diagnóstico precoz, y crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías.

 

 

Madrid 29/02/2012

En relación con las enfermedades raras, de las que existen más de 7.000, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000, la Sociedad Española de Neurología, SEN, propone que se lleven a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de estos pacientes. Tales medidas serían las siguientes:

• Mejorar en el diagnóstico precoz, que dependerá de la existencia de centros de referencia para estas patologías y de la equidad de acceso a los mismos para los pacientes afectados.
  
• La creación de programas de formación específicos para los especialistas y medicina primaria, básico para poder identificar el problema y derivarlo de forma adecuada a la Atención Especializada.
  
• Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, necesarios para el tratamiento en todo el territorio nacional.
  
• Fomentar la investigación y su aplicación en la clínica.
  
• Potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como la rehabilitación continuada, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.

Aspectos en común.

Datos de la SEN revelan que a pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6% y un 8% de la población -unos 3 millones de españoles- padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras, es decir, que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. 

Aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen para pacientes y familiares.

Según la Dra. Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología, se trata de enfermedades poco conocidas, muchas de las cuales carecen de tratamientos eficaces; "existen muchos casos de pacientes con enfermedades que aún no se han diagnosticado, y aunque se llamen enfermedades raras, en conjunto son una de las patologías más frecuentes. 3 millones de españoles confirman que estamos ante un gran problema sociosanitario y que fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades debe ser una prioridad".

Al decir de esta especialista, el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. 

El 80 % son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. 

En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.

Diagnósticos tardíos.

El tiempo de diagnóstico es uno de los principales problemas. 

Se estima que en España 1 de cada 5 personas afectada por una enfermedad rara tarda hasta 10 años en ser diagnosticada. 

A este respecto, la doctora Calles explica que "aunque hay muchas enfermedades que no tienen cura, si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente, en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. En otros casos, un diagnostico precoz permite detener el avance de la enfermedad. Por lo tanto es importantísimo mejorar en el diagnóstico de estas enfermedades, porque ponerle nombre a una dolencia es vital para poder aplicar una terapia".

Pero para ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades:

1.- Avanzar en el conocimiento de la prevalencia real de estas enfermedades, 

2.- mejorar la atención hospitalaria mediante la creación de centros de referencia, 

3.-  apostar por la implantación de programas formativos específicos…, 

podría ayudar enormemente en la consecución y difusión del conocimiento científico y permitiría establecer las bases que faciliten el acceso a mejores diagnósticos y a nuevos tratamientos", asegura la Dra. Carmen Calles Hernández.