acta sanitaria.com Acceder a financiación y encontrar los pacientes adecuados, principales retos de la investigación en enfermedades raras.
En un contexto de dificultades
económicas como el actual, la investigación de las enfermedades raras
tiene que convivir con la dificultad de incorporar a pacientes adecuados
a los nuevos estudios.
Afortunadamente, entes públicos como el CIBERER
mantienen abierta la vía del conocimiento de unos males que, de otra
manera, dejarían a la población afectada sin una esperanza de
tratamiento.
Madrid 29/02/2012, Luis Ximénez
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Joaquín Arenas, director
del Instituto de Salud Carlos III |
Francesc Palau, director
científico del CIBERER |
Durante la IVª edición de la jornada "Investigar es Avanzar", el
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer)
volvió a reunir a investigadores y representantes de asociaciones de
pacientes, en un acto que tuvo como marco CaixaForum de Madrid, la
víspera del día mundial dedicado a estas patologías. Francesc Palau,
director científico del ente convocante, explicó que nuevamente saldrán a
concurso público los 350.000 euros que den continuidad o inicio a las
investigaciones.
Palau también nombró las ventajas que tiene estudiar el
exoma humano mediante NGS (New Generation Secuencing) para llegar a un
consejo genético preciso.
Relevo en el Carlos III.
Como uno de sus primeros actos oficiales tras su
nombramiento al frente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII),
Joaquín Arenas reiteró el apoyo de la institución al Ciberer.
Arenas
dijo confiar fundadamente en que el nuevo plan nacional de I+D dedicará
su necesaria parcela a las enfermedades raras.
El nuevo director del
Carlos III explicó algunos cambios orgánicos dentro de su estructura,
como los relativos a las subdirecciones de fomento de la investigación y
de redes de investigación cooperativa.
Según sus palabras, la actual
situación económica exigirá optimizar los procesos, siguiendo el
principio expresado por Carmen Vela de "hacer más con menos". Como es
sabido, Vela es la actual secretaria de Estado de Investigación,
Desarrollo e Innovación.
Neuroimagen y radicales libres
El doctor Eduard Gratacós, del Hospital Clínic de
Barcelona, explicó lo vulnerable del neurodesarrollo del feto y cómo
muchas patologías tienen su origen en el seno materno.
Falta de oxígeno,
nutrientes u otros condicionantes que provoquen un crecimiento
gestacional inadecuado del cerebro demandan que se analice a fondo la
textura de este órgano y que se conozcan cada vez mejor las conexiones
cerebrales mediante ingenierías de la imagen.
Por su parte, la doctora
Montserrat Ruiz, del IDIBELL de L'Hospitalet de Llobregat (BCN), explicó
cómo se estudian procedimientos oxidativos (radicales libres) dentro de
las células humanas, tras haber comprobado ya que producen
adrenoleucodistrofia en ratones.
A la caza de 3 enfermedades raras
Cada nueva edición de la jornada convocada por
CIBERER, se cuenta con ponentes especializados en diferentes patologías
raras.
De las 7.000 enfermedades raras identificadas, este año se trató
sobre: Angioedema hereditario, Acromegalia y Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria (HHT).
El diálogo investigador-paciente discurrió entre la
doctora Margarita López Trascasa, del Hospital Universitario La Paz de
Madrid, y Sara Smith, presidenta de la AEDAF (angioedema).
Siguieron la
doctora Susan Webb del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y
Raquel Ciriza, presidenta de la asociación de afectados (acromegalia).
Finalmente, el doctor Carmelo Bernabéu, perteneciente al CSIC, fue el
contrapunto a las afirmaciones de Ángel Relancio, presidente de la
asociación correspondiente (HHT).
Para estas patologías parece que la
neurocirugía, la caracterización genética y un medicamento huérfano
(raloxifeno) podrían ser sus respectivos cauces terapéuticos.
El
informe, que adjuntamos, pone de manifiesto que, aunque los avances
técnicos de las últimas décadas habían supuesto una disminución
progresiva de las dosis de radiación impartida por los equipos de
diagnóstico radiológico, los nuevos aparatos de TC Multidetector (TCMD)
han vuelto a incrementar las dosis aplicadas a los pacientes.
