Andalucia:Registro de Enfermedades Raras

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ANDALUCÍA PONE EN MARCHA EL REGISTRO AUTONÓMICO DE ENFERMEDADES RARAS

Sevilla 28/04/2011
La Consejería de Salud de Andalucía ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.
Esta herramienta, cuyo objetivo es tener un censo actualizado y fiable del número de pacientes diagnosticados de patologías raras en Andalucía, es accesible desde la página web de la Consejería: www.juntadeandalucia.es/salud, y permitirá, además, conocer aspectos detallados de estos trastornos, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

Los datos de las patologías que conforman dicho registro proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.
Tales enfermedades son las siguientes: síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson.
A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente esté depurada y analizada.

Crónicas e invalidantes
Se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes podrían estar enmarcadas en el grupo de enfermedades raras, catalogadas así porque afectan a 5 personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, por definición tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y sus familiares, en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida.
En 2008, la Consejería de Salud puso en marcha el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, con el propósito de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
Para ello adquirió la tecnología necesaria para realizar, entre otras pruebas, la espectometría de masas en tándem.
El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.

Cribado neonatal
Esta tecnología ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón, al ampliar de 2 a 29 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé.
A estas patologías, se sumará en el presente año la fibrosis quística.
Los beneficios de la detección precoz de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas.
A ello se suma la realización de este cribado que hace posible, además, la identificación de portadores y recuperar posibles casos de parientes directos no diagnosticados; esto último permite aplicar el consejo genético recogido en el Plan de Genética de Andalucía, que trabaja en estrecha colaboración con el Plan de Enfermedades Raras.