Los riesgos y beneficios de un estudio genético

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Genética Clínica: Beneficios y riesgos

Si bien probablemente no todos los puntos expuestos a continuación son relevantes en su caso específico; es necesario conocer bien los riesgos y beneficios de un estudio genético:
a) Beneficios:
Conocer el riesgo genético en relación a la enfermedad que le preocupa. Hay personas que valoran mucho esta información, incluso si las noticias no son buenas.
Si se produce el diagnóstico genético, éste puede acompañarse, muchas veces, de un tratamiento más adecuado.
Conocer los riesgos le permite, a Ud. o a otras personas de su familia, realizar el seguimiento de su enfermedad de una manera más estrecha y adecuada a lo largo de su vida.
Esto es especialmente importante en los casos de cáncer familiar, en el que un seguimiento adecuado puede mantener el riesgo de desarrollar la enfermedad al mínimo.
La información puede ayudarle en su planificación familiar y ofrecerle la oportunidad de estar más preparado, mentalmente y en la práctica.
Su propia información genética puede ser útil a otras personas de su familia.

b) Riesgos y limitaciones:
Hay que estar preparado para las buenas y las malas noticias y la mezcla de emociones que estas 2 situaciones pueden suponer.
Es importante haberse planteado las posibles consecuencias e implicaciones de la información que se va a recibir, para uno mismo y su familia.
En ocasiones, confirmar el diagnóstico mediante estudios genéticos no implica que haya un tratamiento o intervención para su enfermedad.
Este particular debería ser tratado previamente entre Ud. y el experto en genética o médico
Actualmente, no hay determinaciones específicas para todos los genes o enfermedades.
Por tanto, a veces un resultado negativo no implica que no se tenga la enfermedad, sino que el test posee un porcentaje de detección limitado o que el conocimiento actual de la enfermedad no es completo.

Incluso encontrando la alteración genética, puede no existir una buena correlación con la gravedad o duración de su enfermedad o sus síntomas.
Es fundamental conocer la implicación de los resultados para otros:
¿quieren conocer la información? ¿están en situación de conocerla?.
Puede ser importante conocer también las implicaciones económicas del resultado de las pruebas (seguros, situación laboral).
Es fundamental conocer la situación especial de los análisis genéticos en los niños, aunque sean sus hijos.
Hay que conocer y discutir con los expertos los derechos de los menores, de acuerdo a su edad, y las limitaciones de los estudios.

Es imprescindible que todo el proceso sea realizado por profesionales especialmente cualificados, que sepan resolver todas sus dudas. En caso de que sea necesario, el estudio genético debe de ser compaginado con un consejo o asesoramiento genético adecuado (link al pdf del triptico de difusión).
Una enfermedad o condición puede ser genética pero no necesariamente transmitirse a los hijos.
Finalmente, es importante distinguir lo que es genético:
1.- causado por la expresión de los genes o por alteración de los mismos,
2.- de lo que es hereditario, lo que se transmite de padres a hijos.
Hay enfermedades que nuestros padres padecen o han padecido y que no se heredan necesariamente; el ejemplo clásico es el cáncer: es genético siempre, pero muchas veces no es hereditario.