REgistro de EE.RR. del Instituto de Salud Carlos III:
Estimado Francisco José, le envío la presentación del Registro y la documentación necesaria para que a su vez la asociación la reenvíe a sus pacientes y a aquellos que no puedan inscribirse en el Registro de Enfermedades Raras a través de la página Web: https://registroraras.isciii.es ó lo hagan por correo postal.
Nos interesa que den difusión al Registro de Enfermedades Raras, enlace en su página Web, distribución de los documentos por email, por carta o en alguna de sus reuniones, lo que consideren oportuno, para que todos los pacientes lo conozcan y tengan la opción de inscribirse.
Gracias por su interés y colaboración.
Estoy a su disposición.
Un saludo,
Ángela Almansa.
Responsable Técnica del Registro de ER
91 822 20 50
aalmansa@isciii.es
jueves, 17 de diciembre de 2009
martes, 15 de diciembre de 2009
Osteocondromas solitarios o múltiples hereditarios
http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=b696f142-edf4-4d7f-a7ba-dc89ceee0ace&chunkiid=127516&siteid=392EC88E-B120-11D3-AD18-00508B91A0DD
Osteocondroma(Osteocartilaginosa Exostosis)
por Ricker Polsdorfer, MD
Definición Causas Factores de Riesgo Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención
English Version
Definición
Un osteocondroma es el tipo más común de tumor óseo benigno.
Este sobresale del tejido del cartílago en niños y adolescentes entre las edades de 10 y 20 años, usualmente aparecen en los huesos largos (brazos y piernas) y son menos frecuentes en los huesos pélvicos y en los omóplatos (escápula).
Un osteocondroma normalmente deja de crecer cuando una persona alcanza su altura total.
La mayoría de los tejidos en el cuerpo pueden crecer por encima de los límites normales y formar una masa o un tumor.
Los tumores vienen en dos formas: benignos o malignos.
Los malignos son referidos como cáncer y rara vez dejan de crecer.
Los tumores benignos alcanzan un determinado tamaño y luego se detienen.
Los huesos pueden hospedar al menos 10 tumores benignos diferentes, alguno de estos se vuelven en cáncer.
Menos de 1% de los osteocondromas se vuelven cáncer de los huesos llamado condrosarcoma, usualmente 10 años más tarde.(A partir de los 30 años de edad)
Causas
La causa del osteosarcoma permanece desconocida.
La herencia de una enfermedad está presumiblemente relacionada a una o más mutaciones genéticas.
Factores de Riesgo
Los siguientes factores incrementan sus probabilidades de desarrollar osteocondroma.
Si usted tiene cualquiera de estos factores de riesgo, dígaselo a su médico:
1.- Tratamiento de radiación o exposición a ella cuando era niño
2.- Exostosis hereditarias múltiples; en esta rara enfermedad hereditaria varios osteocondromas se desarrollan a través del sistema esquelético con frecuencia conllevando a deformidades óseas y el riesgo de cáncer (condrosarcoma) se incrementa en alguna parte entre 5% y 30%
Síntomas
Si usted experimenta cualquiera de estos síntomas no asuma que se debe al osteocondroma. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud más serias.
Si usted experimenta cualquiera de ellos, vea a su médico.
a.- Un abultamiento duro y huesudo, especialmente si está en un hueso largo o en la pelvis
b.-El abultamiento usualmente es indoloro e insensible, pero el tejido que lo rodea puede
tornarse irritado y adolorido
c.-El abultamiento está aumentando de tamaño
d.-Un hueso largo que se rompe con menos cantidad de fuerza de la usual
Diagnóstico
Su doctor le preguntará respecto a sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico.
Es muy probable que usted sea canalizado a un cirujano ortopédico para el diagnóstico y el tratamiento posteriores.
Las pruebas pueden incluir lo siguiente:
1.- Radiografías de los huesos
2.- Revisión ósea utilizando un rastreador radioactivo
3.- Tomografía computarizada - una prueba de rayos X que utiliza computadoras para realizar
imágenes digitales de la masa y de los tejidos que le rodean
4.- Angiografía - Rayos X, tomografía computarizada o imagen de resonancia magnética
utilizando un material de contraste inyectado dentro de su circulación
Tratamiento
Las opciones de tratamiento incluyen lo siguiente:
a.- Dejarlo
b.- Si el abultamiento no es incómodo o no tiende a causar una fractura u otro problema y no hay evidencia de que sea maligno, puede dejarse. Su doctor querrá vigilarlo con pruebas periódicas.
c.- Excisión quirúrgica.
Si el abultamiento es grande, incómodo, está en un lugar peligroso o se sospecha de que sea canceroso, la remoción quirúrgica es el tratamiento a elegir.
Esto involucra anestesia general o regional y pocos días en el hospital.
Si el hueso está debilitado por la cirugía, el cirujano pueden necesitar reconstruirlo y el tiempo de recuperación puede extenderse a semanas o meses.
Debido a que pueden permanecer remanentes del tumor después de la cirugía, su médico cirujano querrá volver a realizarle pruebas cada unos cuantos años para asegurarse de que comienza a crecer de nuevo.
Prevención
No hay medidas de prevención para la osteocondroma.
FUENTES:
BoneTumor.org http://bonetumor.org/
Department of Orthopaedic Surgery Johns Hopkins University http://www.hopkinsmedicine.org/
Harvard Medical School http://brighamrad.harvard.edu/
REFERENCIAS:
Spencer S. Eccles Health Sciences Library, University of Utah Health Sciences Center, University of Utah (images).
http://www-medlib.med.utah.edu/WebPath/BONEHTML/BONE050.html . Accedido en julio del 2005.
Patel SR, Benjamin RS. Soft tissue and bone sarcomas and bone metastases.
In: Kasper DL et al., eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 16th ed. New York: McGraw-Hill; 2005: 560.
Ultima revisión octubre 2005 por Richard Glickman-Simon, MD
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico.
Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
Osteocondroma(Osteocartilaginosa Exostosis)
por Ricker Polsdorfer, MD
Definición Causas Factores de Riesgo Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención
English Version
Definición
Un osteocondroma es el tipo más común de tumor óseo benigno.
Este sobresale del tejido del cartílago en niños y adolescentes entre las edades de 10 y 20 años, usualmente aparecen en los huesos largos (brazos y piernas) y son menos frecuentes en los huesos pélvicos y en los omóplatos (escápula).
Un osteocondroma normalmente deja de crecer cuando una persona alcanza su altura total.
La mayoría de los tejidos en el cuerpo pueden crecer por encima de los límites normales y formar una masa o un tumor.
Los tumores vienen en dos formas: benignos o malignos.
Los malignos son referidos como cáncer y rara vez dejan de crecer.
Los tumores benignos alcanzan un determinado tamaño y luego se detienen.
Los huesos pueden hospedar al menos 10 tumores benignos diferentes, alguno de estos se vuelven en cáncer.
Menos de 1% de los osteocondromas se vuelven cáncer de los huesos llamado condrosarcoma, usualmente 10 años más tarde.(A partir de los 30 años de edad)
Causas
La causa del osteosarcoma permanece desconocida.
La herencia de una enfermedad está presumiblemente relacionada a una o más mutaciones genéticas.
Factores de Riesgo
Los siguientes factores incrementan sus probabilidades de desarrollar osteocondroma.
Si usted tiene cualquiera de estos factores de riesgo, dígaselo a su médico:
1.- Tratamiento de radiación o exposición a ella cuando era niño
2.- Exostosis hereditarias múltiples; en esta rara enfermedad hereditaria varios osteocondromas se desarrollan a través del sistema esquelético con frecuencia conllevando a deformidades óseas y el riesgo de cáncer (condrosarcoma) se incrementa en alguna parte entre 5% y 30%
Síntomas
Si usted experimenta cualquiera de estos síntomas no asuma que se debe al osteocondroma. Estos síntomas pueden ser causados por otras condiciones de salud más serias.
Si usted experimenta cualquiera de ellos, vea a su médico.
a.- Un abultamiento duro y huesudo, especialmente si está en un hueso largo o en la pelvis
b.-El abultamiento usualmente es indoloro e insensible, pero el tejido que lo rodea puede
tornarse irritado y adolorido
c.-El abultamiento está aumentando de tamaño
d.-Un hueso largo que se rompe con menos cantidad de fuerza de la usual
Diagnóstico
Su doctor le preguntará respecto a sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico.
Es muy probable que usted sea canalizado a un cirujano ortopédico para el diagnóstico y el tratamiento posteriores.
Las pruebas pueden incluir lo siguiente:
1.- Radiografías de los huesos
2.- Revisión ósea utilizando un rastreador radioactivo
3.- Tomografía computarizada - una prueba de rayos X que utiliza computadoras para realizar
imágenes digitales de la masa y de los tejidos que le rodean
4.- Angiografía - Rayos X, tomografía computarizada o imagen de resonancia magnética
utilizando un material de contraste inyectado dentro de su circulación
Tratamiento
Las opciones de tratamiento incluyen lo siguiente:
a.- Dejarlo
b.- Si el abultamiento no es incómodo o no tiende a causar una fractura u otro problema y no hay evidencia de que sea maligno, puede dejarse. Su doctor querrá vigilarlo con pruebas periódicas.
c.- Excisión quirúrgica.
Si el abultamiento es grande, incómodo, está en un lugar peligroso o se sospecha de que sea canceroso, la remoción quirúrgica es el tratamiento a elegir.
Esto involucra anestesia general o regional y pocos días en el hospital.
Si el hueso está debilitado por la cirugía, el cirujano pueden necesitar reconstruirlo y el tiempo de recuperación puede extenderse a semanas o meses.
Debido a que pueden permanecer remanentes del tumor después de la cirugía, su médico cirujano querrá volver a realizarle pruebas cada unos cuantos años para asegurarse de que comienza a crecer de nuevo.
Prevención
No hay medidas de prevención para la osteocondroma.
FUENTES:
BoneTumor.org http://bonetumor.org/
Department of Orthopaedic Surgery Johns Hopkins University http://www.hopkinsmedicine.org/
Harvard Medical School http://brighamrad.harvard.edu/
REFERENCIAS:
Spencer S. Eccles Health Sciences Library, University of Utah Health Sciences Center, University of Utah (images).
http://www-medlib.med.utah.edu/WebPath/BONEHTML/BONE050.html . Accedido en julio del 2005.
Patel SR, Benjamin RS. Soft tissue and bone sarcomas and bone metastases.
In: Kasper DL et al., eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 16th ed. New York: McGraw-Hill; 2005: 560.
Ultima revisión octubre 2005 por Richard Glickman-Simon, MD
Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico.
Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud.
miércoles, 9 de diciembre de 2009
Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=5&idContenido=16144
DOCUMENTO: ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
Madrid 01/12/2009.
El Ministerio de Sanidad y Política Social ha dado a conocer la 'Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud', que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 3 de junio de 2009.
DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO
DOCUMENTO: ESTRATEGIA EN ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
Madrid 01/12/2009.
El Ministerio de Sanidad y Política Social ha dado a conocer la 'Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud', que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 3 de junio de 2009.
DESCARGAR: DOCUMENTO COMPLETO
martes, 8 de diciembre de 2009
OMC/EMH y el Mapa Cromosómico
http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad11/mapagenetico.swf
Mapa cromosómico y enfermedades - Materiales TIC de Lourdes Luengo
EXÓSTOSIS MÚLTIPLE Es una enfermedad muy poco frecuente, ...
Conocer al menos tres enfermedades hereditarias y sus síntomas más significativos. www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad11/mapagenetico.swf
Mapa cromosómico y enfermedades - Materiales TIC de Lourdes Luengo
EXÓSTOSIS MÚLTIPLE Es una enfermedad muy poco frecuente, ...
Conocer al menos tres enfermedades hereditarias y sus síntomas más significativos. www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad11/mapagenetico.swf
Cromosomas implicados en Exostosis Multiples Hereditarias
http://www.diccionariosdigitales.net/GLOSARIOS%20y%20VOCABULARIOS/Biologia-17-MAPA%20GENETICO.htm
MAPA GENÉTICO HUMANO
Martes 08 de Diciembre de 2009
Este LISTADO pertenece al Grupo de Ciencias Naturales
Motores de BúSQUEDA
www.fundaciondoctordepando.com
Busqueda en la RED: WWW www.diccionariosdigitales.com
www.google.com
www.diccionariosdigitales.net
TRADUCTOR - http://world.altavista.com/tr
Mapa citogenético - Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.
Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico.
Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.
Conocido también como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la región cromosómica que los contiene.
Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes.
Un mapa genético, conocido también como un mapa de vínculos, describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN.
Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos.
Los marcadores genéticos se conocen también como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias más inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo.
Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genéticos detallados del genoma.
Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
LOCUS - Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma.
El ADN se organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen en el conjunto de cromosomas de un individuo.
Para un gen dado, un individuo diploide tiene dos loci (plural de locus) en los 2 cromosomas homólogos, punto de un cromosoma ocupado por un gen.
Cromosoma 8 - pTEL-D8S518 - contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas.
Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
Cromosoma 11 - pTEL-D11S1318 - contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11
Cromosoma 19 - pTEL-D19S413 - contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:EXT3( en proceso de investigación )
MAPA GENÉTICO HUMANO
Martes 08 de Diciembre de 2009
Este LISTADO pertenece al Grupo de Ciencias Naturales
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TRADUCTOR - http://world.altavista.com/tr
Mapa citogenético - Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.
Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico.
Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.
Conocido también como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la región cromosómica que los contiene.
Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes.
Un mapa genético, conocido también como un mapa de vínculos, describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN.
Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos.
Los marcadores genéticos se conocen también como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias más inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo.
Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genéticos detallados del genoma.
Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
LOCUS - Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma.
El ADN se organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen en el conjunto de cromosomas de un individuo.
Para un gen dado, un individuo diploide tiene dos loci (plural de locus) en los 2 cromosomas homólogos, punto de un cromosoma ocupado por un gen.
Cromosoma 8 - pTEL-D8S518 - contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas.
Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
Cromosoma 11 - pTEL-D11S1318 - contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11
Cromosoma 19 - pTEL-D19S413 - contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:EXT3( en proceso de investigación )
Cancer de Huesos
http://www.salud.com/enfermedades/cancer_huesos.asp
Cancer de Huesos
¿QUÉ ES?
Relativamente raro, el cáncer de huesos ocurre cuando células cancerosas aparecen en los tejidos óseos.
Normalmente las células se dividen de forma organizada, cuando no sucede así y las células de los huesos se reproducen de modo acelerado, se puede formar un bultito de tejido, también conocido como tumor.
Este puede ser benigno si las células que lo forman no se extienden o invaden otros órganos, de lo contrario es considerado como un tumor maligno.
Este tipo de cáncer puede ser primario, es decir cuando se origina en los huesos o secundario (metastático), en caso de que sea proveniente de otro órgano, como del pulmón, mama, próstata, entre otros.
CAUSAS
Al igual que en la mayoría de los tipos de cánceres, la causa de cáncer de huesos primario se desconoce, pero estudios recientes han demostrado que la genética juega un papel importante. Los más representativos son el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing
El osteosarcoma, es un padecimiento que se presenta con más frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes, en el que se desarrollan células cancerosas (malignas) en el hueso.
En los niños se presenta con más frecuencia en las rodillas.
El sarcoma de Edwing (tumor neuroecodémico primitivo) es otro tipo de cáncer de huesos, menos frecuente que el anterior. Afecta con mayor número a los adolescentes, y las áreas más comunes son: pelvis, piernas (fémur), brazos (húmero) y costillas.
Sin embargo, el cáncer de huesos más frecuente es la metástasis, es decir, la implantación en el hueso de un cáncer preexistente en otra zona del cuerpo.
SÍNTOMAS
Los síntomas se manifiestan de acuerdo al tamaño y ubicación del tumor.
Es importante consultar al médico ante estos signos de alerta:
Dolor agudo de huesos (lo suficiente como para despertar al paciente)
Bulto o hinchazón que aumenta de tamaño de manera progresiva, no necesariamente doloroso
Hinchazón y sensibilidad en las articulaciones (sólo en caso de que el cáncer se encuentre próximo a una articulación)
Fractura de hueso como respuesta a una lesión menor
Fatiga
Pérdida de peso inexplicable
Fiebre o sudor nocturno
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo están relacionados con la edad del paciente, es decir, en los niños las posibilidades de que se presente pueden aumentar si:
Reciben radioterapia o quimioterapia.
Tiene antecedentes familiares
Sufren de Retinoblastoma (cáncer de ojo) o Síndrome de Li-Fraumeni
Presenta exostosis múltiple hereditaria (crecimiento anormal de los huesos)En adultos los factores que predisponen a la enfermedad son:
Enfermedad de Pager
Exposición a materiales radioactivos
En relación al cáncer de huesos secundario o metastático, comprenden:
Cáncer de seno
Cáncer de pulmón
Cáncer de próstata
Cáncer de riñón
Cáncer de sistema gastro-intestinal
Cáncer de tiroides
PREVENCIÓN,DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Diagnóstico
Varias son las pruebas que el médico realiza para ofrecer su diagnóstico.
Una de ellas es el análisis de sangre para verificar el nivel de enzima fosfatasa alcalina.
Su presencia en cantidad superior a la normal es signo de alarma.
Otro estudio, es la exploración de los huesos que se realiza mediante una sustancia radioactiva inyectada en la corriente sanguínea, la cual es absorbida por el tejido óseo y, posteriormente, se satrea.
También se puede hacer uso de: rayos X, tomografía computarizada, y resonancia magnética.
Sin embargo, en la mayoría de los casos es necesario realizar un biopsia para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
En cuanto el médico identifica el tipo de cáncer, se puede recurrir a una intervención quirúrgica, así como a la radioterapia, quimioterapia y de manera complementaria, la terapia mieloablativa, con apoyo de células madres.
La terapia mieloablativa es un método intensivo diseñado para destruir todo tipo de célula que se divida rápidamente, como las cancerosas.
Desafortunadamente en el organismo, las células sanguíneas normales también se dividen velozmente y, por tanto, son susceptibles de ser eliminadas con la terapia mieloablativa.
Las células madres poseen la cualidad de autorenovarse constantemente y elaborar otros tipos de células de la sangre.
Su presencia, entonces, resulta valiosa para aumentar la presencia de nuevas células sanguíneas y sustituir a aquellas que se hayan sido eliminadas con la terapia mieloablativa.
Como en todos los procesos cancerosos, la probabilidad de recuperación (pronóstico) y la elección de tratamiento dependerán del tamaño, localización, tipo y estadio del cáncer, el tiempo transcurrido desde el inicio de síntomas, y del estado de salud en general, por lo que es indispensable acudir con su médico periódicamente para incrementar las posibilidades de recuperación total.
Cancer de Huesos
¿QUÉ ES?
Relativamente raro, el cáncer de huesos ocurre cuando células cancerosas aparecen en los tejidos óseos.
Normalmente las células se dividen de forma organizada, cuando no sucede así y las células de los huesos se reproducen de modo acelerado, se puede formar un bultito de tejido, también conocido como tumor.
Este puede ser benigno si las células que lo forman no se extienden o invaden otros órganos, de lo contrario es considerado como un tumor maligno.
Este tipo de cáncer puede ser primario, es decir cuando se origina en los huesos o secundario (metastático), en caso de que sea proveniente de otro órgano, como del pulmón, mama, próstata, entre otros.
CAUSAS
Al igual que en la mayoría de los tipos de cánceres, la causa de cáncer de huesos primario se desconoce, pero estudios recientes han demostrado que la genética juega un papel importante. Los más representativos son el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing
El osteosarcoma, es un padecimiento que se presenta con más frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes, en el que se desarrollan células cancerosas (malignas) en el hueso.
En los niños se presenta con más frecuencia en las rodillas.
El sarcoma de Edwing (tumor neuroecodémico primitivo) es otro tipo de cáncer de huesos, menos frecuente que el anterior. Afecta con mayor número a los adolescentes, y las áreas más comunes son: pelvis, piernas (fémur), brazos (húmero) y costillas.
Sin embargo, el cáncer de huesos más frecuente es la metástasis, es decir, la implantación en el hueso de un cáncer preexistente en otra zona del cuerpo.
SÍNTOMAS
Los síntomas se manifiestan de acuerdo al tamaño y ubicación del tumor.
Es importante consultar al médico ante estos signos de alerta:
Dolor agudo de huesos (lo suficiente como para despertar al paciente)
Bulto o hinchazón que aumenta de tamaño de manera progresiva, no necesariamente doloroso
Hinchazón y sensibilidad en las articulaciones (sólo en caso de que el cáncer se encuentre próximo a una articulación)
Fractura de hueso como respuesta a una lesión menor
Fatiga
Pérdida de peso inexplicable
Fiebre o sudor nocturno
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo están relacionados con la edad del paciente, es decir, en los niños las posibilidades de que se presente pueden aumentar si:
Reciben radioterapia o quimioterapia.
Tiene antecedentes familiares
Sufren de Retinoblastoma (cáncer de ojo) o Síndrome de Li-Fraumeni
Presenta exostosis múltiple hereditaria (crecimiento anormal de los huesos)En adultos los factores que predisponen a la enfermedad son:
Enfermedad de Pager
Exposición a materiales radioactivos
En relación al cáncer de huesos secundario o metastático, comprenden:
Cáncer de seno
Cáncer de pulmón
Cáncer de próstata
Cáncer de riñón
Cáncer de sistema gastro-intestinal
Cáncer de tiroides
PREVENCIÓN,DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Diagnóstico
Varias son las pruebas que el médico realiza para ofrecer su diagnóstico.
Una de ellas es el análisis de sangre para verificar el nivel de enzima fosfatasa alcalina.
Su presencia en cantidad superior a la normal es signo de alarma.
Otro estudio, es la exploración de los huesos que se realiza mediante una sustancia radioactiva inyectada en la corriente sanguínea, la cual es absorbida por el tejido óseo y, posteriormente, se satrea.
También se puede hacer uso de: rayos X, tomografía computarizada, y resonancia magnética.
Sin embargo, en la mayoría de los casos es necesario realizar un biopsia para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
En cuanto el médico identifica el tipo de cáncer, se puede recurrir a una intervención quirúrgica, así como a la radioterapia, quimioterapia y de manera complementaria, la terapia mieloablativa, con apoyo de células madres.
La terapia mieloablativa es un método intensivo diseñado para destruir todo tipo de célula que se divida rápidamente, como las cancerosas.
Desafortunadamente en el organismo, las células sanguíneas normales también se dividen velozmente y, por tanto, son susceptibles de ser eliminadas con la terapia mieloablativa.
Las células madres poseen la cualidad de autorenovarse constantemente y elaborar otros tipos de células de la sangre.
Su presencia, entonces, resulta valiosa para aumentar la presencia de nuevas células sanguíneas y sustituir a aquellas que se hayan sido eliminadas con la terapia mieloablativa.
Como en todos los procesos cancerosos, la probabilidad de recuperación (pronóstico) y la elección de tratamiento dependerán del tamaño, localización, tipo y estadio del cáncer, el tiempo transcurrido desde el inicio de síntomas, y del estado de salud en general, por lo que es indispensable acudir con su médico periódicamente para incrementar las posibilidades de recuperación total.
Control Jurisdiccional y la Genética
http://cervello.blogs.ie.edu/2008/03/control-jurisdiccional-por-almudena-cuellar-flores.html
CONTROL JURISDICCIONAL por Almudena Cuellar Flores
Escrito el 20 Marzo 2008 por candres.maj2006 en Derecho
INTRODUCCIÓN
El papel de la ciencia para beneficiar al conjunto de la sociedad ha sido reconocido como su valor más importante desde la antigüedad, dado que se ha asumido que el conocimiento y la verdad son inherentemente buenos y son una fuente de bien.
Históricamente, la capacidad de beneficiar a la humanidad ha sido considerada como una marca importante del conocimiento y como una medida de valor.
El juramento hipocrático proclama una serie de estándares éticos para guiar a los médicos en la aplicación de sus conocimientos, y define la relación entre conocimiento ético y tecnológico.
La fórmula era simple: el conocimiento técnico y la autoridad no pueden ser ejercitados en ausencia de responsabilidad ética.
Los avances de la ciencia han sido muchos y muy grandes en las últimas décadas.
Tan grandes que, incluso los misterios que parecían imposibles de resolver, poco a poco se aclaran y van saliendo a la luz posibles soluciones a los mismos.
Las enfermedades que antes provocaban una muerte segura, ahora no lo hacen y la esperanza de vida de quienes las padecen ha aumentado notablemente; las amenazas que antes representaban virus y bacterias, ahora representan retos para los investigadores.
No hace muchos días, un documental relataba la felicidad de una mujer, infectada con el virus del SIDA, que daba a luz a un bebé totalmente sano.
La mujer había contraído la enfermedad varios años atrás al ser infectada por una antigua pareja que no sabía era portadora del virus, conociendo años más tarde al que es padre de su hijo. Debido a que la carga viral de la mujer era prácticamente imperceptible, aún habiendo mantenido relaciones desprotegidas con su pareja, no la había contagiado.
La mujer continuó tomando los medicamentos que existen para controlar la enfermedad durante todo el embarazo, con el continuo control de los médicos, tanto el que la trataba de su inmunodeficiencia, como del ginecólogo. E
l momento del parto es el más comprometido de todos, ya que mientras el feto se encuentra dentro del útero materno está dentro de su bolsa de líquido amniótico, protegido por la placenta, por lo que no hay contacto entre la sangre de la madre y la del bebé, no habiendo posibilidad de contagio.
Sin embargo, en el momento del parto, ya sea natural como por cesárea, es altamente probable que el bebé entre en contacto con la sangre de la madre y le acabe contagiando.
Milagrosamente el bebé no sufrió contagio alguno, no es portador de la inmunodeficiencia y nació totalmente sano.
Todo esto no es sino una muestra del avance de la ciencia y de cómo quien antiguamente hubiese estado estigmatizado por una enfermedad, hoy en día puede crear una familia y tener descendencia.
Es por ello que, cuando se nos propuso como prueba final de esta asignatura el análisis del controvertido caso británico de los padres sordos que reclaman su derecho a utilizar terapias genéticas para garantizar la sordera de su vástago, una sonrisa se dibujó en mi rostro.
Por fin iba a poder investigar y escribir acerca de un tema que siempre me ha fascinado, como es la ingeniería genética y al mismo tiempo poder analizar, desde el punto de vista de un profesional del derecho, el asesoramiento jurídico que se daría a un cliente que acudiese a un despacho en busca de consejo sobre cómo proceder ante una situación como ésta.
EL PROBLEMA
“Una pareja británica que padece sordera elegirá la fecundación in Vitro para seleccionar genéticamente los embriones y asegurarse que su próximo hijo tenga la misma disminución auditiva.”
Tomato y Paula Lichy padecen sordera.
Tuvieron un hijo con la misma disminución auditiva y ahora buscan un segundo.
Ella tiene 40 años y posiblemente acuda a la fecundación in Vitro para seleccionar genéticamente los embriones y asegurarse que su próximo hijo también sea sordo.
En palabras de Tomato Lichy:“Ser sordo no significa una discapacidad o ser médicamente incompleto, significa formar parte de una minoría ligüística.
Estamos orgullosos, no del aspecto médico de la sordera, sino del lenguaje que utilizamos en la comunidad en que vivimos”
El problema está en un proyecto de ley, que analizará en breve el Parlamento británico, que establece descartar los embriones que tienen genes de sordera para fines de reproducción asistida.
Un experto en el lenguaje de signos, Steve Emery , dijo que “el gobierno cree que la gente con sordera no merece nacer”.
En tanto que el Real Instituto para la Gente Sorda, discrepa con la posición de los Lichy y asegura “nadie debería ser obligado a someterse a un examen genético si no quiere. Pero si lo hacen, deberían implantarse los embriones sin el gen de la sordera”.
Ésta última es la postura que con este trabajo se pretende defender.
QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
La magnitud de la manipulación de los seres humanos en fase embrionaria ha alcanzado cotas impensables en los últimos 25 años.
Las técnicas de reproducción artificial surgieron en el ámbito de la medicina como un medio de “asistir”, como una solución extrema. Empezó siendo un medio de solucionar, aunque sin curar, algunas formas de esterilidad.
El criterio moral es muy claro: la manipulación de la reproducción humana debe ayudar a que la unión corporal permita el fruto natural de concebir el hijo.
La gama actual de situaciones aceptadas en la práctica real excede los límites clínicos planteados en los inicios, para convertirse en una medicina “del deseo” y en una eugenesia prenatal que permite elegir “el mejor” y destruir a sus hermanos.
No obstante, éstas técnicas bien aplicadas sin olvidar jamás el fin para el que fueron creadas, no deberían dar lugar al tipo de afirmaciones como las arriba mencionadas.
Estas técnicas son las llamadas de diagnóstico genético, y son cuatro principalmente, si bien, en este trabajo me centraré solamente en una de ellas, aunque creo que primero es necesario hacer un breve resumen de todas las modalidades existentes.
Diagnóstico preconceptivo: tras las pruebas correspondientes, el médico presta información a una pareja o persona individualmente, antes del embarazo , sobre los riesgos de concebir un hijo con enfermedades o anomalías genéticas, hereditarias o cromosómicas.
Diagnóstico preimplantacional o preimplantatorio (DGP): se trata de detectar las posibles anomalías cromosómicas o alteraciones genéticas que pudieran tener los embriones “in Vitro” antes de ser transferidos al útero materno.
Diagnóstico prenatal: supone la realización de técnicas encaminadas a investigar la existencia o no de anomalías, malformaciones y enfermedades hereditarias o genéticas del feto.
Diagnóstico postnatal: sometimiento a pruebas de un recién nacido para detectar la posible anomalía o enfermedad que pueda presentar, o su predisposición hacia un desorden concreto.
EL “DGP”
Una de las particularidades del DGP frente al resto de variantes diagnósticas radica en el hecho de que aporta notables ventajas desde el punto de vista clínico en comparación con las otras modalidades, ya que evita la interrupción terapéutica del embarazo y las situaciones traumáticas que esto último conlleva.
Como ya venía anunciando, éste trabajo se va a centrar en el Diagnóstico preimplantatorio (DGP).
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) conlleva la selección de unos embriones en detrimento de otros.
En el plano teórico, el criterio fundamental de dicha selección es el de la salud genética del embrión, o, lo que es lo mismo, el propósito de evitar transmitir a la descendencia enfermedades hereditarias graves.
El proceso es el siguiente:
1. Fase Previa: se realizan las consultas y análisis genético con el fin de disponer de la información necesaria para la realización, si procede del DGP.
2. Obtención de embriones: se trata de obtener los embriones que serán objeto del DGP. Deben producirse “in Vitro” mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía que impida la procreación natural.
3. Biopsia embrionaria: la biopsia embrionaria consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Con esta biopsia se trata de diagnosticar las enfermedades genéticas heredables.
4. Análisis genético diagnóstico: la célula obtenida es procesada y sometida a estudio genético.5. Transferencia embrionaria: se informa a la pareja del resultado del DGP y junto con ellos se decide el número de embriones no afectados a transferir al útero materno
QUÉ ES LA SORDERA
La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva parcial o total, unilateral o bilateral.
Así pues, una persona sorda será incapaz o tendrá problemas para escuchar.
Ésta puede ser un rasgo hereditario o puede ser consecuencia de una enfermedad, traumatismo…La manifestación genética o congénita de la misma puede dar lugar al desarrollo de los siguientes síndromes:
Genética:
• Osteogenésis imperfecta
• Síndrome de leopardo
• Ostoesclerosis
• Displasia ectodérmica del tipo Robinson
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Bjorn Pili torti y sordera
• Síndrome de sinostosis múltiple
• Síndrome de Hunter
• Síndrome otopalatodifital de Taybi
• Nefritis hereditaria
• Síndrome de Mohr
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome de Kartagener
• Síndrome de displasia frontometafisiaria
• Síndrome de Morquio
• Trisomía 13 S
• Síndrome de lentigo múltiple
• Síndrome Treacher Collins
• Síndrome de Stickler
Congénita:
• Síndrome de rubéola
• Artresia congénita del conducto auditivo externo
• Citomegalovirus congénito
• Fístula perilinfática congénita
• Efects fetales del metil mercurio
• Efectos fetales de la deficiencia de yodo.
La sordera podría ser detectada a través del DGP, pudiendo evitarse el que cualquiera de estos síndromes se llegasen a desarrollar durante la vida del futuro individuo.
Existen tres diferentes posiciones doctrinales con respecto al DGP:
A. Quienes descartan completamente cualquier tipo de selección por considerarla contraria a la dignidad humana.
B. Quienes aceptan dicha selección y, por tanto, el recurso al DGP, cuando se trate realmente de evitar enfermedades.
C. La de aquellos que admiten el DGP de forma más amplia más allá del ámbito médico (fines de carácter familiar o social, deseos perfectivos, etc.)
Pero como podemos observar ninguno de los 3 contemplan la posibilidad de escoger un embrión “defectuoso” para provocar la gestación de un ser que padecerá una enfermedad incurable durante toda su vida.
Frente a cualquier ataque ético que pueda recibir esta técnica, hemos de tener presente que no se puede decir que se infrinja ningún derecho del potencial descendiente por dejar de engendrarlo, porque no hay ningún derecho a la existencia por parte de individuos hipotéticos que aún no han sido concebidos.
Asimismo hemos de tener en cuenta lo establecido por la Declaración Universal sobre el Genoma y los Derechos Humanos, la cual en su artículo 2 establece que :
“A) cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas.
B) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete su carácter único y su diversidad”
Este artículo, si bien puede ser interpretado como la prohibición de la discriminación negativa por las características genéticas de un individuo, lo cierto es que la misma lectura se puede hacer de este mismo artículo pero de una manera totalmente diferente y opuesta.
Este artículo también sirve para pensar y para determinar que, precisamente porque un individuo no puede ser discriminado por sus características genéticas, el escogerlas para que un individuo las desarrolle también es discriminar, y por lo tanto también se puede considerar como una de las conductas recogidas por este artículo.
El reducir al individuo a sus características genéticas es lo que pretenden hacer los Señores Lichy, al pretender que su hijo nazca con una discapacidad que no necesariamente tendría que sufrir si el proceso de fecundación fuese el biológico, y si, en el caso de tener que aplicar el DGP, sólo se implantasen los óvulos que no contuviesen el gen de la sordera en su ADN.
En todo caso ha de quedar claro que las técnicas de terapia genética han de ser empleadas para prevenir las posibles enfermedades congénitas, y el permitir el nacimiento de niños sanos que, de no ser por la aplicación de estas técnicas se verían avocados a vivir una existencia de sufrimiento.
APLICACIONES DEL TRATAMIENTO EN CASOS REALES
A modo ilustrativo veremos una serie de ejemplos en los que este diagnóstico se ha empleado con éxito para evitar el desarrollo de enfermedades hereditarias que si no mortales, provocarán una dudosa calidad de vida en el individuo que las sufra.
Estos casos clínicos en los que se empleó el tratamiento satisfactoriamente son, entre otros los siguientes:
La selección genética permite el nacimiento de un niño libre de padecer cáncer de colon hereditario. Un grupo de médicos franceses ha logrado evitar la transmisión familiar de un cáncer de colon hereditario con una técnica que permite detectar enfermedades genéticas en los embriones. Se ha logrado el nacimiento de un bebé libre de poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que transmite el padre y provoca la aparición de tumores peligrosos en el colon. La pareja se sometió previamente a un tratamiento de fecundación “in Vitro” para poder seleccionar los embriones que no habían heredado la enfermedad.
El próximo mes de octubre, una mujer catalana dará a luz dos niñas gemelas libres de una enfermedad hereditaria extraña que padece el padre, la exostosis múltiple. Cuando uno de los progenitores es portador hay un 50% de posibilidades que el futuro bebé lo sufra.
Se ha logrado seleccionar e implantar en la madre embriones sanos, tras aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional.
EEUU: se ha conseguido seleccionar un embrión cuyo genoma no poseía el gen causante de un determinado tipo de Alzheimer.
Tal selección se había llevado a cabo mediante diagnóstico preimplantatorio y había permitido escoger, de entre quince, a un embrión que no había heredado la enfermedad.
CONCLUSIONES
Es comprensible que unos padres deseen que su hijo sea el más sano, el más guapo y el más inteligente de todos, es por ello que al escuchar que unos padres quieren que su hijo sea sordo no deja de ser, cuanto menos, chocante.
Pese a que los señores Lichy se consideren a ellos mismos y a su comunidad como una minoría lingüística, lo cierto es que la sordera es una minusvalía, es una discapacidad que va a marcar por siempre la vida del individuo en cuestión.
Además, hemos de pensar en qué contarán estos padres a su hijo el día que éste les pregunte
¿ por qué? .
Para poder analizar el comportamiento de la pareja que nos trae al caso, hemos de tener presente la distinción entre las actuaciones terapéuticas en el genoma de la descendencia, que pretendan evitar rasgos patológicos, y las intervenciones en el genoma que no tienen dicho carácter, sino que respondan a meros deseos perfectivos o caprichosos de sus progenitores, y que tiendan por ello a una predeterminación de la herencia genética inaceptable.
Si bien, y bajo mi punto de vista, el DGP no supone la manipulación genética, entendida como la modificación de genes, y la intervención en la estructura del ADN.
Este tratamiento supone la intervención en el curso natural de las cosas, la selección artificial de los óvulos considerados viables y los no viables, así como los que portan enfermedades genéticas y los que no.
Este tratamiento ha sido desarrollado para beneficiar a las familias que, de otra forma, no conseguirían tener descendencia sana, y es totalmente deseable y respetable que unos padres quieran proporcionar a sus hijos una calidad de vida de la cual, de otro modo no podrían disfrutar.
En este caso, el comportamiento de los Señores Lichy es, desde este punto reprochable, puesto que el sometimiento a esta terapia no responde sino al mero capricho de los progenitores.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) conlleva la selección de unos embriones en detrimento de otros, con el propósito de evitar transmitir a la descendencia enfermedades hereditarias graves, nunca con el propósito de crearlas.
CONTROL JURISDICCIONAL por Almudena Cuellar Flores
Escrito el 20 Marzo 2008 por candres.maj2006 en Derecho
INTRODUCCIÓN
El papel de la ciencia para beneficiar al conjunto de la sociedad ha sido reconocido como su valor más importante desde la antigüedad, dado que se ha asumido que el conocimiento y la verdad son inherentemente buenos y son una fuente de bien.
Históricamente, la capacidad de beneficiar a la humanidad ha sido considerada como una marca importante del conocimiento y como una medida de valor.
El juramento hipocrático proclama una serie de estándares éticos para guiar a los médicos en la aplicación de sus conocimientos, y define la relación entre conocimiento ético y tecnológico.
La fórmula era simple: el conocimiento técnico y la autoridad no pueden ser ejercitados en ausencia de responsabilidad ética.
Los avances de la ciencia han sido muchos y muy grandes en las últimas décadas.
Tan grandes que, incluso los misterios que parecían imposibles de resolver, poco a poco se aclaran y van saliendo a la luz posibles soluciones a los mismos.
Las enfermedades que antes provocaban una muerte segura, ahora no lo hacen y la esperanza de vida de quienes las padecen ha aumentado notablemente; las amenazas que antes representaban virus y bacterias, ahora representan retos para los investigadores.
No hace muchos días, un documental relataba la felicidad de una mujer, infectada con el virus del SIDA, que daba a luz a un bebé totalmente sano.
La mujer había contraído la enfermedad varios años atrás al ser infectada por una antigua pareja que no sabía era portadora del virus, conociendo años más tarde al que es padre de su hijo. Debido a que la carga viral de la mujer era prácticamente imperceptible, aún habiendo mantenido relaciones desprotegidas con su pareja, no la había contagiado.
La mujer continuó tomando los medicamentos que existen para controlar la enfermedad durante todo el embarazo, con el continuo control de los médicos, tanto el que la trataba de su inmunodeficiencia, como del ginecólogo. E
l momento del parto es el más comprometido de todos, ya que mientras el feto se encuentra dentro del útero materno está dentro de su bolsa de líquido amniótico, protegido por la placenta, por lo que no hay contacto entre la sangre de la madre y la del bebé, no habiendo posibilidad de contagio.
Sin embargo, en el momento del parto, ya sea natural como por cesárea, es altamente probable que el bebé entre en contacto con la sangre de la madre y le acabe contagiando.
Milagrosamente el bebé no sufrió contagio alguno, no es portador de la inmunodeficiencia y nació totalmente sano.
Todo esto no es sino una muestra del avance de la ciencia y de cómo quien antiguamente hubiese estado estigmatizado por una enfermedad, hoy en día puede crear una familia y tener descendencia.
Es por ello que, cuando se nos propuso como prueba final de esta asignatura el análisis del controvertido caso británico de los padres sordos que reclaman su derecho a utilizar terapias genéticas para garantizar la sordera de su vástago, una sonrisa se dibujó en mi rostro.
Por fin iba a poder investigar y escribir acerca de un tema que siempre me ha fascinado, como es la ingeniería genética y al mismo tiempo poder analizar, desde el punto de vista de un profesional del derecho, el asesoramiento jurídico que se daría a un cliente que acudiese a un despacho en busca de consejo sobre cómo proceder ante una situación como ésta.
EL PROBLEMA
“Una pareja británica que padece sordera elegirá la fecundación in Vitro para seleccionar genéticamente los embriones y asegurarse que su próximo hijo tenga la misma disminución auditiva.”
Tomato y Paula Lichy padecen sordera.
Tuvieron un hijo con la misma disminución auditiva y ahora buscan un segundo.
Ella tiene 40 años y posiblemente acuda a la fecundación in Vitro para seleccionar genéticamente los embriones y asegurarse que su próximo hijo también sea sordo.
En palabras de Tomato Lichy:“Ser sordo no significa una discapacidad o ser médicamente incompleto, significa formar parte de una minoría ligüística.
Estamos orgullosos, no del aspecto médico de la sordera, sino del lenguaje que utilizamos en la comunidad en que vivimos”
El problema está en un proyecto de ley, que analizará en breve el Parlamento británico, que establece descartar los embriones que tienen genes de sordera para fines de reproducción asistida.
Un experto en el lenguaje de signos, Steve Emery , dijo que “el gobierno cree que la gente con sordera no merece nacer”.
En tanto que el Real Instituto para la Gente Sorda, discrepa con la posición de los Lichy y asegura “nadie debería ser obligado a someterse a un examen genético si no quiere. Pero si lo hacen, deberían implantarse los embriones sin el gen de la sordera”.
Ésta última es la postura que con este trabajo se pretende defender.
QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
La magnitud de la manipulación de los seres humanos en fase embrionaria ha alcanzado cotas impensables en los últimos 25 años.
Las técnicas de reproducción artificial surgieron en el ámbito de la medicina como un medio de “asistir”, como una solución extrema. Empezó siendo un medio de solucionar, aunque sin curar, algunas formas de esterilidad.
El criterio moral es muy claro: la manipulación de la reproducción humana debe ayudar a que la unión corporal permita el fruto natural de concebir el hijo.
La gama actual de situaciones aceptadas en la práctica real excede los límites clínicos planteados en los inicios, para convertirse en una medicina “del deseo” y en una eugenesia prenatal que permite elegir “el mejor” y destruir a sus hermanos.
No obstante, éstas técnicas bien aplicadas sin olvidar jamás el fin para el que fueron creadas, no deberían dar lugar al tipo de afirmaciones como las arriba mencionadas.
Estas técnicas son las llamadas de diagnóstico genético, y son cuatro principalmente, si bien, en este trabajo me centraré solamente en una de ellas, aunque creo que primero es necesario hacer un breve resumen de todas las modalidades existentes.
Diagnóstico preconceptivo: tras las pruebas correspondientes, el médico presta información a una pareja o persona individualmente, antes del embarazo , sobre los riesgos de concebir un hijo con enfermedades o anomalías genéticas, hereditarias o cromosómicas.
Diagnóstico preimplantacional o preimplantatorio (DGP): se trata de detectar las posibles anomalías cromosómicas o alteraciones genéticas que pudieran tener los embriones “in Vitro” antes de ser transferidos al útero materno.
Diagnóstico prenatal: supone la realización de técnicas encaminadas a investigar la existencia o no de anomalías, malformaciones y enfermedades hereditarias o genéticas del feto.
Diagnóstico postnatal: sometimiento a pruebas de un recién nacido para detectar la posible anomalía o enfermedad que pueda presentar, o su predisposición hacia un desorden concreto.
EL “DGP”
Una de las particularidades del DGP frente al resto de variantes diagnósticas radica en el hecho de que aporta notables ventajas desde el punto de vista clínico en comparación con las otras modalidades, ya que evita la interrupción terapéutica del embarazo y las situaciones traumáticas que esto último conlleva.
Como ya venía anunciando, éste trabajo se va a centrar en el Diagnóstico preimplantatorio (DGP).
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) conlleva la selección de unos embriones en detrimento de otros.
En el plano teórico, el criterio fundamental de dicha selección es el de la salud genética del embrión, o, lo que es lo mismo, el propósito de evitar transmitir a la descendencia enfermedades hereditarias graves.
El proceso es el siguiente:
1. Fase Previa: se realizan las consultas y análisis genético con el fin de disponer de la información necesaria para la realización, si procede del DGP.
2. Obtención de embriones: se trata de obtener los embriones que serán objeto del DGP. Deben producirse “in Vitro” mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía que impida la procreación natural.
3. Biopsia embrionaria: la biopsia embrionaria consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Con esta biopsia se trata de diagnosticar las enfermedades genéticas heredables.
4. Análisis genético diagnóstico: la célula obtenida es procesada y sometida a estudio genético.5. Transferencia embrionaria: se informa a la pareja del resultado del DGP y junto con ellos se decide el número de embriones no afectados a transferir al útero materno
QUÉ ES LA SORDERA
La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva parcial o total, unilateral o bilateral.
Así pues, una persona sorda será incapaz o tendrá problemas para escuchar.
Ésta puede ser un rasgo hereditario o puede ser consecuencia de una enfermedad, traumatismo…La manifestación genética o congénita de la misma puede dar lugar al desarrollo de los siguientes síndromes:
Genética:
• Osteogenésis imperfecta
• Síndrome de leopardo
• Ostoesclerosis
• Displasia ectodérmica del tipo Robinson
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Bjorn Pili torti y sordera
• Síndrome de sinostosis múltiple
• Síndrome de Hunter
• Síndrome otopalatodifital de Taybi
• Nefritis hereditaria
• Síndrome de Mohr
• Síndrome de Hurler
• Síndrome de Waardenburg
• Síndrome de Kartagener
• Síndrome de displasia frontometafisiaria
• Síndrome de Morquio
• Trisomía 13 S
• Síndrome de lentigo múltiple
• Síndrome Treacher Collins
• Síndrome de Stickler
Congénita:
• Síndrome de rubéola
• Artresia congénita del conducto auditivo externo
• Citomegalovirus congénito
• Fístula perilinfática congénita
• Efects fetales del metil mercurio
• Efectos fetales de la deficiencia de yodo.
La sordera podría ser detectada a través del DGP, pudiendo evitarse el que cualquiera de estos síndromes se llegasen a desarrollar durante la vida del futuro individuo.
Existen tres diferentes posiciones doctrinales con respecto al DGP:
A. Quienes descartan completamente cualquier tipo de selección por considerarla contraria a la dignidad humana.
B. Quienes aceptan dicha selección y, por tanto, el recurso al DGP, cuando se trate realmente de evitar enfermedades.
C. La de aquellos que admiten el DGP de forma más amplia más allá del ámbito médico (fines de carácter familiar o social, deseos perfectivos, etc.)
Pero como podemos observar ninguno de los 3 contemplan la posibilidad de escoger un embrión “defectuoso” para provocar la gestación de un ser que padecerá una enfermedad incurable durante toda su vida.
Frente a cualquier ataque ético que pueda recibir esta técnica, hemos de tener presente que no se puede decir que se infrinja ningún derecho del potencial descendiente por dejar de engendrarlo, porque no hay ningún derecho a la existencia por parte de individuos hipotéticos que aún no han sido concebidos.
Asimismo hemos de tener en cuenta lo establecido por la Declaración Universal sobre el Genoma y los Derechos Humanos, la cual en su artículo 2 establece que :
“A) cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas.
B) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete su carácter único y su diversidad”
Este artículo, si bien puede ser interpretado como la prohibición de la discriminación negativa por las características genéticas de un individuo, lo cierto es que la misma lectura se puede hacer de este mismo artículo pero de una manera totalmente diferente y opuesta.
Este artículo también sirve para pensar y para determinar que, precisamente porque un individuo no puede ser discriminado por sus características genéticas, el escogerlas para que un individuo las desarrolle también es discriminar, y por lo tanto también se puede considerar como una de las conductas recogidas por este artículo.
El reducir al individuo a sus características genéticas es lo que pretenden hacer los Señores Lichy, al pretender que su hijo nazca con una discapacidad que no necesariamente tendría que sufrir si el proceso de fecundación fuese el biológico, y si, en el caso de tener que aplicar el DGP, sólo se implantasen los óvulos que no contuviesen el gen de la sordera en su ADN.
En todo caso ha de quedar claro que las técnicas de terapia genética han de ser empleadas para prevenir las posibles enfermedades congénitas, y el permitir el nacimiento de niños sanos que, de no ser por la aplicación de estas técnicas se verían avocados a vivir una existencia de sufrimiento.
APLICACIONES DEL TRATAMIENTO EN CASOS REALES
A modo ilustrativo veremos una serie de ejemplos en los que este diagnóstico se ha empleado con éxito para evitar el desarrollo de enfermedades hereditarias que si no mortales, provocarán una dudosa calidad de vida en el individuo que las sufra.
Estos casos clínicos en los que se empleó el tratamiento satisfactoriamente son, entre otros los siguientes:
La selección genética permite el nacimiento de un niño libre de padecer cáncer de colon hereditario. Un grupo de médicos franceses ha logrado evitar la transmisión familiar de un cáncer de colon hereditario con una técnica que permite detectar enfermedades genéticas en los embriones. Se ha logrado el nacimiento de un bebé libre de poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria que transmite el padre y provoca la aparición de tumores peligrosos en el colon. La pareja se sometió previamente a un tratamiento de fecundación “in Vitro” para poder seleccionar los embriones que no habían heredado la enfermedad.
El próximo mes de octubre, una mujer catalana dará a luz dos niñas gemelas libres de una enfermedad hereditaria extraña que padece el padre, la exostosis múltiple. Cuando uno de los progenitores es portador hay un 50% de posibilidades que el futuro bebé lo sufra.
Se ha logrado seleccionar e implantar en la madre embriones sanos, tras aplicar la técnica del diagnóstico genético preimplantacional.
EEUU: se ha conseguido seleccionar un embrión cuyo genoma no poseía el gen causante de un determinado tipo de Alzheimer.
Tal selección se había llevado a cabo mediante diagnóstico preimplantatorio y había permitido escoger, de entre quince, a un embrión que no había heredado la enfermedad.
CONCLUSIONES
Es comprensible que unos padres deseen que su hijo sea el más sano, el más guapo y el más inteligente de todos, es por ello que al escuchar que unos padres quieren que su hijo sea sordo no deja de ser, cuanto menos, chocante.
Pese a que los señores Lichy se consideren a ellos mismos y a su comunidad como una minoría lingüística, lo cierto es que la sordera es una minusvalía, es una discapacidad que va a marcar por siempre la vida del individuo en cuestión.
Además, hemos de pensar en qué contarán estos padres a su hijo el día que éste les pregunte
¿ por qué? .
Para poder analizar el comportamiento de la pareja que nos trae al caso, hemos de tener presente la distinción entre las actuaciones terapéuticas en el genoma de la descendencia, que pretendan evitar rasgos patológicos, y las intervenciones en el genoma que no tienen dicho carácter, sino que respondan a meros deseos perfectivos o caprichosos de sus progenitores, y que tiendan por ello a una predeterminación de la herencia genética inaceptable.
Si bien, y bajo mi punto de vista, el DGP no supone la manipulación genética, entendida como la modificación de genes, y la intervención en la estructura del ADN.
Este tratamiento supone la intervención en el curso natural de las cosas, la selección artificial de los óvulos considerados viables y los no viables, así como los que portan enfermedades genéticas y los que no.
Este tratamiento ha sido desarrollado para beneficiar a las familias que, de otra forma, no conseguirían tener descendencia sana, y es totalmente deseable y respetable que unos padres quieran proporcionar a sus hijos una calidad de vida de la cual, de otro modo no podrían disfrutar.
En este caso, el comportamiento de los Señores Lichy es, desde este punto reprochable, puesto que el sometimiento a esta terapia no responde sino al mero capricho de los progenitores.
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) conlleva la selección de unos embriones en detrimento de otros, con el propósito de evitar transmitir a la descendencia enfermedades hereditarias graves, nunca con el propósito de crearlas.
Consejo Genético: Tipos de Cancer
http://www.ataxiatelangiectasia.es/index.php?sc=2&ss=3
¿ Consejo Genetico: Tipos de Cancer ? Conocidos
GEICAM,
Avenida de los Pirineos 7, Oficina 1 – 14,
28700 San Sebastián de los Reyes (Madrid),
o por correo electrónico a la dirección geicam@geicam.org
Coordinación: María Teresa García Morales
Esther Mahillo Ramos
Dr. Miguel Urioste
Dr. Javier Benítez
Departamento Genética Humana
Centro Nacional Investigaciones Oncológicas
El consejo genético está íntimamente relacionado con las enfermedades hereditarias, aquellas entidades que tienen una base genética.
En la actualidad se sabe que prácticamente cualquier enfermedad o rasgo es consecuencia de la combinación de factores genéticos y ambientales.
Sin embargo, el término “genéticas” se reserva para aquellas patologías en las que existe un defecto en la información genética y que este defecto es importante o determinante para la aparición de la sintomatología.
Cuando se observan defectos o enfermedades que afectan a varios miembros de una misma familia, se tiende a pensar que tras esos problemas tiene que existir forzosamente una base genética. Esto es así en la mayoría de las ocasiones.
Sin embargo, la exposición a factores externos como infecciones, agentes tóxicos o teratógenos, pueden hacer que miembros de una misma familia enfermen de manera similar, y que la aparición de la enfermedad imite un modelo de herencia.
Siempre que se investigue la supuesta base genética de una enfermedad es importante descartar la implicación de los factores externos.
Una característica de las enfermedades genéticas es que pueden recurrir en la familia.
Por esta razón, existen responsabilidades adicionales en el manejo clínico de los pacientes.
Hay que informar al paciente o a la familia, de que la enfermedad puede volver a aparecer en otros miembros, y de los métodos disponibles para prevenir la recurrencia o al menos reducir el riesgo.
Llamamos consejo genético “al proceso por el cual los miembros de una familia a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos” (Harper, 2004).
La mayoría de los cánceres son enfermedades poligénicas y multifactoriales (el cáncer no es una enfermedad única), debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales.
Normalmente no suele haber un error grave en la información genética, más bien la susceptibilidad suele estar causada por la presencia de una determinada combinación de genes o por pequeños cambios o variaciones en uno o varios genes.
Esta combinación genética concreta determina que el individuo pueda ser susceptible al efecto nocivo de determinados factores ambientales.
En consecuencia, el cáncer como otras enfermedades de causa multifactorial, tiende a recurrir dentro de las familias si bien su aparición no se ajusta a los modelos de herencia conocidos.
La mayoría de los cánceres pueden encuadrarse dentro de este modelo multifactorial y su aparición tiene un carácter esporádico.
Sin embargo, se estima que entre un 5 -10% de todos los tumores tienen carácter hereditario.
En estos casos, mutaciones germinales en genes determinados, confieren una susceptibilidad a padecer la enfermedad que se transmite con distintos patrones de herencia.
Los genes implicados en los cánceres familiares tienen una penetrancia (frecuencia con la que un gen se expresa en el fenotipo de su portador) y un modo de transmisión variables (autosómico dominante o recesivo, ligado al X, imprinting, etc).
En los últimos años se han identificado alrededor de 40 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Tabla 1) y se han desarrollado técnicas que permiten la identificación y caracterización de sus mutaciones.
El manejo clínico de los cánceres hereditarios requiere la introducción de nuevos elementos, como es el consejo genético, mediante el que se realiza la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia afectada, y las determinaciones genéticas. Mediante el consejo genético los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre:
1) La probabilidad de presentar una neoplasia.
2) La probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidadque tienen éstos de desarrollar una neoplasia.
3) El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.
Para la realización del consejo genético es imprescindible diseñar el árbol genealógico recabando información familiar precisa de, al menos, 3 generaciones consecutivas, señalando los miembros afectados y los sanos, averiguando las edades en las que se diagnosticó el tumor o tumores, el tipo de cáncer, las fechas y causas de la muerte, etc.
En el Cuadro 1 se muestran el árbol de una familia con cáncer de mama y ovario hereditario, utilizando la simbología aceptada internacionalmente para la construcción del mismo (Bennett et al., 1995).
La ocurrencia de los cánceres debe documentarse con informes clínicos, patológicos, etc, y anotar los lugares y fechas en que fueron atendidos los pacientes.
Se precisarán estos datos si se desea obtener material conservado de algún tumor.
Es importante también recoger información de otras enfermedades genéticas o de la presencia de defectos congénitos en la familia.
Los datos sobre exposiciones ambientales potencialmente peligrosas también deben anotarse, señalando el agente y la duración de la exposición.
A la vista de todos estos datos, se informará a la familia del estado actual del conocimiento en la patología de interés, de los medios diagnósticos disponibles o de la posibilidad de realizar un estudio genético específico, tanto como, de las repercusiones que puedan derivarse de la realización del test genético.Consideraciones sobre las pruebas genéticas.
Ante una enfermedad aparentemente hereditaria pueden plantearse 3 posibles situaciones:
1.- que se conozca el gen cuya mutación es responsable del trastorno,
2.- que no se conozca el gen pero sí su locus cromosómico,
3.- que no se conozca nada sobre el defecto genético responsable.
En el primer caso, cuando conocemos exactamente el gen y las mutaciones que se asocian con la enfermedad, el diagnóstico genético en los diferentes miembros de la familia será útil para:
1.- Identificar a los portadores asintomáticos y establecer los controles clínicos y planes terapéuticos apropiados.
2.- Excluir de los controles clínicos a los individuos que resultaron ser no portadores.
3.- Predecir el fenotipo y el pronóstico de la enfermedad.
En el segundo supuesto, en el que tan sólo conocemos el locus cromosómico, es posible el análisis de ligamiento.
Si se dispone del número adecuado de miembros de la familia afectados y no afectados, y mediante el uso de marcadores altamente polimórficos de la región cromosómica que contiene el gen de interés, es factible llegar a asociar la enfermedad con un haplotipo concreto.
Los portadores de ese haplotipo serán considerados de riesgo y estarán sujetos a controles clínicos periódicos.
Por último, en el caso de no conocer ni el gen ni su locus cromosómico, se deberán practicar exámenes clínicos minuciosos y periódicos a todos los miembros familiares considerados de riesgo.
En este supuesto, al no conocer la condición de ningún miembro de la familia con respecto al factor genético que está supuestamente causando la susceptibilidad, no se podrá excluir de los controles a ningún miembro ni planificar acciones especiales para los que tienen el riesgo real.
Por otro lado, es conveniente considerar que una prueba genética es susceptible de ser aplicada a los pacientes cuando vaya a aportar resultados que puedan ser interpretados con fiabilidad y cuando dichos resultados tengan o puedan tener repercusión en el manejo clínico de la persona y en el de sus familiares.
La mayoría de las pruebas genéticas presentan ciertas limitaciones y es imprescindible informar a los pacientes que:
1.- No todas las mutaciones que pueden tener un efecto negativo sobre el fenotipo son detectables.
2.- Algunos cambios que pueden detectarse en la secuencia de un determinado gen, pueden ser difíciles de interpretar.
Los resultados negativos pueden conducir a la persona a un estado de confianza inapropiado.
Un resultado negativo puede ser consecuencia de errores de índole técnica, o enmascarar una mutación aún no identificada.
Un resultado negativo es informativo sólo si la mutación ha sido previamente identificada en otros miembros de la familia.
3.- Los resultados de las pruebas genéticas no deben ser nunca interpretados en términos de certeza, sino en términos de probabilidad.
Referencias:
- Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, O´Sullivan CK, Resta RG, Lochner-Doyle D, Markel DS, Vincent V, Hamanishi J. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet 1995; 56: 745-752.
- Couch FJ, De-Shano ML, Blackwood MA et al. BRCA1 mutations in women attending clinics that evaluate the risk of breast cancer. New Engl J Med 1997; 336: 1409-1415.
- Hampel H, Sweet K, Westman JA, Offit K, Eng C. Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk assessment criteria. Journal Medical genetics 2004; 41: 81-91- Harper PS. Practical Genetic Counselling. Sixth edition. Oxford University Press, 2004.
- Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66-71.
- Rebbeck T et al. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers : The PROSE study group.J Clin Oncol 2004; 22 :1055-1062.
- Shattuck-Eidens D, McClure M, Simard J et al. A collaborative survey of 80 mutations in the BRCA1 breast and ovarian cancer susceptibility gene: implications for presymptomatic testing and screening. JAMA 1995; 273: 535-541.
- Warner E. Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutations carriers: Can we make it work? American society of clinical oncology. Educational Book 2003; 640-648
- Wooster R, Bignell G, Lancaster J, Swift S, Seal S, Mangion J, Collins N, Gregory S, Gumbs C, Micklen G. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378:789-792
TABLA 1: Sindromes de predisposición al cáncer y genes responsables
1.- Poliposis Adenomatosa Familiar APC
2.- Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo 1 MEN13.
- Poliposis Atenuada AXIN2, MYH4.
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubè BHD5.
- Carcinoma gástrico familiar CDH16.
- Hiperparatiroidismo con tumores mandibulares HRPT27.
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel GPC38.
- Neurofibromatosis tipo 2 NF29.
- Exóstosis múltiple hereditaria EXT1, 210.
- Ataxia telangiectasia ATM11.
- Síndrome de Gorlin PTCH12.
- Síndrome de Bloom BLM13.
- Predisposición a meduloblastoma SUFU14.
- Cancer de mama y ovario hereditario BRCA1, 215.
- Leiomiomatosis hereditaria FH16.
- Anemia de Fanconi FANCA, C, D2, E, F, G17.
- Paraganglioma familiar SDHB, C, D18.
- Síndrome de roturas de Nijmegen NBS119.
- Síndrome de von Hippel-Lindau VHL20.
- Síndrome de Rothmund-Thompson RECQL421.
- Síndrome de Li-Fraumeni TP5322.
- Síndrome de Werner WRN23.
- Tumor de Wilms familiar WT124.
- Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH2, 6, MLH1, PMS225.
- Síndrome de Peutz-Jeghers STK1126.
- Xeroderma pigmentosum XPA, C, ERCC2-5, DDB227.
- Síndromes de Cowden/BRR/Proteus PTEN28.
- Tumorgastrointestinal estromal familiar KIT, PDGFRA29
- Esclerosis tuberosa TSC1, 230.
- Carcinoma renal papilar hereditario MET31.
- Melanoma familiar CDKN2A, CDK432.
- Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 RET33.
- Retinoblastoma hereditario RB134.
- Síndrome de Currarino HLBX935.
- Neurofibromatosis tipo 1 NF136.
- Trastornos linfoproliferativos ligados al X SH237.
- Poliposis juvenil SMAD4, BMPR1A38.- Síndrome de Sotos NSD1
Obtenido con permiso por gentileza de AEOMOC
La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico.
¿ Consejo Genetico: Tipos de Cancer ? Conocidos
GEICAM,
Avenida de los Pirineos 7, Oficina 1 – 14,
28700 San Sebastián de los Reyes (Madrid),
o por correo electrónico a la dirección geicam@geicam.org
Coordinación: María Teresa García Morales
Esther Mahillo Ramos
Dr. Miguel Urioste
Dr. Javier Benítez
Departamento Genética Humana
Centro Nacional Investigaciones Oncológicas
El consejo genético está íntimamente relacionado con las enfermedades hereditarias, aquellas entidades que tienen una base genética.
En la actualidad se sabe que prácticamente cualquier enfermedad o rasgo es consecuencia de la combinación de factores genéticos y ambientales.
Sin embargo, el término “genéticas” se reserva para aquellas patologías en las que existe un defecto en la información genética y que este defecto es importante o determinante para la aparición de la sintomatología.
Cuando se observan defectos o enfermedades que afectan a varios miembros de una misma familia, se tiende a pensar que tras esos problemas tiene que existir forzosamente una base genética. Esto es así en la mayoría de las ocasiones.
Sin embargo, la exposición a factores externos como infecciones, agentes tóxicos o teratógenos, pueden hacer que miembros de una misma familia enfermen de manera similar, y que la aparición de la enfermedad imite un modelo de herencia.
Siempre que se investigue la supuesta base genética de una enfermedad es importante descartar la implicación de los factores externos.
Una característica de las enfermedades genéticas es que pueden recurrir en la familia.
Por esta razón, existen responsabilidades adicionales en el manejo clínico de los pacientes.
Hay que informar al paciente o a la familia, de que la enfermedad puede volver a aparecer en otros miembros, y de los métodos disponibles para prevenir la recurrencia o al menos reducir el riesgo.
Llamamos consejo genético “al proceso por el cual los miembros de una familia a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos” (Harper, 2004).
La mayoría de los cánceres son enfermedades poligénicas y multifactoriales (el cáncer no es una enfermedad única), debidas al efecto combinado de factores genéticos y ambientales.
Normalmente no suele haber un error grave en la información genética, más bien la susceptibilidad suele estar causada por la presencia de una determinada combinación de genes o por pequeños cambios o variaciones en uno o varios genes.
Esta combinación genética concreta determina que el individuo pueda ser susceptible al efecto nocivo de determinados factores ambientales.
En consecuencia, el cáncer como otras enfermedades de causa multifactorial, tiende a recurrir dentro de las familias si bien su aparición no se ajusta a los modelos de herencia conocidos.
La mayoría de los cánceres pueden encuadrarse dentro de este modelo multifactorial y su aparición tiene un carácter esporádico.
Sin embargo, se estima que entre un 5 -10% de todos los tumores tienen carácter hereditario.
En estos casos, mutaciones germinales en genes determinados, confieren una susceptibilidad a padecer la enfermedad que se transmite con distintos patrones de herencia.
Los genes implicados en los cánceres familiares tienen una penetrancia (frecuencia con la que un gen se expresa en el fenotipo de su portador) y un modo de transmisión variables (autosómico dominante o recesivo, ligado al X, imprinting, etc).
En los últimos años se han identificado alrededor de 40 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Tabla 1) y se han desarrollado técnicas que permiten la identificación y caracterización de sus mutaciones.
El manejo clínico de los cánceres hereditarios requiere la introducción de nuevos elementos, como es el consejo genético, mediante el que se realiza la evaluación individual del riesgo para cada miembro de la familia afectada, y las determinaciones genéticas. Mediante el consejo genético los pacientes con predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre:
1) La probabilidad de presentar una neoplasia.
2) La probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidadque tienen éstos de desarrollar una neoplasia.
3) El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.
Para la realización del consejo genético es imprescindible diseñar el árbol genealógico recabando información familiar precisa de, al menos, 3 generaciones consecutivas, señalando los miembros afectados y los sanos, averiguando las edades en las que se diagnosticó el tumor o tumores, el tipo de cáncer, las fechas y causas de la muerte, etc.
En el Cuadro 1 se muestran el árbol de una familia con cáncer de mama y ovario hereditario, utilizando la simbología aceptada internacionalmente para la construcción del mismo (Bennett et al., 1995).
La ocurrencia de los cánceres debe documentarse con informes clínicos, patológicos, etc, y anotar los lugares y fechas en que fueron atendidos los pacientes.
Se precisarán estos datos si se desea obtener material conservado de algún tumor.
Es importante también recoger información de otras enfermedades genéticas o de la presencia de defectos congénitos en la familia.
Los datos sobre exposiciones ambientales potencialmente peligrosas también deben anotarse, señalando el agente y la duración de la exposición.
A la vista de todos estos datos, se informará a la familia del estado actual del conocimiento en la patología de interés, de los medios diagnósticos disponibles o de la posibilidad de realizar un estudio genético específico, tanto como, de las repercusiones que puedan derivarse de la realización del test genético.Consideraciones sobre las pruebas genéticas.
Ante una enfermedad aparentemente hereditaria pueden plantearse 3 posibles situaciones:
1.- que se conozca el gen cuya mutación es responsable del trastorno,
2.- que no se conozca el gen pero sí su locus cromosómico,
3.- que no se conozca nada sobre el defecto genético responsable.
En el primer caso, cuando conocemos exactamente el gen y las mutaciones que se asocian con la enfermedad, el diagnóstico genético en los diferentes miembros de la familia será útil para:
1.- Identificar a los portadores asintomáticos y establecer los controles clínicos y planes terapéuticos apropiados.
2.- Excluir de los controles clínicos a los individuos que resultaron ser no portadores.
3.- Predecir el fenotipo y el pronóstico de la enfermedad.
En el segundo supuesto, en el que tan sólo conocemos el locus cromosómico, es posible el análisis de ligamiento.
Si se dispone del número adecuado de miembros de la familia afectados y no afectados, y mediante el uso de marcadores altamente polimórficos de la región cromosómica que contiene el gen de interés, es factible llegar a asociar la enfermedad con un haplotipo concreto.
Los portadores de ese haplotipo serán considerados de riesgo y estarán sujetos a controles clínicos periódicos.
Por último, en el caso de no conocer ni el gen ni su locus cromosómico, se deberán practicar exámenes clínicos minuciosos y periódicos a todos los miembros familiares considerados de riesgo.
En este supuesto, al no conocer la condición de ningún miembro de la familia con respecto al factor genético que está supuestamente causando la susceptibilidad, no se podrá excluir de los controles a ningún miembro ni planificar acciones especiales para los que tienen el riesgo real.
Por otro lado, es conveniente considerar que una prueba genética es susceptible de ser aplicada a los pacientes cuando vaya a aportar resultados que puedan ser interpretados con fiabilidad y cuando dichos resultados tengan o puedan tener repercusión en el manejo clínico de la persona y en el de sus familiares.
La mayoría de las pruebas genéticas presentan ciertas limitaciones y es imprescindible informar a los pacientes que:
1.- No todas las mutaciones que pueden tener un efecto negativo sobre el fenotipo son detectables.
2.- Algunos cambios que pueden detectarse en la secuencia de un determinado gen, pueden ser difíciles de interpretar.
Los resultados negativos pueden conducir a la persona a un estado de confianza inapropiado.
Un resultado negativo puede ser consecuencia de errores de índole técnica, o enmascarar una mutación aún no identificada.
Un resultado negativo es informativo sólo si la mutación ha sido previamente identificada en otros miembros de la familia.
3.- Los resultados de las pruebas genéticas no deben ser nunca interpretados en términos de certeza, sino en términos de probabilidad.
Referencias:
- Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB, O´Sullivan CK, Resta RG, Lochner-Doyle D, Markel DS, Vincent V, Hamanishi J. Recommendations for standardized human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet 1995; 56: 745-752.
- Couch FJ, De-Shano ML, Blackwood MA et al. BRCA1 mutations in women attending clinics that evaluate the risk of breast cancer. New Engl J Med 1997; 336: 1409-1415.
- Hampel H, Sweet K, Westman JA, Offit K, Eng C. Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk assessment criteria. Journal Medical genetics 2004; 41: 81-91- Harper PS. Practical Genetic Counselling. Sixth edition. Oxford University Press, 2004.
- Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science 1994; 266: 66-71.
- Rebbeck T et al. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers : The PROSE study group.J Clin Oncol 2004; 22 :1055-1062.
- Shattuck-Eidens D, McClure M, Simard J et al. A collaborative survey of 80 mutations in the BRCA1 breast and ovarian cancer susceptibility gene: implications for presymptomatic testing and screening. JAMA 1995; 273: 535-541.
- Warner E. Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutations carriers: Can we make it work? American society of clinical oncology. Educational Book 2003; 640-648
- Wooster R, Bignell G, Lancaster J, Swift S, Seal S, Mangion J, Collins N, Gregory S, Gumbs C, Micklen G. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature 1995; 378:789-792
TABLA 1: Sindromes de predisposición al cáncer y genes responsables
1.- Poliposis Adenomatosa Familiar APC
2.- Neoplasia Endocrina Múltiple, tipo 1 MEN13.
- Poliposis Atenuada AXIN2, MYH4.
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubè BHD5.
- Carcinoma gástrico familiar CDH16.
- Hiperparatiroidismo con tumores mandibulares HRPT27.
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel GPC38.
- Neurofibromatosis tipo 2 NF29.
- Exóstosis múltiple hereditaria EXT1, 210.
- Ataxia telangiectasia ATM11.
- Síndrome de Gorlin PTCH12.
- Síndrome de Bloom BLM13.
- Predisposición a meduloblastoma SUFU14.
- Cancer de mama y ovario hereditario BRCA1, 215.
- Leiomiomatosis hereditaria FH16.
- Anemia de Fanconi FANCA, C, D2, E, F, G17.
- Paraganglioma familiar SDHB, C, D18.
- Síndrome de roturas de Nijmegen NBS119.
- Síndrome de von Hippel-Lindau VHL20.
- Síndrome de Rothmund-Thompson RECQL421.
- Síndrome de Li-Fraumeni TP5322.
- Síndrome de Werner WRN23.
- Tumor de Wilms familiar WT124.
- Cáncer colorrectal no polipósico hereditario MSH2, 6, MLH1, PMS225.
- Síndrome de Peutz-Jeghers STK1126.
- Xeroderma pigmentosum XPA, C, ERCC2-5, DDB227.
- Síndromes de Cowden/BRR/Proteus PTEN28.
- Tumorgastrointestinal estromal familiar KIT, PDGFRA29
- Esclerosis tuberosa TSC1, 230.
- Carcinoma renal papilar hereditario MET31.
- Melanoma familiar CDKN2A, CDK432.
- Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 RET33.
- Retinoblastoma hereditario RB134.
- Síndrome de Currarino HLBX935.
- Neurofibromatosis tipo 1 NF136.
- Trastornos linfoproliferativos ligados al X SH237.
- Poliposis juvenil SMAD4, BMPR1A38.- Síndrome de Sotos NSD1
Obtenido con permiso por gentileza de AEOMOC
La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico.
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