CIBERER y las Enfermedades Raras

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ÉXITO DE LA FINANCIACIÓN DE INVESTIGACIÓN SOBRE ENFERMEDADES RARAS EN EL PRIMER SEMESTRE DE 2009.

Valencia 18/06/2009.
La financiación de proyectos de investigación en el campo de las enfermedades raras (ER) articulada a través del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), se ha traducido en importantes avances en los 6 primeros meses de 2009, según informa el propio CIBERER.

La financiación de este tipo de proyectos de investigación sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos que producen las enfermedades raras son el 'germen' para el desarrollo de tratamientos efectivos, los denominados medicamentos huérfanos, desarrollados por la incipiente industria biotecnológica.
Desde este punto de vista, el CIBERER también dirige sus esfuerzos a generar puntos de encuentro entre los investigadores y la industria biosanitaria, contribuyendo a promover la I+D.

Los avances más representativos.
Entre los avances más representativos conseguidos a través de distintos proyectos financiados y/o co-financiados por el CIBERER, destacan:
a.- Prueba de concepto de una nueva estrategia terapéutica basada en la corrección genética de células sanguíneas, en este caso provenientes de células de piel de una ER de origen genético como es la Anemia de Fanconi, que podría ser aplicable a numerosas enfermedades genéticas;

b.-El descubrimiento de una variante genética que protege frente a la denominada 'Degeneración Macular Asociada a la Edad' (DMAE), una enfermedad que afecta principalmente a los mayores de 65 años y es la causa principal de la pérdida de visión entre los españoles;

c.-La identificación de la mayoría de los genes implicados en el síndrome de Usher, una ER hereditaria que implica trastornos de la audición, de la visión y, en ocasiones, problemas de equilibrio, así como la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menor tiempo.

Asimismo, también destacan las contribuciones llevadas a cabo por diversos grupos e investigadores del CIBERER que permitirán impulsar el conocimiento sobre determinadas ER de origen genético.
Entre ellas:
d.- El estudio en el que participó Carmen Ayuso, investigadora de la Fundación Jiménez Díaz y del CIBERER, que permitió identificar la existencia de una alteración cromosómica estructural aparentemente equilibrada que se asocia a la presencia de un defecto congénito facial, denominado secuencia de Pierre Robin. El estudio se publicó en 'Nature Genetics' el pasado febrero;

e.- Dos estudios por los que se descubrió que mutaciones en un microARN provocan una enfermedad monogénica que tiene como consecuencia pérdida auditiva progresiva.

f.-Finalmente, el grupo de investigación de Javier Benítez, del CNIO y del CIBERER, participó en dos estudios que permitieron detectar varios genes que elevan la susceptibilidad a desarrollar cáncer de mama.

CIBERER quiere que la invesigación pase a la clínica.
Como referente en la investigación sobre ER, el CIBERER pretende contribuir a la mejora de la atención sanitaria a través de la aplicación clínica de los resultados de la investigación.

La labor del CIBERER, por lo tanto, no acaba con la generación del conocimiento, sino que se completa con el traslado de éste desde el laboratorio a la clínica y viceversa, respondiendo al concepto global de Investigación Traslativa o Traslacional.
En ese sentido, el CIBERER está abierto a la colaboración con cualquier entidad pública o privada para poder establecer sinergias en el estudio, diagnóstico y traslación terapéutica en enfermedades raras.