Primer Estudio en España sobre Enfermedades Raras

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/05/20/medicina/1242828261.html
PRIMER ESTUDIO EN ESPAÑA
Las enfermedades raras tardan una media de 5 años en diagnosticarse.
El 45% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida
Los afectados soportan un coste económico por su patología de unos 366 euros al mes
La gran mayoría no dispone de medicamentos específicos para su tratamiento

miércoles 20/05/2009.LAURA TARDÓN.MADRID.-
Peregrinos y fuera del Sistema Nacional de Salud.
Así es como se sienten los afectados por enfermedades raras en España.
Cerca de la mitad de ellos ha tenido que desplazarse fuera de su ciudad varias veces en busca de su diagnóstico y, finalmente, no lo obtienen hasta 5 años después de aparecer los primeros síntomas, a veces, hasta una década más tarde.

Por primera vez se ha realizado un estudio español sobre la situación a la que cada día se enfrentan los afectados y sus familiares.
"Ahora ya no hablamos de datos hipotéticos ni de estadísticas europeas. Conocer nuestra realidad nos permite buscar soluciones. De hecho, se han tenido en cuenta muchas de nuestras peticiones en el borrador de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que el Ministerio de Sanidad ha presentado y que, en principio, se aprobará el próximo 3 de junio", explica Rosa Sánchez de la Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Según el estudio ENSERio, realizado por FEDER y la Obra Social Caja Madrid:
1.- cerca del 40% de estas personas ha tenido que salir de sus ciudades más de 5 veces y
2.- el 17% no lo ha podido hacer, aunque lo haya necesitado.

La desinformación médica y científica es la principal causa.
"No hay especialistas, falta experiencia y el conocimiento es escaso".
Más del 45% no se ha sentido satisfecho con la atención sanitaria recibida, principalmente, por el desconocimiento del profesional.
Esta situación desemboca en "diagnósticos erróneos o retrasados al igual que un tratamiento tardío y, en algunos casos nocivos [porque la enfermedad se agrava]", señala Claudia Delgado, directora de FEDER.

Enrique cuenta su experiencia como familiar.
"Tengo una niña de 3 años y medio y aún estamos pendientes de un diagnóstico. Hemos pasado de consulta a consulta y siempre tienes que empezar a contar la historia desde cero. Es muy duro y nos sentimos muy impotentes".

Alto coste económico
Teniendo en cuenta que la Seguridad Social no cubre todos los fármacos necesarios para el tratamiento de este tipo de enfermedades crónicas (para el 36% la cobertura sanitaria es escasa o nula), el informe también refleja las repercusiones económicas en estos pacientes.
El coste del diagnóstico, incluidos los desplazamientos, y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia, lo que significa una media de más de 350 euros al mes.

De nuevo, la desinformación es la responsable.
"Provoca que no se encuentren ni se revisen las prestaciones de tratamientos recogidos dentro de la cartera de servicios del sistema nacional de salud", indican desde la FEDER.
Esta cartera no incluye algunos productos terapéuticos (cremas protectores de la piel), ni ayudas técnicas que resultan imprescindibles.

Malena, una de los tres millones de afectados en España, explica que su enfermedad (esclerodermia) le ha obligado a echar mano de algunas ayudas técnicas básicas en su vida. "Tengo una plataforma en mi casa y mi coche está adaptado para la silla de ruedas y todo esto lo pago yo. Además, llevo una alimentación especial porque en su día me quitaron el esófago. Muchos de los productos no los subvenciona la Seguridad Social".

El acceso a los medicamentos es otro de los grandes retos.
1 de cada 4 personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, bien por un precio excesivo (48%), falta de existencias (31%) o se tiene que conseguir en otro país (23%).
Sólo un 6% de los afectados puede utilizar medicamentos huérfanos, es decir, fármacos que no están comercializados por la industria farmacéutica por motivos de rentabilidad, pero que ayudan a tratar este tipo de enfermedades minoritarias.

El resto de los pacientes no dispone de ningún fármaco específico.
"En Europa, de todos los medicamentos designados, tan sólo el 43% ha sido autorizado para su comercialización", comenta Claudia Delgado.
El 77% de las personas con enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión, tanto en el ámbito de la atención sanitaria como en el laboral, educativo, las actividades diarias y el tiempo de ocio.

Ante esta situación, FEDER apuesta por la creación de centros de referencia coordinados a nivel nacional y europeo con equipos multidisciplinares.
"Es la única forma de obtener atención sanitaria de calidad", insiste Rosa Sánchez de la Vega.