La DG SANCO de la Comisión Europea ha publicado en su web información general, para valiosa, sobre las enfermedades raras.
Aprovechadlo, que esta vez también está en castellano...
Saludos.
Josep Català
Enlace:http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_es.htm
Los artículos de ENFE-RARAS son distribuidos gracias al apoyo y colaboración técnica de RedIRIS - Red Académica española - (http://www.rediris.es)
sábado, 22 de diciembre de 2007
jueves, 20 de diciembre de 2007
Proyecto DEUSTO; Apoyo Psicológico "On Line"
Un Proyecto para Niños y Adolescentes
con Enfermedad Neuromuscular y sus Familiares
Uno de los aspectos a tener en cuenta en el ámbito de las enfermedades neuromusculares es el afrontamiento de la enfermedad, tanto por parte del afectado, como de sus familiares. Es frecuente la existencia de problemas de depresión y de ansiedad, asociados a la incertidumbre en la evolución y a las pérdidas progresivas que se producen.
GRUPO DE INVESTIGACIÓN DEL PROYECTO DEUSTO EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Esta reacción de duelo suele conllevar un proceso de aislamiento social progresivo relacionado con los problemas de movilidad. La falta de comunicación e interacción con sus iguales, favorece el incremento de los niveles de estrés, de sentimientos de soledad, indefensión y desamparo (León I. Carash, et al. , 1991).
Ante las necesidades requeridas por esta población, desde el Departamento de Psicología de la Facultad de Filosofía y Ciencias de la Educación de la Universidad de Deusto (FICE), y basándonos en un proyecto similar llamado “Golden Freeway” ( J. Soutter, et al., 2004) llevado a cabo en Gran Bretaña, nos propusimos dar una respuesta a tales demandas, con el desarrollo de un Proyecto que abordara las necesidades de niños y adolescentes con enfermedad neuromuscular y sus familiares, mediante un programa de provisión de apoyo basado en las nuevas tecnologías, concretamente Internet.
De esta manera, se pretende superar determinadas barreras producidas por el problema de movilidad de los primeros reduciendo el aislamiento social y mejorando la percepción de control tanto de los afectados como de los familiares.
El Proyecto se dirige a un colectivo inicial de 20 afectados y sus familiares, de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia (BENE) y todo ello se está llevando acabo a través de dos páginas web: una dirigida a los niños y adolescentes afectados de enfermedad neuromuscular (www.aventurapirata.deusto.es) (financiada por Iberdrola e IMSERSO) y otra dirigida a familiares y profesionales interesados en el tema (www.neuromuscular.deusto.es) (financiada por la Fundación Mutua Madrileña).
Ambas páginas cuentan con un área publica y con un área de acceso restringido para los miembros de la Asociación BENE participantes en el proyecto.
REDES DE COLABORACIÓN
En el área pública de la página de niños y adolescentes se puede encontrar un amplio abanico de contenidos tanto lúdicos como didácticos.
En el área de acceso restringido, en cambio, los niños y adolescentes participantes del proyecto podrán beneficiarse de un programa estructurado de actividades dirigidas a desarrollar y potenciar su autoestima, las habilidades sociales y las estrategias para la resolución de problemas.
En lo referente a la página dirigida a los familiares y expertos, encontramos contenidos científicos técnicos, socio-sanitarios y de ocio, actualizados y contrastados, referentes a las enfermedades neuromusculares, que pretenden ser de utilidad para afectados, familiares y profesionales.
Esta página tiene como objetivo también, ser un espacio en el que se establezcanredes de colaboración tanto entre afectados como entre los mismosprofesionales.
En el área de acceso restringido, se llevará a cabo un programa de apoyopsicológico on line, estructurado en sesiones individuales y grupales, con actividades en las que los padres y madres de los afectados, trabajarán temas como el manejo del estrés, la autoestima y la comunicación entre otros, y que pretenden servir de herramienta de autoconocimiento, desarrollo emocional y de reflexión para ellos.
En definitiva, y a la espera de los resultados del estudio del proyecto, confiamos en el planteamiento de una intervención psicosocial on line como una alternativa válida a los procedimientos tradicionales, dadas las limitaciones físicas de los afectados y como medio para mejorar su calidad de vida y la de sus allegados.
Grupo de Investigación del Proyecto Deusto en Enfermedades Neuromusculares
Está integrado por:
Universidad de Deusto:
Amayra Caro, I. ;
De la Cruz Beldarrain,A. ;
Lázaro Pérez, E. y
López Paz, J.F.
Asociación BENE:
Álvarez,A. ; Cea,A. y Palacios,E.
E-mail de contacto:
proyectodeusto@yahoo.es
con Enfermedad Neuromuscular y sus Familiares
Uno de los aspectos a tener en cuenta en el ámbito de las enfermedades neuromusculares es el afrontamiento de la enfermedad, tanto por parte del afectado, como de sus familiares. Es frecuente la existencia de problemas de depresión y de ansiedad, asociados a la incertidumbre en la evolución y a las pérdidas progresivas que se producen.
GRUPO DE INVESTIGACIÓN DEL PROYECTO DEUSTO EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Esta reacción de duelo suele conllevar un proceso de aislamiento social progresivo relacionado con los problemas de movilidad. La falta de comunicación e interacción con sus iguales, favorece el incremento de los niveles de estrés, de sentimientos de soledad, indefensión y desamparo (León I. Carash, et al. , 1991).
Ante las necesidades requeridas por esta población, desde el Departamento de Psicología de la Facultad de Filosofía y Ciencias de la Educación de la Universidad de Deusto (FICE), y basándonos en un proyecto similar llamado “Golden Freeway” ( J. Soutter, et al., 2004) llevado a cabo en Gran Bretaña, nos propusimos dar una respuesta a tales demandas, con el desarrollo de un Proyecto que abordara las necesidades de niños y adolescentes con enfermedad neuromuscular y sus familiares, mediante un programa de provisión de apoyo basado en las nuevas tecnologías, concretamente Internet.
De esta manera, se pretende superar determinadas barreras producidas por el problema de movilidad de los primeros reduciendo el aislamiento social y mejorando la percepción de control tanto de los afectados como de los familiares.
El Proyecto se dirige a un colectivo inicial de 20 afectados y sus familiares, de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia (BENE) y todo ello se está llevando acabo a través de dos páginas web: una dirigida a los niños y adolescentes afectados de enfermedad neuromuscular (www.aventurapirata.deusto.es) (financiada por Iberdrola e IMSERSO) y otra dirigida a familiares y profesionales interesados en el tema (www.neuromuscular.deusto.es) (financiada por la Fundación Mutua Madrileña).
Ambas páginas cuentan con un área publica y con un área de acceso restringido para los miembros de la Asociación BENE participantes en el proyecto.
REDES DE COLABORACIÓN
En el área pública de la página de niños y adolescentes se puede encontrar un amplio abanico de contenidos tanto lúdicos como didácticos.
En el área de acceso restringido, en cambio, los niños y adolescentes participantes del proyecto podrán beneficiarse de un programa estructurado de actividades dirigidas a desarrollar y potenciar su autoestima, las habilidades sociales y las estrategias para la resolución de problemas.
En lo referente a la página dirigida a los familiares y expertos, encontramos contenidos científicos técnicos, socio-sanitarios y de ocio, actualizados y contrastados, referentes a las enfermedades neuromusculares, que pretenden ser de utilidad para afectados, familiares y profesionales.
Esta página tiene como objetivo también, ser un espacio en el que se establezcanredes de colaboración tanto entre afectados como entre los mismosprofesionales.
En el área de acceso restringido, se llevará a cabo un programa de apoyopsicológico on line, estructurado en sesiones individuales y grupales, con actividades en las que los padres y madres de los afectados, trabajarán temas como el manejo del estrés, la autoestima y la comunicación entre otros, y que pretenden servir de herramienta de autoconocimiento, desarrollo emocional y de reflexión para ellos.
En definitiva, y a la espera de los resultados del estudio del proyecto, confiamos en el planteamiento de una intervención psicosocial on line como una alternativa válida a los procedimientos tradicionales, dadas las limitaciones físicas de los afectados y como medio para mejorar su calidad de vida y la de sus allegados.
Grupo de Investigación del Proyecto Deusto en Enfermedades Neuromusculares
Está integrado por:
Universidad de Deusto:
Amayra Caro, I. ;
De la Cruz Beldarrain,A. ;
Lázaro Pérez, E. y
López Paz, J.F.
Asociación BENE:
Álvarez,A. ; Cea,A. y Palacios,E.
E-mail de contacto:
proyectodeusto@yahoo.es
Información sobre la Ley 39/2006 sobre Dependencia
INFORMACIÓN SOBRE EL SAAD EN INTERNET
Como se informaba en esta misma sección en el último número de Minusval, el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales ha impulsado, a través del IMSERSO, el «Portal de la Dependencia», espacio Web específico sobre el Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD), en http://www.saad.mtas.es, que viene a completar la información que ofrecen en Internet las distintas Administraciones Públicas implicadas en la implantación y desarrollo del Sistema.
Con la puesta en marcha del SAAD, la información sobre el alcance del nuevo derecho de ciudadanía que regula la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia (LAAD), ha proliferado de manera significativa.
Un breve análisis de la situación actual en la que se encuentra este tipo de informaciones arroja los siguientes resultados:
● La información sobre dependencia se aloja en general en los espacios Web institucionales de los Órganos Gestores con competencia en la gestión en las prestaciones y servicios del SAAD, si bien algunas comunidades han impulsado espacios webs específicos, como la valenciana en http://www.todoloquenecesites.com; las direcciones en Internet de todos estos espacios se encuentran disponibles tanto en la Web del IMSERSO, en http://www.seg-social.es/imserso, como en el «Portal de la Dependencia», http://www.saad.mtas.es.
● Actualmente los procedimientos relacionados con la solicitud del reconocimiento de la situación de dependencia y del derecho a las prestaciones y servicios del SAAD, han quedado fuera de los catálogos de servicios telemáticos dispuestos por la Administraciones Públicas, si bien el desarrollo de la Ley 11/2007, de 22 de junio, de acceso electrónico de los ciudadanos a los Servicios Públicos, parece presagiar su próxima y paulatina implantación.
No obstante cabe señalar que al aplicativo de gestión común del Sistema de Información del SAAD impulsado por el IMSERSO, tiene el carácter de aplicación web, y al que el/la usuario/a debidamente autenticado accede a través de la url http://www.saad.mtas.es/gestion.
● Abundando en lo señalado en el punto anterior, el alcance de los trámites y gestiones relacionados con la LAAD que pueden realizarse a través de Internet es muy escaso, limitándose, en el mejor de los casos, a la cumplimentación electrónica de solicitudes en formato PDF, a la habilitación de buzones de información o a la consulta de guías o mapas de servicios interactivos.
● La consulta sobre el estado de tramitación administrativa habilitada en el Portal de la dependencia es, en el momento presente, limitada, pues queda condicionada a que el Órgano Gestor correspondiente haya dispuesto previamente la información en el Sistema de Información del SAAD.
● La información que sobre la LAAD albergan las Web de la Administración Local es desigual, destacando, en general, la ofrecida en este sentido por los servicios sociales de los ayuntamientos de las grandes ciudades.
● En general la información ofrecida por el movimiento asociativo es abundante, en particular la proveniente del de personas con discapacidad.
● Otros espacios Web que brindan información abundante pero desigual sobre Dependencia en general, son las de los colegios profesionales, los proveedores de servicios, la prensa digital...
● Entre los productos que ofrecen todos estos espacios y, en especial, los de los Órganos Gestores, señalar, entre otros,los siguientes: normativa, formularios, preguntas frecuentes, puntos de información (presencial, telefónica...), consultas (a través de formularios, correo-e...), folletos informativos, noticias, tramitación y procedimientos, documentación, enlaces de interés, estadísticas (Cantabria), boletines informativos (Catalunya), foro de profesionales (La Rioja), spot (Galicia)...
Como se informaba en esta misma sección en el último número de Minusval, el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales ha impulsado, a través del IMSERSO, el «Portal de la Dependencia», espacio Web específico sobre el Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD), en http://www.saad.mtas.es, que viene a completar la información que ofrecen en Internet las distintas Administraciones Públicas implicadas en la implantación y desarrollo del Sistema.
Con la puesta en marcha del SAAD, la información sobre el alcance del nuevo derecho de ciudadanía que regula la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia (LAAD), ha proliferado de manera significativa.
Un breve análisis de la situación actual en la que se encuentra este tipo de informaciones arroja los siguientes resultados:
● La información sobre dependencia se aloja en general en los espacios Web institucionales de los Órganos Gestores con competencia en la gestión en las prestaciones y servicios del SAAD, si bien algunas comunidades han impulsado espacios webs específicos, como la valenciana en http://www.todoloquenecesites.com; las direcciones en Internet de todos estos espacios se encuentran disponibles tanto en la Web del IMSERSO, en http://www.seg-social.es/imserso, como en el «Portal de la Dependencia», http://www.saad.mtas.es.
● Actualmente los procedimientos relacionados con la solicitud del reconocimiento de la situación de dependencia y del derecho a las prestaciones y servicios del SAAD, han quedado fuera de los catálogos de servicios telemáticos dispuestos por la Administraciones Públicas, si bien el desarrollo de la Ley 11/2007, de 22 de junio, de acceso electrónico de los ciudadanos a los Servicios Públicos, parece presagiar su próxima y paulatina implantación.
No obstante cabe señalar que al aplicativo de gestión común del Sistema de Información del SAAD impulsado por el IMSERSO, tiene el carácter de aplicación web, y al que el/la usuario/a debidamente autenticado accede a través de la url http://www.saad.mtas.es/gestion.
● Abundando en lo señalado en el punto anterior, el alcance de los trámites y gestiones relacionados con la LAAD que pueden realizarse a través de Internet es muy escaso, limitándose, en el mejor de los casos, a la cumplimentación electrónica de solicitudes en formato PDF, a la habilitación de buzones de información o a la consulta de guías o mapas de servicios interactivos.
● La consulta sobre el estado de tramitación administrativa habilitada en el Portal de la dependencia es, en el momento presente, limitada, pues queda condicionada a que el Órgano Gestor correspondiente haya dispuesto previamente la información en el Sistema de Información del SAAD.
● La información que sobre la LAAD albergan las Web de la Administración Local es desigual, destacando, en general, la ofrecida en este sentido por los servicios sociales de los ayuntamientos de las grandes ciudades.
● En general la información ofrecida por el movimiento asociativo es abundante, en particular la proveniente del de personas con discapacidad.
● Otros espacios Web que brindan información abundante pero desigual sobre Dependencia en general, son las de los colegios profesionales, los proveedores de servicios, la prensa digital...
● Entre los productos que ofrecen todos estos espacios y, en especial, los de los Órganos Gestores, señalar, entre otros,los siguientes: normativa, formularios, preguntas frecuentes, puntos de información (presencial, telefónica...), consultas (a través de formularios, correo-e...), folletos informativos, noticias, tramitación y procedimientos, documentación, enlaces de interés, estadísticas (Cantabria), boletines informativos (Catalunya), foro de profesionales (La Rioja), spot (Galicia)...
domingo, 16 de diciembre de 2007
Algunos Enlaces interesantes sobre Enfermedades Raras
Como consecuencia de estar en la Ciudad de las Artes y las Ciencias de Valencia y viendo la Exposición permanente, sobre Genética: Están los Cromosomas, 8, 11 & 19, hay información de los diarios.
Enlaces de Interes sobre EE.RR
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2004/03/enraras/index.html
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/2007/10/31/biociencia/1193837358.html
http://www.elmundo.es/especiales/2003/03/sociedad/hacia_la_igualdad/noticias/2005/10/noticia1146.html
http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2005/624//1120255203.html
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf
A destacar el Informe de El Diario el Mundo de Julio de 2005 y el de Eurordis.
Enlaces de Interes sobre EE.RR
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/especiales/2004/03/enraras/index.html
http://elmundosalud.elmundo.es/elmundosalud/2007/10/31/biociencia/1193837358.html
http://www.elmundo.es/especiales/2003/03/sociedad/hacia_la_igualdad/noticias/2005/10/noticia1146.html
http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2005/624//1120255203.html
http://www.eurordis.org/IMG/pdf/Princeps_document-SN.pdf
A destacar el Informe de El Diario el Mundo de Julio de 2005 y el de Eurordis.
¿ Que es una Enfermedad Rara ?
http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2005/624//1120255203.html
ENFERMEDAD RARA
Treinta años sin diagnóstico
El Mundo, 02/07/2005
ISABEL PERANCHO
Según una encuesta a 6.000 pacientes con enfermedades raras de 17 países europeos, .... así que la inserción en el mundo del trabajo no es sencilla. ...
El precio de ser unos pocos.
Uno de cada 2.000. Es la cifra de afectados que marca la frontera para que una enfermedad se clasifique como rara. Pero globalmente, su número no resulta tan bajo: unos 30 millones de europeos, entre ellos tres millones de españoles, padecen dolencias poco frecuentes. Unas afectan a miles de personas, pero otras apenas contabilizan unas decenas de enfermos en todo el mundo.
A pesar de su diversidad, comparten algunas características: suelen ser graves (algunas letales), crónicas y degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; son dolorosas y el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.
- Consecuencias de la «rareza».
Los enfermos se enfrentan a un sinfín de dificultades para obtener un diagnóstico por la propia rareza de las dolencias. El retraso conlleva, en ocasiones, riesgos inaceptables para la calidad y la expectativa de vida. La dispersión de los pacientes impide hacer estudios y entorpece la investigación científica.
Menos de 1.000 patologías cuentan con un cuerpo mínimo de conocimientos. En estas condiciones resulta difícil definir cuáles son las mejores estrategias de tratamiento y desarrollar nuevos medicamentos.
Vivir con una enfermedad rara tienen implicaciones en todas las esferas de la vida: en el colegio, al elegir un futuro profesional, en las actividades de ocio, en las relaciones sociales... Muchos afectados acaban estigmatizados, aislados o se sienten excluidos de la comunidad.
En ocasiones viven durante muchos años en una situación precaria, sin recibir una atención sanitaria adecuada. Además del especialista médico que corresponda, el enfermo puede requerir la participación de otros profesionales como fisioterapéutas, nutricionistas, dietistas o psicólogos. Ante la falta de un enfoque asistencial integral, es el paciente el que debe asumir los costes de la dolencia, lo que contribuye, además, al empobrecimiento familiar.
Debido a su baja frecuencia, estas enfermedades no son un mercado atractivo ni figuran entre las prioridades de investigación de la industria farmacéutica. Europa puso en marcha en 2000 un programa de medicamentos huérfanos para estimular el desarrollo de terapias para estos enfermos.
De momento, sólo se ha autorizado la venta de 18 fármacos, aunque se emplean alrededor de 200 más aprobados en EEUU, que inició su programa en 1983. Sin embargo, se trata de productos caros cuya adquisición requiere, en ocasiones, complejos trámites burocráticos.
- ¿Por qué tarda el diagnóstico?
La enseñanza actual de la medicina se orienta a las enfermedades más prevalentes en la población y apenas se forma a los médicos en las patologías poco comunes.
También influyen las dificultades intrínsecas de la organización de los sistemas sanitarios, donde las distintas disciplinas se comportan como compartimentos estancos y no se favorece el intercambio de información entre los especialistas.
Por el contrario, la diversidad de síntomas que caracterizan a estas dolencias precisa un enfoque asistencial multidisciplinar que no es el habitual. Las dificultades aumentan si el paciente reside en una localidad distante de grandes hospitales.
- ¿Qué piden los pacientes?
Sobre todo centros de referencia especializados en las distintas enfermedades, donde se pueda lograr un diagnóstico en pocos días y recibir la mejor terapia disponible.
Moisés Abascal, presidente de FEDER, utiliza un ejemplo para destacar las ventajas de este tipo de servicios: «En Dinamarca [que cuenta con algunos] la expectativa de vida de uno de cada dos pacientes con fibrosis quística es de 40 años. En España, no sobrepasa los 30».
Los afectados demandan también igualdad en el acceso a la asistencia. Ya que no hay expertos en todas las regiones, ni en todos los países, solicitan derribar las fronteras y que se les financie el desplazamiento y la atención en las comunidades y naciones con centros especializados.
El objetivo es aglutinar en éstos al mayor número posible de pacientes de cada patología, ya que es el único camino para que la investigación avance.
Otro déficit es el informativo. «Existe mucha sobre estas dolencias, pero está dispersa. Queremos bases de datos accesibles a todos», subraya el presidente de FEDER.
Además, la creación de registros para contabilizar los casos ayudaría, no sólo a conocer el alcance real de estas patologías raras, sino a planificar los recursos asistenciales.
ENFERMEDAD RARA
Treinta años sin diagnóstico
El Mundo, 02/07/2005
ISABEL PERANCHO
Según una encuesta a 6.000 pacientes con enfermedades raras de 17 países europeos, .... así que la inserción en el mundo del trabajo no es sencilla. ...
El precio de ser unos pocos.
Uno de cada 2.000. Es la cifra de afectados que marca la frontera para que una enfermedad se clasifique como rara. Pero globalmente, su número no resulta tan bajo: unos 30 millones de europeos, entre ellos tres millones de españoles, padecen dolencias poco frecuentes. Unas afectan a miles de personas, pero otras apenas contabilizan unas decenas de enfermos en todo el mundo.
A pesar de su diversidad, comparten algunas características: suelen ser graves (algunas letales), crónicas y degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; son dolorosas y el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.
- Consecuencias de la «rareza».
Los enfermos se enfrentan a un sinfín de dificultades para obtener un diagnóstico por la propia rareza de las dolencias. El retraso conlleva, en ocasiones, riesgos inaceptables para la calidad y la expectativa de vida. La dispersión de los pacientes impide hacer estudios y entorpece la investigación científica.
Menos de 1.000 patologías cuentan con un cuerpo mínimo de conocimientos. En estas condiciones resulta difícil definir cuáles son las mejores estrategias de tratamiento y desarrollar nuevos medicamentos.
Vivir con una enfermedad rara tienen implicaciones en todas las esferas de la vida: en el colegio, al elegir un futuro profesional, en las actividades de ocio, en las relaciones sociales... Muchos afectados acaban estigmatizados, aislados o se sienten excluidos de la comunidad.
En ocasiones viven durante muchos años en una situación precaria, sin recibir una atención sanitaria adecuada. Además del especialista médico que corresponda, el enfermo puede requerir la participación de otros profesionales como fisioterapéutas, nutricionistas, dietistas o psicólogos. Ante la falta de un enfoque asistencial integral, es el paciente el que debe asumir los costes de la dolencia, lo que contribuye, además, al empobrecimiento familiar.
Debido a su baja frecuencia, estas enfermedades no son un mercado atractivo ni figuran entre las prioridades de investigación de la industria farmacéutica. Europa puso en marcha en 2000 un programa de medicamentos huérfanos para estimular el desarrollo de terapias para estos enfermos.
De momento, sólo se ha autorizado la venta de 18 fármacos, aunque se emplean alrededor de 200 más aprobados en EEUU, que inició su programa en 1983. Sin embargo, se trata de productos caros cuya adquisición requiere, en ocasiones, complejos trámites burocráticos.
- ¿Por qué tarda el diagnóstico?
La enseñanza actual de la medicina se orienta a las enfermedades más prevalentes en la población y apenas se forma a los médicos en las patologías poco comunes.
También influyen las dificultades intrínsecas de la organización de los sistemas sanitarios, donde las distintas disciplinas se comportan como compartimentos estancos y no se favorece el intercambio de información entre los especialistas.
Por el contrario, la diversidad de síntomas que caracterizan a estas dolencias precisa un enfoque asistencial multidisciplinar que no es el habitual. Las dificultades aumentan si el paciente reside en una localidad distante de grandes hospitales.
- ¿Qué piden los pacientes?
Sobre todo centros de referencia especializados en las distintas enfermedades, donde se pueda lograr un diagnóstico en pocos días y recibir la mejor terapia disponible.
Moisés Abascal, presidente de FEDER, utiliza un ejemplo para destacar las ventajas de este tipo de servicios: «En Dinamarca [que cuenta con algunos] la expectativa de vida de uno de cada dos pacientes con fibrosis quística es de 40 años. En España, no sobrepasa los 30».
Los afectados demandan también igualdad en el acceso a la asistencia. Ya que no hay expertos en todas las regiones, ni en todos los países, solicitan derribar las fronteras y que se les financie el desplazamiento y la atención en las comunidades y naciones con centros especializados.
El objetivo es aglutinar en éstos al mayor número posible de pacientes de cada patología, ya que es el único camino para que la investigación avance.
Otro déficit es el informativo. «Existe mucha sobre estas dolencias, pero está dispersa. Queremos bases de datos accesibles a todos», subraya el presidente de FEDER.
Además, la creación de registros para contabilizar los casos ayudaría, no sólo a conocer el alcance real de estas patologías raras, sino a planificar los recursos asistenciales.
domingo, 9 de diciembre de 2007
3º Curso sobre Genetica y Enfermedades Raras
Un Curso sobre Genetica y Enfermedades Raras.
http://www.segeneti ca.es/CURSO_ SEG.pdf
En Valencia, Enero del 2008
http://www.segeneti ca.es/CURSO_ SEG.pdf
En Valencia, Enero del 2008
martes, 27 de noviembre de 2007
Informe sobre el Dolor: Gaceta Medica
http://www.gacetamedica.com/gacetamedica/servicios7.asp
En esta sección estarán disponibles diferentes informes y reportajes sobre cuestiones de actualidad en el mercado farmacéutico.
DOCUMENTO. (--) "Especial Dolor " 17 de octubre de 2007
En esta sección estarán disponibles diferentes informes y reportajes sobre cuestiones de actualidad en el mercado farmacéutico.
DOCUMENTO. (--) "Especial Dolor " 17 de octubre de 2007
viernes, 23 de noviembre de 2007
El Portal de Salud de la UE sobre Enfermerdades Raras
http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/cons_rare_dis_es.htm
Consulta pública sobre la acción europea en el ámbito de las enfermedades raras
La presente consulta a expertos de todos los Estados miembros pone en marcha un proceso que culminará con la Comunicación sobre la acción europea en el ámbito de las enfermedades raras prevista por la Comisión Europea para noviembre de 2008.
El diagnóstico de calidad de estas enfermedades y el tratamiento e información que reciben las personas que las sufren son aspectos prioritarios de la nueva estrategia sanitaria adoptada por la Comisión Europea el 23 de octubre de 2007.
Además, la Carta de los Derechos Fundamentales de la UE reconoce el derecho a la asistencia sanitaria en igualdad de condiciones.
Por todo ello, en su estrategia política anual para 2007 la Comisión se comprometió a desarrollar una actuación comunitaria en favor de los pacientes afectados de enfermedades raras, centrada en la cooperación entre los Estados miembros y el apoyo a las actividades de las redes europeas de información y de las organizaciones de pacientes.
La Comisión considera que la actuación de la Comunidad debe estructurarse alrededor de tres ejes:
Intensificar la cooperación entre los programas de la UE (programas de salud pública de la UE, Programas Marco de Investigación y Desarrollo Tecnológico, Estrategia en materia de medicamentos sin interés comercial, futura Directiva de servicios sanitarios y cualquier otra actuación, presente o futura, de la UE o los Estados miembros).
Fomentar el desarrollo de estrategias nacionales de salud por parte de los Estados miembros de la UE, con el fin de garantizar a los pacientes de enfermedades raras la igualdad de acceso y disponibilidad en materia de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
Velar por el desarrollo y diseminación de orientaciones comunes de política sanitaria en toda Europa. Las actuaciones en ámbitos específicos (investigación, centros de conocimientos especializados, acceso a la información, incentivos para el desarrollo de medicamentos "huérfanos" sin interés comercial, programas de detección, etc.) deberán estar integradas en una estrategia común mínima global en materia de enfermedades raras.
Consulta sobre la acción comunitaria en el ámbito de las enfermedades raras
Public consultation regarding European Action in the Field of Rare Diseases (draft)
Las respuestas a la presente consulta, basadas en lo aquí expuesto, deben enviarse a la Comisión a más tardar el 14 de febrero de 2008, por correo electrónico a
sanco-rarediseases-consultation@ec.europa.eu o por correo postal a la siguiente dirección:
Comisión Europea
Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores
Consulta sobre enfermedades raras
HTC 01/198
11, Rue Eugène Ruppert
L-2557 Luxemburgo
Todas las contribuciones que se reciban serán publicadas, a menos que se indique expresamente lo contrario. Sobre la base de esta consulta, la Comisión tiene la intención de presentar las propuestas oportunas en 2008.
Consulta pública sobre la acción europea en el ámbito de las enfermedades raras
La presente consulta a expertos de todos los Estados miembros pone en marcha un proceso que culminará con la Comunicación sobre la acción europea en el ámbito de las enfermedades raras prevista por la Comisión Europea para noviembre de 2008.
El diagnóstico de calidad de estas enfermedades y el tratamiento e información que reciben las personas que las sufren son aspectos prioritarios de la nueva estrategia sanitaria adoptada por la Comisión Europea el 23 de octubre de 2007.
Además, la Carta de los Derechos Fundamentales de la UE reconoce el derecho a la asistencia sanitaria en igualdad de condiciones.
Por todo ello, en su estrategia política anual para 2007 la Comisión se comprometió a desarrollar una actuación comunitaria en favor de los pacientes afectados de enfermedades raras, centrada en la cooperación entre los Estados miembros y el apoyo a las actividades de las redes europeas de información y de las organizaciones de pacientes.
La Comisión considera que la actuación de la Comunidad debe estructurarse alrededor de tres ejes:
Intensificar la cooperación entre los programas de la UE (programas de salud pública de la UE, Programas Marco de Investigación y Desarrollo Tecnológico, Estrategia en materia de medicamentos sin interés comercial, futura Directiva de servicios sanitarios y cualquier otra actuación, presente o futura, de la UE o los Estados miembros).
Fomentar el desarrollo de estrategias nacionales de salud por parte de los Estados miembros de la UE, con el fin de garantizar a los pacientes de enfermedades raras la igualdad de acceso y disponibilidad en materia de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
Velar por el desarrollo y diseminación de orientaciones comunes de política sanitaria en toda Europa. Las actuaciones en ámbitos específicos (investigación, centros de conocimientos especializados, acceso a la información, incentivos para el desarrollo de medicamentos "huérfanos" sin interés comercial, programas de detección, etc.) deberán estar integradas en una estrategia común mínima global en materia de enfermedades raras.
Consulta sobre la acción comunitaria en el ámbito de las enfermedades raras
Public consultation regarding European Action in the Field of Rare Diseases (draft)
Las respuestas a la presente consulta, basadas en lo aquí expuesto, deben enviarse a la Comisión a más tardar el 14 de febrero de 2008, por correo electrónico a
sanco-rarediseases-consultation@ec.europa.eu o por correo postal a la siguiente dirección:
Comisión Europea
Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores
Consulta sobre enfermedades raras
HTC 01/198
11, Rue Eugène Ruppert
L-2557 Luxemburgo
Todas las contribuciones que se reciban serán publicadas, a menos que se indique expresamente lo contrario. Sobre la base de esta consulta, la Comisión tiene la intención de presentar las propuestas oportunas en 2008.
¿Que es un Encondroma ?: ¿Sindrome de Ollier ?
http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/adult_bone_sp/enchond.cfm
Los Trastornos de los Huesos :El Encondroma
¿Qué es un Encondroma?
Un encondroma es un tipo de tumor óseo benigno (no canceroso) que se origina a partir de tejido cartilaginoso.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El encondroma afecta con mayor frecuencia al cartílago que recubre el interior de los huesos.
Los huesos en los que este tumor benigno se desarrolla con mayor frecuencia son los diminutos huesos largos de las manos y los pies.
Sin embargo, también puede aparecer en otros huesos, como por ejemplo, el fémur (el hueso del muslo), el húmero (el hueso de la parte superior del brazo) o la tibia (uno de los dos huesos de la parte inferior de la pierna).
Los encondromas constituyen el tipo más frecuente de tumores de la mano. Si bien pueden afectar a personas de cualquier edad, se manifiestan con mayor frecuencia en personas de entre 10 y 20 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa el encondroma?
Si bien no se conoce la causa exacta del encondroma, se cree que se produce como consecuencia del crecimiento anormal del cartílago que recubre los extremos de los huesos, o del crecimiento persistente del cartílago embrionario original.
Condiciones relacionadas con el encondroma:
Un encondroma puede presentarse como uno o varios tumores.
Las condiciones que corresponden a lesiones múltiples incluyen las siguientes:
La enfermedad de Ollier (encondromatosis) - cuando aparecen tumores en múltiples lugares del cuerpo.
Síndrome de Maffucci - combinación de múltiples tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).
¿Cuáles son los síntomas de un encondroma?
Las personas que tienen un encondroma no suelen manifestar ningún síntoma.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de un encondroma. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
*** Dolor en la mano que puede aparecer si el tumor es muy grande o si el hueso afectado se ha debilitado provocando una fractura en la mano.
*** Agrandamiento del dedo afectado.
*** Lentitud en el crecimiento del hueso en la zona afectada.
Los síntomas del encondroma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica un encondroma?
Debido a que un individuo que tiene un encondroma presenta pocos síntomas, el diagnóstico a veces se realiza durante un examen físico de rutina o si la presencia del tumor provoca una fractura en la mano.
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el encondroma pueden incluir los siguientes:
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Escáner con radionúclidos de los huesos - método nuclear de diagnóstico por imágenes para evaluar cualquier cambio artrítico y/o degenerativo de las articulaciones, para detectar enfermedades y tumores de los huesos y para determinar las causas de la inflamación o del dolor de huesos. Este examen sirve para descartar cualquier infección o fractura.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales.
Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos.
La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Tratamiento del encondroma:
El tratamiento específico del encondroma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Cirugía (en algunos casos, cuando se debilita el hueso o si se producen fracturas).
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente.
Si no hay ninguna señal de debilitamiento del hueso o de crecimiento del tumor, se sugiere limitarse a la observación. Sin embargo, puede ser necesario un seguimiento con sucesivos rayos X.
Algunos tipos de encondromas pueden convertirse en tumores óseos malignos o cancerosos.
Se recomienda un seguimiento médico cuidadoso.
Haz click aquí para ir a la página deLos Recursos en la Red de Las Enfermedades de los Huesos.
Los Trastornos de los Huesos :El Encondroma
¿Qué es un Encondroma?
Un encondroma es un tipo de tumor óseo benigno (no canceroso) que se origina a partir de tejido cartilaginoso.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento. Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
El encondroma afecta con mayor frecuencia al cartílago que recubre el interior de los huesos.
Los huesos en los que este tumor benigno se desarrolla con mayor frecuencia son los diminutos huesos largos de las manos y los pies.
Sin embargo, también puede aparecer en otros huesos, como por ejemplo, el fémur (el hueso del muslo), el húmero (el hueso de la parte superior del brazo) o la tibia (uno de los dos huesos de la parte inferior de la pierna).
Los encondromas constituyen el tipo más frecuente de tumores de la mano. Si bien pueden afectar a personas de cualquier edad, se manifiestan con mayor frecuencia en personas de entre 10 y 20 años. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa el encondroma?
Si bien no se conoce la causa exacta del encondroma, se cree que se produce como consecuencia del crecimiento anormal del cartílago que recubre los extremos de los huesos, o del crecimiento persistente del cartílago embrionario original.
Condiciones relacionadas con el encondroma:
Un encondroma puede presentarse como uno o varios tumores.
Las condiciones que corresponden a lesiones múltiples incluyen las siguientes:
La enfermedad de Ollier (encondromatosis) - cuando aparecen tumores en múltiples lugares del cuerpo.
Síndrome de Maffucci - combinación de múltiples tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).
¿Cuáles son los síntomas de un encondroma?
Las personas que tienen un encondroma no suelen manifestar ningún síntoma.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de un encondroma. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
*** Dolor en la mano que puede aparecer si el tumor es muy grande o si el hueso afectado se ha debilitado provocando una fractura en la mano.
*** Agrandamiento del dedo afectado.
*** Lentitud en el crecimiento del hueso en la zona afectada.
Los síntomas del encondroma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica un encondroma?
Debido a que un individuo que tiene un encondroma presenta pocos síntomas, el diagnóstico a veces se realiza durante un examen físico de rutina o si la presencia del tumor provoca una fractura en la mano.
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el encondroma pueden incluir los siguientes:
Rayos X - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Escáner con radionúclidos de los huesos - método nuclear de diagnóstico por imágenes para evaluar cualquier cambio artrítico y/o degenerativo de las articulaciones, para detectar enfermedades y tumores de los huesos y para determinar las causas de la inflamación o del dolor de huesos. Este examen sirve para descartar cualquier infección o fractura.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.
Tomografía computarizada (También llamada escáner CT o CAT.) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales.
Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos.
La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
Tratamiento del encondroma:
El tratamiento específico del encondroma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Cirugía (en algunos casos, cuando se debilita el hueso o si se producen fracturas).
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente.
Si no hay ninguna señal de debilitamiento del hueso o de crecimiento del tumor, se sugiere limitarse a la observación. Sin embargo, puede ser necesario un seguimiento con sucesivos rayos X.
Algunos tipos de encondromas pueden convertirse en tumores óseos malignos o cancerosos.
Se recomienda un seguimiento médico cuidadoso.
Haz click aquí para ir a la página deLos Recursos en la Red de Las Enfermedades de los Huesos.
miércoles, 21 de noviembre de 2007
Guia Basica sobre Proteccion de Datos Sanitarios
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=10&idContenido=5784
DOCUMENTO: GUÍA BÁSICA PARA EL CUMPLIMIENTO DE LA LEY ORGÁNICA DE PROTECCIÓN DE DATOS EN EL SECTOR SANITARIO
Madrid 21/11/2007
DESCARGAR
DOCUMENTO: GUÍA BÁSICA PARA EL CUMPLIMIENTO DE LA LEY ORGÁNICA DE PROTECCIÓN DE DATOS EN EL SECTOR SANITARIO
Madrid 21/11/2007
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martes, 13 de noviembre de 2007
Cómo enfrentarse al Cáncer y sobrevivir al .....
https://www.todocancer.com/ESP/Informacion+Cancer/Frente+al+cancer+Paciente/
Cómo enfrentarse al cáncer: pautas para el paciente
Sin duda, enfrentarse a un diagnóstico de cáncer es una difícil situación, pero hay muchas cosas que se pueden hacer.
Ante la enfermedad
¿Qué reacciones emocionales pueden aparecer?
¿Cómo manejar las emociones frente al cáncer?
Algunas sugerencias importantes ...
La información: un ingrediente necesario
¿Cuándo buscar ayuda?
¿Cómo prepararse para las pruebas y los tratamientos?
Compartir, hablar, preguntar...
Una herramienta útil para todos
Comunicación con el equipo sanitario
Cómo hablar con la familia
Durante el tratamiento
Después del tratamiento
Los momentos iniciales
Después del alta médica
Reincorporación a la vida cotidiana
Si la enfermedad reaparece
Ante el proceso avanzado
Y además...
Cuida tu imagen, te sentirás mejor
Aprenda y utilice alguna técnica de relajación
Planifique actividades
Si tiene problemas para dormir
Afrontando los cambios físicos
El cansancio asociado al cáncer
La sexualidad
Lecturas recomendadas
Si es usted enfermo de cáncer, quizás le interese conocer la atención psicológica que ofrece la aecc, seleccione aquí, para obtener más información.
Cómo enfrentarse al cáncer: pautas para el paciente
Sin duda, enfrentarse a un diagnóstico de cáncer es una difícil situación, pero hay muchas cosas que se pueden hacer.
Ante la enfermedad
¿Qué reacciones emocionales pueden aparecer?
¿Cómo manejar las emociones frente al cáncer?
Algunas sugerencias importantes ...
La información: un ingrediente necesario
¿Cuándo buscar ayuda?
¿Cómo prepararse para las pruebas y los tratamientos?
Compartir, hablar, preguntar...
Una herramienta útil para todos
Comunicación con el equipo sanitario
Cómo hablar con la familia
Durante el tratamiento
Después del tratamiento
Los momentos iniciales
Después del alta médica
Reincorporación a la vida cotidiana
Si la enfermedad reaparece
Ante el proceso avanzado
Y además...
Cuida tu imagen, te sentirás mejor
Aprenda y utilice alguna técnica de relajación
Planifique actividades
Si tiene problemas para dormir
Afrontando los cambios físicos
El cansancio asociado al cáncer
La sexualidad
Lecturas recomendadas
Si es usted enfermo de cáncer, quizás le interese conocer la atención psicológica que ofrece la aecc, seleccione aquí, para obtener más información.
Glosario del Cancer: El Lenguaje del Cancer dicho ...
http://www.todocancer.com/ESP/Noticias+de+interes/Noticias+Corporativas/Presentacion+del+Glosario.htm
Presentación de "Glosario de Cáncer: el lenguaje del cáncer, dicho de otra manera"
Fecha de Publicación: 2/10/2007
Esta obra que se presentó hoy en la Asociación Española Contra el Cáncer, es una iniciativa de la plataforma Access Oncología, en la que participan prestigiosos oncólogos de todo el país.
El proyecto ha contado con el auspicio de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y de la aecc y el patrocinio del laboratorio AMGEM.
El "Glosario de Cáncer: el lenguaje del cáncer, dicho de otra manera", engloba casi 700 términos relacionados con el cáncer y será de mucha utilidad a para pacientes, familiares, periodistas, responsables de comunicación de hospitales, consejerías de salud, asociaciones de pacientes, etc.
En la presntación del Glosario han estado presentes D. Francisco González-Robatto, Presidente de la aecc, el Dr. Pere Gascón, miembro del Comité Asesor del Programa Acces Oncología, el Profesor Alfredo Carrato Mena, Presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Dr. Joan Mecadé, Director de Oncohematología de AMGEM.
Ver
Nota de prensa
Noticia relacionada en Diario Médico
"Glosario de Cáncer" (documento en pdf)
Presentación de "Glosario de Cáncer: el lenguaje del cáncer, dicho de otra manera"
Fecha de Publicación: 2/10/2007
Esta obra que se presentó hoy en la Asociación Española Contra el Cáncer, es una iniciativa de la plataforma Access Oncología, en la que participan prestigiosos oncólogos de todo el país.
El proyecto ha contado con el auspicio de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y de la aecc y el patrocinio del laboratorio AMGEM.
El "Glosario de Cáncer: el lenguaje del cáncer, dicho de otra manera", engloba casi 700 términos relacionados con el cáncer y será de mucha utilidad a para pacientes, familiares, periodistas, responsables de comunicación de hospitales, consejerías de salud, asociaciones de pacientes, etc.
En la presntación del Glosario han estado presentes D. Francisco González-Robatto, Presidente de la aecc, el Dr. Pere Gascón, miembro del Comité Asesor del Programa Acces Oncología, el Profesor Alfredo Carrato Mena, Presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Dr. Joan Mecadé, Director de Oncohematología de AMGEM.
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Nota de prensa
Noticia relacionada en Diario Médico
"Glosario de Cáncer" (documento en pdf)
Enfermedades Raras y los Recien nacidos:CIBERER
http://www.actasanitaria.com/actasanitaria/frontend/desarrollo_noticia.jsp?idCanal=3&idContenido=5665
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS AFECTAN A ENTRE EL 3 Y EL 4% DE LOS RECIÉN NACIDOS
Madrid 12/11/2007
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que afectan a entre el 3 y el 4% de los recién nacidos.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), busca dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos de baja prevalencia pero de importante impacto cualitativo.
Para lograr sus objetivos, los investigadores que forman el CIBERER, uno de los nueve centros promovidos por el Ministerio de Sanidad y Consumo a través del Instituto de Salud Carlos III, celebran en Barcelona su primera reunión científica anual.
Durante este encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasarán la labor realizada durante este primer año de funcionamiento y los objetivos para el próximo año.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente tres millones corresponderían a España.
La misión del CIBERER, constituido en diciembre del pasado año y con un presupuesto inicial de 6,2 millones de euros es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de las enfermedades raras.
Para ello, hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.
Siete áreas científicas.
Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el CIBERER está dividido en siete áreas científicas, todas ellas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras y que son:
1.- Patología Mitocondrial;
2.- Enfermedades Metabólicas Hereditarias;
3.- Enfermedades Endocrinas;
4.- Neurogenética;
5.- Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo;
6.- Genética Clínica y Epidemiología Genética; y por último,
7.- Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer.
En esta primera reunión científica, los responsables de cada área expondrán los nuevos avances de cada uno de los grupos como son sus causas genéticas o no, su diagnóstico y su posible tratamiento.
Otra parte de la reunión se dedicará específicamente a la formación, también repartida en las siete áreas en las que está organizado el CIBERER cuyo fin, entre otros, es incrementar la colaboración científica entre los grupos que lo forman y transferencia de tecnología y conocimientos.
Potenciar los registros de pacientes.
Otro de los objetivos del centro es servir de vehículo de conexión entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares.
En este sentido, el CIBERER pretende apoyar y potenciar los registros de pacientes, las bases de datos de recursos materiales e informáticos y la gestión de un biobanco, todo ello con el objetivo de ofrecer servicios de investigación para el conjunto de Enfermedades Raras.
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS AFECTAN A ENTRE EL 3 Y EL 4% DE LOS RECIÉN NACIDOS
Madrid 12/11/2007
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y se estima que afectan a entre el 3 y el 4% de los recién nacidos.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), busca dar respuestas médicas, científicas y sociales a estos trastornos de baja prevalencia pero de importante impacto cualitativo.
Para lograr sus objetivos, los investigadores que forman el CIBERER, uno de los nueve centros promovidos por el Ministerio de Sanidad y Consumo a través del Instituto de Salud Carlos III, celebran en Barcelona su primera reunión científica anual.
Durante este encuentro, los 59 grupos de investigación integrantes repasarán la labor realizada durante este primer año de funcionamiento y los objetivos para el próximo año.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que en la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8% de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente tres millones corresponderían a España.
La misión del CIBERER, constituido en diciembre del pasado año y con un presupuesto inicial de 6,2 millones de euros es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de las enfermedades raras.
Para ello, hace hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular, con el objetivo de mejorar la comprensión de las causas y de los mecanismos patogénicos de estos trastornos para desarrollar y aplicar nuevas técnicas diagnósticas y estrategias terapéuticas.
Siete áreas científicas.
Con el fin de cubrir el máximo espectro de este tipo de trastornos, el CIBERER está dividido en siete áreas científicas, todas ellas relacionadas con diversos campos que afectan a las enfermedades raras y que son:
1.- Patología Mitocondrial;
2.- Enfermedades Metabólicas Hereditarias;
3.- Enfermedades Endocrinas;
4.- Neurogenética;
5.- Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo;
6.- Genética Clínica y Epidemiología Genética; y por último,
7.- Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer.
En esta primera reunión científica, los responsables de cada área expondrán los nuevos avances de cada uno de los grupos como son sus causas genéticas o no, su diagnóstico y su posible tratamiento.
Otra parte de la reunión se dedicará específicamente a la formación, también repartida en las siete áreas en las que está organizado el CIBERER cuyo fin, entre otros, es incrementar la colaboración científica entre los grupos que lo forman y transferencia de tecnología y conocimientos.
Potenciar los registros de pacientes.
Otro de los objetivos del centro es servir de vehículo de conexión entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares.
En este sentido, el CIBERER pretende apoyar y potenciar los registros de pacientes, las bases de datos de recursos materiales e informáticos y la gestión de un biobanco, todo ello con el objetivo de ofrecer servicios de investigación para el conjunto de Enfermedades Raras.
miércoles, 24 de octubre de 2007
SINDROME DE MARFAN
Todo sobre el Sindrome de MARFAN (En Frances )http://www.orpha.net/xor/emergency/articles.php?lng=fr&pg=64
Investigación Genetica en Santiago de Compostela
From: FRANCISCO JOSE RODRIGUEZ RODRIGUEZ
To: Angel Carracedo Alvarez ; Francisco Barros Angueira
Sent: Wednesday, September 26, 2007 10:37 PM
Subject: ASOCIACION ESPAÑOLA OSTEOCONDROMAS MULTIPLES CONGENITOS (AEOMC)
Hola:
Visitando la pag. http://www.orpha.net/ hemos encontrado su dirección.
Somos una Asociacion de Pacientes afectados por HME/OMC en contacto con el resto de Grupos Europeos y de EE.UU. afectados por dicha Alteración Metabólica Osea.
Quisieramos ponernos en contacto con Uds. para intercambiar información sobre el Estado de Investigación de esta Alteración Metabólica Osea o Desorden del Crecimiento del Hueso (HME/OMC).
En Nuestra asociación tenemos de todos los tipos de Alteraciones EXT1, Ext2 y ¿ Ext3? con casos de Malignización en Condrosarcomas. Tenemos Casos de personas afectadas por el Sindrome de Ollier, etc.... Es decir, como en el resto del Mundo.
En estos momentos tenemos:2 Foros, 1 Grupo en Yahoo y un Blog: http://aeomc.blogspot.com/ donde podrán encontrar toda la Información en Castellano e Inglés que hemos podido encontrar en la Red sobre Osteocondromas (OMC).
Nos falta la pag.web
Estamos interesados en que se Investigue, desde la Genetica, esta Alteración Metabólica Osea. Nos gustaria tener una reunión sobre este tema con Uds. o utilizar el e-mail.
Les adjuntamos información de la Asociación.
Igualmente, nos gustaria que difundiesen esta información entre sus Pacientes afectados por HME/OMC.
Nos despedimos de Uds.
Atentamente
Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)
" Como quedamos por teléfono te mando nuestra hoja de servicios, en donde puedes ver que realizamos el estudio de los genes EXT1 y EXT2.
Pero cuenta también conmigo para “profundizar” en los casos negativos o para lo que necesitéis, que intentaremos ayudar en lo posible".
Un saludo
ana
Ana Vega, PhD
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS
Edificio de Consultas, Planta -2
Hospital Clínico de Santiago
15706 Santiago de Compostela,
Spain
Tel: 981-951490/1
Fax: 981-951473
E-mail: apimlapv@usc.es
Visitando la pag. http://www.orpha.net/
Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)
To: Angel Carracedo Alvarez ; Francisco Barros Angueira
Sent: Wednesday, September 26, 2007 10:37 PM
Subject: ASOCIACION ESPAÑOLA OSTEOCONDROMAS MULTIPLES CONGENITOS (AEOMC)
Hola:
Visitando la pag. http://www.orpha.net/ hemos encontrado su dirección.
Somos una Asociacion de Pacientes afectados por HME/OMC en contacto con el resto de Grupos Europeos y de EE.UU. afectados por dicha Alteración Metabólica Osea.
Quisieramos ponernos en contacto con Uds. para intercambiar información sobre el Estado de Investigación de esta Alteración Metabólica Osea o Desorden del Crecimiento del Hueso (HME/OMC).
En Nuestra asociación tenemos de todos los tipos de Alteraciones EXT1, Ext2 y ¿ Ext3? con casos de Malignización en Condrosarcomas. Tenemos Casos de personas afectadas por el Sindrome de Ollier, etc.... Es decir, como en el resto del Mundo.
En estos momentos tenemos:2 Foros, 1 Grupo en Yahoo y un Blog: http://aeomc.blogspot.com/ donde podrán encontrar toda la Información en Castellano e Inglés que hemos podido encontrar en la Red sobre Osteocondromas (OMC).
Nos falta la pag.web
Estamos interesados en que se Investigue, desde la Genetica, esta Alteración Metabólica Osea. Nos gustaria tener una reunión sobre este tema con Uds. o utilizar el e-mail.
Les adjuntamos información de la Asociación.
Igualmente, nos gustaria que difundiesen esta información entre sus Pacientes afectados por HME/OMC.
Nos despedimos de Uds.
Atentamente
Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)
" Como quedamos por teléfono te mando nuestra hoja de servicios, en donde puedes ver que realizamos el estudio de los genes EXT1 y EXT2.
Pero cuenta también conmigo para “profundizar” en los casos negativos o para lo que necesitéis, que intentaremos ayudar en lo posible".
Un saludo
ana
Ana Vega, PhD
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-SERGAS
Edificio de Consultas, Planta -2
Hospital Clínico de Santiago
15706 Santiago de Compostela,
Spain
Tel: 981-951490/1
Fax: 981-951473
E-mail: apimlapv@usc.es
Visitando la pag. http://www.orpha.net/
Paco Rodriguez
(Presidente AEOMC, España)
domingo, 14 de octubre de 2007
¿ Que es el ADN ?
La CADENA de la VIDA.
Diario El Publico, 14/X/2007
http://www.publico.es/
De los componentes fundamentales a la molécula de la herencia, y de esta a la célula, hay un largo camino que la ciencia aún no ha explicado, y que la Biotecnología Intenta Reproducir.
El Flujo de la información de la vida se produce en un solo sentido: la secuencia del ADN sirve como Patrón para transcribir un Intermediario desechable, el ARN, que la maquinaria celular traduce para fabricar proteínas.
¿ Que es un GEN ?
Durante años, la Biología se ciñó al principio de “Un Gen, una Proteína “, entendiendo el Gen como Unidad de información genética. Este principio tuvo que modificarse cuando se descubrió que no siempre es tan sencillo. Hoy la definición de Gen todavía es materia de discusión.
El Cromosoma y el Cariotipo.
Cada especie tiene su numero de Cromosomas. El Perro tiene 78 y el maíz, 20. En el Ser Humano son 46 (23 del Padre y 23 de la Madre). Incluyendo el ultimo par que determina el sexo.
El Cariotipo (mapa cromosómico) sirve para identificar anomalías.
1.- BLOQUES BÁSICOS.
¿ Que es el ADN ? El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es un polímero, una larga cadena formada por bloques que se unen y se combinan. Los Eslabones que forman esta cadena son unas pequeñas moléculas llamadas desoxirribonucleótidos, que en el ADN pueden ser de 4 tipos, en función de una de sus piezas, llamada base nitrogenada.
En el ADN hay 4 bases diferentes:
.- Adenina (A)
.- Guanina (G)
.- Citosina ©
.- Timina (T)
Con este alfabeto de solo 4 letras se construyen los miles de genes que contiene el genoma de una especie.
2.- La CADENA.
Para que el Código Genético del ADN se pueda copiar y transcribir, existe un sistema de molde y contramolde.
A cada cadena se une otra complementaria, de manera que A encaja con T, y G con C.
3.- La DOBLE HELICE.
Las 2 cadenas complementarias de ADN se separan para copiar o transcribir el Código.
El resto del tiempo están unidas entre sí, formando una estructura de doble hélice que fue descrita por Francis Crick y James Watson en 1953. Odile, la mujer de Crick, fue la encargada de dibujar por primera vez la forma que tenia la molécula de ADN.
4.- PAQUETES de GENES.
Un Cromosoma es una sola cadena de ADN.
En el caso de los Humanos, si se estira por completo, esta cadena puede llegar a medir más de 8 Cm.
Cuando los Genes están cumpliendo sus funciones, el ADN de un cromosoma está desenrollado. Al llegar el momento de la división celular o mitosis, cada cromosoma se empaqueta en una estructura en X formada por 2 brazos idénticos, lo que permite a cada célula hija llevarse una copia completa.
La Mujer tiene 2 Cromosomas X, de orígenes paternos y materno.
El Hombre tiene 1 Cromosoma X de su madre y 1 Y de su Padre.
5.- CREAR la VIDA.
El Genoma de un organismo está contenido dentro de cada una de sus células, actuando como cerebro y como manual de Instrucciones de los procesos celulares.
El Científico Craig Venter intenta reproducir la creación de la vida a partir del ADN.
El 1º paso fue crear un “Frankestein celular “, transplantando el Genoma de una bacteria a otra y cambiando así su identidad.
Ahora trata de repetir el experimento, esta vez insertando un genoma 100% artificial.
Ej. MycoPlasma Genitalium. La especie de partida, es un parásito unicelular del sistema urogenital humano.
Con solo 482 genes, tiene uno de los genomas más pequeños conocidos y 580.000 Pares de Genes.
Una vez secuenciado el genoma y descartados los genes prescindibles, los esenciales se fabrican en el Laboratorio y se cosen juntos para obtener un genoma mínimo sintético: 381 Genes y 580.000 Pares de Bases.
(El Código genético del Micoplasma se rescribe desde cero en el laboratorio).
El Genoma Artificial se transplanta a un micoplasma al que previamente se le ha extirpado su propio genoma. El resultado será una nueva especie, que se llamará Micoplasma Laboratorium.
Diario El Publico, 14/X/2007
http://www.publico.es/
De los componentes fundamentales a la molécula de la herencia, y de esta a la célula, hay un largo camino que la ciencia aún no ha explicado, y que la Biotecnología Intenta Reproducir.
El Flujo de la información de la vida se produce en un solo sentido: la secuencia del ADN sirve como Patrón para transcribir un Intermediario desechable, el ARN, que la maquinaria celular traduce para fabricar proteínas.
¿ Que es un GEN ?
Durante años, la Biología se ciñó al principio de “Un Gen, una Proteína “, entendiendo el Gen como Unidad de información genética. Este principio tuvo que modificarse cuando se descubrió que no siempre es tan sencillo. Hoy la definición de Gen todavía es materia de discusión.
El Cromosoma y el Cariotipo.
Cada especie tiene su numero de Cromosomas. El Perro tiene 78 y el maíz, 20. En el Ser Humano son 46 (23 del Padre y 23 de la Madre). Incluyendo el ultimo par que determina el sexo.
El Cariotipo (mapa cromosómico) sirve para identificar anomalías.
1.- BLOQUES BÁSICOS.
¿ Que es el ADN ? El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es un polímero, una larga cadena formada por bloques que se unen y se combinan. Los Eslabones que forman esta cadena son unas pequeñas moléculas llamadas desoxirribonucleótidos, que en el ADN pueden ser de 4 tipos, en función de una de sus piezas, llamada base nitrogenada.
En el ADN hay 4 bases diferentes:
.- Adenina (A)
.- Guanina (G)
.- Citosina ©
.- Timina (T)
Con este alfabeto de solo 4 letras se construyen los miles de genes que contiene el genoma de una especie.
2.- La CADENA.
Para que el Código Genético del ADN se pueda copiar y transcribir, existe un sistema de molde y contramolde.
A cada cadena se une otra complementaria, de manera que A encaja con T, y G con C.
3.- La DOBLE HELICE.
Las 2 cadenas complementarias de ADN se separan para copiar o transcribir el Código.
El resto del tiempo están unidas entre sí, formando una estructura de doble hélice que fue descrita por Francis Crick y James Watson en 1953. Odile, la mujer de Crick, fue la encargada de dibujar por primera vez la forma que tenia la molécula de ADN.
4.- PAQUETES de GENES.
Un Cromosoma es una sola cadena de ADN.
En el caso de los Humanos, si se estira por completo, esta cadena puede llegar a medir más de 8 Cm.
Cuando los Genes están cumpliendo sus funciones, el ADN de un cromosoma está desenrollado. Al llegar el momento de la división celular o mitosis, cada cromosoma se empaqueta en una estructura en X formada por 2 brazos idénticos, lo que permite a cada célula hija llevarse una copia completa.
La Mujer tiene 2 Cromosomas X, de orígenes paternos y materno.
El Hombre tiene 1 Cromosoma X de su madre y 1 Y de su Padre.
5.- CREAR la VIDA.
El Genoma de un organismo está contenido dentro de cada una de sus células, actuando como cerebro y como manual de Instrucciones de los procesos celulares.
El Científico Craig Venter intenta reproducir la creación de la vida a partir del ADN.
El 1º paso fue crear un “Frankestein celular “, transplantando el Genoma de una bacteria a otra y cambiando así su identidad.
Ahora trata de repetir el experimento, esta vez insertando un genoma 100% artificial.
Ej. MycoPlasma Genitalium. La especie de partida, es un parásito unicelular del sistema urogenital humano.
Con solo 482 genes, tiene uno de los genomas más pequeños conocidos y 580.000 Pares de Genes.
Una vez secuenciado el genoma y descartados los genes prescindibles, los esenciales se fabrican en el Laboratorio y se cosen juntos para obtener un genoma mínimo sintético: 381 Genes y 580.000 Pares de Bases.
(El Código genético del Micoplasma se rescribe desde cero en el laboratorio).
El Genoma Artificial se transplanta a un micoplasma al que previamente se le ha extirpado su propio genoma. El resultado será una nueva especie, que se llamará Micoplasma Laboratorium.
viernes, 12 de octubre de 2007
Biblioteca Básica sobre los Tumores del Hueso
NOCIONES BÁSICAS SOBRE LOS TUMORES ÓSEOS
Impresionante Pag. con Informacion en Word y Power Point.
Solo para personas que se quieran aventurar en el proceloso e incierta evolucion del HME/OMC
http://www.lerat-orthopedie.com/ES/
http://www.lerat-orthopedie.com/ES/cours/dipositivas/8.Power%20P.Tumores/07-%20Osteocondromas.ppt
http://www.lerat-orthopedie.com/
Prof. Dr. Jean-Luc Lerat
Facultad Lyon-Sud
FRANCIA
Ver a la Izquierda los articulos o Temas: Pinchar en Tumores.
Hay un monton de temas y todos con sus Presentaciones en Power Point.
Como Ejemplo:
Osteocondromas
Tratamiento de las exostosis múltiples. Resección de las exostosis ...
Enfermedad de exostosis múltiples. Liberación de la articulación En caso de ...
Impresionante Pag. con Informacion en Word y Power Point.
Solo para personas que se quieran aventurar en el proceloso e incierta evolucion del HME/OMC
http://www.lerat-orthopedie.com/ES/
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Prof. Dr. Jean-Luc Lerat
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FRANCIA
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Hay un monton de temas y todos con sus Presentaciones en Power Point.
Como Ejemplo:
Osteocondromas
Tratamiento de las exostosis múltiples. Resección de las exostosis ...
Enfermedad de exostosis múltiples. Liberación de la articulación En caso de ...
martes, 9 de octubre de 2007
Información en NORD sobre HME/OMC
Informacion en National Organization for Rare Disorders (NORD)
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Exostoses%2C%20Multiple
Exostoses, Multiple
To purchase full-text report ($7.50):
View Cart/Checkout
The National Organization for Rare Disorders (NORD) web site, its databases, and the contents thereof are copyrighted by NORD.
No part of the NORD web site, databases, or the contents may be copied in any way, including but not limited to the following: electronically downloading, storing in a retrieval system, or redistributing for any commercial purposes without the express written permission of NORD.
Permission is hereby granted to print one hard copy of the information on an individual disease for your personal use, provided that such content is in no way modified, and the credit for the source (NORD) and NORD’s copyright notice are included on the printed copy.
Any other electronic reproduction or other printed versions is strictly prohibited.
Copyright 1993, 2000
Synonyms of Exostoses, Multiple :
Diaphyseal Aclasis
EXT
External Chondromatosis Syndrome
Multiple Cartilaginous Exostoses
Multiple Exostoses
Multiple Exostoses Syndrome
Multiple Osteochondromatosis
Disorder Subdivisions .
General Discussion Hereditary multipal exostoses (HME) is a rare skeletal disorder that is inherited in an autosomal dominant fashion.
As the name suggests, this disorder is characterized by multiple bony growths or tumors (exostoses), often on the growing end (epiphysis) of the long bones of the legs, arms, and digits.
These bony growths are covered by cartilage and usually continue to grow until shortly after puberty.
They may cause deformities, especially of the ankle, knee, and wrist.
Organizations related to Exostoses, Multiple
MHE Coalition
8838 Holly Lane
Olmsted Falls OH 44138-2701
Phone #: 440-235-6325800 #
e-mail: CheleZ1@aol.com
Home page: http://www.mhecoalition.com
MHE and Me
A Support Group for Kids with Multiple Hereditary Exostoses
14 Stony Brook Dr
Pine Island NY 10969
Phone #: 845-258-6058800 #
e-mail: mheandme@yahoo.com
Home page: http://www.geocities.com/mheandme
NIH/National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Information Clearinghouse
1 AMS Circle
Bethesda MD 20892-3675
Phone #: 301-495-4484800 #: 877-226-4267
e-mail: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Home page: http://www.niams.nih.gov
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Exostoses%2C%20Multiple
Exostoses, Multiple
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Copyright 1993, 2000
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Diaphyseal Aclasis
EXT
External Chondromatosis Syndrome
Multiple Cartilaginous Exostoses
Multiple Exostoses
Multiple Exostoses Syndrome
Multiple Osteochondromatosis
Disorder Subdivisions .
General Discussion Hereditary multipal exostoses (HME) is a rare skeletal disorder that is inherited in an autosomal dominant fashion.
As the name suggests, this disorder is characterized by multiple bony growths or tumors (exostoses), often on the growing end (epiphysis) of the long bones of the legs, arms, and digits.
These bony growths are covered by cartilage and usually continue to grow until shortly after puberty.
They may cause deformities, especially of the ankle, knee, and wrist.
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miércoles, 3 de octubre de 2007
Tipos de Cancer de Hueso
Tumores Formadores de Cartílago: Clínica.
Dr. Miguel Sepúlveda, Instituto Traumatológico.>http://www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/1.act
Características generales
Los tumores formadores de cartílago son los tumores primarios más frecuentes.
Se caracterizan por su comportamiento extraño y su evolución incierta, ya que pueden tener muy buen aspecto, pero mal desenlace.
Además, son de muy difícil diagnóstico.
Los tumores formadores de cartílago benignos se clasifican en únicos (o solitarios) y múltiples. Entre los últimos se cuentan la osteocondromatosis y la encondromatosis.
De los tumores solitarios hay cuatro variedades:
El osteocondroma, que es el más frecuente.
El condroma, también frecuente.
El condroblastoma, que es más raro y también se puede mencionar con apellidos (condroblastoma benigno, epifisiario, etc.).
El cuarto tumor aparece en 70% de la literatura como fibroma condromixoide y en 30%, como condroma fibromixoide, pero corresponden a la misma entidad.
Condroma
Es un tumor formador de cartílago benigno, solitario, cuya ubicación más frecuente es central y en las manos.Se trata de un condroma, porque su ubicación es central, se denominará encondroma.
Cuando el tumor es central, se llama encondroma y, cuando es periférico, eucondroma, aunque es mejor hablar de condroma periostal o periférico. Estos últimos son menos frecuentes.
El tumor central, característico, benigno, con todas las características radiológicas no agresivas, se presenta entre la segunda y la quinta décadas de la vida, sin diferencia por sexos. Es importante tenerlo en cuenta para no plantear estos diagnósticos en edades distintas.
La ubicación más frecuente es en manos, pero se puede presentar en pies y huesos largos; afecta con cierta frecuencia el tercio distal de fémur.
En su cuadro clínico, lo más frecuente es que se presente como un hallazgo radiológico asintomático, aunque también puede debutar como fractura en hueso patológico o con síntomas debidos al efecto de masa.
En la radiología da una lesión radiolúcida, redondeada u ovoídea, bien delimitada, expansiva, con adelgazamiento de la cortical, ubicada con mayor frecuencia a nivel metafisiario y, lo más importante, con presencia de calcificaciones moteadas.
La forma no agresiva y la presencia de una estructura interna que corresponde a cartílago estructuran fácilmente el diagnóstico de esta lesión.
Condroma periostal
El condroma periostal, también llamado yuxtacortical, es menos frecuente. Se ve principalmente en huesos largos de manos y pies, aunque puede tener cualquier localización. En nuestra experiencia, se observa de preferencia en húmero proximal.
La frecuencia de recidiva local es baja y el riesgo de malignización o sarcomatización es menor de 1%, cuando la lesión es única y distal, pero aumenta a 10% en las lesiones múltiples y axiales. Antiguamente se decía que los condromas de la mano, únicos o múltiples, no se sarcomatizan, pero nosotros hemos visto casos de malignización, aunque escasos.
Encondromatosis
Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se habla de encondromatosis, que compromete varios huesos.
Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral.
La mayoría de los autores aceptan esta definición, aunque hay casos de encondromatosis que no corresponden a enfermedad de Ollier.
Cuando esta enfermedad se asocia a hemangiomas de tejidos blandos o flebolitos, se denomina síndrome de Mafucci.
En nuestra serie de 300 pacientes sólo hay un caso de Mafucci y ocho casos de enfermedad de Ollier.
Se manifiesta desde la infancia con deformidad de extremidades y secuelas importantes, como alteración del crecimiento, acortamiento con asimetría, fusión articular, sinostosis, etc.
Es un cuadro fácil de sospechar por el aumento de volumen y deformidades múltiples. Radiológicamente, se caracteriza por lesiones radiolúcidas, múltiples, habitualmente metafisiarias.
No se debe confundir estos cuadros con osteocondromatosis, que no tiene ninguna relación y que no compromete las manos.
El riesgo de malignización en la encondromatosis es superior a 10%, hasta 30% en algunas series, especialmente en las lesiones de ubicación distal, y hasta 40% cuando son múltiples y axiales.
Es importante considerar lo anterior cuando se toma la decisión de intervenir en el curso de esta enfermedad.
Osteocondroma.
El osteocondroma, también denominado exostosis osteocartilaginosa, es una lesión exuberante, una exostosis ósea recubierta de cartílago. Se ubica en la superficie externa del hueso, que crece y se rodea de un capuchón de cartílago.
Esta lesión se clasifica como tumor por la deformación que produce, pero algunos autores no lo consideran así, porque está formado por hueso y cartílago normal.
En todo caso, lo más importante es que es el tumor óseo primario más frecuente.
Muchos grupos, incluso el nuestro, denominan osteocondroma la exostosis subungueal o “cacho” de la falange distal, que habitualmente se ve en el primer ortejo.
Otros autores consideran que esto no es correcto y que esa lesión corresponde a otro tipo de entidad, porque tiene un componente infeccioso o traumático.
Es un tumor benigno propio de individuos muy jóvenes, a diferencia del anterior: 70% de las lesiones osteocondrales se encuentran en las dos primeras décadas de la vida. Es más frecuente en varones.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
En caso contrario, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo.
Puede cursar con aumento de volumen o dolor, cuya causa más frecuente es la compresión de nervios, tendones, músculos por la masa tumoral.
La localización que más dolor causa es la cara interna o medial del fémur distal, principalmente en mujeres, debido a que éstas usan pantalones ajustados y caminan rozando las piernas, lo que provoca las molestias.
Otra causa de dolor es la bursitis, que es la inflamación del capuchón cartilagíneo que cubre el tumor; éste consta de hueso, cartílago y, por fuera, este capuchón o bursa.
El dolor también se puede deber a una fractura, que es más frecuente en los osteocondromas pediculados, pues los sésiles tienen una base amplia de unión con el hueso.
Finalmente, lo más importante de recordar es que cuando un osteocondroma duele, además de las tres causas señaladas se debe descartar la sarcomatización, ya que por definición los osteocondromas son indoloros.
La ubicación más frecuente es alrededor de la rodilla, metafisiaria, habitualmente en fémur distal.
Se debe considerar que el tamaño de la lesión es el doble o triple de lo que se observa en la radiografía, porque la gran lesión de partes blandas no se refleja en la radiología simple, por tratarse de cartílago.
La ubicación es habitualmente metafisiaria, pero, cuando el tumor es pediculado, se puede sospechar radiológicamente porque, con el crecimiento, se aleja de la articulación.
La recidiva, luego del tratamiento quirúrgico, es mayor en los tumores sésiles que en los pediculados, pero la malignización no supera 1%.
Como la lesión siempre es exofítica, los patólogos que ven la pieza no la pueden interpretar como un condroblastoma, porque el osteocondroma siempre sale y se aleja de la articulación.
Osteocondromatosis.
La osteocondromatosis, en la mayoría de los casos, es hereditaria, autosómica dominante.
Es más frecuente en varones; en general, se manifiesta más precozmente que el osteocondroma solitario y aparece en niños menores de 10 años.
El porcentaje de malignización en la osteocondromatosis aumenta a 10%-20%, especialmente en lesiones múltiples y axiales.
Los encondromas y osteocondromas se pueden malignizar a un condrosarcoma, pero también pueden aparecer osteosarcomas secundarios.
Condroblastoma
También se denomina condroblastoma epifisiario o benigno, aunque como nomenclatura basta condroblastoma, ya que se sabe que la lesión epifisiaria es característica.
Es un tumor benigno, menos frecuente que los anteriores, de modo que se ve sólo en centros de referencia.
La edad más frecuente de aparición es la segunda década de la vida: alrededor de 90% de los condroblastomas aparecen antes de los 20 años.
Es más frecuente en varones y poco frecuente en adultos.
La localización y la edad son muy importantes para el diagnóstico; no se debe pensar en un tumor de células gigantes antes de los 20 años.
Por otra parte, desde el punto de vista radiológico también hay una diferencia importante entre ambas entidades: en el condroblastoma habitualmente se presenta una periferia esclerótica, que casi nunca se ve en el tumor de células gigantes.
La localización epifisiaria es típica, pero también puede aparecer en núcleos de osificación secundarios, por ejemplo, en trocánter mayor.
Lo habitual es que aparezca en huesos largos, en tibia proximal, fémur proximal y distal y húmero proximal.
Desde el punto de vista radiológico se manifiesta como una lesión osteolítica, excéntrica, epifisiaria, muy similar al tumor de células gigantes.
Lo que los diferencia es la presencia de cartílago, cuya ausencia puede aumentar la duda, más aún si se trata de una localización infrecuente, como el talón.
Las principales características clínicas son el dolor y el aumento de volumen. Con menos frecuencia este tumor produce derrame articular, que se presentó en el 20% de los casos en nuestra experiencia, con líquido prácticamente normal.
Por lo tanto, en un tumor alrededor de la rodilla con derrame articular se debe pensar en un condroblastoma.
Condroma fibromixoide
El condroma fibromixoide es el menos frecuente en este grupo de tumores.
En nuestro grupo, la experiencia es de 7 u 8 casos. En la literatura se puede encontrar con el nombre de fibroma condromixoide.
Es un tumor benigno formador de cartílago y se considera una rareza. Es más frecuente en las dos primeras décadas de la vida.
Su presentación no se diferencia por sexo. Se puede ver en adultos, pero su distribución etaria es bastante aleatoria. Se ubica de preferencia en la metáfisis de los huesos largos, con mayor frecuencia en la tibia proximal. También predomina como hallazgo, pero puede haber dolor y aumento de volumen. En la radiología se pueden ver lesiones radiolúcidas, excéntricas y expansivas.
Medwave. Año 3, No.10, Edición Noviembre 2003.
Derechos Reservados.
Dr. Miguel Sepúlveda, Instituto Traumatológico.>http://www.medwave.cl/cursos/Tumores/noviembre2003/1.act
Características generales
Los tumores formadores de cartílago son los tumores primarios más frecuentes.
Se caracterizan por su comportamiento extraño y su evolución incierta, ya que pueden tener muy buen aspecto, pero mal desenlace.
Además, son de muy difícil diagnóstico.
Los tumores formadores de cartílago benignos se clasifican en únicos (o solitarios) y múltiples. Entre los últimos se cuentan la osteocondromatosis y la encondromatosis.
De los tumores solitarios hay cuatro variedades:
El osteocondroma, que es el más frecuente.
El condroma, también frecuente.
El condroblastoma, que es más raro y también se puede mencionar con apellidos (condroblastoma benigno, epifisiario, etc.).
El cuarto tumor aparece en 70% de la literatura como fibroma condromixoide y en 30%, como condroma fibromixoide, pero corresponden a la misma entidad.
Condroma
Es un tumor formador de cartílago benigno, solitario, cuya ubicación más frecuente es central y en las manos.Se trata de un condroma, porque su ubicación es central, se denominará encondroma.
Cuando el tumor es central, se llama encondroma y, cuando es periférico, eucondroma, aunque es mejor hablar de condroma periostal o periférico. Estos últimos son menos frecuentes.
El tumor central, característico, benigno, con todas las características radiológicas no agresivas, se presenta entre la segunda y la quinta décadas de la vida, sin diferencia por sexos. Es importante tenerlo en cuenta para no plantear estos diagnósticos en edades distintas.
La ubicación más frecuente es en manos, pero se puede presentar en pies y huesos largos; afecta con cierta frecuencia el tercio distal de fémur.
En su cuadro clínico, lo más frecuente es que se presente como un hallazgo radiológico asintomático, aunque también puede debutar como fractura en hueso patológico o con síntomas debidos al efecto de masa.
En la radiología da una lesión radiolúcida, redondeada u ovoídea, bien delimitada, expansiva, con adelgazamiento de la cortical, ubicada con mayor frecuencia a nivel metafisiario y, lo más importante, con presencia de calcificaciones moteadas.
La forma no agresiva y la presencia de una estructura interna que corresponde a cartílago estructuran fácilmente el diagnóstico de esta lesión.
Condroma periostal
El condroma periostal, también llamado yuxtacortical, es menos frecuente. Se ve principalmente en huesos largos de manos y pies, aunque puede tener cualquier localización. En nuestra experiencia, se observa de preferencia en húmero proximal.
La frecuencia de recidiva local es baja y el riesgo de malignización o sarcomatización es menor de 1%, cuando la lesión es única y distal, pero aumenta a 10% en las lesiones múltiples y axiales. Antiguamente se decía que los condromas de la mano, únicos o múltiples, no se sarcomatizan, pero nosotros hemos visto casos de malignización, aunque escasos.
Encondromatosis
Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se habla de encondromatosis, que compromete varios huesos.
Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral.
La mayoría de los autores aceptan esta definición, aunque hay casos de encondromatosis que no corresponden a enfermedad de Ollier.
Cuando esta enfermedad se asocia a hemangiomas de tejidos blandos o flebolitos, se denomina síndrome de Mafucci.
En nuestra serie de 300 pacientes sólo hay un caso de Mafucci y ocho casos de enfermedad de Ollier.
Se manifiesta desde la infancia con deformidad de extremidades y secuelas importantes, como alteración del crecimiento, acortamiento con asimetría, fusión articular, sinostosis, etc.
Es un cuadro fácil de sospechar por el aumento de volumen y deformidades múltiples. Radiológicamente, se caracteriza por lesiones radiolúcidas, múltiples, habitualmente metafisiarias.
No se debe confundir estos cuadros con osteocondromatosis, que no tiene ninguna relación y que no compromete las manos.
El riesgo de malignización en la encondromatosis es superior a 10%, hasta 30% en algunas series, especialmente en las lesiones de ubicación distal, y hasta 40% cuando son múltiples y axiales.
Es importante considerar lo anterior cuando se toma la decisión de intervenir en el curso de esta enfermedad.
Osteocondroma.
El osteocondroma, también denominado exostosis osteocartilaginosa, es una lesión exuberante, una exostosis ósea recubierta de cartílago. Se ubica en la superficie externa del hueso, que crece y se rodea de un capuchón de cartílago.
Esta lesión se clasifica como tumor por la deformación que produce, pero algunos autores no lo consideran así, porque está formado por hueso y cartílago normal.
En todo caso, lo más importante es que es el tumor óseo primario más frecuente.
Muchos grupos, incluso el nuestro, denominan osteocondroma la exostosis subungueal o “cacho” de la falange distal, que habitualmente se ve en el primer ortejo.
Otros autores consideran que esto no es correcto y que esa lesión corresponde a otro tipo de entidad, porque tiene un componente infeccioso o traumático.
Es un tumor benigno propio de individuos muy jóvenes, a diferencia del anterior: 70% de las lesiones osteocondrales se encuentran en las dos primeras décadas de la vida. Es más frecuente en varones.
La lesión que comienza precozmente causa trastornos de crecimiento, con acortamiento y deformidad de la extremidad afectada.
En caso contrario, habitualmente es asintomática y se diagnostica como un hallazgo.
Puede cursar con aumento de volumen o dolor, cuya causa más frecuente es la compresión de nervios, tendones, músculos por la masa tumoral.
La localización que más dolor causa es la cara interna o medial del fémur distal, principalmente en mujeres, debido a que éstas usan pantalones ajustados y caminan rozando las piernas, lo que provoca las molestias.
Otra causa de dolor es la bursitis, que es la inflamación del capuchón cartilagíneo que cubre el tumor; éste consta de hueso, cartílago y, por fuera, este capuchón o bursa.
El dolor también se puede deber a una fractura, que es más frecuente en los osteocondromas pediculados, pues los sésiles tienen una base amplia de unión con el hueso.
Finalmente, lo más importante de recordar es que cuando un osteocondroma duele, además de las tres causas señaladas se debe descartar la sarcomatización, ya que por definición los osteocondromas son indoloros.
La ubicación más frecuente es alrededor de la rodilla, metafisiaria, habitualmente en fémur distal.
Se debe considerar que el tamaño de la lesión es el doble o triple de lo que se observa en la radiografía, porque la gran lesión de partes blandas no se refleja en la radiología simple, por tratarse de cartílago.
La ubicación es habitualmente metafisiaria, pero, cuando el tumor es pediculado, se puede sospechar radiológicamente porque, con el crecimiento, se aleja de la articulación.
La recidiva, luego del tratamiento quirúrgico, es mayor en los tumores sésiles que en los pediculados, pero la malignización no supera 1%.
Como la lesión siempre es exofítica, los patólogos que ven la pieza no la pueden interpretar como un condroblastoma, porque el osteocondroma siempre sale y se aleja de la articulación.
Osteocondromatosis.
La osteocondromatosis, en la mayoría de los casos, es hereditaria, autosómica dominante.
Es más frecuente en varones; en general, se manifiesta más precozmente que el osteocondroma solitario y aparece en niños menores de 10 años.
El porcentaje de malignización en la osteocondromatosis aumenta a 10%-20%, especialmente en lesiones múltiples y axiales.
Los encondromas y osteocondromas se pueden malignizar a un condrosarcoma, pero también pueden aparecer osteosarcomas secundarios.
Condroblastoma
También se denomina condroblastoma epifisiario o benigno, aunque como nomenclatura basta condroblastoma, ya que se sabe que la lesión epifisiaria es característica.
Es un tumor benigno, menos frecuente que los anteriores, de modo que se ve sólo en centros de referencia.
La edad más frecuente de aparición es la segunda década de la vida: alrededor de 90% de los condroblastomas aparecen antes de los 20 años.
Es más frecuente en varones y poco frecuente en adultos.
La localización y la edad son muy importantes para el diagnóstico; no se debe pensar en un tumor de células gigantes antes de los 20 años.
Por otra parte, desde el punto de vista radiológico también hay una diferencia importante entre ambas entidades: en el condroblastoma habitualmente se presenta una periferia esclerótica, que casi nunca se ve en el tumor de células gigantes.
La localización epifisiaria es típica, pero también puede aparecer en núcleos de osificación secundarios, por ejemplo, en trocánter mayor.
Lo habitual es que aparezca en huesos largos, en tibia proximal, fémur proximal y distal y húmero proximal.
Desde el punto de vista radiológico se manifiesta como una lesión osteolítica, excéntrica, epifisiaria, muy similar al tumor de células gigantes.
Lo que los diferencia es la presencia de cartílago, cuya ausencia puede aumentar la duda, más aún si se trata de una localización infrecuente, como el talón.
Las principales características clínicas son el dolor y el aumento de volumen. Con menos frecuencia este tumor produce derrame articular, que se presentó en el 20% de los casos en nuestra experiencia, con líquido prácticamente normal.
Por lo tanto, en un tumor alrededor de la rodilla con derrame articular se debe pensar en un condroblastoma.
Condroma fibromixoide
El condroma fibromixoide es el menos frecuente en este grupo de tumores.
En nuestro grupo, la experiencia es de 7 u 8 casos. En la literatura se puede encontrar con el nombre de fibroma condromixoide.
Es un tumor benigno formador de cartílago y se considera una rareza. Es más frecuente en las dos primeras décadas de la vida.
Su presentación no se diferencia por sexo. Se puede ver en adultos, pero su distribución etaria es bastante aleatoria. Se ubica de preferencia en la metáfisis de los huesos largos, con mayor frecuencia en la tibia proximal. También predomina como hallazgo, pero puede haber dolor y aumento de volumen. En la radiología se pueden ver lesiones radiolúcidas, excéntricas y expansivas.
Medwave. Año 3, No.10, Edición Noviembre 2003.
Derechos Reservados.
¿ Que es un CondroBlastoma ?
Los Trastornos de los Huesos
El Condroblastoma
https://www.med.virginia.edu/UVAHealth/adult_bone_sp/chondrobl.cfm
¿Qué es el condroblastoma?
El condroblastoma, llamado también tumor de Codman, es un tipo de tumor benigno poco frecuente que se origina a partir del cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento.
Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
Por lo general, el condroblastoma suele afectar a los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas, de la cadera, del hombro y de la rodilla.
El condroblastoma es un tumor poco frecuente que puede afectar a personas de cualquier edad. No obstante, se manifiesta más a menudo en niños y adolescentes entre los 10 y los 20 años. Este tipo de tumor se produce con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
¿Qué causa el condroblastoma?
No se conoce la causa precisa del condroblastoma.
Se cree que los tumores se originan en el cartílago inmaduro que produce células denominadas condroblastos.
¿Cuáles son los síntomas del condroblastoma?
Los síntomas del condroblastoma pueden variar según la ubicación del tumor.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes del condroblastoma.
Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
Dolor en la articulación de la rodilla, cadera u hombro (el dolor puede ser leve o moderado y prolongarse durante meses o años).
Aspecto reseco o encogido del músculo adyacente al hueso afectado.
Movilidad restringida de la articulación adyacente.
Acumulación de fluido en la articulación adyacente al hueso afectado.
Los síntomas del condroblastoma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el condroblastoma?
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el condroblastoma pueden incluir los siguientes:
Rayos X
- examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI)
- procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.
Tratamiento del condroblastoma:
El tratamiento específico del condroblastoma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento del condroblastoma tiene por finalidad eliminar el tumor e impedir que se dañe el extremo del hueso afectado.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Extracción quirúrgica del tumor.
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente; si es necesario, para reparar un hueso dañado.
Fisioterapia para fortalecer el hueso y restablecer su función después de la cirugía.
El tumor puede volver a aparecer. Por ello, es esencial que coordine con su médico el seguimiento de la condición.
Haz click aquí para ir a la página deLos Recursos en la Red de Las Enfermedades de los Huesos.
El Condroblastoma
https://www.med.virginia.edu/UVAHealth/adult_bone_sp/chondrobl.cfm
¿Qué es el condroblastoma?
El condroblastoma, llamado también tumor de Codman, es un tipo de tumor benigno poco frecuente que se origina a partir del cartílago.
El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso especializado que tienen los adultos y a partir del cual se forman todos los huesos.
El cartílago desempeña un papel importante en el proceso de crecimiento.
Existen diversos tipos de cartílago presentes en todo el cuerpo.
Por lo general, el condroblastoma suele afectar a los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas, de la cadera, del hombro y de la rodilla.
El condroblastoma es un tumor poco frecuente que puede afectar a personas de cualquier edad. No obstante, se manifiesta más a menudo en niños y adolescentes entre los 10 y los 20 años. Este tipo de tumor se produce con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
¿Qué causa el condroblastoma?
No se conoce la causa precisa del condroblastoma.
Se cree que los tumores se originan en el cartílago inmaduro que produce células denominadas condroblastos.
¿Cuáles son los síntomas del condroblastoma?
Los síntomas del condroblastoma pueden variar según la ubicación del tumor.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes del condroblastoma.
Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Los síntomas pueden incluir:
Dolor en la articulación de la rodilla, cadera u hombro (el dolor puede ser leve o moderado y prolongarse durante meses o años).
Aspecto reseco o encogido del músculo adyacente al hueso afectado.
Movilidad restringida de la articulación adyacente.
Acumulación de fluido en la articulación adyacente al hueso afectado.
Los síntomas del condroblastoma pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el condroblastoma?
Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar el condroblastoma pueden incluir los siguientes:
Rayos X
- examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Imágenes por resonancia magnética (su sigla en inglés es MRI)
- procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras dentro del cuerpo. Este examen sirve para descartar cualquier anomalía relacionada con la médula espinal y los nervios.
Tratamiento del condroblastoma:
El tratamiento específico del condroblastoma será determinado por su médico basándose en lo siguiente:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica.
Qué tan avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.
El tratamiento del condroblastoma tiene por finalidad eliminar el tumor e impedir que se dañe el extremo del hueso afectado.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
Extracción quirúrgica del tumor.
Injerto de hueso - procedimiento quirúrgico que consiste en trasplantar a la zona afectada hueso sano de otra parte del cuerpo del mismo paciente; si es necesario, para reparar un hueso dañado.
Fisioterapia para fortalecer el hueso y restablecer su función después de la cirugía.
El tumor puede volver a aparecer. Por ello, es esencial que coordine con su médico el seguimiento de la condición.
Haz click aquí para ir a la página deLos Recursos en la Red de Las Enfermedades de los Huesos.
sábado, 29 de septiembre de 2007
Normativa Española sobre Discapacidad
Normativa Española sobre Discapacidad, en la Revista del CERMI, nº 9:
Libro CERMI_9_Ok
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
Persona con discapacidad, lo cual hace conveniente que la ley prevea.
51. Nueva legislación sobre discapacidad en España. mismo, el aportante podrá establecer ...
usuarios.discapnet.es/disweb2000/lex/NuevaLegislacionSobreDiscapacidad.pdf
Libro CERMI_9_Ok
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
Persona con discapacidad, lo cual hace conveniente que la ley prevea.
51. Nueva legislación sobre discapacidad en España. mismo, el aportante podrá establecer ...
usuarios.discapnet.es/disweb2000/lex/NuevaLegislacionSobreDiscapacidad.pdf
viernes, 28 de septiembre de 2007
Foro de Psicologia sobre HME/OMC
Nuestra compañera Mertxe ha creado este Foro:
www.exostosisps.creatuforo.com
Os agradeceria que lo utilizaramos todos.
Saludos
www.exostosisps.creatuforo.com
Os agradeceria que lo utilizaramos todos.
Saludos
Informe sobre el Dolor: Clinica Universitaria Navarra, 2007
http://www.cun.es/areadesalud/areas/dolor/temas-sobre-dolor/el-dolor-una-experiencia-comun/
EL DOLOR: UNA EXPERIENCIA COMUN
Última revisión viernes 21 septiembre de 2007
Dr. Juan Pérez CajaravilleEspecialista en Anestesia.
Unidad del DolorColaborador Clínico.
Departamento de Anestesia, Reanimación, Cuidados Intensivos y Terapia del Dolor
CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
Introducción
En algún momento de nuestra vida, todos hemos experimentado el dolor.
Desde el punto de vista sensorial, el dolor es particular y puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Ninguna persona siente el dolor de la misma manera, por lo que es difícil definirlo.
El Dolor es una sensación y experiencia emocional desagradable, difícil de medir y sin ningún dato objetivo que permita conocer su intensidad. Pero lo cierto es que a veces lo sentimos y es importante saber que puede tratarse , controlarse y reducirse.
El dolor puede afectar a la persona que lo padece de diversas maneras: alteraciones del sueño, del apetito, cambio de emociones y distanciamiento en las relaciones con los demás.
Hoy día, el 90% del dolor crónico se puede aliviar. Los resultados son muy satisfactorios tanto para el que los padece como para los que le rodean, y sólo un pequeño porcentaje de los enfermos, entre el 5-10%, no responde al tratamiento.
El “dolor síntoma”, dolor crónico y agudo
El dolor sintomático tiene interés diagnóstico, es una alarma puesta en marcha por nuestro cuerpo cuando le sucede algo anormal y le sirve al médico para investigar la procedencia del dolor y a estimar su intensidad en relación al daño.
Una vez cumplida su misión de alerta, el dolor desaparece.
Pero también puede que quede como secuela persistente, aun habiendo desaparecido la patología que lo desencadenó.
Es en este punto en el que el dolor puede convertirse en crónico.
El dolor crónico es aquel que no tiene un fin biológico útil, persiste durante mucho tiempo después de una lesión o dura más de tres o seis meses.
Es importante tratarlo médicamente porque llega a impedir que las personas atiendan sus necesidades básicas, crea una dependencia fuerte y ambivalente, y provoca pasividad, depresión y aislamiento social.
En muchas personas, la enfermedad que generó el dolor es irreversible.
El enfermo crónico no solicita curación; sólo pide alivio de su sufrimiento.
Ello requiere un enfoque específico y un planteamiento terapéutico que consiga devolver la calidad de vida a estas personas.
Por lo general, se conoce la causa del dolor agudo, que puede ser el resultado de una cirugía, un hueso fracturado o un accidente.
¿Cuándo acudir a la consulta médica?
Si se trata de un dolor leve y pasajero, no durará más que unas horas, días o, en los casos más graves, pocos meses.
Cuando este margen se alarga a tres y seis meses, se considera que se trata de dolor crónico, un problema que afecta en España a 4,5 millones de personas y perjudica su calidad de vida.
Aunque no siempre recibe el tratamiento adecuado, tanto este tipo de dolor como el agudo encuentran alivio en un servicio interdisciplinar, en las Unidades del Dolor, que se dedican en exclusiva a minimizar las molestias de los pacientes.
Dolores más frecuentes
Actualmente, el abanico de pacientes que tratamos en la Unidad del Dolor es tan amplio como tipos de dolor pueden afectar al ser humano.
Acuden pacientes por voluntad propia y pacientes derivados de otros especialistas médicos.
Los dolores tratados con mayor asiduidad son:
Dolor de espalda: lumbar o cervical
Cefaleas
Neuralgias
Dolor oncológico
Dolor facial
Dolores reumáticos: fibromialgias, dolor articular, artritis y artrosis
Dolor del suelo pélvico
¿Qué sucede cuando visita a un especialista en dolor?
Tras una completa evaluación de diagnóstico inicial, se determina el tratamiento que debe seguirse. Debido a los rápidos avances de la medicina, hay una amplia variedad de medicamentos y tratamientos para el dolor agudo, crónico y el dolor causado por el cáncer.
A los pacientes se le recetan generalmente medicamentos antes de recibir otras formas de terapia. Además, su médico especialista en dolor puede determinar que una combinación de medicamentos y tratamiento es lo adecuado para usted.
Su terapia será adaptada a sus necesidades y circunstancias específicas.
Tratamientos
Los tratamientos van en consonancia con la dificultad para eliminar el dolor.
Se eligen siempre en primer lugar los tratamientos sencillos y no agresivos.
Es fundamental no causar más dolor a quien acude a nuestra Unidad.
Existen dos tipos de tratamiento: el farmacológico y el no farmacológico, que aplica técnicas mínimamente invasivas en terapias más específicas: Bloqueos nerviosos, radiofrecuencia, estimulación nerviosa, etc.
El éxito del tratamiento responde, muchas veces, al carácter multidisciplinar del abordaje del dolor: muchos pacientes necesitan también apoyo psicológico y social, y excepcionalmente, cirugía, casos en los que se requiere la intervención de distintos especialistas: anestesistas, psicólogos, neurocirujanos…
Nuevas líneas de investigación y tratamiento
En la Clínica Universitaria de Navarra se están llevando a cabo constantemente nuevas líneas de investigación en tres campos:
Vías neurofisiológicas de transmisión del dolor y sus receptores.
Control farmacológico: nuevos fármacos opioides y antiinflamatorios, así como fármacos coadyuvantes.
Tratamientos no farmacológicos: bloqueos nerviosos periféricos y centrales, opioides intrarraquídeos, procedimientos de neuroestimulación y neuroablación, tratamiento psicológico y modalidades fisiátricas para el control del dolor.
EL DOLOR: UNA EXPERIENCIA COMUN
Última revisión viernes 21 septiembre de 2007
Dr. Juan Pérez CajaravilleEspecialista en Anestesia.
Unidad del DolorColaborador Clínico.
Departamento de Anestesia, Reanimación, Cuidados Intensivos y Terapia del Dolor
CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
Introducción
En algún momento de nuestra vida, todos hemos experimentado el dolor.
Desde el punto de vista sensorial, el dolor es particular y puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Ninguna persona siente el dolor de la misma manera, por lo que es difícil definirlo.
El Dolor es una sensación y experiencia emocional desagradable, difícil de medir y sin ningún dato objetivo que permita conocer su intensidad. Pero lo cierto es que a veces lo sentimos y es importante saber que puede tratarse , controlarse y reducirse.
El dolor puede afectar a la persona que lo padece de diversas maneras: alteraciones del sueño, del apetito, cambio de emociones y distanciamiento en las relaciones con los demás.
Hoy día, el 90% del dolor crónico se puede aliviar. Los resultados son muy satisfactorios tanto para el que los padece como para los que le rodean, y sólo un pequeño porcentaje de los enfermos, entre el 5-10%, no responde al tratamiento.
El “dolor síntoma”, dolor crónico y agudo
El dolor sintomático tiene interés diagnóstico, es una alarma puesta en marcha por nuestro cuerpo cuando le sucede algo anormal y le sirve al médico para investigar la procedencia del dolor y a estimar su intensidad en relación al daño.
Una vez cumplida su misión de alerta, el dolor desaparece.
Pero también puede que quede como secuela persistente, aun habiendo desaparecido la patología que lo desencadenó.
Es en este punto en el que el dolor puede convertirse en crónico.
El dolor crónico es aquel que no tiene un fin biológico útil, persiste durante mucho tiempo después de una lesión o dura más de tres o seis meses.
Es importante tratarlo médicamente porque llega a impedir que las personas atiendan sus necesidades básicas, crea una dependencia fuerte y ambivalente, y provoca pasividad, depresión y aislamiento social.
En muchas personas, la enfermedad que generó el dolor es irreversible.
El enfermo crónico no solicita curación; sólo pide alivio de su sufrimiento.
Ello requiere un enfoque específico y un planteamiento terapéutico que consiga devolver la calidad de vida a estas personas.
Por lo general, se conoce la causa del dolor agudo, que puede ser el resultado de una cirugía, un hueso fracturado o un accidente.
¿Cuándo acudir a la consulta médica?
Si se trata de un dolor leve y pasajero, no durará más que unas horas, días o, en los casos más graves, pocos meses.
Cuando este margen se alarga a tres y seis meses, se considera que se trata de dolor crónico, un problema que afecta en España a 4,5 millones de personas y perjudica su calidad de vida.
Aunque no siempre recibe el tratamiento adecuado, tanto este tipo de dolor como el agudo encuentran alivio en un servicio interdisciplinar, en las Unidades del Dolor, que se dedican en exclusiva a minimizar las molestias de los pacientes.
Dolores más frecuentes
Actualmente, el abanico de pacientes que tratamos en la Unidad del Dolor es tan amplio como tipos de dolor pueden afectar al ser humano.
Acuden pacientes por voluntad propia y pacientes derivados de otros especialistas médicos.
Los dolores tratados con mayor asiduidad son:
Dolor de espalda: lumbar o cervical
Cefaleas
Neuralgias
Dolor oncológico
Dolor facial
Dolores reumáticos: fibromialgias, dolor articular, artritis y artrosis
Dolor del suelo pélvico
¿Qué sucede cuando visita a un especialista en dolor?
Tras una completa evaluación de diagnóstico inicial, se determina el tratamiento que debe seguirse. Debido a los rápidos avances de la medicina, hay una amplia variedad de medicamentos y tratamientos para el dolor agudo, crónico y el dolor causado por el cáncer.
A los pacientes se le recetan generalmente medicamentos antes de recibir otras formas de terapia. Además, su médico especialista en dolor puede determinar que una combinación de medicamentos y tratamiento es lo adecuado para usted.
Su terapia será adaptada a sus necesidades y circunstancias específicas.
Tratamientos
Los tratamientos van en consonancia con la dificultad para eliminar el dolor.
Se eligen siempre en primer lugar los tratamientos sencillos y no agresivos.
Es fundamental no causar más dolor a quien acude a nuestra Unidad.
Existen dos tipos de tratamiento: el farmacológico y el no farmacológico, que aplica técnicas mínimamente invasivas en terapias más específicas: Bloqueos nerviosos, radiofrecuencia, estimulación nerviosa, etc.
El éxito del tratamiento responde, muchas veces, al carácter multidisciplinar del abordaje del dolor: muchos pacientes necesitan también apoyo psicológico y social, y excepcionalmente, cirugía, casos en los que se requiere la intervención de distintos especialistas: anestesistas, psicólogos, neurocirujanos…
Nuevas líneas de investigación y tratamiento
En la Clínica Universitaria de Navarra se están llevando a cabo constantemente nuevas líneas de investigación en tres campos:
Vías neurofisiológicas de transmisión del dolor y sus receptores.
Control farmacológico: nuevos fármacos opioides y antiinflamatorios, así como fármacos coadyuvantes.
Tratamientos no farmacológicos: bloqueos nerviosos periféricos y centrales, opioides intrarraquídeos, procedimientos de neuroestimulación y neuroablación, tratamiento psicológico y modalidades fisiátricas para el control del dolor.
miércoles, 26 de septiembre de 2007
Skeletal Dysplasia Phenotype Autosomal
http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2007/070925.html#10816
Specific RMRP mutations predict skeletal dysplasia phenotype Autosomal recessive skeletal dysplasias present a wide spectrum of phenotypes, including differing growth deficits, hair and cartilage dysplasia, defective erythrogenesis, and immunodeficiency.
Mutations in RMRP encoding a mitochondrial ribonuclease RNA component, are responsible for the clinical spectrum.
Analysing patient phenotypes of 13 different mutations, the authors show that mutations leading to a reduction of ribosomal RNA cleavage are more often linked to bone dysplasia while mutations provoking reduced cleavage in RNA messengers are more often linked to hair hypoplasia, immune deficiencies, and haematological abnormalities.
Read the PubMed abstract Am J Hum Genet ; 519-529 ; September 2007
Specific RMRP mutations predict skeletal dysplasia phenotype Autosomal recessive skeletal dysplasias present a wide spectrum of phenotypes, including differing growth deficits, hair and cartilage dysplasia, defective erythrogenesis, and immunodeficiency.
Mutations in RMRP encoding a mitochondrial ribonuclease RNA component, are responsible for the clinical spectrum.
Analysing patient phenotypes of 13 different mutations, the authors show that mutations leading to a reduction of ribosomal RNA cleavage are more often linked to bone dysplasia while mutations provoking reduced cleavage in RNA messengers are more often linked to hair hypoplasia, immune deficiencies, and haematological abnormalities.
Read the PubMed abstract Am J Hum Genet ; 519-529 ; September 2007
Información sobre el Sindrome de MARFAN,2007
http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2007/070925.html#10816
An international study linking phenotypes and mutations in Marfan syndrome Mutations in FBN1, encloding fibrillin-1, cause Marfan syndrome and have been associated with a wide range of overlapping phenotypes.
The Universal Mutation Database, providing international FBN1 mutation data from 1013 patients, has permitted the establishment of a correlation between phenotypes and gene mutations.
The authors thus demonstrated that patients with a mutation producing a cysteine have a strong likelihood to present ectopia lentis.
A mutation causing premature termination codon had more severe skeletal and skin phenotype. Mutations in exons 24 and 32 are linked to more severe and complete phenotype, with cardiac anomalies and poor prognosis.
Read the PubMed abstract Am J Hum Genet ; 454-466 ; September 2007
An international study linking phenotypes and mutations in Marfan syndrome Mutations in FBN1, encloding fibrillin-1, cause Marfan syndrome and have been associated with a wide range of overlapping phenotypes.
The Universal Mutation Database, providing international FBN1 mutation data from 1013 patients, has permitted the establishment of a correlation between phenotypes and gene mutations.
The authors thus demonstrated that patients with a mutation producing a cysteine have a strong likelihood to present ectopia lentis.
A mutation causing premature termination codon had more severe skeletal and skin phenotype. Mutations in exons 24 and 32 are linked to more severe and complete phenotype, with cardiac anomalies and poor prognosis.
Read the PubMed abstract Am J Hum Genet ; 454-466 ; September 2007
domingo, 23 de septiembre de 2007
Hospitalización Infantil: Estres familiar
ESTRÉS EN PADRES E HIJOS EN LA HOSPITALIZACIÓN INFANTIL
22-mar-2006
http://www.infocop.es/view_article.asp?id=686&cat=38
ISSN 1886-1385 © INFOCOP ONLINE 2007
La Agencia de Noticias de la Universidad de Granada, C@mpus Digital publicaba el día 15 de febrero que un grupo de científicos de la Facultad de Psicología de esta universidad habían llevado a cabo una investigación sobre el miedo y el estrés causado tanto en niños hospitalizados (hasta un máximo de 6 días) como en sus padres.
Los autores de esta investigación ofrecen a Infocop On-Line algunos aspectos relacionados sobre esta investigación.
Antonio Fernández Castillo es doctor en Psicología por la Universidad de Granada, donde es profesor del Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación, impartiendo docencia sobre aspectos psicológicos en relación con diversidad educativa.
Ha sido psicólogo del Área de Bienestar Social del Excmo. Ayuntamiento de Granada y director de un proyecto de inserción social y educativa dentro de los programas de Escuelas Taller y Casas de Oficios.
Isabel López Naranjo es licenciada en Psicología por la Universidad de Granada y diplomada en Enfermería por la Universidad de Málaga. Cuenta con una amplia experiencia en atención pediátrica desde el contexto sanitario y psicológico. En la actualidad trabaja en la unidad de Obstetricia y Ginecología del Hospital Comarcal de Antequera, Málaga.
La experiencia de hospitalización sigue siendo en la actualidad una circunstancia que implica, por regla general, una activación ante la percepción de una situación como amenazante e incluso atemorizante, asociándose, así mismo, a perturbaciones en los procesos de adaptación personal.
En el caso de la infancia, además se suele presentar con niveles significativos de miedo y ansiedad.
Todo ello en una situación de pérdida de salud y en un marco contextual desconocido donde se pierde la intimidad o donde las demandas comportamentales pueden ser, en ocasiones, poco agradables para el individuo.
A pesar de que en el momento actual la hospitalización infantil tiene una duración relativamente breve, (5 días de media), no deja de ser una circunstancia donde las alteraciones emocionales tanto en padres como, sobre todo, en los propios niños hospitalizados, son significativas y así han sido evidenciadas por diversos autores (Trianes, 2002).
A lo largo de una serie de investigaciones, nuestro trabajo presenta ciertas novedades de interés, primero por centrarnos tanto en diversos aspectos de la alteración emocional infantil durante la hospitalización, concretamente el miedo y el estrés, como por la exploración de la asociación con el estrés percibido por los padres.
También son novedosos los datos que hemos obtenido en relación con diversas variables sociales y personales paternas asociadas al estrés por hospitalización y, sobre todo, por el análisis de la transmisión y contagio de emociones entre padres e hijos durante esta experiencia.
En los estudios se ha tenido en cuenta a pacientes pediátricos hospitalizados hasta un máximo de seis noches.
Entre los resultados destaca que la presencia de estrés, en función de la duración de la estancia hospitalaria, crece rápidamente a partir del segundo y tercer día de hospitalización, y tiende a mantenerse en los días posteriores.
El estrés, por tanto, se incrementa tras la primera noche, observándose una posterior sensibilización a la estancia hospitalaria.
Paradójicamente, dormir sólo una noche en el centro sanitario es la posibilidad menos estresante, pues a partir de la segunda noche se produce un incremento significativo del estrés, que se mantiene a lo largo del periodo de tiempo estudiado.
La interacción con el ambiente hospitalario, con el personal y con los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, la separación del contexto social y familiar habitual, aparte de otras circunstancias personales, podrían ser razones explicativas.
A su vez, los niños en la infancia temprana, entre los 4 y 6 años de edad, se estresan significativamente más que los adolescentes.
Éstos últimos tienen más conocimiento de la situación, y cuentan con más estrategias para afrontarla.
Con objeto de conocer las causas que originan estrés en estos pacientes, se han analizado diferentes tipos de miedos específicos y, en esta línea, nuestros resultados concuerdan con las conclusiones de diversos autores (por ejemplo Méndez, 2002).
La naturaleza y severidad de la enfermedad que padece el niño puede ser para él un acontecimiento especialmente traumático, debido a que su concepto de sufrimiento y su interpretación de los procedimientos médicos, están cargados de tintes emocionales, siendo generadores de miedo.
De los tipos de miedos estudiados en nuestras investigaciones, el "miedo al daño corporal" afecta más a los niños pequeños, mientras que en los mayores, además del anterior, se incluye el "miedo a la muerte".
En general, el miedo a la violencia física y a los lugares cerrados, resultaron ser menos estresantes.
En la serie de investigaciones se ha prestado atención igualmente a la presencia de estrés en los padres de los pacientes pediátricos.
El ingreso de un hijo en el hospital, resultó ser "muy o extremadamente estresante" para casi el 70% de los padres.
Figura 1.- Distribución del grado general de estrés paterno por hospitalización infantil.
Sin embargo, este grado de estrés disminuye a medida que el nivel de estudios de los padres es mayor. Esto podría explicarse porque los padres con mayor formación académica entienden mejor la situación, así como la información recibida por el personal sanitario (Fernández-Castillo y López-Naranjo, en prensa).
De entre los "factores estresantes" que se han considerado en el estudio, los cambios observados en el hijo como consecuencia de la enfermedad (cambios y síntomas específicos: debilidad, palidez, fiebre, dolor, etc.) y las alteraciones en los roles y en la vida diaria (por ejemplo, tener que pernoctar fuera de casa, repercusiones en la vida laboral y profesional, no poder atender al hijo como se desearía, etc.), son los que más explican el estado de estrés de los padres.
También son importantes aspectos como la espera de la información, el trato humano recibido por los profesionales sanitarios, etc. Aunque por otro lado, los datos reflejan una confianza total en el personal sanitario, pues su comportamiento profesional no es una fuente relevante de estrés.
Como aspectos aplicados, consideramos que se deben favorecer los canales de comunicación entre el personal del contexto hospitalario y los familiares de los pacientes, así como con el propio niño, ya que esto contribuirá a reducir el estado de ansiedad familiar.
El apoyo social que la familia pueda obtener durante el proceso de enfermedad del hijo y, sobre todo, a lo largo de la hospitalización, es también un factor importante de cara a la reducción de alteraciones emocionales tanto en los padres como en los hijos.
Tendríamos que enfatizar la importancia de posibles programas de preparación psicológica ante estas experiencias (Ortigosa y Méndez, 2000), así como la implicación de los padres en las iniciativas que se lleven a cabo. Tales intervenciones habrán de sensibilizar a los padres sobre cómo su propia alteración emocional puede afectar a la de sus hijos o sobre cómo ser modelos adaptativos para ellos en relación con comportamientos y estrategias de afrontamiento específicas.
Es importante subrayar la necesaria potenciación y promoción de intervenciones psicopedagógicas durante la hospitalización, por ejemplo, a través de las aulas hospitalarias (López-Naranjo y Fernández-Castillo, en prensa a).
Por una parte, como mecanismos dirigidos a cubrir las necesidades educativas especiales, pero también como recurso desde el cual se pueden trabajar, tanto cuestiones adaptativas y comportamentales, como de forma específica aspectos lúdicos o la reducción de la alteración emocional.
Nuestro estudio nos evidencia igualmente la necesidad de incorporar a los padres en la valoración del miedo y el estrés durante la hospitalización infantil, a tenor de la influencia y afectación mutua entre padres e hijos.
De un tiempo a esta parte se han llevado a cabo esfuerzos considerables desde las instituciones sanitarias por mejorar el ambiente hospitalario, sobre todo en las plantas de pediatría.
Los cambios son claros; no sólo en la decoración, que permite que el ambiente sea más acogedor, sino en muchos detalles que hacen más agradable la estancia de los niños, como el acceso a aulas hospitalarias, la estancia de un progenitor en la habitación del menor, la elección de comidas, etc.
Y aunque cada vez resulta más evidente la implicación del personal sanitario en la reducción de la alteración emocional en los niños hospitalizados, se deben enfatizar los esfuerzos por garantizar tanto los canales de comunicación como las interacciones positivas entre los pacientes y los profesionales del ámbito hospitalario y de la salud (López-Naranjo y Fernández-Castillo, en prensa b).
Para concluir, destacaríamos la importancia de una intervención psicológica en estos contextos y situaciones.
Las iniciativas dirigidas a reducir problemas de comportamiento infantil (Fernández-Castillo, 2002), así como las alteraciones emocionales o incluso la afectación mutua negativa entre padres e hijos durante la hospitalización infantil, habrían de tomar en consideración aspectos del contexto clínico y hospitalario que provoquen malestar innecesario.
Y en ese sentido, enfatizar la importancia de incluir las ayudas médicas, psicológicas, sociales y educativas que puedan optimizar las experiencias de hospitalización.
22-mar-2006
http://www.infocop.es/view_article.asp?id=686&cat=38
ISSN 1886-1385 © INFOCOP ONLINE 2007
La Agencia de Noticias de la Universidad de Granada, C@mpus Digital publicaba el día 15 de febrero que un grupo de científicos de la Facultad de Psicología de esta universidad habían llevado a cabo una investigación sobre el miedo y el estrés causado tanto en niños hospitalizados (hasta un máximo de 6 días) como en sus padres.
Los autores de esta investigación ofrecen a Infocop On-Line algunos aspectos relacionados sobre esta investigación.
Antonio Fernández Castillo es doctor en Psicología por la Universidad de Granada, donde es profesor del Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación, impartiendo docencia sobre aspectos psicológicos en relación con diversidad educativa.
Ha sido psicólogo del Área de Bienestar Social del Excmo. Ayuntamiento de Granada y director de un proyecto de inserción social y educativa dentro de los programas de Escuelas Taller y Casas de Oficios.
Isabel López Naranjo es licenciada en Psicología por la Universidad de Granada y diplomada en Enfermería por la Universidad de Málaga. Cuenta con una amplia experiencia en atención pediátrica desde el contexto sanitario y psicológico. En la actualidad trabaja en la unidad de Obstetricia y Ginecología del Hospital Comarcal de Antequera, Málaga.
La experiencia de hospitalización sigue siendo en la actualidad una circunstancia que implica, por regla general, una activación ante la percepción de una situación como amenazante e incluso atemorizante, asociándose, así mismo, a perturbaciones en los procesos de adaptación personal.
En el caso de la infancia, además se suele presentar con niveles significativos de miedo y ansiedad.
Todo ello en una situación de pérdida de salud y en un marco contextual desconocido donde se pierde la intimidad o donde las demandas comportamentales pueden ser, en ocasiones, poco agradables para el individuo.
A pesar de que en el momento actual la hospitalización infantil tiene una duración relativamente breve, (5 días de media), no deja de ser una circunstancia donde las alteraciones emocionales tanto en padres como, sobre todo, en los propios niños hospitalizados, son significativas y así han sido evidenciadas por diversos autores (Trianes, 2002).
A lo largo de una serie de investigaciones, nuestro trabajo presenta ciertas novedades de interés, primero por centrarnos tanto en diversos aspectos de la alteración emocional infantil durante la hospitalización, concretamente el miedo y el estrés, como por la exploración de la asociación con el estrés percibido por los padres.
También son novedosos los datos que hemos obtenido en relación con diversas variables sociales y personales paternas asociadas al estrés por hospitalización y, sobre todo, por el análisis de la transmisión y contagio de emociones entre padres e hijos durante esta experiencia.
En los estudios se ha tenido en cuenta a pacientes pediátricos hospitalizados hasta un máximo de seis noches.
Entre los resultados destaca que la presencia de estrés, en función de la duración de la estancia hospitalaria, crece rápidamente a partir del segundo y tercer día de hospitalización, y tiende a mantenerse en los días posteriores.
El estrés, por tanto, se incrementa tras la primera noche, observándose una posterior sensibilización a la estancia hospitalaria.
Paradójicamente, dormir sólo una noche en el centro sanitario es la posibilidad menos estresante, pues a partir de la segunda noche se produce un incremento significativo del estrés, que se mantiene a lo largo del periodo de tiempo estudiado.
La interacción con el ambiente hospitalario, con el personal y con los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, la separación del contexto social y familiar habitual, aparte de otras circunstancias personales, podrían ser razones explicativas.
A su vez, los niños en la infancia temprana, entre los 4 y 6 años de edad, se estresan significativamente más que los adolescentes.
Éstos últimos tienen más conocimiento de la situación, y cuentan con más estrategias para afrontarla.
Con objeto de conocer las causas que originan estrés en estos pacientes, se han analizado diferentes tipos de miedos específicos y, en esta línea, nuestros resultados concuerdan con las conclusiones de diversos autores (por ejemplo Méndez, 2002).
La naturaleza y severidad de la enfermedad que padece el niño puede ser para él un acontecimiento especialmente traumático, debido a que su concepto de sufrimiento y su interpretación de los procedimientos médicos, están cargados de tintes emocionales, siendo generadores de miedo.
De los tipos de miedos estudiados en nuestras investigaciones, el "miedo al daño corporal" afecta más a los niños pequeños, mientras que en los mayores, además del anterior, se incluye el "miedo a la muerte".
En general, el miedo a la violencia física y a los lugares cerrados, resultaron ser menos estresantes.
En la serie de investigaciones se ha prestado atención igualmente a la presencia de estrés en los padres de los pacientes pediátricos.
El ingreso de un hijo en el hospital, resultó ser "muy o extremadamente estresante" para casi el 70% de los padres.
Figura 1.- Distribución del grado general de estrés paterno por hospitalización infantil.
Sin embargo, este grado de estrés disminuye a medida que el nivel de estudios de los padres es mayor. Esto podría explicarse porque los padres con mayor formación académica entienden mejor la situación, así como la información recibida por el personal sanitario (Fernández-Castillo y López-Naranjo, en prensa).
De entre los "factores estresantes" que se han considerado en el estudio, los cambios observados en el hijo como consecuencia de la enfermedad (cambios y síntomas específicos: debilidad, palidez, fiebre, dolor, etc.) y las alteraciones en los roles y en la vida diaria (por ejemplo, tener que pernoctar fuera de casa, repercusiones en la vida laboral y profesional, no poder atender al hijo como se desearía, etc.), son los que más explican el estado de estrés de los padres.
También son importantes aspectos como la espera de la información, el trato humano recibido por los profesionales sanitarios, etc. Aunque por otro lado, los datos reflejan una confianza total en el personal sanitario, pues su comportamiento profesional no es una fuente relevante de estrés.
Como aspectos aplicados, consideramos que se deben favorecer los canales de comunicación entre el personal del contexto hospitalario y los familiares de los pacientes, así como con el propio niño, ya que esto contribuirá a reducir el estado de ansiedad familiar.
El apoyo social que la familia pueda obtener durante el proceso de enfermedad del hijo y, sobre todo, a lo largo de la hospitalización, es también un factor importante de cara a la reducción de alteraciones emocionales tanto en los padres como en los hijos.
Tendríamos que enfatizar la importancia de posibles programas de preparación psicológica ante estas experiencias (Ortigosa y Méndez, 2000), así como la implicación de los padres en las iniciativas que se lleven a cabo. Tales intervenciones habrán de sensibilizar a los padres sobre cómo su propia alteración emocional puede afectar a la de sus hijos o sobre cómo ser modelos adaptativos para ellos en relación con comportamientos y estrategias de afrontamiento específicas.
Es importante subrayar la necesaria potenciación y promoción de intervenciones psicopedagógicas durante la hospitalización, por ejemplo, a través de las aulas hospitalarias (López-Naranjo y Fernández-Castillo, en prensa a).
Por una parte, como mecanismos dirigidos a cubrir las necesidades educativas especiales, pero también como recurso desde el cual se pueden trabajar, tanto cuestiones adaptativas y comportamentales, como de forma específica aspectos lúdicos o la reducción de la alteración emocional.
Nuestro estudio nos evidencia igualmente la necesidad de incorporar a los padres en la valoración del miedo y el estrés durante la hospitalización infantil, a tenor de la influencia y afectación mutua entre padres e hijos.
De un tiempo a esta parte se han llevado a cabo esfuerzos considerables desde las instituciones sanitarias por mejorar el ambiente hospitalario, sobre todo en las plantas de pediatría.
Los cambios son claros; no sólo en la decoración, que permite que el ambiente sea más acogedor, sino en muchos detalles que hacen más agradable la estancia de los niños, como el acceso a aulas hospitalarias, la estancia de un progenitor en la habitación del menor, la elección de comidas, etc.
Y aunque cada vez resulta más evidente la implicación del personal sanitario en la reducción de la alteración emocional en los niños hospitalizados, se deben enfatizar los esfuerzos por garantizar tanto los canales de comunicación como las interacciones positivas entre los pacientes y los profesionales del ámbito hospitalario y de la salud (López-Naranjo y Fernández-Castillo, en prensa b).
Para concluir, destacaríamos la importancia de una intervención psicológica en estos contextos y situaciones.
Las iniciativas dirigidas a reducir problemas de comportamiento infantil (Fernández-Castillo, 2002), así como las alteraciones emocionales o incluso la afectación mutua negativa entre padres e hijos durante la hospitalización infantil, habrían de tomar en consideración aspectos del contexto clínico y hospitalario que provoquen malestar innecesario.
Y en ese sentido, enfatizar la importancia de incluir las ayudas médicas, psicológicas, sociales y educativas que puedan optimizar las experiencias de hospitalización.
viernes, 21 de septiembre de 2007
Farmaco contra el SARCOMA.
Sale al mercado el primer medicamento español contra el cáncer
EFE. 20.09.2007
http://www.20minutos.es/noticia/278809/0/medicamento/cancer/farmaco/
Se trata del primer medicamento de origen marino en el tratamiento del sarcoma avanzado de tejidos blandos (Musculos y Huesos).
La comercialización se iniciará en el Reino Unido y Alemania, donde no hay que negociar el precio con las autoridades.
La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Yondelis, de PharmaMar, que se convierte en el primer fármaco español contra el cáncer al que el Gobierno europeo da luz verde, según ha informado el Grupo Zeltia, al que pertenece.
La compañía prevé que la comercialización se inicie en el Reino Unido y Alemania.
La firma gallega prevé cubrir el 75% del mercado potencial de Yondelis en sarcoma de tejidos blandos en los primeros 12 meses.
La autorización para la venta del fármaco en los 27 países de la Unión Europea llega dos meses después de que un comité de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) recomendase la aprobación.
Se trata del primer medicamento de origen marino e investigación española en el tratamiento del sarcoma avanzado de tejidos blandos cuando los tratamientos habituales han fallado.
La compañía prevé que la comercialización se inicie en el Reino Unido y Alemania, donde no es necesaria la negociación del precio con las autoridades.
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Un británico se gastó todos los ahorros tras un diagnóstico erróneo de cáncer
EFE. 20.09.2007
http://www.20minutos.es/noticia/278809/0/medicamento/cancer/farmaco/
Se trata del primer medicamento de origen marino en el tratamiento del sarcoma avanzado de tejidos blandos (Musculos y Huesos).
La comercialización se iniciará en el Reino Unido y Alemania, donde no hay que negociar el precio con las autoridades.
La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Yondelis, de PharmaMar, que se convierte en el primer fármaco español contra el cáncer al que el Gobierno europeo da luz verde, según ha informado el Grupo Zeltia, al que pertenece.
La compañía prevé que la comercialización se inicie en el Reino Unido y Alemania.
La firma gallega prevé cubrir el 75% del mercado potencial de Yondelis en sarcoma de tejidos blandos en los primeros 12 meses.
La autorización para la venta del fármaco en los 27 países de la Unión Europea llega dos meses después de que un comité de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) recomendase la aprobación.
Se trata del primer medicamento de origen marino e investigación española en el tratamiento del sarcoma avanzado de tejidos blandos cuando los tratamientos habituales han fallado.
La compañía prevé que la comercialización se inicie en el Reino Unido y Alemania, donde no es necesaria la negociación del precio con las autoridades.
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jueves, 20 de septiembre de 2007
Eurobarometro 2007: Investigación Medica y Salud
DOCUMENTO: EUROBARÓMETRO DE LA COMISIÓN EUROPEA SOBRE INVESTIGACIÓN MÉDICA Y SALUD
Madrid 20/09/2007
La difusión de algunas noticias sobre el interés de los españoles por los resultados de la investigación médica, extraídos del 'Eurobarómetro' de la Comisión Europea sobre 'Investigación Médica y Salud', ha llevado a ACTA SANITARIA a ofrecer a sus lectores el documento completo, que puede serles de interés.
DESCARGAR: EUROBARÓMETRO DE LA COMISIÓN EUROPEA SOBRE INVESTIGACIÓN MÉDICA Y SALUD
http://www.actasanitaria.com/fileset/doc_41043_FICHERO_NOTICIA_63555.pdf
Madrid 20/09/2007
La difusión de algunas noticias sobre el interés de los españoles por los resultados de la investigación médica, extraídos del 'Eurobarómetro' de la Comisión Europea sobre 'Investigación Médica y Salud', ha llevado a ACTA SANITARIA a ofrecer a sus lectores el documento completo, que puede serles de interés.
DESCARGAR: EUROBARÓMETRO DE LA COMISIÓN EUROPEA SOBRE INVESTIGACIÓN MÉDICA Y SALUD
http://www.actasanitaria.com/fileset/doc_41043_FICHERO_NOTICIA_63555.pdf
lunes, 17 de septiembre de 2007
The American Association of Multiple Enchondroma Diseases (AAMED)
The American Association of Multiple Enchondroma Diseases.
http://www.aamed. net/
Founded in 1998, incorporated in 2002 as a not-for-profit corporation and registered as a tax exempt organization with the US Internal Revenue Service, AAMED is comprised of individuals with Ollier's disease, Maffucci's syndrome, enchondromatosis, their families, and physicians.
AAMED is THE source for news and information about bone tumor diseases, research and services for adults and children with Enchondromatosis, Multiple Enchondroma, Ollier's disease, Maffucci's syndrome, and their families.
http://www.aamed. net/
Founded in 1998, incorporated in 2002 as a not-for-profit corporation and registered as a tax exempt organization with the US Internal Revenue Service, AAMED is comprised of individuals with Ollier's disease, Maffucci's syndrome, enchondromatosis, their families, and physicians.
AAMED is THE source for news and information about bone tumor diseases, research and services for adults and children with Enchondromatosis, Multiple Enchondroma, Ollier's disease, Maffucci's syndrome, and their families.
¿ Que es la Encondromatosis o Sindrome de Ollier ?
Cuando los condromas o encondromas se transforman en lesiones múltiples se habla de encondromatosis, que compromete varios huesos.
Se habla de enfermedad de Ollier cuando una encondromatosis múltiple compromete solamente un hemicuerpo, es decir, en la encondromatosis unilateral.
La mayoría de los autores aceptan esta definición, aunque hay casos de encondromatosis que no corresponden a enfermedad de Ollier.
Cuando esta enfermedad se asocia a hemangiomas de tejidos blandos o flebolitos, se denomina síndrome de Mafucci.
En nuestra serie de 300 pacientes sólo hay 1 caso de Mafucci y 8 casos de enfermedad de Ollier.
Se manifiesta desde la infancia con deformidad de extremidades y secuelas importantes, como alteración del crecimiento, acortamiento con asimetría, fusión articular, sinostosis, etc....
Es un cuadro fácil de sospechar por el aumento de volumen y deformidades múltiples.
Radiológicamente, se caracteriza por lesiones radiolúcidas, múltiples,habitualmente metafisiarias.
No se debe confundir estos cuadros con osteocondromatosis, que no tiene ninguna relación y que no compromete las manos.
El riesgo de malignización en la encondromatosis es superior a 10%,hasta 30% en algunas series, especialmente en las lesiones de ubicación distal, y hasta 40% cuando son múltiples y axiales.
Es importante considerar lo anterior cuando se toma la decisión de intervenir en el curso de esta enfermedad.
ENFERMEDAD DE OLLIER .
La enfermedad de Ollier, también conocida como discondrodisplasia, condromatosis interna, encondrosis o condromatosis múltiple, es una afección incluida en el grupo de las ostoecondrodisplasias.
Se caracteriza por lesiones cartilaginosas múltiples dentro de las regiones metafisarias de los huesos largos, tubulares, que sedistribuyen de manera bilateral y asimétrica.
Las lesiones parecen surgir de la fisis y ser consecuencia del fallo de osificación encondral normal.
Si los encondromas solitarios representan un 10% de los tumores óseos benignos, la condromatosis múltiple es 10 veces menos frecuente
No se conoce el patrón hereditario de este trastorno, y todos los casos descritos parecen ser esporádicos.
De aparición precoz, se suele llegar al diagnóstico al detectar tumefacciones o por las deformidades óseas o el dolor local que producen.
En otras ocasiones la clínica presentada por los pacientes es una cojera o una asimetría de extremidades.
Sin embargo, un encondroma aislado puede ser un hallazgo casual en una radiografía solicitada por otro motivo.
Tal descubrimiento obliga a buscar lesiones en otras localizaciones y, por tanto, a realizar una serie esquelética completa.
Los huesos más afectados, después de los de las manos, son los huesos tubulares del pie, el fémur, la tibia, la pelvis, y los huesos delantebrazo.
El aspecto radiológico típico muestra zonas de osteólisis procedentes del cartílago de crecimiento, que se extienden hacia la diáfisis. Se pueden observar calcificaciones en copos de avena en un 50% de los casos.
Histológicamente la condromatosis múltiple se diferencia del condroma solitario por presentar un tejido más rico en células, con núcleos más grandes.
El pronóstico dependerá de las complicaciones ortopédicas (asimetría de extremidades, deformidades, fracturas patológicas) y de la malignización de las lesiones.
La asimetría se presenta en un 70% de los pacientes y representa un problema ortopédico importante.
Las principales deformidades observadas en esta enfermedad son:
1.- ensanchamiento de las falanges,
2.- acortamiento asimétrico de las extremidades,
3.- incurvamiento de huesos largos y
4.- desviación cubital de la muñeca.
Un tercio de los pacientes presenta fracturas patológicas,no sólo en las zonas de condromatosis, sino también a nivel de hueso sano.
El riesgo de desarrollar condrosarcomas secundarios oscila entre un 25 y un 50%.
Sin embargo, el 100% de los pacientes afectados de síndromede Maffucci presentarán degeneración sarcomatosa.
Si el diagnóstico de encondroma es evidente, el tratamiento de elección es la observación. La exploración clínica y radiológica deberepetirse cada 3 meses durante un año, y luego anualmente o cuando los síntomas lo aconsejen.
Si el diagnóstico es dudoso, se recomienda curetaje minucioso y el aporte de injerto óseo.
El crecimiento rápido de la lesión o el aumento de dolor aconsejan la evaluación y tratamiento precoz. El método de elección es entonces la resección tumoral asociada o no a un injerto u osteosíntesis.
Link de un caso femenino de enfermedad de ollier:
http://www.rneuroci rugia.com/ index.php? redir=V_ART& id=61&vol= 4&nro=2&I=
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