lunes, 8 de febrero de 2016

Injertos Oseos: Una tecnica real

"El material sintético que el organismo reconoce como su propio hueso se degrada pero al mismo tiempo se renueva"

David Pastorino es fundador de la empresa Mimetis. Con él conversamos sobre cómo empezó este proyecto basado en la biomedicina y hasta dónde puede extenderse este campo en un futuro no muy lejano. El estudio de los materiales ha marcado prácticamente toda la trayectoria profesional de David Pastorino, co-fundador de la empresa Subtilis, ahora rebautizada como Mimetis. (....)
Un injerto óseo es una intervención quirúrgica con el fin de colocar hueso nuevo o sustitutos óseos dentro de los espacios ubicados alrededor de un hueso roto o de algún defecto óseo. Este injerto puede tomarse de un hueso sano del mismo paciente o bien un sustituto de hueso artificial (sintético).(...)

La técnica usada en Mimetis se basa en el mantenimiento del hueso tras una extracción dental. El espacio que queda tras la extracción se rellena para que al realizar las tareas cotidianas el hueso no se destruya y se pueda realizar un implante dental posteriormente. Esta técnica es útil en casos como el de un paciente de edad avanzada que carece de hueso suficiente. El objetivo para este paciente en específico sería intentar regenerar el hueso para que así se pueda realizar un implante dental. Este proyecto está todavía en fase regulatoria, puesto que se están preparando para obtener la autorización de la Unión Europea. Tal y como nos afirma David Pastorino, están realizando estudios preclínicos: in vitro, in vivo, comparativos y algún que otro estudio en humanos con intervención del Comité Ético.
Según el CEO de Mimetis, “a principios del año 2016 ya podremos comercializar el producto en toda la Unión Europea”.
El producto de Mimetis, que por el momento se centra exclusivamente en el sector dental, pretende abarcar el sector hospitalario en un futuro, pero tal y como Pastorino afirma, “a corto plazo, no funciona. Nuestra tecnología nos permite regenerar hueso mucho más rápido que cualquier otra tecnología actual. Hemos desarrollado unas pequeñas pelotas de hueso sintético, un componente muy común en el ámbito dental que para el cirujano representa una innovación incremental. Es decir, no es un cambio en la práctica, solamente un componente adicional. Sin embargo, en el ámbito ortopédico, se tiene que cambiar la técnica de intervención quirúrgica. Para eso, se requiere mucho tiempo, formación, presupuesto y práctica que en este momento nosotros no disponemos. Es por esta razón que no priorizamos el ámbito hospitalario”.
Como nos explica Pastorino, “el hueso no presenta cicatrices tal y como podemos ver en la piel. Es un tejido que se renueva cada 3 años”.

martes, 12 de enero de 2016

El Registro de enfermedades raras no cuenta con una partida presupuestaria

Las asociaciones de pacientes se preguntan “cómo se va a sostener”. También denuncian la falta de un manual para su desarrollo a pesar de estar publicado en el BOE.ANDRÉS LIJARCIO | Madrid - 11-01-2016 |
A pesar de que el pasado 24 de diciembre se publicó en el Boletín Oficial del Estado (BOE) el Real Decreto que regula un Registro Estatal de Enfermedades Raras, los pacientes han manifestado a ConSalud.es su preocupación sobre varios puntos del mismo. 
Por un lado, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) sostienen que no cuenta con una partida presupuestaria específica para financiarlo.
"Decir que no va a suponer un incremento de personal y de gasto, nos llama poderosamente la atención"
En concreto, el asesor jurídico de esta organización de pacientes, Fernando Torquemada, explica que, según se indica en la disposición adicional 1ª del Real Decreto, el Registro “no supone incremento del gasto público”, y por lo tanto, “no supone un incremento de las dotaciones presupuestarias”.
Sin embargo, desde Feder alertan de que este nuevo Registro implica una serie de cambios, por lo que “decir que no va a suponer un incremento de personal y de gasto, nos llama poderosamente la atención porque no está garantizada la sostenibilidad económica de este Registro. No hay una partida presupuestaria detrás”.
Además de esto, las asociaciones de pacientes recuerdan que, a pesar de estar publicado en el BOE, el Registro de enfermedades raras no estará operativo hasta que exista un manual de instrucciones pertinente para su desarrollo. “Todavía está pendiente de hacerse y el plazo que se ha puesto para su elaboración con las instrucciones de funcionamiento es de 8 meses, un plazo muy largo”, lamenta Torquemada.
Por otro lado, desde Feder también denuncian la “imprecisión” que a su juicio presenta este Real Decreto en algunos de sus puntos, ya que por ejemplo en su artículo 4.2 “se dice que la gestión del Registro se podrá encomendar al Instituto de Salud Carlos III, cuando debería especificarse el deber de que se gestione por ese centro, dice Fernando Torquemada.
Por último, el asesor jurídico de Feder hace hincapié en la necesidad de que el nuevo Registro pueda estar operativo cuanto antes, manifestando así la inquietud de los pacientes ante la existencia de otro plazo más, el de 8 meses, para su puesta en funcionamiento. En el caso de que no se cumplieran los plazos previstos, “Feder, como representante autorizado de asociaciones de personas con enfermedades raras, haría valer en fase contenciosa-administrativa lo que se dice en ese Real Decreto”.

martes, 15 de diciembre de 2015

Una app permite la obtención de la edad ósea del niño y su predicción de talla adulta

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Los doctores Bernardo Ebri e Inmaculada Ebri han presentado, en el Colegio de Médicos de Zaragoza, una aplicación informática que permite la obtención de la edad ósea de niños y su predicción de talla adulta; los señalados doctores igualmente presentaron publicaciones, esquemas de medición y un libro monográfico sobre Maduración Ósea.
En el acto participó, también, el doctor Ángel Ferrández Longás, de la Fundación Andrea Prader. Durante la presentación se puso de relieve cómo “tanto el crecimiento como la maduración ósea son fenómenos biológicos, a través de los cuales los seres vivos incrementan su masa adquiriendo progresivamente una maduración morfológica y funcional”.
Así, en la introducción del libro sobre maduración ósea se señala que “la evaluación del crecimiento de un individuo y la determinación de los periodos de intenso crecimiento que ocurren durante la maduración, proveen información clínica diagnóstica interdisciplinar muy importante, especialmente para el endocrinólogo y pediatra en general, para control del crecimiento del niño”. 
Maduración ósea
Dicha información es igualmente importante “para el internista, en general, que valora el estado endocrinológico de sus pacientes. Igualmente tiene interés en Medicina del Deporte, a fin de evitar influencias negativas del entrenamiento intensivo y de los requerimientos de los deportes de alta perfomance sobre el crecimiento y la madurez de los jóvenes deportistas, así como sobre su maduración ósea”.
Al decir de los autores, “la edad cronológica que rutinariamente se ha utilizado para evaluar el nivel de desarrollo y maduración del paciente, no siempre es un indicador confiable, y es por lo que, en casos de dudas, se indica la radiografía de la mano y muñeca izquierdas para obtener la edad ósea, que es el mejor parámetro de desarrollo global del crecimiento”.
“La maduración ósea”, prosiguen, “sigue siendo hoy día, el único indicador global de desarrollo biológico con que contamos en la especie humana. La edad ósea expresa el proceso madurativo del ser humano, y este proceso queda especialmente reflejado en la dinámica evolutiva de los huesecillos de la mano”. 
Metódica de valoración ósea
Añaden los autores del estudio que en éste aplicaron la propia metódica de valoración ósea, alternativa a la de Greulich y Pyle y TW2, así como una metódica propia para predicción de talla adulta, en la casuística longitudinal de niño aragonés donde se valoraron datos antropométricos, radiológicos, puberales e intelectuales de estos niños.
“Nuestros métodos de cálculo de la edad ósea tratan de optimizar los ya existentes, y evitar sus limitaciones: valoración subjetiva y discordancias, sobre todo al ser aplicados a poblaciones extranjeras, como es el caso de Tanner, método extraído de población inglesa, y Grulich y Pyle americana, al ser aplicados a población española”, apuntan.
Concluyen estos profesionales señalando que sus métodos pueden ser desarrollados en cualquier población infantil, a fin de crear estándares propios de cada población estudiada. A través de mediciones sobre radiografías de mano en proyección dorsopalmar, con un calímetro óptico, hemos desarrollado  los índices que presentamos:  Indice carpiano (IC),  índice metacarpofalángico (IMF) y el ICMF.
Entre los objetivos y “para una mejor aplicación estadística a efectos de valoración de la edad ósea, hemos creado a partir de ellos sus respectivos índices de valoración osificativos (IVO) que pueden ser aplicados a un sencillo programa estadístico para PC así como también, a partir de estas edades óseas, obtener la predicción de talla adulta”, finalmente señalan los doctores Ebri.

lunes, 14 de diciembre de 2015

Un Mapa en 3D del genoma humano muestra la relación entre mutaciones

mapa genoma humano m

Se ha desarrollado un mapa del ADN que comprende las 3 estructuras dimensionales (3D) del genoma humano y que contribuye en la regulación genética de las células madre embrionarias. Así, se han establecido relaciones entre mutaciones y desarrollo de enfermedades.
Este mapa nos permite predecir cómo están regulado los genes en las células normales y cómo puede haber un trastorno en su regulación en una enfermedad con mucha más exactitud que hasta el día de hoy”, afirma Richard Young
Con el fin de regular la expresión genética, debe haber un elemento regulatorio que contacte con su gen diana. Mediante enlaces, parejas de genes/elementos de 2 posiciones lejanas en el ADN lineal pueden juntarse. La mayoría de mutaciones se dan en los elementos regulatorios, pero si la unión entre un gen y su elemento regulatorio es desconocida, los datos acerca de la mutación no tienen mucho uso. 
Este mapa ayuda a que los científicos puedan predecir las relaciones entre elementos con mutaciones y sus genes objetivo.

sábado, 12 de diciembre de 2015

Déficit de la hormona de crecimiento en niños

La deficiencia de hormona de crecimiento (GH) se debe a que la glándula que la fabrica, la hipófisis, localizada en el cerebro, no la produce en cantidad suficiente.
Por Equipo médico| 9.12.2015
Causas
La deficiencia de GH (hormona de crecimiento) puede ser congénita (presente al nacer) o bien el resultado de una enfermedad secundaria, como una lesión o tumor cerebral. En muchos casos se desconoce la causa del déficit.
Síntomas
La 1ª señal de que la GH (hormona de crecimiento) está en deficiencia es que el bebé presenta una velocidad de crecimiento más lenta que el resto de niños de su misma edad. En muchos casos, no se sospecha este problema hasta los 2 ó 3 años de edad, al valorar la curva de crecimiento del niño.
Como consecuencia, el niño será más bajito que la mayoría de los niños de su misma edad y sexo. En este caso, las proporciones corporales se mantienen normales ya que el crecimiento es armónico.
El déficit de GH no altera la capacidad intelectual del niño aunque parecerá más joven. La pubertad puede llegar más tarde o bien no llegar, dependiendo de la causa.
La deficiencia de hormona de crecimiento  se debe a que la hipófisis no la produce en cantidad suficiente.
Pruebas diagnósticas
Lo 1º que realiza el pediatra son medidas de la talla y el peso que evidenciarán el crecimiento lento. Una vez que se sospecha el déficit de GH se realiza una radiografía de la mano para determinar la edad ósea que, en este caso, estará retrasada o poco madura para la edad cronológica.
Además, se realizan analíticas de sangre para determinar los niveles hormonales o bien una prueba de estimulación de la glándula hipófisis para evidenciar qué nivel de funcionamiento presenta.
Como la deficiencia de GH puede cursar con la deficiencia de otras hormonas (tiroideas, sexuales o suprarrenales) es habitual realizar un estudio completo hormonal.
Para finalizar la batería de pruebas, una resonancia magnética de la cabeza es indispensable para determinar con mayor precisión la causa del déficit de GH.
Tratamiento de la hormona de crecimiento
El tratamiento es puramente sustitutivo, es decir, el endocrino receta inyecciones de la hormona de crecimiento que se deben inyectar en el domicilio una vez al día. Los padres son instruidos para ello y, cuando los niños son mayores, lo pueden hacer solos.
El tratamiento es de larga duración, varios años, en los que el niño debe continuar con un estrecho control por parte del endocrinólogo infantil.
Algunos efectos secundarios del tratamiento pueden ser: cefaleas, retención de líquidos o dolores articulares.
Pronóstico
Lo ideal es realizar el diagnóstico lo antes posible para que el niño pueda alcanzar una talla lo  más cercana a la normalidad en la edad adulta.
Nota: Consulta a tu especialista en casos de OMC

viernes, 4 de diciembre de 2015

Hallan una manera más precisa para cultivar osteocitos

Hallan una manera más precisa para cultivar Osteocitos.
www.immedicohospitalario.es/02 de diciembre de 2015
Un grupo de investigadores han desarrollado una manera más precisa de controlar la diferenciación de las células madre a osteocitos. Esta nueva técnica presenta aplicaciones prometedoras para la regeneración, crecimiento y curación ósea.
El microentorno de las células, la red de proteínas y polímeros que envuelven y conectan las células dentro de los tejidos, afecta una amplia gama de comportamientos celulares, incluida la diferenciación de las células madre. Durante aproximadamente una década, los científicos han podido dirigir el destino de las células madre al modificar la ridigez de su microentorno.
El problema era que al modificar solamente la rigidez, también conocida como matriz extracelular, la matriz entiende que el entorno se comporta como un material elástico, una esponja. Pero en realidad, las matrices extracelulares no son elásticas, son viscoelásticas. Es decir que sueltan y contraen energía a lo largo del tiempo cuando se aplica alguna cepa.
Los investigadores decidieron mimetizar la viscoelasticidad del tejido vivo mediante hidrogeles con diferentes respuestas de relajación frente al estrés. 
Cuando colocaron células madre en el microentorno viscoelástico y modificaron la velocidad a la cual el gel se libera, observaron cambios significativos en el comportamiento y la diferenciación celular.
“Vimos que con un aumento de la relajación frente al estrés, especialmente en combinación con un aumento de la ridigez en el hidrogel, se produce un aumento de diferenciación osteógena”, afirma Luo Gu, uno de los investigadores del estudio.

viernes, 27 de noviembre de 2015

Orphanet en tu movil YA¡¡¡

App Orphanet
Orphanet, la aplicación para teléfono móvil con el listado actualizado de las enfermedades raras.
Orphanet es el portal de información de referencia a nivel europeo en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, y tiene por objetivo ayudar a mejorar los procesos de diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con este tipo de condiciones.
El portal cuenta con una aplicación móvil que permite acceder a un listado de enfermedades raras, su descripción y sus recursos asociados.
Además, es posible consultar las Guías de emergencia publicadas en Orphanet y encontrar los datos de contacto de centros expertos de los países que forman el consorcio y de sus profesionales.
  • Categoría: Medicina 
  • Organización: Orphanet
  • Desarrollador: Mobile Health
  • Dispositivos: IOS 6 y posterior (iPad, iPhone, iPod Touch), Android
  • Edad: adultos
  • Precio: Gratis
  • Idiomas: castellano, inglés, francés, italiano, portugués, alemán
¿Qué se puede encontrar en el web de Orphanet?
De forma gratuita, el portal ofrece diversos servicios, entre los que destacamos:
  • Un inventario de las enfermedades raras.
  • Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, aunque la mayoría de ella también se encuentran traducidas al castellano.
  • Un inventario de los medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
  • Un directorio de recursos especializados, con información sobre las clínicas de expertos, laboratorios médicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y organizaciones de pacientes.
  • Una herramienta de asistencia al diagnóstico que permite buscar por signos y síntomas.
  • Un boletín quincenal, OrphaNews, que ofrece una visión general de asuntos científicos y políticos actuales en el campo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos (sólo en inglés y francès).
  • Descarga:

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