domingo, 14 de enero de 2018

¿Que es el ERC Ellipse Precice 2?

HospiMedica, 11 Sep 2014
El sistema de clavos traumáticos con ERC Ellipse Precice 2 (Fotografía cortesía de Ellipse Technologies).
Un sistema de clavos intramedulares usa interacción magnética para tratar las discrepancias en las longitudes de los miembros inferiores, con frecuencia el resultado de fracturas agudas o crónicas.
El Sistema de clavos traumáticos, Elipse Precice 2, está compuesto de un clavo medular que contiene un imán de tierra rara incluido, un conjunto de cables telescópicos y tornillos de bloqueo, un sistema interno de engranaje planetario, instrumentos quirúrgicos, y un controlador remoto externo (ERC). El sistema de clavo, que se suministra con distancias predefinidas, permite técnicas de reducción de fractura por compresión, está disponible en varios diámetros, longitudes y configuraciones de agujero de rosca para acomodar una variedad de anatomías de pacientes; los tornillos de bloqueo también están disponibles en una variedad de diámetros y longitudes.
Para llevar a cabo la distracción ósea, el clavo medular se inserta en el canal intramedular del fémur y/o de la tibia y se fija con los tornillos de bloqueo. El conjunto telescópico se puede ajustar de manera no invasiva a través de la Elipse ERC. La distracción personalizada, controlada, permite una fase de alargamiento de precisión con la capacidad de acortar el dispositivo, si es necesario. Mediante el uso de la ERC, el implante puede ser alargado en el consultorio o por el paciente en el hogar, de acuerdo a la dirección del médico. El Sistema de Clavos 2 Traumáticos Ellipse Precice, es un producto de Ellipse Technologies (Irvine, CA, EUA).
“La introducción del sistema Precice 2, complementa el éxito temprano del dispositivo Precice con una mayor eficiencia en el quirófano y una gama más amplia de pacientes con desigualdad en la longitud de las piernas, que ahora pueden ser tratados”, dijo Ed Roschak, presidente y director ejecutivo de Ellipse. “Seguimos trabajando todos los días para aplicar nuestra tecnología de plataforma para abordar las necesidades no satisfechas en la ortopedia y la columna vertebral”.
Los métodos quirúrgicos de alargamiento por osteogénesis de distracción de las extremidades utilizan diversas construcciones, que se pueden dividir en 3 grupos principales: externas, internas (intraóseas) y métodos combinados (mixtos). Todos los métodos generalmente incluyen la disección de hueso, la separación gradual de parte del hueso a una velocidad media de 1 mm al día, y la regeneración de hueso estirado a la nueva longitud, que solamente se osifica totalmente después de que se termina la distracción. Es preciso lograr un entorno ahorrador de músculos y articulaciones durante el estiramiento y la regeneración.

Técnica de enclavado magnético.


El General realiza la 1ª intervención quirúrgica de alargamiento de miembro inferior con técnica de enclavado magnético.
http://blog.gva.es/El 2 febrero 2016
Es el 1º hospital de la Comunidad Valenciana y el 3º centro en España que realiza esta técnica
A dicha cirugía han asistido especialista de ortopedia infantil de los hospitales La Fe y el Clínico.
La extremidad se alarga 1 milímetro diario hasta conseguir la longitud deseada.
El Hospital General Universitario de Valencia es el primero en Comunitat Valenciana que realiza una intervención quirúrgica de alargamiento de miembro inferior con la técnica de enclavado magnético. Esta operación se ha llevado a cabo por los responsables de la sección de ortopedia infantil del servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica y a ella han asistido especialistas de La Fe y del Clínico.
A partir de ahora, el General de Valencia va a incluir esta técnica en su cartera de servicios por los numerosos beneficios que tiene para el paciente.
El término dismetría de las extremidades inferiores se utiliza cuando una extremidad inferior es más larga que la otra. Esta diferencia puede encontrarse en el muslo, en la pierna o en ambos.
Según Pablo Badía, responsable de la sección de ortopedia infantil, un 10 % de la población tiene una extremidad más larga sin que exista una causa que lo provoque. “Pero en ocasiones existen enfermedades que pueden provocar un crecimiento desigual de las extremidades y, en estos casos y cuando la discrepancia entre los miembros supera los 3,5 o 4 centímetros, es cuando valoramos la posibilidad de realizar un alargamiento del miembro más corto”.
El método más utilizado hasta ahora consistía en la colocación de un fijador externo para realizar el alargamiento. Con el clavo de alargamiento magnético se realiza una cirugía menos invasiva, con menores cicatrices y con resultados más óptimos (enclavado endomedular del fémur o tibia).
Esta técnica presenta importantes beneficios con respecto a los métodos hasta ahora utilizados, como un control preciso del alargamiento, que llega a ser milimétrico, y un control de alargamiento externo no invasivo. “De este modo, estamos hablando de un alargamiento personalizado para cada paciente y que puede alcanzar hasta los 80 milímetros”, añade Badía.
La intervención tiene una duración de aproximada de 90 minutos y, al no ser tan invasiva, se reduce el número de complicaciones infecciosas y también las molestias posoperatorias respecto a los “pines” o “fichas” clásicas del fijador externo.
Después de la cirugía, el paciente permanece de 4 a 7 días en el hospital y se remite a su domicilio con un electroimán para que realice cómodamente el alargamiento en su domicilio. Con la implantación de esta técnica, el miembro inferior se alarga 1 milímetro diario hasta conseguir la longitud deseada.

Alargamiento del dedo del pie en braquimetatarsia

www.cirugiapie.com/18/11/2017
El alargamiento del dedo del pie es un tratamiento que se realiza en el caso de dedos cortos o braquimetatarsia. Existen varias técnicas quirúrgicas que permiten conseguir un dedo más largo y más estético.
El alargamiento del dedo del pie es un tratamiento quirúrgico que se puede realizar en el caso de tener un dedo del pie corto. Es una de las técnicas que se utilizan en cirugía estética del pie.
Este problema se denomina médicamente Braquimetatarsia y se produce habitualmente por una hipoplasia o falta de crecimiento del metatarsiano del pie, habitualmente del 4 dedo.
¿En qué casos se tiene un dedo del pie más corto?
Tener un dedo del pie más corto es un problema poco frecuente que afecta principalmente a mujeres. Normalmente se produce a nivel del 4 dedo del pie. Este dedo más pequeño se llama braquimetatarsia y generalmente se produce por un problema en el desarrollo del metatarsiano del pie que se queda más corto que los de al lado. La braquimetatarsia es un problema generalmente bilateral.
Existen otras causas de dedo corto en el pie. Principalmente se producen por traumatismos o fracturas en la infancia que produce una alteración en el desarrollo del dedo del pie.
Es importante saber la causa del dedo corto del pie para poder valorar el tipo de alargamiento del dedo del pie que se puede realizar.
¿Qué opciones de tratamiento existen para el alargamiento del dedo del pie?
La braquimetatarsia o el dedo corto del pie produce un problema principalmente estético. Se trata de un pie con una importante alteración en su aspecto. Muchos pacientes sienten vergüenza al enseñar el pie por esta deformidad.
Afortunadamente existe tratamiento del dedo corto mediante un alargamiento del dedo del pie.
El alargamiento del dedo del pie se puede realizar mediante dos técnicas.
En el caso de un acortamiento leve o moderado del dedo del pie, se puede realizar un alargamiento del dedo del pie mediante una cirugía de alargamiento directo o con injerto óseo. Las ventajas de esta técnica de alargamiento directo es la recuperación mucho más rápida y la comodidad durante el postoperatorio. El problema en esta técnica es que solo se puede realizar en casos de acortamientos del dedo no muy importantes ya que se pueden producir alteraciones de balance tendinoso.
La otra técnica de alargamiento del dedo del pie es mediante fijador externo.
En este tratamiento se coloca un aparato por fuera del pie con unos pines o agujas en el hueso del pie. Mediante un sistema de rosca se va alargando el dedo del pie de forma progresiva cada día. Esta técnica de alargamiento del dedo del pie permite conseguir importantes alargamientos en casos de dedos muy cortos con unos resultados estéticos y funcionales muy buenos. El problema de esta técnica de alargamiento del dedo del pie, es el tiempo que se tiene el fijador externo colocado y la incomodidad que produce.
El dedo corto del pie produce importantes problemas estéticos del pie. Existen opciones de tratamiento quirúrgico que permiten realizar un alargamiento del dedo del pie con unos resultados finales muy buenos estéticamente.

Sistemas de alargamiento del Hueso

Para mas información, visitar el sitio de short people support (en inglés)


Para pacientes hasta 35 años. Sistemas:
1) Fijación externa exclusiva
Este es el método tradicional de tratamiento, y consiste en la aplicación de aparatos externos, que permiten separar progresivamente los extremos del hueso intervenido.
Las ventajas de este método están en lo mínimamente invasivo de su aplicación, y en que permiten realizar el alargamiento en forma muy controlada. La principal desventaja es la incomodidad que puedan provocar por lo voluminoso de los aparatos, y por el tiempo que deben permanecer en su lugar. Por ejemplo, para un alargamiento de 5 cm, los tutores deben permanecer instalados por aproximadamente 200 días.
 2) Alargamiento a través de un clavo endomedular
En esta técnica, el hueso intervenido es estabilizado con un dispositivo interno, que lo mantiene perfectamente alineado, y permite guiar el alargamiento que se produce a través del tutor externo. Es una técnica combinada, cuyas ventajas son permitir un alargamiento lineal predecible, estabilizar y darle mayor protección al hueso regenerado y de esta forma disminuir el tiempo necesario de uso del fijador externo. En general, con esta técnica, para un alargamiento de 5 cm, los tutores se dejan en su lugar aproximadamente 100 días.
La desventaja es que requiere mayor cirugía, el tiempo operatorio aumenta, y existe una teórica posibilidad mayor de infecciones.
 3) Alargadores intramedulares
Con esta técnica se elimina la necesidad de utilizar fijadores externos, pues se implanta un dispositivo interno, capaz de ir alargándose con los movimientos naturales que realiza el paciente. Hasta la fecha, sólo 2 dispositivos han sido autorizados por la FDA (Food and Drug Administration).Uno de ellos es el ISKD. Este clavo, posee un mecanismo que permite el alargamiento óseo en forma progresiva. A través de un monitor externo magnético, el paciente puede saber cuántos mm se alargan por día.
Con este método no se recomienda alargar más de 5 cm, pues las complicaciones habitualmente aparecen si se intenta superar este límite. Durante la operación, se operan simultáneamente ambas extremidades. Idealmente se realiza en los Fémures. Si el paciente desea 5 cm adicionales, esto se lleva a cabo en ambas Tibias, mediante una nueva operación, no antes de 8 meses desde la cirugía previa.
La gran ventaja de este método es la eliminación de los tutores externos, por lo que la posibilidad de infección es muchísimo menor. Además, al no haber elementos externos, es mucho más cómodo para los pacientes.
La desventaja principal radica en la forma en que el alargamiento se lleva a cabo. El médico y el paciente sólo pueden decidir el límite del alargamiento, pero la velocidad depende de las actividades del paciente. De esta forma, podemos enfrentarnos a 2 escenarios adversos. En 1º lugar, aquellos pacientes que son muy activos pueden tener un alargamiento demasiado rápido (más de 1 mm al día), que puede llevar a una tracción excesiva de los tejidos blandos, como nervios o músculos, produciendo dolor, rigidez de las articulaciones y pudiendo disminuir la capacidad de regeneración ósea. Si el monitor magnético y/o las Rx detectan este problema, inicialmente puede “enlentecerse” el alargamiento mediante el uso de órtesis o inmovilizadores externos, sin embargo, a veces debe recurrirse a la cirugía para liberar músculos, tendones, y eventualmente colocar injerto de hueso en las zonas necesarias.
En 2º lugar tenemos la situación inversa. Pacientes muy temerosos, o con poca actividad, pueden tener alargamientos demasiado lentos, que pueden llevar a que el hueso regenere más rápido de lo deseado. En estos pacientes, se indican ejercicios especiales, que permitan avanzar el alargamiento, sin embargo, en algunos casos, es necesario reoperar, para reosteotomizar (dividir) el hueso.
En general, siguiendo estrictamente las indicaciones, el resultado con este método es excelente, y los pacientes retoman sus actividades cotidianas, incluyendo deportes en un período entre 1 y 2 años.
El otro dispositivo autorizado por FDA es el clavo PRECICE, que es manejado en forma externa con una control remoto, permitiendo alargar la extremidad en forma controlada y precisa. Este implante no está disponible en nuestro país, y se estima que su costo debiera ser superior a los 15.000 dólares.
Post Operatorio Inmediato
Habitualmente la hospitalización post operatoria es de 4 días, pero puede variar dependiendo de las condiciones de cada paciente.
Una vez dado de alta, los controles son cada 2 semanas, con Rx.
Durante la fase de alargamiento, el paciente no debe caminar. Requiere de un a silla de ruedas para trasladarse. Sólo se autoriza apoyar brevemente para trasladarse de la silla de ruedas a la cama y viceversa.
Post Tratamiento
El alargamiento se realiza a razón de ¾ de mm al día en cada hueso. Se cita a control medico con Rx cada 2 semanas, y el paciente require Kinesiterapia diaria durante este periodo.
Una vez alcanzado el objetivo de alargamiento, el paciente puede enviar las Rx en forma mensual. Cuando el hueso está completamente regenerado, el paciente debe volver a pabellón, donde se retiran los implantes. Habitualmente se deja una inmovilización por un mes adicional, por lo que puede ser necesario una silla de ruedas.
Por cada centímetro alargado, el paciente requiere mantener los implantes por aproximadamente 35 a 40 días.


Chile: Proceso de alargamiento del Hueso

Para mas información, visitar el sitio de short people support (en inglés)

EL PROCESO
Una vez que el médico ha evaluado al paciente, solicita radiografías que le permitan medir y objetivar la deformidad y/o la diferencia de longitud del hueso. En ocasiones, cuando la situación lo amerita, pueden solicitarse Tomografías computarizadas del segmento (scanner), y con las imágenes obtenidas, se manda a construir un modelo 3D, que permite evaluar mucho mejor el problema, y además, permite al cirujano programar en forma anticipada los pasos quirúrgicos a seguir.
Durante la cirugía, se procura hacer el menor daño posible sobre los tejidos blandos, a través de pequeñas incisiones, de modo de darle al hueso las mejores condiciones para que se regenere y consolide.
En ocasiones, el médico anestesiólogo puede sugerir el uso de un catéter peridural para el post operatorio. Este catéter es similar al que se utiliza para la anestesia del parto. El paciente, o su cuidador, puede administrar dosis de analgésicos según las necesidades.
Luego de la cirugía, el paciente permanece entre 3 a 5 días en el hospital, dependiendo del dolor y de sus progresos en la rehabilitación. Mientras permanece hospitalizado, se le enseña al paciente y/o a sus cuidadores a desplazarse con bastones, a realizar algunos ejercicios básicos y realizar el aseo rutinario de los pins del tutor.
El proceso de alargamiento óseo consta de 3 fases:
1. Fase de latencia, que comprende el período entre el día de la cirugía y el comienzo del alargamiento. Generalmente la latencia es de 5 a 7 días, dependiendo del hueso y la edad del paciente. En este período, los extremos del hueso se unen mediante un hematoma, que es de consistencia “chiclosa”, y que al estar compuesto de sangre, presenta varias sustancia capaces de generar hueso.
2. Fase de alargamiento, que corresponde al período en el cual el hueso se va estirando progresivamente. Esto lo realiza el paciente, o algún asistente, en su hogar. En general, el hueso puede alargarse a razón de 1 mm diario. Dependiendo del tutor externo utilizado, esto se puede realizar en forma fragmentada, por ejemplo a razón de 0,25 mm cada 6 horas, lo cual reduce las molestias en el paciente. Para el alargamiento puede ser necesario el uso de una llave Allen especial (que será provista por la empresa que suministra el tutor), o en algunos casos, puede sólo requerirse una ajuste manual. La duración de esta fase depende de la magnitud del alargamiento a realizar. A modo de ejemplo, para un alargamiento de 4 cm, esta fase duraría 40 días.
3. Fase de consolidación, corresponde al período que transcurre entre el cese de la fase de alargamiento y el retiro del tutor. La duración de esta etapa, nuevamente depende de la magnitud del alargamiento, de la edad del paciente y del hueso alargado. Otros factores, como enfermedades concomitantes del paciente, tabaquismo o infecciones pueden alargar esta fase. Aunque no existen recetas de cocina, una forma de aproximarse a la duración de esta etapa, es considerar el doble de la etapa anterior. Por ejemplo, si se alargaron 3 cm (equivalentes a 30 días), la fase de consolidación es de 60 días. Otra forma de considerar la duración total del tratamiento, es aplicar la “regla de los 35”: Por cada 1 cm de alargamiento, el tutor deberá ser utilizado por 35 días. Así, para un alargamiento de 3 cm, el tutor debe estar instalado por aproximadamente 105 días. Leer más.....

Murcia: Nueva técnica de alargamiento del Hueso.

La Arrixaca incorpora una técnica que permite alargar hueso mediante el uso de imanes.
La nueva tecnología ha sido ya utilizada en una paciente con acortamiento congénito en el fémur izquierdo.
JAVIER PÉREZ PARRA,Murcia, Lunes, 8 enero 2018,
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca, de referencia nacional desde el año 2010, ha vuelto a ser pionera al implantar, por 1ª vez en la Región, un dispositivo que permite alargar hueso mediante tecnología electromagnética. La intervención se realizó el pasado 30 de noviembre y la dirigió César Salcedo, jefe de la unidad. La paciente es una niña de 15 años con el fémur de la pierna izquierda cinco centímetros más corto que el de la derecha, una malformación congénita que le provocaba dificultades al andar y fuertes dolores lumbares.
A lo largo de 5 meses, el dispositivo permitirá que el fémur de la paciente vaya alargándose a razón de un centímetro por mes, hasta que el acortamiento que sufre actualmente quede corregido. Hasta ahora, este tipo de alargamientos óseos se realizaban mediante fijadores externos, un sistema que conlleva riesgo de infecciones y de fracturas, además de molestias por la presencia de clavos que atraviesan piel y músculo. Con la nueva tecnología, las complicaciones se reducen, y los pacientes ganan además en movilidad.
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca es de referencia nacional y realiza unas cien intervenciones al año
César Salcedo Cánovas, Juan Pedro García Paños y Juan José López Martínez componen esta unidad. Alargamiento óseo
La Unidad de Ortopedia Infantil lleva a cabo cada año una 30ª de intervenciones de alargamiento óseo, sobre todo a pacientes con acortamientos de fémur y tibia por malformaciones congénitas. 

También a pacientes con acondroplasia (enanismo). 
Las técnicas 
Habitualmente, el alargamiento óseo se lleva a cabo con la ayuda de fijadores externos. La nueva tecnología electromagnética incorporada por La Arrixaca permite evitar estos fijadores.
«Se trata de un clavo autoexpandible intramedular, que se implanta en el fémur mediante cirugía mínimamente invasiva, y que posee un componente magnético interno. Con la ayuda de un imán externo, va elongando el hueso de forma controlada», explica César Salcedo.
El paciente se coloca sobre la pierna un dispositivo de control remoto. Cuando lo activa, el clavo empieza a expandirse. Las sesiones duran 2 minutos y medio. En cada una de ellas, el fémur se alarga 0,33 milímetros. Cada día, el dispositivo se activa tres veces, con lo que, en total, el hueso gana casi un milímetro. «El paciente no nota ninguna molestia durante estas sesiones, solo hay un zumbido», cuenta Salcedo.
Después de esta 1ª intervención, que se ha desarrollado con éxito, la Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca empezará a hacer uso del nuevo dispositivo en aquellos casos en que esté indicado. En algunos pacientes seguirán necesitándose los sistemas de fijación externosEl clavo autoexpandible intramedular será muy útil en adolescentes, pero no en los niños pequeños, ya que sus huesos son demasiado cortos. «Cada caso será evaluado tanto en la unidad como por parte de la Consejería», explica César Salcedo. El coste ronda los 20.000 euros. Aunque pueda parecer caro, «hay que tener en cuenta que se ahorra porque hay menos complicaciones y menos intervenciones», señala el traumatólogo.
La Unidad de Ortopedia Infantil fue reconocida en el año 2010 por el Ministerio de Sanidad como centro de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en su campo. Esto significa que atiende tanto a niños y adolescentes de la Región como de otras partes de España. Cada año se realizan unas 30 intervenciones de alargamiento óseo, hasta ahora todas ellas con sistema de fijación externo. En la mayor parte de los casos, se trata de pacientes que sufren acortamientos de fémur y tibia fruto de malformaciones congénitas. 
Hace ahora 1 año, el equipo que dirige César Salcedo realizó por 1ª vez esta intervención a una niña con acondroplasia (enanismo). Se le implantaron clavos con fijadores externos en ambos fémures, con el objetivo de alargar los 2s huesos hasta 12 centímetros.
En los próximos meses serán intervenidos en La Arrixaca otros 2s adolescentes con acondroplasia. En principio, se les implantará el nuevo dispositivo electromagnético.
Los alargamientos óseos también se realizan a adultos que han sufrido traumatismos o graves infecciones. En estos casos, las operaciones las lleva a cabo la Unidad de Reconstrucción Ósea y Patología Séptica, que también es referencia nacional. Junto a César Salcedo, forman parte de este equipo José Molina González y Javier Martínez Ros. Tanto la Unidad de Reconstrucción Ósea de adultos como la de Ortopedia Infantil dependen del servicio de Traumatología de La Arrixaca, que dirige Manuel Medina.
Más Información: diariodenavarra.es/ Video de Youtube
Nota: Como vemos, es una tecnologia que se aplica en varios Hospitales de España.

martes, 21 de noviembre de 2017

Mendelian, una plataforma online para el diagnóstico de enfermedades raras


Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 21.11.17 -
La compañía biofarmacéutica Pfizer ha ejercido de sponsor del proyecto angloespañol Mendelian, un sistema de información online y gratuito de enfermedades raras que se basa en el uso del Big Data para mejorar el diagnóstico de unas patologías que afectan a unos 3 millones de personas en España.
La presentación de esta nueva plataforma tecnológica en Madrid corrió a cargo del neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian, el doctor Ignacio Hernández Medrano; el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez; la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López; y Carla Verónica López, quien es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi.
“Se trata de una colaboración muy especial para nosotros”, aseguró Sergio Rodríguez, para quien el proyecto de Mendelian “encaja perfectamente con los valores de Pfizer”, puesto que ayuda a “llegar a algo tan complicado como es el diagnóstico de las enfermedades raras” y a la “utilización del Big Data para hacer más eficiente la investigación”.
El director general de Pfizer también resaltó la implicación en la investigación y el desarrollo del laboratorio al que representa. “En España, el año pasado, invertimos más de 40 millones en I+D”, recordó, para después agregar que “la innovación no es sólo el descubrimiento de nuevos medicamentos”.
La plataforma nació “después de varios meses de trabajo intenso”, explicó Ignacio Hernández Medrano, con el objetivo de “que sea un proyecto que resuelva problemas de personas concretas”. El proyecto se germinó de un programa emprendedor de la estadounidense Singularity University de California, donde se encuentra el parque de investigaciones de la NASA, apoyada por el programa de start-ups del británico Imperial College de Londres.
La revolución biotecnológica
“Aprovechamos que se está cociendo una revolución”, expresó este neurólogo, en referencia a la de la biotecnología y la genómica. “Es una barbaridad” que las enfermedades afecten a 3 millones de personas en el país, prosiguió, algo que queda enmascarado porque hay 7.000 tipos distintos y “por eso pasan desapercibidas”, a pesar de que el 50 % afectan a niños y algunas de ellas son muy graves e incluso letales.
Aunque hay especialistas en ellas, “es humanamente imposible” conocer absolutamente toda la información sobre ellas, según Hernández Medrano. Ahí es donde entra Mendelian, que cuentan con información de bases de datos y de artículos científicos que, en función de los síntomas del paciente, se organizan para dar pistas al médico para que considere el diagnóstico, el tratamiento y las directrices a seguir por el paciente y sus familiares.
Hasta ahora, son 10.713 las enfermedades raras y genéticas indexadas, de las que 7.183 tienen una base genética conocida. La plataforma ha sido utilizada ya por 300 instituciones en 133 países del mundo. “Mendelian quiere ser un lugar de aterrizaje para los usuarios de Internet” también, apuntó el cofundador del proyecto, quien explicó que está en proceso de “generar una comunidad” donde los pacientes y sus familiares también tengan su propio rincón.
Evitará problemas de diagnóstico
Mónica López, por su parte, destacó “las dificultades” que tienen los médicos “para realizar un diagnóstico rápido y correcto”, y el “desánimo” que se produce cuando se debe dar un diagnóstico de una enfermedad rara. Respecto a Mendelian, explicó que “transmite entusiasmo e iniciativa”, pero “por encima de todo está su utilidad”.
Los grandes beneficios de esta nueva plataforma son, para Mónica López, que evitará retrasos en el diagnósticos, así como los errores en el mismo; facilitará el acceso a los médicos especialistas que puedan tratar la enfermedad; ofrecer un tratamiento específico; y poder facilitar el conocimiento de ello a los familiares, en caso de que sea genética.
Carla Verónica López, como madre de un niño con síndrome de Prader-Willi, recordó cómo su hijo tuvo que pasar por “innumerables pruebas” y por diagnósticos de distintas enfermedades hasta dar con la que afectaba al niño. Por tanto, a su juicio, Mendelian es “muy importante” para ayudar a concretar y acelerar el diagnóstico y dar de esa manera “a las familias esa calma que necesitan”.