miércoles, 13 de junio de 2018

Reto en enfermedades raras… lograr el diagnóstico en un año

Actualmente el promedio de tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de 5 años. También esperan más terapias para este tipo de patologías.Hoy en día hay pacientes que esperan años sin saber qué enfermedad padecen.
ANDRÉS LIJARCIO, 12.06.2018
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantean conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en 1 año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.
Estos objetivos de Feder se alinean con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2017. Actualmente el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años.
En 1 de cada 5 casos transcurren, incluso, 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente, según Feder, es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, algo que sucede en el 40,9% de los casos. Los pacientes y sus familiares también padecen haber recibido un tratamiento inadecuado en el 26,7% de los casos y el agravamiento de la enfermedad hasta en el 26,8%.
Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
MÁS PROBLEMAS
Otros datos de Feder que ponen de manifiesto las complicaciones a las que se enfrentan los pacientes con una enfermedad rara en su día a día es que más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la patología.
A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación. Además, la medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias y por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%).
Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). 

Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. 
En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.

miércoles, 6 de junio de 2018

CERA PARA HUESO (Bone wax)

.... en la cirugía dermatológica ( Bone Wax in Dermatologic Surgery)
M. Alegre, J.R. Garcés, L. Puig, Servicio de Dermatología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España/ 14 febrero 2012,
Resumen
La cera para huesos es un material inerte y maleable que se utiliza como hemostático en los defectos óseos. La curación por 2ª intención es una opción terapéutica en determinados casos después de la cirugía dermatológica. En las heridas quirúrgicas profundas, con exposición de distintos tejidos como hueso o cartílago, ciertos apósitos pueden adherirse al tejido de granulación. Esto dificulta y hace muy dolorosa la curación posterior. En estos casos la aplicación de un molde con cera para huesos proporciona un micro-ambiente oclusivo hemostático ideal que favorece la cicatrización por 2ª intención.


Abstract
Bone wax is an inert, malleable material used as a hemostatic agent in treating surgical defects. Healing by secondary intention is an appropriate approach for certain situations in dermatologic surgery. When surgical wounds are deep enough for such tissues as bone or cartilage to be exposed, dressings may adhere to granulation tissue, making removal and subsequent wound care difficult and painful. 

In such cases bone wax can be molded around deep tissues to create an ideal occlusive, hemostatic microenvironment that facilitates second-intention wound healing.

jueves, 24 de mayo de 2018

España: Se regulan los Ensayos clínicos

SEGÚN LOS RESPONSABLES DE LA AGENCIA ESPAÑOLA DE MEDICAMENTOS Y PRODUCTOS SANITARIOS.
El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa.
LUIS XIMÉNEZ. 23.05.2018
La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.
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miércoles, 11 de abril de 2018

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénito (OMC/HME)

Wikipedia. 2014
Un Osteocondroma es un tipo de tumor benigno compuesto de elementos óseos y cartilaginosos.​ Está constituido por excrecencias óseas recubiertas por cartílago, que se forman únicamente en la metáfisis de los huesos de origen endocondral. 
Es la neoplasia más frecuentemente observada en el esqueleto
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Diagnóstico Genético Pre-Implantacional

Enlace, programa de radio a partir del minuto 5:30

miércoles, 14 de marzo de 2018

Ensayos Clínicos: Terapia Génica

Documentos TV -13.Marzo.2018
Los doctores del gen: La comunidad científica esperanzada con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables. 
Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar.
Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.
Miles de bebés nacen cada año en el mundo con patologías genéticas. Enfermedades incurables y generalmente crueles, que imposibilitan, a quienes las padecen, ver, moverse e incluso a respirar. La causa, un error en uno de los millones de genes que tenemos. “Todos somos portadores de al menos, 10, 12 ó una veintena de genes, que si coincidieran con una mutación análoga en nuestro cónyuge, podríamos causar problemas”, sostiene uno de los médicos genéticos y mayores expertos en enfermedades del ojo en “Los doctores del gen”.
Heredar dos determinados genes defectuosos de ambos padres provoca cegueras y enfermedades cerebrales de origen genético, distrofias musculares o fibrosis quística, entre otras dolencias. Estas patologías intratables determinan la vida de millones de personas y a sus familias. Son los casos de Molly, o los hermanos Austin y Max, quienes conviven con la parálisis, la ceguera o en el caso de Sonia, con una dolencia cerebral mortal.
Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología, desarrollada en las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. Ello significa que “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.
“Durante 20 años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores del documental.
“Vi la luna”, dice entusiasmada Molly, después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales. 

lunes, 5 de marzo de 2018

La excesiva mortalidad por enfermedades raras

… un reto para la sanidad española.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. 
Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento.
ANDRÉS LIJARCIO, 03.03.2018
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Por su parte, en España más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías poco frecuentes. Cualquier persona, en cualquier etapa de su vida puede sufrirlas. Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se catalogan así cuando inciden en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) incide en el dato de que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. Este retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, en el 40,9% de los casos.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada
La alta mortalidad, por lo tanto, es uno de los principales retos en este ámbito sanitario y, por extensión, la necesidad de aumentar la investigación en enfermedades raras es prioritaria. El haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%) son también asuntos relevantes.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación.