miércoles, 21 de enero de 2015

Más de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara.


Redacción | Madrid |14.01.2015

Se considera enfermedad rara aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo.
Entre un 6% y un 8% de la población se ve afectada por enfermedades raras, es decir, más de 3 millones de españoles y 27 millones de europeos tienen una de estas patologías más o menos manifiesta. 
Estos datos los publica el profesor titular de Pediatría en la Universidad de Cantabria y perteneciente al Servicio de Pediatría del Hospital Universitario M. Valdecilla de Santander, el doctor González-Lamuño Leguina. El artículo esta publicado en el último nº de la Revista Pediatría Integral de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria de Atención Primaria (SEPEAP), dedicado a la Genética y la dismorfología.
Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas. Aunque existe una gran variedad de enfermedades raras, la mayoría comparten elementos comunes, como son el diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Es frecuente que estas patologías tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz.
No existen registros completos de estas enfermedades, únicamente desde algunas sociedades científicas o a partir de determinados registros de tratamientos se puede conocer el número exacto de afectados. La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atención integral, similar al "modelo de atención pediátrico". La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un "proyecto de vida", considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social más cercanos


viernes, 16 de enero de 2015

Tatuajes contra las cicatrices

Hameed encontró en ellos una cura

Los tatuajes también tienen capacidad curativa. Así lo ha demostrado Basma Hameed, una joven que sufrió cómo su cuerpo se llenaba de cicatrices tras un accidente con agua caliente pero gracias a ellos ha conseguido recuperar la autoestima y tapar sus cicatrices. 
Modas, estilos de vida pero también mejoran la autoestima. 
Los tatuajes están a la orden del día pero hasta ahora no se había visto su capacidad terapeútica. Basma Hameed, una joven que con tan sólo 8 años sufrió un accidente con agua caliente que le cambiaría la vida, encontró la forma de tapar sus cicatrices precisamente con tatuajes. Hasta 16 operaciones pasó a lo largo de su vida sin éxito, ahora no sólo se convirtió en su propia paciente si no que además ha devuelto la seguridad en sí mismos a miles de pacientes. La implantación de micropigmentos es el campo en el que Hameed ha logrado distinguirse. Su técnica se basa en un maquillaje permanente gracias a los pigmentos de los tatuajes consiguiendo decir adiós a las marcas

martes, 16 de diciembre de 2014

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras contabiliza más de un millón de posibles casos.

enfermedades_raras
La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) ha contabilizado “más de 1 millón de posibles casos” de estas patologías en el territorio nacional durante los 3 años en los que esta organización lleva trabajando, por lo que ahora es preciso “depurar y validar” si estos corresponden a estas enfermedades, según señalaron sus miembros.
Éstos, que se reunieron recientemente en la sede del Ministerio de Sanidad, declararon que “es muy probable que solo la mitad de los casos registrados correspondan realmente a una patología considerada como enfermedad rara”. Sin embargo, sostuvieron que “estos pasos son necesarios para cuantificar y conocer la realidad de este grupo de patologías en España”.
Precisamente por ello se constituyó la SpainRDR, que está formada por los departamentos de Salud de todas las comunidades autónomas de España, el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), el Ministerio de Sanidad, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sociedades médicas y redes de investigación, y organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas. 
Por su parte, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que pertenece al Instituto de Salud Carlos III, actúa como coordinador y líder de la red.
Los miembros de la misma informaron de que las raras o poco frecuentes “son enfermedades de carácter crónico que suelen llevar aparejado un alto grado de discapacidad”. No obstante, “presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, dirigidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reducción de la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias”, añadieron.
Ante ello, los representantes de la SpainRDR aseguraron que el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación en enfermedades poco frecuentes y la evaluación de las mismas “se basa en disponer de la información que permita conocer frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características de las enfermedades raras”. 
Ello facilita su mejor conocimiento “y actuar como instrumento de soporte para la planificación y toma de decisiones”, concluyeron.

Nota: Llevamos así desde hace más de 15 años..... y lo que queda.

lunes, 8 de diciembre de 2014

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía.

Redacción | Madrid  01.12.2014
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.
Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. 
Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.
A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.
Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, 4 objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.
Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


01-12-2014
comentarios 0


 
 
Compartir  
 

 
Redacción | Madrid

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14747#sthash.duccRpqg.dpuf

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


01-12-2014
comentarios 0


 
 
Compartir  
 

 
Redacción | Madrid

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14747#sthash.duccRpqg.dpuf

viernes, 28 de noviembre de 2014

¿ Que es la Exostosis múltiple hereditaria ?(EMH)

Guia metabolica.org/:  Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
  • Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
  • Gen: EXT1 y EXT2

El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
 guia metabolica.org/-12/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.
Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios.
Un gen es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína. Un gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones.
Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA). 

El estudio del exoma puede ser necesario para llegar a un diagnóstico genético.

El diagnostico genético es una herramienta médica que permite determinar las causas genéticas de una enfermedad.
Las enfermedades tienen unas características clínicas que las determinan como tal, diferenciándolas de otra enfermedad. Muchas enfermedades tienen base genética, es decir, la enfermedad se debe a mutaciones en un gen determinado.
Un diagnóstico genético consiste en detectar el gen y las mutaciones en el mismo que causan la enfermedad.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es un cambio de pares de bases en la secuencia del DNA con respecto a la secuencia original.
Todos heredamos 23 cromosomas de cada uno de nuestros padres que contienen largas moléculas de DNA. Las mutaciones ocurren en todos nosotros. Se trata de pequeños cambios, donde 1 ó 2 pares de bases no se alinean correctamente durante la fase temprana de la división celular, que ayudan a hacer que cada uno de nosotros seamos únicos.
La mayoría de los cambios genéticos se sitúan en regiones del DNA que no implican un impacto biológico, es decir, no alteran la función normal de nuestro organismo. Pero a veces la mutación se produce en un gen funcional y provoca problemas. Estos problemas son los que causan enfermedades de base genética.
Continua aquí el artículo.

viernes, 21 de noviembre de 2014

Proyecto Spain MBD.

Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. 

La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. 
El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf