sábado, 25 de abril de 2015

El Hospital La Paz, Madrid, inicia el proyecto GenXperT, sobre diagnóstico genético

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El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, pondrá en marcha el proyecto GenXperT, para intentar dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras, concretamente, niños con una patología relacionada con la llamada “neurotriada”: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual; para este cometido el proyecto cuenta con la colaboración de Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista estadounidense Gary Hirsch, y la española María Jesús Cuesta.
En el acto de presentación, celebrado este 24 de abril, en el citado centro, participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
Secuenciación de genes.
Los artistas pintaron estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital, y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico, a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.
Para ello se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial
cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. 
El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
"Neurotriada".
Los especialistas advierten, no obstante, que aunque se hiciera dicho estudio, no hay garantías de que se consiga un resultado, por lo que consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas, debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure, y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de
Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.

viernes, 24 de abril de 2015

técnica de edición genética que abre nuevas vías para las enfermedades hereditarias

hallan tecnica edici

Diferentes grupos de investigadores han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.
Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón. El estudio lo publica hoy la revista Cell y está liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica en el Salk Institute.
Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo, y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.
Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales. "En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales", señala el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte. 
"Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad."
"La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades", apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. "En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario”.
En este estudio, los científicos, utilizando ratones que contienen 2 tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Además, este método permitió a los investigadores reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de 2 enfermedades mitocondriales en humanos. 
El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.

sábado, 4 de abril de 2015

Evalúan la relación entre riesgos y beneficios de la radiación



La nueva directiva europea obligará a que se controle y documente la dosis que reciben los pacientes cuando se someten a estudios radiográficos.
REDACCIÓN | Madrid - 31-03-2015 | 
Las normas de seguridad que regulan la protección contra la exposición a radiaciones ionizantes y las novedades en los sistemas de gestión de la dosis de radiación y contraste que recibe el paciente cuando se somete a una prueba de imagen diagnóstica han sido los ejes principales de la jornada organizada por la Asociación de Radiólogos del Principado de Asturias (ARPA) en colaboración con Bayer.
Bajo el título, “Avanzando en el manejo de la dosis de radiología”, la jornada se ha celebrado en el Colegio de Médicos de Asturias, y ha contado con la participación de la presidenta de ARPA y radióloga del servicio de radiología del Hospital Álvarez-Buylla de Mieres, la doctora Mar Pérez-Peña; el facultativo especialista en radiofísica, del servicio de radiofísica hospitalaria del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, el doctor Julio Almansa; Laia Febrer, Marketing & Service Manager y Carlos Muñoz, Clinical Application Specialist, ambos de Bayer.
RADIOPROTECCIÓN PARA PACIENTES
Los beneficios para la salud de la diagnosis mediante rayos X y medicina nuclear son indiscutibles. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la exposición a las radiaciones ionizantes también conlleva el riesgo de padecer ciertos efectos que depende de la energía total de la radiación absorbida (en joule) por unidad de masa (en kg). Esta magnitud se conoce como dosis absorbida y se expresa en gray (Gy).
Por tanto, en la práctica médica se debe llevar a cabo una evaluación de la relación riesgo/beneficio que exige un mayor conocimiento de los efectos biológicos asociados a la irradiación.
El principal objetivo de la protección radiológica al paciente consiste en minimizar el riesgo aparente sin sacrificar, o limitar innecesariamente, los beneficios obvios en la prevención, el diagnóstico y la cura eficaz de enfermedades. A tal fin, la protección radiológica al paciente establece normas de actuación basadas en la justificación del procedimiento médico y en la optimización de la práctica.
Esta optimización está orientada a asegurar la mínima dosis al paciente que cumpla con el correspondiente objetivo clínico. No puede llevarse a cabo mediante restricciones de dosis que pueden suponer una reducción de la eficacia diagnóstica o el tratamiento y ser más perjudiciales que beneficiosas.

jueves, 26 de marzo de 2015

Las desigualdades entre Comunidades y el exceso de burocracia, principales trabas

desigualdades entre

..... para los afectados de enfermedades raras y ultrararas.
A día de hoy, cerca de 300.000 gallegos sufren enfermedades raras y ultra-raras, y, en España, la cifra sube hasta los 3 millones de afectados.
La AELMHU, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, ha celebrado esta mañana un desayuno en Santiago de Compostela para explicar el estado de incertidumbre de muchos de estos pacientes. 
“Los profesionales, las asociaciones de afectados, las farmacéuticas y la administración debemos estar muy sensibilizados con las enfermedades raras y entre todos, debemos conseguir que aunque sigan siendo raras, los afectados no se sientan tan aislados, ha explicado la Dra. María Luz Couce, pediatra del CHUS, durante el acto.
La información que se tiene aún de estas enfermedades es mejorable y es por este motivo que la doctora ha incidido en la importancia de impartir docencia en la atención primaria, que es donde la mayoría de veces acuden estos pacientes.
Carmen López, directora socio-sanitaria de FEGEREC (Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas), ha añadido que están trabajando para sensibilizar a la administración pública y a las entidades privadas sobre las enfermedades raras, pero también para dotar a los futuros profesionales del ámbito sanitario, y a los que ya lo son, de las herramientas formativas y asistenciales necesarias”.
Asimismo, el Dr. Félix Rubial, Director de Asistencia Sanitaria del SERGAS, ha expresado que el principal reto de la organización central es mejorar la salud de las personas, sea cual sea su condición de salud o patología, pero que en el caso de las personas afectadas por enfermedades raras, por su condición de vulnerabilidad, es una obligación dedicarle un esfuerzo especial”.
En la misma línea se ha referido Pilar Farjas, ex Secretaria General de Sanidad,  quien considera que “donde tenemos que centrar nuestros esfuerzos es en la estrategia nacional. El resultado dependerá del trabajo cooperativo entre todas las instituciones, administraciones o asociaciones. Por tanto, reforzar el papel que cada uno tenemos en esta cadena es la tarea que debemos mejorar”.
Actualmente, AELMHU está formada por los laboratorios Actelion, Alexion, Biomarin, Chiesi, CSL Behring, Genzyme, Ipsen, Orphan Europe, Shire, SOBI, Synageva y Vertex. A día de hoy, los medicamentos desarrollados por estos laboratorios tratan más de 50 patologías.

sábado, 21 de marzo de 2015

Federación mexicana de enfermedades raras



Claudia Alvarez/20 de Marzo del 2015.
Para los que están en México. Me comuniqué a la Federación Méxicana de Enfermedades Raras y me comentan que la Enfermedad de Ollier es una enfermedad ultra-rara (1 de cada 100,000) y ofrecen apoyo psicológico para el paciente y para la familia sin costo alguno
Les dejo la página por si a alguien le interesa: http://www.femexer.org/

lunes, 9 de marzo de 2015

ALIBER: Manifiesto de necesidades de personas afectadas por EE.RR.

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras presenta un decálogo de reivindicaciones

acta sanitaria.com//Madrid, 9 mar, 2015 -
Considerar las enfermedades raras una prioridad de salud pública, promoviendo la creación de modelos de atención apropiados a las necesidades de los pacientes, es la reivindicación que encabeza el decálogo presentado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El principal objetivo de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades poco frecuentes en Iberoamérica. Por este motivo, ALIBER creó este documento, fruto de las necesidades trasladadas por las personas, familias y asociaciones miembros, que recoge las principales reivindicaciones de los más de 42 millones de personas que conviven con estas patologías en Iberoamérica y que busca promover la cooperación bilateral y multilateral de todos los sectores vinculados con estas patologías.
Entre las reclamaciones que la Alianza traslada se encuentra el crear Centros de Atención de Referencia que concentren el conocimiento y mejoren el acceso al diagnóstico y al tratamiento. “Estos Centros permitirán también formar y capacitar tanto al personal sanitario como a los pacientes y familiares”, afirma Juan Carrión, presidente de la Alianza. Asimismo, a través del decálogo se reivindica la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras, buscando la igualdad de oportunidades sociales, laborales, educativas y sanitarias, promoviendo la información a toda la población de estas patologías.

Genomic Genetics presenta el Programa Genético Baby


Permite predecir y prevenir potenciales enfermedades y lograr un estado óptimo de salud al conocer la herencia genética del bebé, así como factores externos y ambientales.

Redacción | Madrid/06-03-2015 

Genomic Genetics International, el 1º Centro de Medicina Genómica aplicada a la medicina preventiva, ha presentado el “Programa Genético Baby” que permite conocer la herencia genética del bebé para predecir y prevenir posibles enfermedades.
Según el doctor José I. Lao, director médico de Genomic Genetics International, “conociendo la información oculta en nuestros genes y traduciéndola a la medicina clínica, podemos actuar, prevenir y minimizar riesgos, maximizando la potencialidad de cada individuo para alcanzar el estado óptimo de salud”.
En este sentido, el nuevo programa de Genomic Genetics ofrece un análisis genético a los padres para predecir y prevenir numerosas enfermedades de sus hijos, así como conocer la toxicidad farmacológica a la que el bebé es vulnerable y asegurar una respuesta adecuada a las vacunas y medicamentos pediátricos.

Además, este estudio permite determinar la eficacia potencial de la función inmunológica y como puede interferir en el desarrollo neuronal del bebé, por lo que podemos preparar al bebé para tolerar adecuadamente los alimentos, las vacunas y tratamientos necesarios para asegurar su correcto crecimiento y maduración sin riesgos de complicaciones que limiten su desarrollo normal.