lunes, 1 de julio de 2019

España: Ensayo clínico sobre el Palovaroteno

Información y estado del Ensayo Clinico, en España, sobre la aplicación del Palovaroteno en pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC/HME) Aqui
Se realiza en el Hospital de La Paz de Madrid, para pacientes entre 4 a 14 años. 
Más Información Aqui.


domingo, 9 de junio de 2019

¿Que es el "Matching" genético?

El ‘matching’ genético sigue avanzando entre las parejas españolas.
Esta sencilla prueba empareja el ADN de los progenitores para detectar mutaciones patagonénicas que no muestran síntomas, lo que permite prevenir la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Más de 4.000 parejas han planificado su embarazo tras solicitar el estudio de enfermedades hereditarias creado por los laboratorios ASCIRES Sistemas Genómicos.
Redacción CONSALUD, 07.06.2019
La planificación del embarazo sigue dando nuevos pasos de la mano de los estudios de emparejamiento genético, un tipo de prueba cada vez más solicitada por las parejas españolas para prevenir enfermedades hereditarias en sus hijos. Los laboratorios Ascires-Sistemas Genómicos continúan trabajando en el que, hasta la fecha, es el servicio de estas características más completo que existe en nuestro país, y que ya ha sido solicitado por más de 4.000 futuros padres y madres en apenas 3 años desde su puesta en marcha.
El Estudio de Emparejamiento Genético, denominado ‘matching genético’, consiste en un estudio genético anticipatorio que previene la trasmisión de enfermedades a la descendencia. Para ello, se realiza un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre de los progenitores y se cruzan sus resultados, detectando posibles mutaciones comunes que darían lugar a patologías hereditarias que, en la mayoría de las ocasiones, permanecen ocultas.
Este estudio preventivo permite detectar 8.000 mutaciones genéticas
Muchas enfermedades hereditarias son asintomáticas, lo que significa que aunque tengamos una mutación en el ADN, no se manifiesta la enfermedad, ya que para ello tienen que coincidir 2 mutaciones, una que viene del padre y otra que trasmite la madre”. Explica el Dr. Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva en Ascires-Sistemas Genómicos, quien continúa: “normalmente somos portadores de alguna de estas mutaciones y ni siquiera lo sabemos, pero el problema llega cuando se juntan 2 portadores. Aquí es donde puede haber un problema para la descendencia, ya que podemos trasmitir la enfermedad a nuestros hijos”.
Así pues, este estudio preventivo permite detectar 8.000 mutaciones genéticas que, en caso de ser compartidas por la pareja, dan lugar a alguna de las 300 enfermedades comunes que esta prueba es capaz de revelar. “El emparejamiento genético tiene 2 posibles resultados: alto o bajo riesgo. El 5% de las parejas que hemos analizado comparten mutaciones y son de alto riesgo genético, un porcentaje que coincide con los datos que se manejan a nivel internacional. En estos casos se les aconseja que soliciten asesoramiento genético para informarse y planificar su futuro embarazo, lo que les permite contemplar opciones que van desde un control médico más específico hasta la selección embrionaria en clínicas de reproducción asistida”, afirma el experto.
Para poder realizar esta prueba solo se necesita una muestra de sangre, que se envía a los laboratorios de la firma biomédica para ser procesados mediante un software de diseño propio. Posteriormente, se remite al facultativo un informe con la interpretación de resultados, junto a la recomendación de solicitar un asesoramiento genético en caso de alto riesgo.
EMBARAZO CON MENOS INCERTIDUMBRES
La posibilidad de anticiparse a una enfermedad hereditaria ha llevado a cada vez más personas a confiar en este tipo de pruebas, cada vez más integradas en las consultas ginecológicas y clínicas de reproducción asistida. De esta forma, tanto las parejas que buscan un embarazo natural como quienes recurren a donantes externos, han impulsado en los últimos años la demanda del matching genético.
Ascires continúa trabajando en nuevas versiones de esta prueba
Este estudio es de gran ayuda para las parejas que están planeando su proyecto reproductivo, así como para las que tienen problemas de fertilidad y acuden a donantes externos. En este último caso, se busca garantizar que la persona que ha proporcionado un óvulo o espermatozoides tenga un perfil de bajo riesgo, evitando así la trasmisión de patologías”, explica el Dr. Vendrell.
Actualmente, la entidad sigue trabajando en nuevas versiones de esta prueba, así como en la ampliación de su servicio de consulta genética en toda su red de clínicas Ascires, en una importante apuesta por la medicina genética reproductiva. “Pensamos que el paradigma reproductivo va a cambiar. La mayoría de las parejas jóvenes y las próximas generaciones se realizarán este tipo de estudios genéticos antes de tener hijos, por lo que se convertirá en una prueba absolutamente rutinaria”, concluye el experto.

viernes, 31 de mayo de 2019

Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Àngels García-Cazorla, jefa de la Unidad de EMC del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 22/05/2019
En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas.
Para ello, 2 nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD).
¿Qué es la MetabERN?
Las European Reference Networks (ERN) son las redes europeas de referencia para diferentes enfermedades. La ERN cuyo objetivo son las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) se denomina MetabERN.
MetabERN es una red europea sin ánimo de lucro establecida para facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender a las necesidades de todos los pacientes afectados por cualquier enfermedad metabólica hereditaria rara y sus familias, traspasando las fronteras de los países europeos.
MetabERN se basa en el principio de atención centrada en el paciente para la prestación de sus servicios, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
¿Cuál es el objetivo de la MetabERN?
MetabERN tiene como objetivo conectar los centros más especializados en el área de EMH raras para promover la prevención, acelerar el diagnóstico y mejorar los estándares de atención en Europa para pacientes que viven con estas enfermedades.
MetabERN está completamente dirigida por pacientes y expertos. Mediante la combinación de la experiencia de pacientes y el conocimiento de los expertos de la Unión Europea, recoge los avances médicos más innovadores y los adapta a las necesidades de los pacientes.
¿Qué es el proyecto de Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD)?
El objetivo general de este proyecto es promover la salud en niños, adolescentes y adultos con Enfermedades Metabólicas Hereditarias Raras (IMD en sus siglas en inglés, Inborn Metabolic Disorders). 

Los objetivos específicos implican 3 actividades principales:
Establecer un registro de pacientes (U-IMD) como herramienta de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN). El U-IMD implementará completamente los datos comunes de la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras (EU RD Platform) y se integrará en la infraestructura del Registro Europeo de Enfermedades Raras. 
El U-IMD será el 1º registro europeo unificado que abarque todas las enfermedades metabólicas hereditarias.
Actualizar los registros ya existentes al estándar del U-IMD, comenzando por el registro del Grupo de Trabajo Internacional sobre Trastornos Relacionados con los Neurotransmisores (iNTD).
Desarrollar un estándar para el conjunto de datos básicos mínimos compartidos para MetabERN y la Red Europea de Referencia para Enfermedades Renales Raras (ERKNet).
¿Cuál es el grupo de usuarios del U-IMD?
El U-IMD estará disponible para todos los miembros de MetabERN y está destinado a ser utilizado por los médicos que tratan a los pacientes con trastornos metabólicos hereditarios raros.
¿Qué espectro de enfermedades cubre el U-IMD?
El registro U-IMD cubrirá todos los subgrupos de EMH especificados por MetabERN:
Trastornos relacionados con aminoácidos y ácidos orgánicos (AOA).
Metabolismo del piruvato, trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial, defectos del ciclo de Krebs, defectos de transporte y metabolismo de la tiamina (PM-MD).
Trastornos de los carbohidratos, oxidación de ácidos grasos y cuerpos cetónicos (C-FAO).
Trastornos de depósito lisosomal (LSD).
Trastornos peroxisomales (PD).
Defectos congénitos de la glicosilación y trastornos de tráfico intracelular (CDG).
Trastornos de neuromoduladores y otras pequeñas moléculas.
¿Cuáles son las partes interesadas en U-IMD?
El U-IMD seguirá un enfoque abierto de múltiples partes interesadas, buscando explícitamente la colaboración con autoridades sanitarias a nivel nacional y europeo, otras redes científicas y consorcios, pacientes, asociaciones de familias, así como la industria.
¿Cuál es el modelo de datos?
La naturaleza diversa del espectro etiológico y clínico heterogéneo del panel de enfermedades MetabERN requiere la limitación de la recopilación de datos a un conjunto mínimo de datos comunes y al uso de vocabulario controlado y estandarizado para la descripción del fenotipo clínico y las estrategias de tratamiento. 
El registro U-IMD recogerá datos usando 4 módulos:
Módulo 1: Elementos de datos comunes de la plataforma EU RD.
Módulo 2: Fenotipo clínico, usando la ontología de fenotipo humano y 
                 desarrollo cognitivo mediante pruebas estandarizadas.
Módulo 3: Perspectiva del paciente, usando cuestionarios de calidad de 
                 vida.
Módulo 4: Tratamiento, usando el sistema de clasificación WHO ATC.
El U-IMD usará un modelo de datos simples, pero considerará la adición de otro vocabulario estandarizado.
¿Cómo se podrá acceder al U-IMD?
El U-IMD es un registro de pacientes en red. Se podrá acceder al U-IMD a través de Internet, mediante cuentas de usuarios protegidas por contraseña y transferencia de datos encriptados entre el servidor y el cliente.

sábado, 25 de mayo de 2019

Osteocondromatosis Múltiples: Diferencia entre los Genes EXT 1 & EXT 2

Video en Inglés sobre la Diferencia de los Genes EXT 1 & EXT 2. Por el Dr. Yamaguchi, uno de los principales investigadores sobre EMH/MHE/OMC,
Enlace al Video.

jueves, 23 de mayo de 2019

Terapia Geníca:Comprender la función de los genes

Hallada una nueva herramienta para modificar y comprender la función de los genes.
acta sanitaria,MADRID, 22 MAY, 2019
Un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una nueva herramienta genética (iSuRe-Cre) que permite a los investigadores asegurarse del éxito de las modificaciones genéticas realizadas a través de la tecnología Cre-lox, así como comprender la función de los genes.
La mayoría de las investigaciones biomédicas que tienen como objetivo entender la función de los genes usa la tecnología Cre-lox. Desde su implementación en 1994, esta revolucionó la investigación en el campo de la biomedicina, ya que permitió eliminar o activar la función de cualquier gen en las diferentes células de un ratón, organismo modelo por excelencia.
De esta forma, el CNIC señala que se pudo entender mejor la función de cualquier gen y su papel en el desarrollo, fisiología y enfermedades tan importantes como las cardiovasculares y el cáncer. 
La tecnología Cre-lox permite regular la expresión de los genes en cualquier momento y lugar gracias a la expresión de la proteína Cre y su capacidad de reconocer unas secuencias específicas (sitios lox) que fueron incluidas en el genoma de ratón.
Cuando la proteína recombinasa Cre reconoce estos sitios, es capaz de recombinar y eliminar el fragmento de ADN que se encuentra en medio de ellos y, de esta forma, se elimina el gen que se quiere estudiar. Sin embargo, «a pesar del gran impacto de la tecnología Cre-lox en biomedicina, numerosos estudios muestran la necesidad de ser cautos con el empleo de esta poderosa herramienta», aseguran los investigadores.
Con base en un nuevo alelo
Los científicos del CNIC desarrollaron un método innovador que se basa en un nuevo alelo, llamado iSuRe-Cre, que es compatible con todos los demás alelos Cre/CreERT2/lox existentes, y que garantiza una elevada actividad de Cre en las células que expresan el marcador fluorescente, lo que, finalmente, aumenta la eficiencia y la fiabilidad del análisis de la función del gen dependiente de Cre.
La investigadora Macarena Fernández afirma que «el desarrollo de esta nueva herramienta genética cambia significativamente los proyectos de investigación que dependan de la tecnología Cre-lox, ya que ahora podemos ver y estar seguros de dónde están las células que tienen uno o más genes eliminados».
Por su parte, el director de este estudio, el doctor Rui Benedito, explica que «la nueva herramienta genética generada en el CNIC será de gran interés para la ciencia biomédica, ya que aumenta significativamente la facilidad, eficiencia y fiabilidad de las modificaciones genéticas realizadas en el ratón, el organismo modelo más utilizado en la investigación biomédica». Esta investigación fue publicada en la revista Nature Communications.

lunes, 13 de mayo de 2019

El diagnóstico genético preimplantacional DGP/PGT

..... permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella.
www.fjd.es,13 de mayo de 2019
El diagnóstico genético preimplantacional es un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes, e incluso algunos profesionales sanitarios.
Esta técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.
Con motivo del Día del ADN recientemente celebrado, la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), organizaron un taller sobre diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para pacientes y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, un proceso muy especializado y en parte aún desconocido por muchos pacientes e incluso algunos profesionales sanitarios.
La Dra. Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, señala que el objetivo de este taller era "aclarar las dudas que los pacientes pudieran tener acerca del DGP, así como conocer sus necesidades, experiencias y posibles acciones de mejora que ellos pudieran consideran beneficiosas".
El tradicionalmente conocido como diagnóstico genético preimplantacional, y actualmente denominado test genético preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés: preimplantation genetic testing), está destinado a parejas en las que 1 ó ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.
Hacia una gestación libre de enfermedad
En ese contexto, la técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de la enfermedad familiar y, tal y como señala la Dra. Ayuso, "consiste en un ciclo de fecundación in vitro a través del cual se obtienen embriones que se biopsian en el 3º o 5º día de desarrollo". 
"Sobre la muestra embrionaria biopsiada se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología", añade la Dra. Ana Bustamante, facultativo del Servicio de Genética del hospital madrileño.
Por su parte, la Dra. Corazón Hernández, directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, señala que "el DGP representa una alternativa reproductiva de gran interés para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante". Mediante el DGP se busca conseguir una gestación libre de la enfermedad mientras que con el diagnóstico prenatal el estudio genético se realiza sobre la gestación en curso y, en caso de un feto afecto, implica "una toma de decisiones que pueden resultar más difíciles para la pareja", según esta especialista.
Los talleres ayudan a que los pacientes conozcan mejor el proceso desde un punto de vista administrativo, técnico, farmacológico, así como los resultados que la técnica les ofrece en cada caso. Pero, además, la Dra. Hernández indica que, en estos encuentros, por su carácter familiar, se puede informar sobre "prevenir con previsión". Y es que, apunta, "como todos sabemos, la vida fértil de la mujer es limitada, y también lo es su reserva ovárica, por lo que para obtener los mejores resultados en la prevención de la enfermedad debemos ser previsores, educando en una maternidad temprana o, en su defecto, en la posibilidad de preservar óvulos con los que después optimizar los resultados en un tiempo posterior".
Una técnica en creciente implantación
Durante la última década, en la Fundación Jiménez Díaz se ha experimentado un gran crecimiento en el número de casos para DGP, así como en los tipos de las distintas patologías genéticas (enfermedades raras) motivo de estudio. A este respecto, la Dra. Bustamante afirma que el incremento medio anual del número de casos ha sido del 25 %.
"Entre 2008 y 2017 se han realizado un total de 372 ciclos de DGP de enfermedades monogénicas que han incluido 59 patologías diferentes, siendo el grupo mayoritario el de las enfermedades neurodegenerativas (destacando en número la enfermedad de Huntington), seguido del grupo de enfermedades neuromusculares (como la distrofia miotónica y la distrofia muscular de Duchenne)". Asimismo, también la complejidad de los casos estudiados en este servicio ha aumentado, especialmente derivado de la globalización de los estudios genéticos a gran escala.
La Fundación Jiménez Díaz es actualmente el centro de referencia del Servicio Madrileño de Salud para DGP en la Comunidad de Madrid. "En nuestro centro no hay una cartera de servicios que limite el tipo de patología susceptible de esta técnica y se atienden todas las solicitudes que cumplan los requisitos legales y clínicos", concluye la Dra. Bustamante.

Otros Medios: acta sanitaria,

jueves, 7 de marzo de 2019

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénitos?

Echando un vistazo a la RED, he encontrado estos 2 documentos sobre OMC, bastante actualizados.
1.- Presentación por parte de la Dr. Camila Azocar Sanhuez de la 

     University of Chile. Departamento de Traumatología (2014).
2.- Presentado por la Sociedad Europea de Radiología (ESR) en el 
     SERAM 2014
3.- Guia Metabólica sobre OMC/HME (2015), Hospital Infantil San Joan de Deu (Barcelona)