lunes, 17 de junio de 2013

Cinco TAC ('scanner') equivalen a la bomba atómica de Hirosima

A juicio del comentarista existe un abuso de los TAC sin que, con la frecuencia e intensidad convenientes, se haga referencia a sus efectos negativos. Y las consecuencias son manifiestas.

acta sanitaria.com/ Juan Gérvas.(jgervasc@meditex.es) es médico general y promotor del Equipo CESCA (www.equipocesca.org), mpf1945@gmail.com @JuanGrvas |17/06/2013

Los titulares determinan la lectura de una noticia. El título de un artículo científico es clave para motivar al posible lector. El título de un libro puede determinar la compra de un libro. Por todo ello "titular" es un arte. Como tal, en muchos casos se emplea mal. Hay titulares que incluso contradicen el contenido de la noticia, artículo o libro. Es frecuente el uso de titulares de forma interrogativa, que habitualmente provocan rechazo en el posible lector.
Lo mismo consiguen los titulares farragosos.(.....)
 
Naturalmente, no hay un titular "ideal" pues intervienen múltiples variables. Por ejemplo, la formación académica de los posibles lectores, el objetivo de quien escribe el texto, lo "conocido" que sea el contenido y muchas otras características. Por eso titular es un arte.
(....) 

El daño del diagnóstico por imagen radiológica
Dicen los chinos aquello de que una imagen vale por mil palabras. En medicina es cierto muchas veces. Por ejemplo, no hay como ver las típicas placas de psoriasis para identificarlas posteriormente casi sin error. Lo mismo sucede con los "clavos sifilíticos" en las palmas de la mano. Idem un melanoma "típico", con su negro rabioso y sus bordes informes.

Es lógico el interés de los médicos por ver el interior del cuerpo vivo, del enfermo. Primero se logró con los avances de la cirugía, tras el conocimiento aportado por la anatomía. 
El descubrimiento de los rayos X significó un cambio sustancial, que asombró a la sociedad. Bien se refleja en los "rayos" de los cuadros de muchos artistas del momento. Fue casi mágico el poder ver el interior del cuerpo humano sin "abrirlo". El atractivo mágico no ha desaparecido sino que se ha incrementado (en parte por su uso racional, pero en gran parte por el puro negocio). Pero la radiología conlleva un daño que se acumula a lo largo de los años. Como todas las actividades médicas, el diagnóstico radiológico tiene grandes beneficios, y al tiempo, si se emplea innecesariamente, causa enormes daños sin beneficio alguno.

El desarrollo de la TAC (tomografía axial computarizada, "scanner") de 64 cortes ha llevado a su límite el diagnóstico por imagen. (....)
Gran "descuido" es emplear la TAC como método diagnóstico en la apendicitis infanto-juvenil. Lo preferible es la ecografía, pero a veces distintas cuestiones organizativas y económicas imponen el uso de la TAC, con sus consecuencias. 
Es un procedimiento a evitar; uno de las muchas intervenciones diagnósticas radiológicas a evitar, como la típica radiografía torácica "pre-operatoria"

En este trabajo se compararon los resultados de la irradiación diagnóstica con los efectos de la bomba atómica sobre los sobrevivientes japoneses (los hibakusha). El daño es mayor cuando se irradia a niños y se ha calculado que en ellos 50 mSv elevan a 2,5 el riesgo relativo de cáncer (el doble que la bomba atómica sobre los sobrevivientes). En las niñas con escoliosis, sometidas a múltiples estudios diagnósticos radiológicos, se produjeron el doble de cánceres de mama al cabo de los años

Cinco TAC torácicas equivalen 2.000 radiografías de tórax. Cinco TAC abdominales equivalen a 2.500 radiografías de tórax

Cinco TAC ("scanner") equivalen en pacientes jóvenes a la radiación recibida por los supervivientes a la bomba atómica en Hiroshima

Juan Gérvas

Pero es cierto el titular de este texto "Cinco TAC ("scanner") equivalen a la bomba atómica en Hiroshima". Es bien cierto que tal frase puede sonar alarmante, pero lo verdaderamente alarmante es la "ignorancia alegre" con la que se utiliza la TAC, cuyo resultado final es doblar la incidencia de tumores como leucemia, cánceres de cerebro y otros


Como se titulaba el editorial de "The Lancet": "Beyond the bombs: cancer risks of low-dose medical radiation", por el mismo daño de tales radiaciones y por el abuso en su utilización (entre el 20 y el 50% sin justificación).

Vale la pena "agitar" la acertada comparación con las bombas atómicas de Hisoshima y Nagasaki para frenar el bombardeo ionizante del uso innecesario de la radiología diagnóstica.


viernes, 14 de junio de 2013

La manipulación genética permite "limpiar" las proteínas defectuosas de las células

La investigadora Ana Mª Cuervo, del Instituto de Estudios en Envejecimiento del Albert Einstein de Nueva York, expone en el Congreso de la Sociedad Española de Geriatría y Gerontología su estudio en ratones por el cual, mediante manipulación genética, ha conseguido activar el sistema de "limpieza celular" en el hígado, logrando rejuvenecer el órgano de estos ratones.

acta sanitaria.com/Valencia 14/06/2013

La investigadora, que ahora está desarrollando fármacos para intentar lo mismo en el cerebro, ha comprobado que, con la edad, los niveles de esta proteína se reducen en un 50% y desciende la capacidad de limpieza, propiciando que los desechos se acumulen y que finalmente la célula deje de funcionar correctamente. Su grupo ha demostrado que esta disminución de limpieza celular contribuye a acelerar el curso de enfermedades del envejecimiento como la enfermedad de Parkinson o Alzheimer.

Conseguir frenar el envejecimiento e incluso rejuvenecer el organismo es lo que ha conseguido hacer con ratones el grupo de trabajo que dirige la científica española Ana María Cuervo. A través de la manipulación genética y mediante una técnica que limpia las proteínas defectuosas de las células, ha conseguido que ratones ancianos tengan el hígado de la edad de una adolescente. "Si lo comparamos con humanos, es como si un hígado de 80 años funcionara como si tuviese tan sólo 20", explica Cuervo.
Según la investigadora, desde hace tiempo se sabe que con la edad las proteínas dañadas se acumulan en las células. Pero no se sabía si eso era causa o consecuencia del envejecimiento. Ahora, mediante la manipulación genética en ratones se ha conseguido mantener los niveles de una proteína implicada en limpieza celular constantes durante toda la vida del ejemplar.

Continua el artículo aquí

jueves, 13 de junio de 2013

La Genómica como solución al origen de las enfermedades poco frecuentes

Gracias a las nuevas tecnologías en Genómica, en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él. Este extremo quedó puesto de manifiesto en la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti", organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia.

 acta sanitaria.com/Valencia 13/06/2013.  Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de 1 en 1 pueden considerarse raras debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico reto de salud, ya que sólo en España hay más de 3 millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un desafío para la Medicina, por lo que han centrado la IVª jornada del ciclo "Tu hospital Investiga para ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe -IIS La Fe-, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el Hospital valenciano del mismo nombre. 
Esta iniciativa ha sido patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología, FECYT, del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana unas 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según ha destacado el Dr. José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien ha señalado que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en 7 años se podría conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con él.

Un paso importante
Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que para los profesionales sanitarios no es fácil detectar lo que les ocurre, lo que se traduce en muchas pruebas y tiempo hasta que se diagnostica la enfermedad -entre 5 y 7 años de promedio- a lo que se añade el sufrimiento del paciente y su familia.
Con el diagnóstico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC -International Rare Disease Research Consortium-, del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe, a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas 200 de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.


Medicina personalizada
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, según ha explicado Millán, quien ha añadido que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. "Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes", según ha destacado el especialista.

Continua el artículo aquí
 

viernes, 7 de junio de 2013

Hallados restos de un neandertal con cáncer de huesos

YACIMIENTO EN CROACIA: El fósil, de unos 120.000 años, presenta un tumor bastante común en la actualidad.
 
Jueves, 6 de junio del 2013| EL PERIÓDICO / Washington
Investigadores de Estados Unidos y Croacia han descubierto evidencias del tumor de huesos más antiguo de que se tiene constancia en los restos de un neandertal que vivió hace más de 120.000 años, según un estudio publicado en la revista científica Plos One.

Huesos de Neanderthal afectados por el cáncer. EFE

La investigación, encabezada por David Frayer, del Departamento de Antropología de la Universidad de Kansas, se centró en el análisis de la costilla de un neandertal hallado en un yacimiento en Krapina, cerca de Zagreb (Croacia), y que reveló rastros de un cáncer óseo similar a los que se diagnostican hoy en día.
Este descubrimiento supone la 1ª evidencia de este tipo de tumor más de 100.000 años antes de lo que se pensaba hasta el momento, ya que los últimos estudios databan los cánceres óseos más antiguos entre 1.000 y 4.000 años atrás.
No obstante, los investigadores señalaron que la costilla con el tumor pertenece a un especimen incompleto, por lo que no pudieron recabar más datos sobre los efectos en la salud del individuo. Este tipo de cáncer es conocido como displasia fibrosa, y es uno de los más comunes en la actualidad dentro de los cánceres de huesos.

Dificil de encontrar
"Las evidencias de cáncer son extremadamente raras en los restos fósiles humanos. En este caso, muestran que los neandertales, que vivían en un ambiente no contaminado, eran susceptibles al mismo tipo de cáncer que los humanos de hoy en día", explicó Frayer.
Los científicos señalaron que los neandertales tenían una esperanza de vida media cercana a la mitad de la actual de los humanos en países desarrollados, y estaban expuestos a diferentes factores medioambientales por lo que el hallazgo del cáncer constituye una "rareza".

martes, 4 de junio de 2013

El SNS financia la primera terapia celular de reparación de cartílago

ChondroCelect®, desarrollado por TiGenix, es el 1º medicamento de terapia celular que obtiene la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento, y también es el 1º de Terapia Avanzada -ATMP- que obtiene el reembolso del Sistema Nacional de Salud español, SNS.

acta sanitaria.com/Barcelona 04/06/2013
España se convierte así en el 3º país europeo tras Bélgica y Holanda, cuyo sistema público de salud decide reembolsar este innovador fármaco de terapia celular. Unos 15 hospitales de referencia ofrecerán este tratamiento a lo largo de este 2013 para pacientes de 18 a 50 años con lesiones de cartílago de rodilla, permitiéndoles recuperar su activo estilo de vida.

Las lesiones de cartílago de rodilla son una causa muy frecuente de discapacidad en la población activa. Causadas por micro traumatismos repetitivos y accidentes deportivos o de tráfico, estas lesiones raramente se curan espontáneamente. Cuando no se tratan, predisponen a una artrosis, causando discapacidad y con un importante impacto socio económico. Un tratamiento que permita recuperar la funcionalidad es clave. 
Hasta ahora, la eficacia de las técnicas para el cartílago distaba de ser óptima, y a la larga causaban un deterioro de los resultados y de la calidad de vida.

Este innovador tratamiento aporta un beneficio clínico duradero a largo plazo, sobre todo en lesiones de cartílago recientes. Los candidatos son pacientes de 18 a 50 años con una única lesión sintomática del cartílago del cóndilo femoral de la rodilla, con una superficie máxima de 15 cm2, severas pero limitadas al cartílago (clasificadas como grado III y IV), con menos de 3 años desde el inicio de los síntomas y sin signos de osteoartritis avanzada.

Regeneración de cartílago
Según el Dr. Joan Carles Monllau, presidente de la Asociación Española de Artroscopia, "12 meses después del tratamiento hay una regeneración de cartílago de buena calidad y una mejora de la funcionalidad. Esto es paso adelante muy significativo y el beneficio clínico se ha demostrado claramente comparado con las técnicas convencionales"

ChondroCelect® se administra al paciente mediante un procedimiento de implantación de condrocitos autólogos conocido como 'implantación de condrocitos caracterizados' (CCI, en sus siglas en inglés), un especializado proceso de fabricación diseñado para preservar las características y la actividad biológica de las células y mantener su capacidad para producir cartílago de alta calidad.
"La ventaja única de este medicamento es que se implantan condrocitos controlados, capaces de generar cartílago de alta calidad, y que la durabilidad de su beneficio se ha demostrado en la clínica. En lesiones más grandes y localizadas en zonas de carga, el hecho de que sea cartílago de calidad o no marca la diferencia", comenta el Dr. Monllau.


Eficacia comprobada
Por su parte, el Dr. Marc Tey, del Departamento de Cirugía Ortopédica, Traumatología y Medicina del Deporte del H.U. Quirón Dexeus, ya ha aplicado este tratamiento y afirma que "esta nueva terapia celular da salida a un tipo de lesiones del cartílago en las cuales las terapias convencionales estaban lejos de ser óptimas. En pacientes ya tratados en nuestro centro hemos observado, mediante resonancia magnética, que el cartílago regenerado es similar al cartílago original".
"Lo realmente importante", añade este especialista, "es que es un medicamento autorizado por la Agencia Europea y que el Ministerio de Sanidad español ha decidido reembolsarlo. No hace falta decir que en el actual contexto económico esto sólo es posible si hay una eficacia comprobada".

viernes, 31 de mayo de 2013

SEMFYC: Perfiles de actitud de los médicos de familia frente a las EERR

Resultados de la encuesta de Guía Metabólica. 

semfyc.es/02/05/2013
 ¿Sabías que...?
El 70% de los médicos de familia y comunitaria tienen una actitud positiva y colaboradora frente a los pacientes con enfemerdades raras?

Durante este año la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFYC) ha realizado un cuestionario y varios talleres sobre los perfiles de actitud de los médicos de familia frente a las EERR. A grandes rasgos:

- El 50% tenía una actitud muy positiva y activa.
- El 20% una actitud colaboradora sobre todo en el papel de la coordinación de especialistas.
- El 25% tenía una actitud pasiva por falta de tiempo, de preparación...o porque no veía útil para la familia implicarse más.
- El 5% tenía una actitud pasiva porque trasladaba la importancia de la atención al especialista.

Para fomentar el interés por este grupo de enfermedades se están llevado a cabo talleres a los que han llamado ¿Pacientes raros o médicos incómodos? 
Los talleres están basados en un aprendizaje en tres partes:
 1.- Las EERR no lo son tanto.
2.- ¿Quién es el raro, el médico o el paciente?
3.- Aprendiendo de la excepción.

Si estás interesado/a en asistir al taller o hacer una convocatoria en tu Centro de Salud, hospital, etc. manda un email a gribesm@gmail.com.

jueves, 30 de mayo de 2013

Los tests genéticos de secuenciación masiva

María Barbero; paciente con Huesos de Cristal, AHUCE; la doctora Pilar Trénor, Asociacion Valenciana de Reumatología; la doctora Mayte Gil, Sistemas Genómicos; la doctora Sonia Santillán, Sistemas Genómicos; y la doctora María del Pilar Gutiérrez, Hospital de Getafe 

 ......podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. 

 Madrid 08/04/2013, Luis Ximénez. Los tests genéticos de secuenciación masiva podrían contribuir al ahorro en los hospitales españoles. Esto parece especialmente claro en patologías como la enfermedad de los "huesos de cristal". Hasta ahora, el método tradicional se basaba en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas, siendo especialmente costoso y lento.

El pasado viernes, 5 de abril, se presentó en un hotel de Madrid Osteo GeneProfile®, un test genético fabricado para analizar los genes asociados a las Osteodisplasias (OD) y los trastornos que afectan al colágeno del hueso humano. El nuevo test utiliza una amplia combinación de criterios moleculares, bioquímicos y clínico-radiológicos. 
Según la última clasificación disponible en OD, esta se compone de 456 patologías, distribuidas en 40 grupos, con más de 200 genes implicados. El nuevo test incorpora la tecnología de 'Next Generation Sequencing' (NGS) para el diagnóstico genético en más de 36.000 genes en áreas como la Oncología, la Cardiología o las enfermedades neurogenéticas.

Afinar en el diagnóstico
La doctora María del Pilar Gutiérrez, endocrinóloga del Hospital de Getafe, celebró la llegada del nuevo test por cuanto supone de ahorro de tiempo en los diagnósticos y en la correcta elección de tratamientos. La doctora Gutiérrez profundizó en una parte de las OD, las Osteogénesis Imperfectas (OI) producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo, con carácter hereditario, que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1. Estos desordenes incluyen anomalías en la estructura o cantidad de colágeno, así como modificaciones postranscripcionales ya sea del plegamiento, del transporte intracelular o de su incorporación en la matriz ósea. 
La OI pertenece al grupo de enfermedades raras y afecta por igual a ambos sexos, razas y grupos étnicos, aunque en España tenga poca prevalencia. En palabras de la endocrina, el número de afectados en nuestro país es desconocido, dado que muchos de ellos ignoran que padecen la enfermedad, al tener una sintomatología leve. 
En cualquier caso, se estima que en 1985 había unas 2.700 con OI.

Ayudando a los futuros padres
 La doctora Pilar Trénor, presidenta de la Asociacion Valenciana de Reumatología y anterior jefa del Servicio de Reumatología del Hospital de La Ribera (Alzira), aseguró que en OD el diagnóstico genético precoz en estos casos permite conocer la causa genética, lo que ayuda a asimilar emocionalmente el diagnóstico así como a no realizar pruebas innecesarias. Pero, además, tiene otras implicaciones positivas en materia de prevención ya que permite a los pacientes saber si sus hijos heredarán la enfermedad, mediante un análisis preimplantacional.


La hora de la secuenciación masiva
La doctora Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de la empresa fabricante del test, Sistemas Genómicos, confirmó que el nuevo sistema mejora la validación mediante secuenciación Sanger en las mutaciones patogénicas y las de significado incierto encontradas durante el análisis. Su interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudio mediante la emisión facilitan un informe muy detallado. Este trabajo es redactado y evaluado por un grupo de genetistas expertos de la empresa que cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo de las displasias esqueléticas para que el médico pueda realizar un diagnóstico realmente preciso, incluyendo recomendaciones desde un punto de vista genético para poder ejercitar un mejor manejo clínico del paciente y sus familiares.