miércoles, 13 de septiembre de 2017

H.G.Marañón: Consulta Monográfica sobre Enfermedades Poco Frecuentes diagnósticadas

La consulta de enfermedades raras del H. Gregorio Marañón atiende a pacientes ya diagnosticados.
Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 12.09.17
La nueva consulta monográfica de enfermedades raras del Hospital General Universitaria Gregorio Marañón de Madrid ha buscado convertirse en un pilar fundamental para los pacientes de este tipo de patologías ya diagnosticadas en el mismo centro, que ahora encuentran en los facultativos de este departamento a los principales encargados del seguimiento y la atención a las posibles complicaciones de sus enfermedades.
La consulta, que se encuentra en sus inicios, puesto que entró en funcionamiento hace apenas 6 meses, no admite consultas externas ni realiza diagnósticos, por el momento, pero sus integrantes pasan a ser los doctores principales y no el apoyo de aquellos pacientes ya diagnosticados que requieran de especialistas en enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno, principalmente.
Así lo explicó a Acta Sanitaria el doctor Jorge del Toro, uno de los coordinadores y miembro de la consulta monográfica, que apuntó, además, que serán “muchos” los pacientes ya diagnosticados por otros servicios del hospital a los que realizarán control y seguimiento, en el caso de que requieran de su conocimiento especializado para que dicho paciente esté correctamente tratado.
“La consulta no sirve para diagnosticar pacientes, ellos ya han sido diagnosticados”, detalló Jorge del Toro, quien añadió que “la consulta de momento no dará citaciones”, pero que se muestran “abiertos” a que en un futuro esto suceda. Todo ello, sin embargo, con un filtro, puesto que hay enfermedades raras que pueden ser tratadas por un cardiólogo o un neurólogo sin que sea necesario cambiar de especialistta.
Coordinación entre servicios.
En este caso, las mencionadas enfermedades lisosomales serán las prioritarias para la consulta del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Este tipo de patologías tienen un componente hereditario, por lo que, según Del Toro, estarán en permanente contacto con los Servicios de Genética del centro madrileño, de igual manera que con los Servicios de Rehabilitación o de asistencia social.
Respecto a las razones para poner en marcha esta consulta monográfica, el que es miembro de la misma explicó que “los pacientes de edad adulta a veces echan en falta una coordinación” entre servicios y en la transición de edad pediátrica a edad adulta. “En el Gregorio Marañón hasta ahora no se hacía” una correcta derivación de pacientes, algo que se pretende cambiar con la apertura de este nuevo servicio, finalizó.
Nota: El responsable es el Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid)

lunes, 11 de septiembre de 2017

¿Que son los Osteocondromas Múltiples Congénitos?

Programa de Radio: sobre Enfermedades Raras (Poco Frecuentes):
Osteocondromas múltiples congénitos
El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. Los genes codifican proteínas. Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.
Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio)
Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. 
El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; 
la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y 
Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.

Programa de radio sobre Enfermedades Poco Frecuentes

Estimados amigos y oyentes:
Les recordamos la emisión del  programa español de  radio "Enfermedades Raras“, 
que se emite en directo todos los jueves, de 13 a 14 horas, en Gestiona Radio.
El programa se repite los sábados de 06-07 a.m (Horario América). Se puede escuchar en directo, y/o ver los diales en FM para España, en la web gestionaradio.com.
También se escuchan online los programas en diferido en estos links:
. Monográfico sobre Osteocondromas Mútiples Congénitos: AQUI
· Link de FEDER ( Federación española de enfermedades raras )
http://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3118
· Link de Somos Pacientes ( mayor portal de internet de pacientes sobre estas patologías dependiente de Farmaindustria).
www.somospacientes.com/enfermedades-raras
· Link de Gestiona Radio:
http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/


 Un afectuoso saludo,
 Antonio G. Armas

 636 66 21 97

martes, 5 de septiembre de 2017

Enfermedades Poco Frecuentes en Centros educativos

www.educarex.es/Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura
La Consejería de Educación y Empleo y la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales, con la participación de la Delegación en Extremadura de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER- Extremadura) ha elaborado el"Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura".
Este documento recoge información útil para las familias y establece acciones coordinadas entre sanidad y educación con el fin de facilitar la inclusión educativa y sociosanitaria del alumnado con enfermedad rara o poco frecuente en los centros educativos de nuestra región.
El Protocolo se pondrá en marcha en el momento que el alumno con enfermedad rara o poco frecuente, escolarizado o que se va a escolarizar, requiera un tratamiento especial en el centro educativo, siempre con el consentimiento de los padres, madres o tutores legales.

jueves, 3 de agosto de 2017

La Genética: la solución en un futuro cercano

Hito científico: corrigen en embriones la mutación del gen que causa la muerte súbita.
Un equipo internacional de investigadores lo logra gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR. Los resultados son prometedores y abrirán nuevas líneas de investigación.
REDACCIÓN | Madrid - 03-08-2017
La miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que causa muerte súbita en deportistas jóvenes y que afecta a alrededor de 1 persona de cada 500 (1/500) en todo el mundo podría prevenirse gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR-Cas9. En concreto, un equipo internacional de científicos de Estados Unidos, China y Corea del Sur ha conseguido, por 1ªvez, a través de la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce esta patología.
La investigación se ha publicado este miércoles en la revista científica Nature y en el artículo sus autores explican que los resultados son prometedores, pero precisan que sólo preliminares, es decir, que es necesaria mucha más investigación para evitar efectos no deseados.
A pesar de ello, sus autores, entre los que se encuentra el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk de Estados Unidos, hasta ahora no se había realizado un estudio similar, que además prueban que el procedimiento es más efectivo y seguro de lo que se pensaba. La metodología utilizada es distinta a la de investigaciones anteriores y favorece la generación de embriones sanos, un hecho que aumentaría el éxito de la fecundación in vitro.
AMPLIO ABANICO DE POSIBILIDADES
El enfoque de esta técnica usado en la investigación, sostienen sus autores, podría aplicarse de manera potencial para corregir las miles de alteraciones genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo, sin transmitirlas a sus descendientes.
En este estudio los científicos han trabajado con 142 embriones humanos que se encontraban en sus 1ªs fases de desarrollo fertilizados con el esperma de un donante que era portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin ninguna intervención, se esperaría que la mitad de los ovocitos quedaran libres de la mutación.
Para sus experimentos, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y nunca los llegaron a implantar. En concreto, emplearon inicialmente 167 óvulos donados por mujeres sanas, de los cuales consiguieron fertilizar los 142 con el esperma de un solo donante: un hombre portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. De esta forma, sin ninguna intervención, se esperaría que un 50% de los ovocitos fecundados estuvieran libres de la mutación.

lunes, 31 de julio de 2017

¿Que es la Osteocondromatosis Multiple Congénita?

Guia Metabólica: Exostosis múltiple hereditaria (EMH) u Osteocondromatosis.
Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas). Mal funcionamiento de la proteina Sulfato de Heparán en el proceso de gestación de la persona. No confundir con el Sindrome de Ollier o Encondromatosis.

Información básica para los Pacientes de Osteocondromatosis (OMC)

Hola, los pasos que tienes que realizar una vez que te han detectado Osteocondromatosis Multiples Hereditaria (OMC) es la siguiente:
1.- Confirmar el Diagnóstico mediante una Prueba de ADN. Solicita la prueba en Genética o Ginecología de tu Hospital de Referencia. Lo cubre la Seguridad Social (INS).Tarda una media de 3 meses desde la extracción de sangre. O solicitar una 2ª Opinión especializada.
2.- Apuntarse al Registro de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Salud Carlos III
Más información en: registro.raras@isciii.es  o en los teléfonos: 91 822 25 90 (Ana) ó 91 822 20 43 (Nieves)
3.- Realizar un control de la evolución de la Alteración Metabólica Ósea, cada 6 meses. El OMC surge desde los 0 a los 10 años.
4.- Evitar en lo posible las cirugias, mientras que no se haya acabado el crecimiento de la persona, dado que hay muchas posibilidades de que vuelvan a salir, dado que la persona esta en un proceso de crecimiento.
5.- 1 caso de entre 1 millón, puede transformarse en Condrosarcoma de nivel 3 (Cancer de Hueso).
6.- Apuntaros al Grupo de Yahoo de afectados por OMC. Hay grupos de afectados por OMC en Whatsapp y Facebook:
* Exostosis Hereditaria Multiple (EHM)
* Exostosis Hereditaria Multiple en Argentina (EHMA)
* Exostosis
*Osteocondromatosis Multiple (OMC)
7.- Aqui teneís un diccionario de términos médicos de Traumatología, On Line, por si no entendéis algún termino.
8.- Apuntate al grupo de Yahoo donde tienes documentación de apoyo.
9.- Hay 2 grupos en Facebook: Exostosis Múultiple y Osteocondromas
10.- Tenemos un grupo en whatsapp de apoyo.
11.- El Sindrome de Ollier no es Osteocondromatosis, dado que no tiene origen genético, por el mal funcionamiento de la Proteina Sulfato de Heparán.
Y nada, la solución está en la unidad de todos los afectados por OMC. Y poder mantener una Calidad de Vida DIGNA.