martes, 16 de diciembre de 2014

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras contabiliza más de un millón de posibles casos.

enfermedades_raras
La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) ha contabilizado “más de 1 millón de posibles casos” de estas patologías en el territorio nacional durante los 3 años en los que esta organización lleva trabajando, por lo que ahora es preciso “depurar y validar” si estos corresponden a estas enfermedades, según señalaron sus miembros.
Éstos, que se reunieron recientemente en la sede del Ministerio de Sanidad, declararon que “es muy probable que solo la mitad de los casos registrados correspondan realmente a una patología considerada como enfermedad rara”. Sin embargo, sostuvieron que “estos pasos son necesarios para cuantificar y conocer la realidad de este grupo de patologías en España”.
Precisamente por ello se constituyó la SpainRDR, que está formada por los departamentos de Salud de todas las comunidades autónomas de España, el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), el Ministerio de Sanidad, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sociedades médicas y redes de investigación, y organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas. 
Por su parte, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que pertenece al Instituto de Salud Carlos III, actúa como coordinador y líder de la red.
Los miembros de la misma informaron de que las raras o poco frecuentes “son enfermedades de carácter crónico que suelen llevar aparejado un alto grado de discapacidad”. No obstante, “presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, dirigidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reducción de la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias”, añadieron.
Ante ello, los representantes de la SpainRDR aseguraron que el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación en enfermedades poco frecuentes y la evaluación de las mismas “se basa en disponer de la información que permita conocer frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características de las enfermedades raras”. 
Ello facilita su mejor conocimiento “y actuar como instrumento de soporte para la planificación y toma de decisiones”, concluyeron.

Nota: Llevamos así desde hace más de 15 años..... y lo que queda.

lunes, 8 de diciembre de 2014

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía.

Redacción | Madrid  01.12.2014
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.
Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. 
Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.
A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.
Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, 4 objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.
Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


01-12-2014
comentarios 0


 
 
Compartir  
 

 
Redacción | Madrid

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14747#sthash.duccRpqg.dpuf

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


01-12-2014
comentarios 0


 
 
Compartir  
 

 
Redacción | Madrid

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14747#sthash.duccRpqg.dpuf

viernes, 28 de noviembre de 2014

¿ Que es la Exostosis múltiple hereditaria ?(EMH)

Guia metabolica.org/:  Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
  • Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
  • Gen: EXT1 y EXT2

El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
 guia metabolica.org/-12/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.
Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios.
Un gen es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína. Un gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones.
Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA). 

El estudio del exoma puede ser necesario para llegar a un diagnóstico genético.

El diagnostico genético es una herramienta médica que permite determinar las causas genéticas de una enfermedad.
Las enfermedades tienen unas características clínicas que las determinan como tal, diferenciándolas de otra enfermedad. Muchas enfermedades tienen base genética, es decir, la enfermedad se debe a mutaciones en un gen determinado.
Un diagnóstico genético consiste en detectar el gen y las mutaciones en el mismo que causan la enfermedad.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es un cambio de pares de bases en la secuencia del DNA con respecto a la secuencia original.
Todos heredamos 23 cromosomas de cada uno de nuestros padres que contienen largas moléculas de DNA. Las mutaciones ocurren en todos nosotros. Se trata de pequeños cambios, donde 1 ó 2 pares de bases no se alinean correctamente durante la fase temprana de la división celular, que ayudan a hacer que cada uno de nosotros seamos únicos.
La mayoría de los cambios genéticos se sitúan en regiones del DNA que no implican un impacto biológico, es decir, no alteran la función normal de nuestro organismo. Pero a veces la mutación se produce en un gen funcional y provoca problemas. Estos problemas son los que causan enfermedades de base genética.
Continua aquí el artículo.

viernes, 21 de noviembre de 2014

Proyecto Spain MBD.

Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. 

La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. 
El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
comentarios 0


 
 
Compartir1  
 

 
Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- See more at: http://consalud.es/see_news.php?id=14517#sthash.q1E88VMO.dpuf

jueves, 9 de octubre de 2014

¿Que es la Encondromatosis o Sindrome de Ollier?

www.orpha.net/ 
La encondromatosis (o según la terminología de la OMS, el síndrome de Ollier) se define por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica
La prevalencia estimada de la enfermedad de Ollier es de 1/100.000. 
Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa epifisaria de crecimiento del cartílago. 
Las lesiones del cartílago pueden ser muy variables (en términos de tamaño, número, localización, evolución de los encondromas, edad de aparición y de diagnóstico, necesidad de cirugía). 
Los problemas clínicos provocados por los encondromas incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma.
Continua el artículo AQUI

lunes, 8 de septiembre de 2014

Últimos avances en torno a los errores congénitos del metabolismo

ultimos avances torn
www.immedicohospitalario.es//08 de Septiembre de 2014
El diagnóstico y tratamiento precoz de estas enfermedades evita graves secuelas neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo del individuo.
Profesionales españoles especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita, junto con otros especialistas de prestigio internacional, en Innsbruck (Austria) con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). Durante este encuentro los expertos han podido actualizar los conocimientos sobre estas patologías y compartir sus experiencias con otros especialistas. En la reunión, se han expuesto los últimos avances conseguidos en el ámbito de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), relacionados con el diagnóstico, evolución y tratamiento de estas enfermedades.
Pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías han abordado múltiples temas tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos. Así pues, se han tratado, entre otros, temas como: los principales trastornos congénitos de la glicosilación, estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios, el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas, los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.
Sin embargo, una de las novedades más importantes que se han dado a conocer en el Congreso han sido los resultados de ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos para algunas enfermedades que hasta ahora no tenían. En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes.
Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 / 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher. Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.
Precisamente, el hospital Vall D'Hebron de Barcelona es uno de los 2 hospitales de referencia en España en este tipo de enfermedades. Consta de una unidad multidisciplinar compuesta por numerosos especialistas pediátricos (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc.) que trabajan de forma coordinada, y dirigida por la doctora Mireia del Toro. El hospital dispone también de una unidad de patología lisosomal de adultos para el seguimiento transversal de los pacientes. Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.