viernes, 31 de julio de 2015

FEDER y CREER lanzan la VI Escuela de Formación en Enfermedades Raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos han anunciado, recientemente, la organización de la VIª edición de la Escuela de Formación para empoderar al movimiento asociativo de Enfermedades Raras, que se va a desarrollar en la sede burgalesa de la segunda de estas organizaciones, los días 2 y 3 de octubre.
Esta iniciativa formativa, que tiene el objetivo principal de “ser un punto de encuentro anual donde entidades de Enfermedades Poco Frecuentes del panorama nacional puedan abordar todos los aspectos de interés para el colectivo”, busca “conformar un espacio único para formar profesionales e informar a quienes conviven con una patología minoritaria”.
Organizadores: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos.
Fecha: Los días 2 y 3 de octubre.
Lugar: Sede de CREER en Burgos.
Enlace: Información.

jueves, 30 de julio de 2015

¿Que es una mutación genética? Tipos.

Mutación. Imagen:HSJDBCN
Divulgación metabólica
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc.
Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece
Cromosoma
El DNA o cromatina se organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es 23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre. 
De forma rápida, podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de DNA que contiene las instrucciones para sintetizar (formar) una proteína.
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martes, 28 de julio de 2015

Guía para ayudar a las asociaciones de pacientes en el uso de las redes sociales

Totalmente gratuita, ofrece información y consejos para iniciarse en el mundo de las redes.
Somos Pacientes
La compañía farmacéutica Pfizer ha presentado la ‘Guía de Redes Sociales para Asociaciones de Pacientes’, documento gratuito en el que recoge información, directrices y consejos para ayudar a las asociaciones de pacientes a iniciarse en el mundo de las redes sociales.
En palabras de Mario Torbado, jefe de Relaciones con Pacientes de Pfizer, “se trata de un manual de uso sencillo, explicativo y con todas las claves principales para poder empezar a usar las redes sociales”.
Información y consejos
De acuerdo con los resultados del II Sondeo de Asociaciones de Pacientes en la Red 2.0, la presencia de las asociaciones en las redes sociales ha crecido un 33% desde el año 2012. Sin embargo, hasta un 21% de las asociaciones de pacientes de nuestro país aún no cuentan con perfiles en las redes, principalmente por la carencia de tiempo y personal y, asimismo, por la falta de conocimiento sobre su funcionamiento.
De ahí la importancia de la nueva Guía, englobada en la plataforma Pacientes en la Red para la formación de asociaciones de pacientes en el uso de herramientas digitales y con la que también se responde a la demanda de información específica para mejorar el uso de los canales sociales reclamada por hasta un 93% de las asociaciones.
Y para ello, y además de detallar los fundamentos y particularidades de la web 2.0, trazando un panorama general de la importancia de la presencia digital para las asociaciones de pacientes, el documento ofrece prácticas guías de uso, en forma de ‘paso a paso’, que permiten al usuario consultar la información que necesita de manera rápida.
Así, y a modo de ejemplo, explica Pfizer, “los usuarios poco experimentados en redes sociales suelen tener dudas sobre las reglas y particularidades propias de estas herramientas, por lo que en este manual pueden encontrar gráficos que explican cómo crear una cuenta de Twitter o de Facebook, con capturas de pantalla que ilustran cada una de las etapas del registro”.
Es más; en la guía también se detallan las diferentes formas de uso que pueden darse a las redes sociales –información, servicios de consulta, etc.– y se incluyen consejos sobre qué hacer y qué no hacer en las redes sociales y un glosario con conceptos claves del entorno 2.0.
Para descargar laGuía de Redes Sociales para Asociaciones de Pacientes’, clica aquí.

viernes, 24 de julio de 2015

FEDER y el Instituto de Salud Carlos III garantizarán el Registro Nacional de Enfermedades Raras

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), órgano responsable del Registro Nacional de Enfermedades Raras, a través del Instituto de Investigación de estas patologías, (IIER), con la finalidad de garantizar que sea este un Registro estable y eficaz, que proporcione información actualizada sobre estos trastornos a personas y profesionales.
De hecho, el Registro tiene como cometido principal facilitar la información necesaria. relativa a estas patologías, a pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, y constituirse así en una herramienta imprescindible para el desarrollo de nuevos tratamientos y mejora de los sistemas de prevención y detección precoz, además de proveer a la administración sanitaria de la información necesaria para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las ER.
Para FEDER, asegurar este año la sostenibilidad económica de dicho Registro es una de sus principales prioridades, ya que se trata de un órgano que no sólo contribuye al conocimiento de las propias patologías, sino que crea un sistema informativo propio que facilita, a quienes conviven con estas enfermedades, información actualizada sobre su patología y sobre los recursos sanitarios a los que puede acceder. De hecho, el Registro contribuye no sólo al conocimiento de una enfermedad concreta, sino también al desarrollo e impulso de la investigación.

miércoles, 22 de julio de 2015

El cloruro de litio podría utilizarse para tratar la artrosis

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Este medicamento se utiliza habitualmente como un estabilizador del humor en el tratamiento de problemas de salud mental, principalmente en el trastorno bipolar.
Una investigación llevada a cabo en la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL) en colaboración con científicos de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda ha puesto de manifiesto que el cloruro de litio, que se utiliza como un estabilizador del humor en el tratamiento de problemas de salud mental, principalmente en el trastorno bipolar, podría ser utilizado para tratar la artrosis.
El estudio analizó los efectos de cloruro de litio en el cartílago y encontró que disminuyó la degradación asociada a la artrosis. Asimismo, los investigadores también demostraron que el cloruro de litio previene la pérdida de la integridad mecánica del cartílago en pacientes con artrosis. Por último, el estudio pone de relieve que, en contra de algunos informes, el consumo de litio a largo plazo de litio no causó artrosis.
Según el profesor Martin Knight, co-autor de la investigación, “aunque todavía estamos en una etapa temprana en la investigación de los efectos del litio sobre el cartílago y su idoneidad como tratamiento, la posibilidad de que un fármaco ya ampliamente disponible pudiera frenar su progreso es un importante paso adelante", ha señalado.

lunes, 13 de julio de 2015

Cancer de Hueso: Día Internacional del Sarcoma.

El 60% de los sarcomas aparecen en brazos o piernas
Según la Organización Mundial de la Salud, existen 150 variedades reconocidas. Son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer en distintas partes del cuerpo. Hoy se celebra el Día Internacional del Sarcoma.
REDACCIÓN | Madrid - 13-07-2015 |
Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los avances en el tratamiento del cáncer que se han venido llevando a cabo en las últimas décadas han supuesto un cambio en las posibilidades de curación y en los tiempos de supervivencia de un numeroso grupo de tumores malignos que, en la mayor parte de los casos se ha alcanzado a merced de pequeños avances en el abordaje terapéutico de cada enfermedad.Los sarcomas son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer a partir de distintos tejidos y en diversas partes del cuerpo. Existen 2 grandes grupos: los sarcomas de partes blandas (SPB), que se desarrollan en los tejidos blandos del organismo como los músculos, tendones, grasa, etcétera, y los sarcomas óseos (del esqueleto). Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son técnicamente sarcomas de partes blandas, pero se consideran aparte por sus características diagnósticas y terapéuticas especiales.
Actualmente existen más de 150 variedades de sarcomas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque aproximadamente el 60% de los sarcomas aparece en brazos o piernas, el 30% en tronco o abdomen y el 10% en cabeza o cuello.
Los SPB son tumores poco frecuentes. Constituyen aproximadamente un 1% del total de tumores malignos, y son responsables del 2% de la mortalidad debida a cáncer. Su incidencia estimada en la Unión Europea es de unos 5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. Además, son ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres, y pueden verse en todas la edades, incluso en niños y adolescentes. Sin embargo, la edad de máxima aparición en adultos se encuentra entre los 40 y 60 años.
La gran mayoría de casos diagnosticados no están asociados a ningún factor de riesgo conocido. No obstante, en un pequeño nº de casos pueden reconocerse factores predisponentes: la presencia de algunas raras enfermedades hereditarias, entre las que destaca la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen, que se asocia al desarrollo de algunos tipos de sarcomas; y la administración previa de radioterapia varios años antes, que se asocia al desarrollo de sarcomas postirradiación, particularmente resistentes al tratamiento.
Por otra parte, los sarcomas óseos son tumores muy infrecuentes y afectan sobre todo a niños y a adolescentes. La incidencia se estima en 1 paciente nuevo por año por cada 100.000 habitantes. Esto viene a suponer unos 400 casos nuevos al año en nuestro país. A pesar de su rareza, constituyen la 5ª causa de cáncer en adolescentes y jóvenes entre 15 a 19 años. En estos pacientes, algo más de la mitad de los sarcomas óseos son osteosarcomas, 1/3 parte son sarcomas de Ewing y menos del 10% son condrosarcomas.

Problemática sobre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades minoritarias


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Algunas cuestiones para las que los pacientes y las asociaciones que los representan reclaman atención son las siguientes: dificultad para el acceso a un diagnóstico precoz, falta de atención multidisciplinar, escasez de información y de apoyo en el momento del diagnóstico.
Las enfermedades huérfanas, raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5 millones en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bélgica). Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Las enfermedades minoritarias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años), los dolores crónicos (en el caso de 1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Desde la perspectiva médica, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas. 5 nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Nota: Entre ellas Osteocondromas Multiples Congénitos (OMC). Toda una realidad en el Mundo. Cumplimps todas las caracterísiticas ........ menos el nº de fallecidos que es muy improbable.