viernes, 11 de abril de 2014

Los psicólogos madrileños se unen al programa “En Enfermedades Raras Sumamos Todos”

A. García Romero y F. Chacón Fuertes.

El Colegio de Psicólogos de Madrid ha suscrito un convenio de colaboración con el Colegio de Farmacéuticos de Madrid, COFM, para llevar a cabo una campaña específica de atención psicológica grupal para niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias. Los psicólogos madrileños se unen así al programa “En Enfermedades Raras Sumamos Todos”, que desarrolla el COFM junto a otras entidades farmacéuticas para la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.
El presidente del COFM, Alberto García Romero, recordó que “el objetivo del Colegio de Farmacéuticos, desde que firmó un convenio de colaboración en 2010 con Cofares y Farmacéuticos Sin Fronteras de España para FEDER y la Fundación FEDER, es acercar al farmacéutico la realidad actual de las enfermedades raras, ofreciendo asesoramiento profesional y facilitando el acceso del paciente a los tratamientos. Ampliar ahora esta ayuda con la atención psicológica, va a suponer un avance muy significativo para la calidad de vida de los niños afectados por enfermedades raras y sus familias”.

Problemas y limitaciones.
Por su parte, Fernando Chacón Fuertes, presidente del Colegio de Psicólogos de Madrid, indicó que “los niños afectados por enfermedades raras tienen serios problemas y limitaciones en su desarrollo evolutivo, social y académico, y en general falta de apoyos. El propio desconocimiento de este tipo de enfermedades genera para ellos y sus familias situaciones de estrés en la escuela y en el hogar, con significativas repercusiones psicológicas. Es por ello que hemos procedido a definir una nueva campaña de atención psicológica grupal para niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias, con el objetivo de mejorar su calidad de vida”.
El convenio contempla la realización de sesiones gratuitas de atención psicológica grupal para niños y niñas con edades comprendidas entre los 9 y los 12 años, escolarizados en el Ciclo de Educación Primaria. 
Estos serán seleccionados al efecto por FEDER, entre sus asociados, hasta un total de 28 niños y hasta 2 familiares de cada uno de los niños, es decir, 56 adultos.
Apoyo psicológico grupal.
Durante el presente año se organizarán 4 grupos de 7 niños y 4 con sus respectivos familiares, de manera que 4 grupos recibirán 3 sesiones de apoyo psicológico grupal entre los meses de abril y junio de 2014, y los 4 restantes, otras 3 sesiones entre septiembre y diciembre.
El contenido de las sesiones se definirá por psicólogas especializadas en enfermedades raras, que lo adaptarán al perfil de los asistentes, incluyendo, entre otros, aspectos relativos a la comunicación y resolución de conflictos, a la superación de problemas en el entorno escolar y familiar o a las técnicas para afrontar y reducir la ansiedad y el estrés.

miércoles, 9 de abril de 2014

IVI lanza un test de compatibilidad genética que cubre 600 enfermedades hereditarias

IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (Compatibility Genetic Test) con el que  se consigue, ha informado la compañía, ir un paso por delante de los programas de cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes, aseguran del IVI. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (proteína C reactiva) cuantitativo de genes alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. 
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones, informa la compañía.

domingo, 23 de marzo de 2014

estudio genético del cáncer

www.cun.es/ 
Un aspecto especialmente novedoso e interesante del estudio genético del cáncer es la identificación de marcadores genéticos que permitan predecir qué pacientes van a responder a qué tratamientos antitumorales antes de administrarlos. 
Es la ciencia conocida como “Farmacogenética”, que tiene como finalidad administrar el fármaco adecuado, al paciente adecuado a la dosis adecuada; lo que permite rentabilizar al máximo el tratamiento, disminuyendo los efectos adversos de los mismos.
Dadas las tasas de curación que se consiguen en numerosos tumores, existe una gran preocupación no sólo por curar, sino por curar “bien”. 
En la actualidad, medios de difusión científicos y no científicos nos bombardean con todo tipo de “medicina personalizada”, esto es una realidad para el tratamiento de muchos tipos de tumores en que, con estudios genéticos específicos, podemos predecir si los pacientes van a responder y en qué grado a moléculas diseñadas para interferir con determinados genes (anticuerpos) o a citostáticos, agentes de quimioterapia convencionales (fluoropirimidinas, iriotecan, mercaptopurinas, etc).
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lunes, 17 de marzo de 2014

Nuevo programa radiofónico sobre enfermedades raras

nuevo programa radio
imfarmacia clinica.es/ 17 de Marzo de 2014
Cada semana, desde el pasado 25 de febrero,los martes de 19 a 20 horas, el programa de Antonio G. Armas, nos acercará a una enfermedad rara concreta.  
La emisora Libertad FM ha puesto en marcha un nuevo programa de radio para poner voz a las enfermedades raras. Así, el formato abarcará distintos ámbitos de actuación, donde unas secciones serán permanentes y otras variarán según las necesidades específicas del programa. Las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, denominadas “Apoyo Informal”, según el Sistema Público de Equiparación de Oportunidades para las Personas con Discapacidad, abrieron el programa radiofónico y desgranaron cuáles han sido los planes de actuación de sus entidades, aspectos que han revertido en una mejora del bienestar de sus asociados. 
De igual manera, la investigación científico-médica obtendrá un papel predominante en el programa, ya que un especialista de cada enfermedad que se aborde será el encargado de ilustrar explicando la enfermedad con un lenguaje comprensible y cercano, dirigido a todos los oyentes sin formación específica en el ámbito sociosanitario.
Asimismo, coparticiparán representantes cualificados de organismos y entes públicos o privados que desarrollen su actividad en el ámbito de las enfermedades raras. 
El programa, multidisciplinar y con numerosos agentes implicados, pretende ser un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades raras. 
El martes, 4 de marzo, se trató la anirídia, una falta congénita de iris total o parcial, siempre en ambos ojos. Para tratar este asunto se contó con la presencia de Yolanda Asenjo, presidenta de la Asociación Española de Anirídia, el especialista del Centro Oftalmológico Barraquer, el doctor Álvarez de Toledo, y con Elena Güemes, terapeuta ocupacional de CREER, de Burgos.

sábado, 15 de marzo de 2014

ISCIII: Registro Nacional de Enfermedades Raras

Estimadas Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades Raras, este año 2014 les volvemos a recordar la importancia del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII).
El Registro de Enfermedades Raras es fundamental para fomentar la investigación de las Enfermedades Raras y disponer de un registro específico de cada una de ellas, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad que proporciona dicho Registro.
Necesitamos que todas las Asociaciones, Fundaciones y Federaciones de pacientes nos ayuden a la difusión y al conocimiento del Registro de Enfermedades Raras entre todas las personas afectadas por alguna enfermedad rara y especialmente entre todos aquellos que están integrados en su Asociación. Necesitamos que estimulen la importancia de que cada paciente se registre personalmente.
También les animamos para que incluyan el enlace de la página Web del Registro de manera visible en sus páginas Web y entre sus enlaces recomendados o bien incluirlo en sus revistas online en caso de que se dispongan de ellas.
El enlace de la página Web del Registro:  https://registroraras.isciii.es .
Estamos a disposición de ustedes y a la de los pacientes a través del correo electrónico del Registro registro.raras@isciii.es  y  aalmansa@isciii.es  y también, a través de los teléfonos 918 222 050-918 222 032.
Les damos las gracias por toda la ayuda y colaboración que nos prestan.

Un afectuoso saludo, 
Angela Almansa
Registro de EE.RR
Institruto de Investigación de EE.RR

jueves, 27 de febrero de 2014

SEMFYC: Uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras

26 SEMFYC IM.
acta sanitaria.com/ Madrid 26 feb, 2014
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria, SEMFYC, ha triplicado en 2013 el uso del protocolo http://dice-aper.semfyc.es que,  en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, puso en marcha en 2010. La utilización de esta herramienta contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes.
Según explica el coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SEMFYC, Miguel García Ribes, “durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.
La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que “los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA, con los datos personales de cada paciente y de su patología”, apunta este experto.
El médico de Familia y las ER.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ER.  Al decir de García Ribes, “entre 10 y 15 de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER, y en muchos casos el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto, el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarlo durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden”.
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente, para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.
 

Biobanco de muestras de tejido.
“Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido -normalmente sangre- de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello, es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina”.
En nuestro país las ER afectan a cerca de 3 millones de personas, por lo que este experto asegura que “el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo  y consuelo”.
Necesidades especiales.
Del mismo modo, García Ribes, apunta que “el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad”.
García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, “el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial, al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica”.
Aportaciones del protocolo DICER-APER
  1. Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.
  2. Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.
  3. Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.
  4. Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.
  5. Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.
  6. Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.
  7. Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.

martes, 25 de febrero de 2014

Los médicos y enfermeras de AP valencianos dispondrán de una Escala del Dolor

La Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana, a través de la Dirección general de Asistencia Sanitaria, está proporcionando a todos los profesionales médicos y de enfermería de Atención Primaria  y de las Unidades de Hospital a Domicilio una herramienta básica para medir el dolor, como es la Escala Analógica Visual, EVA, o Escala del Dolor. Esta Escala servirá para facilitar la labor con los pacientes mediante el uso de esta herramienta. 
La Escala del Dolor es fruto de un convenio de colaboración entre la Consejería de Sanidad  y la Fundación Grünenthal. Esta Fundación tiene como objetivo la innovación, formación e investigación, y contribuye así tanto a la formación de los profesionales sanitarios, como a la mejora de la calidad de vida de las personas con dolor.
Desde Sanidad de Valencia se ha considerado muy positivo el uso de la Escala del Dolor porque permitirá, además de realizar una adecuada exploración, que se pueda valorar de forma rápida y sencilla el grado de dolor a través de su “cuantificación” por el propio paciente y registrar el resultado en Abucasis, lo que facilitará la toma de decisiones sobre el tratamiento y el posterior seguimiento.
Evaluacion y registro del dolor.
En próximas fechas, un médico y una enfermera de cada Centro de Salud asistirán a una sesión sobre evaluación y registro del dolor, para la que se les convocará próximamente en un centro -hospital o centro de salud- a determinar, con sistema de videoconferencia más cercano, que permitirá homogeneizar el uso de las herramientas de valoración del dolor y su registro en las historias clínicas de Atención Primaria, con la idea de que luego puedan a su vez transmitir estos procesos a través de una breve sesión clínica en cada centro.
El dolor tiene una elevada prevalencia -17% de la población española adulta- y constituye la 1ª causa de consulta en Atención Primaria. Una adecuada evaluación y el registro en la historia clínica electrónica del paciente resultan claves para un tratamiento eficiente.