miércoles, 12 de abril de 2017

Derrotando al Cáncer.

ConCiencia| 19.11.2016
La guerra contra el cáncer va bien. Hoy se curan 3 de cada 4 tumores y los tratamientos son menos agresivos y más eficaces. Los progresos en los últimos años están siendo espectaculares y la inmunología abre todo un campo nuevo para seguir acorralando a la enfermedad.
ConCiencia visita a los mejores investigadores españoles en oncología para conocer los últimos avances en investigación y tratamiento, la mayor parte punteros a nivel mundial. Por ejemplo para prevenir la metástasis, la fase más peliaguda de cualquier tumor.
Hacemos un repaso por las preguntas fundamentales en torno al cáncer. Para afrontar sin miedo un término, una enfermedad, todavía proscrita. Y nadie mejor que los propios pacientes, los que han superado un tumor y los que están en ello, para poner el foco en la esperanza que la medicina dibuja, en estos momentos.
El Video
Nota: El Cáncer marca de por vida y sobre todo si padeces un cáncer de Hueso.Donde existe un largo camino por recorrer. Un programa interesante.

domingo, 26 de marzo de 2017

la principal causa del cáncer es el azar

El estudio, publicado en Science, sostiene que casi 2/3 de las mutaciones en la enfermedad se deben a errores aleatorios que suceden espontáneamente en las células sanas.

REDACCION, Madrid, 25.03.2017
Hasta 2015 la opinión unánime de los expertos en oncología defendía que las mutaciones responsables del cáncer procedían de la herencia y el medio ambiente. Ahora, Tomasetti y Bert Vogelstein , de la Universidad de John Hopkins (Baltimore), pusieron sobre la mesa otro factor, el azar, que fue poco aceptado entre la comunidad científica bajo el argumento de que dejaba fuera del estudio a algunas tipologías como el de mama o el de próstata, así como a la incidencia fuera de Estados Unidos
Los mismos investigadores han reafirmado ahora los resultados de ese estudio. El texto, publicado en Science , cuenta con cifras de 68 países más y referencias de 4.800 millones de personas.
Así, Tomasetti y Vogelstein han analizado la secuenciación del genoma y los datos epidemiológicos de 32 tipos de cáncer y concluyen de nuevo que casi 2/3 de las mutaciones en estos tumores son atribuibles a errores aleatorios, que suceden de forma espontánea en las células sanas durante la replicación del ADN.
El análisis se basa en un nuevo modelo matemático basado en secuenciación de ADN. “Es bien sabido que debemos evitar factores ambientales como fumar para disminuir nuestro riesgo de cáncer, pero cada vez que una célula normal divide y copia su ADN para producir 2 nuevas células, se producen múltiples errores”, explica Tomasetti
Los expertos insisten en que estos errores son “una fuente de mutaciones que históricamente ha sido científicamente infravalorada”.
El paradigma del cáncer de pulmón 
De forma general, en los 32 tipos de cáncer estudiados los investigadores estiman que el 66% de las mutaciones son provocadas por errores de copiado, el 29% se pueden atribuir al estilo de vida o factores ambientales y el 5% restante, a la herencia.
El cáncer de pulmón presenta una imagen totalmente diferente: el 65% de todas las mutaciones son debidas a factores ambientales, básicamente el hecho de fumar, y el 35% se debe a errores de copiado del ADN. 
Sobre los factores hereditarios no se conocen cifras en estos tumores.
La prevención, esencial 
Pero, ¿debemos entonces olvidarnos de la prevención? La respuesta es rotundamente no. "Necesitamos seguir alentando a la sociedad para que evite tanto los agentes ambientales como los estilos de vida que aumentan su riesgo de desarrollar mutaciones en el cáncer”, apunta Vogelstein .
De hecho, los autores sostienen que sus conclusiones están de acuerdo con estudios epidemiológicos que demuestran que, aproximadamente, el 40% de los cánceres se pueden prevenir evitando entornos poco saludables y estilos de vida.

jueves, 2 de marzo de 2017

El PSOE se interesa por las Enfermedades Poco Frecuentes (EE.RR:)

PIDE REEVALUAR LA ESTRATEGIA QUE SE PRESENTÓ EN 2009
El PSOE presenta una PNL para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras.
actasanitaria.com/MADRID, 1 Mar, 2017
El Grupo Parlamentario Socialista ha presentado en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley (PNL) para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras, en la que se pide, entre otras medidas, reevaluar la Estrategia de Enfermedades Raras que se aprobó en 2009, así como impulsar y apoyar con financiación pública y privada la investigación de estas patologías poco frecuentes y medicamentos huérfanos.
A través de esta PNL, el PSOE también solicita asegurar la igualdad efectiva en el acceso a los tratamientos, formar a los profesionales sanitarios en el diagnóstico precoz y el seguimiento de estas enfermedades, organizar de acuerdo con las comunidades autónomas los centros de referencia y recuperar los fondos estatales para la implantación y desarrollo de los Centros de Referencia de Enfermedades Raras.

Los socialistas destacan que “los principales problemas a los que se enfrentan quienes padecen una enfermedad de este tipo, desde el punto de vista sanitario, son la dificultad del diagnóstico o su ausencia, la consecuente dificultad de tratamiento e intervenciones terapéuticas, o el alto precio de los fármacos”. 
Por otro lado, inciden en la importancia de la “prevención y detección precoz, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación y la formación e información a profesionales, pacientes y sus familias”.

lunes, 20 de febrero de 2017

El Test TCG: evita transmitir una enfermedad autosómica recesiva

TCG, el test que previene las 600 enfermedades genéticas más habituales.
Los especialistas destacan que lo que antes se consideraba ciencia ficción, hoy ya es una realidad. Con un análisis de sangre se puede detectar la posible transmisión de una patología de este tipo.
REDACCIÓN | Madrid - 19-02-2017
Poder descubrir si una persona sufre alguna de las 600 enfermedades hereditarias de mayor prevalencia es posible. Se logra con el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que realiza el laboratorio de genética del Instituto Bernabeu IB BIOTECH a las parejas que quieren evitar transmitir a su futura descendencia una enfermedad autosómica recesiva. Esta prueba se denomina también Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas y con un simple análisis de sangre se puede detectar. Está basada en la tecnología científica de secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS).
La mayoría de personas son portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. No es preocupante a no ser que la pareja también posea la mutación en el mismo gen, con lo que ya existe un riesgo de transmitir este mal a la descendencia. En la mitad de casos el hijo será también portador sano y en el 25% el bebé sufrirá la enfermedad, lo que mermará su calidad de vida. La prevalencia es muy baja, supone un 1% de todos los nacidos, pero las enfermedades son graves e incurables, entre las más habituales aparecen sordera, atrofia muscular, hemofilia, neuropatías, algunos tipos de diabetes, etcétera.
Es importante poseer una alta cualificación y tecnología de última generación para realizar esta secuenciación masiva del ADN o secuenciación de nueva generación (NGS) como diagnóstico genético de enfermedades hereditarias. Es una herramienta clave para detectarlas y el test que realiza el laboratorio de genética Biotech, es uno de los más completos por el número de enfermedades recesivas que logra determinar. Con este análisis que debe de hacerse la pareja, se logra detectar cualquiera de estas alteraciones y actuar. 
El resultado se logra en 2 ó 3 semanas a lo sumo.
El Instituto Bernabeu realiza como protocolo este test a todos los donantes de gametos, tanto de óvulos como de espermatozoides, sin que suponga ello un gasto añadido para los padres receptores. Ello permite conocer la calidad de los gametos donados. Es una forma de asegurar que la donación está libre de transmitir una enfermedad hereditaria. Para descartar que se transmita una enfermedad genética al futuro bebé, es necesario que también la persona que aporta el otro gameto se realice el test para descartar incompatibilidades genéticas.
El Test de Compatibilidad Genética es recomendable para aquellas parejas que buscan un embarazo natural o a través de reproducción asistida, especialmente si 1 de los 2 miembros tiene antecedentes familiares o sabe que es portador de alguna enfermedad genética; también en los casos de parentesco familiar en la pareja porque tienen más riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen; y en los tratamientos de reproducción asistida con óvulos o espermatozoides donados. Si tras el test se encuentran incompatibilidades genéticas en ambos se puede recurrir a un tratamiento de FIV y tras obtener los embriones realizarles el Diagnóstico Genético Preimplantaciones (DGP) para implantar los embriones libres de la enfermedad. Hay otras alternativas, como recurrir a la donación de gametos. Todo para lograr que se produzca el embarazo de un bebé sano, libre de enfermedades hereditarias.


sábado, 11 de febrero de 2017

Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España “ENSERio”

Antes de Navidades ya nos pusimos en contacto con vosotros para invitaros a participar en el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España “ENSERio, que se está actualizando tras su 1ª publicación en 2009.
Si ya rellenaste la encuesta, puedes descartar este correo. Si no, todavía es muy importante tu participación. 
Cuantas más encuestas recibamos, más fiable y representativo será el estudio. Necesitamos especialmente la participación de personas mayores de 55 años y, muy en particular, mayores de 75 años.
Si te resulta difícil o incómodo rellenar la encuesta, puedes ponerte en contacto con nosotros y realizaremos la encuesta por teléfono o, si lo prefieres, podemos enviarte un ejemplar de la encuesta en papel a tu casa. Estos son nuestros datos de contacto:
Lucía Páramo: paramo_luc@gva.es o 96 192 57 24
Juan Manuel Arcos: juan_manuel.arcos@uchceu.es o 96 139 90 00 (extensión 2411)
Os pedimos un último esfuerzo. Este estudio sólo es posible gracias a la participación de los afectados, que son los verdaderos protagonistas.

martes, 24 de enero de 2017

Cataluña constituye una red de unidades de experiencia clínica en enfermedades raras

actasanitaria.com/BARCELONA 24 ENE, 2017 


La Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña ha constituido, a través del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), una red de unidades de experiencia clínica en enfermedades raras, la cual estará “dedicada a la atención de las enfermedades cognitivas de base genética en la edad pediátrica”.
La cartera sanitaria del Gobierno de esta comunidad autónoma, que explica que las 3 unidades de experiencia clínica que configuran la referida red “se adscriben al Hospital Parc Taulí de Sabadell, al Hospital San Juan de Dios de Barcelona y al Hospital Universitario Vall de Hebrón“, señala que “liderarán el diagnóstico y la atención de las personas afectadas” por estas patologías.
El modelo impulsa una atención multidisciplinaria e integrada, articulada a través de un plan de atención y la figura del gestor de caso”, prosigue la parcela sanitaria del Ejecutivo catalán, que añade que las enfermedades cognitivas de base genética en la edad pediátrica “presentan trastornos del desarrollo neurológico con manifestaciones motoras, cognitivas y conductuales”.
En este contexto, la Administración sanitaria regional explica que “también son aspectos clave del modelo el trabajo en red entendido como colaboración y coordinación entre los miembros de las unidades, y los otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más cercanos al domicilio de la persona”.
“La convocatoria y la designación de estas unidades de experiencia se ha llevado a cabo siguiendo el procedimiento establecido en la normativa específica del CatSalut”, aclara la Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña, que concluye con la sentencia de que “entre los criterios de designación más destacados está el hecho de que el centro disponga de alto nivel de conocimientos y experiencia en el abordaje de la enfermedad en cuestión”.

martes, 10 de enero de 2017

Cáncer en los huesos – ¿qué es y cómo detectarlo?

Doctora Aliza • 10 enero, 2017
Existen distintos tipos de cáncer del hueso que suelen presentarse con mucho dolor. Si bien no es una enfermedad muy común, esta puede presentarse en los niños y en los adultos. Descubre más detalles sobre esta condición y ante cualquier duda, no olvides consultar con tu médico.
Nadie le daba importancia a Carlitos cuando se quejaba de su dolor de cuello, lo mandaban al médico y le recomendaban masajes, sin imaginarse la gravedad de su padecimiento. Él no les hacía caso y cada vez podía moverse menos, al punto que en un momento ya casi ni podía caminar. Cuando por fin Carlitos fue al médico, el especialista no sólo no le recetó masajes sino que lo dejó internado. Su problema, detectado en una gammagrafía ósea, era mucho peor: tenía cáncer de los huesos.
El caso de Andrea es justamente el opuesto. Como hacía unos años había tenido un tumor en uno de sus pechos, Andrea se realizaba rutinaria-mente todos los controles anuales para detectar cualquier otra anormalidad que pudiera surgir. Así fue que los análisis mostraron una pequeña mancha que resultó ser un tumor en los huesos.
El caso de Andrea tiene la particularidad de que nunca tuvo dolor ni ningún síntoma que lo advirtiera, porque en general esta enfermedad suele dar señales, como lo que le pasó a Carlitos. 
Entre los principales síntomas del cáncer de los huesos se encuentran:
·       Dolor en los huesos,
·       Inflamación (hinchazón) y dolor cerca del área afectada,
·       Fragilidad del hueso que tiende a fracturarse (romperse),
·       Fatiga, fiebre, anemia, pérdida de peso
Como su nombre lo indica, el cáncer de huesos es el que empieza su desarrollo en los huesos. Se lo conoce como cáncer óseo primario y no es un cáncer muy frecuente. Es más común que se produzca lo que se denomina cáncer óseo secundario, que es cuando el cáncer se disemina al hueso desde otras partes del cuerpo (como le pasó a Andrea).
De todos modos, cuando se presenta en el hueso, la enfermedad no elige alguno en particular. 
Por el contrario, puede surgir en cualquier parte del cuerpo.
Existen distintos tipos de cáncer del hueso primario, de acuerdo al tipo de célula en la cual comienzan. Por ejemplo, puede ser:
·       Osteosarcoma: comienza en las células de los huesos y generalmente ocurre en los niños y en los adultos jóvenes (de 10 a 25 años), ya que afecta a los huesos en crecimiento. Se ve con mayor frecuencia en los huesos de las rodillas, de los muslos y de los brazos.
·       Condrosarcoma: comienza en las células de los cartílagos que se encuentran al final de los huesos y afecta con mayor frecuencia a los adultos mayores de 50 años. Se presenta comúnmente en la pelvis, los huesos de los muslos y de los hombros.
·       Sarcoma de Ewing: se cree que surge en los nervios dentro de los huesos. Generalmente este tipo de cáncer ocurre en los niños y en los adolescentes. También puede ocurrir en las personas que han tenido tratamientos de radiación o quimioterapia para otras enfermedades.  Se presenta más en la pelvis, en los huesos de los muslos, en las costillas y en los huesos de los brazos.
El tratamiento para el cáncer de huesos es diferente según el tipo de cáncer, el tamaño que tenga, el lugar del cuerpo en donde esté y la etapa en que se encuentre, así como la edad y el estado de salud de la persona que lo padezca.
En general, la cirugía es el tratamiento primario. En otros casos puede requerirse la amputación de algún miembro, pero muchas veces para evitarlo el cirujano puede quitar la parte del hueso afectada y reemplazarla con una prótesis. Luego, se pueden emplear quimioterapia y radiación, tanto combinadas o por separado.

Siempre es importante que le hagas todas las preguntas que sean necesarias para despejar tus dudas al especialista y, si todavía tienes dudas, que pidas una segunda opinión. Cuanto antes se detecte el problema, más pronto se puede combatir.