jueves, 28 de mayo de 2015

FEDER pone en marcha una asesoría dedicada a proyectos para personas con enfermedades raras


FEDER

Se trata del Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto en marcha el Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias; a través de esta iniciativa, FEDER quiere dar la posibilidad a sus 289 entidades de mejorar y poner en marcha proyectos destinados a trabajar en la realidad que vive el colectivo de personas con este tipo de afecciones.
Con este servicio, la federación busca orientar, apoyar y acompañar a sus socios en un proceso de elaboración de proyectos sociales que sirvan a la comunidad. De esta forma, afirman desde la federación, se mejorará el funcionamiento de las mismas dotándolas de herramientas necesarias para conseguir autonomía en la elaboración y gestión de dichos proyectos, destacando que después de poco más de 1 mes desde su puesta en marcha, este servicio de asesoramiento telefónico gratuito cuenta ya con 31 entidades de las cuales 25 se encuentran trabajando en proyectos propios.
“A través de esta iniciativa queremos favorecer la labor llevada a cabo por nuestras entidades. Ellas son una parte principal en FEDER y por ello consideramos necesario que puedan realizar sus proyectos lo mejor posible favoreciendo al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes” afirmó Juan Carrión, Presidente de FEDER.
PD.: Si no eres Socio de FEDER (Pagas la Cuota) nada de nada. No todo el mundo puede hacer efectivo la cuota que tienen, a demás de recibir subvenciones por doquier. O no existe una Asociación que trate sobre  la Alteración Metabólica.

viernes, 8 de mayo de 2015

¿Cuándo es necesario hacer un diagnóstico genético y para qué?

Hay unas 5.000 patologías de base genética. Identificar los genes asociados a enfermedades como el cáncer puede marcar la diferencia entre el éxito y el fracaso en su tratamiento.
ROCÍO GIL | Madrid - 06-05-2015 |
A veces, una enfermedad hereditaria se debe a la mutación de un solo gen. Actualmente se conocen más de 5.000 genes asociados a distintas patologías, entre ellas el cáncer. Conocer exactamente los genes implicados y las mutaciones que sufren resulta muy útil a la hora de dar con el tratamiento más efectivo. ConSalud.es ha hablado con el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo, responsable del Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal, uno de los centros de referencia en el diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel nacional.
Cuando un profesional detecta que un paciente tiene una enfermedad de la que hay más afectados en la familia, o por otros parámetros sospecha que tiene base genética, le deriva a un servicio de diagnóstico genético para encontrar la causa de su patología y en algunos casos poder prescribir un tratamiento más exacto, pero además, “encontrar la causa genética permite predecir con qué probabilidad puede tener una descendencia afectada”. Por ejemplo, en niños que puedan padecer problemas de audición, “encontrar la base genética antes incluso de que se manifieste el defecto auditivo es muy interesante porque los padres pueden buscar ayuda especializada con antelación y los niños pueden entrar en programas especiales de educación, de logopedia, etc. para que cuando aparezca esa patología el niño ya esté en manos especializadas”.
De estas pérdidas auditivas progresivas, dice, “hasta ahora solo se podía diagnosticar genéticamente un 1% de lo que entraba en consulta, pero ahora ya estamos rondando las tasas del 60%”. En cáncer, por ejemplo, “hay determinados biomarcadores que, ante un determinado tipo de patología tumoral, el tener una mutación en un gen que está en una u otra vía determina el tipo de fármaco que se va a suministrar al paciente y obviamente su respuesta a ese fármaco”.
LA REVOLUCIÓN DE LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA
De las patologías que tienen base genética, “puede haber un único gen (patología monogénica) o varios genes que causen esa patología (alta heterogeneidad genética); y además el tipo de mutación o mutaciones que podemos encontrar en cada gen es muy variado, por lo que podemos enfocar el estudio genético de distintas maneras”, explica el doctor Moreno.
La gran revolución de los últimos años ha sido la secuenciación genómica masiva para esas enfermedades monogénicas con alta heterogeneidad genética. “Por ejemplo, en hipoacusias se sabe que hay más de 150 genes que pueden causar esta patología; igualmente pasa con la retinopatías, que causan ceguera y así con otra serie de patologías que nosotros consideramos de alta heterogeneidad genética”. Al haber tantos genes que pueden estar implicados, “con los abordajes clásicos sería prácticamente imposible e inviable su diagnostico genético por temas de coste-efectividad. Ahí es donde entran las nuevas tecnologías, la secuenciación masiva, la era de la genómica. Nosotros conseguimos en un único evento secuenciar todo este conjunto de genes”.
Por otra parte, también se han realizado grandes avances a la hora de buscar otros tipos de mutaciones relacionadas con alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, como duplicaciones, inserciones o deleciones, gracias a los microarrays CGH (hibridación comparativa del genoma), que “nos permite identificar las variaciones en el nº de copias (CNVs) que son la base genética de la patología”.
ANÁLISIS PREVENTIVOS, PERO JUSTIFICADOS
Los diagnósticos se pueden hacer incluso antes de nacer, a partir de las pruebas en líquido amniótico o vellosidad corial. También se puede predecir el riesgo que tiene una pareja portadora de alguna mutación de que sus hijos sufran una enfermedad que ellos no tienen pero que pueden transmitir en sus genes.
El problema está, dice el doctor, en generar una ansiedad innecesaria, ya que la secuenciación completa del genoma (no solo de un grupo de genes) se puede realizar en muchos centros de secuenciación distribuidas por todo el mundo y cuyo precio ronda los 1.000 dólares. El doctor Moreno recomienda que el diagnóstico y el consejo genético deben estar exclusivamente en manos de los profesionales, de ahí la reciente creación de la especialidad en Genética Clínica, actualmente en desarrollo para su implantación en el marco de la sanidad española.
Cuando el paciente “ha entrado en una vía clínica y está aquejado de una determinada patología de base genética”, será examinado por “una serie de especialistas, incluido el genetista, que aplicará el algoritmo diagnóstico conveniente (si hace falta secuenciación masiva, se hará) para dilucidar la causa genética de esa patología”, expone, y concluye diciendo que “luchamos por que la gente no se automedique, y también debemos evitar que se autosecuencie y que sus datos genéticos sean interpretados erróneamente por parte de personal no cualificado pudiendo llegar a un diagnóstico erróneo”.

sábado, 2 de mayo de 2015

Resección artroscópica de osteocondroma

ARTROSCOPIA | VOL. 15, Nº 1 : 63-66 | 2008 (...)
El osteocondroma es el tumor óseo benigno más frecuente formado por una exostosis de hueso trabecular recubierta de cartílago, que se desarrolla en la superficie externa del hueso adyacente a la fisis. Afecta la región metafisaria de los huesos largos principalmente el fémur distal, la tibia proximal y el húmero proximal, siendo en la mayoría de los casos de localización extraarticular.
Generalmente es asintomático y descubierto por un estudio radiográfico incidental o por la palpación de una masa indolora. En aquellos casos que presentan síntomas, especialmente dolor debido a la presencia de bursitis, inflamación tendinosa, o a una compresión vasculonerviosa, la resección quirúrgica es el tratamiento indicado.
Sin embargo, distintos autores han reportado una incidencia de complicaciones de la resección a cielo abierto del 11 al 13%, incluyendo lesiones neurovasculares, síndrome compartimental y fracturas.
La resección artroscópica de osteocondroma en la rodilla fue reportada en escasas series aisladas, disminuyendo la morbilidad postoperatoria y permitiendo una potencial recuperación funcional más rápida y una mejor cosmesis.
El objetivo de este trabajo fue evaluar retrospectivamente 13 casos de osteocondromas localizados en el fémur distal, tratados mediante la resección artroscópica del mismo.
El artículo completo AQUI

¿Que es la Artroscopia?


 La artroscopia es un método diagnóstico, pero también sirve como procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo para solucionar algunos problemas relacionados con las articulaciones.

Escrito por David Saceda Corralo, Médico Interno Residente, especialista en Dermatología Medicoquirúrgica y Veneorología
La artroscopia es una técnica que permite visualizar el interior de las articulaciones para realizar un diagnóstico y también para llevar a cabo un tratamiento si es necesario. Para ello se realizan pequeñas incisuras alrededor de la articulación por donde se introducen cámaras, pinzas y otros utensilios muy pequeños que permiten manipular el interior de la articulación sin tener que abrirla completamente. La artroscopia forma parte de las técnicas de cirugía mínimamente invasiva como la CPRE, la laparoscopia o la neuroendoscopia entre otras muchas. 
A pesar de ello, se debe realizar en un quirófano con medidas de asepsia adecuadas y bajo anestesia regional o general.
Las 1ª intervenciones de artroscopia se realizaban solamente en la rodilla, ya que es la articulación más grande del cuerpo humano y la que más dolencias y patologías sufre. Al poco tiempo se comenzó a realizar artroscopias de otras articulaciones como el hombro y la cadera, hoy en día se realizan artroscopias de casi todas las articulaciones, incluso de las más pequeñas.
Las técnicas mínimamente invasivas han permitido que el postoperatorio de los pacientes sea más corto y menos doloroso, además ahorran costes sanitarios. La artroscopia disminuye incluso el riesgo de infecciones de la herida quirúrgica, lo que a su vez ayuda a reducir el número de artritis sépticas.
Cuándo se hace una artroscopia.
Se realiza una artroscopia cuando se quiere visualizar el interior de la articulación para confirmar un diagnóstico concreto. También permite tomar muestras y biopsias del interior de la articulación. Pero lo más importante de la artroscopia es poder realizar tratamientos de la articulación. Los más frecuentes son:
Reparación de los meniscos (suturas, extirpación trasplante, etcétera).
Reconstrucción de los ligamentos cruzados de la rodilla.
Extracción de cuerpos libres extraarticulares.
Suturas de tendones del maguito de los rotadores en el hombro.
Fijación del hombro para evitar las luxaciones repetidas.
Tratamiento del síndrome subacromial del hombro.
Lavado intraarticular en artritis sépticas.
Extirpación de gangliones de la muñeca.
Reparación del labrum acetabular en la cadera.
Reparación de algunas fracturas de hueso.
Tratamiento de la inflamación de la membrana sinovial, que es la capa que recubre a las articulaciones.
Realineación de la rótula tras una luxación.
Extirpación del quiste de Baker (frecuente en la artritis reumatoide).

sábado, 25 de abril de 2015

El Hospital La Paz, Madrid, inicia el proyecto GenXperT, sobre diagnóstico genético

24 LA PAZ IM-1
El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, pondrá en marcha el proyecto GenXperT, para intentar dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras, concretamente, niños con una patología relacionada con la llamada “neurotriada”: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual; para este cometido el proyecto cuenta con la colaboración de Microsoft, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista estadounidense Gary Hirsch, y la española María Jesús Cuesta.
En el acto de presentación, celebrado este 24 de abril, en el citado centro, participaron Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ, Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.
Secuenciación de genes.
Los artistas pintaron estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital, y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico, a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.
Para ello se realizará un exoma, que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que, en la actualidad, no se utiliza a nivel asistencial
cuando no existe una presunción diagnóstica concreta. En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. 
El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.
"Neurotriada".
Los especialistas advierten, no obstante, que aunque se hiciera dicho estudio, no hay garantías de que se consiga un resultado, por lo que consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas, debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizarlo. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure, y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.
El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de
Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.

viernes, 24 de abril de 2015

técnica de edición genética que abre nuevas vías para las enfermedades hereditarias

hallan tecnica edici

Diferentes grupos de investigadores han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.
Investigadores del Hospital Clínic, el IDIBAPS, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado "tijeras" moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón. El estudio lo publica hoy la revista Cell y está liderado por el Dr. Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica en el Salk Institute.
Para miles de mujeres en todo el mundo que son portadoras de una enfermedad mitocondrial, tener un hijo sano puede ser un juego de azar. Este conjunto de enfermedades afecta a las mitocondrias, pequeñas centrales eléctricas que generan energía en las células del cuerpo, y se transmiten de forma exclusiva de la madre al hijo. La única opción para los padres que desean evitar que sus hijos hereden las enfermedades mitocondriales, es recurrir al diagnóstico genético pre-implantacional para seleccionar los embriones, aunque eso no garantiza que el bebé nazca sano.
Ahora, los investigadores han desarrollado una técnica simple para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos o embriones en una fase temprana del desarrollo que tiene el potencial de evitar que los bebés hereden las enfermedades mitocondriales. "En la actualidad, no existen tratamientos para las enfermedades mitocondriales", señala el autor principal, Juan Carlos Izpisúa Belmonte. 
"Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad."
"La mayoría de estrategias actuales tratan de desarrollar fármacos para los pacientes que ya sufren de estas enfermedades", apunta Alejandro Ocampo, investigador asociado en el laboratorio de Izpisúa Belmonte y uno de los primeros autores del trabajo. "En lugar de ello, pensamos en prevenir la transmisión de estas mutaciones de forma temprana en el desarrollo embrionario”.
En este estudio, los científicos, utilizando ratones que contienen 2 tipos de ADN mitocondrial, previnieron selectivamente la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación usando nucleasas específicas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. Los bebés de ratón nacidos mediante esta técnica se desarrollaron de forma normal en la edad adulta. Además, este método permitió a los investigadores reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de 2 enfermedades mitocondriales en humanos. 
El equipo que ha participado en este estudio está ahora investigando la posibilidad de traducir esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.

sábado, 4 de abril de 2015

Evalúan la relación entre riesgos y beneficios de la radiación



La nueva directiva europea obligará a que se controle y documente la dosis que reciben los pacientes cuando se someten a estudios radiográficos.
REDACCIÓN | Madrid - 31-03-2015 | 
Las normas de seguridad que regulan la protección contra la exposición a radiaciones ionizantes y las novedades en los sistemas de gestión de la dosis de radiación y contraste que recibe el paciente cuando se somete a una prueba de imagen diagnóstica han sido los ejes principales de la jornada organizada por la Asociación de Radiólogos del Principado de Asturias (ARPA) en colaboración con Bayer.
Bajo el título, “Avanzando en el manejo de la dosis de radiología”, la jornada se ha celebrado en el Colegio de Médicos de Asturias, y ha contado con la participación de la presidenta de ARPA y radióloga del servicio de radiología del Hospital Álvarez-Buylla de Mieres, la doctora Mar Pérez-Peña; el facultativo especialista en radiofísica, del servicio de radiofísica hospitalaria del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, el doctor Julio Almansa; Laia Febrer, Marketing & Service Manager y Carlos Muñoz, Clinical Application Specialist, ambos de Bayer.
RADIOPROTECCIÓN PARA PACIENTES
Los beneficios para la salud de la diagnosis mediante rayos X y medicina nuclear son indiscutibles. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la exposición a las radiaciones ionizantes también conlleva el riesgo de padecer ciertos efectos que depende de la energía total de la radiación absorbida (en joule) por unidad de masa (en kg). Esta magnitud se conoce como dosis absorbida y se expresa en gray (Gy).
Por tanto, en la práctica médica se debe llevar a cabo una evaluación de la relación riesgo/beneficio que exige un mayor conocimiento de los efectos biológicos asociados a la irradiación.
El principal objetivo de la protección radiológica al paciente consiste en minimizar el riesgo aparente sin sacrificar, o limitar innecesariamente, los beneficios obvios en la prevención, el diagnóstico y la cura eficaz de enfermedades. A tal fin, la protección radiológica al paciente establece normas de actuación basadas en la justificación del procedimiento médico y en la optimización de la práctica.
Esta optimización está orientada a asegurar la mínima dosis al paciente que cumpla con el correspondiente objetivo clínico. No puede llevarse a cabo mediante restricciones de dosis que pueden suponer una reducción de la eficacia diagnóstica o el tratamiento y ser más perjudiciales que beneficiosas.