viernes, 21 de noviembre de 2014

Proyecto Spain MBD.

Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. 

La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. 
El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
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Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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jueves, 9 de octubre de 2014

¿Que es la Encondromatosis o Sindrome de Ollier?

www.orpha.net/ 
La encondromatosis (o según la terminología de la OMS, el síndrome de Ollier) se define por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica
La prevalencia estimada de la enfermedad de Ollier es de 1/100.000. 
Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa epifisaria de crecimiento del cartílago. 
Las lesiones del cartílago pueden ser muy variables (en términos de tamaño, número, localización, evolución de los encondromas, edad de aparición y de diagnóstico, necesidad de cirugía). 
Los problemas clínicos provocados por los encondromas incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma.
Continua el artículo AQUI

lunes, 8 de septiembre de 2014

Últimos avances en torno a los errores congénitos del metabolismo

ultimos avances torn
www.immedicohospitalario.es//08 de Septiembre de 2014
El diagnóstico y tratamiento precoz de estas enfermedades evita graves secuelas neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo del individuo.
Profesionales españoles especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita, junto con otros especialistas de prestigio internacional, en Innsbruck (Austria) con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). Durante este encuentro los expertos han podido actualizar los conocimientos sobre estas patologías y compartir sus experiencias con otros especialistas. En la reunión, se han expuesto los últimos avances conseguidos en el ámbito de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), relacionados con el diagnóstico, evolución y tratamiento de estas enfermedades.
Pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías han abordado múltiples temas tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos. Así pues, se han tratado, entre otros, temas como: los principales trastornos congénitos de la glicosilación, estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios, el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas, los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.
Sin embargo, una de las novedades más importantes que se han dado a conocer en el Congreso han sido los resultados de ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos para algunas enfermedades que hasta ahora no tenían. En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes.
Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 / 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher. Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.
Precisamente, el hospital Vall D'Hebron de Barcelona es uno de los 2 hospitales de referencia en España en este tipo de enfermedades. Consta de una unidad multidisciplinar compuesta por numerosos especialistas pediátricos (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc.) que trabajan de forma coordinada, y dirigida por la doctora Mireia del Toro. El hospital dispone también de una unidad de patología lisosomal de adultos para el seguimiento transversal de los pacientes. Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

martes, 22 de julio de 2014

Tumores oseos: Transplante de Peroné

El Hospital de Alicante reconstruye el brazo de un niño con el hueso peroné de su pierna.

La colaboración de los Servicios de Cirugía Ortopédica y Traumatológica, Cirugía Plástica y Reconstructiva y Oncología Pediátrica del Hospital General Universitario de Alicante ha realizado recientemente, y por 1ª vez en un hospital de la provincia de Alicante, una intervención quirúrgica de una niño de 12 años que le ha permitido conservar su extremidad.
alicanteTras un tratamiento quimioterápico específico al tipo de tumor y preparación del niño, los especialistas planificaron la intervención que permitió reconstruir la extremidad con el hueso peroné de la pierna. Con técnicas de microcirugía, el peroné se trasplanta de forma vascularizada, conectando arterias y venas del hueso a los vasos del brazo. Esto permite una reconstrucción del gran defecto creado con una consolidación muy rápida y tiene la ventaja en niños de que permite el crecimiento del antebrazo al poder conservar las zonas de crecimiento óseas. Cabe destacar que la zona donante de la pierna no sufre y puede continuar con el crecimiento normal del niño.
Se trata de una técnica especialmente compleja porque el trasplante se realiza en el mismo tiempo quirúrgico que la resección tumoral por lo que es necesario la participación de 2 equipos quirúrgicos con actuación simultánea. La experiencia acumulada en la utilización del trasplante de peroné para la reconstrucción de defectos óseos postraumáticos y postinfecciones en el Hospital de Alicante ha permitido ampliar las indicaciones en grandes defectos de huesos en crecimiento como sucede en los niños con tumores óseos.

lunes, 21 de julio de 2014

PP: ¿Que es el Sindrome de Ollier?

Presentación Power Point sobre el Sindrome de Ollier o Encondromatosis.
Dr. A.B.M. Shafigur Rahman. Nitor, Dhaka
Saludos

Proyecto de Investigación sobre el Sindrome de Ollier (España-EE.UU)

Buenas tardes, mi nombre es Álvaro Cuesta y soy doctor en Biología Molecular y Biomedicina por la Universidad Autónoma de Madrid. 
Estoy elaborando un proyecto de investigación centrado en la enfermedad de Ollier en la Universidad de Columbia en Nueva York. 
Quería saber si existe algún centro de referencia en España para esta enfermedad, o alguna unidad de tratamiento o grupo de investigación que se dedique a esta enfermedad. 
Muchas gracias de antemano,
Álvaro Cuesta-Domínguez, PhD.

martes, 15 de julio de 2014

Celulas madre contra las cicatrices

vall dhebron inyecta
 immedicohospitalario.es/15 de Julio de 2014

Vall d´Hebron inyecta células madre adultas de los pacientes para mejorar las cicatrices de las quemaduras.

Se trata de una técnica regenerativa, fruto de muchos años de investigación clínica, que consiste en obtener del tejido adiposo de los propios pacientes, células madre adultas que se inyectan en las cicatrices que han dejado las quemaduras, para aumentar su elasticidad.
El Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Hospital Universitario Vall d'Hebron ha realizado con éxito el tratamiento de las cicatrices que dejan las quemaduras, especialmente aquellas que afectan a una superficie considerable de piel, mediante la aplicación de técnicas regenerativas con células madre adultas derivadas del tejido adiposo de los mismos enfermos. 
De momento, la técnica se ha aplicado a 2 pacientes, aunque es aplicable a un nº importante de enfermos, especialmente los que tienen secuelas en grandes zonas del cuerpo.
El tejido de los enfermos se obtiene con pequeñas incisiones milimétricas, a través las cuales se aspira el tejido adiposo para poder aislar las células madre adultas y la fracción mesenquimal. Una vez preparadas, se inyectan de nuevo dentro de las cicatrices y sus tejidos blandos, mediante instrumentos de un diámetro muy reducido que permiten la introducción de un pequeño nº de células en cada área tratada. 
Las células madre mesenquimales crean así un microambiente en el tejido que estimula la creación de nuevos vasos, secretan factores de crecimiento y promueven la creación de nuevas estructuras moleculares que regulan la deposición de colágeno (elemento de la cicatriz) y aumentan los elementos elásticos, lo que crea, a largo plazo, una estructura física más parecida a los tejidos normales.
El objetivo de este innovador tratamiento consiste en mejorar las características físicas de las cicatrices para poder aumentar su elasticidad, flexibilidad, mejorar las secuelas antiestéticas y aumentar el estado de vitalidad de estos tejidos. 
Las células y el tejido implantado tienen la capacidad de vivir en las zonas de nueva implantación y aumentar la viabilidad y la calidad de las cicatrices. Una vez arraigan, tienen la potencialidad de crear una nueva estructura dentro de las cicatrices que hace que mejoren la arquitectura de la nueva dermis y aumente su capacidad funcional, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida de los enfermos. Los pacientes tratados refieren un aumento de la flexibilidad, mayor hidratación y mejora del contorno de las cicatrices. Los beneficios de este tipo de terapia, que se pueden trasladar a cualquier atrofia en los tejidos blandos, se hacen patentes transcurridos unos meses, ya que las células madre regeneran y optimizan la calidad de los tejidos después de un tiempo prudencial desde implante.