jueves, 24 de mayo de 2018

España: Se regulan los Ensayos clínicos

SEGÚN LOS RESPONSABLES DE LA AGENCIA ESPAÑOLA DE MEDICAMENTOS Y PRODUCTOS SANITARIOS.
El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa.
LUIS XIMÉNEZ. 23.05.2018
La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.
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miércoles, 11 de abril de 2018

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénito (OMC/HME)

Wikipedia. 2014
Un Osteocondroma es un tipo de tumor benigno compuesto de elementos óseos y cartilaginosos.​ Está constituido por excrecencias óseas recubiertas por cartílago, que se forman únicamente en la metáfisis de los huesos de origen endocondral. 
Es la neoplasia más frecuentemente observada en el esqueleto
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Diagnóstico Genético Pre-Implantacional

Enlace, programa de radio a partir del minuto 5:30

miércoles, 14 de marzo de 2018

Ensayos Clínicos: Terapia Génica

Documentos TV -13.Marzo.2018
Los doctores del gen: La comunidad científica esperanzada con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables. 
Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar.
Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.
Miles de bebés nacen cada año en el mundo con patologías genéticas. Enfermedades incurables y generalmente crueles, que imposibilitan, a quienes las padecen, ver, moverse e incluso a respirar. La causa, un error en uno de los millones de genes que tenemos. “Todos somos portadores de al menos, 10, 12 ó una veintena de genes, que si coincidieran con una mutación análoga en nuestro cónyuge, podríamos causar problemas”, sostiene uno de los médicos genéticos y mayores expertos en enfermedades del ojo en “Los doctores del gen”.
Heredar dos determinados genes defectuosos de ambos padres provoca cegueras y enfermedades cerebrales de origen genético, distrofias musculares o fibrosis quística, entre otras dolencias. Estas patologías intratables determinan la vida de millones de personas y a sus familias. Son los casos de Molly, o los hermanos Austin y Max, quienes conviven con la parálisis, la ceguera o en el caso de Sonia, con una dolencia cerebral mortal.
Recientemente, estos enfermos cuentan con unos buenos aliados: la tecnología, desarrollada en las terapias génicas y los científicos, que avanzan con resultados positivos en las investigaciones en este campo. Ello significa que “Los doctores del gen” son hoy capaces de reparar y sustituir los genes defectuosos por otros sanos, curando a enfermos desahuciados hasta hace poco.
“Durante 20 años, lo único que podíamos hacer era diagnosticar y verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor”, expone uno de los investigadores del documental.
“Vi la luna”, dice entusiasmada Molly, después de recibir tratamiento de terapia génica para curar su ceguera. “Sin duda hay un mundo de terapias a estrenar”, se reafirma una de las científicas más prestigiosas de las nuevas y esperanzadoras tecnologías genéticas actuales. 

lunes, 5 de marzo de 2018

La excesiva mortalidad por enfermedades raras

… un reto para la sanidad española.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido. 
Casi la mitad de los pacientes con enfermedades raras no tienen tratamiento.
ANDRÉS LIJARCIO, 03.03.2018
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Por su parte, en España más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías poco frecuentes. Cualquier persona, en cualquier etapa de su vida puede sufrirlas. Son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se catalogan así cuando inciden en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) incide en el dato de que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. Este retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, en el 40,9% de los casos.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada
La alta mortalidad, por lo tanto, es uno de los principales retos en este ámbito sanitario y, por extensión, la necesidad de aumentar la investigación en enfermedades raras es prioritaria. El haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%) son también asuntos relevantes.
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes.
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación.

viernes, 26 de enero de 2018

Proceso de solicitud Grado de Discapacidad

Grado de Discapacidad: Reconocimiento inicial, adquisición, revisión y certificación del grado de discapacidad.
¿Quién puede?
- Para solicitar el reconocimiento inicial y la adquisición:
1. Ser español o extranjero residente legalmente en España y estar empadronado en cualquiera de los municipios de la Comunidad de Madrid.
2. Padecer una discapacidad física, mental, intelectual o sensorial.
- Para solicitar la revisión:
1. Tener reconocido el grado de discapacidad.
- Para solicitar la certificación del grado de discapacidad reconocido:
1. Tener reconocido el grado de discapacidad.
2. Caso de estar reconocido en otra Comunidad Autónoma, requisito previo solicitar traslado del expediente a esta Comunidad.
La solicitud de la certificación del grado de discapacidad podrá realizarse presencialmente en los puntos indicados para el trámite presencial y por internet a través del Servicio de Respuesta Inmediata SERI.
¿Qué necesitas presentar?
1. Solicitud, ver apartado Gestión en la columna derecha de esta ficha.
2. Documentación requerida que figura en la solicitud, donde se indican aquellos documentos cuyos datos consultará la Comunidad de Madrid, salvo que el interesado expresamente lo desautorice, así como los que deberán aportarse.
Conforme regula el art. 28.7, de la Ley 39/2015, de 1 de octubre, del Procedimiento Administrativo Común de las Administraciones Públicas “Los interesado se responsabilizarán de la veracidad de los documentos que presenten” .
Tramitación
- Presentación de la solicitud junto con la documentación indicada en el apartado anterior.
- Si del examen de la documentación se deduce que la misma es defectuosa o incompleta se notificará al interesado para que en el plazo de 10 días aporte la documentación necesaria y subsane los defectos observados, haciéndole saber que si no es así, su solicitud se archivará sin más trámite.
- Citación, cuando así proceda, para reconocimiento médico y/o psicológico y social en el Centro Base.
- Tras la oportuna valoración del expediente, se elabora Dictamen Técnico Facultativo y se emite la Resolución correspondiente por la Dirección General de Atención a Personas con Discapacidad que se notifica al interesado o a su representante legal, acompañada de la tarjeta acreditativa del Grado de Discapacidad cuando supere el 33%.
Presentación de solicitudes
En el apartado “Gestión" de esta página se encuentran el formulario de solicitud y los impresos requeridos que podrá cumplimentar en línea y guardar en su equipo o imprimir.
a) Presentación por Internet (ver cómo tramitar)
Para presentar la solicitud y documentación por Internet, a través del registro electrónico de la Consejería, es necesario disponer de DNI electrónico o de uno de los Certificados electrónicos reconocidos por la Comunidad de Madrid
Dentro del apartado “Gestión" de esta página, se encuentran la solicitud y los “impresos” que debe cumplimentar para presentarlos en el registro electrónico.
Cuando tenga preparada toda la documentación, pulse “internet”, acceda al registro electrónico y siga las indicaciones
Para recibir las notificaciones por medios electrónicos, deberán estar dados de alta en el servicio de Notificaciones Telemáticas de la Comunidad de Madrid.
Una vez registrada la solicitud, queda habilitado el servicio de "consulta de expedientes", desde donde podrá aportar documentos y enviar comunicaciones referidas a su solicitud.
b) Presentación en oficinas de asistencia en materia de registro.
Además, puede presentar su solicitud en cualquiera de las oficinas de asistencia en materia de registro de la Comunidad de Madrid, de la Administración General del Estado, de otras Comunidades Autónomas, de Entidades Locales, oficinas de correos y representaciones diplomáticas u oficinas consulares de España en el extranjero.
El contenido de la información recogida en este documento tiene carácter orientativo y no vinculante, por lo que se recomienda consultar las publicaciones oficiales (v. Decreto 21/2002, de 24 de enero - art. 14).
Tambien ver: R.D. 1971/199 de 23/12 y el BOE 26/01 y 13.03.2000

domingo, 14 de enero de 2018

¿Que es el ERC Ellipse Precice 2?

HospiMedica, 11 Sep 2014
El sistema de clavos traumáticos con ERC Ellipse Precice 2 (Fotografía cortesía de Ellipse Technologies).
Un sistema de clavos intramedulares usa interacción magnética para tratar las discrepancias en las longitudes de los miembros inferiores, con frecuencia el resultado de fracturas agudas o crónicas.
El Sistema de clavos traumáticos, Elipse Precice 2, está compuesto de un clavo medular que contiene un imán de tierra rara incluido, un conjunto de cables telescópicos y tornillos de bloqueo, un sistema interno de engranaje planetario, instrumentos quirúrgicos, y un controlador remoto externo (ERC). El sistema de clavo, que se suministra con distancias predefinidas, permite técnicas de reducción de fractura por compresión, está disponible en varios diámetros, longitudes y configuraciones de agujero de rosca para acomodar una variedad de anatomías de pacientes; los tornillos de bloqueo también están disponibles en una variedad de diámetros y longitudes.
Para llevar a cabo la distracción ósea, el clavo medular se inserta en el canal intramedular del fémur y/o de la tibia y se fija con los tornillos de bloqueo. El conjunto telescópico se puede ajustar de manera no invasiva a través de la Elipse ERC. La distracción personalizada, controlada, permite una fase de alargamiento de precisión con la capacidad de acortar el dispositivo, si es necesario. Mediante el uso de la ERC, el implante puede ser alargado en el consultorio o por el paciente en el hogar, de acuerdo a la dirección del médico. El Sistema de Clavos 2 Traumáticos Ellipse Precice, es un producto de Ellipse Technologies (Irvine, CA, EUA).
“La introducción del sistema Precice 2, complementa el éxito temprano del dispositivo Precice con una mayor eficiencia en el quirófano y una gama más amplia de pacientes con desigualdad en la longitud de las piernas, que ahora pueden ser tratados”, dijo Ed Roschak, presidente y director ejecutivo de Ellipse. “Seguimos trabajando todos los días para aplicar nuestra tecnología de plataforma para abordar las necesidades no satisfechas en la ortopedia y la columna vertebral”.
Los métodos quirúrgicos de alargamiento por osteogénesis de distracción de las extremidades utilizan diversas construcciones, que se pueden dividir en 3 grupos principales: externas, internas (intraóseas) y métodos combinados (mixtos). Todos los métodos generalmente incluyen la disección de hueso, la separación gradual de parte del hueso a una velocidad media de 1 mm al día, y la regeneración de hueso estirado a la nueva longitud, que solamente se osifica totalmente después de que se termina la distracción. Es preciso lograr un entorno ahorrador de músculos y articulaciones durante el estiramiento y la regeneración.