martes, 20 de septiembre de 2016

Los sarcomas constituyen el 1% del total de tumores malignos

Son poco frecuentes y los responsables del 2% de la mortalidad a causa de un cáncer. 
Hoy se celebra el Día Nacional de la enfermedad. 
ANDRÉS LIJARCIO | Madrid - 20-09-2016 |
El sarcoma es un tipo de tumor poco frecuente, aunque sólo en la Unión Europea tiene una incidencia de 5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes.
 Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), los sarcomas constituyen aproximadamente un 1% del total de tumores malignos y son responsables del 2% de la mortalidad debido al cáncer.
Los especialistas recuerdan durante la celebración del Día Nacional del Sarcoma que son ligeramente más frecuentes en hombres que en mujeres y que pueden darse en pacientes de todas las edades, incluso en niños y adolescentes. A pesar de ello, la edad más común en la que aparecen en adultos se encuentra entre los 40 y los 60 años.
Los expertos apuntan a que la gran mayoría de casos diagnosticados no están asociados a ningún factor de riesgo conocido, no obstante, en un pequeño nº de casos pueden reconocerse factores de predisposición, como la presencia de algunas enfermedades raras hereditarias o la administración previa de radioterapia durante varios años antes.
Los sarcomas son un grupo heterogéneo de tumores que pueden aparecer a partir de distintos tejidos y en diversas partes del cuerpo. Existen 2 grandes grupos: los sarcomas de partes blandas (SPB) que se desarrollan en los tejidos blandos del organismo como los músculos, tendones, grasa, etcétera, y los sarcomas óseos (del esqueleto).
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son técnicamente sarcomas de partes blandas, pero se consideran distintos por sus características diagnósticas y terapéuticas especiales. Existen hasta más de 150 variedades de sarcomas reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque aproximadamente el 60% de ellos aparece en brazos o piernas, el 30% en tronco o abdomen y el 10% en cabeza o cuello. 
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Según los especialistas, los sarcomas han experimentado importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años. Algunos de ellos, de hecho, han pasado en menos de 10 años de ser tumores mal identificados y resistentes a la quimioterapia convencional, a convertirse en una entidad biológica, bien entendida y distinguible de otros sarcomas. 

Todo ello ha sido posible gracias a la investigación de nuevos medicamentos. Además, los expertos señalan que actualmente están en marcha diversos ensayos clínicos de más fármacos con resultados preliminares prometedores, con lo que en los próximos años aumentará el arsenal terapéutico contra esta patología.

lunes, 8 de agosto de 2016

Relación entre el Cáncer y el Dolor: Superado


"Le he entregado un año de mi vida al cáncer, y es suficiente"
La economista Raquel Riol.

"Le he entregado un año de mi vida al cáncer, y es suficiente". La actitud con que se afronta la noticia de que se sufre un tumor maligno determina el bienestar y reduce la sensación de dolor.


Àngels Gallardo,Domingo, 7 de agosto del 2016 
La forma cómo cada persona integra la realidad de que sufre un cáncer es similar a cómo asume el resto de imprevistos dolorosos que ofrece la vida, aseguran los oncólogos. “Unas personas, se deprimen y no salen de casa. Otras, se dicen: ‘vamos a solucionar esto, voy a hacer lo que me dicen los médicos y del resto me olvido'”, explica Cristina Saura, oncóloga del Hospital del Vall d’Hebron.
Esta última es la actitud que escogió Raquel Riol, de 54 años, vecina de Mataró, madre de 4 hijos y economista en una compañía farmacéutica, el día que le confirmaron que sufría un cáncer. El tumor se lo detectó ella misma, en la 1ª semana de diciembre del 2010: un bulto de 5 cm de diámetro en el pecho derecho, evidente, surgido de forma fulminante. “Como de la noche a la mañana -recuerda Raquel-. Hacía muy poco que me había hecho la mamografía de control que programan desde Salut”.
Todo sucedió muy rápido, recuerda. “Mi ginecóloga del CAP me quiso tranquilizar, ‘no será nada, pero vamos a mitrarlo’, me dijo", relata Raquel. En el Hospital de Mataró le hicieron, rápidamente, destaca, una mamografía, una ecografía y una termografía. “Es un cáncer en estadio 2, aparentemente, sin ganglios afectados”, le anunciaron. “En ese momento, pasé miedo. Fue el peor”, prosigue. Antes del día de Navidad de aquel año, recibía la 1ª dosis de quimiotrapia en el Vall d’Hebron. “Empecé con quimio para reducir el tamaño del tumor. Cuando me lo extirparon, era pequeñito”, explica. 
2 INTERVENCIONES, Y LA QUIMIO
6 meses después, entró en quirófano. 2 veces consecutivas en 10 días, porque en la 1ª intervención no vieron que el ganglio centinela estaba afectado, explica. “Me extirparon todos los ganglios de la axila”, añade. Posteriormente, recibió radioterapia y en el intermedio fue operada de una hernia dorsal. Eso fue lo que más dolor le causó, recuerda. En abril del 2012, volvió a trabajar. 

Raquel Riol se describe a sí misma, y resulta evidente, como una mujer “fuerte y activa”. Sostiene, sin ambigüedades, que el tumor no ha limitado sus proyectos. “Le he entregado 1 año de mi vida al cáncer, y es suficiente. No quiero invertir ni una semana más en este tema-advierte contundente-. Vivo bastante tranquila. Voy a las revisiones que me indica mi oncóloga, totalmente calmada. Nada de angustia. Sé que estoy más controlada que la mayoría de mujeres que van por la calle. Estoy en las mejores manos médicas, si pasa algo, tendré el mejor tratamiento: no quiero dedicar ni un segundo más al cáncer”, repite. “Vivo como si fuera una persona sana que no ha dejado nunca de estar sana”, resume.
La etapa más difícil, rememora, fue la que precedió al momento en que los médicos trazaron el plan de ruta de su tratamiento: cuando le anunciaron su programa terapéutico, se puse en acción. “Ya podía intervenir”. ¿Miedo a perder la vida? “Si, claro. Lo tuve. Tengo 4 hijos. No estoy preparada para morir aún”.
La actitud de Raquel Riol ha facilitado su evolución y su actual bienestar, sostienen sus médicos. “No está demostrado que el optimismo, la confianza o la buena actitud mejoren el pronóstico de un cáncer, pero sí que está comprobado que reducen las sensaciones dolorosas”, asegura la psicóloga Irene Mensa, del Vall d’Hebron. “El dolor físico se potencia cuando hay angustia -añade-, al igual que la sensación de ahogo en quienes sufren cáncer de pulmón, la debilidad, el cansancio… todo se experimenta amplificado cuando hay angustia”.
Según ha observado Mensa, todas las personas tienen recursos para sobrellevar las peores adversidades, pero no siempre los conocen. “Nuestra función es ayudar a que los identifiquen”, concluye Irene.

jueves, 28 de julio de 2016

¿Que es un Encondroma?


elmundo.es/ RICARDO CUBEDO, S.O.M., Clínica Universitaria Puerta de Hierro (MADRID), viernes 12/01/2007
PREGUNTA.- A mi mujer (45 años) le apareció en una radiografía casual del hombro para ver una tendinitis, una lesión compatible con encondroma en la unión metafiso-diafisaria del húmero de forma longitudinal de unos 3 cms. Así es lo que le diagnosticó el radiólogo en una RMN a petición del traumatólogo. No presentan molestias ni síntomas de enfermedad. Sin embargo, se le ha requerido una gammagrafía ósea
Mi pregunta es si con esta prueba se puede llegar a un diagnóstico definitivo o se debe seguir con una actitud más investigadora con otras pruebas por si hubiera confusión con condrosarcoma. ¿Cuál sería el seguimiento de esta tumoración y a través de qué pruebas y cuál es la evolución probable en los próximos meses?
RESPUESTA.- Un encondroma es un tumor benigno del hueso que no tiende a crecer y que sólo se maligniza en rarísimas ocasiones. Tan sólo con la radiografía simple se puede distinguir casi siempre un encondroma (benigno) de un condrosarcoma (maligno). Aun así, lo sensato es realizar una resonancia que lleva la seguridad casi al grado de certeza. Si las características del encondroma son las típicas, no es bueno biopsiarlo. Tampoco se debe de quitar por si acaso. La única buena razón para extirpar una lesión benigna de este tipo es que duela o moleste de algún modo.
Será bueno mantenerla controlada. Algo sensato sería repetir la radiografía del hombro en unos 3 o 6 meses. Si no ha cambiado nada, ya puede pasar a revisarse cada año. Creo que al cabo de 4 o 5 años, las revisiones se podrían espaciar, tranquilamente, a 2 o 3 años. Mientras las placas simples sean idénticas unas a otras no veo motivo para repetir la resonancia, aunque puede que su traumatólogo se quede más tranquilo que con la radiografía. Tampoco me parece mal.
En el caso de que la lesión crezca o cambie, habrá que biopsiarla. 
Pero, ¡ojo!, la biopsia debe de hacerla un traumatólogo experto en sarcomas, idealmente uno que trabaje en un hospital grande en colaboración con oncólogos y, si es posible, el mismo que acabaría operando la lesión si hubiera de hacerse.
 La biopsia de los sarcomas no es cosa que se deba tomar a la ligera. Si se hace mal, puede complicar muchísimo la cirugía.

Dificultad para cicatrizar heridas, ¿a qué se debe?


La velocidad y la calidad de la cicatrización de una herida dependen de aspectos como las características de la lesión y de su localización.
Por MONTSE ARBOIX, 27 de mayo de 2016
Cortarse con un cuchillo o caerse en el parque son accidentes que con facilidad pueden provocar una herida que en pocos días está curada. Sin embargo, en algunas personas, el proceso de cicatrización se alarga y las lesiones no cierran hasta pasadas unas semanas. ¿Por qué? ¿Qué aspectos influyen en una buena o mala cicatrización? En este artículo se abordan estas y otras cuestiones relacionadas con la cicatrización de las heridas
También se describen cuáles son los primeros auxilios ante una herida.
El proceso de cicatrización de las heridas
En el mismo momento de producirse una herida, el organismo pone en marcha un imbricado proceso con el objetivo de restaurar los tejidos. 
La literatura científica divide este proceso en 3 fases.
En la fase inflamatoria, unas determinadas células (macrófagos) eliminan bacterias y suciedad y se origina la migración y multiplicación de otras que actuarán en la etapa siguiente.
En la fase proliferativa, que comenzará a los 2 o 5 días de haberse producido la lesión, se crean nuevos vasos sanguíneos -que aportarán el oxígeno y los nutrientes necesarios a la zona-, aumentan las fibras de colágeno -que forman la estructura- y se constituye el tejido que habrá que reemplazar al que ha sido dañado. 
Una herida aguda debería estar restituida antes de los 10 días.
La última fase, denominada de maduración y remodelado, es la más larga y puede durar, incluso, más de 1 año. En este periodo, la fibra de colágeno utilizada para reparar la herida se sustituye por otras mucho más resistentes y los vasos sanguíneos que fueron creados para su recuperación también se destruyen. Aquí, el color de la herida empieza a perder el tono enrojecido.
Factores que influyen en la cicatrización
Antes de curar cualquier lesión, es importante realizar un lavado de manos a conciencia y un secado minucioso
La velocidad y la calidad de la cicatrización de una herida dependen de aspectos particulares, como los factores genéticos y las características de la lesión (pérdida de tejido, características de los bordes de la lesión, presencia de tejido desvitalizado y/o de edema, grado de suciedad o cantidad de gérmenes). Así, una herida profunda con pérdida de tejido y cuyos bordes no ha sido posible aproximar tendrá una evolución más lenta que una herida de bordes limpios que se haya podido suturar sin más. Pero también depende de su localización, ya que la cicatrización es más complicada si se encuentra sobre articulaciones, en zonas húmedas o en aquellas que sufren un roce continuo, como la planta de los pies.
Sin embargo, hay otros factores que pueden determinar la evolución de este proceso, tal y como detalla el Dr. J. Javier Soldevilla en la 'Guía práctica en la atención de las úlceras de la piel':
  • La edad. La piel es un órgano vivo en continua regeneración, pero que, a partir de los 25-30 años, empieza a reducirse su capacidad de renovación: se producen modificaciones morfológicas, se pierden fibras elásticas y disminuye su vascularización. Además, el proceso de envejecimiento conlleva cambios hormonales, como los que suceden en la menopausia, el sistema inmunológico -que protege frente a patógenos- se va deprimiendo y se corre más peligro de contraer una infección. De la misma manera, a medida que se cumplen años, hay más posibilidad de desarrollar una enfermedad crónica que tiene implicación directa en la cicatrización.
  • El estado de nutrición y de hidratación. Tanto la obesidad como la desnutrición son factores que entorpecen el proceso de cicatrización, debido a la falta de vitaminas (sobre todo A y C), la anemia, la hipoproteinemia (déficit de ingesta de proteínas encargadas de proporcionar el sustrato para la formación del colágeno, importante por su función estructural), el déficit de minerales como el zinc (que intervienen en la reparación de los tejidos) y la falta de hidratación (que hace que el tejido de la cicatriz sea más débil). Además, la piel deshidratada es más vulnerable a las agresiones externas.
  • Patologías concomitantes. Sufrir enfermedades cardiovasculares o respiratorias, alergias, diabetes o infecciones altera el proceso de cicatrización, sea consecuencia de la propia afección en el organismo (mala circulación sanguínea, reducción de los depósitos de colágeno, sistema inmunológico muy deprimido, falta de oxigenación en los tejidos) o como efecto de los fármacos utilizados en su tratamiento (corticoides, citotóxicos, fármacos inmunosupresores).
  • El consumo de tabaco y alcohol. La toma habitual de estas sustancias provoca alteraciones en los vasos sanguíneos y limita la circulación de la sangre hacia todas las capas de la piel, cambios en la coagulación sanguínea o reducción en las células directamente implicadas en la cicatrización (disminución de plaquetas, destrucción de colágeno y disminución de hemoglobina, entre otros).
Primeros auxilios ante una herida
A pesar de que nunca hay que manipular con los dedos la sangre ni el lecho de una herida, es importante, antes de curar cualquier lesión, realizar un lavado de manos a conciencia, con agua y jabón, sin olvidar un secado minucioso.
El paso siguiente es limpiar la herida. Cualquier herida está contaminada por los microrganismos que hay en la piel, pero una limpieza adecuada ayudará, junto con el sistema inmunológico de cada uno, a que estos no proliferen y se desarrolle una infección. El objetivo de la limpieza es retirar detritus, como restos de tierra o células muertas, que pueden entorpecer la cicatrización y favorecer la infección. Para la limpieza de la herida basta con aplicar una solución fisiológica -preferible a una temperatura de 32-35 ºC- o, en su defecto, agua potable.
Si la herida está muy sucia, puede utilizarse agua y jabón para su limpieza, pero hay que ser muy cuidadoso en el aclarado y no dejar ningún resto. También se puede usar una solución antiséptica que sea efectiva para un gran nº de gérmenes, como la clorhexidina, y de acuerdo a las indicaciones terapéuticas adjuntadas en el prospecto. Otras soluciones antisépticas empleadas (povidona yodada, alcohol o agua oxigenada) pueden provocar efectos adversos en la piel, como irritación o reacciones alérgicas importantes, entre otras, además de entorpecer el proceso de cicatrización.
Si es conveniente, se puede tapar la lesión con un apósito no adherente (hidrocoloide o espuma de poliuretano). No se recomienda utilizar algodón, ya que es fácil que se adhiera a los tejidos y provoque dolor y sangrado al querer retirarlo; y si no se quita por completo, sus restos pueden originar una infección.
Si la herida es profunda, tiene objetos incrustados o está muy sucia y no se puede limpiar de la forma habitual, presenta una hemorragia de difícil control o está provocada por la mordedura de algún animal o por materiales que pudieran estar contaminados por hongos o bacterias, hay que acudir a un centro sanitario para que la valore un profesional sanitario.

jueves, 14 de julio de 2016

Dependencia y Enfermedades raras (Poco Frecuentes)

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La revisión del baremo de valoración de dependencia incluirá a las enfermedades raras.

La Comisión Delegada del Consejo Territorial de Servicios Sociales y Dependencia ha anunciado la revisión del baremo de valoración de dependencia (BVD) para atender de forma específica a las enfermedades raras (ER), neurológicas o mentales, para atender aquellas situaciones que no estaban incluidas de forma concreta.
En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, recuerda que “gran parte de las personas que conviven con una Enfermedad Rara (ER) cuentan con certificado de dependencia debido a las cualidades inherentes a la enfermedad que, en el 65 % de los casos, son altamente graves e discapacitantes”.
Desde la Federación explican que esta renovación “ha de garantizar a su vez que la información que se brinda a los pacientes siempre sea clara, completa y actualizada”. De forma paralela, subrayan que se debe “evitar la discriminación negativa que se puede llegar a producir ante la diferencia territorial así como la cobertura cada vez menor que se brinda a las personas”.
Cobertura que, de forma paralela a la postura del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), “sería efectiva con el establecimiento de unos criterios más claros, justos e iguales en relación a la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones”. 
Según explican desde el CERMI, “lo que más rechazo ha suscitado en estos años ha sido la regulación de todo lo relativo a la capacidad económica y la participación en el coste de las prestaciones, conocido popularmente como ‘copago’, que ha sido percibida como una reglamentación carente de equidad y justicia material”.

miércoles, 9 de marzo de 2016

Canarias y el Gobierno nacional compartirán información del Registro de enfermedades poco frecuentes


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Se busca mejorar "la prevención, el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento".
La Consejería de Sanidad del Gobierno de las Islas Canarias ha informado de que compartirá información del fichero de datos sobre pacientes con enfermedades raras con el Gobierno nacional, por lo que asegura que colaborará con éste “con el Registro Estatal de Enfermedades Raras”.
Según expone la cartera sanitaria del Ejecutivo de esta comunidad autónoma insular, el objetivo de esta medida es “contribuir a la obtención de información de alta calidad que favorezcan la mejora de la prevención, el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes que padecen este tipo de patologías que se caracterizan porque afectan a un reducido número de personas”.
“La finalidad del fichero es disponer de un registro de base poblacional que permita conocer la dimensión real de las enfermedades raras mediante el conocimiento de la prevalencia e incidencia de las mismas en Canarias”, recoge, concretamente, la edición de este martes, 8 de marzo, del Boletín Oficial de Canarias (BOC).

lunes, 7 de marzo de 2016

Descubren un gen asociado a múltiples enfermedades raras

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Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo.
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías, o defectos en las células multiciliadas (CMs) son enfermedades raras y complejas en las que no todos los genes causantes han sido identificados. EL gen en cuestión, GEMC1, es indispensable en la generación de las CMs en la tráquea, pulmones, oviducto y cerebro y su disrupción causa los llamados desórdenes de aclaramiento mucociliar.
El modelo murino deficiente en GEMC1 generado por los investigadores reproduce los síntomas de una enfermedad rara caracterizada por hidrocefalia, severas infecciones respiratorias e infertilidad. GEMC1 regula los 2 únicos genes conocidos asociados a esta enfermedad. El estudio también ha dado a conocer otros 10 nuevos genes relacionados con los cilios y confirmado la asociación de varias docenas de genes de los que ya se sospechaba que participaban en la función ciliar.
La literatura científica actual contempla hasta 7,000 enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10,000 personas o menos.
En Europa, esto supone que entre 27 y 36 millones de personas están afectadas.
El hallazgo contribuirá a facilitar el diagnóstico molecular para muchos pacientes que sufren estas enfermedades y en los que todavía no había sido identificada ninguna anomalía genética.