jueves, 7 de marzo de 2019

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénitos?

Echando un vistazo a la RED, he encontrado estos 2 documentos sobre OMC, bastante actualizados.
1.- Presentación por parte de la Dr. Camila Azocar Sanhuez de la 

     University of Chile. Departamento de Traumatología (2014).
2.- Presentado por la Sociedad Europea de Radiología (ESR) en el 
     SERAM 2014
3.- Guia Metabólica sobre OMC/HME (2015), Hospital Infantil San Joan de Deu (Barcelona)

sábado, 2 de marzo de 2019

Unidad de Referencia Nacional CSUR de Sarcomas y Tumores Músculo-Esqueléticos

Unidad de Referencia Nacional CSUR de Sarcomas y Tumores Músculo-Esqueléticos (SYOTMA) del HGU Gregorio Marañón de Madrid, equipo interdisciplinar de amplia experiencia docente e investigadora.
PROGRAMA IX CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN TUMORES DEL APARATO LOCOMOTOR - EDICIÓN 2019
9ª Edición del curso anual de actualización en tumores del aparato locomotor: TUMORES ÓSEOS PRIMARIOS
PROGRAMA IX CURSO TUMORES APARATO LOCOMO[...]
Si quieres ampliar información de la composición y servicios que presta nuestra Unidad, visita: www.sarcomas.es
Puedes contactarnos en: sarcomas.hgugm@salud.madrid.org

IIª jornada interhospitalaria Madrileña: Osteocondromatosis Multiples

Estimado Amigo;
Tras nuestra conversación telefónica quisiera invitarle a asistir a la IIª jornada interhospitalaria Madrileña que celebraremos en el HGU Gregorio Marraron el día Viernes 1 de Marzo de 2019.
La jornada tiene 2 partes diferenciadas y la 1ª de ellas creo podría interesar a la asociación que representa ya que estará centrada en la OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE (OMC)
Lamentablemente, el reducido aforo del aula (Aula 2 hospital Materno infantil Gregorio Marraron) no me permite hacer extensiva a todos los miembros de la asociación la invitación, por lo que debo rogarle que no acudan mas de 3 personas a las ponencias.
En la Pagina web http://www.jihtoimadrid2018.es encontrara toda la información sobre el contenido de las ponencias así como la localización del aula.
Esperando que podamos abrir nuevas vías de comunicación entre Uds. y la sección de ortopedia infantil que represento aprovecho para enviarle un cordial saludo.
Atentamente

Nota:  Una sesión muy interesante sobre el Estado actual de como la Cirugía se enfrenta a los OMC y la creación de un Ensayo Clínico sobre un fármaco, que evite el desarrollo de los OMC en los pacientes. Igualmente, el intentar crear contactos más habituales entre pacientes y especialistas.

martes, 26 de febrero de 2019

Youtube: Videos sobre Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMH)

Algunos Videos en Youtube sobre Osteocondromatosis Múltiples Congénito (OMC)
1.- Mi Vida con OMC. Experiencia de Pedro
2.- Una experiencia personal: Noa ha sido operada de OMC en la pierna.
3.- Seguimiento de los Osteocondromas: Experiencia de Claudia

4.- Vivir con OMC. Experiencia de Daniela Santos (Portugal)
5.- Origen de la Osteocondromatosis (Chile): Sulfato de Heparán,
6.- Una estafa o timo: La Homeopatia no soluciona los OMC (Colombia y Ecuador).
Tambien hay una serie de videos sobre intervenciones quirúrgicas de OMC, que será mejor que cada uno decida verlo o no.
Saludos

lunes, 11 de febrero de 2019

Ensayo Clínico sobre MO-Ped (2018-2021)

Estás líneas son para reiterar nuestro agradecimiento por la reunión con los miembros de AEMOC y aprovechar para compartir con vosotros la carta publicada en la web y en Linkedin por Clarissa Desjardins, CEO de Clementia, dirigida a la comunidad de MO. Este es el link:
https://clementiapharma.com/patients-families/#letters-to-patients
Estimados pacientes y cuidadores:
En mi última carta, cité un pasaje que decía que el hilo más pequeño se puede torcer en un cordón irrompible. ¡Siento que esto es lo que estamos logrando juntos!..........

jueves, 7 de febrero de 2019

Hospital La Paz: Unidad de Ensayos Clínicos.

La Unidad Central de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos del Hospital La Paz (UICEC-HULP) es una de las plataformas de apoyo a la investigación de IdiPAZ. La UICEC-HULP se creó con la ayuda obtenida de la iniciativa de los Ministerios de Sanidad y Consumo y de Ciencia e Innovación para constituir estructuras de apoyo a la investigación. Actualmente está integrada en la Red de Investigación Clínica Española (SCReN).
El fin fundamental de la UICEC La Paz es establecer una infraestructura de soporte a la investigación clínica en el Hospital Universitario La Paz capaz de promover la salud y el bienestar de los ciudadanos. A tal fin cuenta con recursos humanos y materiales, procedimientos operativos y funcionales que permitan la consecución de sus objetivos:
• La investigación clínica y su proyección al desarrollo e innovación asistencial.
• Contribuir a la resolución de los problemas de asistencia sanitaria.
• Promover la participación en actividades de investigación clínica de carácter nacional y especialmente de las incluidas en los Programas Marco europeos de I+D+I.
• Promover la transferencia a la práctica clínica de los resultados de los procesos de investigación clínica.(.......)
Todas las actividades son realizadas de acuerdo a las normas de Buena Práctica Clínica (BPC). La UICEC-HULP también dispone de una Unidad de Ensayos Clínicos Fase I- II que permite la realización de ensayos clínicos en fases tempranas, tanto en voluntarios sanos como en pacientes.
La UICEC-HULP está ubicada en la 2ª planta del edificio de Maternidad, y está dotada con instalaciones de apoyo a la investigación clínica, tales como una sala de monitorización, una consulta médica, una sala de reuniones, un laboratorio/punto de recogida centralizada de muestras, despachos de trabajo y una sala polivalente. La Unidad de Fase I dispone de 8 camas de hospitalización y 4 sillones de pacientes.Podeis contactar con la Unidad de Ensayos clínicos del HU La Paz:

Teléfono: 91 727 72 17 o por e-mail:
fernando.santos@salud.madrid.org


martes, 5 de febrero de 2019

¿Para qué sirve una biopsia corial?

La biopsia corial es un procedimiento de diagnóstico prenatal, mediante la obtención y posterior estudio genético de vellosidades coriales de la placenta. Se debe realizar entre las semanas 10 y 14 de embarazo y en ningún caso antes de las 10 semanas, pues puede ocasionar el acortamiento de las extremidades del feto.
Existen diferentes técnicas para la realización de la biopsia corial:
Vía transcervical: se realiza, siempre bajo control ecográfico, accediendo a la placenta a través del cuello del útero con una pinza semirrígida o una cánula de aspiración con la que se extrae la muestra de vellosidades coriales.
Vía transabdomnal: debe realizarse entra las semanas 11 y 14 de embarazo (no antes). Se realiza una punción sobre el abdomen con una aguja hueca (trócar), a través de la cual se introduce el instrumental necesario para extraer la muestra.
Aspiración por jeringa: es la misma técnica que la utilizada para la amniocentesis.
La elección de una u otra de estas técnicas será decisión del ginecólogo que la realiza, si bien hay que señalar que por vía transcervical la cantidad de muestra que se obtiene es mayor. Tras su realización se recomienda mantenerse en reposo de 24 a 48 horas. 
A las mujeres con Rh negativo será necesario administrarlas gammaglobulina anti-D en las primeras 72 horas.
Cuándo realizar la biopsia corial
La biopsia corial está indicada en las siguientes circunstancias:
a.- Si en anteriores embarazos se ha detectado alguna anomalía cromosómica.
b.- Si al menos uno de los progenitores es portador o paciente de alguna enfermedad hereditaria.
c.- Si durante el 1º trimestre de embarazo se detecta algún tipo de anomalía en efecto en el transcurso de la exploración ecográfica.
Si el embarazo se ha producido con el uso de técnicas de reproducción asistida, para la confirmación del diagnóstico preimplantacional previo.
Complicaciones de la biopsia corial
Las complicaciones más frecuentes de la biopsia corial son las siguientes:
1.- Sangrado vaginal, en el caso de que se realice por vía transcervical.
2.- Dolor abdominal en la zona de punción, si se realiza por vía  
      transabdominal.
3.- Rotura prematura de membranas y de infección del líquido amniótico
     y las membranas (1%).
4.- Aborto (inferior al 1%).
Resultados de la biopsia corial
Por lo general, los resultados de la biopsia corial pueden estar disponibles a los 2 días de haberse realizado. En algunos casos (aproximadamente el 2%), los resultados pueden no ser concluyentes y se recomendará la práctica de una amniocentesis.
Nota: el porcentaje de transmitir OMC a tu descendencia es del 50%, por lo que la única solución certera para eliminar la transmisión de OMC es mediante de Proceso de Diagnostico Pre-Implantacional y conociendo la mutación mediante los Análisis de ADN de los genes Ext1 y Ext2. La Amniocentesis no sirve para detectar la mutación. Para algunos, siempre está la Diosa Suerte .... en el olympo.