domingo, 4 de noviembre de 2018

Palovaroteno para el tratamiento potencial de la MHE/OMC.

La Fundación de Investigación MHE en colaboración con Clementia Pharmaceuticals se enorgullece en anunciar que el reclutamiento ya está abierto para la Fase 2, estudio de eficacia y seguridad aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de palovaroteno en sujetos con osteocondromas múltiples. Muchos sitios de prueba ahora están reclutando activamente.
Para descargar un documento de preguntas frecuentes sobre la prueba, haga clic aquí .
La información de prueba e inscripción también se encuentra en ClinicalTrials.Gov .
Clementia ha desarrollado un sitio web de estudio. Para obtener más información y ver si ud o un ser querido podrían calificar, haga clic AQUÍ 

Un video sobre los detalles de la prueba se puede encontrar a continuación.
La Fundación de Investigación MHE desea agradecer y reconocer a Clementia Pharmaceuticals, Maurizio Pacifici, PhD, Yu Yamaguchi, MD, PhD, David Feldman, MD, Dror Paley, MD, FRSCS, Scott Kozin, MD, El Hospital de Niños de Filadelfia, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, Paley Orthopaedic & Spine Institute en St. Mary's Medical Center, Shriners Hospitals for Children, National Institutes of Health (NIH) y toda la Junta Asesora Científica y Médica de nuestra Fundación, así como muchos otros por sus años de dedicación y liderazgo en todo el mundo.
Sinceramente,
Sarah Ziegler, Susan Eaton, Craig Eaton, Esq. y todo el Consejo de Administración.

miércoles, 5 de septiembre de 2018

Proceso de 2ª Opinión médica especializada.

EN SÓLO 2 CASOS SE PRODUJERON DISCREPANCIAS
Andalucía emitió 78 informes de 2ª opinión médica durante el 1º semestre del año
acta sanitaria.com/ SEVILLA, 4 SEP 2018
La Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía emitió 78 informes de 2ª opinión médica durante el 1º semestre del año y en el 97,4 % de los casos, es decir, en 76 solicitudes, coincidió la opinión de los expertos con el diagnóstico o el tratamiento indicado previamente por los médicos y en tan solo 2 casos se produjeron discrepancias.
De entre las solicitudes recibidas para emitir una 2ª opinión médica:
1.- la mayoría, el 64,1 %, estuvieron motivadas por neoplasias malignas, 2.- seguidas de enfermedades degenerativas, en un 7,7 %; 
3.- trasplantes, en el mismo porcentaje que la anterior; 
4.- enfermedades raras, en el 5,1 %
5.- aneurismas,  y epilepsia en un 3,8 %; 
6.- enfermedades cardiocongénitas y tumoración raquimedular, con un 
      2,5 %; 
7.- así como por enfermedades del aparato locomotor y de la 
     columna, con un 1,2 %.
La segunda opinión médica puede ser solicitada, además de por el propio paciente, por sus familiares o representantes legales, a fin de facilitar el ejercicio de este derecho. El documento para ello está disponible en todos los centros administrativos dependientes de la Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía, así como en los concertados. También se pueden descargar los formularios a través de la Oficina Virtual del Sistema Sanitario Público de esta comunidad autónoma, accesible a través de la web de dicha Administración y de la de su Servicio de Salud (SAS).
Nota: Más información sobre la 2ª Opinión especializada.

domingo, 22 de julio de 2018

Injertos óseos de bio-ingeniería para lesiones de hueso

El objetivo de esta técnica es producir injertos óseos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, que actualmente son difíciles de tratar con técnicas convencionales.
LORENA GARCÍA, 21.07.2018
Los injertos óseos se realizan para curar o fortalecer los defectos estructurales del esqueleto causados por alguna lesión o una enfermedad. Actualmente, la introducción de nuevas tecnologías de bio-ingeniería permite, junto con los injertos óseos, resolver muchos problemas de déficit óseo.
En este sentido, científicos del Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF por sus siglas en inglés) han desarrollado una nueva técnica de ingeniería ósea llamada Ingeniería Segmentaria de Tejidos Aditivos (SATE).
Según se ha publicado en la web de la Fundación, el objetivo de esta técnica es producir injertos óseos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, que actualmente son difíciles de tratar con técnicas convencionales. Los defectos óseos se tratan actualmente con sustitutos sintéticos o injertos óseos extraídos de un banco de huesos u otra parte del cuerpo del paciente.
Sin embargo, estos tratamientos a menudo provocan el rechazo inmunitario, no forman el tejido conectivo o la vasculatura necesaria para el hueso funcional y pueden ser superados rápidamente por los pacientes pediátricos.
Esta técnica permitirá a los investigadores combinar segmentos de hueso diseñados a partir de células madre para crear injertos personalizados a gran escala que mejorarán el tratamiento para aquellos que sufren de enfermedades óseas mediante la medicina regenerativa.
Pero cabe destacar que es difícil crear injertos de bio-ingeniería para grandes lesiones óseas, ya que hacer crecer las células a lo largo de un andamio grande es problemático.
Y es que, a medida que aumenta el tamaño del defecto que debe reemplazarse es más difícil reproducir de manera reproducible un injerto que pueda trasladarse de un laboratorio a la clínica.
Es por este motivo por el que, los investigadores querían diseñar segmentos más pequeños de hueso individualmente y luego combinarlos para crear un injerto que supere las limitaciones actuales en el tamaño y la forma de un hueso.
Hasta ahora, los investigadores han probado la técnica en conejos con un gran defecto del fémur que representa el 30% del volumen óseo, creando un injerto óseo mecánicamente estable.

miércoles, 13 de junio de 2018

Reto en enfermedades raras… lograr el diagnóstico en un año

Actualmente el promedio de tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de 5 años. También esperan más terapias para este tipo de patologías.Hoy en día hay pacientes que esperan años sin saber qué enfermedad padecen.
ANDRÉS LIJARCIO, 12.06.2018
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantean conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en 1 año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.
Estos objetivos de Feder se alinean con los que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2017. Actualmente el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años.
En 1 de cada 5 casos transcurren, incluso, 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso tiene diversas consecuencias y la más frecuente, según Feder, es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, algo que sucede en el 40,9% de los casos. Los pacientes y sus familiares también padecen haber recibido un tratamiento inadecuado en el 26,7% de los casos y el agravamiento de la enfermedad hasta en el 26,8%.
Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
MÁS PROBLEMAS
Otros datos de Feder que ponen de manifiesto las complicaciones a las que se enfrentan los pacientes con una enfermedad rara en su día a día es que más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la patología.
A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo 1 de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo 1 de cada 3 han recibido ya prestación. Además, la medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias y por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%).
Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). 

Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. 
En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.

miércoles, 6 de junio de 2018

CERA PARA HUESO (Bone wax)

.... en la cirugía dermatológica ( Bone Wax in Dermatologic Surgery)
M. Alegre, J.R. Garcés, L. Puig, Servicio de Dermatología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España/ 14 febrero 2012,
Resumen
La cera para huesos es un material inerte y maleable que se utiliza como hemostático en los defectos óseos. La curación por 2ª intención es una opción terapéutica en determinados casos después de la cirugía dermatológica. En las heridas quirúrgicas profundas, con exposición de distintos tejidos como hueso o cartílago, ciertos apósitos pueden adherirse al tejido de granulación. Esto dificulta y hace muy dolorosa la curación posterior. En estos casos la aplicación de un molde con cera para huesos proporciona un micro-ambiente oclusivo hemostático ideal que favorece la cicatrización por 2ª intención.


Abstract
Bone wax is an inert, malleable material used as a hemostatic agent in treating surgical defects. Healing by secondary intention is an appropriate approach for certain situations in dermatologic surgery. When surgical wounds are deep enough for such tissues as bone or cartilage to be exposed, dressings may adhere to granulation tissue, making removal and subsequent wound care difficult and painful. 

In such cases bone wax can be molded around deep tissues to create an ideal occlusive, hemostatic microenvironment that facilitates second-intention wound healing.

jueves, 24 de mayo de 2018

España: Se regulan los Ensayos clínicos

SEGÚN LOS RESPONSABLES DE LA AGENCIA ESPAÑOLA DE MEDICAMENTOS Y PRODUCTOS SANITARIOS.
El portal y la base de datos pública de ensayos clínicos sitúa a España a la cabeza de Europa.
LUIS XIMÉNEZ. 23.05.2018
La previsión de que España disponga de portal y base de datos pública de realización y participación en ensayos clínicos sitúa al país en posiciones de cabeza respecto a Europa, según los responsables de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), una situación provocada a raíz del Reglamento europeo (UE) n.º 536/2014 y el Real Decreto 1090/2015, que entró en vigor en 2016.
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miércoles, 11 de abril de 2018

¿Que son los Osteocondromas Multiples Congénito (OMC/HME)

Wikipedia. 2014
Un Osteocondroma es un tipo de tumor benigno compuesto de elementos óseos y cartilaginosos.​ Está constituido por excrecencias óseas recubiertas por cartílago, que se forman únicamente en la metáfisis de los huesos de origen endocondral. 
Es la neoplasia más frecuentemente observada en el esqueleto
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