miércoles, 8 de noviembre de 2017

¿Que son los Ensayos Clínicos?

Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un producto, sustancia, medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su eficacia y seguridad.
Los estudios de prometedores tratamientos nuevos o experimentales en pacientes se conocen como ensayos clínicos. Un ensayo clínico se realiza sólo cuando hay razones para creer que el tratamiento que se está estudiando puede ser beneficioso para el paciente. 

Los tratamientos usados en los ensayos clínicos con frecuencia demuestran tener beneficios reales. 
Los investigadores realizan estudios sobre nuevos tratamientos para conocer la utilidad del nuevo tratamiento, el mecanismo de acción del nuevo tratamiento, si la efectividad es mayor que otros tratamientos ya disponibles, los efectos secundarios del nuevo tratamiento y si son mayores o menores que el tratamiento convencional, si supera los beneficios a los efectos secundarios y en qué pacientes el nuevo tratamiento es más útil.
Más Información en las web de: 
1.- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
     la Agencia cuenta con un Registro Español de Estudios Clínicos                   (REec) su link
2.- Orpha.net: Información completa sobre Osteocondromas Múltiples.
3.- Guia sobre Ensayos Clínicos: www.fundacionmasqueideas.org

lunes, 30 de octubre de 2017

¿En que consiste la Técnica MLPA?

Hola, a la hora de solicitar el Análisis de ADN de los pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC) sobre los cromosomas 8 y 11 (el 19 pasó a la historia por su escasa incidencia) y los Genes EXT1 y EXT2, los genétistas aplican la Técnica denominada MLPA: Multiplex Ligation-dependent probe Amplification -(amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) es un método de PCR múltiple que permite la detección de variación de nº de copia (CV) de hasta 60 secuencias de ADN en una sola reacción y utilizan un Kit: el P215-EXT  Vamos a ver en que consisten:
Información sobre el Kit: P215-Ext
Nombre del Producto: P215-Ext
Solicitud: Multiples Osteocondromas
Región: EXT1 8q24 y EXT2 11p11
¿En que consiste la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)?
MLPA: Estudio de regiones de ADN por MLPA para cribado de enfermedades hereditarias
Es una técnica de biología molecular, (Multiplex PCR), que permite que en una misma reacción se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. La técnica de MLPA se basa en una 1ª reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés; sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR. Mediante un análisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas, se podrán identificar aberraciones en el nº de copias genómicas.
La técnica MLPA posee muchas aplicaciones, incluyendo la detección de mutaciones, el análisis de perfiles de metilación, la cuantificación relativa de ARNm, la caracterización cromosómica de líneas celulares y muestras de tejido, la detección de variaciones en el número de copias del genoma, la detección de duplicaciones y deleciones en genes relacionados con la predisposición al cáncer humano y determinación de aneuploidias.
Asimismo, MLPA posee un gran potencial para el diagnóstico prenatal.

viernes, 27 de octubre de 2017

Diagnosticar una enfermedad de baja incidencia (EE.RR.)

El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara.
DIVULGACIÓN MÉDICA, 02/10/2017
Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud.
En general, se sabe que el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras alcanza los 5 años, aunque en el campo de la pediatría, muchas enfermedades raras se diagnostican en el periodo perinatal a través de signos clínicos que pueden orientar a los médicos.
Sin embargo, existen otras enfermedades que podemos llamar “camaleónicas”, con signos guía menos específicos y que con frecuencia se confunden con otras enfermedades, dificultando así el diagnóstico.
El concepto de enfermedad rara no diagnosticadaEntendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas.
Hay que diferenciar esto del proceso de diagnóstico habitual, que lleva un tiempo y unas pruebas que requieren un periodo para llevarse a cabo. Esta otra situación sería la de un niño con sospecha de enfermedad rara en proceso de diagnóstico.
La ausencia de diagnóstico supone un sufrimiento familiar ante la incertidumbre, es difícil asumir una situación de enfermedad y más si no sabemos a qué nos enfrentamos en concreto, su evolución, su pronóstico… También dificulta el asesoramiento familiar, ya que complica la posibilidad de realizar pruebas de estado de portador, diagnóstico prenatal o preimplantacional, entre otras.
Además, genera pruebas complementarias y derivaciones a especialistas que, una vez conocido el diagnóstico, se podrían haber evitado. Todo ello supone molestias para el niño, pero también para la familia, no sólo a nivel laboral sino también graves implicaciones emocionales.
Sin embargo, es relevante recordar que ya que es poco frecuente tener tratamientos curativos en el caso de las enfermedades raras, cuando se obtiene el diagnóstico no se produce un gran cambio terapéutico. Esto significa que muchos pacientes que ya están realizando un tratamiento sintomático mantienen el mismo, cuando se llega al diagnóstico. Este hecho es importante comunicarlo a la familia ya que ayuda a mitigar, aunque levemente, parte de la ansiedad.
Además, tener un diagnóstico ayuda a informar mejor, sobre todo si hay más pacientes descritos en la literatura médica. De esta forma, las familias se pueden hacer una idea de lo que puede pasar en el futuro, en base a la experiencia de niños ya descritos por otros médicos. Pero también es una base de conocimiento para los médicos, ya que les ayuda a comprender mejor el proceso que padecen los pacientes y facilitándoles así una atención más adecuada.
Lo que no debe suponer una falta de diagnóstico
La ausencia de diagnóstico no debe suponer una excusa para no poder acceder a ayudas de tipo social, ya que, aunque no se tenga un diagnóstico de confirmación, sí se dispone de un diagnóstico clínico o de sospecha. Por ejemplo, podemos tener un paciente con trastorno motor generalizado y no saber su origen, pero sabemos que tiene un trastorno motor con un cierto grado concreto de afectación de su funcionalidad y calidad de vida.
A efectos prácticos, esto ya es un diagnóstico, aunque clínico y no de certeza, pero es un diagnóstico seguro a la hora de realizar un informe que apoye la petición de una ayuda. Lo mismo ocurre, por ejemplo, en el caso de la discapacidad intelectual, de la insuficiencia renal o de la epilepsia de base desconocida.
La ausencia de diagnóstico es la batalla en la que debemos luchar juntos médicos y familias. En el momento actual, tenemos una gran oportunidad dado el avance de las técnicas de secuenciación masiva de DNA que agilizan y ofrecen una mayor exhaustividad de los estudios genéticos. Es importante en este punto recordar que no todas las enfermedades raras son de origen genético y no todos los niños sin diagnóstico están afectados por una condición genética que les causa la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación de algunas causas adquiridas, sobre todo las adquiridas en la época perinatal, es todo un reto.
En general, para todas las condiciones raras es fundamental la experiencia del equipo sanitario que las atiende, pero en el caso de las condiciones raras no genéticas, tal vez lo es incluso más, por la dificultad que comentamos de llegar al diagnóstico de certeza.
Para enfrentarse a la situación de un niño con sospecha de condición rara y sin diagnóstico es esencial combinar toda la capacidad clínica junto con las posibilidades de las técnicas complementarias y de genética.

miércoles, 11 de octubre de 2017

¿Existe un tratamiento efectivo para eliminar las cicatrices?



Doctora Aliza • 11 octubre, 2017  ©  Vida y Salud Media Group.
Todos tenemos una cicatriz por pequeña que sea, en alguna parte del cuerpo. Las cicatrices son las marcas de la vida, que a veces nos hace encontrarnos con cortadas, accidentes, quemaduras o incluso, acné. Cualquiera que sea la causa de una cicatriz, es señal de que el cuerpo sanó. Pero claro, una cicatriz no siempre es agradable. A veces puede causarte complejos porque no te gusta cómo se ve. ¿Quieres saber si hay alguna forma de eliminar las cicatrices para siempre? 
Las cortadas, los rasguños, las quemaduras, las heridas, el acné y hasta las enfermedades como la varicela, pueden dejar cicatrices en la piel. Estas salen cuando la piel sufre una lesión, y el tejido nuevo nace para cubrirla: son como un parche de piel que nace para tapar la lesión. Es parte del maravilloso proceso de auto curación que tienen nuestro cuerpo. Sin embargo, y a pesar de que cumplen una función reparadora luego de un impacto en la piel, no siempre son bonitas y aunque puedan desvanecerse con el tiempo, nunca desaparecen del todo.
Muchas personas se preocupan porque encuentran que las cicatrices pueden afectarles su apariencia, sobre todo si están en un lugar visible para todos, como en la cara, en el cuello, o en los brazos.
La apariencia de una cicatriz depende de varios factores:
El lugar en donde está localizada
Qué tan profunda fue la herida que la causó
Tu edad
Tu tipo de piel y los factores hereditarios que determinan cómo será tu cicatrización
Cuánto tiempo tome en sanar
Hay varios tipos de cicatriz:
Cicatrices queloides: se forman como resultado de una producción excesiva de colágeno. Por eso son gruesas, rojizas y exceden el tamaño de la herida original.
Cicatrices hipertróficas: Son abultadas como las del tipo queloide, pero no exceden los límites de la herida original.
Cicatrices contracturadas: En el proceso de formación de este tipo de cicatriz, los bordes de la piel se une y producen una zona de la piel tirante. Este tipo de cicatriz puede afectar el movimiento porque se reduce el tamaño de la piel.
Cicatrices Atróficas: se generan a causa de la destrucción del colágeno. Por lo general son redondas, como las que aparecen debidas al acné o a la varicela.
Tratamientos para las cicatrices:
Dependiendo de todos estos factores, existen diferentes tipos de tratamiento para minimizar la apariencia de tu cicatriz o cicatrices. Aquí te cuento de qué se tratan:
Cremas, gels, pastas o ungüentos recetados o de venta libre: Tu médico (dermatólogo o cirujano plástico) te puede recomendar una crema especial para tu caso particular. Estas cremas o ungüentos pueden tener ingredientes como corticoesteroides o antihistamínicos para las cicatrices sensibles y que causan comezón.
Tratamiento para eliminar las cicatrices o cirugía: Si tus cicatrices son producto de heridas profundas, existen varias opciones de tratamiento para disimularlas hasta casi desaparecerlas: injertos, dermoabrasión, peeling, exfoliación química, luz pulsada o cirugía con láser. 
Tu médico te recomendará cuál de estas es la mejor opción para tu caso.
Inyecciones: en el caso de las cicatrices queloides o hipertróficas se pueden aplicar inyecciones de colágeno o de esteroides.
Es probable que tu médico te recomiende uno o varios de estos tratamientos combinados para eliminar tus cicatrices lo mejor posible. Recuerda que muchas de ellas pueden no requerir tratamiento, ya que se desvanecen con el tiempo hasta que sea difícil verlas.
Si tienes una cicatriz que no te gusta ¡no te desanimes! Hay muchas opciones de tratamiento que te podrían ayudar. Y si se notan, tampoco importa, muchas de ellas pueden llegar a ser tu sello personal.
Nota: Siempre te queda la posibilidad de hacerte un tatuaje que la camufle, busca la creatividad y el diseño.

jueves, 28 de septiembre de 2017

¿Que es el Palovaroteno?

El fármaco palovaroteno puede prevenir múltiples problemas músculo-esqueléticos relacionados con la FOP.
https://medicapage.com/

Una nueva investigación en animales de laboratorio sugiere que el fármaco palovaroteno puede prevenir múltiples problemas esqueléticos causados ​​por una enfermedad ósea genética rara pero extremadamente incapacitante, e incluso puede ser un candidato para su uso en recién nacidos con la condición. Científicos del Hospital Infantil de Filadelfia, que previamente reutilizaron la droga para prevenir el exceso de formación ósea en modelos animales de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), han extendido esa investigación a animales que portan la mutación causante exacta de la enfermedad humana.
En los seres humanos con FOP, una mutación activadora en el gen ACVR1 desencadena el cartílago extrasquelético y la formación y acumulación de huesos que comienzan en la primera infancia. El hueso extraesquelético se produce en los músculos y otros tejidos donde no pertenece. Este proceso patológico, denominado colectivamente de osificación heterotópica (HO), provoca una pérdida progresiva del movimiento esquelético y dificulta la respiración y la deglución.
Actualmente intratable y doloroso, la FOP a menudo causa la muerte temprana en la edad adulta.
"Este trabajo representa un gran paso hacia la terapia", dijo el líder del estudio, Maurizio Pacifici, Ph.D., biólogo de desarrollo y director de Investigación Ortopédica en la División de Cirugía Ortopédica del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). "Los ratones utilizados en este estudio fueron diseñados para transportar la mutación humana que causa la FOP, y el fármaco mostró potentes y completos beneficios para el crecimiento del esqueleto y la función, además de la inhibición de HO.Si estos resultados se traducen a los seres humanos, podemos ser capaces de tratar Niños con FOP temprano en la vida, antes de que la enfermedad progresa. "
La investigación apareció en línea el 12 de marzo en el Journal of Bone and Mineral Research.
"Este es el 1º estudio que muestra en el modelo de ratón FOP que el fármaco palovaroteno inhibe y abates múltiples problemas músculo-esqueléticos asociados con FOP", dijo el co-líder del estudio Eileen M. Shore, Ph.D., profesor de Genética y Ortopedia En el centro para la investigación en FOP y desórdenes relacionados en la escuela de medicina de Perelman en la universidad de Pennsylvania. Otro coautor de Penn Medicine, Frederick S. Kaplan, M.D., es un experto mundial en FOP.
Masahiro Iwamoto, DDS, Ph.D., también de CHOP, y un co-líder del estudio con Pacifici y Shore, dijo: "Este estudio ha generado un hallazgo inesperado y emocionante, en que palovarotene parece ser mejor tolerado por ratones mutantes que Si este hallazgo se traduce en pacientes, el fármaco podría ser aún más seguro para los niños con FOP de lo que antes se había dado cuenta ". 

Cómo medicamento Huérfano en la EU.
El palovaroteno se probó originalmente en adultos con enfisema. Aunque el fármaco no se desarrolló después de los ensayos de fase 2 para esa indicación, mostró pocos efectos secundarios. Como agonista del receptor del ácido retinoico-γ (RAR-γ), el palovaroteno es una clase de fármaco que se dirige selectivamente a una vía reguladora implicada en la formación del cartílago. El hueso extra que se produce en la FOP aparece primero como cartílago antes de convertirse en células óseas completamente maduras. Iwamoto y Pacifici mostraron en 2011 que el palovaroteno inhibía HO en modelos de ratón de HO genética y HO inducida por lesiones. El Departamento de Defensa apoyó esta investigación, dado que HO inducido por lesiones es frecuente en soldados gravemente heridos.
El estudio actual amplió esa investigación utilizando palovaroteno en un modelo de ratón nuevo portador de la mutación humana, ACVR1 R206H, que causa la mayoría de los casos de FOP. El fármaco tuvo efectos potentes, lo que impidió la HO y también preservó el movimiento de las extremidades y el crecimiento óseo normal en ratones mutantes jóvenes. Los beneficios para el crecimiento fueron una sorpresa bienvenida, dijo Pacifici, porque palovaroteno y similares agonistas retinoides pueden afectar el crecimiento esquelético - un efecto secundario visto en los ratones de control.
Cuando los científicos dieron palovarotene a los ratones femeninos de enfermería, pasaron a lo largo del beneficio de la droga a su descendencia con la mutación. Si los beneficios del fármaco se traducen en humanos, dijo Iwamoto, esto podría significar que los recién nacidos diagnosticados con FOP podrían beneficiarse de un tratamiento temprano. "Esto es especialmente importante, porque una vez que el hueso extraskeletal se forma en los pacientes, es permanente".

Una complicación importante de la FOP es que los cirujanos no pueden eliminar el exceso de tejido óseo, ya que el daño tisular y la lesión de la cirugía desencadenar aún más la formación de hueso y el crecimiento. En este estudio, el palovaroteno no sólo inhibió la HO espontánea, sino que también evitó HO cuando los ratones se lesionaron experimentalmente. Este es otro indicador de los beneficios potenciales del fármaco para los seres humanos - posiblemente permitiendo la eliminación segura de la HO previamente formada en pacientes con FOP y la prevención de HO en la población general que experimentan trauma o cirugía.
Clementia Pharmaceuticals está llevando a cabo actualmente ensayos clínicos de fase 2 en individuos con FOP, basándose en los resultados preclínicos de 2011 publicados por Iwamoto y Pacifici. Ese estudio internacional se está realizando en 4 sitios, incluyendo el Centro FOP en Penn Medicine,

miércoles, 13 de septiembre de 2017

H.G.Marañón: Consulta Monográfica sobre Enfermedades Poco Frecuentes diagnósticadas

La consulta de enfermedades raras del H. Gregorio Marañón atiende a pacientes ya diagnosticados.
Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 12.09.17
La nueva consulta monográfica de enfermedades raras del Hospital General Universitaria Gregorio Marañón de Madrid ha buscado convertirse en un pilar fundamental para los pacientes de este tipo de patologías ya diagnosticadas en el mismo centro, que ahora encuentran en los facultativos de este departamento a los principales encargados del seguimiento y la atención a las posibles complicaciones de sus enfermedades.
La consulta, que se encuentra en sus inicios, puesto que entró en funcionamiento hace apenas 6 meses, no admite consultas externas ni realiza diagnósticos, por el momento, pero sus integrantes pasan a ser los doctores principales y no el apoyo de aquellos pacientes ya diagnosticados que requieran de especialistas en enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno, principalmente.
Así lo explicó a Acta Sanitaria el doctor Jorge del Toro, uno de los coordinadores y miembro de la consulta monográfica, que apuntó, además, que serán “muchos” los pacientes ya diagnosticados por otros servicios del hospital a los que realizarán control y seguimiento, en el caso de que requieran de su conocimiento especializado para que dicho paciente esté correctamente tratado.
“La consulta no sirve para diagnosticar pacientes, ellos ya han sido diagnosticados”, detalló Jorge del Toro, quien añadió que “la consulta de momento no dará citaciones”, pero que se muestran “abiertos” a que en un futuro esto suceda. Todo ello, sin embargo, con un filtro, puesto que hay enfermedades raras que pueden ser tratadas por un cardiólogo o un neurólogo sin que sea necesario cambiar de especialistta.
Coordinación entre servicios.
En este caso, las mencionadas enfermedades lisosomales serán las prioritarias para la consulta del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Este tipo de patologías tienen un componente hereditario, por lo que, según Del Toro, estarán en permanente contacto con los Servicios de Genética del centro madrileño, de igual manera que con los Servicios de Rehabilitación o de asistencia social.
Respecto a las razones para poner en marcha esta consulta monográfica, el que es miembro de la misma explicó que “los pacientes de edad adulta a veces echan en falta una coordinación” entre servicios y en la transición de edad pediátrica a edad adulta. “En el Gregorio Marañón hasta ahora no se hacía” una correcta derivación de pacientes, algo que se pretende cambiar con la apertura de este nuevo servicio, finalizó.
Nota: El responsable es el Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid)

lunes, 11 de septiembre de 2017

¿Que son los Osteocondromas Múltiples Congénitos?

Programa de Radio: sobre Enfermedades Raras (Poco Frecuentes):
Osteocondromas múltiples congénitos
El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. Los genes codifican proteínas. Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.
Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio)
Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. 
El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; 
la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y 
Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.