¿ Que es una Enfermedad Rara ?

http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2005/624//1120255203.html
ENFERMEDAD RARA
Treinta años sin diagnóstico
El Mundo, 02/07/2005
ISABEL PERANCHO

Según una encuesta a 6.000 pacientes con enfermedades raras de 17 países europeos, .... así que la inserción en el mundo del trabajo no es sencilla. ...

El precio de ser unos pocos.
Uno de cada 2.000. Es la cifra de afectados que marca la frontera para que una enfermedad se clasifique como rara. Pero globalmente, su número no resulta tan bajo: unos 30 millones de europeos, entre ellos tres millones de españoles, padecen dolencias poco frecuentes. Unas afectan a miles de personas, pero otras apenas contabilizan unas decenas de enfermos en todo el mundo.

A pesar de su diversidad, comparten algunas características: suelen ser graves (algunas letales), crónicas y degenerativas; ocasionan un serio deterioro de la calidad de vida y pérdida de autonomía; son dolorosas y el sufrimiento de los afectados y de sus familias se agrava por el impacto psicológico negativo debido a la falta de esperanza en encontrar un tratamiento, ya que casi todas son incurables.

- Consecuencias de la «rareza».
Los enfermos se enfrentan a un sinfín de dificultades para obtener un diagnóstico por la propia rareza de las dolencias. El retraso conlleva, en ocasiones, riesgos inaceptables para la calidad y la expectativa de vida. La dispersión de los pacientes impide hacer estudios y entorpece la investigación científica.
Menos de 1.000 patologías cuentan con un cuerpo mínimo de conocimientos. En estas condiciones resulta difícil definir cuáles son las mejores estrategias de tratamiento y desarrollar nuevos medicamentos.

Vivir con una enfermedad rara tienen implicaciones en todas las esferas de la vida: en el colegio, al elegir un futuro profesional, en las actividades de ocio, en las relaciones sociales... Muchos afectados acaban estigmatizados, aislados o se sienten excluidos de la comunidad.

En ocasiones viven durante muchos años en una situación precaria, sin recibir una atención sanitaria adecuada. Además del especialista médico que corresponda, el enfermo puede requerir la participación de otros profesionales como fisioterapéutas, nutricionistas, dietistas o psicólogos. Ante la falta de un enfoque asistencial integral, es el paciente el que debe asumir los costes de la dolencia, lo que contribuye, además, al empobrecimiento familiar.

Debido a su baja frecuencia, estas enfermedades no son un mercado atractivo ni figuran entre las prioridades de investigación de la industria farmacéutica. Europa puso en marcha en 2000 un programa de medicamentos huérfanos para estimular el desarrollo de terapias para estos enfermos.

De momento, sólo se ha autorizado la venta de 18 fármacos, aunque se emplean alrededor de 200 más aprobados en EEUU, que inició su programa en 1983. Sin embargo, se trata de productos caros cuya adquisición requiere, en ocasiones, complejos trámites burocráticos.

- ¿Por qué tarda el diagnóstico?
La enseñanza actual de la medicina se orienta a las enfermedades más prevalentes en la población y apenas se forma a los médicos en las patologías poco comunes.
También influyen las dificultades intrínsecas de la organización de los sistemas sanitarios, donde las distintas disciplinas se comportan como compartimentos estancos y no se favorece el intercambio de información entre los especialistas.

Por el contrario, la diversidad de síntomas que caracterizan a estas dolencias precisa un enfoque asistencial multidisciplinar que no es el habitual. Las dificultades aumentan si el paciente reside en una localidad distante de grandes hospitales.

- ¿Qué piden los pacientes?
Sobre todo centros de referencia especializados en las distintas enfermedades, donde se pueda lograr un diagnóstico en pocos días y recibir la mejor terapia disponible.

Moisés Abascal, presidente de FEDER, utiliza un ejemplo para destacar las ventajas de este tipo de servicios: «En Dinamarca [que cuenta con algunos] la expectativa de vida de uno de cada dos pacientes con fibrosis quística es de 40 años. En España, no sobrepasa los 30».

Los afectados demandan también igualdad en el acceso a la asistencia. Ya que no hay expertos en todas las regiones, ni en todos los países, solicitan derribar las fronteras y que se les financie el desplazamiento y la atención en las comunidades y naciones con centros especializados.

El objetivo es aglutinar en éstos al mayor número posible de pacientes de cada patología, ya que es el único camino para que la investigación avance.

Otro déficit es el informativo. «Existe mucha sobre estas dolencias, pero está dispersa. Queremos bases de datos accesibles a todos», subraya el presidente de FEDER.
Además, la creación de registros para contabilizar los casos ayudaría, no sólo a conocer el alcance real de estas patologías raras, sino a planificar los recursos asistenciales.