martes, 16 de diciembre de 2014

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras

La Red Española de Registros de Enfermedades Raras contabiliza más de un millón de posibles casos.

enfermedades_raras
La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR) ha contabilizado “más de 1 millón de posibles casos” de estas patologías en el territorio nacional durante los 3 años en los que esta organización lleva trabajando, por lo que ahora es preciso “depurar y validar” si estos corresponden a estas enfermedades, según señalaron sus miembros.
Éstos, que se reunieron recientemente en la sede del Ministerio de Sanidad, declararon que “es muy probable que solo la mitad de los casos registrados correspondan realmente a una patología considerada como enfermedad rara”. Sin embargo, sostuvieron que “estos pasos son necesarios para cuantificar y conocer la realidad de este grupo de patologías en España”.
Precisamente por ello se constituyó la SpainRDR, que está formada por los departamentos de Salud de todas las comunidades autónomas de España, el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), el Ministerio de Sanidad, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sociedades médicas y redes de investigación, y organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas. 
Por su parte, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que pertenece al Instituto de Salud Carlos III, actúa como coordinador y líder de la red.
Los miembros de la misma informaron de que las raras o poco frecuentes “son enfermedades de carácter crónico que suelen llevar aparejado un alto grado de discapacidad”. No obstante, “presentan una prevalencia tan baja que requieren esfuerzos especiales y combinados, dirigidos a prevenir la morbilidad, la mortalidad temprana o la reducción de la calidad de vida de las personas que las padecen y sus familias”, añadieron.
Ante ello, los representantes de la SpainRDR aseguraron que el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación en enfermedades poco frecuentes y la evaluación de las mismas “se basa en disponer de la información que permita conocer frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características de las enfermedades raras”. 
Ello facilita su mejor conocimiento “y actuar como instrumento de soporte para la planificación y toma de decisiones”, concluyeron.

Nota: Llevamos así desde hace más de 15 años..... y lo que queda.

lunes, 8 de diciembre de 2014

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía.

Redacción | Madrid  01.12.2014
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.
Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. 
Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.
A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.
Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, 4 objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.
Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.

600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


01-12-2014
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Redacción | Madrid

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
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600.000 personas padecen una enfermedad rara en Andalucía


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Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras que se estima que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa, a unos 3 millones en España. Según los expertos, sólo en Andalucía, hay unos 600.000 afectados por alguna de estas enfermedades.

Debido a esta alta prevalencia, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental". Este grupo pretende ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de las enfermedades raras y profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías. Sin embargo, como su propio nombre indica, parece dejar a un lado a los profesionales y por tanto también a los pacientes de Andalucía oriental.

A pesar de esta discriminación geográfica en su planteamiento, el Club afirma pretender profundizar en los síntomas y afectación de estas enfermedades raras, haciendo especial hincapié en las lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y el síndrome de Hunter. “Estas enfermedades tienen una ventaja y es que tienen tratamiento. Por ello, esta iniciativa es una oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que han surgido en la atención a estos pacientes, ya que muchos especialistas no tienen constancia de la existencia de estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad”, explica el doctor de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Antonio González Meneses.

Concretamente, el Club surge como un proyecto de formación centrado en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue, por tanto, cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría, al fin de concienciar en torno a estas patologías y mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de estos afectados.
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viernes, 28 de noviembre de 2014

¿ Que es la Exostosis múltiple hereditaria ?(EMH)

Guia metabolica.org/:  Es un trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas (exostosinas).

Clasificación: Metabolismo de las moléculas complejas » Otros ECM
  • Frecuencia: 1:50.000 / mayor en varones (1,5:1)
  • Gen: EXT1 y EXT2

El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
 guia metabolica.org/-12/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA.
Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios.
Un gen es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína. Un gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones.
Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.
El exoma humano consiste en, aproximadamente, 180.000 exones que constituyen cerca del 1% del total del genoma (unas 30 megabases de DNA). 

El estudio del exoma puede ser necesario para llegar a un diagnóstico genético.

El diagnostico genético es una herramienta médica que permite determinar las causas genéticas de una enfermedad.
Las enfermedades tienen unas características clínicas que las determinan como tal, diferenciándolas de otra enfermedad. Muchas enfermedades tienen base genética, es decir, la enfermedad se debe a mutaciones en un gen determinado.
Un diagnóstico genético consiste en detectar el gen y las mutaciones en el mismo que causan la enfermedad.

¿Qué es una mutación?

Una mutación es un cambio de pares de bases en la secuencia del DNA con respecto a la secuencia original.
Todos heredamos 23 cromosomas de cada uno de nuestros padres que contienen largas moléculas de DNA. Las mutaciones ocurren en todos nosotros. Se trata de pequeños cambios, donde 1 ó 2 pares de bases no se alinean correctamente durante la fase temprana de la división celular, que ayudan a hacer que cada uno de nosotros seamos únicos.
La mayoría de los cambios genéticos se sitúan en regiones del DNA que no implican un impacto biológico, es decir, no alteran la función normal de nuestro organismo. Pero a veces la mutación se produce en un gen funcional y provoca problemas. Estos problemas son los que causan enfermedades de base genética.
Continua aquí el artículo.

viernes, 21 de noviembre de 2014

Proyecto Spain MBD.

Redacción | Madrid

El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.
El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.
Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.
Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.
Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.
El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. 

La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. 
El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


19-11-2014
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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

El formato de esta base de datos será una plataforma online de acceso público. La iniciativa fue propuesta por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) al Instituto de Salud Carlos III. El proyecto se basa en las recomendaciones del b>Human Variome Project, y a él se sumaron algunas entidades como la Asociación Española de Genética Humana y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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Primera base de datos nacional de mutaciones genéticas de pacientes


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El Instituto de Salud Carlos III pone en marcha este sistema que, aunque es pionero en España, está ya estandarizado en otros países europeos. Un banco así podría servir para un mejor análisis y consejo genético en la práctica clínica.

El proyecto se llama Spain MBD. Su responsable, Javier Alonso, del Área de Genética Humana del IIER del ISCIII, destaca que el objetivo es conseguir un gran listado de las mutaciones que se vayan identificando en pacientes españoles que tengan enfermedades con base genética.

Para el desarrollo de esta base de datos es necesaria la involucración de todos aquellos que trabajen con enfermedades genéticas, como los centros hospitalarios o las asociaciones médicas.

Hay cientos de enfermedades con base genética y hacer un listado de todas las que van padeciendo los pacientes resulta fundamental para que el genetista pueda complementar la información que consultan los profesionales.

Todos esos datos servirán para mejorar el diagnóstico y el consejo genético en la práctica clínica, para identificar mutaciones fundadoras de enfermedades, para mejorar el cribaje prevención, facilitar la consulta de mutaciones en el ámbito asistencial o promover la cooperación entre los expertos nacionales especializados en cada gen o grupo de especialidades.

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jueves, 9 de octubre de 2014

¿Que es la Encondromatosis o Sindrome de Ollier?

www.orpha.net/ 
La encondromatosis (o según la terminología de la OMS, el síndrome de Ollier) se define por la presencia de múltiples encondromas con una distribución asimétrica
La prevalencia estimada de la enfermedad de Ollier es de 1/100.000. 
Los encondromas son tumores cartilaginosos intraóseos comunes, normalmente benignos, que se desarrollan en puntos cercanos a la placa epifisaria de crecimiento del cartílago. 
Las lesiones del cartílago pueden ser muy variables (en términos de tamaño, número, localización, evolución de los encondromas, edad de aparición y de diagnóstico, necesidad de cirugía). 
Los problemas clínicos provocados por los encondromas incluyen malformaciones esqueléticas, discrepancia en la longitud de las extremidades y riesgo potencial de malignización a condrosarcoma.
Continua el artículo AQUI

lunes, 8 de septiembre de 2014

Últimos avances en torno a los errores congénitos del metabolismo

ultimos avances torn
www.immedicohospitalario.es//08 de Septiembre de 2014
El diagnóstico y tratamiento precoz de estas enfermedades evita graves secuelas neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo del individuo.
Profesionales españoles especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita, junto con otros especialistas de prestigio internacional, en Innsbruck (Austria) con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). Durante este encuentro los expertos han podido actualizar los conocimientos sobre estas patologías y compartir sus experiencias con otros especialistas. En la reunión, se han expuesto los últimos avances conseguidos en el ámbito de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), relacionados con el diagnóstico, evolución y tratamiento de estas enfermedades.
Pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías han abordado múltiples temas tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos. Así pues, se han tratado, entre otros, temas como: los principales trastornos congénitos de la glicosilación, estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios, el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas, los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.
Sin embargo, una de las novedades más importantes que se han dado a conocer en el Congreso han sido los resultados de ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos para algunas enfermedades que hasta ahora no tenían. En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes.
Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 / 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher. Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.
Precisamente, el hospital Vall D'Hebron de Barcelona es uno de los 2 hospitales de referencia en España en este tipo de enfermedades. Consta de una unidad multidisciplinar compuesta por numerosos especialistas pediátricos (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc.) que trabajan de forma coordinada, y dirigida por la doctora Mireia del Toro. El hospital dispone también de una unidad de patología lisosomal de adultos para el seguimiento transversal de los pacientes. Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

martes, 22 de julio de 2014

Tumores oseos: Transplante de Peroné

El Hospital de Alicante reconstruye el brazo de un niño con el hueso peroné de su pierna.

La colaboración de los Servicios de Cirugía Ortopédica y Traumatológica, Cirugía Plástica y Reconstructiva y Oncología Pediátrica del Hospital General Universitario de Alicante ha realizado recientemente, y por 1ª vez en un hospital de la provincia de Alicante, una intervención quirúrgica de una niño de 12 años que le ha permitido conservar su extremidad.
alicanteTras un tratamiento quimioterápico específico al tipo de tumor y preparación del niño, los especialistas planificaron la intervención que permitió reconstruir la extremidad con el hueso peroné de la pierna. Con técnicas de microcirugía, el peroné se trasplanta de forma vascularizada, conectando arterias y venas del hueso a los vasos del brazo. Esto permite una reconstrucción del gran defecto creado con una consolidación muy rápida y tiene la ventaja en niños de que permite el crecimiento del antebrazo al poder conservar las zonas de crecimiento óseas. Cabe destacar que la zona donante de la pierna no sufre y puede continuar con el crecimiento normal del niño.
Se trata de una técnica especialmente compleja porque el trasplante se realiza en el mismo tiempo quirúrgico que la resección tumoral por lo que es necesario la participación de 2 equipos quirúrgicos con actuación simultánea. La experiencia acumulada en la utilización del trasplante de peroné para la reconstrucción de defectos óseos postraumáticos y postinfecciones en el Hospital de Alicante ha permitido ampliar las indicaciones en grandes defectos de huesos en crecimiento como sucede en los niños con tumores óseos.

lunes, 21 de julio de 2014

PP: ¿Que es el Sindrome de Ollier?

Presentación Power Point sobre el Sindrome de Ollier o Encondromatosis.
Dr. A.B.M. Shafigur Rahman. Nitor, Dhaka
Saludos

Proyecto de Investigación sobre el Sindrome de Ollier (España-EE.UU)

Buenas tardes, mi nombre es Álvaro Cuesta y soy doctor en Biología Molecular y Biomedicina por la Universidad Autónoma de Madrid. 
Estoy elaborando un proyecto de investigación centrado en la enfermedad de Ollier en la Universidad de Columbia en Nueva York. 
Quería saber si existe algún centro de referencia en España para esta enfermedad, o alguna unidad de tratamiento o grupo de investigación que se dedique a esta enfermedad. 
Muchas gracias de antemano,
Álvaro Cuesta-Domínguez, PhD.

martes, 15 de julio de 2014

Celulas madre contra las cicatrices

vall dhebron inyecta
 immedicohospitalario.es/15 de Julio de 2014

Vall d´Hebron inyecta células madre adultas de los pacientes para mejorar las cicatrices de las quemaduras.

Se trata de una técnica regenerativa, fruto de muchos años de investigación clínica, que consiste en obtener del tejido adiposo de los propios pacientes, células madre adultas que se inyectan en las cicatrices que han dejado las quemaduras, para aumentar su elasticidad.
El Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Hospital Universitario Vall d'Hebron ha realizado con éxito el tratamiento de las cicatrices que dejan las quemaduras, especialmente aquellas que afectan a una superficie considerable de piel, mediante la aplicación de técnicas regenerativas con células madre adultas derivadas del tejido adiposo de los mismos enfermos. 
De momento, la técnica se ha aplicado a 2 pacientes, aunque es aplicable a un nº importante de enfermos, especialmente los que tienen secuelas en grandes zonas del cuerpo.
El tejido de los enfermos se obtiene con pequeñas incisiones milimétricas, a través las cuales se aspira el tejido adiposo para poder aislar las células madre adultas y la fracción mesenquimal. Una vez preparadas, se inyectan de nuevo dentro de las cicatrices y sus tejidos blandos, mediante instrumentos de un diámetro muy reducido que permiten la introducción de un pequeño nº de células en cada área tratada. 
Las células madre mesenquimales crean así un microambiente en el tejido que estimula la creación de nuevos vasos, secretan factores de crecimiento y promueven la creación de nuevas estructuras moleculares que regulan la deposición de colágeno (elemento de la cicatriz) y aumentan los elementos elásticos, lo que crea, a largo plazo, una estructura física más parecida a los tejidos normales.
El objetivo de este innovador tratamiento consiste en mejorar las características físicas de las cicatrices para poder aumentar su elasticidad, flexibilidad, mejorar las secuelas antiestéticas y aumentar el estado de vitalidad de estos tejidos. 
Las células y el tejido implantado tienen la capacidad de vivir en las zonas de nueva implantación y aumentar la viabilidad y la calidad de las cicatrices. Una vez arraigan, tienen la potencialidad de crear una nueva estructura dentro de las cicatrices que hace que mejoren la arquitectura de la nueva dermis y aumente su capacidad funcional, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida de los enfermos. Los pacientes tratados refieren un aumento de la flexibilidad, mayor hidratación y mejora del contorno de las cicatrices. Los beneficios de este tipo de terapia, que se pueden trasladar a cualquier atrofia en los tejidos blandos, se hacen patentes transcurridos unos meses, ya que las células madre regeneran y optimizan la calidad de los tejidos después de un tiempo prudencial desde implante.

lunes, 7 de julio de 2014

Ultrasonidos contra el dolor causado por metástasis óseas

ultrasonidos contra
im medico hospitalario.es/ 07 de Julio de 2014
Con la asistencia de resonancia magnética, ofrecen una alternativa prometedora a la radioterapia. 
Los haces de ultrasonidos dirigidos mediante resonancia magnética (RM) constituyen una técnica no invasiva que permite el calentamiento focal del tejido diana a temperaturas superiores a los 65 C. La asistencia mediante RM facilita la focalización del haz y la monitorización del calentamiento del tejido circundante. Hasta ahora esta técnica había sido utilizada principalmente en la ablación de miomas de útero. Sin embargo, estudios de fase I y II han suministrado evidencia de su utilidad en la analgesia del cáncer. Las metástasis óseas son comunes en pacientes con cáncer avanzado y son las principales causantes del dolor relacionado con aquél. El tratamiento estándar para el dolor metastásico óseo es la radioterapia (RT) en combinación con analgésicos. Sin embargo, no en todos los pacientes la RT está indicada y hasta 2 tercios de los que se someten a ella siguen padeciendo dolor residual tras el tratamiento.
La utilidad de los ultrasonidos dirigidos ha sido ahora confirmada en un estudio aleatorizado y multicéntrico de fase III en 147 pacientes con dolor residual tras la RT, o en los que ésta no estaba indicada. 
En el 64% de los pacientes tratados con ultrasonidos, la terapia redujo en al menos 2 puntos la valoración del dolor, en una escala del 0 al 10, sin incrementar el uso de equivalentes de morfina en más de un 25%. 
Sólo en el 20% de los pacientes tratados con placebo se observó un beneficio similar. La ausencia absoluta de dolor se dio en el 23,2% y en el 5,7% de los pacientes de los respectivos grupos de tratamiento.
Aunque la evaluación consideró los datos recogidos durante 3 meses, se constató mejora del dolor con ultrasonidos en tan sólo 3 días tras el tratamiento. El efecto adverso más frecuente de la terapia fue el dolor durante el tratamiento, que ocurrió en casi la mitad de los pacientes, pero también se registró una quemadura de tercer grado, 2 fracturas y una neuropatía. Aunque todavía está por determinar si esta modalidad terapéutica puede convertirse en la primera opción para el tratamiento del dolor metastásico, es manifiesto que carece de las limitaciones de otras técnicas paliativas, como la ablación por radiofrecuencia o la crioablación, técnicas invasivas que ofrecen beneficio sólo en lesiones líticas.

domingo, 1 de junio de 2014

FIV: permite la Implantación de un solo embrión.

acta sanitaria.com/Barcelona 30 may, 2014 - Gracias a los nuevos protocolos de actuación, los avances tecnológicos y los tratamientos personalizados disminuirán los casos de hiperestimulación ovárica y de embarazos múltiples en los tratamientos de reproducción asistida; esta afirmación de los expertos reunidos en Barcelona en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) supone un gran avance para el futuro de la reproducción asistida, ya que se trata de las 2 mayores complicaciones asociadas a estos tratamientos.
Teniendo en cuenta que entre el 20% y el 30% de los tratamientos de reproducción asistida termina en un embarazo gemelar, los profesionales se proponen, cada vez más, que las tasas de embarazos múltiples se acerquen a las cifras que se dan de forma natural. “El objetivo es aumentar el nº de casos en los que se transfiere un embrión al útero de la mujer, sin que eso suponga una disminución de las posibilidades de embarazo”, señala la doctora Rosa Tur, experta del Comité Organizador del Congreso. “Por suerte, estas cifras se están reduciendo gracias al uso de técnicas más eficientes: una mejor selección embrionaria y las posibilidades que ofrece la vitrificación”, agrega.
Los embarazos múltiples son la complicación más común de las técnicas de reproducción asistida. “Si bien se ha llegado a cierto consenso en cuanto a la necesidad de poner en práctica medidas para reducir su incidencia, la tendencia a incorporar la transferencia selectiva de un embrión es muy variable entre países. Los últimos datos del Registro de la SEF (año 2011) siguen reportando más del 80% de transferencias con más de un embrión aun conociéndose que la multiplicidad se asocia a un aumento de la prematuridad y muerte ante parto”, revela la doctora Tur.
En esta misma línea, la doctora Montserrat Boada, embrióloga y también miembro del Comité Organizador del Congreso detalla que “se han descrito más de 200 factores que pueden afectar a los resultados del laboratorio por lo que es necesario trabajar de acuerdo a un sistema de calidad, estandarizar los procedimientos mediante protocolos normalizados de trabajo, consensuados y estableciendo una sistemática revisión continuada de los resultados”.
El correcto funcionamiento del laboratorio de Fecundación In Vitro (FIV) es indispensable para poder disponer de embriones de buena calidad. Para ello, debemos ser muy estrictos en el cuidado de los gametos y embriones durante la manipulación in vitro, el control de las condiciones de cultivo y las condiciones ambientales. “Únicamente trabajando de acuerdo a un sistema de gestión de calidad se conseguirá mayor seguridad y estabilidad en los resultados”, añade la doctora Boada. “Pero no debemos olvidar que el resultado final no depende solo del laboratorio, sino que los factores intrínsecos de cada paciente (la edad de la mujer, la estimulación ovárica, el procedimiento de obtención de los ovocitos y la transferencia embrionaria) son procesos clave para el éxito del tratamiento”, matiza la experta.

jueves, 29 de mayo de 2014

Un 32% de las mujeres consigue el embarazo con fecundación in vitro

La tasa de éxito de la reproducción asistida en España supera la media europea
Doctores Federico Pérez Millán y Juan José Espinós.
Doctores Federico Pérez Millán y Juan José Espinós.
acta sanitaria.com/— Barcelona 29 may, 2014
En España, la infertilidad afecta a entre el 8% y el 15% de las parejas en edad reproductiva, por lo que más de 1 millón de ellas necesitan asistencia para concebir. Cerca del 40% de las mujeres se someterán a tratamiento de fecundación in vitro, y un 32% podrá conseguir un embarazo mediante esta técnica. Tales datos han sido presentados en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad, SEF, que se celebra estos días –hasta el 31 de mayo- en Barcelona. 
Y dada la relevancia de las enfermeras como coordinadoras del proceso asistencial en este campo, el evento se celebra simultáneamente con el V Congreso Nacional de Enfermería de la Reproducción.
“El nº de parejas que consulta por problemas de fertilidad se ha ido incrementando de manera notable en las últimas décadas”, comenta el doctor Juan José Espinós, presidente del Comité Organizador del Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad. De hecho, 2 de cada 100 niños españoles nacen hoy por técnicas de reproducción asistida. En el futuro, se espera que la cifra aumente, ya que el principal motivo de infertilidad es el retraso de la edad de la maternidad. En concreto, en España se realizan cerca de 100.000 ciclos de reproducción asistida cada año, el 38% con éxito. El registro de la SEF de 2011 cuenta 70.000, contando con que la declaración de los datos no es obligatoria. Del total de ciclos anuales, 1/3 se realiza en la sanidad pública y 2/3 tercios en los centros privados.

Alta tasa de éxitos.
Según el doctor Federico Pérez Millán, presidente de la SEF, “España es uno de los países con más prestigio internacional en el ámbito de la reproducción asistida”, no en vano su tasa de éxitos es superior a la media europea, según datos del Registro de la SEF. En torno a un 32,4% de las mujeres consiguen el embarazo en las clínicas españolas con fecundación in vitro, frente al 28,4% en Europa. “Se cumplen 30 años del nacimiento de la 1ª niña probeta en nuestro país y, a día de hoy, podemos afirmar que la efectividad clínica de la reproducción asistida en España se ha duplicado”, destaca el citado especialista.
“Las alteraciones de la capacidad reproductiva constituyen, sin lugar a dudas, un problema médico, cuya asistencia y tratamiento no se trata de un lujo o capricho fruto de la presión social, sino de una necesidad para poder dar respuesta a un trastorno o enfermedad frecuente en nuestro país”, afirma por su parte el doctor Francesc Fábregues, de la Unidad de Reproducción Asistida del H. Clínic de Barcelona.
Limitaciones de acceso al tratamiento.
El diagnóstico y tratamiento de los trastornos reproductivos están incluidos en la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud; sin embargo, en nuestro país existen grandes limitaciones para poder acceder a dichos tratamientos. En palabras de este experto, “está claro, que no se cubren las necesidades existentes, con lo cual en muchas comunidades autónomas se siguen criterios de priorización basados en aspectos fundamentalmente clínicos”.
“En momentos de crisis como los que estamos viviendo no parece que se vayan a incrementar los recursos para la asistencia de estas parejas en el ámbito de la Medicina Pública, por tanto hay que prever que el acceso a las técnicas de reproducción asistida quedará limitado fundamentalmente a aquéllas parejas con un nivel económico superior”, denuncia este experto. (....)