sábado, 28 de abril de 2012

Qué son las Exóstosis Múltiples Hereditarias (EMH)


La Exostosis Múltiple Hereditaria (MHE), es una patología ósea de herencia autosómica dominante caracterizada por la formación de tumores endocondrales (denominados exostomas u osteocondromas). 
Es debida particularmente a alteraciones de la O-glicosilación proteica y está ocasionada por mutaciones en los genes EXT1 (8q24.11-q24.13) y EXT2 (11p12-p11) que codifican las proteínas (glicosiltransferasas):
1.- exostosina 1 (â1,4-glucuroniltransferasa)(OMIN 608177) y 
2.- exostosina 2 (a,4-N-acetilglucosaminiltransferasa) (OMIN 608210)
www.cdgargentina.com. 

El envío de los materiales debe realizarse previa consulta telefónica (tel. 4586473) o por mail (E-mail: asteggianocarla@hotmail.com), a la siguiente dirección:

Dra. Carla G. Asteggiano
Centro de Estudio Metabolopatías Congénitas
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad,
Ferroviarios 1250.
CP X5014AKN Córdoba, Argentina