domingo, 18 de marzo de 2012

necesidad de incrementar la protección radiológica de los pacientes.

 acta sanitaria.com  Defensa de la Sanidad Pública advierte sobre la necesidad de incrementar la protección radiológica de los pacientes.

La Federación de Asociaciones para la Defensa de la Sanidad Pública (FADSP) ha dado a conocer un informe sobre la radiación debida a causas médicas en el que, entre otros aspectos, llama la atención sobre el incremento de la Tomografía Computarizada (TC) que, aunque representa el 5 % de todas las exploraciones radiológicas que se realizan, supone entre el 50% y el 70% de la radicación a la población debida a causas médicas.
 
 
Madrid 14/03/2012
Defensa de la Sanidad Pública advierte sobre la necesidad de incrementar la protección radiológica de los pacientesEl informe, que adjuntamos, pone de manifiesto que, aunque los avances técnicos de las últimas décadas habían supuesto una disminución progresiva de las dosis de radiación impartida por los equipos de diagnóstico radiológico, los nuevos aparatos de TC Multidetector (TCMD) han vuelto a incrementar las dosis aplicadas a los pacientes.

la Fundación de Medicina Xenómica

 acta sanitaria.com  El H Fátima de Vigo colabora con la Fundación de Medicina Xenómica

El Hospital Nuestra Señora de Fátima de Vigo ha comenzado a colaborar con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en sus investigaciones, en lo que supone el primer paso de este centro dentro de la investigación clínica.
 
 
Vigo 13/03/2012
José Ramón Santamaría, María Brión, Germán González Pazó, y Ángel Carracedo
José Ramón Santamaría, María Brión, Germán
González Pazó, y Ángel Carracedo
 Dr. Carracedo
 Dr. Carracedo
El gerente del centro vigués, José Ramón Santamaría Barreiro, consideró "un honor" iniciar esta nueva línea de actuación bajo el patrocinio del director de la Fundación de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo Álvarez, que este lunes, como acto inicial de la jornada científica con la que se abría la colaboración entre ambas entidades, pronunció una conferencia sobre la farmacogenética y la farmacogenómica.

La participación del Hospital de Fátima en la investigación clínica pasa por el estudio de poliformismos genéticos asociados a la muerte súbita cardiaca que dirige la viguesa María Brión, que fue otra de las ponentes de la jornada científica desarrollada este lunes.

Identificar las causas de la muerte súbita.
Este grupo trata de identificar las diversas causas que originan la muerte súbita cardiaca. 
En personas mayores de 40 años, más del 60% de las muertes son el resultado de una arteriosclerosis, pero en menores de 35, las enfermedades genéticas cardiovasculares son responsables de un nº importante de casos y cerca de un 10% continúa sin tener explicación.

Del mismo modo, el grupo trata de valorar la contribución de patologías como la miocardiopatía hipertrófica familiar, el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo o la miocardiopatia arritmogénica de ventrículo derecho, entre otras, partiendo de la base que es muy probable que mutaciones en genes implicados expliquen un número importante de casos de muerte súbita.

Nuevas perspectivas en diagnóstico y tratamiento cardiovascular
La 1ª parte de la jornada trató el análisis de la asistencia cardiovascular en la actualidad fue responsabilidad de los médicos Andrés Íñiguez, Xulio Beiras y Gonzalo Pradas que hablaron, respectivamente, de la cardiología intervencionista, arritmias y cirugía cardíaca.

La 2ª parte de la jornada estuvo dedicada a la muerte súbita. 
Xulio Beiras habló de esta patología en relación con el deporte y la estratificación del riesgo; mientras que Andrés Íñiguez disertó sobre muerte súbita y cardiopatía isquémica. Finalmente, la investigadora viguesa María Brión Martínez, responsable de la investigación en la que participa el Hospital Nuestra Señora de Fátima habló de las nuevas estrategias genómicas para el estudio de la muerte súbita cardiaca.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos presenta su web.

 acta sanitaria.com  La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos presenta su web. AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-Huérfanos), aprovechando la reciente celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), ha presentado su página web www.aelmhu.es , con el objetivo de reivindicar la solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes.

 
Madrid 02/03/2012
Este nuevo portal tiene como fin dar a conocer las enfermedades raras y ultra-raras, así como los beneficios de tener disponibles medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos, para las personas que los necesitan.

"Nuestro objetivo es conseguir que todo el mundo, tanto profesionales, asociaciones de pacientes y los propios afectados y sus familiares, tengan conocimiento de que existe esta asociación de laboratorios, dedicada a investigar diferentes tratamientos para este tipo de enfermedades", explica Juan Ferrero, presidente de AELMHU. 
"Nuestra idea es que los pacientes tengan un mayor conocimiento de sus enfermedades y, por otro lado, mantener actividades que faciliten el acceso rápido y equitativo a los tratamientos".

www.aelmhu.esDe diseño sobrio y de fácil navegación, el portal pretende cubrir uno de los objetivos de la asociación que es habilitar un espacio para la colaboración con los ámbitos médicos y sanitarios, así como con la comunidad científica, en cuanto a la promoción del conocimiento y los beneficios de los medicamentos actualmente disponibles. 
Asimismo, el portal ofrece una serie de enlaces a asociaciones de pacientes, laboratorios asociados y a otras páginas web de referencia en enfermedades raras y ultra-raras.

Fomentar la investigación y el diagnóstico precoz en EE.RR.

 acta sanitaria.com Fomentar la investigación y el diagnóstico precoz, claves para mejorar la calidad de vida en pacientes con enfermedades raras.

Con motivo de la conmemoración, este miércoles, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la SEN revindica la necesidad de adoptar medidas urgentes para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. 
Entre dichas medidas estaría mejorar en el diagnóstico precoz, y crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías.
 
 
Madrid 29/02/2012
En relación con las enfermedades raras, de las que existen más de 7.000, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000, la Sociedad Española de Neurología, SEN, propone que se lleven a cabo una serie de medidas urgentes que permitan acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial de estos pacientes. Tales medidas serían las siguientes:
  • Mejorar en el diagnóstico precoz, que dependerá de la existencia de centros de referencia para estas patologías y de la equidad de acceso a los mismos para los pacientes afectados.
  • La creación de programas de formación específicos para los especialistas y medicina primaria, básico para poder identificar el problema y derivarlo de forma adecuada a la Atención Especializada.
  • Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos y terapias avanzadas para estas enfermedades, necesarios para el tratamiento en todo el territorio nacional.
  • Fomentar la investigación y su aplicación en la clínica.
  • Potenciar servicios imprescindibles en muchas de estas enfermedades como la rehabilitación continuada, la neuropsicología, la logopedia, los centros de día, etc.
Aspectos en común.
Datos de la SEN revelan que a pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6% y un 8% de la población -unos 3 millones de españoles- padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras, es decir, que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. 
Aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen para pacientes y familiares.

Según la Dra. Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología, se trata de enfermedades poco conocidas, muchas de las cuales carecen de tratamientos eficaces; "existen muchos casos de pacientes con enfermedades que aún no se han diagnosticado, y aunque se llamen enfermedades raras, en conjunto son una de las patologías más frecuentes. 3 millones de españoles confirman que estamos ante un gran problema sociosanitario y que fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades debe ser una prioridad".

Al decir de esta especialista, el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. 
El 80 % son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. 
En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.

Diagnósticos tardíos.
El tiempo de diagnóstico es uno de los principales problemas. 
Se estima que en España 1 de cada 5 personas afectada por una enfermedad rara tarda hasta 10 años en ser diagnosticada. 
A este respecto, la doctora Calles explica que "aunque hay muchas enfermedades que no tienen cura, si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente, en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. En otros casos, un diagnostico precoz permite detener el avance de la enfermedad. Por lo tanto es importantísimo mejorar en el diagnóstico de estas enfermedades, porque ponerle nombre a una dolencia es vital para poder aplicar una terapia".

Pero para ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades:
1.- Avanzar en el conocimiento de la prevalencia real de estas enfermedades, 
2.- mejorar la atención hospitalaria mediante la creación de centros de referencia, 
3.-  apostar por la implantación de programas formativos específicos…, 
podría ayudar enormemente en la consecución y difusión del conocimiento científico y permitiría establecer las bases que faciliten el acceso a mejores diagnósticos y a nuevos tratamientos", asegura la Dra. Carmen Calles Hernández.

principales retos de la investigación en enfermedades raras


 acta sanitaria.com  Acceder a financiación y encontrar los pacientes adecuados, principales retos de la investigación en enfermedades raras.

En un contexto de dificultades económicas como el actual, la investigación de las enfermedades raras tiene que convivir con la dificultad de incorporar a pacientes adecuados a los nuevos estudios. 
Afortunadamente, entes públicos como el CIBERER mantienen abierta la vía del conocimiento de unos males que, de otra manera, dejarían a la población afectada sin una esperanza de tratamiento.
 
 
Madrid 29/02/2012, Luis Ximénez
Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III Francesc Palau, director científico del CIBERER 
Joaquín Arenas, director
del Instituto de Salud Carlos III
Francesc Palau, director
científico del CIBERER 
Durante la IVª edición de la jornada "Investigar es Avanzar", el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) volvió a reunir a investigadores y representantes de asociaciones de pacientes, en un acto que tuvo como marco CaixaForum de Madrid, la víspera del día mundial dedicado a estas patologías. Francesc Palau, director científico del ente convocante, explicó que nuevamente saldrán a concurso público los 350.000 euros que den continuidad o inicio a las investigaciones. 
Palau también nombró las ventajas que tiene estudiar el exoma humano mediante NGS (New Generation Secuencing) para llegar a un consejo genético preciso.

Relevo en el Carlos III.
Como uno de sus primeros actos oficiales tras su nombramiento al frente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Joaquín Arenas reiteró el apoyo de la institución al Ciberer. 
Arenas dijo confiar fundadamente en que el nuevo plan nacional de I+D dedicará su necesaria parcela a las enfermedades raras. 
El nuevo director del Carlos III explicó algunos cambios orgánicos dentro de su estructura, como los relativos a las subdirecciones de fomento de la investigación y de redes de investigación cooperativa. 
Según sus palabras, la actual situación económica exigirá optimizar los procesos, siguiendo el principio expresado por Carmen Vela de "hacer más con menos". Como es sabido, Vela es la actual secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación.

Neuroimagen y radicales libres
El doctor Eduard Gratacós, del Hospital Clínic de Barcelona, explicó lo vulnerable del neurodesarrollo del feto y cómo muchas patologías tienen su origen en el seno materno. 
Falta de oxígeno, nutrientes u otros condicionantes que provoquen un crecimiento gestacional inadecuado del cerebro demandan que se analice a fondo la textura de este órgano y que se conozcan cada vez mejor las conexiones cerebrales mediante ingenierías de la imagen. 
Por su parte, la doctora Montserrat Ruiz, del IDIBELL de L'Hospitalet de Llobregat (BCN), explicó cómo se estudian procedimientos oxidativos (radicales libres) dentro de las células humanas, tras haber comprobado ya que producen adrenoleucodistrofia en ratones.

A la caza de 3 enfermedades raras
Cada nueva edición de la jornada convocada por CIBERER, se cuenta con ponentes especializados en diferentes patologías raras. 
De las 7.000 enfermedades raras identificadas, este año se trató sobre: Angioedema hereditario, Acromegalia y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). 
El diálogo investigador-paciente discurrió entre la doctora Margarita López Trascasa, del Hospital Universitario La Paz de Madrid, y Sara Smith, presidenta de la AEDAF (angioedema). 
Siguieron la doctora Susan Webb del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y Raquel Ciriza, presidenta de la asociación de afectados (acromegalia). 
Finalmente, el doctor Carmelo Bernabéu, perteneciente al CSIC, fue el contrapunto a las afirmaciones de Ángel Relancio, presidente de la asociación correspondiente (HHT). 
Para estas patologías parece que la neurocirugía, la caracterización genética y un medicamento huérfano (raloxifeno) podrían ser sus respectivos cauces terapéuticos.