viernes, 13 de abril de 2007

Cromosomas Responsables de HME/OMC


CROMOSOMAS REPONSABLES MHE
http://www.diccionariosdigitales.net/GLOSARIOS%20y%20VOCABULARIOS/Biolog%C3%ADa-17-MAPA%20GEN%C3%89TICO.htm

Mapa citogenético -
Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

Conocido también como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la región cromosómica que los contiene. Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes.

Un mapa genético, conocido también como un mapa de vínculos, describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN.

Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Los marcadores genéticos se conocen también como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias más inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo.

Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genéticos detallados del genoma. Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS -
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:Enfermedad congénita.

Enfermedad Hereditaria: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.

Cromosoma 8 - pTEL-D8S518 - contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
MYC - Linfoma de Burkitt - Tumor linfático descrito por primera vez en 1958 en Uganda, producido en niños por el virus de Epstein-Barr. Es una enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática que puede asociarse a vasculitis o linfomas y que cursa con proptosis, alteración de la motilidad extraocular, lesiones en órbita, glándula lagrimal, conjuntiva y córnea.
WRN - Sindrome de Werner - Progeria - Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.

Cromosoma 11 - pTEL-D11S1318 - contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:Acromegalia - Ataxia-teleangiectasia - ATM - Enfermedad genética infrecuente que afecta al metabolismo de las inmunoglobulinas y que se transmite con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por signos neurológicos (notablemente ataxia cerebelosa progresiva) y dilatación de los vasos sanguíneos (telangiectasia) de la conjuntiva y de los globos oculares. Enfermedad de Louis-Bar
Diabetes mellitus - Displasias endocrinas (MEN-1) - Enfermedad de Best - Rabdomiosarcoma - combinación de sarcoma y rabdomioma. Se trata de un tumor de elevada malignidad, derivado de las células musculares estriadas primitivas, que aparece con frecuencia en la cabeza y en el cuello y que se encuentra también en el aparato genitourinario, en las extremidades, en las paredes del cuerpo y en el retroperitoneo. En algunos casos, la aparición se asocia a un traumatismo.
Síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN - Es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal). La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11. Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande. La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al onfalocele y a una tasa de aumento en el desarrollo de un tumor (siendo los más comunes el tumor de Wilms y carcinoma suprarrenal.

Tumor de Wilms - Nefroblastoma - neoplasia maligna del riñón, que aparece en niños pequeños, caracterizado por hipertensión, seguido de la aparición de una masa palpable, dolor y hematuria. El tumor, un adenomiosarcoma embrionario, está bien encapsulado en las primeras fases, aunque más tarde se puede extender a los ganglios linfáticos y a la vena renal o cava y metastatizar en los pulmones o en otras localizaciones.
CDKN1C - gen 1 C (p57) inhibidor de la ciclina kinasa dependiente. También llamado KIP2 o BWS (gen del síndrome Beckwith-Wiedemann). Está implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, en el Tumor de Wilms y en rabdomiosarcoma. Se localiza en el cromosoma 11p15.5.
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13 EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11
HRAS - Producto de un oncogeno que se deforma en muchos cánceres humanos; la estructura tridimensional de la proteína de Ras ha sido determinada para ambos un formulario del PIB-límite (aminoácidos 1-169) (las coordenadas: (4q21)) por Ho Kim Cantada y coworkers (del Vos et al.) y un formulario de GTP-límite de no-hydrolyzable (aminoácidos 1-166) (las coordenadas: (5p21)) por Alfred Wittinghofer y coworkers (el Pai et al.).

La proteína de Ras se pone en código por un 189 codon el marco de lectura abierto, y se sintetiza como a tal en el coli de E.. Los estudios de crystallographic de Radiografía han hecho de los mutantes de la terminación prematuros de H-Ras hechos en el coli de E., desde que estos crystalized más fácilmente. Después cristales de longitud llena Ras han sido hecho, pero el C-término que no se piden bien 20 aminoácidos. LQT1. Portion of an EKG used to diagnose long-QT syndrome, an inherited cardiac arrythmia associated with mutations in an ion channel protein.

Cromosoma 19 - pTEL-D19S413 - contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Distrofia de Myotonic - DM - Es una enfermedad muscular asociada con un nucleotide inestable repita eso se amplifica entre las generaciones.
Enfermedad de Hirschsprung - Megacolon agangliónico, megacolon congénito por agenesia de las células ganglionares parasimpáticas de los plexos de Auerbach y de Meissner.
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11

Entre oltras alteraciones relacionadas con la Retina.