acta sanitaria.com/Barcelona 30 may, 2014 - Gracias a los nuevos protocolos de actuación, los avances
tecnológicos y los tratamientos personalizados disminuirán los casos de
hiperestimulación ovárica y de embarazos múltiples en los tratamientos
de reproducción asistida; esta afirmación de los expertos reunidos en
Barcelona en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de
Fertilidad (SEF) supone un gran avance para el futuro de la reproducción
asistida, ya que se trata de las 2 mayores complicaciones asociadas a
estos tratamientos.
Teniendo en cuenta que entre el 20% y el 30% de los tratamientos de
reproducción asistida termina en un embarazo gemelar, los profesionales
se proponen, cada vez más, que las tasas de embarazos múltiples se
acerquen a las cifras que se dan de forma natural. “El objetivo es
aumentar el nº de casos en los que se transfiere un embrión al útero
de la mujer, sin que eso suponga una disminución de las posibilidades
de embarazo”, señala la doctora Rosa Tur, experta del Comité Organizador
del Congreso. “Por suerte, estas cifras se están reduciendo gracias al
uso de técnicas más eficientes: una mejor selección embrionaria y las
posibilidades que ofrece la vitrificación”, agrega.
Los embarazos múltiples son la complicación más común de las técnicas
de reproducción asistida. “Si bien se ha llegado a cierto consenso en
cuanto a la necesidad de poner en práctica medidas para reducir su
incidencia, la tendencia a incorporar la transferencia selectiva de un
embrión es muy variable entre países. Los últimos datos del Registro de
la SEF (año 2011) siguen reportando más del 80% de transferencias con
más de un embrión aun conociéndose que la multiplicidad se asocia a un
aumento de la prematuridad y muerte ante parto”, revela la doctora Tur.
En esta misma línea, la doctora Montserrat Boada, embrióloga y
también miembro del Comité Organizador del Congreso detalla que “se han
descrito más de 200 factores que pueden afectar a los resultados del
laboratorio por lo que es necesario trabajar de acuerdo a un sistema de
calidad, estandarizar los procedimientos mediante protocolos
normalizados de trabajo, consensuados y estableciendo una sistemática
revisión continuada de los resultados”.
El correcto funcionamiento del laboratorio de Fecundación In Vitro
(FIV) es indispensable para poder disponer de embriones de buena
calidad. Para ello, debemos ser muy estrictos en el cuidado de los
gametos y embriones durante la manipulación in vitro, el control de las
condiciones de cultivo y las condiciones ambientales. “Únicamente
trabajando de acuerdo a un sistema de gestión de calidad se conseguirá
mayor seguridad y estabilidad en los resultados”, añade la doctora
Boada. “Pero no debemos olvidar que el resultado final no depende solo
del laboratorio, sino que los factores intrínsecos de cada paciente (la
edad de la mujer, la estimulación ovárica, el procedimiento de obtención
de los ovocitos y la transferencia embrionaria) son procesos clave para
el éxito del tratamiento”, matiza la experta.
La tasa de éxito de la reproducción asistida en España supera la media europea
Doctores Federico Pérez Millán y Juan José Espinós.
acta sanitaria.com/— Barcelona 29 may, 2014
En España, la infertilidad afecta a entre el 8% y el 15% de las
parejas en edad reproductiva, por lo que más de 1 millón de ellas
necesitan asistencia para concebir. Cerca del 40% de las mujeres se
someterán a tratamiento de fecundación in vitro, y un 32% podrá
conseguir un embarazo mediante esta técnica. Tales datos han sido
presentados en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de
Fertilidad, SEF, que se celebra estos días –hasta el 31 de mayo- en
Barcelona.
Y dada la relevancia de las enfermeras como coordinadoras del
proceso asistencial en este campo, el evento se celebra simultáneamente
con el V Congreso Nacional de Enfermería de la Reproducción.
“El nº de parejas que consulta por problemas de fertilidad se ha
ido incrementando de manera notable en las últimas décadas”, comenta el
doctor Juan José Espinós, presidente del Comité Organizador del Congreso
de la Sociedad Española de Fertilidad. De hecho, 2 de cada 100 niños
españoles nacen hoy por técnicas de reproducción asistida. En el futuro,
se espera que la cifra aumente, ya que el principal motivo de
infertilidad es el retraso de la edad de la maternidad. En concreto, en
España se realizan cerca de 100.000 ciclos de reproducción asistida cada
año, el 38% con éxito. El registro de la SEF de 2011 cuenta 70.000,
contando con que la declaración de los datos no es obligatoria. Del
total de ciclos anuales, 1/3 se realiza en la sanidad pública y
2/3 tercios en los centros privados.
Alta tasa de éxitos.
Según el doctor Federico Pérez Millán, presidente de la SEF, “España
es uno de los países con más prestigio internacional en el ámbito de la
reproducción asistida”, no en vano su tasa de éxitos es superior a la
media europea, según datos del Registro de la SEF. En torno a un 32,4%
de las mujeres consiguen el embarazo en las clínicas españolas con
fecundación in vitro, frente al 28,4% en Europa. “Se cumplen 30 años del
nacimiento de la 1ª niña probeta en nuestro país y, a día de hoy,
podemos afirmar que la efectividad clínica de la reproducción asistida
en España se ha duplicado”, destaca el citado especialista.
“Las alteraciones de la capacidad reproductiva constituyen, sin lugar
a dudas, un problema médico, cuya asistencia y tratamiento no se trata
de un lujo o capricho fruto de la presión social, sino de una necesidad
para poder dar respuesta a un trastorno o enfermedad frecuente en
nuestro país”, afirma por su parte el doctor Francesc Fábregues, de la
Unidad de Reproducción Asistida del H. Clínic de Barcelona.
Limitaciones de acceso al tratamiento.
El diagnóstico y tratamiento de los trastornos reproductivos están
incluidos en la Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de
Salud; sin embargo, en nuestro país existen grandes limitaciones para
poder acceder a dichos tratamientos. En palabras de este experto, “está
claro, que no se cubren las necesidades existentes, con lo cual en
muchas comunidades autónomas se siguen criterios de priorización basados
en aspectos fundamentalmente clínicos”.
“En momentos de crisis como los que estamos viviendo no parece que se
vayan a incrementar los recursos para la asistencia de estas parejas en
el ámbito de la Medicina Pública, por tanto hay que prever que el
acceso a las técnicas de reproducción asistida quedará limitado
fundamentalmente a aquéllas parejas con un nivel económico superior”,
denuncia este experto. (....)
El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha elaborado una guía sobre la reproducción humana asistida en el sistema público sanitario de
Andalucía a fin de facilitar el acceso a la misma de quienes la precisen.
La Guía de Reproducción
Humana Asistida es una herramienta fundamental y de referencia para los
profesionales y Unidades de Gestión Clínica vinculados a esta prestación
en el sistema Sanitario Público de Andalucía.
Los avances en
biomedicina han propiciado sucesivas revisiones de la Guía para
actualizarla y adaptarla a dicha evolución y a la propia demanda de los
ciudadanos.
La última se efectuó en 2006 y, transcurridos estos años, se
ha considerado pertinente abordar una nueva revisión en la que se
recojan las experiencias profesionales y el progreso de estas técnicas.
Esta revisión de la Guía, entre otras, incorpora el mejor conocimiento
científico y modelos de decisión de calidad reconocida que proporcionará
una valiosa ayuda a las personas implicadas en el proceso asistencial.
guia metabolica.org/
Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no
requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las
intervenciones quirúrgicas cuando los osteocondromas
son dolorosos, si interfieren en la función articular o muscular, si
presionan nervios o vasos sanguíneos o si causan deformidades.
Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los
osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos.
Y recordar que esta mutación la origina el Sulfato de Heparan, que no hizo bien su trabajo y no hay remedio, a la Mutación originada.
El
director general del Imserso, César Antón, ha participado en la
presentación del balance del Año Español de las Enfermedades Raras, que
concluye con el compromiso del Gobierno de seguir mejorando el
diagnóstico y la atención de los pacientes y sus familiares.
Se calcula
que 3 millones de personas en España padecen alguna de las 7.000
enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
La presentación del balance contó, además, con las principales
asociaciones de afectados -Asociación Española de Enfermedades
Neuromusculares ASEM, Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y
Fundación Isabel Gemio, así como Televisión Española. El “Año Español de
las Enfermedades Raras” es una iniciativa pionera tomada por el
Gobierno en 2013, con el objetivo de apoyar a las familias afectadas,
dar a conocer las características de estas enfermedades y “despertar así
la empatía, la solidaridad y la colaboración de todos”.
Entre otros aspectos reseñados, el
Ministerio y las CC AA, por 1ª vez, han unificado los cribados
neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para 7
patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis
quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media,
deficiencia de 3 hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga,
academia glutárica tipo I y anemia falciforme.
Con posterioridad, se
aprobó el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal
que permita seguir correctamente este programa poblacional.
En cuanto a las terapias avanzadas, la evidencia científica indica
que la terapia celular y la medicina regenerativa son una vía para
proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones patológicas. La
Agencia Española de Medicamentos ha evaluado en los últimos 5 años
más de un centenar de solicitudes de ensayos clínicos con medicamentos
de terapias avanzadas, y autorizó 86.
El Colegio de Psicólogos de Madrid ha suscrito un convenio de
colaboración con el Colegio de Farmacéuticos de Madrid, COFM, para
llevar a cabo una campaña específica de atención psicológica grupal para
niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias. Los
psicólogos madrileños se unen así al programa “En Enfermedades Raras
Sumamos Todos”, que desarrolla el COFM junto a otras entidades
farmacéuticas para la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.
El presidente del COFM, Alberto García Romero, recordó que “el
objetivo del Colegio de Farmacéuticos, desde que firmó un convenio de
colaboración en 2010 con Cofares y Farmacéuticos Sin Fronteras de España
para FEDER y la Fundación FEDER, es acercar al farmacéutico la realidad
actual de las enfermedades raras, ofreciendo asesoramiento profesional y
facilitando el acceso del paciente a los tratamientos. Ampliar ahora
esta ayuda con la atención psicológica, va a suponer un avance muy
significativo para la calidad de vida de los niños afectados por
enfermedades raras y sus familias”.
Problemas y limitaciones.
Por su parte, Fernando Chacón Fuertes, presidente del Colegio de
Psicólogos de Madrid, indicó que “los niños afectados por enfermedades
raras tienen serios problemas y limitaciones en su desarrollo evolutivo,
social y académico, y en general falta de apoyos. El propio
desconocimiento de este tipo de enfermedades genera para ellos y sus
familias situaciones de estrés en la escuela y en el hogar, con
significativas repercusiones psicológicas. Es por ello que hemos
procedido a definir una nueva campaña de atención psicológica grupal
para niñas y niños afectados por enfermedades raras y sus familias, con
el objetivo de mejorar su calidad de vida”.
El convenio contempla la realización de sesiones gratuitas de
atención psicológica grupal para niños y niñas con edades comprendidas
entre los 9 y los 12 años, escolarizados en el Ciclo de Educación
Primaria.
Estos serán seleccionados al efecto por FEDER, entre sus
asociados, hasta un total de 28 niños y hasta 2 familiares de cada uno
de los niños, es decir, 56 adultos.
Apoyo psicológico grupal.
Durante el presente año se organizarán 4 grupos de 7 niños y
4 con sus respectivos familiares, de manera que 4 grupos
recibirán 3 sesiones de apoyo psicológico grupal entre los meses de
abril y junio de 2014, y los 4 restantes, otras 3 sesiones entre
septiembre y diciembre.
El contenido de las sesiones se definirá por psicólogas
especializadas en enfermedades raras, que lo adaptarán al perfil de los
asistentes, incluyendo, entre otros, aspectos relativos a la
comunicación y resolución de conflictos, a la superación de problemas en
el entorno escolar y familiar o a las técnicas para afrontar y reducir
la ansiedad y el estrés.
IVI ha desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética
o CGT (Compatibility Genetic Test) con el que se consigue, ha
informado la compañía, ir un paso por delante de los programas de
cribado neonatal detectando las patologías del futuro bebé antes del
embarazo, mediante la obtención de información de un rango de mutaciones
que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes.
“En la actualidad las enfermedades causadas por la alteración de
genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro
objetivo con este nuevo test CGT, que incluye un amplio panel de
mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de
tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio
Requena, director médico del Grupo IVI.
El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las
mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y
genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en
enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes, aseguran del IVI.
De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal
y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente
encontradas.
“Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades,
conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja,
evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen
coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en
dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas
contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada
300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, explica Requena.
El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los
padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se
realizará un análisis de PCR (proteína C reactiva) cuantitativo de genes
alterados como la atrofia muscular espinal o el Síndrome de X frágil en
mujeres, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los
casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones
conocidas.
En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los
resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las
variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones,
informa la compañía.
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