Es una ONG formada por Pacientes y Familiares con HME/OMC, de ámbito Nacional, cuyo nº de Registro de Asociaciones es: 588.166; Con NIF:G-84915974. Contacta a través de: e-mail: aeomcspain@gmail.com ó teixoro@yahoo.es Teléfono: +34 649 11 62 41.
miércoles, 29 de octubre de 2008
Vivir dia a dia con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC)
Y desde mi experiencia, te dire, que siempre, casi todos los traumatologos q he visto, y son bastantes. Han pasado de querer quitarme los osteocondromas. SI no molestan, decian, para que. Incluso cuando molestaban, habia muchisimos q eran reaccion a extirparlos, pq en el fondo, tenian miedo a que se al extirparlos se volvieran a reproducir, pero esta vez de una manera mas exagerada.
Asi q, a mi, si te soy sincera, nunca me han imporatado esos bultones q se me veian. Yo de pitu, me ponia camisetas de manga corta y pantalones a doquier. Era mi cuerpo y estaba agusto con el. Lo q si llevaba mal era el dolor de mi tobillo derecho, y sobre todo, el no poder hacer ciertas actividades al igual q el resto de los demas. Y quizas lo que mas me afectaba, era el no poder andar y correr como los demas. A mi los bultos no me molestaban, a mi lo q me empezo a molestar era ver como mi pie derecho se torcia poco a poco hacia fuera.
Era como una senal de mi cuerpo, recordandome dia a dia q algo andaba mal. Mas luego los dolores. Todo eso solamente lo podia evitar renunciando a musas cosas, pq los medicos cada vez q hablaba lo unico q hacian era meterme miedo.
Pero cuando me hice mayor, ocurrio algo divertido. Los traumatologos me siguieron metiendo miedo con los q me dolian, pero me empezaron a decir q a ver cuando narices me quitaba esos bultos de las rodillas. Pq realmente se veian. A esos no les tenian ya ningun miedo. Creian saber q eran bultos externos, sin ningun peligro.
Asi que,,, cuando hace 5 anos consegui al fin q a cambio de una operacion loca, se atrevieran a tocarme el dichoso tobillo derecho. El cual el pobrecito sigue malito. Por ahorita parece q no hay mas ciencia pa el.
Cogieron y aprovecharon gustosos a quitarme toos los bultos externos de mis piernas.
Creo q el dia de la operacion se lo pasaron bomba, porque al cabo de un ano de estar escayolada, descubri q tenia muxas bellas cicatrices, bellas, pq hay q admitir q si los traumatologos quieren, dejan una linea minuscula hoy en dia, q si se deja cicatrizar tranquilamente y no se mueve la zona, ni se ve.
Y como no sabia que eran toas esas lineas, pregunte, a ver,,, y me contestaron q ahi habian abierto pa limpiarme. Y me habian dejado los huesos de las piernas bonitos.
Con lo q no contaban, es q al cabo de 2 anos, uno de esos bultitos a pesar de q ya he dejado de crecer, etc. Uno de esos bultitos apareciera de nuevo. Y esta vez, el muy capullito, fuera mas activo y me tocara ciertos musculos de la rotula.
Divertido eh!!!
Lo mas divertido, es q desde ese descubrimiento ya han pasado 3 anos, y ahora , los traumatologos, mejor dicho mi traumatologo, empieza a aceptar al fin de q con 29 anos me esta creciendo una nueva exostosis o osteocondroma en el lugar donde anos antes me quito una q estaba quieta. Y q sigue creciendo.
Si preguntas a la mayoria de los traumatologos, te diran q eso es imposible. Te dire desde q la senti de nuevo y consegui el suficiente valor para aceptarla e hablar de ella con el medico. He llorado bastante, muxas veces de rabia e impotencia, pq los traumatologos me buscaban miles de escusas para esa inflamacion de la rotula.
Lo cierto, q eso es lo q mas duele.
Pero dejando pelillos a la mar. La posibilidad de q esto te suceda es una entre no se cuantos millones.
Aunq supuestamente tienes esa misma posibilidad pa q te toque una exostosis hereditaria sin heredarla
jejejejej
que contradicion eh!!!
Las operaciones son algo q en mi opinion me parece q se deberia de hacer solo cuando es realmente necesario, molesto acompanado de dolor, o de falta de movimiento o.... sino ser muy consciente de todos los riesgos.
porque las consecuencias estan ahi, y si de repente suceden, si no son por una razon asi, uno se puede pasar el resto de su vida machacandose. Y no merece la pena.
Mi ultima operacion de la pierna, me ha supuesto laperdida de sensibilidad, no siento ni frio, ni calor y lo mas divertido, me la puedo pellizcar e incluso meter una ahuja, q no siento na
Y aunq pueda sonar fuerte, estoy contenta, pq mi pierna funciona, pa andar y otras miles de cosas mas.
Y por muxo q quiera aparentar, a veces me pregunto si no hubiera sido mejor aguantar un pokito mas los dolores a cambio de seguir teniendo la pierna q conocia. NO voy a decir una pierna normal, pq no lo era, pero era y es mi pierna, y ahora es diferente y me tengo q hacer a ella, otra vez a recorrer caminos
Un saludete
ELSA SALVADOR RODRIGUEZ
EMAIL:esalvas2004@ yahoo....
MSN: esalvas@hotmail.......
SKYPE esalvas2004
CARPE DIEM
BIZI POZIK
martes, 28 de octubre de 2008
El Diagnóstico Genético Pre-Implantacional
EL CONSEJO GENÉTICO SE REÚNE PARA REVISAR LOS PROS Y CONTRAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL.
Madrid 27/10/2008.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche han celebrado en Madrid una jornada científica dirigida a los profesionales que trabajan en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar.
Joan Brunet, coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, y Luis Robles, miembro de la misma sección y del Servicio de Oncología Médica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, fueron los coordinadores del encuentro.
Alternativa al Diagnóstico prenatal.
Según Brunet, la posibilidad de analizar los (pre)embriones obtenidos por fecundación in vitro (FIV) o por medio de la inyección del espermatozoide dentro del óvulo mediante un proceso de micromanipulación (ICSI) en busca de alguna anomalía cromosómica o genética antes de proceder a su transferencia al útero de una mujer que quiere desarrollar una gestación puede plantear algunas controversias y dudas.
"El objetivo de la reunión ha sido dar respuesta a cuestiones técnicas y también en relación al procedimiento de solicitud de aprobación por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida", señaló.
Por su parte, Ana Polo, doctora del Programa de Reproducción Asistida del Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert de Barcelona, añadió: "se ha comprobado como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) puede ser útil en la prevención de embarazos con embriones que manifiestan una alta susceptibilidad para padecer cáncer, representando hoy en día una alternativa al diagnóstico prenatal (DP)".
Según estos expertos, la realización de un DGP en cáncer hereditario debería estar sujeta a una serie de requisitos, que pasan por:
1.- la consulta de consejo genético,
2.- la intervención de un equipo multidisciplinar,
3.- la estricta valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario,
4.- la implementación de un estudio genético y
5.- el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles en el momento actual, analizando su eficacia y limitaciones.
Situación legal y controversias éticas.
Actualmente, el uso del DGP depende:
1.- del centro y de la disponibilidad de los métodos diagnósticos de los centros colaboradores,
2.- de los posibles problemas a nivel legal,
3.- de las dificultades técnicas,
4.- de los propios "conflictos" personales y de problemas relacionados con el tratamiento de FIV.
No plantea problemas legales la realización de esta técnica en tumores hereditarios de alta probabilidad de que se desarrollen en edades precoces y que comportan una elevada mortalidad por la falta de tratamientos eficaces y de medidas de prevención.
Mientras que sí se existen controversias legales respecto al cáncer de mama/ovario hereditario dado que su aparición se da en la edad adulta y que no siempre se manifiesta.
sábado, 25 de octubre de 2008
Método para concebir criaturas sanas
Un nuevo test permitirá detectar casi todas las enfermedades genéticas en embriones.
• La prueba costará unos 1.900 euros y estará disponible el año próximo,según 'The Times'
MÉTODO PARA CONCEBIR CRIATURAS SANAS
24/10/2008
MÁS INFORMACIÓN
La información, en 'Times Online' (en inglés)
EFE.LONDRES
Un nuevo test desarrollado por científicos británicos permitirá detectar prácticamente cualquier enfermedad de tipo genético en un embrión antes de su implantación, según informa hoy el diario británico The Times.
El test, que costará unos 1.900 euros y estará disponible el próximo año, permitirá a aquellas parejas susceptibles de transmitir a sus hijos determinados defectos genéticos concebir criaturas sanas gracias al tratamiento de fecundación in vitro.
A diferencia de otros ya existentes, el nuevo test es muy rápido, ya que se tarda sólo semanas en obtener un resultado, y tiene una aplicación casi universal.
Hasta ahora, solo un 2% de los alrededor de 15.000 trastornos genéticos conocidos pueden identificarse gracias a los tests disponibles.
El desarrollado ahora por el Bridge Centre de Londres --un centro de tratamientos de fecundación y ginecología-- permitirá detectar muchas más condiciones genéticas y lo hará con mucha mayor rapidez y eficacia, según los científicos.
Fecundación 'in vitro'.
El test en cuestión consiste en la creación de embriones mediante fecundación in vitro para extraer luego una célula de cada uno de ellos cuando tienen solo 2 días.
Las células así extraídas se examinan mediante una técnica conocida en inglés como karyomapping para desestimar los embriones con defectos genéticos e implantar el sano.
Actualmente es posible identificar unas 350 condiciones genéticas como la fibrosis cística o la enfermedad de Huntington, pero los científicos tienen que identificar primero la mutación genética precisa en una familia y desarrollar un test específico, lo que puede llevar un año y resulta además muy caro.
Una nueva versión del procedimiento de diagnóstico genético previo a la implantación desarrollada en el Guy's Hospital de Londres puede utilizarse si no se conocen con precisión las mutaciones, pero es un procedimiento que requiere mucho tiempo.
Los resultados, en unas semanas.
El nuevo test, cuyos resultados se obtienen en cuestión de semanas, permite identificar múltiples variaciones genéticas de modo que los científicos podrían buscar diversas combinaciones que aumentan el riesgo de contraer enfermedades como las de tipo cardiovascular, la diabetes o el cáncer.
Para ello se obtienen muestras de ADN de los padres y de un pariente próximo que sufre la enfermedad en cuestión, información que se compara luego con el ADN de un embrión, que se obtiene mediante una simple biopsia.
De esa forma se determina cómo se han formado los cromosomas a partir del material genético de los 4 abuelos de la futura criatura: el mapa así obtenido puede revelar si un embrión ha heredado partes del cromosoma que contiene un gen defectuoso."
Lo que hacemos básicamente es establecer los árboles genealógicos para definir qué fragmentos de los cromosomas de un individuo proceden de este o aquél abuelo", explica el profesor Handyside.
Además de detectar las mutaciones que causan transtornos graves como la fibrosis cística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, el test revela la futura susceptibilidad del embrión a futuras condiciones médicas.
Prevenir el Alzheimer o el cáncerAsí, por ejemplo, los padres pueden conocer con cierta probabilidad el riesgo de que sus hijos desarrollen un día la enfermedad de Alzheimer o determinado tipo de cáncer.
Otro eventual beneficio del test es que aumenta las probabilidades de quedar embarazadas en casos de infertilidad al seleccionar aquellos embriones con más posibilidades de desarrollarse normalmente.
Teóricamente sería posible utilizar el test para seleccionar un embrión con un determinado color de ojos o buscar los genes que influyen en la talla o el peso de un individuo aunque para ello se necesitarían miles de embriones, algo inviable.
El profesor Alan Handyside, que ha desarrollado el nuevo test, se dispone a solicitar ahora la necesaria licencia a la Autoridad para la Fecundación Humana y la Embriología.
domingo, 19 de octubre de 2008
Terapia celular con células madre adultas
Celulas madre.
La terapia celular con células madre se está aplicando en la Clínica Universitaria en distintas patologías.
Dirigido por el Dr. Felipe Prósper, el programa se está desarrollando en las siguientes áreas:
Patología cardiaca. En colaboración con el departamento de Cirugía Cardiaca, se aplica la terapia con células madre en insuficiencia cardiaca e infarto de miocardio.
Además de diversos proyectos de investigación, se han desarrollado tres ensayos clínicos del tratamiento del infarto crónico mediante la utilización de células madre del músculo o mioblastos (vídeo de la técnica).
Se encuentra activo asimismo un ensayo clínico que utiliza células madre vasculares obtenidas de sangre periférica (células CD133)
Aplicación de células madre limbocorneales en patología corneal, en colaboración con el departamento de Oftalmología.
Tratamiento de la patología de suelo pelviano, en colaboración con los departamentos de Urología, Ginecología y Cirugía.
En concreto, está en marcha un ensayo clínico en incontinencia urinaria con mioblastos esqueléticos.
Tratamiento del vitíligo mediante la utilización de melanocitos autólogos cultivados sobre membranas amnióticas, en colaboración con el departamento de Dermatología.
Tratamiento de la isquemia crónica crítica de miembros inferiores (insuficiencia arterial periférica) de pacientes con aterosclerosis, diabetes, tromboangeítis obliterante, etc., en colaboración con el servicio de Cirugía Vascular.
Estos ensayos clínicos utilizan células madre del endotelio vascular obtenidas de sangre periférica (células CD133).
Tratamiento de la enfermedad injerto contra huésped tras el trasplante alogénico hematopoyético. Este ensayo clínico utiliza células madre mesenquimales obtenidas de la medula ósea.
Asimismo, se encuentran en fase de desarrollo, previa a su utilización clínica, 5 nuevas áreas de terapia celular regenerativa:
Tratamiento de la diabetes con células madre mesenquimales (en colaboración con el departamento de Endocrinología).
Tratamiento de patologías osteotendinosas con células madre de medula ósea autóloga (en colaboración con el departamento de Cirugía Ortopédica y Traumatología).
Tratamiento de las fístulas complejas en enfermedad de Crohn con células madre mesenquimales autólogas obtenidas de tejido graso (en colaboración con los departamentos de Aparato Digestivo y Cirugía General).
Tratamiento de la cirrosis hepática y otras hepatopatías con células madre endoteliales del propio paciente (en colaboración con el departamento de Medicina Interna y Unidad de Hepatología y el Programa de Hepatología y Terapia Génica del CIMA).
Tratamiento de lesiones maxilares complejas con productos celulares autólogos asociados a matrices tridimensionales (en colaboración con el departamento de Cirugía Oral y Maxilofacial).
Por otro lado, la División Experimental del Área de Terapia Celular también desarrolla una importante actividad de investigación básica y preclínica en el Laboratorio de Terapia Celular del CIMA (Centro para la Investigación Médica Aplicada) y el Laboratorio de Biología Celular de la Clínica Universitaria.
Estas lineas de investigación se desarrollan sobre modelos celulares experimentales y modelos animales (ratón, rata, conejo, cerdo, mono, etc.), e investigan potenciales aplicaciones futuras de las células madre del organismo adulto para el tratamiento de enfermedades cardiológicas, neurológicas, vasculares, endocrinológicas, osteomusculares, etc.
En este desarrollo experimental trabaja un equipo de más de 30 investigadores pre y postdoctorales, que incluye médicos (hematólogos, cardiólogos, endocrinólogos, cirujanos cardiacos, cirujanos ortopédicos...), biólogos, veterinarios e ingenieros.
viernes, 17 de octubre de 2008
Crisis en la Sanidad Madrileña
La sanidad pública madrileña, 1 de las 3 peores de España.
OCYAVIO FRAILE. 13.09.2007
En el penúltimo puesto, junto con Murcia. Valencia está peor.
El gasto por persona es bajo y faltan médicos, según un informe.
La calidad de la sanidad pública en la región es «deficiente» y está entre las 3 peores del país, junto con Murcia y la Comunidad Valenciana.
Así lo revela un informe de la Federación de Asociaciones para la Defensa de la Sanidad Pública (Fadsp) realizado con datos oficiales del Ministerio de Sanidad y del Centro de Investigaciones Sociológicas (CIS).
Las 3 repiten, por 4 año, en los últimos puestos del ranking.
Según el estudio, los puntos flacos de la sanidad pública madrileña son el deficiente gasto sanitario por habitante y la falta de médicos generales y de enfermeros, tres de los criterios escogidos para su elaboración.
El informe también presenta a Madrid como la comunidad con menor gasto farmacéutico por habitante.
Un dato que se justifica más por las características de la población madrileña, «muy joven y con buena salud», que por el sistema sanitario en sí, tal y como explica el portavoz de Fadsp, Marciano Sánchez-Bayle.
Los datos del informe
Gasto por habitante: 1093,69 euros por ciudadano. La media es de 1224,19 euros. La Rioja es la que más gasta, con 1.525 euros.
Gasto farmacéutico: 184,7 euros por persona. La media nacional es de 239,61.
Camas: En Madrid hay 3,5 camas por cada mil habitantes. La media es de 3,8. La número uno, Cataluña, llega a 4,59.
Habitantes por médico: Un médico por cada 1.959,61 habitantes. Castilla y León, la mejor, tiene uno por cada 1.081,91. Enfermeros hay uno por cada 1962,81, mientras que la medalla de oro, Extremadura, no llega a los 1.267. La media es de 1.705,78.
Satisfacción: La nota que los madrileños ponen a su sanidad coincide con la media de toda España: un 6,29 del 1 al 10.
El ‘ranking’: La puntuación máxima del estudio es de un 40. La mínima, 10. Madrid tiene un «deficiente» (18, un 8,29 menos que la media nacional), junto con Canarias (19) Murcia (18) y Valencia (14). Las mejores, con un 34, son Aragón y Navarra.
Esperas interminables.
Las largas esperas para ser operado se han convertido en un mal endémico en Madrid. A pesar de que la presidenta regional, Esperanza Aguirre, asegura que la demora para operarse no supera en ningún caso los 30 días, son varias las organizaciones y muchos los usuarios que denuncian el «incumplimiento» de su anuncio.
Otro mal recurrente son los errores médicos, según la asociación Defensor del Paciente. La mayoría de los fallos son por secuelas en el parto o en los diagnósticos. La esperada zonificación sanitaria sigue siendo motivo de conflicto. Algunos vecinos se oponen porque aseguran que les perjudica.
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El Vaticano contra la técnica genética
El Vaticano asegura que más casos como el de Javier "ponen en peligro a la humanidad"
A.G.. 17.10.2008
El Papa Benedicto XVI condena que, con la ciencia, puedan nacer niños modificados genéticamente.
Se refiere al caso de Javier, el primer niño libre de una enfermedad hereditaria que ha nacido en España para "salvar a su hermano".
"Este caso es un acto en sí egoísta", dice una experta en bioética.
¿Debe el Vaticano opinar sobre este tipo de avances de la ciencia?
ENCUESTA: ¿Tendrías un hijo modificado genéticamente?
El pasado martes Javier se hizo famoso en toda España. Le llaman el 'niño-medicamento'.
Se trata del primer bebé en nuestro país que ha nacido libre de una enfermedad hereditaria para "poder salvar a su hermano Andrés, de 6 años, que sufre de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa).
Nació en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y desde entonces ha habido voces en contra y a favor de que puedan nacer niños modificados genéticamente.
La ciencia no está capacitada para establecer principios éticos.
En ese sentido, el Vaticano ya ha lanzado una voz de alarma advirtiendo de que "los beneficios fáciles y la arrogancia de sustituir al Creador pueden poner en peligro a la humanidad".
Son palabras del Papa Benedicto XVI, que en un discurso este jueves en Roma, señaló que la fe "no teme" al progreso de la ciencia y los desarrollos a los que conducen sus conquistas "cuando tiene como fin el hombre y su bienestar y el progreso de la humanidad" y precisó que "no es el árbol de la ciencia el que mata, sino la desobediencia".
El Pontífice añadió que la ciencia "no está capacitada" para establecer principios éticos.
"Ella sólo puede aceptarlos en sí y reconocerlos como necesarios para erradicar sus eventuales patologías. La filosofía y la teología sirven en ese momento como ayuda indispensable para evitar que la ciencia proceda en solitario por un camino tortuoso, lleno de imprevistos y de riesgos", señaló Benedicto XVI.
"Un acto egoísta"Mientras, el diario de la Santa Sede, el Osservatore Romano, dedicó a este asunto un artículo en primera página para condenar la actuación médica realizada en Sevilla, "aunque muchos la consideren éticamente aceptable".
El término exacto para definir la selección que ha llevado al nacimiento de Javier es eugenesia
"El término exacto para definir la selección que ha llevado al nacimiento de Javier es eugenesia", afirma la historiadora católica y experta en bioética Lucetta Scaraffia, sobre el término que define cualquier práctica científica usada para mejorar la vida humana y que derivaron en macabros experimentos en el nazismo.
Para Scaraffia, el caso de Javier es "un acto en sí egoísta y que además implica la exclusión de la vida de otros seres humanos", ya que, según opina, se descarta a otros embriones para elegir uno sano.
Por su parte, la Secretaría General de la Conferencia Episcopal (CEE), denunció también este viernes la "práctica eugenésica" en el nacimiento de Javier.
"El nacimiento de una persona humana ha venido acompañada de la destrucción de otras, sus propios hermanos, a los que se les ha privado del derecho fundamental a la vida", afirma.
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Ir a un Quirofano es una loteria
http://www.20minutos.es/noticia/420156/0/negligencia/sanitaria/loteria/
Un inspector de Sanidad compara una negligencia sanitaria con la lotería
O. F.. 16.10.2008
"Sucede algo parecido con el juego de la lotería, los premios tocan pocas veces, pero está previsto que toquen".
Es el dictamen de un inspector médico de la Sanidad madrileña ante una presunta negligencia sanitaria que sucedió hace 8 años.
El paciente había acudido a operarse por la excesiva sudoración de las manos, y acabó perdiendo la visión en un ojo.
Minuteca todo sobre:
Sanidad
"La incidencia de complicaciones es escasa, menos del 1%, pero es posible, puesto que está acreditado que ocurre. Sucede algo parecido con el juego de la lotería, los premios tocan pocas veces, pero está previsto que toquen".
Con estas palabras un inspector médico del Servicio Madrileño de Salud (Sermas) despacha la presunta negligencia médica cometida sobre un paciente que fue a operarse de un exceso de sudor en las manos y que acabó perdiendo la visión en un ojo, según informa la asociación El Defensor del Paciente.
No respondía a estímulos de la luz, veía mal de noche, tenía dificultades para leer.
La frase aparece en el dictamen de una reclamación administrativa que Sanidad tardó 7 años en tramitar.
Todo comenzó el 2 de noviembre del 2000, cuando el enfermo que presentó la denuncia fue intervenido en el hospital Gregorio Marañón por hiperdrosis palmar (sudoración excesiva de las manos). Un día después de la intervención, el 3 de noviembre, el paciente observó como el ojo izquierdo tenía el párpado caído , sin llegar a tapar la pupila totalmente.
A eso había que sumarle que la mano derecha seguía sudándole excesivamente, y que su ojo izquierdo había perdido buena parte de su visión: no respondía a los estímulos de la luz, veía mal de noche, tenía dificultades para leer...
Ante estos síntomas, el paciente, que sigue igual, decidió presentar una reclamación administrativa por presunta negligencia sanitaria que no le ha sido contestada hasta ahora.
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