Chile: Proceso de alargamiento del Hueso

www.alargamientoseo.cl/

Para mas información, visitar el sitio de short people support (en inglés)

http://shortsupport.org/Health/Leg-Lengthening/hospitals.html#Chile

EL PROCESO
Una vez que el médico ha evaluado al paciente, solicita radiografías que le permitan medir y objetivar la deformidad y/o la diferencia de longitud del hueso. En ocasiones, cuando la situación lo amerita, pueden solicitarse Tomografías computarizadas del segmento (scanner), y con las imágenes obtenidas, se manda a construir un modelo 3D, que permite evaluar mucho mejor el problema, y además, permite al cirujano programar en forma anticipada los pasos quirúrgicos a seguir.
Durante la cirugía, se procura hacer el menor daño posible sobre los tejidos blandos, a través de pequeñas incisiones, de modo de darle al hueso las mejores condiciones para que se regenere y consolide.
En ocasiones, el médico anestesiólogo puede sugerir el uso de un catéter peridural para el post operatorio. Este catéter es similar al que se utiliza para la anestesia del parto. El paciente, o su cuidador, puede administrar dosis de analgésicos según las necesidades.
Luego de la cirugía, el paciente permanece entre 3 a 5 días en el hospital, dependiendo del dolor y de sus progresos en la rehabilitación. Mientras permanece hospitalizado, se le enseña al paciente y/o a sus cuidadores a desplazarse con bastones, a realizar algunos ejercicios básicos y realizar el aseo rutinario de los pins del tutor.
El proceso de alargamiento óseo consta de 3 fases:
1. Fase de latencia, que comprende el período entre el día de la cirugía y el comienzo del alargamiento. Generalmente la latencia es de 5 a 7 días, dependiendo del hueso y la edad del paciente. En este período, los extremos del hueso se unen mediante un hematoma, que es de consistencia “chiclosa”, y que al estar compuesto de sangre, presenta varias sustancia capaces de generar hueso.
2. Fase de alargamiento, que corresponde al período en el cual el hueso se va estirando progresivamente. Esto lo realiza el paciente, o algún asistente, en su hogar. En general, el hueso puede alargarse a razón de 1 mm diario. Dependiendo del tutor externo utilizado, esto se puede realizar en forma fragmentada, por ejemplo a razón de 0,25 mm cada 6 horas, lo cual reduce las molestias en el paciente. Para el alargamiento puede ser necesario el uso de una llave Allen especial (que será provista por la empresa que suministra el tutor), o en algunos casos, puede sólo requerirse una ajuste manual. La duración de esta fase depende de la magnitud del alargamiento a realizar. A modo de ejemplo, para un alargamiento de 4 cm, esta fase duraría 40 días.
3. Fase de consolidación, corresponde al período que transcurre entre el cese de la fase de alargamiento y el retiro del tutor. La duración de esta etapa, nuevamente depende de la magnitud del alargamiento, de la edad del paciente y del hueso alargado. Otros factores, como enfermedades concomitantes del paciente, tabaquismo o infecciones pueden alargar esta fase. Aunque no existen recetas de cocina, una forma de aproximarse a la duración de esta etapa, es considerar el doble de la etapa anterior. Por ejemplo, si se alargaron 3 cm (equivalentes a 30 días), la fase de consolidación es de 60 días. Otra forma de considerar la duración total del tratamiento, es aplicar la “regla de los 35”: Por cada 1 cm de alargamiento, el tutor deberá ser utilizado por 35 días. Así, para un alargamiento de 3 cm, el tutor debe estar instalado por aproximadamente 105 días. Leer más.....

Murcia: Nueva técnica de alargamiento del Hueso.

La Arrixaca incorpora una técnica que permite alargar hueso mediante el uso de imanes.
La nueva tecnología ha sido ya utilizada en una paciente con acortamiento congénito en el fémur izquierdo.
JAVIER PÉREZ PARRA,Murcia, Lunes, 8 enero 2018,
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca, de referencia nacional desde el año 2010, ha vuelto a ser pionera al implantar, por 1ª vez en la Región, un dispositivo que permite alargar hueso mediante tecnología electromagnética. La intervención se realizó el pasado 30 de noviembre y la dirigió César Salcedo, jefe de la unidad. La paciente es una niña de 15 años con el fémur de la pierna izquierda cinco centímetros más corto que el de la derecha, una malformación congénita que le provocaba dificultades al andar y fuertes dolores lumbares.
A lo largo de 5 meses, el dispositivo permitirá que el fémur de la paciente vaya alargándose a razón de un centímetro por mes, hasta que el acortamiento que sufre actualmente quede corregido. Hasta ahora, este tipo de alargamientos óseos se realizaban mediante fijadores externos, un sistema que conlleva riesgo de infecciones y de fracturas, además de molestias por la presencia de clavos que atraviesan piel y músculo. Con la nueva tecnología, las complicaciones se reducen, y los pacientes ganan además en movilidad.
La Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca es de referencia nacional y realiza unas cien intervenciones al año
César Salcedo Cánovas, Juan Pedro García Paños y Juan José López Martínez componen esta unidad. Alargamiento óseo
La Unidad de Ortopedia Infantil lleva a cabo cada año una 30ª de intervenciones de alargamiento óseo, sobre todo a pacientes con acortamientos de fémur y tibia por malformaciones congénitas. 

También a pacientes con acondroplasia (enanismo). 

Las técnicas 
Habitualmente, el alargamiento óseo se lleva a cabo con la ayuda de fijadores externos. La nueva tecnología electromagnética incorporada por La Arrixaca permite evitar estos fijadores.
«Se trata de un clavo autoexpandible intramedular, que se implanta en el fémur mediante cirugía mínimamente invasiva, y que posee un componente magnético interno. Con la ayuda de un imán externo, va elongando el hueso de forma controlada», explica César Salcedo.
El paciente se coloca sobre la pierna un dispositivo de control remoto. Cuando lo activa, el clavo empieza a expandirse. Las sesiones duran 2 minutos y medio. En cada una de ellas, el fémur se alarga 0,33 milímetros. Cada día, el dispositivo se activa tres veces, con lo que, en total, el hueso gana casi un milímetro. «El paciente no nota ninguna molestia durante estas sesiones, solo hay un zumbido», cuenta Salcedo.
Después de esta 1ª intervención, que se ha desarrollado con éxito, la Unidad de Ortopedia Infantil de La Arrixaca empezará a hacer uso del nuevo dispositivo en aquellos casos en que esté indicado. En algunos pacientes seguirán necesitándose los sistemas de fijación externos. El clavo autoexpandible intramedular será muy útil en adolescentes, pero no en los niños pequeños, ya que sus huesos son demasiado cortos. «Cada caso será evaluado tanto en la unidad como por parte de la Consejería», explica César Salcedo. El coste ronda los 20.000 euros. Aunque pueda parecer caro, «hay que tener en cuenta que se ahorra porque hay menos complicaciones y menos intervenciones», señala el traumatólogo.
La Unidad de Ortopedia Infantil fue reconocida en el año 2010 por el Ministerio de Sanidad como centro de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en su campo. Esto significa que atiende tanto a niños y adolescentes de la Región como de otras partes de España. Cada año se realizan unas 30 intervenciones de alargamiento óseo, hasta ahora todas ellas con sistema de fijación externo. En la mayor parte de los casos, se trata de pacientes que sufren acortamientos de fémur y tibia fruto de malformaciones congénitas. 

Hace ahora 1 año, el equipo que dirige César Salcedo realizó por 1ª vez esta intervención a una niña con acondroplasia (enanismo). Se le implantaron clavos con fijadores externos en ambos fémures, con el objetivo de alargar los 2s huesos hasta 12 centímetros.
En los próximos meses serán intervenidos en La Arrixaca otros 2s adolescentes con acondroplasia. En principio, se les implantará el nuevo dispositivo electromagnético.
Los alargamientos óseos también se realizan a adultos que han sufrido traumatismos o graves infecciones. En estos casos, las operaciones las lleva a cabo la Unidad de Reconstrucción Ósea y Patología Séptica, que también es referencia nacional. Junto a César Salcedo, forman parte de este equipo José Molina González y Javier Martínez Ros. Tanto la Unidad de Reconstrucción Ósea de adultos como la de Ortopedia Infantil dependen del servicio de Traumatología de La Arrixaca, que dirige Manuel Medina.

Más Información: diariodenavarra.es/ Video de Youtube

Nota: Como vemos, es una tecnologia que se aplica en varios Hospitales de España.

Mendelian, una plataforma online para el diagnóstico de enfermedades raras

Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 21.11.17 -
La compañía biofarmacéutica Pfizer ha ejercido de sponsor del proyecto angloespañol Mendelian, un sistema de información online y gratuito de enfermedades raras que se basa en el uso del Big Data para mejorar el diagnóstico de unas patologías que afectan a unos 3 millones de personas en España.
La presentación de esta nueva plataforma tecnológica en Madrid corrió a cargo del neurólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y cofundador de Mendelian, el doctor Ignacio Hernández Medrano; el director general de Pfizer en España, Sergio Rodríguez; la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López; y Carla Verónica López, quien es miembro de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi.
“Se trata de una colaboración muy especial para nosotros”, aseguró Sergio Rodríguez, para quien el proyecto de Mendelian “encaja perfectamente con los valores de Pfizer”, puesto que ayuda a “llegar a algo tan complicado como es el diagnóstico de las enfermedades raras” y a la “utilización del Big Data para hacer más eficiente la investigación”.
El director general de Pfizer también resaltó la implicación en la investigación y el desarrollo del laboratorio al que representa. “En España, el año pasado, invertimos más de 40 millones en I+D”, recordó, para después agregar que “la innovación no es sólo el descubrimiento de nuevos medicamentos”.
La plataforma nació “después de varios meses de trabajo intenso”, explicó Ignacio Hernández Medrano, con el objetivo de “que sea un proyecto que resuelva problemas de personas concretas”. 
El proyecto se germinó de un programa emprendedor de la estadounidense Singularity University de California, donde se encuentra el parque de investigaciones de la NASA, apoyada por el programa de start-ups del británico Imperial College de Londres.
La revolución biotecnológica
“Aprovechamos que se está cociendo una revolución”, expresó este neurólogo, en referencia a la de la biotecnología y la genómica. “Es una barbaridad” que las enfermedades afecten a 3 millones de personas en el país, prosiguió, algo que queda enmascarado porque hay 7.000 tipos distintos y “por eso pasan desapercibidas”, a pesar de que el 50 % afectan a niños y algunas de ellas son muy graves e incluso letales.
Aunque hay especialistas en ellas, “es humanamente imposible” conocer absolutamente toda la información sobre ellas, según Hernández Medrano. 
Ahí es donde entra Mendelian, que cuentan con información de bases de datos y de artículos científicos que, en función de los síntomas del paciente, se organizan para dar pistas al médico para que considere el diagnóstico, el tratamiento y las directrices a seguir por el paciente y sus familiares.
Hasta ahora, son 10.713 las enfermedades raras y genéticas indexadas, de las que 7.183 tienen una base genética conocida. La plataforma ha sido utilizada ya por 300 instituciones en 133 países del mundo. “Mendelian quiere ser un lugar de aterrizaje para los usuarios de Internet” también, apuntó el cofundador del proyecto, quien explicó que está en proceso de “generar una comunidad” donde los pacientes y sus familiares también tengan su propio rincón.
Evitará problemas de diagnóstico
Mónica López, por su parte, destacó “las dificultades” que tienen los médicos “para realizar un diagnóstico rápido y correcto”, y el “desánimo” que se produce cuando se debe dar un diagnóstico de una enfermedad rara. Respecto a Mendelian, explicó que “transmite entusiasmo e iniciativa”, pero “por encima de todo está su utilidad”.
Los grandes beneficios de esta nueva plataforma son, para Mónica López, que evitará retrasos en el diagnósticos, así como los errores en el mismo; facilitará el acceso a los médicos especialistas que puedan tratar la enfermedad; ofrecer un tratamiento específico; y poder facilitar el conocimiento de ello a los familiares, en caso de que sea genética.
Carla Verónica López, como madre de un niño con síndrome de Prader-Willi, recordó cómo su hijo tuvo que pasar por “innumerables pruebas” y por diagnósticos de distintas enfermedades hasta dar con la que afectaba al niño. Por tanto, a su juicio, Mendelian es “muy importante” para ayudar a concretar y acelerar el diagnóstico y dar de esa manera “a las familias esa calma que necesitan”.

¿Que son los Ensayos Clínicos?

Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un producto, sustancia, medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su eficacia y seguridad.
Los estudios de prometedores tratamientos nuevos o experimentales en pacientes se conocen como ensayos clínicos. Un ensayo clínico se realiza sólo cuando hay razones para creer que el tratamiento que se está estudiando puede ser beneficioso para el paciente. 

Los tratamientos usados en los ensayos clínicos con frecuencia demuestran tener beneficios reales. 

Los investigadores realizan estudios sobre nuevos tratamientos para conocer la utilidad del nuevo tratamiento, el mecanismo de acción del nuevo tratamiento, si la efectividad es mayor que otros tratamientos ya disponibles, los efectos secundarios del nuevo tratamiento y si son mayores o menores que el tratamiento convencional, si supera los beneficios a los efectos secundarios y en qué pacientes el nuevo tratamiento es más útil.

Más Información en las web de: 

1.- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS)
     la Agencia cuenta con un Registro Español de Estudios Clínicos                   (REec) su link

2.- Orpha.net: Información completa sobre Osteocondromas Múltiples.

3.- Guia sobre Ensayos Clínicos: www.fundacionmasqueideas.org

¿En que consiste la Técnica MLPA?

Hola, a la hora de solicitar el Análisis de ADN de los pacientes con Osteocondromas Múltiples Congénitos (OMC) sobre los cromosomas 8 y 11 (el 19 pasó a la historia por su escasa incidencia) y los Genes EXT1 y EXT2, los genétistas aplican la Técnica denominada MLPA: Multiplex Ligation-dependent probe Amplification -(amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA) es un método de PCR múltiple que permite la detección de variación de nº de copia (CV) de hasta 60 secuencias de ADN en una sola reacción y utilizan un Kit: el P215-EXT  Vamos a ver en que consisten:
Información sobre el Kit: P215-Ext
Nombre del Producto: P215-Ext
Solicitud: Multiples Osteocondromas
Región: EXT1 8q24 y EXT2 11p11

¿En que consiste la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)?

MLPA: Estudio de regiones de ADN por MLPA para cribado de enfermedades hereditarias
Es una técnica de biología molecular, (Multiplex PCR), que permite que en una misma reacción se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. La técnica de MLPA se basa en una 1ª reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés; sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR. Mediante un análisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas, se podrán identificar aberraciones en el nº de copias genómicas.
La técnica MLPA posee muchas aplicaciones, incluyendo la detección de mutaciones, el análisis de perfiles de metilación, la cuantificación relativa de ARNm, la caracterización cromosómica de líneas celulares y muestras de tejido, la detección de variaciones en el número de copias del genoma, la detección de duplicaciones y deleciones en genes relacionados con la predisposición al cáncer humano y determinación de aneuploidias.

Asimismo, MLPA posee un gran potencial para el diagnóstico prenatal.

Diagnosticar una enfermedad de baja incidencia (EE.RR.)

El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara.
DIVULGACIÓN MÉDICA, 02/10/2017
Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud.
En general, se sabe que el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras alcanza los 5 años, aunque en el campo de la pediatría, muchas enfermedades raras se diagnostican en el periodo perinatal a través de signos clínicos que pueden orientar a los médicos.
Sin embargo, existen otras enfermedades que podemos llamar “camaleónicas”, con signos guía menos específicos y que con frecuencia se confunden con otras enfermedades, dificultando así el diagnóstico.
El concepto de enfermedad rara no diagnosticadaEntendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas.
Hay que diferenciar esto del proceso de diagnóstico habitual, que lleva un tiempo y unas pruebas que requieren un periodo para llevarse a cabo. Esta otra situación sería la de un niño con sospecha de enfermedad rara en proceso de diagnóstico.
La ausencia de diagnóstico supone un sufrimiento familiar ante la incertidumbre, es difícil asumir una situación de enfermedad y más si no sabemos a qué nos enfrentamos en concreto, su evolución, su pronóstico… También dificulta el asesoramiento familiar, ya que complica la posibilidad de realizar pruebas de estado de portador, diagnóstico prenatal o preimplantacional, entre otras.
Además, genera pruebas complementarias y derivaciones a especialistas que, una vez conocido el diagnóstico, se podrían haber evitado. Todo ello supone molestias para el niño, pero también para la familia, no sólo a nivel laboral sino también graves implicaciones emocionales.
Sin embargo, es relevante recordar que ya que es poco frecuente tener tratamientos curativos en el caso de las enfermedades raras, cuando se obtiene el diagnóstico no se produce un gran cambio terapéutico. Esto significa que muchos pacientes que ya están realizando un tratamiento sintomático mantienen el mismo, cuando se llega al diagnóstico. Este hecho es importante comunicarlo a la familia ya que ayuda a mitigar, aunque levemente, parte de la ansiedad.
Además, tener un diagnóstico ayuda a informar mejor, sobre todo si hay más pacientes descritos en la literatura médica. De esta forma, las familias se pueden hacer una idea de lo que puede pasar en el futuro, en base a la experiencia de niños ya descritos por otros médicos. Pero también es una base de conocimiento para los médicos, ya que les ayuda a comprender mejor el proceso que padecen los pacientes y facilitándoles así una atención más adecuada.
Lo que no debe suponer una falta de diagnóstico
La ausencia de diagnóstico no debe suponer una excusa para no poder acceder a ayudas de tipo social, ya que, aunque no se tenga un diagnóstico de confirmación, sí se dispone de un diagnóstico clínico o de sospecha. Por ejemplo, podemos tener un paciente con trastorno motor generalizado y no saber su origen, pero sabemos que tiene un trastorno motor con un cierto grado concreto de afectación de su funcionalidad y calidad de vida.
A efectos prácticos, esto ya es un diagnóstico, aunque clínico y no de certeza, pero es un diagnóstico seguro a la hora de realizar un informe que apoye la petición de una ayuda. Lo mismo ocurre, por ejemplo, en el caso de la discapacidad intelectual, de la insuficiencia renal o de la epilepsia de base desconocida.
La ausencia de diagnóstico es la batalla en la que debemos luchar juntos médicos y familias. En el momento actual, tenemos una gran oportunidad dado el avance de las técnicas de secuenciación masiva de DNA que agilizan y ofrecen una mayor exhaustividad de los estudios genéticos. Es importante en este punto recordar que no todas las enfermedades raras son de origen genético y no todos los niños sin diagnóstico están afectados por una condición genética que les causa la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación de algunas causas adquiridas, sobre todo las adquiridas en la época perinatal, es todo un reto.
En general, para todas las condiciones raras es fundamental la experiencia del equipo sanitario que las atiende, pero en el caso de las condiciones raras no genéticas, tal vez lo es incluso más, por la dificultad que comentamos de llegar al diagnóstico de certeza.
Para enfrentarse a la situación de un niño con sospecha de condición rara y sin diagnóstico es esencial combinar toda la capacidad clínica junto con las posibilidades de las técnicas complementarias y de genética.

¿Existe un tratamiento efectivo para eliminar las cicatrices?

Doctora Aliza • 11 octubre, 2017  ©  Vida y Salud Media Group.
Todos tenemos una cicatriz por pequeña que sea, en alguna parte del cuerpo. Las cicatrices son las marcas de la vida, que a veces nos hace encontrarnos con cortadas, accidentes, quemaduras o incluso, acné. Cualquiera que sea la causa de una cicatriz, es señal de que el cuerpo sanó. Pero claro, una cicatriz no siempre es agradable. A veces puede causarte complejos porque no te gusta cómo se ve. ¿Quieres saber si hay alguna forma de eliminar las cicatrices para siempre? 
Las cortadas, los rasguños, las quemaduras, las heridas, el acné y hasta las enfermedades como la varicela, pueden dejar cicatrices en la piel. Estas salen cuando la piel sufre una lesión, y el tejido nuevo nace para cubrirla: son como un parche de piel que nace para tapar la lesión. Es parte del maravilloso proceso de auto curación que tienen nuestro cuerpo. Sin embargo, y a pesar de que cumplen una función reparadora luego de un impacto en la piel, no siempre son bonitas y aunque puedan desvanecerse con el tiempo, nunca desaparecen del todo.
Muchas personas se preocupan porque encuentran que las cicatrices pueden afectarles su apariencia, sobre todo si están en un lugar visible para todos, como en la cara, en el cuello, o en los brazos.
La apariencia de una cicatriz depende de varios factores:
El lugar en donde está localizada
Qué tan profunda fue la herida que la causó
Tu edad
Tu tipo de piel y los factores hereditarios que determinan cómo será tu cicatrización
Cuánto tiempo tome en sanar
Hay varios tipos de cicatriz:
Cicatrices queloides: se forman como resultado de una producción excesiva de colágeno. Por eso son gruesas, rojizas y exceden el tamaño de la herida original.
Cicatrices hipertróficas: Son abultadas como las del tipo queloide, pero no exceden los límites de la herida original.
Cicatrices contracturadas: En el proceso de formación de este tipo de cicatriz, los bordes de la piel se une y producen una zona de la piel tirante. Este tipo de cicatriz puede afectar el movimiento porque se reduce el tamaño de la piel.
Cicatrices Atróficas: se generan a causa de la destrucción del colágeno. Por lo general son redondas, como las que aparecen debidas al acné o a la varicela.
Tratamientos para las cicatrices:
Dependiendo de todos estos factores, existen diferentes tipos de tratamiento para minimizar la apariencia de tu cicatriz o cicatrices. Aquí te cuento de qué se tratan:
Cremas, gels, pastas o ungüentos recetados o de venta libre: Tu médico (dermatólogo o cirujano plástico) te puede recomendar una crema especial para tu caso particular. Estas cremas o ungüentos pueden tener ingredientes como corticoesteroides o antihistamínicos para las cicatrices sensibles y que causan comezón.
Tratamiento para eliminar las cicatrices o cirugía: Si tus cicatrices son producto de heridas profundas, existen varias opciones de tratamiento para disimularlas hasta casi desaparecerlas: injertos, dermoabrasión, peeling, exfoliación química, luz pulsada o cirugía con láser. 
Tu médico te recomendará cuál de estas es la mejor opción para tu caso.
Inyecciones: en el caso de las cicatrices queloides o hipertróficas se pueden aplicar inyecciones de colágeno o de esteroides.
Es probable que tu médico te recomiende uno o varios de estos tratamientos combinados para eliminar tus cicatrices lo mejor posible. Recuerda que muchas de ellas pueden no requerir tratamiento, ya que se desvanecen con el tiempo hasta que sea difícil verlas.
Si tienes una cicatriz que no te gusta ¡no te desanimes! Hay muchas opciones de tratamiento que te podrían ayudar. Y si se notan, tampoco importa, muchas de ellas pueden llegar a ser tu sello personal.
Nota: Siempre te queda la posibilidad de hacerte un tatuaje que la camufle, busca la creatividad y el diseño.