¿Existe un tratamiento efectivo para eliminar las cicatrices?

Doctora Aliza • 11 octubre, 2017  ©  Vida y Salud Media Group.
Todos tenemos una cicatriz por pequeña que sea, en alguna parte del cuerpo. Las cicatrices son las marcas de la vida, que a veces nos hace encontrarnos con cortadas, accidentes, quemaduras o incluso, acné. Cualquiera que sea la causa de una cicatriz, es señal de que el cuerpo sanó. Pero claro, una cicatriz no siempre es agradable. A veces puede causarte complejos porque no te gusta cómo se ve. ¿Quieres saber si hay alguna forma de eliminar las cicatrices para siempre? 
Las cortadas, los rasguños, las quemaduras, las heridas, el acné y hasta las enfermedades como la varicela, pueden dejar cicatrices en la piel. Estas salen cuando la piel sufre una lesión, y el tejido nuevo nace para cubrirla: son como un parche de piel que nace para tapar la lesión. Es parte del maravilloso proceso de auto curación que tienen nuestro cuerpo. Sin embargo, y a pesar de que cumplen una función reparadora luego de un impacto en la piel, no siempre son bonitas y aunque puedan desvanecerse con el tiempo, nunca desaparecen del todo.
Muchas personas se preocupan porque encuentran que las cicatrices pueden afectarles su apariencia, sobre todo si están en un lugar visible para todos, como en la cara, en el cuello, o en los brazos.
La apariencia de una cicatriz depende de varios factores:
El lugar en donde está localizada
Qué tan profunda fue la herida que la causó
Tu edad
Tu tipo de piel y los factores hereditarios que determinan cómo será tu cicatrización
Cuánto tiempo tome en sanar
Hay varios tipos de cicatriz:
Cicatrices queloides: se forman como resultado de una producción excesiva de colágeno. Por eso son gruesas, rojizas y exceden el tamaño de la herida original.
Cicatrices hipertróficas: Son abultadas como las del tipo queloide, pero no exceden los límites de la herida original.
Cicatrices contracturadas: En el proceso de formación de este tipo de cicatriz, los bordes de la piel se une y producen una zona de la piel tirante. Este tipo de cicatriz puede afectar el movimiento porque se reduce el tamaño de la piel.
Cicatrices Atróficas: se generan a causa de la destrucción del colágeno. Por lo general son redondas, como las que aparecen debidas al acné o a la varicela.
Tratamientos para las cicatrices:
Dependiendo de todos estos factores, existen diferentes tipos de tratamiento para minimizar la apariencia de tu cicatriz o cicatrices. Aquí te cuento de qué se tratan:
Cremas, gels, pastas o ungüentos recetados o de venta libre: Tu médico (dermatólogo o cirujano plástico) te puede recomendar una crema especial para tu caso particular. Estas cremas o ungüentos pueden tener ingredientes como corticoesteroides o antihistamínicos para las cicatrices sensibles y que causan comezón.
Tratamiento para eliminar las cicatrices o cirugía: Si tus cicatrices son producto de heridas profundas, existen varias opciones de tratamiento para disimularlas hasta casi desaparecerlas: injertos, dermoabrasión, peeling, exfoliación química, luz pulsada o cirugía con láser. 
Tu médico te recomendará cuál de estas es la mejor opción para tu caso.
Inyecciones: en el caso de las cicatrices queloides o hipertróficas se pueden aplicar inyecciones de colágeno o de esteroides.
Es probable que tu médico te recomiende uno o varios de estos tratamientos combinados para eliminar tus cicatrices lo mejor posible. Recuerda que muchas de ellas pueden no requerir tratamiento, ya que se desvanecen con el tiempo hasta que sea difícil verlas.
Si tienes una cicatriz que no te gusta ¡no te desanimes! Hay muchas opciones de tratamiento que te podrían ayudar. Y si se notan, tampoco importa, muchas de ellas pueden llegar a ser tu sello personal.
Nota: Siempre te queda la posibilidad de hacerte un tatuaje que la camufle, busca la creatividad y el diseño.

¿Que es el Palovaroteno?

El fármaco palovaroteno puede prevenir múltiples problemas músculo-esqueléticos relacionados con la FOP.
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Una nueva investigación en animales de laboratorio sugiere que el fármaco palovaroteno puede prevenir múltiples problemas esqueléticos causados ​​por una enfermedad ósea genética rara pero extremadamente incapacitante, e incluso puede ser un candidato para su uso en recién nacidos con la condición. Científicos del Hospital Infantil de Filadelfia, que previamente reutilizaron la droga para prevenir el exceso de formación ósea en modelos animales de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), han extendido esa investigación a animales que portan la mutación causante exacta de la enfermedad humana.
En los seres humanos con FOP, una mutación activadora en el gen ACVR1 desencadena el cartílago extrasquelético y la formación y acumulación de huesos que comienzan en la primera infancia. El hueso extraesquelético se produce en los músculos y otros tejidos donde no pertenece. Este proceso patológico, denominado colectivamente de osificación heterotópica (HO), provoca una pérdida progresiva del movimiento esquelético y dificulta la respiración y la deglución.
Actualmente intratable y doloroso, la FOP a menudo causa la muerte temprana en la edad adulta.
"Este trabajo representa un gran paso hacia la terapia", dijo el líder del estudio, Maurizio Pacifici, Ph.D., biólogo de desarrollo y director de Investigación Ortopédica en la División de Cirugía Ortopédica del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). "Los ratones utilizados en este estudio fueron diseñados para transportar la mutación humana que causa la FOP, y el fármaco mostró potentes y completos beneficios para el crecimiento del esqueleto y la función, además de la inhibición de HO.Si estos resultados se traducen a los seres humanos, podemos ser capaces de tratar Niños con FOP temprano en la vida, antes de que la enfermedad progresa. "
La investigación apareció en línea el 12 de marzo en el Journal of Bone and Mineral Research.
"Este es el 1º estudio que muestra en el modelo de ratón FOP que el fármaco palovaroteno inhibe y abates múltiples problemas músculo-esqueléticos asociados con FOP", dijo el co-líder del estudio Eileen M. Shore, Ph.D., profesor de Genética y Ortopedia En el centro para la investigación en FOP y desórdenes relacionados en la escuela de medicina de Perelman en la universidad de Pennsylvania. Otro coautor de Penn Medicine, Frederick S. Kaplan, M.D., es un experto mundial en FOP.
Masahiro Iwamoto, DDS, Ph.D., también de CHOP, y un co-líder del estudio con Pacifici y Shore, dijo: "Este estudio ha generado un hallazgo inesperado y emocionante, en que palovarotene parece ser mejor tolerado por ratones mutantes que Si este hallazgo se traduce en pacientes, el fármaco podría ser aún más seguro para los niños con FOP de lo que antes se había dado cuenta ". 
Cómo medicamento Huérfano en la EU.
El palovaroteno se probó originalmente en adultos con enfisema. Aunque el fármaco no se desarrolló después de los ensayos de fase 2 para esa indicación, mostró pocos efectos secundarios. Como agonista del receptor del ácido retinoico-γ (RAR-γ), el palovaroteno es una clase de fármaco que se dirige selectivamente a una vía reguladora implicada en la formación del cartílago. El hueso extra que se produce en la FOP aparece primero como cartílago antes de convertirse en células óseas completamente maduras. Iwamoto y Pacifici mostraron en 2011 que el palovaroteno inhibía HO en modelos de ratón de HO genética y HO inducida por lesiones. El Departamento de Defensa apoyó esta investigación, dado que HO inducido por lesiones es frecuente en soldados gravemente heridos.
El estudio actual amplió esa investigación utilizando palovaroteno en un modelo de ratón nuevo portador de la mutación humana, ACVR1 R206H, que causa la mayoría de los casos de FOP. El fármaco tuvo efectos potentes, lo que impidió la HO y también preservó el movimiento de las extremidades y el crecimiento óseo normal en ratones mutantes jóvenes. Los beneficios para el crecimiento fueron una sorpresa bienvenida, dijo Pacifici, porque palovaroteno y similares agonistas retinoides pueden afectar el crecimiento esquelético - un efecto secundario visto en los ratones de control.
Cuando los científicos dieron palovarotene a los ratones femeninos de enfermería, pasaron a lo largo del beneficio de la droga a su descendencia con la mutación. Si los beneficios del fármaco se traducen en humanos, dijo Iwamoto, esto podría significar que los recién nacidos diagnosticados con FOP podrían beneficiarse de un tratamiento temprano. "Esto es especialmente importante, porque una vez que el hueso extraskeletal se forma en los pacientes, es permanente".

Una complicación importante de la FOP es que los cirujanos no pueden eliminar el exceso de tejido óseo, ya que el daño tisular y la lesión de la cirugía desencadenar aún más la formación de hueso y el crecimiento. En este estudio, el palovaroteno no sólo inhibió la HO espontánea, sino que también evitó HO cuando los ratones se lesionaron experimentalmente. Este es otro indicador de los beneficios potenciales del fármaco para los seres humanos - posiblemente permitiendo la eliminación segura de la HO previamente formada en pacientes con FOP y la prevención de HO en la población general que experimentan trauma o cirugía.
Clementia Pharmaceuticals está llevando a cabo actualmente ensayos clínicos de fase 2 en individuos con FOP, basándose en los resultados preclínicos de 2011 publicados por Iwamoto y Pacifici. Ese estudio internacional se está realizando en 4 sitios, incluyendo el Centro FOP en Penn Medicine,

H.G.Marañón: Consulta Monográfica sobre Enfermedades Poco Frecuentes diagnósticadas

La consulta de enfermedades raras del H. Gregorio Marañón atiende a pacientes ya diagnosticados.
Mª IRÚN GONZÁLEZ — MADRID 12.09.17

La nueva consulta monográfica de enfermedades raras del Hospital General Universitaria Gregorio Marañón de Madrid ha buscado convertirse en un pilar fundamental para los pacientes de este tipo de patologías ya diagnosticadas en el mismo centro, que ahora encuentran en los facultativos de este departamento a los principales encargados del seguimiento y la atención a las posibles complicaciones de sus enfermedades.
La consulta, que se encuentra en sus inicios, puesto que entró en funcionamiento hace apenas 6 meses, no admite consultas externas ni realiza diagnósticos, por el momento, pero sus integrantes pasan a ser los doctores principales y no el apoyo de aquellos pacientes ya diagnosticados que requieran de especialistas en enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno, principalmente.
Así lo explicó a Acta Sanitaria el doctor Jorge del Toro, uno de los coordinadores y miembro de la consulta monográfica, que apuntó, además, que serán “muchos” los pacientes ya diagnosticados por otros servicios del hospital a los que realizarán control y seguimiento, en el caso de que requieran de su conocimiento especializado para que dicho paciente esté correctamente tratado.
“La consulta no sirve para diagnosticar pacientes, ellos ya han sido diagnosticados”, detalló Jorge del Toro, quien añadió que “la consulta de momento no dará citaciones”, pero que se muestran “abiertos” a que en un futuro esto suceda. Todo ello, sin embargo, con un filtro, puesto que hay enfermedades raras que pueden ser tratadas por un cardiólogo o un neurólogo sin que sea necesario cambiar de especialistta.
Coordinación entre servicios.
En este caso, las mencionadas enfermedades lisosomales serán las prioritarias para la consulta del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Este tipo de patologías tienen un componente hereditario, por lo que, según Del Toro, estarán en permanente contacto con los Servicios de Genética del centro madrileño, de igual manera que con los Servicios de Rehabilitación o de asistencia social.
Respecto a las razones para poner en marcha esta consulta monográfica, el que es miembro de la misma explicó que “los pacientes de edad adulta a veces echan en falta una coordinación” entre servicios y en la transición de edad pediátrica a edad adulta. “En el Gregorio Marañón hasta ahora no se hacía” una correcta derivación de pacientes, algo que se pretende cambiar con la apertura de este nuevo servicio, finalizó.

Nota: El responsable es el Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid)

¿Que son los Osteocondromas Múltiples Congénitos?

Programa de Radio: sobre Enfermedades Raras (Poco Frecuentes):
Osteocondromas múltiples congénitos
El mecanismo que causa la enfermedad es complejo y no se entiende completamente. Los genes codifican proteínas. Los genes EXT1 y EXT2 codifican unas proteínas EXT1 y EXT2 que participan en la síntesis de una molécula que se denomina heparán-sulfato. Cuando alguno de estos genes está mutado se produce menos heparán-sulfato. El heparán-sulfato se localiza fuera de las células y sirve (entre otras cosas) para regular el tráfico de una serie de factores de crecimiento y otras moléculas que llevan señales a las células. En una zona cercana a los extremos de los huesos largos hay unas células denominadas condrocitos que participan en el crecimiento óseo. A estas células le llegan las señales correspondientes que le indican que tienen que crecer (proliferar) en una determinada dirección. El heparán-sulfato regula el flujo de estas señales. Cuando el heparán-sulfato está disminuido no regula bien las señales y las células crecen en una dirección equivocada. Esto es lo que hace que se produzcan esos crecimientos óseos anómalos característicos de la enfermedad.

Los síntomas más importantes de la enfermedad son los derivados de la compresión que la excrecencia pueda crear sobre las estructuras vecinas.
Compresión nerviosa del sistema nervioso periférico, que puede causar irritación, dolor neurogénico, trastornos de sensibilidad, parestesias, hipoestesias y/o motoras, paresias y parálisis; compresión del sistema nervioso central, que provoca compresiones medulares, siringomielias, etc (niveles cervical, dorsal, lumbar y sacro).
Compresión vascular (con trombosis, pseudoaneurismas, roturas, isquemias crónicas, ictus (compresión de la arteria vertebral), etc.
Bursitis, tendinitis, miositis (agudizados con el ejercicio)
Irritaciones e interferencia de la movilidad articular (formaciones yuxtaarticulares).
También hay síntomas derivados de alteraciones en el desarrollo: Discrepancia de longitud de Miembros (o dismetría de MMII), discrepancias en el equilibrio de desarrollo de los huesos largos de antebrazo y pierna, dando lugar a alteraciones de la alineación de los miembros, o desviaciones cubitales (o mano zamba cubital adquirida), subluxaciones y luxaciones de la cabeza de radio con interferencia de movilidad a nivel de codo y repercusiones sobre muñeca. También genu valgo, tobillo valgo, descentraje rotuliano y alteraciones en el desarrollo de las articulaciones (displasia acetabular y coxa valga y displasia femoral).
Y, por último, se da una potencial malignización de las lesiones (sobre todo las de localización axial : cinturas escapular, pélvica y costales).

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 24 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. 

El doctor Daniel Grinberg, del Departamento de Genética de la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona; 

la doctora Paloma Cervera, cirujana de la sección ortopédica y traumatológica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.; y 

Francisco Rodríguez, presidente de la Asociación Española de Osteocondromas Múltiples Congénitos ( AEOMC) han intervenido en el programa.

Programa de radio sobre Enfermedades Poco Frecuentes

Estimados amigos y oyentes:

Les recordamos la emisión del  programa español de  radio "Enfermedades Raras“, 

que se emite en directo todos los jueves, de 13 a 14 horas, en Gestiona Radio.

El programa se repite los sábados de 06-07 a.m (Horario América). Se puede escuchar en directo, y/o ver los diales en FM para España, en la web gestionaradio.com.

También se escuchan online los programas en diferido en estos links:
. Monográfico sobre Osteocondromas Mútiples Congénitos: AQUI
· Link de FEDER ( Federación española de enfermedades raras )
http://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3118
· Link de Somos Pacientes ( mayor portal de internet de pacientes sobre estas patologías dependiente de Farmaindustria).
www.somospacientes.com/enfermedades-raras
· Link de Gestiona Radio:
http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/

 Un afectuoso saludo,

 Antonio G. Armas

 636 66 21 97

Enfermedades Poco Frecuentes en Centros educativos

www.educarex.es/Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura
La Consejería de Educación y Empleo y la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales, con la participación de la Delegación en Extremadura de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER- Extremadura) ha elaborado el"Protocolo para la acogida y atención de los niñ@s con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura".
Este documento recoge información útil para las familias y establece acciones coordinadas entre sanidad y educación con el fin de facilitar la inclusión educativa y sociosanitaria del alumnado con enfermedad rara o poco frecuente en los centros educativos de nuestra región.
El Protocolo se pondrá en marcha en el momento que el alumno con enfermedad rara o poco frecuente, escolarizado o que se va a escolarizar, requiera un tratamiento especial en el centro educativo, siempre con el consentimiento de los padres, madres o tutores legales.

Ver documento

La Genética: la solución en un futuro cercano

Hito científico: corrigen en embriones la mutación del gen que causa la muerte súbita.
Un equipo internacional de investigadores lo logra gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR. Los resultados son prometedores y abrirán nuevas líneas de investigación.
REDACCIÓN | Madrid - 03-08-2017
La miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que causa muerte súbita en deportistas jóvenes y que afecta a alrededor de 1 persona de cada 500 (1/500) en todo el mundo podría prevenirse gracias a la herramienta de corta-pega genético CRISPR-Cas9. En concreto, un equipo internacional de científicos de Estados Unidos, China y Corea del Sur ha conseguido, por 1ªvez, a través de la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce esta patología.
La investigación se ha publicado este miércoles en la revista científica Nature y en el artículo sus autores explican que los resultados son prometedores, pero precisan que sólo preliminares, es decir, que es necesaria mucha más investigación para evitar efectos no deseados.
A pesar de ello, sus autores, entre los que se encuentra el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk de Estados Unidos, hasta ahora no se había realizado un estudio similar, que además prueban que el procedimiento es más efectivo y seguro de lo que se pensaba. La metodología utilizada es distinta a la de investigaciones anteriores y favorece la generación de embriones sanos, un hecho que aumentaría el éxito de la fecundación in vitro.
AMPLIO ABANICO DE POSIBILIDADES
El enfoque de esta técnica usado en la investigación, sostienen sus autores, podría aplicarse de manera potencial para corregir las miles de alteraciones genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo, sin transmitirlas a sus descendientes.
En este estudio los científicos han trabajado con 142 embriones humanos que se encontraban en sus 1ªs fases de desarrollo fertilizados con el esperma de un donante que era portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin ninguna intervención, se esperaría que la mitad de los ovocitos quedaran libres de la mutación.
Para sus experimentos, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y nunca los llegaron a implantar. En concreto, emplearon inicialmente 167 óvulos donados por mujeres sanas, de los cuales consiguieron fertilizar los 142 con el esperma de un solo donante: un hombre portador de una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, es decir, con una copia mutada dominante y otra correcta. De esta forma, sin ninguna intervención, se esperaría que un 50% de los ovocitos fecundados estuvieran libres de la mutación.