jueves, 22 de abril de 2021

Diagnóstico Genético Preimplantacional y el nº de embriones

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CRA Barcelona, 11 abril 2021
El XXXII Congreso de la Sociedad Española de Fertilidad concluyó con un compromiso unánime en la transferencia de un único embrión. Los avances en medicina reproductiva permiten reducir el número de embriones a transferir tras una fecundación in vitro sin disminuir las probabilidades de embarazo.
Desde este congreso la mayoría de las clínicas afirman que: “Solo necesitamos un único y buen embrión para conseguir el embarazo.”, es decir, la tendencia es a la transferencia de un único embrión.
Los especialistas en reproducción asistida recomiendan la transferencia de un único embrión porque quieren reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de éxito, de conseguir un niño sano en casa.
Los riesgos de un embarazo gemelar
Un embarazo gemelar supone un riesgo para la futura madre, porque las complicaciones que se producen durante el embarazo van a aparecer de forma más frecuente: parto pretérmino, antes de la semana 37-38 de gestación, problemas hipertensivos, diabetes gestacional, problemas hepáticos, infecciones urinarias o anemia. 
Pero sobretodo aumentan los riesgos para los bebés.
Los fetos de embarazos múltiples tienen una probabilidad más alta de desarrollar insuficiencia placentaria, lo que da lugar a una disminución patológica del crecimiento de uno o más de los fetos.
En lo que hace referencia a la prematuridad, el nacimiento antes de la semana 34 de gestación conlleva un aumento del riesgo de complicaciones en el recién nacido, debido a la inmadurez de sus órganos.
En el caso de la maternidad en solitario, a las complicaciones del embarazo y parto, se sobrevienen la necesidad de ayuda en los primeros meses y sobretodo de un soporte económico importante.
Es algo a tener muy en cuenta, si te planteas ser madre soltera, por mucha ilusión que nos haga tener mellizos.
Cómo se aumenta las probabilidades de éxito con la transferencia de un único embrión
La ley de Reproducción Asistida permite la transferencia de hasta 3 embriones. Muchas mujeres en Fecundación in Vitro insisten en transferir más de un embrión, porque tienen la errónea creencia que así aumenta la probabilidad de embarazo.
Sin embargo, transferir un único embrión hoy tiene la misma tasa de éxito que la transferencia de 3 embriones hace 10 años. 
Se ha mejorado considerablemente la selección embrionaria.
Hoy en día, un buen laboratorio de reproducción asistida cuenta con incubadores Time Lapse , que conectado al Test Eeva, permite seleccionar el embrión con mejores probabilidades de implantación en el útero.
Antes de decidirte por una u otra clínica, pregunta por la tecnología que utilizan en el laboratorio, es importantísimo y marca la diferencia entre un positivo o varios negativos.
Con estos incubadores, los biólogos pueden detectar los movimientos celulares del embrión y diferenciar cuándo ocurre la división embrionaria, sin tener que extraer al embrión del incubador y alterar por tanto las condiciones de cultivo in vitro, permiten predecir el potencial de desarrollo de cada embrión y clasificarlo.
En el caso de mujeres mayores de 40 años, o parejas con enfermedades hereditárias, se recomienda realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Mediante esta técnica se puede estudiar la genética de todos los embriones obtenidos mediante un ciclo de fecundación in vitro, y transferir solo el que se está seguro de que es cromosómicamente normal.
No sólo permite ser mucho más selectivo a la hora de transferir un solo embrión, sin también reducir el riesgo de embarazo gemelar sin disminuir tus probabilidades de conseguir un niño sano en casa.
La probabilidad de conseguir embarazo con embriones normales seleccionados por DGP es mucho más alta, y similar a la que se obtiene con óvulos de donante, incluso en pacientes mayores de 40 años.

miércoles, 21 de abril de 2021

Fundación de Investigación sobre OMC/MHE

La Fundación de Investigación MHE es una organización sin fines de lucro 501 (c) (3) para el apoyo de investigadores, familias y médicos que se ocupan de (MHE) Exostosis hereditaria múltiple ó (MO) Osteocondroma múltiple, una enfermedad ósea genética rara. 
¡2 mamás cuyos caminos se cruzaron mientras buscaban desesperadamente respuestas para sus hijos, Vincent y Robert, ambos sufriendo de MHE, fue el comienzo de algo grandioso! 
Fue entonces, en 2006, cuando Susan & Craig Eaton y Sarah Ziegler fundaron The MHE Research Foundation. 
Nos hemos convertido en el 1º sitio para investigación, educación, defensa e información clínica con respecto a MHE. Y lo más importante, ESPERANZA.
Nos complace decir que todas las personas en la junta directiva y todos los voluntarios donan su tiempo y servicios y no se pagan salarios. 
Todo el dinero recaudado se destina directamente a la investigación, los gastos de conferencias y los gastos en los que incurre la fundación para continuar con nuestra misión. ¡Gracias por tu apoyo!

Trastornos congénitos de la glicosilación

rarediseases.org
Discusión General. Resumen:
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) es un término genérico para un grupo en rápida expansión de trastornos genéticos metabólicos raros debidos a defectos en un proceso químico complejo conocido como glicosilación. 
La glicosilación es el proceso mediante el cual se crean 'árboles' de azúcar (glicanos), se alteran y se unen químicamente a ciertas proteínas o grasas (lípidos). Cuando estas moléculas de azúcar se unen a proteínas, forman glicoproteínas; cuando se adhieren a los lípidos, forman glicolípidos. Las glicoproteínas y los glicolípidos tienen numerosas funciones importantes en todos los tejidos y órganos. 
La glicosilación involucra muchos genes diferentes, que codifican muchas proteínas diferentes, como las enzimas. Una deficiencia o falta de una de estas enzimas puede provocar una variedad de síntomas que pueden afectar a múltiples sistemas de órganos. CDG puede afectar cualquier parte del cuerpo, y casi siempre hay un componente neurológico importante. 
La CDG se puede asociar con una amplia variedad de síntomas y su gravedad puede variar desde casos leves hasta casos graves, discapacitantes o potencialmente mortales. 
Los CDG suelen ser evidentes desde la infancia. Los CDG individuales son causados ​​por una mutación en un gen específico. La mayoría de los CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas
Introducción
Los CDG fueron reportados por 1ª vez en la literatura médica en 1980 por el Dr. Jaak Jaeken y sus colegas. Se han identificado más de 80 formas diferentes de CDG en los años siguientes. Se han utilizado varios nombres diferentes para describir estos trastornos, incluidos los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos. Recientemente, Jaeken y sus colegas han propuesto un sistema de clasificación que nombra cada subtipo por la abreviatura oficial de su gen defectuoso seguido de un guión y CDG. Por ejemplo, el trastorno congénito de glicosilación tipo 1a ahora se conoce como PMM2-CDG. PMM2 es el gen defectuoso que causa este subtipo de CDG.(....)
TRASTORNOS DE LA OGLUCOSILACIÓN DE PROTEÍNA.
Algunos de estos trastornos son más conocidos que las formas ligadas al N y muchos tienen nombres más tradicionales. En algunos casos, también se han clasificado como subtipos de otros grupos generales (p. Ej., Distrofia muscular). En general, los trastornos de la glicosilación ligada a O muestran más características dismórficas. Estos trastornos incluyen:
EXT1 / EXT2-CDG: estos subtipos de CDG (también denominados exostosis múltiples hereditarias) se caracterizan por múltiples crecimientos óseos o tumores (exostosis) en el extremo en crecimiento de los huesos largos de las piernas, brazos y dedos de manos y pies. Estos crecimientos óseos están cubiertos por cartílago y generalmente continúan creciendo hasta la pubertad. Las exostosis pueden provocar deformidades óseas, anomalías esqueléticas, compresión nerviosa, rango de movimiento reducido de las articulaciones y baja estatura. La malignidad ocurre en aproximadamente el 5%. Son causadas por mutaciones de los genes EXT1 y EXT2. NORD tiene un informe individual sobre este trastorno.
Causas
La mayoría de las formas de CDG se heredan como afecciones autosómicas recesivas. 
La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 %.
EXT1 / EXT2-CDG se hereda como una condición autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. 
El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del hijo resultante. Continua ........

Calidad de Vida de un paciente con Osteocondromatosis Múltiples (OMC)

Youtu.be
Video sobre la calidad de Vida de los pacientes con OMC/MHE, por el Dr. David S. Feldman, 
Director: Feldman Spinal Deformity Center & Hip Preservation Center.                                                                    The Paley Orthopedic & Spine Institute West Palm Beach, Fl.                      St. Mary´s Hospital West Palm Beach, Florida.